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trabajo d biologia

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04/01/2011

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4-Alteraciones por cambios en el numero de autosomas.

Entre las alteraciones por cambios en los autosomas están: Síndrome de patau: Es una enfermedad producida por una trisomi en el cromosoma 13, es decir, las células somáticas tienen 44 autosomas, 2 heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional. Los bebes que nacen con este síndrome presentan caracteristiocas como: deficiencia mental, sordera, polidactilia, labio hendido y anomalías cardiacas. En general, se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5000 recién nacidos. El 91% de los individuos que nacen con este síndrome no llegan al octavo mes de vida. Síndrome de Edwards. Esta aberración cromosómica se denomina también trisomia del cromosoma 18. Los individuos que la padecen son infantes que logran sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de neumonía o ataque cardiaca. Estos niños muestran las siguientes características: orejas deformadas, hipertensión, anomalías cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la parte anterior y posterior. Síndrome de Down: Es una de las aneuploidias mas conocidas en los seres humanos, llamada así porque fue estudiada por John L. Down. Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21.Es conocida como trisomia del cromosoma 21. Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21.

bajo tono muscular. es de pequeña estatura y sus características sexuales secundarias se ven atrofiadas. achatamiento de la nariz. rasgos infantiles. esterilidad. cuello corto. Cuando llega a la edad adulta. Es una consecuencia de la alteración del número de heterocromosomas X. Este síndrome presenta las siguientes características : trastornos cardiovasculares. Algunas de las alteraciones en individuos por cambios en los heterocromosomas son: Síndrome de Turner: Solo se presenta en mujeres. y se integran activamente a la vida social. Síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en individuos de sexo masculino. manos anchas y cortas. Resulta de variaciones en el número de . ojos rasgados. ausencia o atrofia del útero. orejas pequeñas. retardo mental moderado. alteraciones del sistema cardiovascular. por lo que se representa como individuo X0. Hoy en día las personas que sufren este síndrome superan los 50 años de edad. Resulta de variaciones en el número de los heterocromosomas. que se origina por la unión de un gameto portador de un cromosoma X con otro gameto carente de dicho cromosoma. de las trompas de Falopio y de los ovarios. Los gametos carentes del cromosoma X pueden ser óvulos o espermatozoides formados durante en la gametogénesis Estos individuos poseen 45 cromosomas: 44 autosomas y un solo cromosomas X. por lo que es estéril. baja estatura.Las características fenotípicas de los individuos con esta trisomia son: retardo mental. rostros redondeados. gónadas anormales.

escoliosis. Síndrome cri-du-chat: (en francés. XXY (un cromosoma X adicional) y 49. estériles. baja estatura. Las personas con este síndrome presentan una delación en el brazo corto de uno de los dos cromosomas . XXXXY ( tres cromosomas X adicionales).los heterocromosomas.Trastornos ligados al sexo en los humanos. que se denominan caracteres no influyen en las caracteres sexuales. dificultad en tragar y chupar. Estos hombres presentan las siguientes características: Altos. ya que se en el 80% de los casos. labio hendido. Ceguera al color: . La trisomia XXY es la más frecuente. Entre algunos de los trastornos que se producen ligados al sexo. El síndrome se llama así porque los niños que lo padecen emiten un sonido similar a un maullido. así como presencia de reflujo gástrico. tenemos la ceguera al color y la hemofilia. Presentan las siguientes características: grave retraso mental. hernias y frecuentes infecciones respiratorias y en el oído. poseen pectorales más grandes y testículos más pequeños que el hombre promedio. grito de gato). Estos caracteres no influyen en las características sexuales del hombre o de la mujer. En el ser humano se han descubierto unos 20 caracteres ligados a los cromosomas sexuales. dedos largos y una serie de problemas físicos secundarios: afecciones visuales y auditivas. 5. con gónadas poco desarrolladas. dientes proyectadas hacia adelante. solo que su herencia está ligada a un heterocromosoma. Los cariotipos varían entre los extremos 47.

individuos que confunden sombras de rojo. con defectos funcionales. La afección se presenta con variantes y pueden haber: individuos ciegos al color rojo. Tricromaticos anómalos: Poseen los tres tipos de conos. Todos los varones hemofílicos son invariablemente hijos de madres portadoras del gen recesivo de la hemofilia en el cromosoma X. este trastorno no es una enfermedad. Acromáticos: Los conos de estos individuos no funcionan. o individuos que ciegos al color azul. Esto puede causar muerte por desangramiento a la persona que lo padecen. estos individuos tienen un solo tipo de conos. y es una enfermedad que prácticamente es padecida solo por los hombres. . Este estado patológico presenta la siguiente características: incapacidad de coagulación de la sangre.Los tipos comunes de la ceguera al color de heredan como caracteres ligados al cromosoma X. Con la excepción de la ceguera al color producida por enfermedad de la retina o intoxicaciones. por lo que solo tienen visión en blanco y negro La Hemofilia: La enfermedad se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X. ya que la mayoría de las personas con algún tipo de ceguera al color tienen una agudeza avisual normal. La ceguera al color esta relacionada con la ausencia de conos y se clasifica en: Monocromáticos: Como su nombre lo dice. verde y amarillo. por lo que ven un solo tipo de color Dicromáticos: Estos individuos poseen dos tipos de conos. por lo que confunden un color con otro.

Genes: Secuencia de ADN que constituye la unidad funcional para la transmisión de los caracteres hereditarios. el nucleótido resultante se denomina ribonucleótido o desoxirribonucleótido.6. . un azúcar y ácido fosfórico. Nucleótido: Compuesto orgánico constituido por una base nitrogenada. Según que el azúcar sea la ribosa o la desoxirribosa.

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