NP

Asquenazi
Tipo A: Apariencia normal en el RN
6º mes: Hepatoesplenomegalia y retraso psicomotor seguido de un rápido
proceso neurodegenerativo. La pérdida de funciones motoras y el deterioro de la
capacidad intelectual es progresiva a partir de esta fecha. En etapas más tardías aparecen
claros signos de espasticidad y rigidez.

Tipo B: Su fenotipo es más variable que en el tipo A. La mayoría de casos son

diagnosticados durante la infancia al detectarse hepatomegalia, esplenomegalia o
hepatoesplenomegalia durante controles rutinarios. La enfermedad puede cursar con
insuficiencia pulmonar leve. En la mayoría de pacientes la hepatoesplenomegalia es más
evidente durante la infancia porque durante el crecimiento aumenta el diámetro
abdominal y parece que el tamaño relativo de las vísceras disminuye. En la mitad de los
pacientes afectados, la esplenomegalia no llega a hacerse evidente hasta la edad adulta.
NPB también cursa con infiltración pulmonar que es apreciable durante la infancia pero
se hace más evidente con la edad.
Puede verse comprometida la capacidad pulmonar entre los 15-20 años en individuos
gravemente afectados, pudiéndose generar bronconeumonías letales o cor pulmonale.
En estos pacientes durante la realización de pruebas de esfuerzo aparecen signos claros
de hipoxia y disnea.
En cuanto al hígado, en los casos más graves pueden desarrollarse cirrosis mortales,
HTA portal y ascitis.
En raras ocasiones puede aparecer pancitopenia como consecuencia de la
esplenomegalia. En estos casos el mejor tratamiento es la esplenectomia. Sin embargo
la extirpación del bazo puede agravar el estado del sistema pulmonar.
La enfermedad también cursa con: Disminución de la tasa de colesterol en HDL y
aumento de la tasa de colesterol en sangre lo cual puede conducir a la formación de
placas de ateroma.
NPB no suele cursar con alteraciones intelectuales ni neurológicas.
Tipo C: Es frecuente la ictericia neonatal prolongada si bien presentan apariencia
normal entre 1-2 años. A partir de ahí se produce un lento proceso neurodegenerativo.
La hepatoesplenomegalia es menos grave que en los tipos A y B, y los individuos
pueden llegar a sobrevivir hasta la edad adulta.
Tipo D: Sus manifestaciones clínicas son muy parecidas a las del tipo C. Se
considera una variante alélica de éste.

Bibliografía: Niemann-Pick disease

Goldman: Cecil Medicine, 23rd Edition Ed: Elsevier