ENFERMEDADES MONOGENICAS Y POLIGENICAS

CONCEPTOS CLAROS
‡ ENFERMEDAD: Se denomina enfermedad a toda alteración del equilibrio físico, mental y/o social de los individuos. ‡ MONOGENICO: hace referencia a un solo gen. ‡ POLIGENICO: hace referencia a varios genes

‡ ENFERMEDADES MONOGENICAS: Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. . generalmente de diferentes cromosomas. ‡ ENFERMEDADES POLIGENICAS: Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes.

es decir de padres a hijos. y que se suelen manifestar en la infancia. ‡ No debe confundirse enfermedad hereditaria con .ENFERMEDADES HEREDITARIAS Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS ‡ Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. por ejemplo. así ocurre. ‡ Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. . pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores. con la mayoría de los cánceres.

CLASIFICACION DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS ‡ ‡ ‡ ‡ ENFERMEDADES MONOGENICAS ENFERMEDADES POLIGENICAS ENFERMEDADES CROMOSOMICAS ENFERMEDADES MITOCONDRIAL .

ENFERMEDADES HEREDITARIAS ‡ Enfermedades monogénicas Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. . Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas. con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel.

ENFERMEDADES MONOGENICAS ‡ DEFINICIONES: ‡ LOCUS: lugar que ocupa un gen en un brazo de un determinado cromosoma ‡ ALELO: forma alternativa de un gen ‡ AUTOSOMICO: referente a autosomas. herencia de caracteres controlados por genes en los autosomas( cr 1 al 22) .

ENFERMEDADES MONOGENICAS ‡ DOMINANTE: carácter que se expresa. por lo menos en estado heterocigoto (Aa) ‡ RECESIVO: carácter que se expresa solo en estado homocigoto (aa) ‡ HOMOCIGOTO: par de genes alelos iguales (AA o aa) ‡ HETEROCIGOTO: par de genes alelos diferentes .

‡ Muchas veces se transmiten de una generación a otra (autosómicas dominantes) ‡ Otras veces hay enfermos en una sola generación (autosomicas recesivas) .ENFERMEDADES MONOGENICAS ‡ GENERALIDADES: Enfermedades producidas por un gen mutado (dominante o ligado al X ) o por un par de genes mutados (recesivas).

. cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. pero portan cada uno una sola copia del gen mutado.ENFERMEDADES MONOGENICAS ‡ Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como: ‡ Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste. por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada.

Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia.ENFERMEDADES MONOGENICAS ‡ Enfermedad autosómica dominante. . que padecerá la enfermedad.

ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) .autosómica dominante Enfermedad de Marfan (cromosoma 15. básicamente) .ligada al sexo recesiva Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) .autosómica recesiva Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) .autosómica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12.autosómica recesiva Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) . básicamente) .autosómica dominante Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) . básicamente) .autosómica recesiva Fibrosis quística (cromosoma 7.autosómica recesiva Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) .ligada al sexo recesiva .autosómica recesiva Enfermedad de Batten (cromosoma 16) .ALGUNAS ENFERMEDADES MONOGENICAS ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ Anemia falciforme (cromosoma 11) .

Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. . por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación. esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz. es una hemoglobinopatía. enfermedad que afecta la hemoglobina. una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos. drepanocitosis ó anemia drepanocítica.ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA ‡ La anemia de células falciformes.

GLOBULO ROJO .

debido a su extrema fragilidad.SINTOMAS ‡ Los síntomas más comunes en los afectados son: ‡ Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas. ‡ En niños es más común la Dactilitis ‡ Crisis vaso-oclusivas ‡ Dolor en las extremidades . ‡ Disminución de hemoglobina. ‡ Mareos frecuentes. ‡ Disminución del número de hematíes. provocada por el esfuerzo. ‡ Anoxia de tejidos. ‡ Obstrucción y desgarro de venas. lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.

.

EJEMPLOS ‡ Enfermedad autosomica y recesiva: .

ENFERMEDADES POLIGENICAS .

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital. . color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas. generalmente de diferentes cromosomas. incluso la obesidad. Diabetes mellitus. producidaspor la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales. También se llaman enfermedades multifactoriales. como por ejemplo: Hipertensión arterial. Enfermedad de Alzheimer. varios tipos de cáncer. altura.Enfermedades poligenicas ‡ Enfermedades poligénicas ‡ Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes.

como en el caso de los caracteres mendelianos. color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos. . forma. altura.HERENCIA POLIGENICA ‡ HERENCIA POLIGÉNICA ‡ La herencia poligénica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso. El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua).

HERENCIA POLIGENICA ‡ La altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica. con una altura promedio y las variaciones extremas. . muy altas y muy bajas. Representando gráficamente las diferentes alturas una variación continua será evidente. La herencia de cada gen sigue las reglas de Mendel. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto aditivo de dos o más pares de genes separados.

HERENCIA POLIGENICA ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ La herencia poligénica se distingue por: Cuantificarse midiendo más que contando Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo La expresión fenotípica abarca un gran rango En humanos se observa en: Altura Lupus Eritematoso Sistémico Peso Color de ojos Inteligencia Color de la piel Muchas formas de comportamiento .

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