Sindromes asociados a fisura velopalatina

Síndrome velocardiofacial
Historia ‡ La determinación del SVCF como un desorden genético heredado específico y definido fue hecha por R.J. Shprintzen en 1978.

quienes poseían una cardiopatía congénita. trastornos de aprendizaje y aspecto facial característico. hipernasalidad. . paladar hendido.Síndrome velocardiofacial Historia Shprintzen en 1978: ± Describió 12 casos. dentro de los que se incluía el de una madre y su hija.

. principalmente porque muchas de sus manifestaciones clínicas aparecen posteriormente en la vida. ± Prevalencia: se estima alrededor de 1/1600. si son diagnosticados. lo son después de varios años. *Cabe destacar que el SVCF es difícil de diagnosticar a temprana edad. Se estima que casi la mitad de los casos.Síndrome velocardiofacial ‡ Incidencia y prevalencia en la población ± Incidencia: se estima entre 1/4000 a 1/5000*.

Síndrome velocardiofacial ‡ Microdeleción 22q11. es el hallazgo molecular más distintivo.2. ± El procedimiento de diagnóstico molecular más frecuentemente usado es el FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). .2 ± La microdeleción en el cromosoma 22 del segmento q11.

Incluso. . muchos de ellos pueden ser encontrados en otros síndromes.Síndrome velocardiofacial ‡ Expresión fenotípica ± Ninguno de los hallazgos asociados al SVCF ocurre en el 100% de los casos. ± La evaluación clínica solo puede generar una sospecha clínica de SVCF. ya que la confirmación diagnóstica se realiza exclusivamente ante un FISH (+).

los cuales corresponden a características/alteraciones que impacta la función de casi todos los sistemas del organismo y del desarrollo. CRANEOFACIALES/ ORALES VASCULARES Pesquisar sobre ACI en palatoplastías u otras cirugías de cabeza-cuello OCULARES DEL OIDO/ AUDITIVOS NASALES CARDIACOS Cardiopatías congénitas en el 70% de los casos NEUROLÓGICOS FARINGEOS/ Hipotonía LARÍNGEOS/ DE Alt. cerebelares LA VÍA AÉREA PROBLEMAS EN LA INFANCIA COGNITIVOS/ DE APRENDIZAJE ESQUELETALES/ ESPINALES/ MUSCULARES/ ORTOPÉDICOS ABDOMINOINTESTINALES/ RENALES DE LAS EXTREMIDADES DEL HABLA Y LENGUAJE PSIQUIÁTRICOS INMUNOLÓGICOS /PSICOLÓGICOS Infecciones de la vía respiratoria superior e inferior. GENITOURINARIOS Hipospadias ENDOCRINOS Hipotiroidismo Hipoparatiroidismo SECUENCIAS SECUNDARIAS/ ASOCIACIONES Secuencia de Robin Secuencia de Di George ALTERACIONES MISCELANIAS Artrosis reumatoide juvenil Trombocitopenia .Síndrome velocardiofacial Han sido descritos más 180 fenotipos.

Síndrome velocardiofacial Nasales Craneofaciales/oral Fisura velar. submucosa o submucosa oculta Platibasia craneal (base del cráneo plana) Retrognasia Cara asimétrica estructuralmente Cara asimétrica funcionalmente Exceso maxilar vertical (cara alargada) Perfil facial recto Ausencia congénita de dientes Dientes pequeños Hipoplasia del esmalte (dentición 1ria) Facies flácida. . hipotónica Comisuras orales curvadas hacia abajo Fisura labial Microcefalia Fosa posterior del cráneo pequeña Puente nasal prominente Punta nasal protuberante Cartilagos alares medianamente separados (pareciendo casi punta bífida) Fosas nasales estrechas Auriculares Helix sobre-doblado Lóbulos adheridos Orejas en forma de taza Orejas pequeñas Medianamente asimétricas Se habla de que hay una apariencia facial típica en SVCF. y no anormal.

diastasis de músculos palatinos y muesca en el borde posterior del paladar duro . ± *Signos clásicos de la FSM: úvula bífida. ‡ Se estima que un 44% de los casos presentarían Fisura submucosa y un 38% corresponderían a Fisuras submucosas ocultas (sin sus signos clásicos*).Síndrome velocardiofacial ‡ Alteraciones palatinas. ± La mayoría son anomalías poco evidentes. Las alteraciones más evidentes (como la fisura velopalatina o la fisura labial) serían menos del 20% del total. en alrededor del 75% de los casos de SVCF.

Síndrome velocardiofacial Otros hallazgos auditivos Otitis media frecuente Hipoacusia conductiva leve Hipoacusia sensorio-neural Canal auditivo externo estrecho Cognitivo/Aprendizaje Dificultades de aprendizaje Pensamiento concretro CI limítrofe. ocasinalmente RML Déficit atencional con hiperactividad Problemas en la infancia temprana Dificultades para alimentarse Vómito nasal Regurgitación nasal Reflujo gastroesofágico Irritabilidad Psiquiátricas/psicológicas Trastorno bipolar afectivo Enfermedad maniaco-depresiva y psicosis Cambios rápidos de los estados de ánimo Depresion Esquizofrenia Trastorno obsesivo compulsico Trastornos ansiosos Fobias .

Síndrome velocardiofacial ‡ Alteraciones de voz. ± Trastornos de la articulación ‡ Articulaciones compensatorias ± Trastornos del lenguaje ‡ Usualmente retrasos leves . habla y lenguaje: ± Insuficiencia velofaríngea severa ‡ La hipernasalidad moderada a severa es el principal rasgo (asociado al 75% de los individuos): se postula que es dada por la hendidura palatal y por la platibasia craneal (da mayor profundidad faríngea e hipotonía a la farínge).

. Sin embargo. pueden tener una expectativa de vida normal.Síndrome velocardiofacial ‡ Pronóstico ± Considerando las alteraciones asociadas al SVCF. es esperable que las personas con este síndrome. aquellos que hasta su vida adulta no han sufrido de problemas serios de salud. no tengan la misma expectativa de vida que aquellos individuos normales.

Sindrome de Goldenhar .

debido a la presencia adicional de anormalidades vertebrales.Síndrome de Goldenhar Historia ± La definición del síndrome como tal. quien describió un paciente con una triada de trago accesorio. se acepta el término de Espectro óculo-auriculo-vertebral. ± En 1963. fue hecha por Maurice Goldenhar en 1952. ± Actualmente. hipoplasia mandibular y dermoides epibulbares. Gorlin incorporó el término Displasia óculoauriculo-vertebral. debido a su amplia variabilidad de expresión. .

.Síndrome de Goldenhar ‡ Compromete malformaciones surgidas de defectos en el 1er y 2do arco branquial ‡ Su defecto genético exacto es desconocido en la actualidad.

Síndrome de Goldenhar Epidemiología ‡ Su incidencia se estima de 1/3500 a 1/5000. . con una relación hombre:mujer de 3:2 ‡ También existe una relación entre implicación del lado derecho:izquierdo de 3:2.

Síndrome de Goldenhar ‡ Manifestaciones clínicas Craneofaciales/ orales Fisura labial y fisura velopalatina Asimetría facial Hipoplasia o aplasia de la rama mandibular y cóndilo Alteraciones del plano oclusal Microcefalia Oculares Dermoides epibulbar (35% de los pacientes) Estrechamiento de la fisura palpebral Coloboma (defecto de cierre del iris). Vertebrales Fusión de vértebras cervicales (20-35%) Occipitalización del atlas Platibasia craneal Hemivértebra Espina bífida Escoliosis Costillas hipoplásicas Oídos/audición Malformaciones del oído externo Apéndices preauriculares Estenosis o atresia del CAE La hipoacusia conductiva (por malformaciones) es muy frecuente. hipoplasia. Cognitivas Retraso mental leve Neurológicas Anomalías en pares craneales (frecuentemente el V y VII) Hidrocefalia Encefalocele occipital y frontal Cardiovasculares Otras alteraciones Cardiopatías congénitas (reporten varían 5-58%). lobulación incompleta) generalmente ipsilateral a la anomalía facial o bilateral. Microftalmia o anoftalmia Defecto de los músculo extraoculares (Esotropia. Anomalías pulmonares (agenesia. Exotropia). Anomalías renales .

Síndrome de Goldenhar ‡ Asimetría facial (severidad variable) presente en el 65% de los casos. y asociada a hipoplasia o aplasia de la rama mandibular y cóndilo. ± Cerca del 33% de los pacientes tienen ambos lados comprometidos. .

Síndrome de Goldenhar .

‡ Alteraciones de voz y habla: ± Insuficiencia velofaríngea en alrededor del 35% de los casos. . ± Trastornos de la articulación ‡ Articulaciones compensatorias ‡ Dificultades relacionadas con las anomalías estructurales ‡ Trastornos de las funciones orofaciales. la cual ha sido asociada a la asimetría de los movimientos de la pared lateral faríngea y del velo.Síndrome de Goldenhar ‡ Fisura labial y fisura velopalatina asociada en alrededor de 7 a 15% de los pacientes.

Displasia Frontonasal .

Displasia Frontonasal Historia ± El término fue acuñado por Sedano en 1970. quien describió un conjunto de hallazgos limitados a la cara y cabeza. .

‡ Su defecto genético exacto es desconocido en la actualidad. ‡ Existe la teoría de no separación : durante el cierre del tubo neural. .Displasia Frontonasal ‡ Se presume un defecto primario de la migración de la cresta neural o un episodio isquémico fetal que inhiba la migración celular. Se sospecha de una herencia autosómica recesiva. los elementos del ectodermo fallan en cerrarse o el canal craneofaríngeo persiste.

Displasia Frontonasal ‡ Malformaciones craneofaciales: ± Hipertelorismo ocular verdadero ± Raíz de la nariz ampliada ± Fisura facial medial que afecta la nariz y/o el labio superior y paladar ± Fisura unilateral o bilateral de las alas nasales ± Ausencia de formación de la punta nasal ± Cráneo bífido anterior oculto ± Implantación en V del pelo en la línea media frontal .

‡ HIPERTELORISMO OCULAR ‡ PUENTE NASAL ANCHO ‡ MUESCA EN UNA O AMBAS ALAS NASALES FORMA D. ‡ HIPERTELORISMO OCULAR ‡ PUENTE NASAL ANCHO ‡ SURCO MEDIO FACIAL PROFUNDO O VERDADERO ‡ FISURA QUE COMPROMETE NARIZ O NARIZ Y LABIO SUPERIOR ‡ FISURA PALATINA PRESENTE FN OCASIONES FORMA C. ‡ COMBINAC1ON DE B Y C .Displasia Frontonasal Clasificacion de Sedano (1970) FORMA A. ‡ HIPERTELORISMO OCULAR ‡ PUENTE NASAL ANCHO ‡ SURCO MEDIO NASAL CON AUSENCIA DE LA PUNTA DE LA NARIZ ‡ NO HAY VERDADERAS FISURAS MED1AS FORMA B.

el hipertelorismo y las demás manifestaciones son consecuencia del encefalocele anterior.Displasia Frontonasal ‡ Sindrome de Goldenhar combinado con displasia frontonasal. ‡ En este caso. la interrupción en el desarrollo óseo lleva a una protrusión del neurocráneo. .

Displasia Frontonasal ‡ Alteraciones de voz y habla: ± Insuficiencia velofaríngea ± Trastornos de la articulación ‡ Articulaciones compensatorias .

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