Sindromes asociados a fisura velopalatina

Síndrome velocardiofacial
Historia ‡ La determinación del SVCF como un desorden genético heredado específico y definido fue hecha por R.J. Shprintzen en 1978.

hipernasalidad.Síndrome velocardiofacial Historia Shprintzen en 1978: ± Describió 12 casos. quienes poseían una cardiopatía congénita. paladar hendido. trastornos de aprendizaje y aspecto facial característico. dentro de los que se incluía el de una madre y su hija. .

. *Cabe destacar que el SVCF es difícil de diagnosticar a temprana edad. lo son después de varios años. principalmente porque muchas de sus manifestaciones clínicas aparecen posteriormente en la vida. ± Prevalencia: se estima alrededor de 1/1600. Se estima que casi la mitad de los casos. si son diagnosticados.Síndrome velocardiofacial ‡ Incidencia y prevalencia en la población ± Incidencia: se estima entre 1/4000 a 1/5000*.

2 ± La microdeleción en el cromosoma 22 del segmento q11.2. ± El procedimiento de diagnóstico molecular más frecuentemente usado es el FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). es el hallazgo molecular más distintivo.Síndrome velocardiofacial ‡ Microdeleción 22q11. .

muchos de ellos pueden ser encontrados en otros síndromes.Síndrome velocardiofacial ‡ Expresión fenotípica ± Ninguno de los hallazgos asociados al SVCF ocurre en el 100% de los casos. ya que la confirmación diagnóstica se realiza exclusivamente ante un FISH (+). Incluso. . ± La evaluación clínica solo puede generar una sospecha clínica de SVCF.

Síndrome velocardiofacial Han sido descritos más 180 fenotipos. los cuales corresponden a características/alteraciones que impacta la función de casi todos los sistemas del organismo y del desarrollo. cerebelares LA VÍA AÉREA PROBLEMAS EN LA INFANCIA COGNITIVOS/ DE APRENDIZAJE ESQUELETALES/ ESPINALES/ MUSCULARES/ ORTOPÉDICOS ABDOMINOINTESTINALES/ RENALES DE LAS EXTREMIDADES DEL HABLA Y LENGUAJE PSIQUIÁTRICOS INMUNOLÓGICOS /PSICOLÓGICOS Infecciones de la vía respiratoria superior e inferior. CRANEOFACIALES/ ORALES VASCULARES Pesquisar sobre ACI en palatoplastías u otras cirugías de cabeza-cuello OCULARES DEL OIDO/ AUDITIVOS NASALES CARDIACOS Cardiopatías congénitas en el 70% de los casos NEUROLÓGICOS FARINGEOS/ Hipotonía LARÍNGEOS/ DE Alt. GENITOURINARIOS Hipospadias ENDOCRINOS Hipotiroidismo Hipoparatiroidismo SECUENCIAS SECUNDARIAS/ ASOCIACIONES Secuencia de Robin Secuencia de Di George ALTERACIONES MISCELANIAS Artrosis reumatoide juvenil Trombocitopenia .

hipotónica Comisuras orales curvadas hacia abajo Fisura labial Microcefalia Fosa posterior del cráneo pequeña Puente nasal prominente Punta nasal protuberante Cartilagos alares medianamente separados (pareciendo casi punta bífida) Fosas nasales estrechas Auriculares Helix sobre-doblado Lóbulos adheridos Orejas en forma de taza Orejas pequeñas Medianamente asimétricas Se habla de que hay una apariencia facial típica en SVCF. submucosa o submucosa oculta Platibasia craneal (base del cráneo plana) Retrognasia Cara asimétrica estructuralmente Cara asimétrica funcionalmente Exceso maxilar vertical (cara alargada) Perfil facial recto Ausencia congénita de dientes Dientes pequeños Hipoplasia del esmalte (dentición 1ria) Facies flácida. y no anormal.Síndrome velocardiofacial Nasales Craneofaciales/oral Fisura velar. .

‡ Se estima que un 44% de los casos presentarían Fisura submucosa y un 38% corresponderían a Fisuras submucosas ocultas (sin sus signos clásicos*). ± *Signos clásicos de la FSM: úvula bífida. en alrededor del 75% de los casos de SVCF. diastasis de músculos palatinos y muesca en el borde posterior del paladar duro . Las alteraciones más evidentes (como la fisura velopalatina o la fisura labial) serían menos del 20% del total.Síndrome velocardiofacial ‡ Alteraciones palatinas. ± La mayoría son anomalías poco evidentes.

Síndrome velocardiofacial Otros hallazgos auditivos Otitis media frecuente Hipoacusia conductiva leve Hipoacusia sensorio-neural Canal auditivo externo estrecho Cognitivo/Aprendizaje Dificultades de aprendizaje Pensamiento concretro CI limítrofe. ocasinalmente RML Déficit atencional con hiperactividad Problemas en la infancia temprana Dificultades para alimentarse Vómito nasal Regurgitación nasal Reflujo gastroesofágico Irritabilidad Psiquiátricas/psicológicas Trastorno bipolar afectivo Enfermedad maniaco-depresiva y psicosis Cambios rápidos de los estados de ánimo Depresion Esquizofrenia Trastorno obsesivo compulsico Trastornos ansiosos Fobias .

± Trastornos de la articulación ‡ Articulaciones compensatorias ± Trastornos del lenguaje ‡ Usualmente retrasos leves .Síndrome velocardiofacial ‡ Alteraciones de voz. habla y lenguaje: ± Insuficiencia velofaríngea severa ‡ La hipernasalidad moderada a severa es el principal rasgo (asociado al 75% de los individuos): se postula que es dada por la hendidura palatal y por la platibasia craneal (da mayor profundidad faríngea e hipotonía a la farínge).

Síndrome velocardiofacial ‡ Pronóstico ± Considerando las alteraciones asociadas al SVCF. pueden tener una expectativa de vida normal. es esperable que las personas con este síndrome. . aquellos que hasta su vida adulta no han sufrido de problemas serios de salud. no tengan la misma expectativa de vida que aquellos individuos normales. Sin embargo.

Sindrome de Goldenhar .

hipoplasia mandibular y dermoides epibulbares. . fue hecha por Maurice Goldenhar en 1952. debido a la presencia adicional de anormalidades vertebrales. quien describió un paciente con una triada de trago accesorio. debido a su amplia variabilidad de expresión. ± Actualmente. se acepta el término de Espectro óculo-auriculo-vertebral. ± En 1963. Gorlin incorporó el término Displasia óculoauriculo-vertebral.Síndrome de Goldenhar Historia ± La definición del síndrome como tal.

.Síndrome de Goldenhar ‡ Compromete malformaciones surgidas de defectos en el 1er y 2do arco branquial ‡ Su defecto genético exacto es desconocido en la actualidad.

con una relación hombre:mujer de 3:2 ‡ También existe una relación entre implicación del lado derecho:izquierdo de 3:2.Síndrome de Goldenhar Epidemiología ‡ Su incidencia se estima de 1/3500 a 1/5000. .

Síndrome de Goldenhar ‡ Manifestaciones clínicas Craneofaciales/ orales Fisura labial y fisura velopalatina Asimetría facial Hipoplasia o aplasia de la rama mandibular y cóndilo Alteraciones del plano oclusal Microcefalia Oculares Dermoides epibulbar (35% de los pacientes) Estrechamiento de la fisura palpebral Coloboma (defecto de cierre del iris). Vertebrales Fusión de vértebras cervicales (20-35%) Occipitalización del atlas Platibasia craneal Hemivértebra Espina bífida Escoliosis Costillas hipoplásicas Oídos/audición Malformaciones del oído externo Apéndices preauriculares Estenosis o atresia del CAE La hipoacusia conductiva (por malformaciones) es muy frecuente. Anomalías pulmonares (agenesia. lobulación incompleta) generalmente ipsilateral a la anomalía facial o bilateral. Exotropia). Anomalías renales . Microftalmia o anoftalmia Defecto de los músculo extraoculares (Esotropia. Cognitivas Retraso mental leve Neurológicas Anomalías en pares craneales (frecuentemente el V y VII) Hidrocefalia Encefalocele occipital y frontal Cardiovasculares Otras alteraciones Cardiopatías congénitas (reporten varían 5-58%). hipoplasia.

± Cerca del 33% de los pacientes tienen ambos lados comprometidos.Síndrome de Goldenhar ‡ Asimetría facial (severidad variable) presente en el 65% de los casos. y asociada a hipoplasia o aplasia de la rama mandibular y cóndilo. .

Síndrome de Goldenhar .

Síndrome de Goldenhar ‡ Fisura labial y fisura velopalatina asociada en alrededor de 7 a 15% de los pacientes. . ± Trastornos de la articulación ‡ Articulaciones compensatorias ‡ Dificultades relacionadas con las anomalías estructurales ‡ Trastornos de las funciones orofaciales. la cual ha sido asociada a la asimetría de los movimientos de la pared lateral faríngea y del velo. ‡ Alteraciones de voz y habla: ± Insuficiencia velofaríngea en alrededor del 35% de los casos.

Displasia Frontonasal .

Displasia Frontonasal Historia ± El término fue acuñado por Sedano en 1970. quien describió un conjunto de hallazgos limitados a la cara y cabeza. .

. ‡ Existe la teoría de no separación : durante el cierre del tubo neural. los elementos del ectodermo fallan en cerrarse o el canal craneofaríngeo persiste. Se sospecha de una herencia autosómica recesiva. ‡ Su defecto genético exacto es desconocido en la actualidad.Displasia Frontonasal ‡ Se presume un defecto primario de la migración de la cresta neural o un episodio isquémico fetal que inhiba la migración celular.

Displasia Frontonasal ‡ Malformaciones craneofaciales: ± Hipertelorismo ocular verdadero ± Raíz de la nariz ampliada ± Fisura facial medial que afecta la nariz y/o el labio superior y paladar ± Fisura unilateral o bilateral de las alas nasales ± Ausencia de formación de la punta nasal ± Cráneo bífido anterior oculto ± Implantación en V del pelo en la línea media frontal .

‡ HIPERTELORISMO OCULAR ‡ PUENTE NASAL ANCHO ‡ SURCO MEDIO NASAL CON AUSENCIA DE LA PUNTA DE LA NARIZ ‡ NO HAY VERDADERAS FISURAS MED1AS FORMA B. ‡ COMBINAC1ON DE B Y C .Displasia Frontonasal Clasificacion de Sedano (1970) FORMA A. ‡ HIPERTELORISMO OCULAR ‡ PUENTE NASAL ANCHO ‡ MUESCA EN UNA O AMBAS ALAS NASALES FORMA D. ‡ HIPERTELORISMO OCULAR ‡ PUENTE NASAL ANCHO ‡ SURCO MEDIO FACIAL PROFUNDO O VERDADERO ‡ FISURA QUE COMPROMETE NARIZ O NARIZ Y LABIO SUPERIOR ‡ FISURA PALATINA PRESENTE FN OCASIONES FORMA C.

la interrupción en el desarrollo óseo lleva a una protrusión del neurocráneo.Displasia Frontonasal ‡ Sindrome de Goldenhar combinado con displasia frontonasal. . el hipertelorismo y las demás manifestaciones son consecuencia del encefalocele anterior. ‡ En este caso.

Displasia Frontonasal ‡ Alteraciones de voz y habla: ± Insuficiencia velofaríngea ± Trastornos de la articulación ‡ Articulaciones compensatorias .

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