Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • Miel de Arce

    Cargado por

    Eduardo Acosta
    56 vistas5 páginas

    Título original

    miel de arce

    Derechos de autor

    © Attribution Non-Commercial (BY-NC)

    Formatos disponibles

    PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    Denunciar este documento

    Copyright:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Marcar por contenido inapropiado
    56 vistas5 páginas

    Miel de Arce

    Cargado por

    Eduardo Acosta

    Copyright:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Marcar por contenido inapropiado
    de 5
    Ca CASOS CLINICOS DIAGNOSTICO, MANEJO Y EVOLUCION DE LA ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A MIEL DE ARCE. A PROPOSITO DE UN CASO ‘Dra. Gladys Cassio de Gurrold””; Marco Donato!) Francisco Lagrattd” RESUMEN La enfermedad de la orina con olor a miel de arce (MSUD, en inglés) ¢s un error innato del metabolismo producido por un error genético. En Pananxé, pocos casos han sido identificados, todos del grupo indigena Hamado Tule. En ausencia de un diagnéstico precoz. la mortalidad es elevada. Nosostros tuvimos la oportunidad de manejar un caso con exanguinotransfusi6n y f6rmula léctea especial con favorable resultado clinico. Se trata de un niiio de 59 dias de edad quien inicié sus sintomas al 6° dia de vida con irritabilidad, Ilanto agudo y fuerte, anorexia, vémitos, pobre succién y posterior opistétones. Este paciente egres6 del hospital, tratado con nitrazepam por rigider. El diagnéstico de MSUD fue sospechado en el Departamento de Genética por caracteristicas clinicas y olor de la orina, corroborado por la prueba de 2-4 DNPM y manejado con diilisis peritoneal, dieta especial. Creemos importante notificar este caso ya que la sospecha diagnéstica basada en los hallazgos elinicos puede ser confirmada rapidamente por INTRODUCCION: La enfermedad de la orina con olor a miel de arce es una enfermedad metab6lica rara con una idencia de 1: 185, 000 nacidos vivos, pero mucho més frecuente en la poblacién Menonita de Pensilvania (incidencia 1:176 nacidos vivos ©), Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Menkes en 1954 “ y en 1960 se concluye que el dafio esta relacionado con falla en la decarboxilacién de los alfa cetodcidos de cadena ramificada derivados de leucina, valina e isoleucina. Se describen 5 fenotipos clinicos saber: el Clasico, el Intermedio, el Intermitente, cl fenotipo con respuesta a Tiamina que cursa ‘con cuadro clinico similar al MSUD Intermedio, y el tipo con Deficiencia de Lipoamida Deshi- drogenasa. Su patron de herencia es autos6mico recesivo.®) En cuanto a las mutaciones moleculares se han establecido mutaciones especificas en sub-uni- (1). Pediaara Genetista, Hospial del Nitto de Panam (2) Residente en Pediaria, Hospital del Nito de Panaumd. (3) Pediatra-rutrilogo, Hospital del Nii de Panama. 78 (0 Panamé 2005; 21:78-83.

    También podría gustarte