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8. Revisión psicoeducativa y del desarrollo, em- Guía anticipatoria


plazamiento escolar, entrenamiento vocacional; 1. Inserción escolar.
entrenamiento en habilidades sociales para in- 2. Terapia según necesidad (física, del habla y len-
teracción con sus pares. guaje, ocupacional, incluyendo integración sen-
9. Aspectos gastrointestinales: considerar diver- sorial).
ticulitis y diverticulosis, colelitiasis, y consti- 3. Discutir el diagnóstico con el adolescente; gru-
pación crónica en adolescentes con dolor ab- pos de apoyo para el adolescente.
dominal. 4. Discutir aspectos de sexualidad y reproducción.
10.Pesquisar para desórdenes de ansiedad genera- 5. Incentivar el consejo vocacional.
lizados. 6. Emancipación.
7. Asistir en la transición al control por clínica mé-
Laboratorio dica (especialemente el cuidado cardiológico).
1. Uroanálisis anual. 8. Incentivar el ejercicio diario para incluir rango
2. Función tiroidea cada 4 años. de movimiento.
3. Calcio sérico total solo si el adolescente se vuel- 9. Incentivar atención médica rápida por síntomas
ve sintomático, si no, cada 4 años. del tracto urinario o gastrointestinales.
4. Indice calciuria-creatininuria cada 2 años. 10.Aspectos de salud mental.
5. Ecografía renal y vesical en la pubertad y des-
pués cada 5 años. Pediatrics 2001; 107:1192-1204
6. Creatinina sérica cada 2 a 4 años. Traducción: Dra. Claudia Scharf

ADOLESCENT MEDICINE: State of the Art Reviews

1075 Diagnóstico y manejo del adolescente con


Síndrome de Klinefelter
M.A. MANNING y H.E. HOYME
(División de Genética Médica, Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de Standford, California,
Estados Unidos)

El Síndrome de Klinefelter (S de K) es el desorden de cromosomas sexuales más frecuente en humanos,


afectando entre 1/500 a 1/1.000 hombres. Este síndrome surge cuando uno o más cromosomas X
extra se presenta en las células de los individuos afectados. A pesar de que la presentación clínica es
muy variable, todos los hombres con S de K muestran hipogonadismo, pérdida de espermatogénesis
y deficiencia de andrógenos. Entre las opciones de tratamiento se encuentran el reemplazo con
testosterona para corregir la deficiencia de andrógenos y un seguimiento específico de la currícula
escolar para superar dificultades de aprendizaje. El médico de atención primaria tiene un rol
fundamental en la guía de estos pacientes en distintos temas relacionados al comportamiento,
desarrollo, problemas endocrinológicos y atención médica preventiva.

HISTORIA femenina o cuerpos de Barr en la mucosa oral y


En 1942 Harry Klinefelter y sus asociados tejido epidérmico, fueron descriptos por 2 gru-
Edward Reifensten y Fuller Allbright en el Ma- pos. Fenotípicamente tenían características que
ssachussets General Hospital de Boston publi- coincidían con las descriptas por Klinefelter. Los
caron una descripción de 9 pacientes de sexo grupos postularon que las células tenían 2 cro-
masculino de 17 a 38 años de edad con gineco- mosomas X y sugirieron que estos hombres te-
mastia bilateral, testículos pequeños, asperma- nían cariotipo XXY.
togénesis y aumento de FSH. No fue hasta 1959 que Jacobs y Strong re-
En 1956, 7 hombres con cromatina sexual portaron 1 paciente masculino con disgenesia
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gonadal, ginecomastia, testículos pequeños, poco En el niño más grande o adolescente se


crecimiento de vello facial y voz aguda con 47 puede diagnosticar durante la evaluación
cromosomas con cariotipo 47 XXY y se estable- endócrina en el estudio de pubertad retrasada o
ció entonces el cariotipo característico de los pa- incompleta o hábito eunucoide, ginecomastia y
cientes con S de K. testículos pequeños.
Los adultos en general se reconocen en es-
GENÉTICA E INCIDENCIA tudios de infertilidad o en la evaluación de cán-
El S de K se presenta en hombres con cro- cer de mama en el hombre. El S de K es en ge-
mosomas X supernumerarios, resultando en un neral poco diagnosticado en la etapa prepuberal
cariotipo 47 XXY. También se pueden observar debido a que las manifestaciones clínicas no son
otras cromosomopatías como 48 XXXY, 49 reconocidas.
XXXXY y mosaicos de 47 XXY. Los efectos en El médico de atención primaria debe consi-
el desarrollo físico y mental aumentan al aumen- derar al paciente con diagnóstico de S de K cuan-
tar el número de cromosomas X extras y cada do un varón presenta déficit del lenguaje y del
cromosoma X extra reduce el coeficiente inte- habla, problemas de aprendizaje, trastornos del
lectual en un promedio de 15 a 16 puntos, sien- comportamiento, testículos pequeños, gineco-
do el lenguaje el área más afectada. mastia, infertilidad, y piernas y brazos largos.
El estudio cromosómico es necesario para Las variantes del S de K son diagnosticadas
el diagnóstico. El cromosoma adicional puede más fácilmente porque presentan asociadas al-
provenir de defectos meióticos del padre en un teraciones dismórficas que motivan la consulta
53% o de la madre en un 43 % o en un 3% de con el genetista.
errores mitóticos postcigóticos. La edad paterna
aparentemente no está relacionada con la falla MANIFESTACIONES CLÍNICAS
meiótica, pero sí la edad materna. No existe evi- Según Paulsen el síndrome se caracteriza clí-
dencia que sugiera que el proceso de no-disyun- nicamente por:
ción se pueda repetir en una familia particular. 1) Testículos pequeños, firmes.
Se estima que el 47 XXY es el desorden de 2) Diferentes grados de eunucoidismo.
cromosomas sexuales más común, con una fre- 3) Azoospermia.
cuencia aproximada de 1en 600 hombres. La in- 4) Ginecomastia.
cidencia de las variantes es más baja. 1 /50.000 5) Anormalidades mentales.
para el 48 XXXY y 1/85.000 a 1/100.000 para 6) BARR + en muestras bucales.
los 49 XXXXY. 7) Aumento de gonadotrofina urinaria.

SOSPECHA DIAGNÓSTICA Los niños con S de K no son dismórficos,


El S de K no es frecuentemente diagnosti- por lo que no se diferencian de otros niños du-
cado en forma prenatal, ya que la amniocentesis rante la infancia y la niñez. La talla y el peso
no se hace de rutina. La edad materna avanzada son normales al nacimiento. Durante la niñez au-
es un factor de riesgo más débil para Klinefelter menta el crecimiento en comparación con sus
que para síndrome de Down y la pesquisa de pro- pares, y se aproximan al PC 75 de talla, mante-
teínas séricas no lo detecta. Si no se realiza el niendo el PC 50 de peso y perímetro cefálico.
diagnóstico en forma prenatal, los hombres con En general desarrollan piernas más largas en re-
47 XXY se presentan con una variedad de sínto- lación con el torso. Es característico el hábito
mas clínicos que dependen de la edad. longilíneo. Los genitales son en general norma-
En la infancia pueden detectarse durante la les al nacimiento y permanecen normales en la
evaluación cromosómica en el estudio de hipospa- etapa prepuberal. Hay reportes de testículos pe-
dias, falo pequeño o criptorquidia, pero esto es raro. queños antes de la pubertad. El tamaño del pene
En la edad escolar el niño puede presentar- permanece por debajo de lo normal o en el lími-
se con problemas de aprendizaje, retraso en el te normal durante todo el desarrollo.
lenguaje o problemas de conducta y esto esti- Se ha descripto hipospadias y criptorquidia
mular al médico a estudios de alteraciones cro- aunque infrecuentemente. La mayoría de los 47
mosómicas junto con en el X frágil. XXY entran en la pubertad normalmente a la
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edad cronológica esperada. Sin embargo los tes- preocupaciones diferentes a sus pares. Los cam-
tículos no crecen como es esperado y permane- bios físicos como ginecomastia y eunucoidismo
cen pequeños durante la adultez. pueden llevar a sentimientos de vergüenza e in-
La fibrosis de los túbulos seminíferos le apor- seguridad. Las dificultades escolares y las difi-
tan la firmeza a la palpación que los caracteriza. cultades motoras también pueden afectar nega-
El vello facial, axilar y púbico es escaso. tivamente la auto estima. Estos problemas pue-
Durante la pubertad puede verse distribución den provocar enojo, frustración, depresión, con
femenina del vello púbico y del tejido adiposo. las consiguientes dificultades para establecer
La ginecomastia, que es frecuente en los ado- amistades cercanas y posteriormente dificultad
lescentes, no tiende a resolverse en el S de K. en la individualización y separación de sus fa-
En general no demuestran problemas de con- milias al inicio de su adultez.
ducta, pero hay características que los distin- El comienzo del interés sexual está típica-
guen. Son tímidos, introvertidos, tranquilos, mente retrasado en estos pacientes.
cooperativos. Son típicamente queridos por las Uno de los puntos más importantes en este
maestras. Prefieren jugar tranquilos, en gene- período, es la necesidad de comenzar tratamien-
ral son solitarios y pueden tener dificultad para to de reemplazo hormonal. La derivación a un
relacionarse con pares del mismo sexo. No se endocrinólogo infantil es necesaria para esa te-
describe mayor índice de homosexualidad que rapéutica, ya que debe ser personalizado para
en la población general. cada paciente. Como normas generales, se reco-
mienda comenzar reemplazo hormonal a los 11-
DESARROLLO 12 años, para iniciar cambios hormonales en el
Los pacientes con S de K pueden tener alte- período puberal. Se debe administrar en dosis
raciones en el desarrollo que se caracterizan por crecientes que simulen la pubertad normal, para
leve pérdida de la coordinación motora y velo- mantener niveles normales de testosterona,
cidad de movimientos, destreza y fuerza. En ge- estradiol, FSH y LH. El reemplazo hormonal no
neral los niños con S de K no poseen grandes solo promueve la normalización de las propor-
habilidades atléticas y no participan en deportes ciones corporales y del desarrollo puberal, sino
junto con sus pares. que también mejora el comportamiento y las ca-
Estos pacientes se encuentran en alto riesgo pacidades de aprendizaje. Todos estos cambios
de presentar retraso en el lenguaje que les puede hacen que con el tratamiento de reemplazo hor-
causar dificultades académicas durante los años monal, se reviertan muchos de los problemas que
escolares. El patrón característico del retraso atraviesa un adolescente con S de K.
consiste en problemas para comprender construc-
ciones gramaticales complejas, problemas en PRONÓSTICO
producción del lenguaje oral y en la construc- Con el diagnóstico oportuno, el apoyo
ción narrativa. parental, social y escolar con terapia temprana
Estos pacientes suelen tener un coeficiente en el lenguaje, acceso a asistencia médica, otras
intelectual levemente más bajo que sus pares. intervenciones en el área cognitiva y educativa,
Otras manifestaciones clínicas asociadas son y el tratamiento de reemplazo hormonal
el mayor riesgo de padecer enfermedades auto- prepuberal, la mayoría de los pacientes con S de
inmunes, hipotiroidismo y osteoporosis. K pueden aspirar a una vida normal. La mayoría
Se ha descripto riesgo aumentado de pade- son infértiles, pero ha habido reportes de pacien-
cer cáncer de mama en los varones con S de K, tes con éxito en la paternidad sin técnicas de
pero los resultados no son concluyentes. Otra fertilización asistida. Con la introducción de la
asociación descripta es la mayor incidencia de inyección intra citoplasmática de esperma (ICSI)
tumores de células germinales mediastinales. algunos hombres con S de K han logrado la pa-
ternidad.
ADOLESCENCIA. TRATAMIENTO
CON TESTOSTERONA CONCLUSIÓN
Para los niños con S de K, la transición a Los niños y hombres con S de K manifies-
través de la pubertad puede estar asociada con tan distintos signos y síntomas a lo largo de sus
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vidas. Con un diagnóstico precoz y tratamiento Adolesc Med 2002;13(2): 367-375


efectivo se puede lograr que estos pacientes ac- Traducción: Dr. Nicolás Cacchiarelli
cedan a una vida normal, por lo tanto es de suma
importancia el conocimiento de las manifesta-
ciones de este síndrome y poseer un alto índice Los interesados en el tema pueden consultar:
de sospecha, para el diagnóstico oportuno de esta Klinefelter syndrome and its variants: An update and
patología por parte del médico encargado de la review for the Primary Pediatrician. Clin Pediatr
atención primaria de la salud. 2001;40:639-651.

INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY ★

1076 TRICOTILOMANÍA
A.J. PAPADOPULOS, C. JANNIGER, M.P. CHODYNICKI y R. SCHWARTZ
(Dermatología y Pediatría, New Jersey Medical School, Newark, y Departamento de Psiquiatría, Facultad de
Medicina, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, EE.UU.)

La tricotilomanía es uno de los trastornos que componen las denominadas estereotipías. Este
artículo actualiza el diagnóstico inicial, diferencial y manejo clínico de este particular trastorno.

L a tricotilomanía es un desorden caracteri-


zado por la compulsión crónica de tirarse
lludo de la zona coronal, occipital, parietal y vertex
con expansión hacia atrás, con predominio del lado
su propio pelo. El promedio de inicio es a los 12 contralateral a la mano dominante, también en ce-
años.Varios estudios reportan mayor incidencia jas, pestañas o zona púbica. Algunos pacientes
en el sexo femenino de 2:1, y su prevalencia pue- pueden pasar horas tirando su pelo uno a uno o en
de estar subestimada ya que se mantiene en se- mechones, concentrados en esa actividad o en for-
creto por vergüenza. Aparece en forma esporá- ma automática mientras ven televisión o hablan
dica aunque se han reportado casos familiares y por teléfono. Los parches de alopecía tienen pelo
en algunos parientes de primer grado existen pro- roto en diferentes largos.
blemas de alcoholismo, drogadicción, trastornos Un 48% hace manipulación oral del pelo caí-
de personalidad y trastornos obsesivo do y un 10% tiene tricofagía, pudiéndose compli-
compulsivos (TOC). car con tricobezoares, anorexia y obstrucción.
Puede haber infección del sitio alopécico, tensión
ETIOLOGÍA muscular y síndrome del tunel carpiano.
Se desconoce la causa; para el pensamien-
to psicoanalítico puede ser simbolización de una HISTOPATOLOGÍA
forma de castración, para otros un tipo de TOC, Se ve degarro del folículo piloso con restos
o una manifestación de frustración similar a co- de bulbo piloso, exudado hemorrágico y distorsión
merse las uñas o chuparse el pulgar. En niños, completa del pelo.
aparece habitualmente en períodos de estrés
psicosocial como una mudanza, hospitalizacio- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
nes, problemas de desarrollo, separación o al- Tiña capitis, alopecía por tracción y alo-
teración en la relación madre-hijo. En adoles- pecía areata, son las causas más frecuentes de
centes y adultos puede asociarse con depresión alopecía en niños; otras menos frecuentes son
mayor, fobias o TOC. la alopecía androgénica, moniletrix, pili torti,
alopecía cicatrizal, que pueden simular una
CLÍNICA tricotilomanía. La alopecía secundaria a sífi-
Se caracteriza por parches de alopecía irre- lis, LES, linfoma o endocrinopatías también
gular no cicatrizal, más común en el cuero cabe- deben ser consideradas.