SINDROME EDWARDS

• ¿Qué es la trisomía 18?

• La trisomía 18 es una afección en que las
células del cuerpo tienen tres copias del
cromosoma 18 en lugar de dos, que es lo
normal.
 COMO OCURRE?
• La trisomía 18 ocurre cuando se forma una
copia extra del cromosoma 18 en las células
por causa de un problema durante la división
celular.
• En lugar de los 46 cromosomas típicos, un
niño con trisomía 18 tiene 47 cromosomas.
Este cromosoma extra causa problemas para
el crecimiento y la salud del niño.
• La trisomía 18 ocurre en varones y niñas.
 CLINICA:
• Retraso de crecimiento ( peso 2 340g)
• Nacimiento postérmino*
• T. adiposo y masa muscular escasa al nacer
• Hipotonía inicial que evoluciona a
• hipertonía*
• Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias,
occipucio prominente*, defectos oculares (opacidad
corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris),
fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de
implantación baja*, boca pequeña, paladar ojival,
labio/paladar hendido
• Extremidades: mano trisómica* posición de las manos
característica con tendencia a puños cerrados, con
dificultad para abrirlos.

• Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios

mayores con clítoris prominente, malformaciones
uterinas, hipospadias, escroto bífido

• Malformaciones renourológicas: riñón en herradura*,

ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón
poliquístico
• Sistema Nervioso Central:
hipoplasia/Aplasia de
cuerpo calloso, agenesia
de septum pellucidum,
circunvoluciones
cerebrales anómalas,
hidrocefalia, espina bífida

• Piel: cutis marmorata,

hirsutismo en espalda y
frente
• Cardiovascular: cardiopatía congénita:
interventricular con afectación valvular
múltiple*
• Tracto gastrointestinal: divertículo de
Meckel*, páncreas ectópico*, fijación
incompleta del colon*,
• Signos radiológicos: esternón corto* con
núcleos de osificación reducidos*, pelvis
pequeñas, caderas luxadas
DIAGNÓSTICO
• Demostración, en el estudio citogenético, de
trisomía del cromosoma 18
• DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
• Clínicamente puede
plantearse con:
• – Trisomía 13
• Las niñas presentan
mayor tasa de
supervivencia.
• Causa principal de
fallecimiento:
• cardiopatía congénita,
apneas, y neumonía.