Enfermedades musculares

Clasificación de
miopatías.
 Distrofia muscular progresiva.
 Miopatías inflamatorias.
 Miopatías metabólicas.
 Miopatías endocrinas.
 Miopatías tóxicas.
 Miopatías congénitas.
 Miotonías.
 Miopatía y sd miasténicos.

Miopatías
congénitas.
INTRODUCCION
 M.C. Son un grupo de enfermedades
hereditarias que se caracterizan por su
comienzo congénito, curso generalmente
benigno y presencia de rasgos morfológicos
característicos.
Clasificación
 1- Miopatías con alteración en la
maduración o desarrollo muscular:
 a) Miopatía miotubular asociada al
cromosoma X
 b) Desproporción congénita de tipos de
fibras (21%)
 2- Miopatías con anormalidades
nucleares:
 a) Miopatías centronucleares (14%)

 3- Miopatías con alteración de las

proteínas miofibrilares y
citoesqueléticas:
 a) Miopatías concores :

 - Enfermedad con concores

 Características clínicas
Comparten muchas características
clínicas y patológicas, con severidad
variable.

Inicio precoz.

Casos severos:disminución o ausencia
de movimientos fetales y partos
complicados, seguidos de hipotonía y
respiración poco efectiva.
Incapacidad para alimentarse.
  Más comúnmente, el primer año presentan
hipotonía, debilidad, infecciones respiratorias
frecuentes.

 Patrón difuso, mayormente proximal.

 Niños pequeños y delgados.

 Paresia facial, voz nasal. Raro
disfagia.


 Ptosis y oftalmoparesia puede ocurrir.


 Laboratorio
 CK suele ser normal o solo ligeramente elevado.
 EFS usualmente normal, a veces un patrón
miopático o irritabilidad.
 No hay evidencia de defecto en unión
neuromuscular.
 A veces la Bp muestra carácter distrófico como
aumento de tejido conectivo endomisial.
 Suele ser necesario más de una biopsia.
 Inmunohistoquímica suele no ser necesaria para el
diagnóstico. Sí ayudaría en la nemalínica con Ac
contra alfa- actinina.
Miopatías inflamatorias
 Generalidades.
 Grupo heterogeneo de desórdenes
caracterizados por inflamación del músculo
esquelético, con daño de fibra y debilidad
clínica.

 Existen dos categorías de miopatías.
◦ Idiopática.
◦ Infecciosa.
 MIOPATIAS INFLAMATORIAS

•D e rm a to m io sitis

•Po lim io sitis

•M io sitis p o r cu e rp o s d e in clu sio n

 Dermatomiositis.
 Se puede presentar a cualquier edad. Incluso
infancia.
 Mujeres se afectan más que hombres. 50 – 60
años.


 Patogénesis.
◦ Es un desorden microangiopático mediado
humoralmente.
◦
◦ Depósitos vasculares de IgM, C3 evento
inmunológico primario es la generación de Ac contra
antígenos de la pared de vasos intramusculares
evoluciona a daño isquémico de la fibra
muscular.
Clínica.
 El cuadro evoluciona de semanas a
pocos meses. Aunque puede
presentarse en forma aguda (días) o
lentamente progresivo (años).

 Motor:
◦ La debilidad puede ser precedida meses
antes de:
◦ Fatiga. Dolor y contractura muscular,
disminución de la actividad y sd febril.

 Debilidad:
◦ Flexores de cuello. Cintura escapular y
pélvica.
 Compromiso de manos:
◦ Regiones periungueales con eritema
escamoso.
◦
 Lesiones papular, eritematosas y escamosas
sobre nudillos (signo de Gottren).

 Eritema macular cara, cuello, cara anterior de
tórax o sobre hombros y espalda.

 En niños aparece en 30 a 50% calcificaciones
subcutáneas, en adultos no.

 Estas lesiones son dolorosas.
 Variante que desarrolla rash pero no debilidad:
dermatomiositis amiopática.
Laboratorio.
 Evaluación incluye:
◦ Pruebas musculares.
◦ Electrocardiograma.
◦ Biopsia de músculo.
◦
 Creatinin kinasa, marcador más seguro,
sensible y específico de destrucción
muscular, elevado en más del 90% de
los pctes. Niveles sobre 50 veces el
valor normal.
 Los niveles se correlacionan con la
gravedad de la debilidad.
 Aldolasa.
 Mioglobina.
 Lactato deshidrogenasa.
Elevados, pero
 Aspartato aminotransferasa. No
aportan mayor
 Alanina aminotransferasa
información.

 VHS elevado levemente, no correlacionado con
gravedad.
 ANA + en 25 a 50%.
 Ac miositis específicos están asociados a HLA
(limitados en clínica).
 Ac Jo – 1 + en pctes con enfermedad intersticial
pulmonar.
Electromiografia
 Útil
en la demostración de la naturaleza
miopática del desorden.


 Ayudaen la determinación de que

músculo biopsiar en casos leves.
◦ Aumento de la actividad espontánea.
◦ Potenciales de fibrilación.
◦ Positive sharp waves.
◦ Ocasionalmente descargas
pseudomiotónicas o complejos repetitivos.
Tratamiento.
 Corticoesteroides.
 Controversia en vía de dosis, régimen de
dosis, duración de terapia y parámetros
de monitoreo.
 Trials no controlados y retrospectivos:
◦ Prednisona reduce mortalidad y mejora
función.


 Cuadros severos:
◦ Solumedrol IV 20 a 30 mg/Kg/al día por 3 a 5
días.
 VO1,5 mg/Kg/día como dosis única en la
mañana.
◦ Luego de 2 a 3 semanas de terapia VO,
  Pcte debe ser controlado 1 vez al mes.


 Cuando las fuerzas han retornado o se

produjo un plateau (4 a 6to mes), se
puede iniciar tapering bajando 5 mg
cada 2 a 4 semanas.


 Sihay remitencia en este período dar 1,5

mg/Kg diario.

 Ig IV:
◦ Efecto benéfico en trials doble ciegos y
estudios controlados. 2g/Kg entre 2 a 5 días.
Repetido cada 2 a 6 semanas por 3 meses.
 50% de síntomas flu – lika.
Polimiositis.
 Entre los 50 a 60 años. Raro en niños y cuando
ocurre es dentro de un “sd de overlap”.

 Clínicamente se presenta similar a
dermatomiositis, evolución de semanas a
meses, con debilidad de flexores de cuello y
proximal simétrico.

 Puede estar asociado a dolor. 30% disfagia. 10%
enf intersticial pulmonar (Ac anti Jo – 1).
Poliartritis en 45%.

 Músculo cardíaco puede estar comprometido.
Laboratorio.
 CK sérica elevada 50 veces el valor
normal.
 ANA + en 30%.
 Ac miositis específicos +.
 Ac anti Jo – 1 en 20%.

 EMG: similar a dermatomiositis. Con
patrón miopático de actividad
espontánea aumentada, unidades
motoras polifásicas pequeñas y
reclutamiento temprano.

Tratamiento.
 No difiere de dermatomiositis.

 Agente ppal, corticoides.

 Papel de Ig IV es menos conocido que en
dermatomiositis.

 En general la respuesta es menor que
en dermatomiositis.

Distrofias musculares.
 Las distrofias musculares son miopatìas
geneticamente determinadas, usualmente
causadas por un disturbio en la sìntesis de
una proteìna estructural especìfica.

 Tambièn las podrìamos definir como entidades
que afectan principalmente al mùsculo
estriado y que tienen en comùn un patròn
distròfico de necrosis-regeneraciòn
caracterìstico en la biopsia muscular.

  La mayor parte de las distrofias tienen
como causa anormalidades que
involucran a las llamadas proteìnas
estructurales.

 Componentes del citoesqueleto de la fibra
muscular y del sarcolema:
◦ Complejo de Glicoproteìnas asociadas
a la distrofina.


 DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

 Distrofia de Duchenne:
 Enfermedad de herencia recesiva ligada
al cromosoma X.
 Dicho gen codifica la producciòn de
distrofina.
 En la distrofia de Duchenne hay total
carencia de distrofina. El defecto de este
gen, es la falta de producción de la
distrofina, que es la proteína que se
encarga de la regeneración y elasticidad de
las células musculares.

 DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

 Comienza entre los 2 y 4 años con retraso

motor (40%), marcha anormal (30%),
transtorno del lenguaje y el habla (8%).

 Excepcionalmente el inicio de los
sìntomas es muy precoz, expresado por
hipotonìa desde la lactancia temprana.

 Los signos caracterìsticos son: Debilidad
de musculatura escàpulo-pèlvica,
hipertrofia o seudohipertrofia gemelar,
debilidad de los flexores del cuello.
 DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

 CI lìmite y ràpida progresiòn.


 Apariciòn posterior de retracciòn
aquiliana, escoliosis y pèrdida de la
ambulaciòn antes de los trece años.

 Signo de Gowers o maniobra de pararse
trepando sobre si mismo es positivo.

 Laexpectativa de vida no sobrepasa la
mitad de la tercera dècada.

 La muerte se debe a fallo respiratorio
agudo o miocardiopatìa dilatada
refractaria a tratamiento.
MANIOBRA DE GOWERS
 DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

Estudios:
CK elevada: Hasta 10.000 mu/ml.
Estudios de conducciòn nerviosa:
Normales.
EMG de aguja en reposo: Presencia
de fibrilaciòn, ondas positivas y
descargas de alta frecuencia.
Patròn voluntario està compuesto
por unidades motoras en general
polifàsicas, breves y de baja
amplitud.
DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER
Biopsia muscular: Muestra un
patròn distròfico con intensa
fibrosis endomisial, fibras
hipercontraìdas, diferentes
grados de necrosis.

Tècnicas de
inmunohistoquìmica y de
Western Blot: Se demuestra
una ausencia total de distrofina.
Tratamiento
N o e xiste a lg ú n tra ta m ie n to o m e d ica m e n to q u e cu re la
d istro fia m u scu la r d e D u ch e n n e , ya q u e n o se h a n
e n co n tra d o la fo rm a d e re p a ra r o p ro d u cir u n a p ro te ín a
q u e su stitu ya a la d istro fin a .

A u n q u e se p u e d e co n tro la r p a rcia lm e n te co n :
1 . Fisio te ra p ia
2 . S o p o rte s p o stu ra le s ( p a ra a yu d a r a ln iñ o a se n ta rse ,
a co sta rse o e sta r d e p ie ).
3 . Fé ru la s y a p a ra to s o rto p é d ico s ( p a ra e vita r la s
d e fo rm id a d e s y p a ra se rvir co m o a p o yo o co m o
p ro te cció n ).
4 . M e d ica m e n to s
5 . C o n se jo d ie té tico .
6 . A yu d a p sico ló g ica
DISTROFIA DUCHENNE
MICROSCOPÌA
 DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

DISTROFIA DE BECKER:
Frecuencia: 1:18.450 varones.

Sintomatologìa: Se inicia
generalmente a los 5-15 años de
edad, aunque los casos màs leves
son de presentaciòn màs tardìa.
Patròn de debilidad muscular
similar a la de Duchenne.
Con frecuencia existe intolerancia al
ejercicio y mioglobinuria, y en
ocasiones calambres.

 DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

 La clìnica es menos grave que en la forma

Duchenne y los pacientes pierden la
deambulaciòn unos 16 años despuès del
comienzo de la enfermedad o incluso
màs tardiamente.

 No es infrecuente la afectaciòn cardiaca,
generalmente en forma de
miocardiopatìa dilatada.

 EMG: Hallazgos menos acentuados que en
la forma Duchenne.


Miastenia Gravis.
Definición

 LaMiastenia Gravis (MG) es una enfermedad

autoinmune que afecta la transmisión
neuromuscular por presencia de anticuerpos
antirreceptores de Ach, presentándose
debilidad muscular fluctuante que aumenta
con el ejercicio y disminuye con el reposo o
con fármacos anticolinesterásicos.
Normal
MG
Epidemiología
 La prevalencia aprox. es de 1 /10.000


 Puede ocurrir a cualquier edad, pero se

presenta principalmente en :
◦ 20-30 años, Mujeres > Hombres
◦ 60-80 años, Hombres > Mujeres
Presentación Clínica
 El comienzo del cuadro es generalmente
insidioso, pero con frecuencia es subagudo y
rara vez agudo.

 Se caracteriza por debilidad muscular
fluctuante, que empeora al final del día.

 Puede existir compromiso ocular, bulbar o
generalizado.

 La mayoría inicia el cuadro con síntomas
oculares
 10-15 % están limitados a compromiso ocular
al cabo de 3 años
 El curso de la enfermedad es variable, aunque
progresivo
 El cuadro ocular puede presentarse con ptosis y/o
diplopia. En algunos casos fotofobia.

 Puede simular cualquier patrón de oftalmoplejia
(parálisis del III o VI par, oftalmoplejia internuclear).

 El compromiso bulbar es eventualmente común
(disfagia, disartria, disfonía (hipernasal).

 Disminuye la expresión facial, puede haber fatiga
mandibular.

 Generalmente progresa en el tiempo, de tal forma que
dentro de 2 años desde su aparición, un 90% presenta
compromiso bulbar o de EE, proximal y simétrico.

 La debilidad muscular es indolora.
Compromiso ocular
Clasificación de
Osserman
GRUPO I (Ocular):
15-20%.
afectación musculos oculomotores.
si no se generaliza a los 2 años es poco
probable que lo haga.

GRUPO II (Generalizada):
leve o IIA 30%
grave o IIB 20%
afectación musculos craneales, tronco,
extremidades pero no la respiración
asociada a hiperplasia timica o timoma.
responde a los anticolinesterásicos.


Clasificación de
Osserman
GRUPO III (Aguda Fulminante):
11%
debilidad general aguda o subaguda y en
menos de 6 meses afectación de la
musculatura bulbar o respiratoria.
asociada a alta incidencia de timoma.
pronóstico grave.

GRUPO IV (Tardía Grave):

9%
debilidad permanente con posible
afectación respiratoria.
mala respuesta a anticolinesterasicos y
corticoides
Clasificación de Osserman (Modificada en 1971)
 Anticuerpos Anti-
AchR
Predominantemente IgG
Son detectables en:
◦ 75-94% de pacientes con MG generalizada
◦ 29-79% de pacientes con MG ocular
Existen 3 mecanismos patogénicos:
◦ 1. Los AC anti-AChR se unen al sitio de
unión de Ach bloqueando el receptor
◦ 2. Los AC anti-AChR se unen al receptor
conduciendo a su internalización e
interrupción
◦ 3. Los AC anti-AChR se unen al
complemento destruyendo la placa
terminal (mecanismo más común)
Diagnóstico

 Cuadro Clínico
 Medición de Anticuerpos Anti-
AchR
 Electromiografía (EMG)
 Exámenes complementarios
Tratamiento
Todas las pautas recomendadas son
empíricas
Fármacos inhibidores de la
acetilcolinesterasa
Corticoides
Inmunosupresores
Plasmaféresis
Inmunoglobulinas
Timectomía
 TETANOS
Definición :
El tétanos es una enfermedad
infecciosa producida por la
acción de las exotoxinas de
Costridium tetani
 EPIDEMIOLOGIA

Se estima que ocurren más de 1 millón

de casos cada año en todo el mundo,
con una tasa de mortalidad
comprendida entre un 30% y un 50%.
Al menos la mitad de las muertes se
registra en neonatos.

Extremos de la vida
 Etiología

C. tetani es un bacilo

gram positivo,
formador de
esporas terminales
lo que le da el
aspecto de palillo de
tambor, anaerobio
obligado, no
encapsulado y
móvil.
Las esporas resisten
al calor, sequedad,
Patogenia
La cascada de manifestaciones
clínicas se debe a la exotoxina
producida al adquirir la forma
vegetante
La neurotóxina o tétanos pasmina
es responsable de la
sintomatología, es una proteína
muy potente que se libera con
lisis bacteriana
PATOGENIA
TETANOLISINA

Tiene la capacidad de dañar el
tejido se multiplica y causa
hemolisis de glóbulos rojos
Manifestaciones clínicas
La enfermedad puede presentar
tres formas clínicas:

Tétanos localizado
Rigidez continua
Espasmo de los músculos
proximales al sitio de infección
Permanece por semanas y no
deja secuelas

 Tétanos generalizado
E s la mas común
 Su inicio es insidioso
 El paciente se encuentra
inquieto , irritable y con
dificultad para la deglución
 Rigidez de nuca y mandíbula
 Trismus
 Contracciones musculares (se
desencadena por estímulos
auditivos , luminosos y
dolorosos)
 Posición de opistotonos los
 La muerte se deber a fatiga o puede
explicar por espasmos de los
músculos de la respiración

 Las contracciones pueden producir
fracturas y hemorragia
 La fiebre es leve
 Hiperhidrosis , taquicardia , hipertensión
, arritmias
 Se incrementa de 3 a 7 días
manteniendose por 2 semanas
gradualmente recuperación completa
 Tétanos cefálico
 Poco frecuente
 Asociado a otitis
media y heridas
de la cabeza y
cara
 Disfunción de los
E lnPares
e o n a tocraneales
E s VII
fre cu e n te e la n te ce d e n te d e p a rto extra h o sp ita la rio
C o n co rte o cu ra ció n a n tih ig ié n ica d e lco rd ó n u m b ilica l
SMortalidad
e in icia d e sp u ées
s d alta
e 3 a 1 0 d ía s d e sp u é s d e ln a cim ie n to
C o n tra ctu ra s vio le n ta s
R e ch a zo o d ificu lta d p a ra la su cció n y d e g lu ció n

La m u e rte e s fre cu e n te p o r co m p lica cio n e s re sp ira to ria s

Diagnostico

CLINICO

El trismus,la risa sardónica la
rigidez tónica y los espasmos
TRATAMIENTO
Prevención
 Aplicación de toxoide tetánico dentro
del programa de inmunización
pediátrica
 El paciente con tétanos deberá ser
inmunizado

 Administración de DPT con refuerzo a
los 2 años , 4 y y luego cada 10 años
con toxoide tetánico

 En caso de heridas en no inmunizados
se recomienda administrar
 agente

Formas clínicas

característi característi

cas
característi
cas cas
Bibliografía


Games, Juan. Troconis, German.
Introducción a la pediatría.
Séptima edición. Editorial Méndez.


Elaboro: Rocha Coria David

Poliomielitis- Parálisis Fláccida
 POLIOMIELITIS
 La poliomielitis es una enfermedad infecciosa
viral que ataca al sistema nervioso central,
cursando con gravedad variable, que puede
ir desde una infección asintomática a una
forma paralítica.
Agente causal : Poliovirus (género enterovirus)
tipos 1, 2 y 3.
Reservorio : Humano.
Modo de transmisión : de una persona a otra, por
vía fecal oral .
Periodo de incubación : 7 – 14 días, con límites 3-
35 días.
Periodo de transmisibilidad : no se conoce con
exactitud
Grupo de Riesgo : Personas no inmunizadas.
Cuadro clínico
Etapa Sistémica o infección
subclínica:Fiebre entre 37-38º C,
cefalea, nauseas, dolor abdominal,
vómitos esporádicos o presencia de
amigdalitis o faringitis leve.
Poliomielitis no paralítica:7 -14 días
post-infección; fiebre elevada (37-
38ºC), cefalea, vómitos, ansiedad en
el rostro, hipersensibilidad, sudación
profusa, dolor y rigidez de cuello,
espalda y piernas.
Etapa paralítica:
◦ Nivel de conciencia
◦ Problemas producidos por la
alteración neuromuscular
◦ Orofaringe
◦ Patrones respiratorios
◦ Presión arterial
◦ Diuresis

PARÁLISIS FLACCIDA
 Si la enfermedad mayor de la poliomielitis
continua, aparecerá la parálisis fláccida
aguda, que tiene como característica ser
fláccida, asimétrica, sin compromiso de la
sensibilidad.
 Los músculos más afectados son deltoides,
trapecio, cuadriceps, glúteos, tibial e
intercostales.
 La causa más frecuente de parálisis fláccida
que es necesario diferenciar de la
poliomielitis es el Síndrome de Guillain Barré.
Signos y Poliomielitis Síndrome de
Síntomas Guillain-Barré
Fiebre al inicio de la Presente Ausente
parálisis

Irritación meníngea Generalmente presente 15 a 50 % de los

pacientes levemente
afectados
Parálisis Asimétrica Simétrica y ascendente
Sensibilidad Conservada Puede disminuir
Parestesia Rara Frecuente
Parálisis residual Presente Ausente

Reflejos osteotendinosos Disminuidos o abolidos Disminuidos

LCR al inicio de la Celularidad aumentada Celularidad normal

enfermedad. Proteína normal o Proteína muy elevada
aumentada hasta un 25%. (disociación albúmina-
citológica)