GENETICA MENDELIANA

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FUNDACION BARCELO FACULTAD DE MEDICINA CARRERA DE MEDICINA 1º AÑO BIOLOGIA CELULAR GENETICA MENDELIANA

GENETICA MENDELIANA

2 GENÉTICA MENDELIANA

HERENCIA ES LA POSIBILIDAD QUE TIENEN LOS INDIVIDUOS DE UNA GENERACION DE TRANSMITIR SUS CARACTERES A LA DESCENDENCIA TIPOS DE CARACTERES 1-HEREDITARIOS : son los que pueden transmitirse de padres a hijos a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el nacimiento. Ejemplo : cada una de las características físicas visibles o no de un bebe recién nacido b-POSTNATALES : aparecen después del nacimiento , a pesar de ser hereditarios. Pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento (ejemplo : el color de los ojos ) , o en forma tardía ( ejemplo : Corea de Huntinton , enfermedad caracterizada por la aparición de movimientos involuntarios anormales que comienza entre los 30 y 40 años; no tiene tratamiento y lleva a la invalidez ) 2-NO HEREDITARIOS : son los caracteres que no pueden trasmitirse a los hijos. Son adquiridos . También se llaman somaciones. a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el nacimiento , pero no porque los halla heredado de los padres , sino porque los adquirió en la panza de la madre o durante el nacimiento . Pueden clasificarse en : I-PRENATALES : los adquirió durante la gestación Ejemplo : sífilis , SIDA II-PERINATALES : los adquirió inmediatamente antes o durante el parto . Ejemplo : traumatismos por el uso de fórceps , conjuntivitis gonocócica. b-POSTNATALES : los adquirió el individuo después del nacimiento, a los largo de toda su vida. Ejemplo : amputación de una pierna. RECORDAR QUE LOS CARACTERES ADQUIRIDOS NO SE HEREDAN CONCEPTOS BÁSICOS GENOTIPO : Es el conjunto de genes que tiene el individuo en cada una de sus células. También se denomina genotipo al conjunto de genes que actúan sobre un carácter. Por ejemplo , el genotipo del grupo sanguíneo de una persona con grupo O es OO. FENOTIPO Es la manifestación del genotipo . Es el conjunto de caracteres aparentes , visibles o identificables por algún método , morfológicos o fisiológicos , determinados por genes , que tiene un individuo.

contando por lo tanto con la mitad del número total de cromosomas que la célula somática. El otro cromosoma homólogo fue aportado por el espermatozoide del padre. si se descubre que el gen situado en la posición "Z" del cromosoma 14 . tienen uno sólo de cada uno de los cromosomas de cada par . se denominan ALELOS O ALELOMORFOS. Esto se debe a que tanto el óvulo como el espermatozoide se originan por meiosis. . En todas las células de ese individuo y en todas las de individuos de la misma especie . En el caso del humano hay 23 pares de cromosomas. significa que en todas las células de ese individuo y de todos los de la misma especie . que llevan información referente al mismo carácter . óvulo y espermatozoide . ya que siempre hay uno igual a otro en el conjunto de cromosomas de esa células. Es la unidad de la herencia.GENETICA MENDELIANA 3 GEN: Es un segmento de ADN equivalente a la mínima cantidad del mismo que posee la información necesaria para la síntesis de una proteína. pero la información que llevan no tiene por qué ser la misma . Si se los observa se ve que pueden ser agrupados de a pares . Las células sexuales . Por ejemplo . ya que es idéntico a él . el gen ubicado en esa posición de ese cromosoma . a lo largo de cada cromosoma. en este ejemplo . La ubicación de un gen en un cromosoma se llama LOCUS . Esos dos genes . Uno de los dos cromosomas homólogos de cada célula somática fue aportado por el óvulo de la madre de ese individuo y posee la información genética que ella le transmite al hijo. Hemos dicho que los alelos llevan siempre información sobre el mismo carácter. Un gen ubicado en determinado locus de un cromosoma lleva información referente a un carácter . Cada uno de los cromosomas de un par se llama cromosoma homólogo del otro del mismo par . al color de los ojos. situados en la misma posición de cromosomas homólogos . puede ser distinta. lleva información para el color de los ojos . ALELOS O ALELOMORFOS: Los cromosomas tienen genes dispuestos uno a continuación del otro . CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Las células somáticas tienen cromosomas de distintas formas y tamaños. lleva siempre información referida a ese mismo carácter. Cada par entonces está formado por dos cromosomas homólogos iguales entre sí. siempre el gen del locus "Z" del cromosoma 14 llevara información referida al color de los ojos. Si se estudia ahora el cromosoma homólogo se demostrara que el gen situado en el mismo locus de dicho cromosoma lleva información referente al mismo carácter .

en el ejemplo anterior. ese individuo . En ello se diferencio de otros investigadores de su época que estudiaron el aspecto global de sus cruzas. se manifiesta en el fenotipo aunque su alelo sea diferente. decimos que la célula o el individuo son heterocigotas para ese carácter. Años más tarde . Si los dos alelos . fueron publicadas en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866 . sus artículos revolucionarían el mundo científico.fue un monje agustino que trabajo en el monasterio de la ciudad de Brunn . se pueden hacer mapas genéticos que serán validos para toda la especie. llevan además la misma información . Mendel llego a ser abad de su Monasterio en 1868 . Necesita que el otro alelo sea igual para poder expresarse en el fenotipo. Es un gen más fuerte que el alelo distinto . dedicándose durante siete años a realizar experiencias sobre la transmisión de los caracteres hereditarios. en el imperio austro-hungaro. Esta planta resulto muy adecuada para su estudio por diversas características. Para ello utilizo como organismo el guisante Pisum sativum. Se menciona con letra mayúscula GEN RECESIVO : Es aquel que no se manifiesta si el otro alelo es distinto. ojos celestes . GEN DOMINANTE : Es aquel gen que cuando forma parte del genotipo . decimos que esa célula y . descubriendo la función de cada gen en cada locus de cada cromosoma . Se fijo en determinados aspectos de la planta que presentaban alternativas claramente diferenciadas . tiene genotipo homocigota para ese carácter . Se menciona con letra minúscula LEYES DE MENDEL : Gregorio Mendel (1822-1884). por ejemplo uno lleva información ojos celestes y otro ojos marrones . que llevan información sobre el carácter color de los ojos . Lo que no puede suceder es que dos alelos lleven información para distintos caracteres . Información es ojos celestes o marrones o verdes. como la forma de la semilla . siendo olvidadas al poco tiempo . realizadas en el jardín del monasterio . por consecuencia . Mendel estudio la forma de transmitirse los caracteres de generación en generación . Los dos primeros . De esta manera . Si los dos alelos llevan información distinta . Carácter es el color de los ojos . Dichas experiencias . lo que lo aparto de sus investigaciones sobre la transmisión hereditaria. por ejemplo .GENETICA MENDELIANA 4 El termino carácter no es sinónimo del término información . no permitiendo que el otro se exprese. lisa o rugosa . La elección de los caracteres a analizar fue uno de las ideas más brillantes de Mendel .

a la que llamo generación filial 1 . Ese carácter es el dominante. óvulos de una planta de otra variedad (semilla verde).15/1 3.14/1 2.96/1 3. Para ello dispuso que las plantas se autofecundaran durante dos generaciones sucesivas . El cuadro siguiente muestra las verdaderas experiencias de Mendel .GENETICA MENDELIANA 5 años de sus investigaciones los dedico a asegurarse que las plantas escogidas fueran razas puras para cada una de las características que quería estudiar.95/1 2. Actualmente sabemos que con esto se aseguraba que las plantas padres fueran homocigotas . por ejemplo ) . Repitió esta experiencia de cruce miles de veces para distintos caracteres y observo que los hijos siempre salían iguales a uno de los dos padres . Ese fue otro acierto genial. lo cual significaba utilizar un rudimento de estadística medica . 3 salen con el carácter dominante y 1 con el recesivo. CARACTER forma semilla color semilla forma vaina color vaina color flor posición flor longitud tallo ALTERNATIVAS lisa/rugosa amarilla/verde hinchada/deshinc hada verde/amarillo violeta/blanco axial/terminal largo/corto HIJOS lisa amarilla hinchada verde violeta axial largo NIETOS lisa=5474 rugosa=1850 amarilla=6022 verde=2001 hinchada=882 deshinchada= 299 verde=428 amarilla=152 violeta=705 blanco=224 axial=651 terminal=207 largo=787 corto=277 PROPORCIÓN 2. Obsérvese que el factor común a todas estas experiencias es que en la primera generación un carácter prevalece sobre otro . obtenidas de sus artículos originales.01/1 2. comprobando que los caracteres a estudiar no variaran en la descendencia . el cual parecía no poder transmitir a la descendencia su característica. En la segunda generación . La proporción 3/1 traducida a porcentajes es igual que decir 75%. nunca como el otro. o sea que de cada 4 descendientes .82/1 3. que no aparece en ningún descendiente de esa generación . Esto fue otro acierto genial que le permitió llegar al éxito a diferencia de otros investigadores.84/1 Con estos elementos Mendel expreso su primera ley . para lo cual tenía que esperar hasta el año siguiente a que la planta hija diera flores (si estaba estudiando características de estas ) o varias semanas hasta que aparecieran las semillas. sus resultados podían ser expresados en porcentajes . Mendel fecundo con granos de polen de una planta de una variedad (semilla amarilla . En una primera experiencia . especialidad imprescindible actualmente pero desconocida en esa época. Al repetir la experiencia miles de veces . sobre un número grande de descendientes se obtienen proporciones siempre cercanas a 3/1 . Luego observaba como era la descendencia .

pero nunca los dos juntos. aunque en el individuo que tiene esos dos genes distintos .GENETICA MENDELIANA 6 1. También expreso que los alelos procedentes de los progenitores . una con semilla amarilla . Otro modo de expresar la primera ley : cuando los dos miembros de cualquier par dado de unidades hereditarias (genes) son diferentes uno del otro . una dominante (AA) y otra recesiva (aa).LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES EN EL HÍBRIDO (sinónimo de heterocigota) CADA FACTOR (actualmente denominado gen) MANTIENE SU INDIVIDUALIDAD Y ES TRANSMITIDO A LA DESCENDENCIA Con esto Mendel quiso explicar que en el individuo que tiene dos genes distintos para el mismo carácter ( heterocigota) ninguno de los dos genes se pierde ni se mezcla con otro . PERO EN LOS CUALES SE OBSERVA QUE SUCEDE CON LA HERENCIA DE UN SÓLO CARACTER. Mendel obtuvo descendencia entre dos plantas . desparecían. se separan al formarse las gametas . sino que se mantienen intactos y se transmiten a la descendencia . mientras que los factores que no aparecían en la descendencia . EXPERIENCIA DE MENDEL SOBRE CRUCE MONOHÍBRIDO : CONSISTIO EN EFECTUAR CRUZAS ENTRE INDIVIDUOS QUE DIFIEREN EN UN SÓLO CARACTER . el fenotipo es el correspondiente a uno sólo de ellos . en el fenotipo el carácter que aparece será el determinado por el factor (gen) dominante. obteniendo la descendencia . que llamaremos generación filial 1 o F1 y observo que . O QUE DIFIEREN EN MUCHOS . el llamado gen dominante (exceptuando la llamada dominancia incompleta) De esta manera Mendel echaba por tierra teorías de la época que decían que cuando dos individuos tenían descendencia . que eran los que aparecían en los hijos . los óvulos de la otra . sólo se conservaban factores fuertes . Actualmente podemos decir que de esta manera se aseguraba de que las plantas padres fueran homocigotas. Luego fecundo con el polen de una . que en los híbridos de la primera generación se habían reunido . que también provenía de una familia de muchas generaciones de semilla verde. con otra planta con semilla verde . que por lo tanto contienen un alelo o el otro . que eran considerados débiles . Lo hizo de esta manera para asegurarse de que no existieran en esa planta otros factores (genes) que los que se manifestaban . proveniente de una familia que durante muchas generaciones había tenido espontáneamente siempre descendientes con semilla amarilla . A esta generación la llamaremos P o padres.

o simplificando la nomenclatura . Se efectúan de la siguiente manera: 1. _______________________________________ GAMETAS A a _______________________________________ A _______________________________________ a _______________________________________ 2. obteniendo una segunda generación filial o F2 . La cruza puede efectuarse con la finalidad de tener mayor prolijidad . que sólo se dan en grandes cantidades de hechos o grandes " muestras" de poblaciones. pero el factor (gen) verde no desaparecía . y las verticales hacia el costado . y las gametas producidas por el otro en la línea vertical. que suelen usarse para la obtención de la F2. Mendel ahora cruzo entre sí dos plantas con semilla amarilla de la misma generación F1 .GENETICA MENDELIANA 7 siempre se originaban plantas con semilla amarilla . obteniendo plantas con semilla amarilla en el 75 % de los casos y con semilla verde en el 25% . ya que si se obtienen sólo unos pocos . dio una proporción amarillo / verde de 3 : 1. utilizando los llamados DAMEROS DE PUNNET . y repitió este cruce miles de veces. no alcanza para que se cumplan las proporciones estadísticas . decimos que la generación F2 dio 3/4 amarillo y 1/4 verde . no con la amarilla de la generación P . quedando entonces todas las combinaciones posibles . por lo cual considero que el factor hereditario amarillo era dominante sobre el verde . también una en cada cuadro. escribiéndolas una en cada cuadro . Si trasladamos los porcentajes 75% / 25 % a números quebrados . que serian los "nietos " de la generación P . que era el amarillo. sino que simplemente no se expresaba por existir otro factor más fuerte . Debemos recordar que para que se cumpla esta proporción se deben obtener miles de descendientes . Ese es el secreto de los porcentajes en genética y una de las claves que le dio el éxito a Mendel.se corren las gametas horizontales hacia abajo .se colocan las gametas producidas por un individuo en la línea horizontal de un cuadro. que en este caso son cuatro __________________________________ GAMETAS A a . Hasta el momento se había considerado que el factor verde desaparecía.

utilizo rudimentos de estadística 3. lo que evito la autofecundación .LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES: LOS DOS FACTORES HEREDITARIOS QUE SE HABIAN UNIDO EN LA PRIMERA GENERACION FILIAL SE SEPARAN Y SE COMBINAN DE TODAS LAS FORMAS POSIBLES PARA PRODUCIR LA SEGUNDA GENERACION FILIAL Esto explica los resultados obtenidos en la F2 de la cruza monohíbrida 3.GENETICA MENDELIANA 8 _________________________________ A AA Aa _________________________________ a aA aa _________________________________ 3.utilizo padres con línea pura (tienen el mismo carácter durante muchas generaciones) 2. SE SEGREGA AL AZAR Y SE HEREDA INDEPENDIENTEMENTE DE LOS OTROS FACTORES HEREDITARIOS .considero los caracteres de a uno en el estudio de la herencia 2. permitiendo controlar quienes eran los padres de la descendencia 4.las plantas que utilizo tenían órganos reproductores muy protegidos .LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES: CADA PAR DE FACTORES HEREDITARIOS (alelos) .se efectúa otro cuadro con las conclusiones ordenadas de la cruza __________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN __________________________________________________________ AA 1/4 amarillo ________________________________________ 3/4 Aa 2/4 amarillo __________________________________________________________ aa 1/4 verde 1/4 __________________________________________________________ CAUSAS DEL EXITO DE MENDEL 1.

otras con el gen A y el l . o sea una cruza en la que se consideran dos caracteres al mismo tiempo. Luego se cruzan entre sí dos plantas de la misma generación F1 . combinados al azar y de todas las maneras posibles. con las mismas características en su ascendencia.75 % amarilla rugosa 18. Si consideramos en una célula un par de alelos que controlan un carácter y otro par de alelos que controlan otro carácter situados en otro par de cromosomas homólogos . si la célula tiene un par de alelos Aa y otro par de alelos Ll . NO SE CUMPLE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL . que controlan otros caracteres.25 % amarilla lisa 18. Se cruza una planta con semilla amarilla y lisa . Tercera Ley de Mendel La tercera ley de Mendel fue enunciada analizando los resultados de una cruza di híbrida . o sea . cuando esta célula origine a las gametas .75 % verde lisa 6. ellas tendrán un gen de uno de los pares de alelos y un gen del otro par de alelos . con otra con semilla verde y rugosa .25 % verde rugosa Pasando estas proporciones a números quebrados tenemos : 9/16 amarillo liso 3/16 amarillo rugoso . cuyos ascendientes tuvieron en muchas generaciones anteriores las mismas características . cuando se formen las gametas . Por ejemplo . Se obtienen plantas hijas (generación F1) todas amarillas lisas (100%). proveniente de una línea pura. en la cual la proporción que aparece es 56. amarillas lisas y se obtiene la segunda generación filial o F2 . situados en distintos cromosomas homólogos . SI SE FORMAN 100 GAMETAS HABRÁ 25 25 25 25 AL Al aL al La proporción de las gametas entonces será de 1 de cada tipo TODO ESTO ES VALIDO SIEMPRE Y CUANDO LOS DOS PARES DE ALELOS CONSIDERADOS ESTEN EN DISTINTOS CROMOSOMAS . YA QUE SI SE ENCUENTRAN EN EL MISMO PAR DE CROMOSOMAS (GENES LIGADOS) .GENETICA MENDELIANA 9 Significa que cuando se forman las gametas . otras con a L y otras con al . todas en la misma proporción . habrá algunas con el gen A y el L . cada uno de los alelos pasa a ellas en forma independiente de los otros alelos .

GENETICA MENDELIANA 3/16 verde liso 1/16 verde rugoso 10 Simplificando decimos que la proporción fenotípica dio 9 : 3 : 3 : 1 RECORDEMOS QUE PARA QUE SE CUMPLAN ESTAS PROPORCIONES DEBEN OBTENERSE MILES DE DESCENDIENTES YA QUE SI LA POBLACIÓN ESTUDIADA ES CHICA . NO SE CUMPLEN. ___________________________________________ GAMETAS AL Al aL al ___________________________________________ AL AL AL AL AL Al aL al ___________________________________________ Al Al Al Al AL Al aL al ___________________________________________ aL aL aL aL AL Al aL al ___________________________________________ al al al al AL Al aL al ___________________________________________ AL Al aL al .

Se pueden sacar también las siguientes conclusiones . 3/16 el primero recesivo y el segundo dominante y . sólo 1/16 tiene los dos caracteres recesivos.25 ____________________________________________________________ Recuerde entonces que 9/16 descendientes tienen los dos caracteres dominantes en el fenotipo . finalmente .75 aaLl 2/16 verde liso ____________________________________________________________ aall 1/16 verde rugoso 1/16 6.25 AaLL 2/16 amarillo liso ___________________________________ AaLl 4/16 amarillo liso ____________________________________________________________________________ AAll 1/16 amarillo rugoso ___________________________________ 3/16 18.75 Aall 2/16 amarillo rugoso ____________________________________________________________ aaLL 1/16 verde liso ___________________________________ 3/16 18. 3/16 el primer carácter dominante y el segundo recesivo . utiles para recordar rápidamente las proporciones genotípicas: .GENETICA MENDELIANA 11 ORDENANDO LOS RESULTADOS TENEMOS ____________________________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN % GENOTÍPICA FENOTÍPICA ____________________________________________________________________________ AALL 1/16 amarillo liso _________________________________ AALl 2/16 amarillo liso _________________________________ 9/16 56.

Ejemplo : Consideremos una planta cuya semilla puede ser color verde o amarillo. ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE . Podemos entonces expresarlo de esta manera : AA : genotipo homocigota dominante = fenotipo dominante = amarillo aa : genotipo homocigota recesivo = fenotipo recesivo = verde Aa : genotipo heterocigota = fenotipo dominante = amarillo Observamos que hay dos formas de tener fenotipo dominante . el fenotipo será . Si los dos genes son recesivos . el fenotipo será el correspondiente al gen dominante. que son los llamados de dominancia incompleta . ya que la herencia del color y la superficie de estas plantas se efectúa por este sistema. Si los dos genes son dominantes (genotipo homocigota dominante ). el fenotipo será el correspondiente al gen dominante Este sistema se denomina de dominancia completa. el genotipo será el correspondiente al gen recesivo. Hay otros sistemas genéticos donde no se cumple esto . Estudiamos el caso y determinamos que el color está producido por un par de genes alelicos ubicados en determinado locus de un par de cromosomas homólogos. Determinamos también que el gen para color verde es recesivo y el gen para color amarillo es dominante. Pero si la célula tiene un gen dominante y un gen recesivo (genotipo heterocigota ) .GENETICA MENDELIANA 12 ____________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN ____________________________________________________________ HOMOCIGOTA PARA LOS 2 1/16 CARACTERES ____________________________________________________________ HOMOCIGOTA PARA 1 CARÁCTER y 2/16 HETEROCIGOTA PARA 1 CARACTER ____________________________________________________________ HETEROCIGOTA PARA LOS 2 4/16 CARACTERES ____________________________________________________________ HAY 4 4 1 Comenzaremos a analizar a continuación los distintos sistemas de herencia 1.DOMINANCIA COMPLETA : Es lo estudiado hasta ahora en las leyes de Mendel . que serán analizados en otro punto. el correspondiente a esos genes . Cuando una célula tiene los dos genes iguales ( homocigota ) . sin duda . mientras que hay sólo una de tener fenotipo recesivo.

Dichos genes son dominantes OTOESCLEROSIS : endurecimiento de la cadena de huesecillos del oído medio que produce sordera y ruidos.ALELOS SIMPLES : También corresponde a lo estudiado hasta ahora .200) En estos casos los genes responsables se encuentran también en cromosomas no sexuales . Si consideramos un carácter que se hereda por dominancia incompleta . DISTROFIA MIOTÓNICA : trastornos musculares ESFEROCITOSIS CONGÉNITA : enfermedad de la sangre POLIPOSIS COLONICA : tumores benignos del colon CEGUERA DOMINANTE SORDERA CONGÉNITA DOMINANTE BRAQUIDACTILIA : dedos anormalmente cortos ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA RECESIVA( cerca de 1. pero tienen carácter recesivo FENILCETONURIA : trastorno en el metabolismo de la fenilalanina FIBROSIS QUÍSTICA : aparecen quistes en el páncreas ALBINISMO : falta de pigmentación de la piel y mucosas 2. observaremos que : . situados . en idéntico locus de cromosomas homólogos.GENETICA MENDELIANA 13 En estos casos la enfermedad se produce por genes que se encuentran en cromosomas somáticos (no sexuales) llamados autosomas. Aparece entre los 20 y 40 años .DOMINANCIA INCOMPLETA O CODOMINANCIA: En este caso los genes no se comportan como dominantes o recesivos. ya que este es el sistema más sencillo de herencia . HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR : aumento muy grande del colesterol desde la infancia o juventud. NEUROFIBROMATOSIS MÚLTIPLE DE VON -RECKLINGHAUSSEN : existen manchas color café con leche en la piel y tumores diseminados en todo el cuerpo originados en las vainas que recubren las terminaciones nerviosas. por un par de genes que llamaremos C y c . Consiste en que un carácter está determinado por un sólo par de alelos. Produce infarto en edades muy tempranas RINON POLIQUISTICO DEL ADULTO : quistes múltiples en el riñón EXOSTOSIS MÚLTIPLES: protuberancias en los huesos COREA DE HUNTINTON : enfermedad caracterizada por la existencia de movimientos anormales involuntarios . por supuesto . y el que corresponde a los caracteres estudiados por Mendel. 3.

sino que es diferente de los dos. pero 3-si el genotipo es Cc .GENETICA MENDELIANA 14 1-si el genotipo es CC el fenotipo será sin duda el correspondiente al gen C 2-si el genotipo es cc el fenotipo no tiene otra posibilidad de ser el correspondiente al gen c . Analicemos el siguiente ejemplo típico de este sistema. o sea heterocigota . se denomina dominancia incompleta propiamente dicha. obtendremos en F1 un 100% de plantas con flor rosa (Aa). Existen entonces tres genotipos posibles y tres fenotipos posibles . El color se hereda por un par de genes con dominancia intermedia. Si cruzamos ahora dos plantas con flor rosa (Aa) para obtener F2 . MIRABILIS JALAPA o DONDIEGO DE LA NOCHE Es una planta con flores color blanco . como en la dominancia completa . Si el fenotipo del heterocigota es completamente distinto de los otros dos . tendremos los siguientes resultados: ____________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN GENOTÍPICA FENOTÍPICA ____________________________________________________________ AA 1/4 rojo 1/4 ____________________________________________________________ aa 1/4 blanco 1/4 ____________________________________________________________ Aa 2/4 rosa 2/4 ____________________________________________________________ Obsérvese que en estos casos el carácter resultante del genotipo heterocigota es intermedio entre el producido por el gen dominante y el gen recesivo Es la única diferencia con la dominancia incompleta propiamente dicha . el fenotipo del heterocigota es intermedio entre los otros dos . en la cual el carácter resultante del genotipo heterocigota es completamente . el fenotipo no es el correspondiente al gen C . rojo y rosa. Si en cambio . a diferencia de la dominancia completa en la cual existen sólo dos fenotipos posibles. El gen A produce color rojo cuando es homocigota El gen a produce color blanco cuando es homocigota El color rosa es producido por el genotipo heterocigota Aa. se denomina dominancia intermedia . Si cruzamos una planta con flor blanca (aa) con una con flor roja (AA) .

De este modo. por lo tanto. Deberemos proceder a cruzar estos individuos con un individuo que sabemos es homocigótico recesivo para el gen (o genes) en estudio. Como podemos observar. pero no podemos saber cual es cual a simple vista. cuyo ejemplo típico es la herencia del color del plumaje en los pollos andaluces. En el primer caso el individuo liso era homocigótico y en el segundo heterocigótico. la cruza de prueba sirve para demostrar el genotipo de los individuos bajo exámen. podrá ser retrocruzado de dos modos distintos. a-RETROCRUZA MONOHÍBRIDA Conclusiones 50 % homocigota recesivo = fenotipo recesivo 50 % heterocigota . si el individuo liso tomado fuera heterocigótico producirá dos tipos de gametos. con un progenitor y con el otro. 4. Un individuo cualquiera de la F1 .GENETICA MENDELIANA 15 distinto del correspondiente al gen dominante y al del gen recesivo . Recordemos la cruza para un solo gen y supongamos que tenemos un conjunto de individuos lisos de la F2. Sabremos que en ese conjunto de individuos lisos habrá el doble de individuos heterocigóticos. No es de mucha utilidad para averiguar la constitución genética de la F1 pero sí tiene mucha importancia en planes de mejoramiento de la especia Cruza de prueba Cuando el cruzamiento retrógrado o retrocruza se realiza con el progenitor de genotipo recesivo para los genes en consideración. se denomina cruza de prueba o test-cross y el objetivo es poner en evidencia la constitución genética de dicho individuo.RETROCRUZA O CRUZAMIENTO RETROGRADO El cruzamiento de un individuo de la F1 con uno de los progenitores (cualquiera de ellos y con cualquier constitución genética) se denomina retrocruza. 100% de individuos Ll (lisos). se pone en evidencia la constitución genotípica del individuo y por lo tanto la clase de gametos que produce. Por el contrario.fenotipo dominante Simplificando : proporción genotípica y fenotípica 1 : 1 . en la descendencia. Al tomar un individuo no podemos saber si es heterocigota u homocigota. "L" y "l" y por lo tanto una descendencia 1/2 lisa y 1/2 rugosa. en la cruza de prueba. Si el individuo bajo exámen es liso y homocigótico LL producirá sólo gametos "L" que combinados con los "l" producidos por el otro progenitor dará.

Por lo tanto las proporciones fenotípicas 9 = 3 = 3 = 1 no se cumplen Recuerde : SI HAY LIGAMIENTO NO SE CUMPLE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL LIGAMIENTO Y CROSSING-OVER Si una célula productora de gametas tiene dos genes que estamos estudiando . Dicho de otro modo : Si dos genes que estamos estudiando. no se forman gametas que contengan combinaciones entre los alelos de los dos pares de genes. ligados . que se encuentran en el mismo cromosoma . no pudiendo recibir sólo uno de ellos. cuando se efectúa una cruza di híbrida con dos genes ligados .GENES LIGADOS SON LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA Los genes que están ligados . ya que al formarse las gametas . se encuentran en el mismo cromosoma en una célula . o sea . y se produce . no fragmentado. permanecen juntos en la transmisión hereditaria . ellas reciben al cromosoma entero . como es el caso de los experimentos de Mendel que dieron lugar a la segunda Ley . por lo tanto en el mismo cromosoma . las proporciones genotípicas y fenotípicas que se obtienen son distintas que cuando los genes no están ligados . las gametas que origina esa célula reciben el cromosoma entero con esos dos genes.GENETICA MENDELIANA 16 b-RETROCRUZA DIHÍBRIDA ES LA CRUZA ENTRE UN HOMOCIGOTA RECESIVO PARA DOS CARACTERES CON UN HETEROCIGOTA PARA DOS CARACTERES Conclusiones AaBb = 1/4 Aabb = 1/4 aaBb = 1/4 aabb = 1/4 Simplificando : proporción genotípica 1:1:1:1 5. Como consecuencia . Cuando los genes están ligados .

sabiendo con qué frecuencia se entrecruzan. 25 Ab . EL CROSSING . La proporción de gametas es 1 = 1 = 1 = 1. depende de la distancia que separa esos dos genes en los cromosomas. a pesar de tener la célula original los genes ligados .GENETICA MENDELIANA 17 durante la meiosis un proceso de crossing-over justamente entre esos dos genes . el dominante y el recesivo . más probabilidades de que haya entrecruzamiento Por lo tanto se puede conocer la distancia entre 2 genes . entre los genes A y a . A esto se lo denomina alelos múltiples. poseerán combinaciones entre esos genes . Si tenemos ahora 25 células que originaran 100 gametas y los genes A y B están ligados en un cromosoma . 25 aB y 25 ab. que es lo necesario para que se cumpla la proporción fenotípica 9 = 3 = 3 = 1 de la segunda ley de Mendel . no dos . La distancia que separa dos genes . La probabilidad de que haya entrecruzamiento entre dos genes determinados . o sea .ALELOS MÚLTIPLES Hemos visto hasta ahora que en un locus de un cromosoma existe un gen que puede ser uno entre dos posibilidades . . por azar . Dichas gametas se llaman entrecruzadas. 1 =1 =1 =1. se formaran gametas que . efectuadas por Morgan . ninguna Ab ni aB.OVER ROMPE EL LIGAMIENTO ENTRE LOS GENES Resumiendo Si tenemos 25 células que originaran por meiosis 100 gametas y los dos genes que estudiamos . mientras que los a y b están en el homólogo . Para que esto ocurra debería haber crossing-over en exactamente el 50 % de las meiosis y en el mismo lugar . Si ahora tenemos esas mismas 25 células y hay por azar crossing-over en la mitad de las meiosis que originan las 100 gametas . se mide en unidades que derivan de estas deducciones . fenómeno que tiene muy pocas posibilidades de ocurrir Lo que ocurre normalmente es que haya crossing-over en algunas de las meiosis en ese lugar y que por lo tanto no se cumpla tampoco el porcentaje de la segunda ley de Mendel. llamadas en su honor "centimorgans". Sin embargo existen caracteres que están determinados por sistemas genéticos que consisten en que en un locus hay un gen pero que puede ser uno entre tres o más posibilidades . 6. que llamaremos Aa y Bb no están ligados . se originaran 50 gametas AB y 50 gametas ab . Cuanto mayor la distancia . se originaran gametas entrecruzadas en las mismas proporciones que si no hubiera ligamiento . Esto lo hemos denominado alelos simples. se formaran 25 gametas AB .

El plasma normal del individuo puede tener las siguientes posibilidades tener la aglutinina anti A anti B las dos ninguna . Ejemplos : GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO COLOR DE LOS OJOS HUMANOS HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO Los glóbulos rojos tienen en la superficie de si membrana ciertas sustancias llamadas aglutinógenos . el B . llamadas aglutininas. situados como siempre uno en cada cromosoma homólogo . Sin embargo nada sucede si se encuentran la aglutinina a con el aglutinógeno B o la inversa. Entonces : _______________________________________________ AGLUTINÓGENO GRUPO SANGUÍNEO _______________________________________________ A A _______________________________________________ B B _______________________________________________ AyB AB _______________________________________________ NINGUNO 0 _______________________________________________ Además de esto en el plasma sanguíneo normal . igual que en los alelos simples . El grupo sanguíneo de la persona depende del aglutinógeno que tenga en la superficie del glóbulo rojo y lleva el mismo nombre .GENETICA MENDELIANA 18 Cada uno de los miembros del grupo de alelos produce un fenotipo diferente a los demás. la diferencia es que en el total de la población . Existe el aglutinógeno A y el B El glóbulo rojo de una persona puede tener el aglutinógeno A . Cada célula somática de un individuo tendrá dos genes para determinar ese carácter . los dos o ninguno de ellos. Existen las aglutininas antiA y la anti B también llamadas a y b Si la aglutinina a se une al aglutinógeno A se produce una reacción por la cual los glóbulos rojos se "pegotean" entre sí o se aglutinan . existen sustancias que forman parte de este mismo sistema . mientras que en los alelos múltiples existen 3 o más. siendo esto un proceso anormal que termina con la muerte del individuo Lo mismo sucede si se unen la aglutinina b con el aglutinógeno B. en los alelos simples sólo existen dos genes .

uno en cada cromosoma homólogo . Resumiendo ____________________________________________________________ GRUPO AGLUTINÓGENO AGLUTININA ____________________________________________________________ A A ANTI B ____________________________________________________________ B B ANTI A ____________________________________________________________ AB AyB NINGUNA ____________________________________________________________ 0 NINGUNO ANTI A y ANTI B ____________________________________________________________ Como hemos mencionado . Cada locus puede estar ocupado por uno de los siguientes tres genes GEN A GEN B GEN 0 (cero) El gen A determina la existencia del aglutinógeno A en la membrana del glóbulo rojo y es dominante. El gen B la existencia del aglutinógeno B y es dominante El gen 0 no produce ningún aglutinógeno y es recesivo Resumiendo : ___________________________________________________________ gen determina al aglutinógeno condición ____________________________________________________________ A A DOMINANTE ____________________________________________________________ B B DOMINANTE ____________________________________________________________ 0 NINGUNO RECESIVO ____________________________________________________________ LA PRESENCIA DE DOS DE ESTOS GENES EN TODAS LAS COMBINACIONES POSIBLES . ya que siempre el individuo normal tiene la aglutinina que no cause inconvenientes a sus propios glóbulos rojos.GENETICA MENDELIANA 19 Esto dependerá del aglutinógeno que tenga el glóbulo rojo . los grupos sanguíneos del sistema ABO se heredan por alelos múltiples. ____________________________________________________________ GENOTIPO ALGUTINOGENO AGLUTININA GRUPO ____________________________________________________________ AA A ANTI B ____________________________________________________________ A . que son los que determinan el grupo sanguíneo. En el humano en el par cromosómico 6 existen dos genes . PRODUCIRAN TODOS LOS GRUPOS SANGUÍNEOS EXISTENTES.

Por lo tanto . ya que es entonces cuando se reúnen los cromosomas del óvulo y del espermatozoide . DOS EL GRUPO B . la mitad sean hembras y la mitad machos . por lo cual la cantidad de cigotes XX y XY es la misma . determinando que en la población . X e Y . el cual formara un embrión y luego un feto masculino o FEMENINO dependiendo de la formula cromosómica de la célula huevo Como los óvulos siempre llevan el cromosoma sexual X pero los espermatozoides pueden llevar el X o el Y . es el macho el que aporta el cromosoma sexual que determinara el sexo de la descendencia. MACHO.GENETICA MENDELIANA 20 A AB B A0 A ANTI B ____________________________________________________________ AB AyB NINGUNA ____________________________________________________________ BB B ANTI A ____________________________________________________________ B0 B ANTI A B ____________________________________________________________ 00 NINGUNO ANTI A y B ____________________________________________________________ 0 NOTESE QUE EXISTEN DOS GENOTIPOS QUE DETERMINAN EL GRUPO A . SIENDO LA COMBINACIÓN XX HEMBRA Y XY . formando el contenido cromosómico del cigote . DETERMINACIÓN DEL SEXO EN EL HUMANO EL SEXO DE UN INDIVIDUO ESTÁ DETERMINADO POR LA PRESENCIA DE LOS DOS CROMOSOMAS SEXUALES . También podemos deducir que se podría elegir el sexo de la descendencia si existiera un método para destruir los espermatozoides X o Y selectivamente en un individuo. el sexo se determina en el momento de la fecundación . aunque existe una ligera diferencia a favor de espermatozoides X razón por la cual existe también un porcentaje ligeramente superior de mujeres. . Normalmente existe un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X y un 50 % con el cromosoma Y . HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES O LIGADA AL SEXO ES LA TRANSMISION DE CARACTERES HEREDITARIOS A TRAVÉS DE GENES QUE SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES X e Y. UNO EL AB Y UNO EL 0 . MOTIVO POR EL CUAL LOS DOS ÚLTIMOS GRUPOS SON LA MITAD DE FRECUENTES EN LA POBLACIÓN QUE LOS DOS PRIMEROS.

Son varones con baja talla . y las iguales . Mueren alrededor de los 10 años SÍNDROME DE MARTIN-BELL : Se debe a la fragilidad del cromosoma X. Tienen facies tosca . Los genes que se encuentran en estos sectores no homólogos . sectores homólogos. Los cromosomas X e Y no son iguales . 2.RECESIVOS HEMOFILIA A y B CEGUERA AL COLOR ROJO Y VERDE ICTIOSIS : enfermedad de la piel. Las partes que los diferencian se denominan sectores no homólogos. retardo mental. Es la segunda causa de retraso mental luego del síndrome de Down. ya que no tienen alelo . denominándose genotipos hemicigotas. cabeza grande . La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores no homólogos se denomina herencia completamente ligada al sexo cromosómico y es la que vamos a desarrollar. orejas protuberantes . enanismo . retardo mental variable con un patrón de repetición de las palabras y conducta amigable. Pero los cromosomas sexuales X e Y también tienen genes y los caracteres que se transmiten por dichos genes tienen algunas características especiales.DOMINANTES RESISTENCIA A LA VITAMINA D PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO . no pueden constituir genotipos homocigotas ni heterocigotas . La herencia de caracteres a través de genes que se encuentran en cromosomas somáticos o autosomas es lo más común. La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores homólogos . con formación de escamas que da el aspecto de piel de pescado al bebe DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE : Produce debilidad y parálisis de los miembros inferiores que comienza en los primeros años de vida y lleva al paciente a la silla de ruedas progresivamente a los 10-12 anos y a la muerte a los 20 SÍNDROME DE HUNTER (MUCOPOLISACÁRIDOSIS TIPO II) Se produce acumulación de mucopolisacáridos por déficit enzimático. se denomina herencia parcialmente o incompletamente ligada al sexo cromosómico .GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X (cerca de 300) 1. macrogenitalia (testículos grandes). ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN LIGADAS AL SEXO En estos casos los genes responsables se encuentran en los cromosomas sexuales A.GENETICA MENDELIANA 21 Todos los cromosomas tienen genes . son el único par de cromosomas que no lo son.

cuando existen dos alelos iguales (homocigota) . La hemofilia A representa el 80 % del total de los casos y se debe a una menor producción del factor VIII de la coagulación. es necesario que no exista ningún gen dominante . El tratamiento de la hemofilia consiste en suministrarle al paciente por vía endógenos el factor faltante concentrado . La enfermedad sólo pueden tenerla los hombres. El gen normal produce la globulina anti hemofílica necesaria para la coagulación . La hemofilia B representa el 20 % del total de los casos y se debe a la menor producción del factor IX de la coagulación.HEMOFILIA : Es una enfermedad en la cual la sangre no coagula por la falta de un factor de la coagulación normal .GENETICA MENDELIANA 22 DESARROLLO DE EJEMPLOS TÍPICOS 1-GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X a. mientras que el gen normal es dominante. y a dos de sus hijas . que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. transmitió la hemofilia a uno de sus hijos que murió de hemorragia interna luego de una caída . mientras que el gen anormal recesivo no la produce y la sangre no coagula. el paciente moría por la menor herida. tatarabuela del rey Juan Carlos I de España . La hemofilia C es muy rara y es por menor producción del factor XI . este gen anormal es letal . El gen responsable de la hemofilia es recesivo . La hemofilia ha sido una enfermedad muy bien estudiada en sus aspectos hereditarios debido a que la reina Victoria de Inglaterra . Existen tres genes cuyas mutaciones dan lugar a tres tipos de hemofilia . . Como no se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria se supone que la enfermedad apareció por una mutación de uno de los alelos del gen normal que se produjo en la reina. llamadas A .B y C. pero pueden ser portadoras del gen que la produce. Antes de que se descubriera el tratamiento y la forma de obtener el factor faltante . lo que significa que . Dicho gen es recesivo . Al mismo tiempo . ya que con uno sólo alcanza para que se fabrique el factor de la coagulación. no produce el factor VIII normalmente. Para que la enfermedad se produzca . Las mujeres no la padecen. que se manifiesta por un aborto espontaneo en el primer trimestre del embarazo. pero no es ligada al sexo. alteran de tal manera el desarrollo embrionario que se produce la muerte del mismo .

GENETICA MENDELIANA 23 Partiendo de los conceptos mencionados . concluimos que las posibilidades genéticas son las siguientes : ____________________________________________________________ GENOTIPO SEXO FENOTIPO COMENTARIOS ____________________________________________________________ X-H X-H FEMENINO SANA TIENE LOS 2 GENES NORMALES ____________________________________________________________ X-H X-h FEMENINO SANA TIENE 1 GEN ANORMAL = ES PORTADORA ____________________________________________________________ X-h X-h FEMENINO MUERTE EMBRIONARIA TIENE LOS 2 GENES ANORMALES ____________________________________________________________ X-H Y MASCULINO SANO EL ÚNICO GEN QUE TIENE ES EL NORMAL ____________________________________________________________ X-h Y MASCULINO HEMOFILICO EL ÚNICO GEN QUE TIENE ES NORMAL ____________________________________________________________ 2. más oscura es la piel. Ejemplos : color de la piel : está determinado por 4 pares de genes con dominancia incompleta. Cuantos más genes dominantes hay . estatura : intervienen 10 o más pares de genes ENFERMEDADES QUE SE HEREDAN POR FACTORES MÚLTIPLES POR LO MENOS EN ALGUNOS CASOS .GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y: • PELO EN EL PABELLON AURICULAR DEL HOMBRE • GEN DEL ANTIGENO DE LA MASCULINIDAD LOS HEREDAN SOLAMENTE LOS HOMBRES CARACTERES HEREDADOS POR GENES MÚLTIPLES Y FACTORES AMBIENTALES O HERENCIA MULTIGENICA O MULTIFACTORIAL SON CARACTERES O ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN POR MÁS DE UN PAR DE GENES Y DONDE TAMBIÉN ACTÚAN FACTORES AMBIENTALES La mayoría de los caracteres de un individuo se transmiten por este sistema Los genes pueden estar en el mismo o en distintos cromosomas.

ANENCEFALIA: malformación congénita en la cual el feto no tiene cabeza por un defecto en la formación del tubo neural y del cráneo. EPILEPSIA ALERGIA GLAUCOMA: aumento de la presión intraocular . Debe diagnosticarse y operarse de inmediato por que el bebe se deshidrata y muere por desnutrición. ESTENOSIS PILORICA: estrechamiento del píloro por hipertrofia del mismo. Produce dolor en el ojo y pérdida de la visión si no se trata. CANCER GENES LETALES SON GENES RECESIVOS QUE . Es incompatible con la vida aunque después del nacimiento llegan a vivir algunas horas LABIO LEPORINO : malformación facial que consiste en una hendidura en el labio unilateral o bilateral generalmente acompañada de fisura de paladar . ya que se desconoce muchas veces el mecanismo de la enfermedad ESPINA BIFIDA: el feto nace con un defecto del cierre del tubo neural que puede tener varios grados. Produce vómitos en el recién nacido. se ha demostrado la herencia multifactorial . El cráneo esta abierto quedando el sistema nervioso central directamente en el exterior . PRODUCEN LA MUERTE DEL INDIVIDUO O DEL EMBRIÓN Ejemplos : . la ha heredado por este sistema . Debe diagnosticarse en el momento del nacimiento para tratarse correctamente . por la cual queda comunicada la boca con la cavidad nasal dificultando la deglución y el habla.GENETICA MENDELIANA 24 En muchos casos de las enfermedades que siguen . ESQUIZOFRENIA : enfermedad mental caracterizada por un desdoblamiento de la personalidad. En los casos más leves sólo hay una malformación del arco posterior de las vertebras que puede originar parálisis o ser asintomática. En el peor de los casos toda la médula está abierta al exterior. El resultado de la cirugía es excelente. pero no siempre el paciente que tiene alguna de estas enfermedades . LUXACION CONGÉNITA DE CADERA : malformación congénita en la que la cabeza del fémur y el cotillo no articulan correctamente. CUANDO ESTÁN EN CONDICION HOMOCIGOTA .

APARENTEMENTE ES LA EXPRESIÓN DE UN GENOTIPO . producen tamaño normal de patas y alas GENES SUBLETALES SON GENES DOMINANTES QUE CUANDO ESTÁN EN CONDICION DE HOMOCIGOTA PRODUCEN LA MUERTE DEL INDIVIDUO o DEL EMBRIÓN. CUANDO ESTÁN EN CONDICION HETEROCIGOTA PRODUCEN UN FENOTIPO ANORMAL EJEMPLOS : # COREA DE HUNTINTON: enfermedad caracterizada por la aparición de movimientos anormales involuntarios característicos # BRAQUIDACTILIA : es una malformación congénita consistente en que los dedos son más cortos que los normales. Como hemos dicho es producida por un gen dominante subletal _____________________________________ GENOTIPO FENOTIPO _____________________________________ aa dedos normales _____________________________________ Aa dedos cortos _____________________________________ AA muerte embrionaria _____________________________________ Si una mujer con braquidactilia (Aa) tiene descendencia con un hombre con braquidactilia (Aa) . como demuestra la siguiente cruza : FENOCOPIA : ES UN CARACTER EXISTENTE EN UN INDIVIDUO QUE . tendrán 25 % de probabilidades de tener hijos con dedos normales (aa) . Ningún gen recesivo . El genotipo homocigota dominante produce color negro. mientras que si es homocigota recesivo se produce la muerte embrionaria.GENETICA MENDELIANA 25 # hemofilia # color amarillo de los ratones : está determinado por un gen letal. Los dos genes recesivos causan la muerte embrionaria . 25 % de tener abortos embrionarios (AA) y 50 % de tener hijos con braquidactilia (Aa) . # pollos trepadores (creepers) : un gen recesivo produce patas y alas muy cortas . Cuando el genotipo es heterocigota se produce color amarillo. por lo tanto los dos dominantes . . que le permiten trepar con facilidad .

tiene en su genotipo genes recesivos que producen malformaciones o enfermedades que no se manifiestan por que están acompañados por los genes dominantes normales . SIN INTERMEDIARIOS. los cuales si se manifestarían entonces en el fenotipo . Se utiliza la endocría para mejorar muchas especies animales y vegetales. están en condición recesiva. SIN EMBARGO . que es el cruzamiento entre dos individuos que no tienen relación de ascendencia próxima . CARACTERES ALOFENOS : . Pero si un individuo tiene descendencia con una persona de la misma familia . ES LA COPIA DEL MISMO y NO ES PRODUCIDO POR GENES El ejemplo más común es el cabello teñido : copia un color producido en otra mujer por genes . que pueden ser beneficiosos o perjudiciales . Dichos genes son prácticamente propios de la familia en la cual se ha producido la mutación . En el humano los efectos son perjudiciales . ENDOCRÍA : ES EL CRUZAMIENTO DE DOS INDIVIDUOS QUE TIENEN PARENTESCO CERCANO. en grado cercano .Ello se explica de la siguiente manera : Un individuo normal . Esto significa que cada uno de nosotros lleva en su genotipo el material genético capaz de producir un gran número de malformaciones y procesos patológicos . La endocría tiene efectos particulares sobre la descendencia . CARACTERES AUTOFENOS : SON CARACTERES PRODUCIDOS DIRECTAMENTE POR LOS GENES INVOLUCRADOS . ya que estadísticamente es extremadamente improbable que dos individuos que no pertenezcan a la misma familia hayan sufrido la misma mutación . causando malformaciones o enfermedades genéticas . Dichos genes recesivos son producidos por mutaciones que han ocurrido en algún antepasado y que se han transmitido a la descendencia . que afortunadamente . Es lo contrario a la exocría .GENETICA MENDELIANA 26 PERO QUE . A esto se lo ha denominado el monstruo genético que todos llevamos latente . existen probabilidades mayores de que los dos padres tengan los mismos genes recesivos anormales y que los hijos tengan un genotipo homocigota para dichos genes .

forma del vello pubiano . PERO QUE SE MANIFIESTAN EN UN SEXO FENOTÍPICO O EN EL OTRO. voz . Un grado menor de esta característica se denomina herencia controlada o influida por el sexo En este caso el carácter se encuentra algo más en un sexo que en el otro . etc. Por ese motivo . Ejemplos : mamas . Ejemplos : calvicie prematura : está determinada por genes que se encuentran en cromosomas somáticos . por lo cual parte de su tratamiento consiste en anular la fuente de hormonas masculinas .lactancia 3. de los cuales ya hablamos . pero no de modo excluyente . 1-Septum vaginal transverso 2. la mujer luego de la menopausia comienza también a tener calvicie. No debe confundirse a estos caracteres con los llamados ligados al sexo . 4. gota : enfermedad producida por aumento del ácido úrico. Dichos caracteres se encuentran en genes que están en cromosomas somáticos pero se manifiestan sólo en un sexo o en otro de acuerdo a las hormonas que se encuentren presentes. CÁLCULO DE PROBABILIDADES EN GENÉTICA: . Sin embargo son los hombres los afectados mayoritariamente por la calvicie prematura . que se encuentran determinados por genes que están en los cromosomas sexuales. barba . Se produce con mayor frecuencia en el hombre que en la mujer.caracteres sexuales secundarios : son los caracteres que diferencian un sexo de otro pero que aparecen después de la pubertad. produciendo la castración quirúrgica y dar medicamentos que antagonizan las hormonas masculinas.cáncer de próstata : su desarrollo depende en gran medida de la existencia de hormona masculina . por lo que están tanto en el hombre como en la mujer . Ejemplos de caracteres limitados al sexo : Esto se explica porque el carácter es alofeno y el gen necesita para manifestarse un nivel alto de hormona sexual masculina que actúa como intermediario. forma de las caderas .GENETICA MENDELIANA 27 SON CARACTERES CUYA PRODUCCIÓN DEPENDE DE INTERMEDIARIOS QUE ACTÚAN ADEMÁS DE LOS GENES INVOLUCRADOS CARACTERES LIMITADOS AL SEXO: SON CARACTERES QUE ESTÁN DETERMINADOS POR GENES QUE SE ENCUENTRAN EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS . o sea los testículos .

Otro ejemplo : En la cruza monohíbrida realizada por Mendel . si nos preguntan en general cuales son las probabilidades de una pareja de tener un hijo varón . las probabilidades de que tenga una hija mujer siguen siendo de 1/2 . . después una mujer : 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25 % Ejemplo de utilización de la ley del producto LEY DE LA SUMA : LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA UN HECHO U OTRO . Por ejemplo . por la probabilidad de que tenga una hija mujer ( segundo hecho ). la cuarta cruza también tendrá 3/4 de probabilidades de salir amarilla . para cada hijo . Dicho de otro modo . primero un varón . debemos multiplicar la probabilidad de que tenga un hijo varón ( primer hecho) . las probabilidades de que sea varón son siempre las mismas . Hijo varón : 1/2 Hija mujer : 1/2 Dos hijos .GENETICA MENDELIANA 28 La genética es una especialidad en la cual todos los conceptos cobran valor cuando son estudiados en grupos grandes de individuos. sólo se le puede dar como respuesta cuales son las probabilidades de que ocurra un fenómeno determinado . las probabilidades de que en F2 salga una planta con semilla amarilla son 3/4. EN FORMA EXCLUYENTE E INDISTINTA ES IGUAL A LA SUMA DE LAS PROBABILIDADES DE QUE OCURRA CADA HECHO POR SEPARADO Esta ley se aplica cuando se desea averiguar la probabilidad de que ocurra un hecho u otro indistintamente. diremos que son 1/2 (50%). Cuando se estudia un caso particular . por que el hecho de que ya tenga un hijo no afecta el cálculo de las probabilidades de los siguientes. Si ya se han realizado tres cruzas y salieron tres amarillas . uno a continuación del otro . no importa si ya tiene hijos o no. Si una pareja ya tiene un hijo varón . las probabilidades de tener una hija mujer son también de 1/2. LEY DEL PRODUCTO : Cuando se quiere saber cuáles son las probabilidades de que ocurran dos hechos o más . se aplica esta ley LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRAN DOS O MÁS HECHOS INDEPENDIENTES EN FORMA SUCESIVA ES IGUAL AL PRODUCTO DE LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA CARA UNO DE ELLOS POR SEPARADO Ejemplo: Si queremos saber cuál es la probabilidad de que una pareja tenga un hijo varón primero y una hija mujer después .

pero en cualquier orden ? . pueden combinarse en la solución de un caso determinado. Ejemplo : Cual es la probabilidad de que una pareja tenga tres hijos . dos varones y una mujer . la del producto y la de la suma .GENETICA MENDELIANA 29 Ejemplo : la probabilidad de que una pareja tenga un hijo varón o mujer es igual a la de tener un hijo varón más la de tener una hija mujer. Hijo varón : 1/2 Hija mujer : 1/2 Hijo varón o hija mujer : 1/2 + 1/2 = 2/2 = 1 = 100% (obviamente) Las dos leyes .

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