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GENETICA MENDELIANA

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GENETICA MENDELIANA

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FUNDACION BARCELO FACULTAD DE MEDICINA CARRERA DE MEDICINA 1º AÑO BIOLOGIA CELULAR GENETICA MENDELIANA

GENETICA MENDELIANA

2 GENÉTICA MENDELIANA

HERENCIA ES LA POSIBILIDAD QUE TIENEN LOS INDIVIDUOS DE UNA GENERACION DE TRANSMITIR SUS CARACTERES A LA DESCENDENCIA TIPOS DE CARACTERES 1-HEREDITARIOS : son los que pueden transmitirse de padres a hijos a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el nacimiento. Ejemplo : cada una de las características físicas visibles o no de un bebe recién nacido b-POSTNATALES : aparecen después del nacimiento , a pesar de ser hereditarios. Pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento (ejemplo : el color de los ojos ) , o en forma tardía ( ejemplo : Corea de Huntinton , enfermedad caracterizada por la aparición de movimientos involuntarios anormales que comienza entre los 30 y 40 años; no tiene tratamiento y lleva a la invalidez ) 2-NO HEREDITARIOS : son los caracteres que no pueden trasmitirse a los hijos. Son adquiridos . También se llaman somaciones. a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el nacimiento , pero no porque los halla heredado de los padres , sino porque los adquirió en la panza de la madre o durante el nacimiento . Pueden clasificarse en : I-PRENATALES : los adquirió durante la gestación Ejemplo : sífilis , SIDA II-PERINATALES : los adquirió inmediatamente antes o durante el parto . Ejemplo : traumatismos por el uso de fórceps , conjuntivitis gonocócica. b-POSTNATALES : los adquirió el individuo después del nacimiento, a los largo de toda su vida. Ejemplo : amputación de una pierna. RECORDAR QUE LOS CARACTERES ADQUIRIDOS NO SE HEREDAN CONCEPTOS BÁSICOS GENOTIPO : Es el conjunto de genes que tiene el individuo en cada una de sus células. También se denomina genotipo al conjunto de genes que actúan sobre un carácter. Por ejemplo , el genotipo del grupo sanguíneo de una persona con grupo O es OO. FENOTIPO Es la manifestación del genotipo . Es el conjunto de caracteres aparentes , visibles o identificables por algún método , morfológicos o fisiológicos , determinados por genes , que tiene un individuo.

En todas las células de ese individuo y en todas las de individuos de la misma especie . siempre el gen del locus "Z" del cromosoma 14 llevara información referida al color de los ojos. Un gen ubicado en determinado locus de un cromosoma lleva información referente a un carácter . Es la unidad de la herencia. al color de los ojos. el gen ubicado en esa posición de ese cromosoma . . se denominan ALELOS O ALELOMORFOS. Esto se debe a que tanto el óvulo como el espermatozoide se originan por meiosis. Cada par entonces está formado por dos cromosomas homólogos iguales entre sí. puede ser distinta. Cada uno de los cromosomas de un par se llama cromosoma homólogo del otro del mismo par . tienen uno sólo de cada uno de los cromosomas de cada par . lleva información para el color de los ojos . contando por lo tanto con la mitad del número total de cromosomas que la célula somática. si se descubre que el gen situado en la posición "Z" del cromosoma 14 . ya que es idéntico a él . ALELOS O ALELOMORFOS: Los cromosomas tienen genes dispuestos uno a continuación del otro . ya que siempre hay uno igual a otro en el conjunto de cromosomas de esa células. a lo largo de cada cromosoma. Hemos dicho que los alelos llevan siempre información sobre el mismo carácter. significa que en todas las células de ese individuo y de todos los de la misma especie . en este ejemplo . Por ejemplo . óvulo y espermatozoide . lleva siempre información referida a ese mismo carácter. pero la información que llevan no tiene por qué ser la misma . Uno de los dos cromosomas homólogos de cada célula somática fue aportado por el óvulo de la madre de ese individuo y posee la información genética que ella le transmite al hijo. La ubicación de un gen en un cromosoma se llama LOCUS . Si se estudia ahora el cromosoma homólogo se demostrara que el gen situado en el mismo locus de dicho cromosoma lleva información referente al mismo carácter . El otro cromosoma homólogo fue aportado por el espermatozoide del padre. Esos dos genes . CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Las células somáticas tienen cromosomas de distintas formas y tamaños. Si se los observa se ve que pueden ser agrupados de a pares . Las células sexuales . situados en la misma posición de cromosomas homólogos .GENETICA MENDELIANA 3 GEN: Es un segmento de ADN equivalente a la mínima cantidad del mismo que posee la información necesaria para la síntesis de una proteína. En el caso del humano hay 23 pares de cromosomas. que llevan información referente al mismo carácter .

por ejemplo .fue un monje agustino que trabajo en el monasterio de la ciudad de Brunn . Información es ojos celestes o marrones o verdes. Si los dos alelos . Esta planta resulto muy adecuada para su estudio por diversas características. Mendel estudio la forma de transmitirse los caracteres de generación en generación . Mendel llego a ser abad de su Monasterio en 1868 . Carácter es el color de los ojos . por ejemplo uno lleva información ojos celestes y otro ojos marrones . siendo olvidadas al poco tiempo . decimos que la célula o el individuo son heterocigotas para ese carácter. lo que lo aparto de sus investigaciones sobre la transmisión hereditaria. De esta manera . sus artículos revolucionarían el mundo científico. se pueden hacer mapas genéticos que serán validos para toda la especie. ese individuo . ojos celestes . no permitiendo que el otro se exprese. Lo que no puede suceder es que dos alelos lleven información para distintos caracteres . Años más tarde . Se menciona con letra mayúscula GEN RECESIVO : Es aquel que no se manifiesta si el otro alelo es distinto. fueron publicadas en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866 . Se fijo en determinados aspectos de la planta que presentaban alternativas claramente diferenciadas . En ello se diferencio de otros investigadores de su época que estudiaron el aspecto global de sus cruzas. GEN DOMINANTE : Es aquel gen que cuando forma parte del genotipo . Es un gen más fuerte que el alelo distinto . Necesita que el otro alelo sea igual para poder expresarse en el fenotipo. Para ello utilizo como organismo el guisante Pisum sativum. descubriendo la función de cada gen en cada locus de cada cromosoma . por consecuencia . que llevan información sobre el carácter color de los ojos .GENETICA MENDELIANA 4 El termino carácter no es sinónimo del término información . dedicándose durante siete años a realizar experiencias sobre la transmisión de los caracteres hereditarios. llevan además la misma información . decimos que esa célula y . en el imperio austro-hungaro. Se menciona con letra minúscula LEYES DE MENDEL : Gregorio Mendel (1822-1884). tiene genotipo homocigota para ese carácter . Si los dos alelos llevan información distinta . Dichas experiencias . se manifiesta en el fenotipo aunque su alelo sea diferente. realizadas en el jardín del monasterio . lisa o rugosa . La elección de los caracteres a analizar fue uno de las ideas más brillantes de Mendel . Los dos primeros . en el ejemplo anterior. como la forma de la semilla .

CARACTER forma semilla color semilla forma vaina color vaina color flor posición flor longitud tallo ALTERNATIVAS lisa/rugosa amarilla/verde hinchada/deshinc hada verde/amarillo violeta/blanco axial/terminal largo/corto HIJOS lisa amarilla hinchada verde violeta axial largo NIETOS lisa=5474 rugosa=1850 amarilla=6022 verde=2001 hinchada=882 deshinchada= 299 verde=428 amarilla=152 violeta=705 blanco=224 axial=651 terminal=207 largo=787 corto=277 PROPORCIÓN 2. nunca como el otro. o sea que de cada 4 descendientes . Al repetir la experiencia miles de veces . sus resultados podían ser expresados en porcentajes . En la segunda generación . comprobando que los caracteres a estudiar no variaran en la descendencia . sobre un número grande de descendientes se obtienen proporciones siempre cercanas a 3/1 . por ejemplo ) . para lo cual tenía que esperar hasta el año siguiente a que la planta hija diera flores (si estaba estudiando características de estas ) o varias semanas hasta que aparecieran las semillas. Repitió esta experiencia de cruce miles de veces para distintos caracteres y observo que los hijos siempre salían iguales a uno de los dos padres .82/1 3.14/1 2. La proporción 3/1 traducida a porcentajes es igual que decir 75%.84/1 Con estos elementos Mendel expreso su primera ley . obtenidas de sus artículos originales. 3 salen con el carácter dominante y 1 con el recesivo. Ese carácter es el dominante.GENETICA MENDELIANA 5 años de sus investigaciones los dedico a asegurarse que las plantas escogidas fueran razas puras para cada una de las características que quería estudiar. Ese fue otro acierto genial. que no aparece en ningún descendiente de esa generación . Luego observaba como era la descendencia . Obsérvese que el factor común a todas estas experiencias es que en la primera generación un carácter prevalece sobre otro .96/1 3. a la que llamo generación filial 1 .15/1 3. Para ello dispuso que las plantas se autofecundaran durante dos generaciones sucesivas . El cuadro siguiente muestra las verdaderas experiencias de Mendel . óvulos de una planta de otra variedad (semilla verde).95/1 2. lo cual significaba utilizar un rudimento de estadística medica . En una primera experiencia . Esto fue otro acierto genial que le permitió llegar al éxito a diferencia de otros investigadores. especialidad imprescindible actualmente pero desconocida en esa época.01/1 2. el cual parecía no poder transmitir a la descendencia su característica. Mendel fecundo con granos de polen de una planta de una variedad (semilla amarilla . Actualmente sabemos que con esto se aseguraba que las plantas padres fueran homocigotas .

con otra planta con semilla verde . EXPERIENCIA DE MENDEL SOBRE CRUCE MONOHÍBRIDO : CONSISTIO EN EFECTUAR CRUZAS ENTRE INDIVIDUOS QUE DIFIEREN EN UN SÓLO CARACTER . una dominante (AA) y otra recesiva (aa). el llamado gen dominante (exceptuando la llamada dominancia incompleta) De esta manera Mendel echaba por tierra teorías de la época que decían que cuando dos individuos tenían descendencia . sólo se conservaban factores fuertes . Luego fecundo con el polen de una . que en los híbridos de la primera generación se habían reunido . que llamaremos generación filial 1 o F1 y observo que . Actualmente podemos decir que de esta manera se aseguraba de que las plantas padres fueran homocigotas. También expreso que los alelos procedentes de los progenitores . que por lo tanto contienen un alelo o el otro . desparecían. pero nunca los dos juntos. mientras que los factores que no aparecían en la descendencia . obteniendo la descendencia . O QUE DIFIEREN EN MUCHOS . una con semilla amarilla . que eran los que aparecían en los hijos . A esta generación la llamaremos P o padres. aunque en el individuo que tiene esos dos genes distintos . en el fenotipo el carácter que aparece será el determinado por el factor (gen) dominante. proveniente de una familia que durante muchas generaciones había tenido espontáneamente siempre descendientes con semilla amarilla . los óvulos de la otra . que eran considerados débiles . Lo hizo de esta manera para asegurarse de que no existieran en esa planta otros factores (genes) que los que se manifestaban . que también provenía de una familia de muchas generaciones de semilla verde.LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES EN EL HÍBRIDO (sinónimo de heterocigota) CADA FACTOR (actualmente denominado gen) MANTIENE SU INDIVIDUALIDAD Y ES TRANSMITIDO A LA DESCENDENCIA Con esto Mendel quiso explicar que en el individuo que tiene dos genes distintos para el mismo carácter ( heterocigota) ninguno de los dos genes se pierde ni se mezcla con otro . se separan al formarse las gametas .GENETICA MENDELIANA 6 1. Mendel obtuvo descendencia entre dos plantas . sino que se mantienen intactos y se transmiten a la descendencia . PERO EN LOS CUALES SE OBSERVA QUE SUCEDE CON LA HERENCIA DE UN SÓLO CARACTER. el fenotipo es el correspondiente a uno sólo de ellos . Otro modo de expresar la primera ley : cuando los dos miembros de cualquier par dado de unidades hereditarias (genes) son diferentes uno del otro .

dio una proporción amarillo / verde de 3 : 1. no con la amarilla de la generación P . que en este caso son cuatro __________________________________ GAMETAS A a . Hasta el momento se había considerado que el factor verde desaparecía. que serian los "nietos " de la generación P .se corren las gametas horizontales hacia abajo . y las verticales hacia el costado . obteniendo plantas con semilla amarilla en el 75 % de los casos y con semilla verde en el 25% . quedando entonces todas las combinaciones posibles . y las gametas producidas por el otro en la línea vertical. o simplificando la nomenclatura . _______________________________________ GAMETAS A a _______________________________________ A _______________________________________ a _______________________________________ 2. obteniendo una segunda generación filial o F2 . que suelen usarse para la obtención de la F2. que era el amarillo. que sólo se dan en grandes cantidades de hechos o grandes " muestras" de poblaciones. sino que simplemente no se expresaba por existir otro factor más fuerte . utilizando los llamados DAMEROS DE PUNNET . no alcanza para que se cumplan las proporciones estadísticas . Si trasladamos los porcentajes 75% / 25 % a números quebrados . pero el factor (gen) verde no desaparecía . Debemos recordar que para que se cumpla esta proporción se deben obtener miles de descendientes .GENETICA MENDELIANA 7 siempre se originaban plantas con semilla amarilla . escribiéndolas una en cada cuadro . también una en cada cuadro. Ese es el secreto de los porcentajes en genética y una de las claves que le dio el éxito a Mendel.se colocan las gametas producidas por un individuo en la línea horizontal de un cuadro. y repitió este cruce miles de veces. por lo cual considero que el factor hereditario amarillo era dominante sobre el verde . ya que si se obtienen sólo unos pocos . La cruza puede efectuarse con la finalidad de tener mayor prolijidad . Mendel ahora cruzo entre sí dos plantas con semilla amarilla de la misma generación F1 . decimos que la generación F2 dio 3/4 amarillo y 1/4 verde . Se efectúan de la siguiente manera: 1.

permitiendo controlar quienes eran los padres de la descendencia 4. lo que evito la autofecundación .utilizo padres con línea pura (tienen el mismo carácter durante muchas generaciones) 2.las plantas que utilizo tenían órganos reproductores muy protegidos .LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES: LOS DOS FACTORES HEREDITARIOS QUE SE HABIAN UNIDO EN LA PRIMERA GENERACION FILIAL SE SEPARAN Y SE COMBINAN DE TODAS LAS FORMAS POSIBLES PARA PRODUCIR LA SEGUNDA GENERACION FILIAL Esto explica los resultados obtenidos en la F2 de la cruza monohíbrida 3.considero los caracteres de a uno en el estudio de la herencia 2.utilizo rudimentos de estadística 3.se efectúa otro cuadro con las conclusiones ordenadas de la cruza __________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN __________________________________________________________ AA 1/4 amarillo ________________________________________ 3/4 Aa 2/4 amarillo __________________________________________________________ aa 1/4 verde 1/4 __________________________________________________________ CAUSAS DEL EXITO DE MENDEL 1.LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES: CADA PAR DE FACTORES HEREDITARIOS (alelos) . SE SEGREGA AL AZAR Y SE HEREDA INDEPENDIENTEMENTE DE LOS OTROS FACTORES HEREDITARIOS .GENETICA MENDELIANA 8 _________________________________ A AA Aa _________________________________ a aA aa _________________________________ 3.

habrá algunas con el gen A y el L . si la célula tiene un par de alelos Aa y otro par de alelos Ll . cuando esta célula origine a las gametas . SI SE FORMAN 100 GAMETAS HABRÁ 25 25 25 25 AL Al aL al La proporción de las gametas entonces será de 1 de cada tipo TODO ESTO ES VALIDO SIEMPRE Y CUANDO LOS DOS PARES DE ALELOS CONSIDERADOS ESTEN EN DISTINTOS CROMOSOMAS . con las mismas características en su ascendencia. NO SE CUMPLE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL . cuyos ascendientes tuvieron en muchas generaciones anteriores las mismas características . combinados al azar y de todas las maneras posibles. situados en distintos cromosomas homólogos . todas en la misma proporción . Se obtienen plantas hijas (generación F1) todas amarillas lisas (100%).25 % amarilla lisa 18. otras con a L y otras con al . con otra con semilla verde y rugosa . en la cual la proporción que aparece es 56. YA QUE SI SE ENCUENTRAN EN EL MISMO PAR DE CROMOSOMAS (GENES LIGADOS) .25 % verde rugosa Pasando estas proporciones a números quebrados tenemos : 9/16 amarillo liso 3/16 amarillo rugoso . Por ejemplo .75 % amarilla rugosa 18. o sea . amarillas lisas y se obtiene la segunda generación filial o F2 . Luego se cruzan entre sí dos plantas de la misma generación F1 . cuando se formen las gametas . proveniente de una línea pura. Si consideramos en una célula un par de alelos que controlan un carácter y otro par de alelos que controlan otro carácter situados en otro par de cromosomas homólogos .75 % verde lisa 6. Tercera Ley de Mendel La tercera ley de Mendel fue enunciada analizando los resultados de una cruza di híbrida . otras con el gen A y el l . o sea una cruza en la que se consideran dos caracteres al mismo tiempo.GENETICA MENDELIANA 9 Significa que cuando se forman las gametas . Se cruza una planta con semilla amarilla y lisa . cada uno de los alelos pasa a ellas en forma independiente de los otros alelos . que controlan otros caracteres. ellas tendrán un gen de uno de los pares de alelos y un gen del otro par de alelos .

GENETICA MENDELIANA 3/16 verde liso 1/16 verde rugoso 10 Simplificando decimos que la proporción fenotípica dio 9 : 3 : 3 : 1 RECORDEMOS QUE PARA QUE SE CUMPLAN ESTAS PROPORCIONES DEBEN OBTENERSE MILES DE DESCENDIENTES YA QUE SI LA POBLACIÓN ESTUDIADA ES CHICA . NO SE CUMPLEN. ___________________________________________ GAMETAS AL Al aL al ___________________________________________ AL AL AL AL AL Al aL al ___________________________________________ Al Al Al Al AL Al aL al ___________________________________________ aL aL aL aL AL Al aL al ___________________________________________ al al al al AL Al aL al ___________________________________________ AL Al aL al .

sólo 1/16 tiene los dos caracteres recesivos.25 ____________________________________________________________ Recuerde entonces que 9/16 descendientes tienen los dos caracteres dominantes en el fenotipo . Se pueden sacar también las siguientes conclusiones .75 aaLl 2/16 verde liso ____________________________________________________________ aall 1/16 verde rugoso 1/16 6. finalmente . 3/16 el primero recesivo y el segundo dominante y .25 AaLL 2/16 amarillo liso ___________________________________ AaLl 4/16 amarillo liso ____________________________________________________________________________ AAll 1/16 amarillo rugoso ___________________________________ 3/16 18. utiles para recordar rápidamente las proporciones genotípicas: .75 Aall 2/16 amarillo rugoso ____________________________________________________________ aaLL 1/16 verde liso ___________________________________ 3/16 18. 3/16 el primer carácter dominante y el segundo recesivo .GENETICA MENDELIANA 11 ORDENANDO LOS RESULTADOS TENEMOS ____________________________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN % GENOTÍPICA FENOTÍPICA ____________________________________________________________________________ AALL 1/16 amarillo liso _________________________________ AALl 2/16 amarillo liso _________________________________ 9/16 56.

Si los dos genes son recesivos . Cuando una célula tiene los dos genes iguales ( homocigota ) . el correspondiente a esos genes . ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE . el fenotipo será . sin duda . el fenotipo será el correspondiente al gen dominante Este sistema se denomina de dominancia completa. Pero si la célula tiene un gen dominante y un gen recesivo (genotipo heterocigota ) .GENETICA MENDELIANA 12 ____________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN ____________________________________________________________ HOMOCIGOTA PARA LOS 2 1/16 CARACTERES ____________________________________________________________ HOMOCIGOTA PARA 1 CARÁCTER y 2/16 HETEROCIGOTA PARA 1 CARACTER ____________________________________________________________ HETEROCIGOTA PARA LOS 2 4/16 CARACTERES ____________________________________________________________ HAY 4 4 1 Comenzaremos a analizar a continuación los distintos sistemas de herencia 1. Ejemplo : Consideremos una planta cuya semilla puede ser color verde o amarillo. Podemos entonces expresarlo de esta manera : AA : genotipo homocigota dominante = fenotipo dominante = amarillo aa : genotipo homocigota recesivo = fenotipo recesivo = verde Aa : genotipo heterocigota = fenotipo dominante = amarillo Observamos que hay dos formas de tener fenotipo dominante . mientras que hay sólo una de tener fenotipo recesivo. el fenotipo será el correspondiente al gen dominante. Determinamos también que el gen para color verde es recesivo y el gen para color amarillo es dominante. que son los llamados de dominancia incompleta . Hay otros sistemas genéticos donde no se cumple esto . Estudiamos el caso y determinamos que el color está producido por un par de genes alelicos ubicados en determinado locus de un par de cromosomas homólogos. que serán analizados en otro punto. ya que la herencia del color y la superficie de estas plantas se efectúa por este sistema. Si los dos genes son dominantes (genotipo homocigota dominante ).DOMINANCIA COMPLETA : Es lo estudiado hasta ahora en las leyes de Mendel . el genotipo será el correspondiente al gen recesivo.

200) En estos casos los genes responsables se encuentran también en cromosomas no sexuales . Produce infarto en edades muy tempranas RINON POLIQUISTICO DEL ADULTO : quistes múltiples en el riñón EXOSTOSIS MÚLTIPLES: protuberancias en los huesos COREA DE HUNTINTON : enfermedad caracterizada por la existencia de movimientos anormales involuntarios . ya que este es el sistema más sencillo de herencia . y el que corresponde a los caracteres estudiados por Mendel.ALELOS SIMPLES : También corresponde a lo estudiado hasta ahora . pero tienen carácter recesivo FENILCETONURIA : trastorno en el metabolismo de la fenilalanina FIBROSIS QUÍSTICA : aparecen quistes en el páncreas ALBINISMO : falta de pigmentación de la piel y mucosas 2. DISTROFIA MIOTÓNICA : trastornos musculares ESFEROCITOSIS CONGÉNITA : enfermedad de la sangre POLIPOSIS COLONICA : tumores benignos del colon CEGUERA DOMINANTE SORDERA CONGÉNITA DOMINANTE BRAQUIDACTILIA : dedos anormalmente cortos ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA RECESIVA( cerca de 1. por un par de genes que llamaremos C y c . situados . 3. Si consideramos un carácter que se hereda por dominancia incompleta . Aparece entre los 20 y 40 años . observaremos que : . NEUROFIBROMATOSIS MÚLTIPLE DE VON -RECKLINGHAUSSEN : existen manchas color café con leche en la piel y tumores diseminados en todo el cuerpo originados en las vainas que recubren las terminaciones nerviosas. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR : aumento muy grande del colesterol desde la infancia o juventud. Dichos genes son dominantes OTOESCLEROSIS : endurecimiento de la cadena de huesecillos del oído medio que produce sordera y ruidos. por supuesto .DOMINANCIA INCOMPLETA O CODOMINANCIA: En este caso los genes no se comportan como dominantes o recesivos. en idéntico locus de cromosomas homólogos. Consiste en que un carácter está determinado por un sólo par de alelos.GENETICA MENDELIANA 13 En estos casos la enfermedad se produce por genes que se encuentran en cromosomas somáticos (no sexuales) llamados autosomas.

Si cruzamos una planta con flor blanca (aa) con una con flor roja (AA) . MIRABILIS JALAPA o DONDIEGO DE LA NOCHE Es una planta con flores color blanco . o sea heterocigota . pero 3-si el genotipo es Cc . el fenotipo del heterocigota es intermedio entre los otros dos . rojo y rosa. El gen A produce color rojo cuando es homocigota El gen a produce color blanco cuando es homocigota El color rosa es producido por el genotipo heterocigota Aa. se denomina dominancia incompleta propiamente dicha. El color se hereda por un par de genes con dominancia intermedia. Si en cambio . el fenotipo no es el correspondiente al gen C . tendremos los siguientes resultados: ____________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN GENOTÍPICA FENOTÍPICA ____________________________________________________________ AA 1/4 rojo 1/4 ____________________________________________________________ aa 1/4 blanco 1/4 ____________________________________________________________ Aa 2/4 rosa 2/4 ____________________________________________________________ Obsérvese que en estos casos el carácter resultante del genotipo heterocigota es intermedio entre el producido por el gen dominante y el gen recesivo Es la única diferencia con la dominancia incompleta propiamente dicha . sino que es diferente de los dos. Analicemos el siguiente ejemplo típico de este sistema. como en la dominancia completa . Si cruzamos ahora dos plantas con flor rosa (Aa) para obtener F2 . Si el fenotipo del heterocigota es completamente distinto de los otros dos . Existen entonces tres genotipos posibles y tres fenotipos posibles . obtendremos en F1 un 100% de plantas con flor rosa (Aa). se denomina dominancia intermedia . en la cual el carácter resultante del genotipo heterocigota es completamente .GENETICA MENDELIANA 14 1-si el genotipo es CC el fenotipo será sin duda el correspondiente al gen C 2-si el genotipo es cc el fenotipo no tiene otra posibilidad de ser el correspondiente al gen c . a diferencia de la dominancia completa en la cual existen sólo dos fenotipos posibles.

Si el individuo bajo exámen es liso y homocigótico LL producirá sólo gametos "L" que combinados con los "l" producidos por el otro progenitor dará. se denomina cruza de prueba o test-cross y el objetivo es poner en evidencia la constitución genética de dicho individuo.fenotipo dominante Simplificando : proporción genotípica y fenotípica 1 : 1 . pero no podemos saber cual es cual a simple vista.RETROCRUZA O CRUZAMIENTO RETROGRADO El cruzamiento de un individuo de la F1 con uno de los progenitores (cualquiera de ellos y con cualquier constitución genética) se denomina retrocruza. Al tomar un individuo no podemos saber si es heterocigota u homocigota. Por el contrario. con un progenitor y con el otro. si el individuo liso tomado fuera heterocigótico producirá dos tipos de gametos. En el primer caso el individuo liso era homocigótico y en el segundo heterocigótico. "L" y "l" y por lo tanto una descendencia 1/2 lisa y 1/2 rugosa. No es de mucha utilidad para averiguar la constitución genética de la F1 pero sí tiene mucha importancia en planes de mejoramiento de la especia Cruza de prueba Cuando el cruzamiento retrógrado o retrocruza se realiza con el progenitor de genotipo recesivo para los genes en consideración. 100% de individuos Ll (lisos).GENETICA MENDELIANA 15 distinto del correspondiente al gen dominante y al del gen recesivo . Como podemos observar. podrá ser retrocruzado de dos modos distintos. se pone en evidencia la constitución genotípica del individuo y por lo tanto la clase de gametos que produce. Sabremos que en ese conjunto de individuos lisos habrá el doble de individuos heterocigóticos. en la descendencia. por lo tanto. 4. Deberemos proceder a cruzar estos individuos con un individuo que sabemos es homocigótico recesivo para el gen (o genes) en estudio. Un individuo cualquiera de la F1 . la cruza de prueba sirve para demostrar el genotipo de los individuos bajo exámen. De este modo. a-RETROCRUZA MONOHÍBRIDA Conclusiones 50 % homocigota recesivo = fenotipo recesivo 50 % heterocigota . Recordemos la cruza para un solo gen y supongamos que tenemos un conjunto de individuos lisos de la F2. en la cruza de prueba. cuyo ejemplo típico es la herencia del color del plumaje en los pollos andaluces.

ellas reciben al cromosoma entero .GENES LIGADOS SON LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA Los genes que están ligados . no fragmentado. no pudiendo recibir sólo uno de ellos. y se produce . las gametas que origina esa célula reciben el cromosoma entero con esos dos genes. Como consecuencia . Dicho de otro modo : Si dos genes que estamos estudiando. Cuando los genes están ligados . ligados . ya que al formarse las gametas . Por lo tanto las proporciones fenotípicas 9 = 3 = 3 = 1 no se cumplen Recuerde : SI HAY LIGAMIENTO NO SE CUMPLE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL LIGAMIENTO Y CROSSING-OVER Si una célula productora de gametas tiene dos genes que estamos estudiando . por lo tanto en el mismo cromosoma .GENETICA MENDELIANA 16 b-RETROCRUZA DIHÍBRIDA ES LA CRUZA ENTRE UN HOMOCIGOTA RECESIVO PARA DOS CARACTERES CON UN HETEROCIGOTA PARA DOS CARACTERES Conclusiones AaBb = 1/4 Aabb = 1/4 aaBb = 1/4 aabb = 1/4 Simplificando : proporción genotípica 1:1:1:1 5. permanecen juntos en la transmisión hereditaria . que se encuentran en el mismo cromosoma . las proporciones genotípicas y fenotípicas que se obtienen son distintas que cuando los genes no están ligados . se encuentran en el mismo cromosoma en una célula . o sea . cuando se efectúa una cruza di híbrida con dos genes ligados . como es el caso de los experimentos de Mendel que dieron lugar a la segunda Ley . no se forman gametas que contengan combinaciones entre los alelos de los dos pares de genes.

fenómeno que tiene muy pocas posibilidades de ocurrir Lo que ocurre normalmente es que haya crossing-over en algunas de las meiosis en ese lugar y que por lo tanto no se cumpla tampoco el porcentaje de la segunda ley de Mendel. que es lo necesario para que se cumpla la proporción fenotípica 9 = 3 = 3 = 1 de la segunda ley de Mendel . efectuadas por Morgan . entre los genes A y a . La probabilidad de que haya entrecruzamiento entre dos genes determinados . a pesar de tener la célula original los genes ligados . Dichas gametas se llaman entrecruzadas. 25 Ab . más probabilidades de que haya entrecruzamiento Por lo tanto se puede conocer la distancia entre 2 genes . Para que esto ocurra debería haber crossing-over en exactamente el 50 % de las meiosis y en el mismo lugar . Si tenemos ahora 25 células que originaran 100 gametas y los genes A y B están ligados en un cromosoma . La proporción de gametas es 1 = 1 = 1 = 1. La distancia que separa dos genes . 6. Sin embargo existen caracteres que están determinados por sistemas genéticos que consisten en que en un locus hay un gen pero que puede ser uno entre tres o más posibilidades . EL CROSSING . se mide en unidades que derivan de estas deducciones . el dominante y el recesivo . .OVER ROMPE EL LIGAMIENTO ENTRE LOS GENES Resumiendo Si tenemos 25 células que originaran por meiosis 100 gametas y los dos genes que estudiamos . se formaran gametas que . o sea . Esto lo hemos denominado alelos simples. se formaran 25 gametas AB . se originaran 50 gametas AB y 50 gametas ab . poseerán combinaciones entre esos genes .ALELOS MÚLTIPLES Hemos visto hasta ahora que en un locus de un cromosoma existe un gen que puede ser uno entre dos posibilidades . depende de la distancia que separa esos dos genes en los cromosomas. mientras que los a y b están en el homólogo . ninguna Ab ni aB. A esto se lo denomina alelos múltiples. 25 aB y 25 ab. 1 =1 =1 =1. Cuanto mayor la distancia . sabiendo con qué frecuencia se entrecruzan.GENETICA MENDELIANA 17 durante la meiosis un proceso de crossing-over justamente entre esos dos genes . no dos . se originaran gametas entrecruzadas en las mismas proporciones que si no hubiera ligamiento . que llamaremos Aa y Bb no están ligados . Si ahora tenemos esas mismas 25 células y hay por azar crossing-over en la mitad de las meiosis que originan las 100 gametas . llamadas en su honor "centimorgans". por azar .

El grupo sanguíneo de la persona depende del aglutinógeno que tenga en la superficie del glóbulo rojo y lleva el mismo nombre . situados como siempre uno en cada cromosoma homólogo . Existen las aglutininas antiA y la anti B también llamadas a y b Si la aglutinina a se une al aglutinógeno A se produce una reacción por la cual los glóbulos rojos se "pegotean" entre sí o se aglutinan . el B . mientras que en los alelos múltiples existen 3 o más. igual que en los alelos simples . Sin embargo nada sucede si se encuentran la aglutinina a con el aglutinógeno B o la inversa. El plasma normal del individuo puede tener las siguientes posibilidades tener la aglutinina anti A anti B las dos ninguna . Cada célula somática de un individuo tendrá dos genes para determinar ese carácter . Existe el aglutinógeno A y el B El glóbulo rojo de una persona puede tener el aglutinógeno A .GENETICA MENDELIANA 18 Cada uno de los miembros del grupo de alelos produce un fenotipo diferente a los demás. existen sustancias que forman parte de este mismo sistema . siendo esto un proceso anormal que termina con la muerte del individuo Lo mismo sucede si se unen la aglutinina b con el aglutinógeno B. Entonces : _______________________________________________ AGLUTINÓGENO GRUPO SANGUÍNEO _______________________________________________ A A _______________________________________________ B B _______________________________________________ AyB AB _______________________________________________ NINGUNO 0 _______________________________________________ Además de esto en el plasma sanguíneo normal . en los alelos simples sólo existen dos genes . Ejemplos : GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO COLOR DE LOS OJOS HUMANOS HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO Los glóbulos rojos tienen en la superficie de si membrana ciertas sustancias llamadas aglutinógenos . los dos o ninguno de ellos. la diferencia es que en el total de la población . llamadas aglutininas.

Cada locus puede estar ocupado por uno de los siguientes tres genes GEN A GEN B GEN 0 (cero) El gen A determina la existencia del aglutinógeno A en la membrana del glóbulo rojo y es dominante.GENETICA MENDELIANA 19 Esto dependerá del aglutinógeno que tenga el glóbulo rojo . El gen B la existencia del aglutinógeno B y es dominante El gen 0 no produce ningún aglutinógeno y es recesivo Resumiendo : ___________________________________________________________ gen determina al aglutinógeno condición ____________________________________________________________ A A DOMINANTE ____________________________________________________________ B B DOMINANTE ____________________________________________________________ 0 NINGUNO RECESIVO ____________________________________________________________ LA PRESENCIA DE DOS DE ESTOS GENES EN TODAS LAS COMBINACIONES POSIBLES . En el humano en el par cromosómico 6 existen dos genes . ____________________________________________________________ GENOTIPO ALGUTINOGENO AGLUTININA GRUPO ____________________________________________________________ AA A ANTI B ____________________________________________________________ A . uno en cada cromosoma homólogo . ya que siempre el individuo normal tiene la aglutinina que no cause inconvenientes a sus propios glóbulos rojos. que son los que determinan el grupo sanguíneo. PRODUCIRAN TODOS LOS GRUPOS SANGUÍNEOS EXISTENTES. los grupos sanguíneos del sistema ABO se heredan por alelos múltiples. Resumiendo ____________________________________________________________ GRUPO AGLUTINÓGENO AGLUTININA ____________________________________________________________ A A ANTI B ____________________________________________________________ B B ANTI A ____________________________________________________________ AB AyB NINGUNA ____________________________________________________________ 0 NINGUNO ANTI A y ANTI B ____________________________________________________________ Como hemos mencionado .

DOS EL GRUPO B . .GENETICA MENDELIANA 20 A AB B A0 A ANTI B ____________________________________________________________ AB AyB NINGUNA ____________________________________________________________ BB B ANTI A ____________________________________________________________ B0 B ANTI A B ____________________________________________________________ 00 NINGUNO ANTI A y B ____________________________________________________________ 0 NOTESE QUE EXISTEN DOS GENOTIPOS QUE DETERMINAN EL GRUPO A . formando el contenido cromosómico del cigote . SIENDO LA COMBINACIÓN XX HEMBRA Y XY . determinando que en la población . MOTIVO POR EL CUAL LOS DOS ÚLTIMOS GRUPOS SON LA MITAD DE FRECUENTES EN LA POBLACIÓN QUE LOS DOS PRIMEROS. por lo cual la cantidad de cigotes XX y XY es la misma . Normalmente existe un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X y un 50 % con el cromosoma Y . MACHO. X e Y . Por lo tanto . DETERMINACIÓN DEL SEXO EN EL HUMANO EL SEXO DE UN INDIVIDUO ESTÁ DETERMINADO POR LA PRESENCIA DE LOS DOS CROMOSOMAS SEXUALES . También podemos deducir que se podría elegir el sexo de la descendencia si existiera un método para destruir los espermatozoides X o Y selectivamente en un individuo. ya que es entonces cuando se reúnen los cromosomas del óvulo y del espermatozoide . el sexo se determina en el momento de la fecundación . la mitad sean hembras y la mitad machos . aunque existe una ligera diferencia a favor de espermatozoides X razón por la cual existe también un porcentaje ligeramente superior de mujeres. HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES O LIGADA AL SEXO ES LA TRANSMISION DE CARACTERES HEREDITARIOS A TRAVÉS DE GENES QUE SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES X e Y. el cual formara un embrión y luego un feto masculino o FEMENINO dependiendo de la formula cromosómica de la célula huevo Como los óvulos siempre llevan el cromosoma sexual X pero los espermatozoides pueden llevar el X o el Y . UNO EL AB Y UNO EL 0 . es el macho el que aporta el cromosoma sexual que determinara el sexo de la descendencia.

Son varones con baja talla . Mueren alrededor de los 10 años SÍNDROME DE MARTIN-BELL : Se debe a la fragilidad del cromosoma X. Las partes que los diferencian se denominan sectores no homólogos. cabeza grande . retardo mental variable con un patrón de repetición de las palabras y conducta amigable. no pueden constituir genotipos homocigotas ni heterocigotas . ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN LIGADAS AL SEXO En estos casos los genes responsables se encuentran en los cromosomas sexuales A. se denomina herencia parcialmente o incompletamente ligada al sexo cromosómico . Pero los cromosomas sexuales X e Y también tienen genes y los caracteres que se transmiten por dichos genes tienen algunas características especiales. son el único par de cromosomas que no lo son. ya que no tienen alelo .GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X (cerca de 300) 1. La herencia de caracteres a través de genes que se encuentran en cromosomas somáticos o autosomas es lo más común. con formación de escamas que da el aspecto de piel de pescado al bebe DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE : Produce debilidad y parálisis de los miembros inferiores que comienza en los primeros años de vida y lleva al paciente a la silla de ruedas progresivamente a los 10-12 anos y a la muerte a los 20 SÍNDROME DE HUNTER (MUCOPOLISACÁRIDOSIS TIPO II) Se produce acumulación de mucopolisacáridos por déficit enzimático. La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores no homólogos se denomina herencia completamente ligada al sexo cromosómico y es la que vamos a desarrollar. orejas protuberantes . Es la segunda causa de retraso mental luego del síndrome de Down. retardo mental. La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores homólogos . enanismo .DOMINANTES RESISTENCIA A LA VITAMINA D PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO . Los cromosomas X e Y no son iguales . Tienen facies tosca . sectores homólogos. 2. Los genes que se encuentran en estos sectores no homólogos .RECESIVOS HEMOFILIA A y B CEGUERA AL COLOR ROJO Y VERDE ICTIOSIS : enfermedad de la piel. denominándose genotipos hemicigotas.GENETICA MENDELIANA 21 Todos los cromosomas tienen genes . macrogenitalia (testículos grandes). y las iguales .

el paciente moría por la menor herida. El gen responsable de la hemofilia es recesivo . La enfermedad sólo pueden tenerla los hombres. Antes de que se descubriera el tratamiento y la forma de obtener el factor faltante . tatarabuela del rey Juan Carlos I de España . Como no se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria se supone que la enfermedad apareció por una mutación de uno de los alelos del gen normal que se produjo en la reina. pero no es ligada al sexo. mientras que el gen anormal recesivo no la produce y la sangre no coagula. Las mujeres no la padecen. Dicho gen es recesivo . pero pueden ser portadoras del gen que la produce. alteran de tal manera el desarrollo embrionario que se produce la muerte del mismo . El tratamiento de la hemofilia consiste en suministrarle al paciente por vía endógenos el factor faltante concentrado . La hemofilia A representa el 80 % del total de los casos y se debe a una menor producción del factor VIII de la coagulación.GENETICA MENDELIANA 22 DESARROLLO DE EJEMPLOS TÍPICOS 1-GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X a. que se manifiesta por un aborto espontaneo en el primer trimestre del embarazo. cuando existen dos alelos iguales (homocigota) . Al mismo tiempo . La hemofilia B representa el 20 % del total de los casos y se debe a la menor producción del factor IX de la coagulación. llamadas A . ya que con uno sólo alcanza para que se fabrique el factor de la coagulación. transmitió la hemofilia a uno de sus hijos que murió de hemorragia interna luego de una caída . La hemofilia C es muy rara y es por menor producción del factor XI . lo que significa que . mientras que el gen normal es dominante. La hemofilia ha sido una enfermedad muy bien estudiada en sus aspectos hereditarios debido a que la reina Victoria de Inglaterra . este gen anormal es letal . Para que la enfermedad se produzca . Existen tres genes cuyas mutaciones dan lugar a tres tipos de hemofilia . y a dos de sus hijas . . que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas.HEMOFILIA : Es una enfermedad en la cual la sangre no coagula por la falta de un factor de la coagulación normal . es necesario que no exista ningún gen dominante . El gen normal produce la globulina anti hemofílica necesaria para la coagulación .B y C. no produce el factor VIII normalmente.

más oscura es la piel. Ejemplos : color de la piel : está determinado por 4 pares de genes con dominancia incompleta. estatura : intervienen 10 o más pares de genes ENFERMEDADES QUE SE HEREDAN POR FACTORES MÚLTIPLES POR LO MENOS EN ALGUNOS CASOS . Cuantos más genes dominantes hay .GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y: • PELO EN EL PABELLON AURICULAR DEL HOMBRE • GEN DEL ANTIGENO DE LA MASCULINIDAD LOS HEREDAN SOLAMENTE LOS HOMBRES CARACTERES HEREDADOS POR GENES MÚLTIPLES Y FACTORES AMBIENTALES O HERENCIA MULTIGENICA O MULTIFACTORIAL SON CARACTERES O ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN POR MÁS DE UN PAR DE GENES Y DONDE TAMBIÉN ACTÚAN FACTORES AMBIENTALES La mayoría de los caracteres de un individuo se transmiten por este sistema Los genes pueden estar en el mismo o en distintos cromosomas.GENETICA MENDELIANA 23 Partiendo de los conceptos mencionados . concluimos que las posibilidades genéticas son las siguientes : ____________________________________________________________ GENOTIPO SEXO FENOTIPO COMENTARIOS ____________________________________________________________ X-H X-H FEMENINO SANA TIENE LOS 2 GENES NORMALES ____________________________________________________________ X-H X-h FEMENINO SANA TIENE 1 GEN ANORMAL = ES PORTADORA ____________________________________________________________ X-h X-h FEMENINO MUERTE EMBRIONARIA TIENE LOS 2 GENES ANORMALES ____________________________________________________________ X-H Y MASCULINO SANO EL ÚNICO GEN QUE TIENE ES EL NORMAL ____________________________________________________________ X-h Y MASCULINO HEMOFILICO EL ÚNICO GEN QUE TIENE ES NORMAL ____________________________________________________________ 2.

Es incompatible con la vida aunque después del nacimiento llegan a vivir algunas horas LABIO LEPORINO : malformación facial que consiste en una hendidura en el labio unilateral o bilateral generalmente acompañada de fisura de paladar . PRODUCEN LA MUERTE DEL INDIVIDUO O DEL EMBRIÓN Ejemplos : . Produce dolor en el ojo y pérdida de la visión si no se trata. ANENCEFALIA: malformación congénita en la cual el feto no tiene cabeza por un defecto en la formación del tubo neural y del cráneo. LUXACION CONGÉNITA DE CADERA : malformación congénita en la que la cabeza del fémur y el cotillo no articulan correctamente. ESTENOSIS PILORICA: estrechamiento del píloro por hipertrofia del mismo. CUANDO ESTÁN EN CONDICION HOMOCIGOTA . En los casos más leves sólo hay una malformación del arco posterior de las vertebras que puede originar parálisis o ser asintomática. la ha heredado por este sistema . ESQUIZOFRENIA : enfermedad mental caracterizada por un desdoblamiento de la personalidad. CANCER GENES LETALES SON GENES RECESIVOS QUE .GENETICA MENDELIANA 24 En muchos casos de las enfermedades que siguen . Debe diagnosticarse en el momento del nacimiento para tratarse correctamente . El cráneo esta abierto quedando el sistema nervioso central directamente en el exterior . pero no siempre el paciente que tiene alguna de estas enfermedades . Debe diagnosticarse y operarse de inmediato por que el bebe se deshidrata y muere por desnutrición. ya que se desconoce muchas veces el mecanismo de la enfermedad ESPINA BIFIDA: el feto nace con un defecto del cierre del tubo neural que puede tener varios grados. EPILEPSIA ALERGIA GLAUCOMA: aumento de la presión intraocular . se ha demostrado la herencia multifactorial . Produce vómitos en el recién nacido. El resultado de la cirugía es excelente. En el peor de los casos toda la médula está abierta al exterior. por la cual queda comunicada la boca con la cavidad nasal dificultando la deglución y el habla.

Ningún gen recesivo . . CUANDO ESTÁN EN CONDICION HETEROCIGOTA PRODUCEN UN FENOTIPO ANORMAL EJEMPLOS : # COREA DE HUNTINTON: enfermedad caracterizada por la aparición de movimientos anormales involuntarios característicos # BRAQUIDACTILIA : es una malformación congénita consistente en que los dedos son más cortos que los normales. Cuando el genotipo es heterocigota se produce color amarillo. 25 % de tener abortos embrionarios (AA) y 50 % de tener hijos con braquidactilia (Aa) . mientras que si es homocigota recesivo se produce la muerte embrionaria. Como hemos dicho es producida por un gen dominante subletal _____________________________________ GENOTIPO FENOTIPO _____________________________________ aa dedos normales _____________________________________ Aa dedos cortos _____________________________________ AA muerte embrionaria _____________________________________ Si una mujer con braquidactilia (Aa) tiene descendencia con un hombre con braquidactilia (Aa) . por lo tanto los dos dominantes . # pollos trepadores (creepers) : un gen recesivo produce patas y alas muy cortas . tendrán 25 % de probabilidades de tener hijos con dedos normales (aa) . APARENTEMENTE ES LA EXPRESIÓN DE UN GENOTIPO . que le permiten trepar con facilidad . como demuestra la siguiente cruza : FENOCOPIA : ES UN CARACTER EXISTENTE EN UN INDIVIDUO QUE . producen tamaño normal de patas y alas GENES SUBLETALES SON GENES DOMINANTES QUE CUANDO ESTÁN EN CONDICION DE HOMOCIGOTA PRODUCEN LA MUERTE DEL INDIVIDUO o DEL EMBRIÓN.GENETICA MENDELIANA 25 # hemofilia # color amarillo de los ratones : está determinado por un gen letal. Los dos genes recesivos causan la muerte embrionaria . El genotipo homocigota dominante produce color negro.

están en condición recesiva. ES LA COPIA DEL MISMO y NO ES PRODUCIDO POR GENES El ejemplo más común es el cabello teñido : copia un color producido en otra mujer por genes .GENETICA MENDELIANA 26 PERO QUE . Dichos genes son prácticamente propios de la familia en la cual se ha producido la mutación . En el humano los efectos son perjudiciales . existen probabilidades mayores de que los dos padres tengan los mismos genes recesivos anormales y que los hijos tengan un genotipo homocigota para dichos genes . tiene en su genotipo genes recesivos que producen malformaciones o enfermedades que no se manifiestan por que están acompañados por los genes dominantes normales . CARACTERES AUTOFENOS : SON CARACTERES PRODUCIDOS DIRECTAMENTE POR LOS GENES INVOLUCRADOS . Se utiliza la endocría para mejorar muchas especies animales y vegetales. SIN EMBARGO . ENDOCRÍA : ES EL CRUZAMIENTO DE DOS INDIVIDUOS QUE TIENEN PARENTESCO CERCANO. SIN INTERMEDIARIOS. Pero si un individuo tiene descendencia con una persona de la misma familia . los cuales si se manifestarían entonces en el fenotipo .Ello se explica de la siguiente manera : Un individuo normal . que es el cruzamiento entre dos individuos que no tienen relación de ascendencia próxima . que afortunadamente . causando malformaciones o enfermedades genéticas . en grado cercano . La endocría tiene efectos particulares sobre la descendencia . Esto significa que cada uno de nosotros lleva en su genotipo el material genético capaz de producir un gran número de malformaciones y procesos patológicos . A esto se lo ha denominado el monstruo genético que todos llevamos latente . CARACTERES ALOFENOS : . que pueden ser beneficiosos o perjudiciales . Dichos genes recesivos son producidos por mutaciones que han ocurrido en algún antepasado y que se han transmitido a la descendencia . ya que estadísticamente es extremadamente improbable que dos individuos que no pertenezcan a la misma familia hayan sufrido la misma mutación . Es lo contrario a la exocría .

Sin embargo son los hombres los afectados mayoritariamente por la calvicie prematura . CÁLCULO DE PROBABILIDADES EN GENÉTICA: . 1-Septum vaginal transverso 2.lactancia 3. Ejemplos de caracteres limitados al sexo : Esto se explica porque el carácter es alofeno y el gen necesita para manifestarse un nivel alto de hormona sexual masculina que actúa como intermediario. o sea los testículos . Dichos caracteres se encuentran en genes que están en cromosomas somáticos pero se manifiestan sólo en un sexo o en otro de acuerdo a las hormonas que se encuentren presentes. Por ese motivo . produciendo la castración quirúrgica y dar medicamentos que antagonizan las hormonas masculinas. No debe confundirse a estos caracteres con los llamados ligados al sexo . 4. que se encuentran determinados por genes que están en los cromosomas sexuales. gota : enfermedad producida por aumento del ácido úrico.cáncer de próstata : su desarrollo depende en gran medida de la existencia de hormona masculina . de los cuales ya hablamos . voz . PERO QUE SE MANIFIESTAN EN UN SEXO FENOTÍPICO O EN EL OTRO.GENETICA MENDELIANA 27 SON CARACTERES CUYA PRODUCCIÓN DEPENDE DE INTERMEDIARIOS QUE ACTÚAN ADEMÁS DE LOS GENES INVOLUCRADOS CARACTERES LIMITADOS AL SEXO: SON CARACTERES QUE ESTÁN DETERMINADOS POR GENES QUE SE ENCUENTRAN EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS . forma del vello pubiano . Ejemplos : mamas . Se produce con mayor frecuencia en el hombre que en la mujer. barba . la mujer luego de la menopausia comienza también a tener calvicie. por lo cual parte de su tratamiento consiste en anular la fuente de hormonas masculinas . Un grado menor de esta característica se denomina herencia controlada o influida por el sexo En este caso el carácter se encuentra algo más en un sexo que en el otro .caracteres sexuales secundarios : son los caracteres que diferencian un sexo de otro pero que aparecen después de la pubertad. por lo que están tanto en el hombre como en la mujer . pero no de modo excluyente . etc. Ejemplos : calvicie prematura : está determinada por genes que se encuentran en cromosomas somáticos . forma de las caderas .

las probabilidades de que tenga una hija mujer siguen siendo de 1/2 . se aplica esta ley LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRAN DOS O MÁS HECHOS INDEPENDIENTES EN FORMA SUCESIVA ES IGUAL AL PRODUCTO DE LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA CARA UNO DE ELLOS POR SEPARADO Ejemplo: Si queremos saber cuál es la probabilidad de que una pareja tenga un hijo varón primero y una hija mujer después . no importa si ya tiene hijos o no. Si una pareja ya tiene un hijo varón .GENETICA MENDELIANA 28 La genética es una especialidad en la cual todos los conceptos cobran valor cuando son estudiados en grupos grandes de individuos. si nos preguntan en general cuales son las probabilidades de una pareja de tener un hijo varón . . Hijo varón : 1/2 Hija mujer : 1/2 Dos hijos . sólo se le puede dar como respuesta cuales son las probabilidades de que ocurra un fenómeno determinado . Por ejemplo . las probabilidades de que en F2 salga una planta con semilla amarilla son 3/4. diremos que son 1/2 (50%). por la probabilidad de que tenga una hija mujer ( segundo hecho ). Dicho de otro modo . Otro ejemplo : En la cruza monohíbrida realizada por Mendel . EN FORMA EXCLUYENTE E INDISTINTA ES IGUAL A LA SUMA DE LAS PROBABILIDADES DE QUE OCURRA CADA HECHO POR SEPARADO Esta ley se aplica cuando se desea averiguar la probabilidad de que ocurra un hecho u otro indistintamente. para cada hijo . la cuarta cruza también tendrá 3/4 de probabilidades de salir amarilla . las probabilidades de tener una hija mujer son también de 1/2. debemos multiplicar la probabilidad de que tenga un hijo varón ( primer hecho) . las probabilidades de que sea varón son siempre las mismas . Cuando se estudia un caso particular . por que el hecho de que ya tenga un hijo no afecta el cálculo de las probabilidades de los siguientes. uno a continuación del otro . Si ya se han realizado tres cruzas y salieron tres amarillas . LEY DEL PRODUCTO : Cuando se quiere saber cuáles son las probabilidades de que ocurran dos hechos o más . primero un varón . después una mujer : 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25 % Ejemplo de utilización de la ley del producto LEY DE LA SUMA : LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA UN HECHO U OTRO .

dos varones y una mujer .GENETICA MENDELIANA 29 Ejemplo : la probabilidad de que una pareja tenga un hijo varón o mujer es igual a la de tener un hijo varón más la de tener una hija mujer. Ejemplo : Cual es la probabilidad de que una pareja tenga tres hijos . la del producto y la de la suma . pueden combinarse en la solución de un caso determinado. Hijo varón : 1/2 Hija mujer : 1/2 Hijo varón o hija mujer : 1/2 + 1/2 = 2/2 = 1 = 100% (obviamente) Las dos leyes . pero en cualquier orden ? .

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