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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS
Leucemia Promielocítica
¿QUÉ ES UNA TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA?
• Es el intercambio mutuo de segmentos entre dos cromosomas no
homólogos.
• Pueden afectar el fenotipo porque los genes se mueven a regiones
anormales donde son influenciados por secuencias reguladoras para
las que no están programados a reaccionar, o pueden permanecer
latentes en el genoma y expresarse en siguientes generaciones.
• No debe confundirse con entrecruzamiento que es el intercambio de
material genético entre dos cromosomas homólogos.
¿QUÉ ES LA LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA?

• Es un subtipo de la leucemia mieloide aguda . Se caracteriza por promielocitos (una


forma de glóbulos blancos) anormales, fuertemente granulados en la que se favorece
una acumulación de estos promielocitos atípicos en la médula ósea y la sangre
periférica, y reemplaza los glóbulos normales.
• Resulta de la fusión del gen de la leucemia promielocítica (PML) y el gen del receptor del
acido trans-retinoico alfa (RARα).
Leucemia Promielocítica

La cantidad de glóbulos rojos


disminuye, lo cual hace que una
persona se sienta débil y cansada.
Existe un mayor riesgo de infección,
debido a la menor cantidad de
glóbulos blancos normales. La
cantidad de plaquetas disminuye y
esto puede causar hematomas o
sangrado fácilmente.
CI
A
R
G
S
A TAL
TO

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