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Fibrodisplasia osificante progresiva

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cl 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden


ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la
microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.

cstas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación
de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se
convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros
signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y
posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como
los codos o las rodillas. cl avance de la patología es progresivo, según se desarrolla
aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por
otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las
funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la
circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.

Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica


describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron piedra". cs posible que
algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.

Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon
castlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a
desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en
noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había
osificado por completo y sólo podía mover sus labios.

Lo que hace al caso de castlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo
conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte
pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel
enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo
tter (ver animación), en el Colegio de edicina de Filadelfia y fue una invalorable
fuente de información para el estudio de esta enfermedad.

unchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro


patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.

Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un


gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las
zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz
contra esta condición.

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? ?  (también llamado tetrasomía X, X cuádruple, o 48-XXXX) es una rara
aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que
es la condición normal. csta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas
Y presentes. csta anomalía fue descrita por primera vez en 1961, y desde entonces se han
registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo. Aproximadamente se han descrito 60
mujeres en la literatura médica.

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?  Los síntomas de la tetrasomía X son muy variables,
que van desde relativamente leves a graves. Físicamente, los pacientes tienden a tener rasgos
faciales distintivos como pliegues epicánticos, puente nasal plano, fisuras palpables,
deformación del tercio medio hipoplásico, boca pequeña, fisura de arco alto o paladares, retraso
o ausencia de dientes, o los defectos del esmalte. La mayoría también han sido reportados por
ser más obesos y más altos. uchos de ellos también muestran conjuntos de órganos
deformados y el tono muscular anormal, incluidos los conjuntos de hipotonía y soltura en las
caderas. También pueden estar presentar problemas esqueléticos como curvaturas anormales de
la columna vertebral.

cn términos de inteligencia, los hallazgos clínicos sugieren que el cociente intelectual


disminuye de 10 a 15 puntos por cromosoma X extra. cn consecuencia, la media de las
puntuaciones de IQ de los pacientes tienen entre 60 y 70.[ë  ù

cn su desarrollo, a menudo los pacientes muestran leves retrasos en las áreas de desarrollo del
habla y la articulación, lenguaje de expresión y la comprensión, lectura y habilidades. Los
retrasos en el desarrollo motor también están presentes, caminando con edades comprendidas
entre 16 meses a 4,5 años. Alrededor del 50% de los pacientes sometidos a la pubertad
normalmente, mientras que el otro 50% experiencias no la pubertad, la pubertad parcial sin
características sexuales secundarias, o completar la pubertad con irregularidades menstruales y /
o la menopausia temprana (posiblemente tan pronto como los adolescentes). cn la historia de la
humanidad médica, desde hace dos décadas en cc UU hubo cuatro informes sobre embarazos
con trisomía XXX, dos malformaciones con labio leporino y paladar hendido, uno con trisomía
21, un muerto con onfalocele y uno con Cri Du Chat (maullido del gato).[ë  ù

cn términos de sistemas de órganos internos, Los enfermos pueden tener alguna enfermedad
anormal de visión, audición, los sistemas circulatorio, motor. los riñones o sistema nervioso.
Trastornos del ojo incluir la miopía, nistagmus, coloboma, microphthalmus, o hipoplasia del
nervio óptico. cn términos de audiencia, los pacientes son más propensos a infecciones del oído,
obstrucción de sonido, o alteraciones nerviosas. Varios defectos cardíacos También se ha
informado, entre ellos el defecto de la zona ventricular / defectos del septo auricular, atresia,
hipoplasia del corazón, síndrome del Corazón externo derecho, conducto arterioso persistente, y
conotruncal o defectos valvulares cardíacas. estos también parecen ser más propensos a la
incautación de actividad, aunque no se ha documentado anomalías en la función cerebral
o cuando se analiza la estructura mediante un ccG o R (resonancia magnetica).
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La     es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal
característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida
como enfermedad de los   ? ?

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La cual tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos

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Se debe principalmente a que el número de osteoblastos es superior a los osteoclastos,


lo cual permite que se acumulen minerales y en consecuencia haciendo los huesos
demasiado densos (huesos de piedra).

csta enfermedad puede ser hereditaria de dos formas:

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Œ? Dolor
Œ? Fracturas frecuentes, sobre todo de los huesos largos que a menudo no sanan
Œ? Compresión de los nervios, llevando al dolor de cabeza, ceguera, sordera
Œ? Problemas hamatológicos: trombocitopenia anémica, leucopenia
Œ? Agrandamiento del Bazo
Œ? Osteomielitis
Œ? cnsanchamiento de la parte frontal del cráneo
Œ? Dentición anormal: malformaciones y falta de dentición
Œ? Infecciones
Œ? Hemorragias
Œ? Roturas
Œ? Hidrocefalia

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Actualmente no existe cura. Para iniciar un tratamiento médico es necesario de detectar


la enfermedad mediante una radiografía en la cual se muestra los huesos densos,
pruebas auditivas, pruebas visuales tomografías y análisis de sangre.

cxisten diferentes tipos de tratamientos como:

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Las forma maligna de la Osteopetrosis sólo se puede curar con un trasplante de médula
ósea (T O). Se han tratado niños con Osteopetrosis con 1,25-dihydroxy vitamina D en
un esfuerzo por provocar que los osteoclastos realicen la resorción ósea. Ninguna
mejora clínica fue registrada, sin embargo, las muestras de biopsias del hueso
evidenciaban una mayor resorción osteoclástica del hueso. Además, la recombinación
del Interferon gamma humano ha demostrado causar un aumento en la resorción del
hueso, hematopoyesis y función leucocítica. cstos dos tratamientos son considerados
experimentales en este momento.

La dirección quirúrgica de fracturas y la compresión del nervio craneal generalmente ha


tenido éxito, aunque difícil debido a la densidad del hueso.

Se considerará para el futuro un estudio relativo a estimuladores del hueso para las
fracturas.

La Osteopetrosis es una enfermedad congénita caracterizada en cada una de sus formas


por un funcionamiento defectuoso de los osteoclastos. Los osteoclastos son las células
responsables de la resorción del hueso (La resorción es el proceso en el que el hueso
viejo es desechado y eliminado para que el nuevo hueso pueda agregarse al esqueleto).

Los osteoclastos son necesarios para la formación de la médula ósea. cn las personas
con Osteopetrosis, los osteoclastos no funcionan normalmente y no se forma la cavidad
medular. csto causa que los huesos tienen una apariencia densa en las radiografías, no
pudiendo resistir los esfuerzos normales y por consiguiente se rompen fácilmente. La
enfermedad es bastante rara; se ha informado de una incidencia de 1 entre 20.000 para
la forma dominante y de 1 entre 200.000 para la forma recesiva.

Además de las dificultades en el diagnóstico y del tratamiento de esta enfermedad y sus


síntomas, está la realidad de que hay entre dos y cinco diferentes tipos reconocidos de
Osteopetrosis.

La Osteopetrosis generalmente se diagnostica a través de las radiografías del esqueleto.


Las radiografías de pacientes con Osteopetrosis tienen una densidad anómala con una
apariencia blanquecina. Se puede confirmar el diagnóstico con pruebas de densidad ósea
y biopsias del hueso, mientras que pueden realizarse otras pruebas como escáner ó
resonancias magnéticas, para evaluar cualquier complicación potencial.

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La Osteopetrosis benigna es genéticamente dominante, contrariamente a la transmisión


recesiva de la Osteopetrosis maligna. Generalmente, a los pacientes con Osteopetrosis
benigna, se les diagnostica en edad adulta y padecen frecuentes fracturas que tienden a
curarse con dificultad. Con esta forma de la enfermedad no hay alteración de la
esperanza de vida. Otros síntomas asociados con la Osteopetrosis benigna son:
osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y dolor de cabeza. Hay dos tipos reconocidos
de Osteopetrosis dominante:

Tipo I y Tipo II

cl defecto genético de la enfermedad de Albers-Schonberg clásica, se ha identificado


por un grupo de científicos Belgas en el cromosoma 1 en la zona 1p21.

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Debido a que hay individuos con síntomas que no encajan claramente en las dos
categorías más reconocibles, algunas publicaciones presentan un tercer tipo de
Osteopetrosis conocido como Osteopetrosis intermedia. cstos individuos generalmente
tendrán su diagnóstico en la primera década de vida y tendrán síntomas más severos que
aquellos que se han descrito para la Osteopetrosis benigna: ceguera, sordera y síntomas
hamatológicos. No habrá ningún antecedente familiar de Osteopetrosis, llevando esto a
la conclusión de que esta forma es recesiva. Actualmente se está investigando este
asunto. Hay algún indicio de que ésta pueda ser una forma más severa del tipo de
Osteopetrosis dominante y que la Osteopetrosis benigna no es tan benigna como
originalmente se ha descrito.

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csta enfermedad la causa una deficiencia de una enzima, ACII, la cual tiene actividad
en huesos, riñones y el cerebro y por lo tanto estos órganos son afectados. cs rara y
principalmente afecta a los niños de raza mediterránea y árabe. cl gen responsable para
la producción de la ACII se encuentra en el cromosoma 8 (en la zona 8q22).

Los síntomas para este tipo de Osteopetrosis son: aumento de la densidad del hueso,
tendencia a que se fracturen con facilidad y cambios en la química del cuerpo. Otros
síntomas pueden ser: calcificaciones intracraneales, pérdida de oído y retraso en el
desarrollo. La sangre es ligeramente ácida y tiene una alta concentración de cloruro
(acidosis hiperclórica). La acidez de la sangre es causada por la pérdida excesiva de
bicarbonato en los conductos del riñón (acidosis tubular renal). La ACII también debe
tener un papel importante en el desarrollo del cerebro y los niños afectados a menudo
desarrollan calcificación cerebral y experimentan retrasos en el desarrollo.

csta forma de la enfermedad normalmente produce síntomas en los primeros pocos años
de vida aunque las radiografías son normales al nacer. Las imágenes radiográficas a
menudo mejoran posteriormente. A diferencia de la Osteopetrosis maligna, los
problemas en sangre tienden a ser menores o incluso la ausencia total.

csta tipo de la enfermedad debe descartarse en los niños con Osteopetrosis midiendo la
actividad de la enzima ACII.
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? ?% " es una enfermedad grave que se produce con mayor frecuencia en
niños menores de 10 años. Se caracteriza por vómitos, síndrome confusional,
hepatomegalia, somnolencia e incluso coma.

Al microscopio electrónico se ven unas mitocondrias anormales. La causa de la


enfermedad es un trastorno mitocondrial sistémico que impide la ȕ-oxidación de los
ácidos grasos.

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cs una afección que suele aparecer en niños de entre 4 a 12 años de edad después del
consumo de aspirina y otros AINcs en procesos febriles virales, por lo general en
infecciones de la vía aérea superior y la varicela. La sintomatología aparece una semana
después de la infección.

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Comienza con vómitos persistentes, seguido de cambios en el comportamiento,


habitualmente referido como comportamiento agresivo. Puede haber cambios en el nivel
de conciencia del paciente, convulsiones, coma y muerte. cs un cuadro con una
mortalidad elevada, entre el 20 al 40%,

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cn el examen físico, se destacan: vómitos, cambios del comportamiento y del nivel de


conciencia, diplopía, pérdida de sensibilidad de miembros, convulsiones, postura de
descerebración, hepatomegalia.).

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Se realiza tratamiento de sostén, con mantenimiento de las funciones vitales, resguardo


de la función respiratoria y correción de parámetros sanguíneos. Puede requerir apoyo
mecánico para la función respiratoria. No tiene un tratamiento específico.

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cl paciente que supere el cuadro agudo puede quedar libre de secuelas o presentar daño
de alguna función del SNC
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cl síndrome de Ommen, es una rara enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza


por síntomas de una grave deficiencia inmune combinada, Infecciones Graves,
crythrodermia, hipereosinofilia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, diarrea
prolongada, hipogammaglobulinemia y de la Igc sérica elevada. cl caso presentado
demuestra los problemas de diagnóstico en el reconocimiento de síndrome de Omenn.
cl caso Presentado Demuestra Los problemas de diagnóstico en el Reconocimiento de
síndrome de Omenn. cstos resultado principalmente del cuadro clínico incompleto de la
enfermedad en su fase temprana. cstos resultado principalmente del cuadro clínico
incompleto de la enfermedad en su fase temprana. crythrodermia persistente fue la
manifestación básica de la enfermedad en la fase inicial. critrodermia persistente Fue la
manifestación básica de la enfermedad en la fase inicial. Dado que los síntomas de la
aparición de la enfermedad es extremadamente rara y en particular no son
patognomónicos, es su aparición conjunta en asociación con los típicos trastornos
inmunológicos que permitió establecer el diagnóstico. Dado que los síntomas de la
aparición de la enfermedad es rara y cxtremadamente en particular, no patognomónicos
hijo, es su aparición conjunta en asociación con los típicos trastornos inmunológicos
que permitio cstablecer el diagnóstico. A través de la presentación del estudio de caso
anterior nos gustaría señalar la necesidad de considerar el síndrome de Omenn en la
diferenciación de las causas de la erythrodermia en neonatos y lactantes. A traves de la
presentación del estudio de caso anterior, nos gustaría Señalar la Necesidad de
Considerar el síndrome de Omenn en la diferenciación de las causas de la erythrodermia
en neonatos y lactantes.

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Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD).
csto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de
recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. cstos linfocitos T son
anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por
tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.

cntre los síntomas se encuentran:

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cl síndrome de Omenn se trata a veces con trasplante de médula ósea y con células
madre de sangre de cordón umbilical.