DEFICIENCIA DE ADHESIÓN LEUCOCITARIA TIPO 1

El déficit de adhesión leucocitaria tipo1 (LAD-1) es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva cuya expresión fenotípica es variable. La base molecular de esta enfermedad radica en la expresión deficiente o ausente de las integrinas F2 o de la familia de glicoproteínas CD11/CD18. Estas proteínas participan en la adhesión de los leucocitos a otras células y en la fagocitosis de partículas recubiertas de complemento. LAD-1 es causado por mutaciones en el gen localizado en el cromosoma 21, que codifica para la subunidad F de las integrinas F2 y puede dar como resultado la disminución de la transcripción o la obtención de un transcripto aberrante. Estas mutaciones impiden la formación del heterodímero CD11/CD18 y su expresión en la superficie. [1] Un retraso notable en el desprendimiento natural de la del cordón umbilical es a menudo el primer síntoma de este trastorno y puede dar lugar a onfalitis grave causado por las manipulaciones. [2]El cuadro clínico se caracteriza por leucocitosis marcada y localizada. Las infecciones bacterianas son difíciles de detectar y localizar hasta que han progresado a un nivel amplio secundariaoa la falta de reclutamiento de leucocitos en el sitio de la infección. Así, las infecciones en pacientes con LAD-1 actuan de manera similar a las observadas en pacientes con neutropenia. Con la erupción del diente, la gingivitis y la periodontitis se desarrollan.[3] Los agentes infecciosos más comunes que afectan a pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I incluyen: especies de estafilococos, bacterias entéricas gram negativos así como hongos, generalmente Candidaalbicans. El tratamiento del LAD-1 (exceptoen casos graves en los que se debria de considerar el trasplante de medula ósea) se realiza con antibiótico. En las formas más leves de la deficiencia de adhesión leucocitaria I, los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta.[3]

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fucosa produjo una respuesta molecular y clínica favorable. el cual radica en un transportador específico de GDP. En algunos estudios.DEFICIENCIA DE ADHESIÓN LEUCOCITARIA TIPO 2 El déficit de adhesión leucocitaria tipo 2 (LAD-2) es otro trastorno autosómico recesivo descrito en un número muy pequeño de casos que clínicamente se parece mucho a LAD-1. [1] 2 . La microscopia intravital muestra que el defecto básico de LAD-2 radica en el rodamiento. La forma severa de LAD provoca la muerte en muchos casos. que se necesita para la unión a las selectinas E y P en el endotelio activado por citocinas. El transplantealogénico de medula ósea es la única vía de curación y finalmente estos pacientes son candidatos a la terapia génica específica. el tratamiento con L. y por lo tanto. Este déficit se debe a una ausencia del Sialil 1 Lewis X. mientras que en LAD-1 aparecen defectos en la adhesión y la transmigración. a pesar de que no se debe a defectos de las integrinas. Clínicamente estos pacientes presentan retardo mental y detención del crecimiento. no ocurren procesos de fucosilación.fucosa.fucosa dentro del aparato de Golgi. LAD-2 presenta como base molecular un defecto en la actividad de la fucosiltransferasa o en la actividad de enzimas involucradas en la síntesis de GDP. ya que la expresión y función de estas permanecen intactas. el ligando del carbohidrato en los neutrófilos.

por el contrario. Este tipo es el más fácil de identificar y seleccionar. 3 . Estos se caracterizan por ser del tipo repetida o prolongada. a veces se encuentran ausentes por completo. Tipo II: La inactivación o ausencia de la enzima leukokininase de la membrana del fagocito Tipo III: La inactivación de la enzima del bazo. [4] Las posibles causas de deficiencia tuftsina que se traducen en la fagocitosis defectuosa son los siguientes: DEFICIENCIAS CONGÉNITAS a) b) c) d) e) Tipo I: La alteración de la estructura tuftsina o su supresión. Se ha utilizado toda alfaglobulina como sustituto.La sintomatología es principalmente el resultado de una infección generalizada. se ha identificado sólo de tipo I de los cuatro tipos de deficiencia congénita tuftsina. Tipo V: La ausencia de ácido siálico en la membrana de los macrófagos.DEFICIENCIA DE TUFTSINA La Tuftsina es una gamaglobulinaleucofílica que se produce en el bazo y estimula la fagocitosis por polimorfonucleares actuando como opsonina.Su uso se ha limitado a estudios experimentales. Tipo IV: La ausencia del bazo. c) Atrofia del bazo debido a la infiltración leucémica Hasta el momento. [5] Respecto al tratamiento el tetrapéptido no está disponible para los ensayos en humanos. La Tuftsina se une a determinados receptores en la superficie de los macrófagos y leucocitos estimulando: y y y y Migración Fagocitosis Bactericida Formación de Ac Su deficiencia se traduce en una mayor susceptibilidad a ciertas infecciones. b) Infarto en el bazo secundario a enfermedades sistémicas como la anemia de células falciformes y enfermedad de Hodgkin. sólo aparecen síntomas leves o. RESTRICCIÓN DE LA FUNCIÓN DEL BAZO a) Extirpación quirúrgica del bazo. [5] Las manifestaciones de esta enfermedad son especialmente graves en la primera infancia. que ahora están en el mercado. En adultos.

-1. de 4 de 6 semanas.Dado que los pacientes con deficiencia de tipo I tienen las dos enzimas que son necesarias para liberar tuftsina. por supuesto. el microorganismo infectante.6 gramos inyectada por vía intramuscular a intervalos periódicos. Se utiliza 0.la alfa-globulina se puede utilizar con buenos resultados. tiene que ser recurrido al uso de antibióticos.8. Finalmente. al cabo de unos meses el paciente comienza a borrar la inyección de alfa globulina muy rápidamente a causa de la formación de anticuerpos. [5] 4 . Por desgracia. La elección del antibiótico dependerá.

Najjar Division of Protein Chemistry. Author: Stephen J Nervi.A.BIBLIOGRAFIA 1.W. University of Medicine and Dentistry of New Jersey. Tufts UniversitySchool of Medicine. Yin Thung. and Dirk Roos Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1/Variant: Dysfunctionalb2Integrins 3. Dra.-abr.1 Ciudad de la Habana ene. Staff Physician. van Lier. YanelkysCos Padrón. Weening. moleculares y terapéuticos 2. L. Inmunologia básica & clínica// Parslow Enfermedades por disfunción fagocítica 5. Instituto de Hematología e Inmunología//Rev Cubana HematolInmunolHemoter v. Inc Taco W. René A. Verhoeven. Isabel Torres Leyva. Ron S. 2004 Lic. VianedMarsán Suárez y Dra. Boston The Clinical and Physiological Aspectsof Tuflsin Deficiency Syndromes Exhibiting Defective Phagocytosis 5 .Arthur J. Aspectos clínicos. V. Consuelo Macías Abraham Defectos en la fagocitosis.20 n.Martin de Boer. The American Society for Clinical Investigation. Kuijpers. New Jersey School of Medicine Deficiencia de adhesiónleucocitaria 4. MD.Department of Dermatology. DörteHamann. Lic.

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