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Enfermedades Autosómicas Dominantes

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ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS

D OMINANTES

aunque las manchas pueden ser de mucha importancia desde el punto de vista estético.NEUROFIBROMATOSIS También conocido con el epónimo ´enfermedad de von Recklinghausenµ. Otra característica primordial de esta enfermedad es la aparición de alteraciones en la pigmentación de la piel. ‡ Cuando son de localización superficial se tornan evidentes. Presencia de manchas hipercrómicas. no representan por sí mismas problema alguno. por lo general son de un color café con leche y pueden presentarse en cualquier región del cuerpo. ‡Mediante una palpación cuidadosa se pueden identificar neurofibromas más profundos que no son obvios a primera vista. se presenta en todos los grupos étnicos y es relativamente frecuente (con un promedio de 1 en 10 000 casos). . Se desarrollan tumores blandos que se originan en los tejidos de sostén del sistema nervioso.

lo cual puede suceder sin que se identifique. no hay ninguna limitación para que continúen aumentando de volumen. dentro del cráneo puede ocasionar hidrocefalia y daño localizado de estructuras cerebrales. la situación puede tornarse mucho más grave.Casi todas las complicaciones de la NFVR se debe a la presencia misma del neurofibroma. Si tales tumores se desarrollan en alguna región del sistema nervioso confinada por alguna estructura ósea. . En regiones como el abdomen. Los neurofibromas alojados en la columna vertebral pueden comprimir la médula espinal y provocar alteraciones neurológicas regionales características.

La NFVR se debe a alteraciones en el gen que produce la proteína ´neurofibrominaµ. localizado en la posición cromosómica 17q11. En consecuencia. contiene cuando menos 59 exones. cualquier alteración de la función de la neurofibromina como activador de GTP-asa puede afectar considerablemente el metabolismo y crecimiento de la célula . Las GAP interactúan en proteínas como el producto del gen RAS cumpliendo una función de guardianes en la célula. Este gen constituye alrededor de 350kb del DNA genómico y codifica una molécula de RNA mensajero de 11-13kb. La hidrólisis de éste modifica los procesos de regulación. Los estudios moleculares de la neurofibromina muestran que está relacionada con las denominadas proteínas de activación de GTP-asa (GAP). El control de la división celular y otros procesos metabólicos depende de la relación entre las proteínas RAS y otras GTP.2.

. la combinación pleitrópica(que afecta a múltiples características fenotípicas) de: ‡ Manchas café-au-lait ‡ Neurofibromas ‡ Nevos axilares ‡ Nódulos de Lisch en los ojos Suele ser suficiente para establecer el diagnóstico. La identificación temprana de la anomalía hace posible efectuar un seguimiento más cuidadoso a largo plazo y así disminuir posibles complicaciones.El diagnóstico de NFVR debe basarse fundamentalmente en características clínicas.

la terapéutica es . En la actualidad. . Las posibilidades a largo plazo de controlar la función guardiana de la proteína activadora de GTPasa son muy estimulantes y sin duda serán motivo de muchos estudios en el futuro. en esencia.No existe un tratamiento específico para las alteraciones del metabolismo celular en la NFVR. quirúrgica y está indicada la atención sintomática de los tumores y anormalidades del desarrollo conforme se presenten.

El acortamiento típico de los huesos largos da a los individuos afectados extremidades relativamente cortas en comparación con la longitud de su tronco. Los sujetos con acondroplasia alcanzan una estatura predecible en la etapa adulta con base en curvas de crecimiento establecidas. .ACONDROPLASIA La acondroplasia es la forma mas común de enanismo con extremidades cortas y tiene rasgos muy peculiares que lo hacen inconfundible.

toda vez que le ayuda a adaptarse a las dificultades esqueléticas y tener una vida más productiva. Sin embargo. existe la posibilidad de que desarrollen problemas esqueléticos que pueden afectar el sistema nervioso. son relativamente pequeños mientras que los de la calva o neurocráneo tienen un tamaño normal.La formación anormal de hueso endocondral le confiere un aspecto característico al cráneo en el que los huesos de la cara o condrocráneo. . El desarrollo neurológico normal en los pacientes con acondroplasia es importante. Las personas con acondroplasia son pequeños al nacimiento y a menudo sufren anomalías clínicas y radiológicas que ayudan a determinar el diagnóstico cuando se observa por vez primera.

. con frecuencia se requiere drenaje externo y es útil.El tamaño pequeño del condrocráneo predispone a estos pacientes a un inadecuado drenaje del oído medio. el tratamiento radical es relevante para eliminar la posibilidad de pérdida permanente de la audición. La alineación inadecuada de las extremidades inferiores producen una combinación de varo y valgo que afecta principalmente la alineación femoral.

Todas las personas con acondroplasia estudiados hasta el momento sufren una sustitución de glicina por arginina en el codón #380 del gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGGR3) situado en el brazo largo del cromosoma 4. Casi todas estas mutaciones representan una transición G A y pocos individuos muestran una transición G C. lo que hace que el nucleótido guanosina sea especialmente susceptible a sufrir mutación. .

. Puesto que el cuadro clínico de la acondroplasia es relativamente constante. Con dicha conducta. las personas con acondroplasia pueden tener una vida muy productiva y adaptarse a su situación. por lo que requieren cesárea. se pueden tomar decisiones sobre su pronóstico y tratamiento con un margen de confianza razonable. y las intervenciones necesarias.Es importante recordar que las mujeres con acondroplasia no tienen partos normales por las alteraciones de la estructura de la pelvis. Los sujetos afectados pueden vigilarse con cuidado para detectar y abatir las consecuencias de sus malformaciones esqueléticas.

afilados y con punta (aracnodactilia). ‡Signo del pulgar de Steingberg ‡Torsión de la columna vertebral. ‡Presencia de escoliosis. DE MARFÁN El síndrome de Marfán se distingue por alteraciones del crecimiento de los huesos y tejidos de sostén. ‡ El crecimiento de los huesos largos y la presencia de dedos y ortejos largos. . ‡ Signo de la muñeca o de Walker-Murdoch.SINDROME ‡ Talla alta.

Esta compleja situación se manifiesta en algunas ocasiones dentro de una misma descendencia. .‡Notoria laxitud articular y de los tejidos de sostén. que causa inestabilidad articular. ‡Complicaciones a nivel ocular (Ectopia Lentis) ‡Complicaciones en los vasos sanguíneos. La expresividad variable produce diferentes grados de las manifestaciones de un individuo a otro. luxaciones y debilidad.

una glucoproteína de 350 kDa. es un componente estructural de las microfibrillas. es decir. por tanto. la red de filamentos que sirven como matriz para el depósito de elastina. . o la combinación de éstas. de la elastina y. la coexistencia de proteínas normales y anormales da lugar a la modificación de la integridad. que se encuentra en el cromosoma 15. de los tejidos de sostén.Estas anormalidades genéticas se presentan en el gen encargado de la proteína fibrilina. Debido a que la molécula de fibrilina interactúa con otras copias de la misma molécula durante la elastogénesis. longitud y propiedades físicas. La fibrilina.

.Las personas con síndrome de Marfán deben tratarse mediante seguimiento a largo plazo y en la actualidad de cuenta con muchas técnicas para enfrentar cada una de las complicaciones. Antes existía un importante riesgo de muerte por disección de la aorta. La escoliosis puede tratarse mediante dispositivos de sostén. La ectopia lentis puede ameritar la remoción del cristalino ectópico y corrección de los problemas ópticos. Los ejercicios de fortaleza y reforzamiento son de utilidad para laxitud articular. peo éste ha disminuido gracias a las medidas de prevención y las nuevas técnicas quirúrgicas.

Se caracteriza por debilidad muscular y en especial por el fenómeno de miotonía. Esta consiste en un estado de espasmo crónico del músculo que se asemeja a la rigidez y.DISTROFIA MIOTONICA La distrofia miotónica es la forma más común de distrofia muscular del adulto que tiene una prevalencia cercana a 1 en 8 000 habitantes. aunque no es progresivo. . suele reconocerse en una etapa relativamente temprana de la vida.

Es notoria: ‡ La presencia de cataratas. ‡La atrofia muscular es más común en el cuello y región temporal. ‡ Un hipogonadismo relativo en ciertos individuos. . ‡ Alteraciones electrocardiográficas. ‡ Caída temprana de cabello en la región frontal.

3. Esta secuencia repetida se transcribe en la región sin traducir 3· del mRNA. 19q13. . Después de cierta longitud crítica de la secuencia repetida.El fundamento biológico es la repetición (expansión) de una secuencia de tripletes nucleótidos (CTG) en el DNA del gen causante. pero esta cadena se torna más larga. Los individuos sanos tienen 5 a 35 copias en tándem de la secuencia repetida. aparecen los síntomas de la enfermedad. en el cromosoma 19.

pero su función exacta se desconoce. ésta pertenece a la familia de las cinasas proteicas que fosforilan otras proteinas. .El gen de la distrofia miotónica produce una proteína llamada ´cinasa de la proteína miotoninaµ.

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