Hepatomegalia

G. Muñoz Bartolo
Servicio de Hepatología Infantil. Hospital La Paz. Madrid

Resumen

Palabras clave

La hepatomegalia es un signo clínico relativamente frecuente en la exploración del paciente pediátrico; puede ser debida a una enfermedad hepática o a una enfermedad generalizada. Los mecanismos etiopatogénicos implicados son: la inflamación, el depósito, la infiltración, la congestión vascular y la obstrucción. La evaluación del paciente pediátrico con hepatomegalia debería hacerse de forma escalonada y lógica. La anamnesis y la exploración física, junto con las pruebas complementarias básicas de laboratorio y ecografía-Doppler, permiten orientar al paciente pediátrico con hepatomegalia y seleccionar el resto de pruebas complementarias a realizar. En esta aproximación inicial, debemos valorar la gravedad del cuadro clínico y la cronicidad del mismo. Es de gran utilidad considerar si la hepatomegalia es el signo guía que predomina en el cuadro o un signo acompañante. El planteamiento diagnóstico es diferente en dos grandes grupos de edad, desde el período neonatal hasta el año y por encima de esta edad. El diagnóstico temprano es importante porque pueden existir tratamientos específicos que prevengan la progresión de la enfermedad. Hepatomegalia; Inflamación; Depósito; Infiltración; Congestión vascular; Obstrucción.

Abstract

Key words

HEPATOMEGALY Hepatomegaly is a relatively frequent clinical sign in the examination of the pediatric patient and may be due to a hepatic or generalized disease. The etiopathogenic mechanisms involved are inflammation, deposit, infiltration, vascular congestion and obstruction. Evaluation of the pediatric patient with hepatomegaly should be done step by step and with logic. The anamnesis and physical examination together with the basic complementary laboratory tests and the Doppler ultrasound make it possible to orient the pediatric patient with hepatomegaly and select the remaining complementary tests to be done. In this initial approach, we should evaluate the seriousness of the clinical picture and its chronicity. It is very useful to consider if the hepatomegaly is the guiding sign that predominates in the picture or an accompanying sign. The diagnostic approach is different in two large age groups, from the neonatal period until one year and above this age. Early diagnosis is important because there may be specific treatments that prevent the disease progression. Hepatomegaly; Inflammation; Deposit; Infiltration; Vascular congestion; Obstruction.

Pediatr Integral 2007;XI(3):219-232.

INTRODUCCIÓN

La presencia de un hígado palpable no siempre indica hepatomegalia. La hepatomegalia puede ser debida a una enfermedad hepática o a una enfermedad generalizada.
La hepatomegalia es un signo físico detectado con relativa frecuencia en la consulta del pediatra que no debe menospreciarse; puesto que, puede ser la manifestación de una hepatopatía o de un trastorno sistémico con expresión hepática.

El término hepatomegalia se emplea para definir un aumento del tamaño del hígado por encima del valor aceptado como normal para la edad. En general, en recién nacidos y lactantes, es considerada patológica la palpación del borde inferior hepático más de 2 cm por debajo del reborde costal en línea medioclavicular derecha; en niños mayores, el borde inferior hepático no debe sobrepasar el reborde costal derecho. Algunas situaciones clínicas que pueden condicionar la palpación de una “fal-

sa hepatomegalia” son: las anomalías morfológicas de la caja torácica (el pectus excavatum o el tórax estrecho por constitución asténica) o los procesos respiratorios que cursan con descenso del diafragma como el broncoespasmo o el neumotórax. Una variante normal del lóbulo hepático derecho, llamado “lóbulo de Riedel”, puede extenderse por debajo del reborde costal e interpretarse como hepatomegalia; las personas con esta variante están asintomáticas y no presentan signos clínicos ni analíticos de hepatopatía.

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TABLA I. lupus eritematoso diseminado. nutrición parenteral prolongada. defecto de la glicosilación de proteínas) Hematopoyesis extramedular Síndrome hemofagocítico Tumores primarios hepáticos – Malignos: hepatoblastoma. en algunas enfermedades metabólicas). artritis reumatoide) Hiperplasia células de Kupffer Glucógeno (glucogenosis. duodenales) patomegalia en: atresia biliar. Asimismo. masa retroperitoneal. depósito excesivo. los tóxicos. ACTITUD ANTE UN PACIENTE PEDIÁTRICO CON HEPATOMEGALIA Depósito La anamnesis y la exploración física. Véase tabla I. por depósito de ésteres de colesterol. Infiltración Congestión vascular obstrucción al drenaje venoso entre hígado y aurícula derecha Obstrucción biliar Otra consideración importante es que la presencia de algunas masas abdominales (quiste de colédoco. historia de incompatibilidad ABO o Rh (hematopoyesis extramedular por hemólisis). metales y proteínas anormales. grasos. los lípidos. las radiaciones. síndrome de Beckwith) Lípidos (enf. membranas vasculares. sarcoidosis. nos debe ayudar a discernir si el paciente presenta una hepatopatía o una enfermedad sistémica que cursa con hepatomegalia. venooclusiva Atresia biliar. ETIOPATOGENIA La hepatomegalia puede ser originada por cinco mecanismos diferentes: inflamación. histiocitosis Quistes (enfermedad poliquística) Suprahepática: insuficiencia cardiaca congestiva. 2. Obstrucción biliar. junto con las pruebas complementarias básicas (hemograma. retraso en la eliminación del meconio (fibrosis quística). hemangioma. exploración física completa y pruebas complementarias de primer nivel. autoinmunes (hepatitis autoinmune. hiperplasia nodular focal Metástasis de tumores extrahepáticos Leucemias. Depósito. Esta orientación inicial nos debe permitir distinguir si nos enfrentamos a un proceso agudo o crónico y si el proceso se puede manejar ambulatoriamente o requiere atención hospitalaria urgente. enf. Las infecciones. Niemann-Pick. La obstrucción al drenaje venoso entre el hígado y la aurícula derecha origina hepatomegalia. la grasa. Las células que infiltran el hígado en el caso de hematopoyesis extramedular y en los síndromes hemofagocíticos son células sanguíneas. función hepática. pancreática y duodenal. La obstrucción puede localizarse a nivel intrahepático o a nivel extrahepático. Wilson-Cu-. Inflamación. Anamnesis Véase tabla II. Resultado de pruebas metabólicas. congestión y obstrucción. 1. ictericia neonatal. bacterias. gasometría. 5. La obstrucción al flujo biliar es el mecanismo de la he- Antecedentes personales • Embarazo: datos compatibles con infección connatal. radiaciones Enf. colelitiasis y tumores de localización hepática. nutrición parenteral. infiltración. colelitiasis Tumores (hepáticos. Gaucher) Grasa (defectos oxidación ac. Congestión vascular. biliar. vesícula biliar distendida) puede ser confundida con hepatomegalia en la palpación. hongos. El proceso diagnóstico ante una hepatomegalia detectada en un paciente pediátrico incluye una minuciosa anamnesis. trombosis de venas suprahepáticas (síndrome de Budd-Chiari) Intrahepático: cirrosis. las enfermedades autoinmunes y la hiperplasia de células de Kupffer inducen hepatomegalia mediada por mecanismo inflamatorio. diabetes mellitus. enf. 4. teratoma. adicción materna a drogas. abscesos perihepáticos. mucopolisacaridosis I-IV) Metales (enf. con el fin de completar el estudio etiológico e iniciar el tratamiento adecuado de la forma más precoz posible. • Desarrollo psicomotor (importante en metabolopatías): antecedente de convulsiones. Infiltración. hepatocarcinoma – Benignos: hemangioendotelioma. . Mecanismos de la hepatomegalia Mecanismo Inflamación Enfermedades Infecciones (virus. Las células tumorales pueden tener su origen en tumores primarios hepáticos benignos o malignos o en tumores extrahepáticos (metástasis). Wilms. quistes parasitarios y hematopoyesis extramedular. diabetes. coagulación. Las sustancias que pueden depositarse en exceso en el hígado originando hepatomegalia son: el glu- 220 cógeno. 3. quiste colédoco. Wolman. La infiltración es el mecanismo de la hepatomegalia en el caso de: tumores. trastornos restrictivos del pericardio. canalización de vena umbilical (posible hipertensión portal por cavernomatosis portal). • Período neonatal: peso del recién nacido (bajo peso en síndrome de Alagille). crecimiento intrauterino retrasado (en infección connatal. pancreáticos. quistes de colédoco. linfomas. obesidad. parásitos) Tóxicos. nutrición parenteral. biliares. hemocromatosis-Fe-) Proteínas anormales (defecto de alfa-1-antitripsina. neuroblastoma. sedimento urinario y ecografía) permiten orientar al paciente pediátrico con hepatomegalia y seleccionar el resto de pruebas complementarias a realizar.

prurito). Viajes (investigación de transmisión de infecciones). la valoración global y del resto de órganos es lo que nos permite orientar el diagnóstico. Enfermedad actual La primera cuestión a plantearse es si se trata de una hepatomegalia asintomática o existen síntomas acompañantes. La enfermedad puede presentarse como un cuadro inespecífico de: vómitos. En el caso de la fructosemia. Interrogar sobre síntomas tumorales: malestar. Acropaquias. • Analítica de sangre: 1. Calendario vacunal: antecedente transfusional. de insuficiencia hepática (diátesis hemorrágica. Estado de nutrición. irritable”). vivienda en zona endémica de leishmaniasis. Plaquetas. – Abdomen: ascitis (síndrome de BuddChiari y otras hepatopatías). circulación colateral (en hipertensión portal). olor a “pies sudados” (acidemias orgánicas). la homogeneidad. artralgias. palidez (anemia. anemia hemolítica. palidez. percentiles. fibrinógeno. edemas periféricos. La anamnesis se debe orientar según la edad del paciente. – Piel y mucosas: exantemas (infección viral. esplenomegalia (más llamativa en infecciones como kala-azar. Contacto con animales. taponamiento. febrícula. la clínica aparece tras la introducción de la fruta. Investigar síntomas de enfermedad hepática: de colestasis (coluria. ictericia. El dolor a la palpación hepática aparece sólo en las hepatomegalias de instauración brusca y se produce por distensión de la cápsula de Glisson. Interrogar sobre datos de infección: fiebre. xantomas (en colestasis y otras causas de hipercolesterolemia). fiebre prolongada. olor a “ratón” (fenilcetonuria). En la valoración de la hepatomegalia. C). enfermedades neurodegenerativas (apoyaría enfermedad metabólica). enfermedad renal. pérdida de peso. Fármacos relacionados con hepatomegalia: antiinflamatorios no esteroideos. enfermedades autoinmunes. palpación de masas abdominales. sangrado digestivo. de tatuajes o piercing. Valorar clínica de hepatitis aguda: anorexia. consistencia aumentada a cirrosis. Prurito (en colestasis). astenia. las características regulares o irregulares del borde hepático. – Auscultación cardiopulmonar (cardiopatía. hipotonía. tumores). – Peso. Convivencia con personas con hepatitis. enfermedades metabólicas. exantemas (colagenosis). dolor abdominal en hipocondrio derecho. los padres “lo encuentran raro. En niños mayores. historia de abortos de repetición o mortinatos. hepatopatía crónica. letargia. Investigación de errores congénitos del metabolismo. astenia. vómitos. Exploración física (véase tabla II) La exploración física minuciosa es de gran utilidad en el paciente con hepatomegalia. aversión a la fruta o dulce (en fructosemia). – Adenopatías (mononucleosis infecciosa. colagenosis). uso de drogas por vía parenteral. exantemas. rechazo de las tomas. coluria. perímetro cefálico. en muchas ocasiones. Pruebas complementarias de primer nivel Las pruebas complementarias que se deben realizar a todos los pacientes en los que se detecta hepatomegalia son: análisis de sangre y orina y ecografía Doppler abdominal. la presentación clínica suele ser grave y puede ir precedida por un período de normalidad de horas o días de duración. importante sobre todo en recién nacidos y lactantes. isoniazida. – Dificultad respiratoria (falsa hepatomegalia. mala succión. hipoglucemia. enfermedad inflamatoria intestinal (asociación de ambas patologías con colangitis esclerosante primaria). talla. Contacto con animales. y la consistencia hepática (en general. cambio de ritmo intestinal. vómitos. algunas metabolopatías se presentan con manifestaciones hepáticas y extrahepáticas de carácter grave precipitadas por infecciones intercurrentes. sudoración) ante ayunos prolongados (en glucogenosis). soplo por anemia). olor a “repollo cocido” (tirosinemia). Coagulación: actividad de protrombina. astenia. palpación o no del lóbulo izquierdo. Infecciones de repetición: broncoespasmos (fibrosis quística). – Datos de hepatopatía crónica: spiders. odinofagia. Fenotipo (cromosomopatías. insuficiencia cardiaca). acolia. 221 . Reticulocitos (hemólisis). linfocitos estimulados). se debe incluir el tamaño del hígado expresado en centímetros. ya que. Velocidad de sedimentación. Antecedente de inmunodeficiencia. es importante preguntar por clínica de hipoglucemia (palidez. vómitos y ayunos prolongados. Hemograma con recuento diferencial y frotis de sangre periférica (buscando blastos. ictericia. En lactantes. En el recién nacido. • Hepatitis víricas (B. propiltiouracilo y sulfonamidas. apneas. “aspecto séptico”. sangrado (epistaxis. etc. síndrome de Alagille…). aparición de adenopatías. Antecedente de cardiopatía. Antecedentes familiares • Consanguinidad. El retraso ponderoestatural sugiere enfermedad crónica. hematomas o petequias (coagulopatía o pancitopenia). 2. ictericia (conjuntival y/o cutánea en situaciones de hemólisis o alteración hepática). fibrosis hepática congénita).• • • • • • Curva ponderoestatural: introducción y tolerancia de alimentación complementaria. pericarditis. tiempo de cefalina. lesiones de rascado. hematomas sin traumatismo) como dato de insuficiencia hepatocelular o pancitopenia por proceso maligno. ascitis. tumores). enfermedades de depósito e infiltración por células malignas que en hipertensión portal). dificultad respiratoria. Características de deposiciones. Olor especial de la orina: olor a “jarabe de arce” (enfermedad de la orina de jarabe de arce). lesiones de rascado (en colestasis). distensión abdominal. eritema palmar. otras infecciones. consistencia blanda orienta a enfermedades de depósito o hígado de estasis. angiomas (hemangioendotelioma). encefalopatía: recordar que la clínica de encefalopatía en lactantes puede ser inespecífica. hábito malabsortivo. hipercolesterolemia. circulación colateral abdominal. Foetor hepático por hiperamoniemia. No debe centrarse sólo en la exploración abdominal. acropaquias.

Gaucher. • • Análisis de orina: sedimento y urocultivo (en recién nacido y lactante). sin otros datos de enfermedad grave. amonio. cálculos y barro biliar. la gasometría. glucemia. glucemia. colesterol. • En todos los casos de hepatomegalia. etc. Determina el tamaño del hígado. No es una buena prueba para descartar trombosis de las suprahepáticas. gangliosidosis GM1) Mucopolisacaridosis Wilson Hemangiomatosis Infecciones TORCH Wilson Alagille Infecciones TORCH Lipidosis Ascitis Masa Vómitos/diarrea Fallo para medrar/ retraso desarrollo Olor especial Rasgos dismórficos Deterioro neurológico Piel Hemangiomas cutáneos Púrpura Ojos Cataratas. Exploración abdominal Esplenomegalia Hipertensión portal Enfermedades de depósito Infiltración Hematopoyesis extramedular Hipertensión portal Síndrome de Budd-Chiari Tumores Enfermedad poliquística renal Reye y Reye-like Defectos de la oxidación de ácidos grasos Acidemias orgánicas Defectos del ciclo de la urea Glucogenosis I y III Intolerancia hereditaria a la fructosa Fallo hepático fulminante Wolman Glucogenosis Intolerancia hereditaria a la fructosa Acidemias orgánicas Wolman Fibrosis quística Acidemias orgánicas Fallo hepático Trastornos metabólicos y enfermedades de depósito Alagille Trastornos peroxisomales (Zellweger) Trastornos lisosomales (Niemann-Pick. • El planteamiento es diferente según la edad del paciente. estarán indicadas otras pruebas complementarias más específicas (véase tabla III). datos de síntesis: actividad de protrombina. urea. el hemograma sugerirá procesos infecciosos o tumorales. Datos clínicos de utilidad en el diagnóstico de hepatomegalia Signos y síntomas Fiebre Diagnóstico posible Enfermedad sistémica (tumores. el calibre y flujo portal. • Los pacientes que presenten signos clínicos de gravedad o compatibles con proceso tumoral y los recién nacidos en los que la hepatomegalia se acompañe de colestasis deben remitirse a un centro hospitalario con el fin de agilizar el diagnóstico y el tratamiento. es conveniente repetir la exploración unos días después para confirmar la hepatomegalia y realizar sólo pruebas complementarias si son necesarias. aldolasa). permitirán iniciar el estudio de metabolopatías. proteínas totales y albúmina). La técnica Doppler permite valorar la permeabilidad de los vasos. Otras pruebas complementarias En función de la orientación diagnóstica inicial. AST. identifica masas o quistes de tamaño igual o superior a 1 cm. Así. abordaremos el diagnóstico en dos grupos de edad: recién nacidos y lactantes hasta el año y en los niños mayores de un año. colesterol. Bioquímica: función renal (creatinina. colagenosis) Infecciones virales Absceso hepático Síndrome hemofagocítico existencia de circulación colateral. datos de colestasis: GGT. la ecografía identificará tumores abdominales. con objeto de orientar al paciente y seleccionar los estudios posteriores. la coagulación discriminará situaciones de fallo hepático. colinesterasa. Ecografía Doppler abdominal: es la técnica de imagen de elección en la valoración inicial de la hepatomegalia. enzimas musculares (CPK. se deben realizar los estudios de primer nivel de la forma más rápida posible. Simplificando. glucemia. Consideraciones importantes iniciales ante una hepatomegalia • Si el paciente presenta un proceso agudo infeccioso que cursa con broncoespasmo y hepatomegalia. Los pacientes con hepatomegalia y analítica o sospecha clínica de fallo hepático deben ser remitidos de forma inmediata a un centro hospitalario con equipo de trasplante hepático. bilirrubina indirecta (hemólisis). fosfatasa alcalina. función hepática (datos de necrosis: ALT. la bioquímica hepática orientará a cuadros con predominio de colestasis o con predominio de necrosis. gasometría. triglicéridos. cuerpos cetónicos en orina. bilirrubina total y fraccionada. la .TABLA II. anillo Kayer-Fleischer Embriotoxón posterior Coriorretinitis Mancha rojo cereza 222 3. la homogeneidad del parénquima. iones). LDH (hemólisis).

de infección connatal (coriorretinitis) y de síndrome de Alagille (embriotoxón posterior). la colangioRMN es de gran ayuda. oftalm. Niemann-Pick). SMA. Los avances en radiología intervencionista han permitido el diagnóstico y el tratamiento de algunas patologías biliares (mediante colangiografía transparietohepática que valora el árbol biliar intrahepático y extrahepático) y vasculares (cavografía). F. alcalina. VSG. En sospecha de patología biliar. VHC. LDH) triglicéridos. creatinina. quistes y abscesos. de algunas enfermedades por depósito de lípidos (mancha rojo cereza). depósito de ésteres de colesterol. ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE LA HEPATOMEGALIA EN RECIÉN NACIDOS Y LACTANTES (Véase algoritmo diagnóstico) En los recién nacidos. La aplicación de tinciones especiales permite detectar depósitos anómalos. El estudio enzimático en tejido hepático puede requerir biopsia en cuña. Sin embargo. colangiografía Cavografía Ecocardiograma Biopsia hepática. otros marcadores Amonio Aminoácidos plasma y orina Acidos orgánicos en orina Acilcarnitinas. de síndrome hemofagocítico y puede orientar al diagnóstico de algunas enfermedades de depósito (Gaucher. C4. metabolismo hierro TABLA III. expl. Reticulocitos Coagulación Función renal (iones. cataratas). Anti-LKM). informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. fenotipo Proteinograma. Test cloro en sudor Autoinmunidad (ANA. La gammagrafía hepatobiliar (HIDA) está indicada en sospecha de atresia biliar y debe realizarse tras varios días de administración de fenobarbital. Mantoux. La biopsia de glándula salival en sospecha de hemocromatosis neonatal. Barr. la tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética nuclear pueden ser superiores a la ecografía para detectar o definir lesiones focales pequeñas. en la enfermedad de Gaucher. La biopsia de piel Exploración oftalmológica La exploración oftalmológica puede ser de ayuda en el diagnóstico de enfermedad de Wilson (anillo de Kayser-Fleischer. Antitransglutaminasa Metabolismo cobre. Leishmania. Parásitos heces Serología virus hepatotropos Alfa-1-antitripsina. musculares (CPK. la anamnesis. Histología Otras pruebas Analítica Véase tabla III. bili directa. GGT. En patología tumoral. VHA. La biopsia de médula ósea y punción-aspiración está indicada en sospecha de proceso hematológico maligno. de galactosemia (cataratas). ALT. úrico) Función hepática (AST. de leishmaniasis. Pruebas de imagen La prueba de imagen de elección en la valoración inicial de la hepatomegalia es la ecografía Doppler (véanse pruebas complementarias de primer nivel). C3. piel Biopsia médula ósea Fondo ojo. colesterol Enz. CMV. VIH. E. exploración física y pruebas complementarias deben ir dirigidas a detectar enfermedades graves que sean susceptibles de 223 . como: tumores. Zellweger y trastornos de la glicosilación de proteínas.Estudio Laboratorio Primer nivel Hemograma. aldolasa) Gasometría Sedimiento de orina Urocultivo Segundo nivel Sospecha tumoral Encefalopatía Sospecha metabolopatía Alfa-fetoproteína. bili total. es necesario realizar TAC tóraco-abdominal para valorar la extensión. Pruebas complementarias en hepatomegalia Sospecha infección Sospecha hepatopatía Imagen Eco-Doppler abdominal TAC/RMN abdominal HIDA. urea. Anatomía patológica La biopsia hepática por punción nos permite estudiar la histología del parénquima hepático. Otras Hemocultivo. NiemannPick. La angioRMN permite definir mejor que la ecografía la morfología y la permeabilidad vasculares (más útil en la sospecha de síndrome de BuddChiari). enfermedad de Wolman. carnitina Láctico y pirúvico G-1-P-uridiltransferasa Succinilacetona orina y alfa-fetoproteína Isoformas transferrina Serología infección connatal Serología VHB. La biopsia muscular en sospecha de enfermedad mitocondrial.

La bioquímica hepática ayuda a la orientación del paciente con hepatomegalia y sospecha de hepatopatías aguda y crónica . se deben considerar los signos acompañantes. siendo menos habitual la faringoamigdalitis y las adenopatías. tóxicos. Endémico en la cuenca mediterránea. Las enfermedades de depósito a esta edad son: glucogenosis (I. se sospecha por ictericia persistente con acolia (mejor ver las deposiciones). • CMV: la infección por CMV es menos frecuente que por E. Las que cursan con fallo hepático (convirtiéndose en la manifestación guía) son la galactosemia. En la exploración. sobre todo. esto orienta a hepatitis virales. faringoamigdalitis (la mayoría de las veces con exudado blanquecino). • Hepatitis por virus de la hepatitis A. TORCH y VHB vertical (> 45 días). Las situaciones de hematopoyesis extramedular cursan con anemia y datos de hemólisis y se acompañan de esplenomegalia. quiste de colédoco. desarrolla colestasis como expresión de enfermedades hepáticas y sistémicas graves. hemocromatosis. pero. Protozoos • Leishmaniasis visceral o kala-azar: edad: 6 meses a 4 años. No abordamos en este capítulo las hepatopatías en las que la hepatomegalia no es el signo guía. orienta a tumores de origen hepático y extrahepático (los hepáticos más frecuentes a esta edad son los hemangioendoteliomas y los hepatoblastomas) y a enfermedades metabólicas de depósito (glucogenosis tipo I. El cuadro suele comenzar de forma insidiosa. El hígado neonatal y del lactante es inmaduro. generalmente se realiza mediante detección de antigenemia de CMV en leucocitos de sangre periférica. nutrición parenteral y multifactorial. malformaciones de la vía biliar y cálculos). La presencia de hiperbilirrubinemia indirecta con anemia y hepatoesplenomegalia sugiere hematopoyesis extramedular como causa de la hepatomegalia. La analítica es parecida. edema periorbitario y exantema tras iniciar amoxicilina. linfadenopatías (sobre todo. puesto que permite identificar problemas obstructivos (quistes. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE ALGUNAS ENFERMEDADES QUE CURSAN CON HEPATOMEGALIA A continuación. perforación espontánea de la vía biliar. palidez intensa “grisácea”. enfermedades de depósito de origen metabólico o infecciones. trombopenia y elevación de transaminasas. las técnicas de amplificación viral son los métodos diagnósticos de elección. infección urinaria. El agente en nuestro medio es L. hepatitis B. es imprescindible realizar coagulación para discriminar las situaciones que se acompañan de fallo hepático. exploración y analítica que orientan a su diagnóstico. Otras causas de colestasis neonatal y del lactante sin fallo (véase capítulo correspondiente) son: el déficit de alfa-1-antitripsina. de forma que. pueden presentar hepatomegalia con poca alteración funcional. enfermedades peroxisomales). pueden predominar los datos de necrosis hepática sobre los de colestasis (elevación de AST y ALT. VI. sepsis. es necesario discernir dos grandes grupos de patologías. enfermedad de Niemann-Pick A y C. el reservorio principal es el perro y el vector. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS. Las hepatopatías. astenia. así como las pruebas complementarias de segundo nivel que se deben indicar y el tratamiento adecuado para ellas. La analítica muestra pancitopenia (aunque en ocasiones puede producirse una reacción leucemoide). aumento de velocidad de sedimentación. ya que su pronóstico depende de la corrección quirúrgica temprana (antes de los 2 meses de edad). anorexia y pérdida de peso. posteriormente. cefalea. hepatitis autoinmunes y tóxicos. panhipopituitarismo. GGT y fosfatasa alcalina). con presencia de linfocitos estimulados. Entre los cuadros de colestasis neonatal con hepatomegalia. como la fibrosis hepática congénita o la poliquistosis hepatorrenal. la hepatomegalia se acompaña de colestasis. hepatitis E (véase capítulo de hepatitis agudas). puesto que son expuestas en los capítulos restantes de esta monografía. linfomas. una situación de hematopoyesis extramedular. En muchas ocasiones. IX). tumores de origen hepático o extrahepático. con: febrícula. Si existe predominio de datos de colestasis sobre la necrosis. III cursan sin esplenomegalia. síndrome de Alagille. excepto en el período neonatal. anorexia. destacaremos algunas de las enfermedades que pueden cursar con hepatomegalia y señalaremos los datos en la anamnesis. Los tumores más frecuentes son: leucemias. elevación de tran- 224 . hepatoblastoma y hepatocarcinoma. una gran esplenomegalia que condiciona distensión abdominal. predominando esta última en la enfermedad. astenia. fructosemia. enfermedad de Wilson. Entre las que no cursan con fallo hepático. es más frecuente la esplenomegalia que la hepatomegalia. Origina un cuadro clínico similar pero de curso más insidioso. Gaucher. tirosinemia. El tratamiento en personas no inmunosuprimidas es sintomático. cervicales). III. el mosquito. enfermedad de Zellweger. enfermedad de Wolman. infantum. Si la hepatomegalia es el dato dominante en la exploración. la ecografía es de gran utilidad. aparecen: fiebre. las que cursan con fallo hepático y las que no lo hacen. Igualmente. El diagnóstico puede hacerse por serología. En la valoración de la hepatomegalia neonatal. Barr en la edad pediátrica. hepatitis C. CDG. fibrosis quística. Enfermedades infecciosas Infecciones virales • Virus Epstein-Barr: cuadro clínico de mononucleosis infecciosa con fiebre elevada de varios días de duración. En la bioquímica hepática. La serología y. más recientemente. colestasis intrahepáticas familiares progresivas. Analítica con linfocitosis y linfocitos estimulados. poca elevación de bilirrubina directa. lo más importante es descartar la atresia biliar extrahepática. hepatomegalia y. enfermedad de Gaucher y enfermedad por depósito de ésteres de colesterol. ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE LA HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE UN AÑO (véase algoritmo diagnóstico) La hepatomegalia en este grupo de edad puede ser manifestación de: una enfermedad hepática crónica o aguda.recibir tratamiento precoz que modifique favorablemente su pronóstico. el síndrome de Budd-Chiari cursa con poca alteración analítica.

además. En la glucogenosis tipo I no-a. evita el desarrollo de hepatocarcinoma y permite catch-up de crecimiento. tuberculosis. En la analítica. Las glucogenosis son trastornos debidos a defectos en las enzimas de degradación o síntesis de glucógeno. Los datos analíticos son: hipoglucemia. toxoplasma. El glucógeno es la forma prin- cipal de almacenaje de hidratos de carbono. Es frecuente. datos de tubulopatía renal y alteración en la adhesión y agregación plaquetaria. Los hallazgos analíticos y clínicos se superponen con cuadros malignos y con otras infecciones. El diagnóstico consiste en la detección del germen en el hemocultivo o en el coprocultivo. excepto la tipo IXa (ligada al cromosoma X). Además de hepatomegalia. también se hace estudio genético. El tratamiento es similar al tipo I. hígado o músculo. talla baja. parásitos. astenia. cardíaco. detección rápida de antígenos en suero. Enfermedades metabólicas A continuación. dolor abdominal y clínica neurológica. El tipo III a tiene defecto a nivel hepático. La clínica consiste en fiebre elevada. con hipertransaminasemia. hepatomegalia de consistencia blanda y acidosis metabólica. La glucogenosis tipo IV (enfermedad de Andersen) por defecto de la enzima ramificante (cromosoma 3p12). El tratamiento antibiótico de elección es ceftriaxona o cefotaxima por vía endovenosa. lo que condiciona un depósito anormal de glucógeno y/o una deficiente movilización del mismo. anorexia. Puede aparecer un exantema maculoso en tronco y es muy frecuente la hepatoesplenomegalia. hay que vigilar la aparición de adenomas hepáticos con posibilidad de degeneración maligna. ocurre en el período neonatal o de lactante. evitando períodos prolongados de ayuno. • Brucelosis (Brucella melitensis): la transmisión es por vía digestiva (lácteos no pasteurizados). las glucogenosis I. cursan con nefromegalia y con un fenotipo peculiar (cara de muñeca con abdomen prominente. La presentación clínica. pueden presentar un trastorno inflamatorio intestinal semejante a la enfermedad de Crohn. La glucogenosis tipo I (Von Gierke) es debida al defecto de glucosa-6-fosfatasa (cromosoma 17q21). mediante controles ecográficos y determinaciones de alfa-fetoproteína. El diagnóstico se basa en la demostración del defecto enzimático en la biopsia hepática (precaución por riesgo de sangrado). IV. Otras infecciones Fiebre Q (Coxiella burnetti). La glucogenosis tipo III (enfermedad de Cori o Forbe) se debe al defecto de la enzima derramificante amilo-1. endocarditis. se presenta inicialmente como disfunción hepática 225 . Se debe hacer restricción de grasas y proteínas. presentan neutropenia y alteración en la función de neutrófilos. describimos las enfermedades metabólicas que cursan con hepatomegalia como dato clínico fundamental. hipercolesterolemia. III. trombopenia y anemia. lo que provoca acúmulo de dextrina límite.saminasas. pero no puede transportar su sustrato glucosa-6-fosfato (el gen se localiza en el cromosoma 11q23). El diagnóstico se hace mediante la confirmación del defecto enzimático en leucocitos. de herencia autosómica recesiva. Infección urinaria en el lactante y recién nacido. La afectación hepática ocurre fundamentalmente en las tipos I. Actualmente. VI y IX son las que cursan con hepatomegalia más llamativa. Pueden precisar tratamiento con alopurinol y con hipolipemiantes. Bacterias • Fiebre tifoidea: el germen implicado es Salmonella typhi y la transmisión es fecal-oral. no tienen esplenomegalia ni afectación cardiaca. La histología muestra hepatocitos distendidos con aspecto “vegetal”. En el seguimiento de estos pacientes. que incluso puede agravarse después del trasplante por el efecto nefrotóxico de la medicación inmunosupresora. candidiasis sistémica. La indicación de trasplante hepático es controvertida porque. El tratamiento de elección es la anfotericina B liposomal intravenosa. no parece prevenir o revertir el trastorno renal. Rickettsias Fiebre botonosa mediterránea (Rickettsia conorii). hiperuricemia.6-glucosidasa (cromosoma 1p21). en la evolución. obesidad facio-troncular y xantomas). La presentación es similar a la tipo I pero puede asociar miocardiopatía hipertrófica obstructiva y afectación muscular. el desarrollo de disfunción renal con glomeruloesclerosis focal segmentaria e hipertensión arterial. el tipo III b sólo tiene defecto en el hígado. Como aporte de hidratos de carbono. destaca: leucopenia. La presentación clínica típica. Evolutivamente. Está indicado el factor estimulante de colonias. ligera elevación de transaminasas sin aumento de bilirrubina ni alteración de parámetros de síntesis hepática. con hipoglucemia. durante los períodos de ayuno y de estrés. El tratamiento consiste en mantener cifras de glucemia normal. en pocos laboratorios está disponible el estudio genético. hipoalbuminemia e hipergammaglobulinemia con aumento de IgG policlonal. mejora la calidad de vida. la tolerancia aumenta con la edad. III. Glucogenosis Son trastornos del metabolismo del glucógeno. evitando la sacarosa y fructosa. se recomienda dextrinomaltosa y almidón. los datos analíticos y las complicaciones son similares a Ia pero. aunque corrige el defecto metabólico. Las indicaciones de trasplante serían la presencia de adenomas múltiples o hepatocarcinoma. la producción de enzima glucosa-6-fosfatasa es normal. el glucagón y la adrenalina estimulan la degradación de glucógeno. de fibroblastos y eritrocitos. las manifestaciones son variables dependiendo de la localización y extensión del defecto enzimático. en general bien toleradas. triglicéridos y úrico. El síntoma dominante es la fiebre ondulante con sudoración nocturna. histoplasmosis. Los niños presentan hipoglucemias intensas tras breves períodos de ayuno. acidosis láctica. para ello. hipertrigliceridemia. El diagnóstico se basa en la serología y en la visualización del parásito en médula ósea (90% de sensibilidad). puede ser necesario alimentación por sonda nasogástrica a débito continuo o nocturna. Sepsis. Los datos analíticos diferentes con la tipo I son los valores normales de láctico. muscular. se localiza mayoritariamente en el hígado y músculo.

Las alteraciones analíticas más destacadas son: pancitopenia. Gaucher tipo 1 se presenta a cualquier edad entre la infancia y la edad adulta. cerebro y sistema nervioso periférico. colesterol y triglicéridos. enfermedad de Farber). Otros problemas son: el fallo de la médula ósea. retraso en el desarrollo neurológico y rasgos faciales toscos.en el lactante y hepatomegalia. pe- ro no son específicas. los síntomas derivan del desplazamiento de las células normales por las de Gaucher. manifestaciones hepáticas (muy raro el desarrollo de cirrosis o hipertensión portal. en las series publicadas. en la tipo 3 (neuropática subaguda). Diagnóstico mediante determinación enzimática en hígado. osteoporosis. de presentación más temprana. La enfermedad se clasifica en tres tipos. La glucogenosis tipo VI (enfermedad de Hers). Los datos principales son: hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz (2 años de edad). La hepatomegalia tiende a disminuir con la edad (hepatomegalia benigna). hígado o músculo. porque no atraviesa la barrera hematoencefálica. El espectro clínico es amplio. Visceromegalia con hipertensión portal. afectación ósea que origina gran morbilidad (dolor por infarto. herencia autosómica recesiva. La enfermedad de Gaucher tipo 2. el gen se localiza en el cromosoma 1q21. El trasplante hepático es el tratamiento indicado. Es posible la determinación en leucocitos y hematíes. las manifestaciones neurológicas son variables y de presentación más tardía. ganglios linfáticos. alteración funcional e infartos hepáticos) y dolor abdominal por infartos esplénicos y hepáticos. El diagnóstico de los tipos VI y IX se hace mediante determinación enzimática en tejidos afectados. de la enzima convertidora de angiotensina y de quitotriosidasa ayuda al diagnóstico. Generalmente. las mucolipidosis y las mucopolisacaridosis. Es común a los tres la hepatoesplenomegalia (la esplenomegalia es un dato constante. Las células de Gaucher se localizan en el hígado. hipertensión pulmonar y un riesgo aumentado de trastornos linfoproliferativos. piel. El tratamiento enzimático sustitutivo con imiglucerasa no es eficaz en revertir o prevenir el daño neurológico en los tipos 2 y 3. músculo. Algunas formas excepcionales con cirrosis pueden requerir trasplante hepático. de acuerdo a la presencia y severidad de las manifestaciones neurológicas. causado por déficit de β-glucosidasa (β-glucocerebrosidasa). Las características son: retraso del crecimiento. de severidad intermedia. las enfermedades de Gaucher. están asintomáticos y no presentan hipoglucemia ni acidosis. destacan los trastornos por acúmulo de esfingolípidos y lípidos (gangliosidosis GM1. por defecto de la fosforilasa hepática (cromosoma 14q 21-22). aunque también en sistema nervioso central. la afectación hepática es más severa. La respuesta de la hepatoesplenomegalia y de la afectación medular al tratamiento enzimático sustitutivo intravenoso con imiglucerasa es rápida. fracturas patológicas. pulmones y glomérulos. Niemann-Pick. necrosis avascular). por defecto de la kinasa de la fosforilasa hepática. los signos que orientan al diagnóstico son: hepatoesplenomegalia (generalmente con predominio de esplenomegalia). hepatoesplenomegalia (gran bazo que condiciona hiperesplenismo y riesgo de rotura). El trasplante hepático no es útil y podría estar contraindicado por la afectación neurológica. La enfermedad de Niemann-Pick se produce por depósito de esfingomielina . debutan entre el año y los 5 años. es frecuente que presenten displasia esquelética. Gaucher tipo 3. músculo. 226 Trastornos lisosomales Los lisosomas son organelas intracelulares que contienen gran número de enzimas. La enfermedad de Gaucher es el trastorno lisosomal más frecuente. elevación de transaminasas. la tipo 2 (neuropática aguda) tiene manifestaciones neurológicas de presentación en el período de lactante y. El acúmulo de glucógeno es generalizado y afecta a: hígado. mientras que. La mayoría de los casos son tipo IXa. Las mutaciones en el alelo N370S se asocian con trastorno no neuropático. en ellas. La forma sin afectación neurológica es la más frecuente (tipo 1). corazón. su mecanismo de acción consiste en la reducción del sustrato excesivo (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis. se presenta en la infancia como hepatomegalia masiva y retraso del crecimiento. Las formas IXb y c son autosómicas recesivas. con herencia ligada al X. alteración neurológica con apraxia oculomotora. la hepatomegalia aparece en el 50%) y la infiltración ósea y pulmonar. Supervivencia prolongada. No tienen afectación cardiológica ni muscular y el pronóstico es bueno. No se debe realizar esplenectomía. las del alelo L444P se asocian a neuropatía. Los trastornos de depósito lisosomales son debidos a defectos enzimáticos que ocasionan un almacenaje anormal de macromoléculas parcialmente degrada- das en los lisosomas. leucocitos o fibroblastos. El diagnóstico se basa en la determinación de la actividad enzimática de glucocerebrosidasa en leucocitos o fibroblastos y en el análisis genético. retraso del crecimiento. porque empeora los depósitos y acelera el curso. El trasplante de médula ósea podría plantearse. Un nuevo tratamiento en investigación es el Miglustat oral. La elevación de fosfatasa ácida tartrato resistente. con reducción progresiva de la hepatomegalia con la edad. intestino. Wolman y por depósito de ésteres de colesterol. cuya principal función consiste en la degradación de macromoléculas. es más frecuente que la VI y clínica y genéticamente es más heterogénea. pero la presencia de diferentes isoenzimas puede hacer difícil la interpretación. con: hepatomegalia. no cura la enfermedad y es preciso continuar el tratamiento enzimático sustitutivo postrasplante. no así la respuesta del trastorno óseo. pero progresa rápidamente a cirrosis con hipertensión portal y fallecimiento antes de los cinco años. no se describe desarrollo de complicaciones neurológicas o cardíacas en el seguimiento. La glucogenosis tipo IX. hipoglucemia leve y mínima elevación de transaminasas. bazo y médula ósea. con progresión a cirrosis y pueden tener participaciones muscular y cardiaca. puede debutar con hidrops fetal. con acúmulo de glucosilceramida en los macrófagos (células de Gaucher). alteración de la coagulación e hipergammaglobulinemia policlonal. La presencia de células de Gaucher en aspirado de médula ósea y en tejido hepático sugiere esta enfermedad. Entre las enfermedades lisosomales que pueden asociar hepatoesplenomegalia.

en el trastorno por depósito de ésteres de colesterol. Otros datos clínicos son: linfadenopatía. fibrosis y cirrosis. El pronóstico es muy malo. Existen datos analíticos de hiperesplenismo. en el caso de NiemannPick tipo A se produce. La presencia de células espumosas en biopsia de médula ósea o hepática sugiere el diagnóstico. está en estudio la administración de miglustat oral. No existe tratamiento específico. algunos pacientes son diagnosticados en la edad adulta. se cuantifica la transferrina deficiente en carbohidratos en suero.4). El tipo CDG Ib se debe a déficit de fosfomanosa isomerasa y no tiene afectación neurológica. El diagnóstico específico de estas dos entidades es la demostración del defecto enzimático de lipasa ácida en fibroblastos (biopsia de piel) o leucocitos. El tratamiento en la enfermedad por ésteres de colesterol es el aporte de dieta baja en colesterol e inhibidores de la enzima HMG CoA reductasa. En la Rx de abdomen. tubulopatía proximal y hepatopatía. afectación pulmonar con infecciones de repetición y neumonías por aspiración (Rx con patrón reticular o nodular). El diagnóstico de CDG se confirma mediante biopsia de piel. pudiendo presentarse desde la vida intrauterina (ascitis fetal) hasta la edad adulta. vómitos. pero no es específica. ganglios linfáticos. demostrando defecto de la esterificación de colesterol y acúmulo de colesterol no esterificado en fibroblastos. elevación de transaminasas. con fallecimiento en los primeros meses.en monocitos-macrófagos (“histiocitos espumosos”). La biopsia hepática puede aportar datos del grado de fibrosis y es frecuente la presencia de histiocitos espumosos. El fallecimiento suele producirse a partir de la primera década del inicio de la degeneración neurológica. Defectos congénitos de glicosilación de proteínas (CDG) Existe una deficiente glicosilación de proteínas. diarrea. son raras la malab- sorción. La forma más frecuente es CDG Ia. la hepatopatía consiste en hepatomegalia. bioquímica y genéticamente diferente a ellas. Se acompaña de disfunción hepática. aunque se desconoce su efecto sobre la hepatopatía. también. En la actualidad. Las glicoproteínas son esenciales para funciones estructurales. ictericia neonatal prolongada con transformación gigantocelular. inmunológicas. Enfermedades peroxisomales Los peroxisomas son organelas intracelulares que contienen diferentes enzimas catabólicos y anabólicos. Se produce un incremento de la síntesis de colesterol.2-22. fallo para medrar y retraso psicomotor que es evidente a partir de los 6 meses. Fallecen a los 2 años por complicaciones respiratorias. hipertrigliceridemia y linfocitos vacuolados. Previamente. derrame pericárdico. El diagnóstico de confirmación es la demostración del déficit enzimático de esfingomielinasa en fibroblastos (biopsia de piel) o en leucocitos. existe actividad residual enzimática. señal célula-célula y enzimáticas. La forma de presentación habitual es la detección casual de hepatomegalia a cualquier edad entre la infancia y la edad adulta. Las enfermedades de NiemmanPick A y B son debidas al defecto de la enzima esfingomielinasa (cromosoma 11p15. riñones y pulmones. de herencia autosómica recesiva (gen en el cromosoma 10q 22. se distinguen dos subgrupos. esteatosis. El gen NPC1 se localiza en el cromosoma 18q11-12. de la producción de lipoproteínas y una regulación positiva de la expresión del gen del receptor LDL. que puede evolucionar a cor pulmonale. El tratamiento con manosa oral mejora la sintomatología de CDG Ib. hormonales. originando acúmulo de ésteres de colesterol y triglicéridos en la mayoría de los tejidos. puede haber esplenomegalia. hígado. malnutrición y las calcificaciones adrenales. las manifestaciones son variables. mancha rojo cereza en el estudio oftalmológico. La presencia de células espumosas e histiocitos “azul marino” en hígado o médula ósea sugiere el diagnóstico. es frecuente la detección de calcificaciones suprarrenales. porque la deficiencia enzimática es más severa. La forma más común se manifiesta en el período neonatal con colestasis prolongada autolimitada. la mortalidad es elevada antes de los 2 años). Los hallazgos analíticos incluyen: hipercolesterolemia. por defecto de fosfomanomutasa. El diagnóstico se basa en la biopsia de piel. El trasplante hepático estaría indicado en casos de afectación severa de la función hepática. se han descrito (menos frecuente) mutaciones en el gen NPC2. El depósito ocurre en bazo. Los trastornos peroxisomales se clasifican en dos tipos: aquellos con múltiples deficiencias 227 . La actividad de la esfingomielinasa es normal pero existe un defecto en la esterificación del colesterol. coagulopatía. uno con afectación predominantemente neurológica y otro con afectación multisistémica (fallo para medrar. médula ósea. lo que condiciona el acúmulo de colesterol no esterificado en los lisosomas. en la actualidad. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A debuta en los primeros tres meses de vida con hepatoesplenomegalia masiva y alteraciones neurológicas precoces (hipotonía. Se distinguen dos grandes grupos. puede progresar a fibrosis e insuficiencia. también. depósito en el sistema nervioso. de transporte. La enfermedad de Niemann-Pick tipo B tiene una forma de presentación clínica más variable. fallo para medrar y hepatoesplenomegalia. Los cambios son más acusados en la enfermedad de Wolman. Las manifestaciones clínicas son multisistémicas. La enfermedad de Wolman debuta en el período neonatal con diarrea. puede cursar con insuficiencia hepática. Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas. se está desarrollando terapia sustitutiva enzimática para el tipo B. con rigidez y espasticidad. la herencia es autosómica recesiva. Los datos más frecuentes son: hepatoesplenomegalia (esplenomegalia más llamativa que hepatomegalia) que va disminuyendo con la edad y afectación pulmonar con patrón clínico y radiológico similar a la del tipo A. son debidas a deficiencia de lipasa ácida lisosomal. hipoalbuminemia. No existe tratamiento para el Niemann-Pick A y B excepto el de soporte. ante la sospecha. Enfermedad de Wolman y trastorno por depósito de ésteres de colesterol: estas dos enfermedades. dificultad para alimentarse). En la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol. CDG tipo I y tipo II. En la evolución. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es más frecuente que las anteriores y clínica.3). progresivo desarrollo de hepatoesplenomegalia (predomina la esplenomegalia) y trastorno neurológico progresivo con oftalmoplejía supranuclear (parálisis de la mirada vertical).

El estadiaje es con el sistema PRETEXT. traumatismo abdominal. además del manejo de la insuficiencia cardiaca. esperando la regresión. policitemia vera. I (el más frecuente) y II. es muy poco frecuente que presenten alteración de la función hepática. sin embargo. En general. es maligno. siendo el fetal el de evolución más favorable. si asienta sobre una enfermedad que cursa con cirrosis. sangrado intraperitoneal y síndrome de Kasabach-Merrit (trombopenia. La mayoría se manifiestan en los dos primeros meses de vida con distensión abdominal o palpación de masa. Los tumores multifocales o con repercusión clínica deben tratarse de forma agresiva. vómitos. Fallecen en el primer año de vida. invasión tumoral. es un tumor vascular benigno que. La forma de presentación habitual es la palpación de masa abdominal. colagenosis. de vena porta. El trasplante está indicado en los no resecables sin extensión extrahepática. enfermedad de Behçet. retinopatía y trastorno hepático (hepatomegalia. Las lesiones hepáticas pueden ser únicas o múltiples. defectos de proteínas C. que afecta a niños mayores de 10 años. síndrome antifosfolípido. La ecografía permite el diagnóstico en la mayoría de los casos. que condiciona la aparición de ascitis y hepatomegalia. embarazo. glucogenosis. la afectación de vena cava o suprahepática. La sospecha en estudio de tejido hepático y fibroblastos viene dada por las alteraciones cuantitativas y morfológicas de los peroxisomas. con supervivencia del 20-30% a los 5 años del diagnóstico. como la estenosis o hipoplasia de venas suprahepáticas o la obstrucción membranosa de la cava suprahepática (puede asociarse a infecciones o a estados de hipercoagulabilidad). como: trastornos linfoproliferativos. anticonceptivos orales. que pueden coexistir. anomalías neurológicas severas. Síndrome de Budd-Chiari El síndrome de Budd-Chiari es debido a una obstrucción al flujo venoso hepático de origen no cardiogénico. El tratamiento se basa en la quimioterapia antes y después de la resección quirúrgica. epitelial y mixto. hepatomegalia y ascitis. con evolución a fallo hepático. Hemangioendotelioma hepático infantil Es el tumor hepático más frecuente en el primer año de vida. No se indica biopsia por el riesgo de sangrado. angioRMN. mediante una letra. Es frecuente la localización de otros tumores en piel. En la forma crónica. El diagnóstico se basa en la clínica y en las pruebas de imagen (ecografía Doppler. El pronóstico es malo. TAC). el dolor abdominal. el diagnóstico diferencial se plantea con el angiosarcoma. la extensión extrahepática y las metástasis a distancia Hepatocarcinoma Es un tumor de alta malignidad. Se han descrito casos en asociación con la poliposis adenomatosa familiar (cromosoma 5) y con el síndrome de Beckwith Wideman (cromosoma 11). El diagnóstico se realiza de forma similar al del hepatoblastoma. El diagnóstico se confirma por estudio enzimático en fibroblastos. La oclusión de las venas suprahepáticas o de la cava suprahepática se puede producir en el contexto de diversas situaciones que predisponen a la trombosis. El trasplante hepático está indicado en los casos irresecables tras administración de quimioterapia y que no tienen afectación extrahepática. Existen dos patrones histológicos. hepatitis B y C). la instauración lenta desencadena el desarrollo de una hepatopatía crónica. mientras que. los síntomas predominantes serán los de la hepatopatía crónica. La clínica del síndrome de Budd-Chiari depende de la rapidez de instauración de la oclusión y de su extensión. elevación de alfa-fetoproteína. como: anemia. el anaplásico o epitelial y el fibrolamelar (con mejor pronóstico). No existe consenso sobre el tratamiento. mutación del factor V Leyden. histológicamente se diferencian dos tipos. se recomienda una actitud expectante en lesiones únicas asintomáticas. puede tener un comportamiento agresivo con el desarrollo de insuficiencia cardiaca congestiva con compromiso respiratorio y complicaciones. quimioterapia y embolización de arteria hepática. CID). Se debe realizar biopsia del tumor. progresión a cirrosis) que queda enmascarado por el predominio de alteraciones neurológicas. algunos de los tratamientos empleados son: corticoides y/o interferón. La mayoría no presentan enfermedad de base que se asocie al desarrollo de tumor (atresia biliar. La elevación de alfa-feto proteína es de gran ayuda en el diagnóstico y en el control de respuesta al tratamiento y recurrencia tumoral. se completa el estudio con TAC y/o RMN para valorar la extensión. La tasa de curación aproximada actualmente es del 75%. 228 Hepatoblastoma Es el tumor hepático más frecuente en la infancia. El síndrome de Zellweger debuta en el período neonatal con rasgos dismórficos. En la forma aguda.enzimáticas (como el síndrome de Zellweger) y desórdenes por déficit de una única enzima peroxisomal. Tumores hepáticos Abordaremos los tumores hepáticos más frecuentes: hepatoblastoma. S y antitrombina III. se reconocen dos patrones. En ocasiones. La forma habitual de presentación es la palpación de hepatomegalia o masa abdominal asintomática. he- . El diagnóstico en plasma incluye determinación de ácidos grasos de cadena muy larga y plasmalógenos. Actualmente. La insuficiencia cardíaca derecha y la pericarditis constrictiva pueden desencadenar un cuadro parecido al síndrome de Budd-Chiari. TAC y biopsia. encéfalo y pulmón. El tratamiento es de soporte. hemoglobinuria paroxística nocturna y anemia de células falciformes. el estadiaje más empleado es el PRETEXT. Otro mecanismo que causa obstrucción al flujo venoso es la presencia de lesiones congénitas. se distinguen varios patrones. distingue 4 estadios basándose en pruebas de imagen según el número de segmentos afectados y expresa. suele afectar a niños entre 6 meses y 3 años. El tratamiento consiste en la administración de quimioterapia seguida de la resección quirúrgica del tumor. (las pulmonares son las más frecuentes). tirosinemia. Histológicamente. hepatocarcinoma y hemangioendotelioma. el único tratamiento posible es el trasplante hepático. En el tipo epitelial. ecografía. la presentación clínica consiste en dolor abdominal. La instauración brusca desencadena una forma de presentación fulminante con insuficiencia hepática aguda.

Interesante capítulo resumiendo los principales trastornos metabólicos en la infancia que cursan con hepatomegalia. 2006. Revisión de las causas más frecuentes de colestasis en el lactante. siempre que no existan contraindicaciones. Revisión y actualización del estadiaje y tratamiento de los principales tumores hepáticos en la infancia. Metabolic liver disease in the infant and older children. Tablas resumen muy prácticas. En: Jara P. Interesante revisión con enfoque práctico del abordaje de la hepatomegalia en el paciente pediátrico. 2. Desde el punto de vista analítico. El tratamiento consiste en el manejo de la ascitis. 3. sólo posible en situaciones sin insuficiencia. Madrid: Ergon. Colestasis en el lactante. en ocasiones. Protocolos de Gastroenterología de la Asociación Española de Pediatría. BIBLIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. 2006. como la angioTAC o angioRMN. Es necesario descartar obstrucción o estenosis susceptible de corrección mediante angioplastia o cirugía. puede aparecer esplenomegalia. 2004. Madrid: Ergon. 1. ed. 37-46. Diseases of the liver and biliary system in children. En los casos que se presentan ya con cirrosis o con fallo hepático agudo. Pediatrics in Review 2000. p.*** De laVega A. Wolf AD y Lavine JE. 21 (9): 303-10. en las formas agudas. Green A. Massachusetts: Blackwell Publishing Ltd. La cavografía permite detectar el nivel y extensión de la obstrucción y. diagnóstico y tratamiento. existe coagulopatía con elevación importante de transaminasas y en las formas crónicas.*** Hierro L.*** 229 . 6. Protocolo dirigido a pediatras generales. p. Trasplante hepático en niños. 2006. En: Jara P. p. 91-116. 23-5. Trasplante hepático en niños.*** Frauca E. 4. hiperesplenismo. Está indicado realizar ecocardiograma para descartar un problema cardiaco. En: Kelly DA. La biopsia hepática. Madrid: Ergon. Hepatosplenomegalia. ed. con hipoalbuminemia marcada. ed.*** Chakrapani A. Tumores hepáticos. Frauca E. En: Jara P. es característica una mínima elevación de transaminasas y de bilirrubina.*** Gutiérrez Junquera C y Pavón Belinchón P. La ecografía Doppler puede revelar flujo monofásico de las suprahepáticas o alteraciones en la cava. Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. revela intensa congestión centrolobulillar con necrosis y dilatación de los sinusoides.patomegalia y ascitis se desarrollan en 16 meses. su tratamiento mediante angioplastia. el tratamiento de elección es el trasplante hepático. con esquema didáctico y tablas prácticas para el manejo de la hepatomegalia. ed. Hepatomegaly in neonates and children. Criterios actualizados de indicación de trasplante en las diferentes hepatopatías de la infancia y revisión de la evolución y el pronóstico de las mismas. pero en la mayoría de las ocasiones se requieren pruebas de imagen más finas. Trasplante hepático en niños. 5.

Actualmente. amonio 132.699. VIH(-). TG 66. no exantemas. presenta buena evolución postrasplante 4 años después.8. Urea 14. que presenta relleno retrógrado. Abdomen: muy distendido. factor X 74%. 230 . Ionograma y función renal: Na 138.5%. albumina 50% (↓).2. Coagulación: APP 63%. No estigmas de hepatopatía crónica. úrico 4. CHE 6094. Alb 3.559. IgGVCA (-). Vena cava inferior intrahepática de aspecto filiforme por compresión del parénquima. Autoinmunidad: ANA. AST 8.3. sin taquicardia. Pt 6. proteína S 86%.9 g/dL. Riñones sin alteraciones.3. Color pajizo de piel. No habían observado distensión abdominal. hepatomegalia que atraviesa línea media de consistencia dura de 5 traveses. RMN: hepatomegalia global. GGT 80. en la exploración. alcalina 422. NRL: normal. hermano sano. refiere astenia y cefalea de forma ocasional. Función hepática normal en varias ocasiones. Sedimento de orina: normal. beta 13. La analítica al 7º día revela datos de fallo hepático agudo con importante necrosis hepatocelular (APP 17%.Caso clínico Motivo de consulta: varón de 7 años remitido desde otro centro por hepatomegalia y ascitis de aparición brusca. se detecta hepatomegalia y ascitis. Factores de coagulación: antitrombina III 67%. no evidencia de circulación colate- ral. Alfa-feto proteína: 1. Hcto 38. HbsAg (-). IgM VHA (-). Serología virus: anti-VHC (-). bili 1. Plaquetas 193. Se incluye como candidato a trasplante hepático urgente 7días después del ingreso. gamma 17. No se llegan a visualizar las suprahepáticas. función hepática y ecografía abdominal normales. antimitocondria: negativos.3%. ALT 64.86 ng/mL. alfa 2 10.4. Ecografía abdominal: gran hepatomegalia de bordes lisos y ecogenicidad homogénea.000. Estudio cardiológico (con ecocardiograma) normal por soplo sistólico II/VI. antimúsculo liso. Auscultación pulmonar: nor- mal. alfa 1 7. inmediatamente por debajo de la aurícula derecha. proteína C 40%. Cl 101. bili 1. K 4. IgGCMV (+). Bazo de tamaño normal. Antecedentes familiares: padres sanos no consanguíneos.483). factor V 16%. Ca 9. Proteinograma: proteínas totales 6. Vacunación completa.6 .3.16 m/seg. Porta de calibre 5. Cr 0. F. Desarrollo psicomotor normal.6. Abundante líquido ascítico. Anemia ferropénica en tratamiento con hierro 3 años antes. Enfermedad actual: acude a otro centro hospitalario por presentar vómitos y febrícula los días previos. Col 87.3. Pruebas complementarias: hemograma: Hb 11. TAC: gran hepatomegalia sin evidencia de masas ni lesiones focales. otro ingreso por fiebre de 5 días. PCR 0. Cefalina 24´2”. Mínimas adenopatías inguinales y laterocervicales. LDH 531. Antecedente de traumatismo abdominal leve el día anterior. No se identifican membranas u otras alteraciones en vena cava inferior.8% (↑). Ascitis. Pieza de hepatectomía: tejido hepático que muestra una pérdida prácticamente completa de su normal arquitectura debido a la existencia de hemorragias centrolobulillares (necrosis hemorrágica centrolobulillar submasiva). fibrinógeno 274. En los meses anteriores.4. Venas suprahepáticas con flujo monofásico de baja intensidad. IgM VCA (-). Auscultación cardiaca: soplo sistólico II/VI.200 (N51 L36 M 10 Eo 1. factor IX 29%.5%). factor VII 5%. No circulación colateral. antiLKM.5%. Evolución: en los días siguientes al ingreso presenta gran deterioro clínico con tendencia al sueño. anti-HBs (-). No se consigue visualizar relleno con contraste de vena cava inferior y suprahepáticas salvo la porción más superior de vena cava inferior. P 3. Exploración física: P: 26.6. bili directa 0.7 mm y flujo hepatópato de 0. ALT 2. Estudio de retorno con porta permeable de pequeño calibre. Leu 11. Ingreso durante 15 días en su centro hospitalario por fiebre de 15 días de evolución con estudio etiológico. AEG.8. Bazo normal. no esplenomegalia. Función hepática: AST 88.2 kg (P 7590) T 126 (P 75). Glu 87. factor II 46%. Resto sin interés. anti-core (-). Circulación colateral abdominal prominente. CHE 4. Antecedentes personales: embarazo y período neonatal normales.7%. Vena suprahepática trombosada.

parásitos • TÓXICOS • RADIACIONES: • AUTOINMUNES: hepatitis autoinmune. VSG Coagulación Función hepática Función renal Glucosa. pancreáticos. grasos Obesidad. Gaucher. colesterol Gasometría DRAS orina Inflamación Depósito Infiltración Congestión vascular Obstrucción biliar • INFECCIONES: virus. depósito de ésteres de colesterol • GRASAS: defectos oxidación ac. Síndrome de Budd-Chiari. neuroblastoma. hongos. hepáticos • COLELITIASIS 231 .HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE 1 AÑO Anamnesis Exploración física Ecografía Doppler ALGORITMO 1: HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE 1 AÑO • • • • • • • Hemograma. linfoma. diabetes mellitus • LÍPIDOS: Niemann-Pick. sarcoidosis. histiocitosis. pericárdico restrictivo • TUMORES: biliares. hiperplasia nodular focal • METÁSTASIS o DISEMINADOS: leucemia. LES • HIPERPLASIA CEL KUPFFER • GLUCÓGENO: glucogenosis. venooclusiva. duodenales. bacterias. tumor de Wilms • SÍNDROMES HEMOFAGOCÍTICOS • HEMATOPOYESIS EXTRAMEDULAR • QUISTES: parásitos. hemangioma. Trast. mucopolisacaridosis • METALES: Wilson (Cu) • PROTEÍNAS: déficit alfa-1-antitripsina • TUMORES HEPÁTICOS: hepatoblastoma/ hepatocarcinoma teratoma. diabetes mellitus. cardiaca congestiva. enfermedad poliquística • INTRAHEPÁTICO: enf. Cirrosis • SUPRAHEPÁTICO: insuf.

alfa1 antitripsina Fibrosis quística Panhipopituitarismo Niemann-Pick A. C Zellweger Quiste colédoco Perforación vía biliar • • • • • Sepsis Infecc. adenovirus. parenteral Hipoxia • • • • • • • Galactosemia Tirosinemia Fructosemia Wolman Hemocromatosis RN TORCH Hepatitis B. DRAS Insuficiencia cardiaca congestiva Tumores hepáticos: • Hepatoblastoma • Hemangioendotelioma • Tumores extrahepáticos • Síndrome hemofagocítico • • • • • • Glucogenosis I.ALGORITMO 2: HEPATOMEGALIA EN LOS MENORES DE 1 AÑO Y RECIÉN NACIDOS HEPATOMEGALIA EN LOS MENORES DE 1 AÑO Y RECIÉN NACIDOS Anamnesis Exploración física Ecografía Doppler • • • • • • • Hemograma. C Zellweger Wolman CDG Gaucher Hepatomegalia + colestasis ↑ Bili indirecta + ↑ bazo Sin fallo hepático Con fallo hepático Hemopoyesis extramedular Acolia No acolia Descartar atresia biliar extrahepática Atresia No atresia • • • • • • • • • Alagille CIFP 1. VSG Coagulación Función renal Función hepática Glucosa. colesterol Gasometría Urocultivo. 2. Coxsackie 232 . III. IV Niemann-Pick A. orina RNPT N. 3 Déf.

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