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biologia sindromes

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Colegio e instituto comercial Ana María Janer Las rejas 880-810 Miraflores VIÑA DEL MAR

Informe de Biología:

Síndromes y sus características

Integrantes: Rodolfo Geraldo Francisca Reyes Subsector: Biología Fecha: ______________

ojos resecos. pero si este mal no se trata puede traer complicaciones como defectos cardíacos.000 niñas que nacen con vida. anomalías renales. el cuello unido por membranas. ausencia de menstruación. infertilidad. Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2. Sus síntomas son: Baja estatura. tórax plano y amplio en forma de escudo. tiroiditis de Hashimoto. El síndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda prevenir ya que es de carácter genética. un ultrasonido (para ver el estado de los órganos sexuales).Introducción: En este trabajo nosotros investigaremos y describiremos como la falta o sobra de cromosomas en el cuerpo del ser humano puede afectar su estructura molecular y así afectar el desarrollo de una vida normal. obesidad. escoliosis (en los adolescentes) e infecciones en el oído. Las mujeres afectadas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal siempre y cuando realicen los controles médicos correspondientes. artritis. aunque puede detectarse desde el nacimiento o previamente. párpados caídos. Síndrome de Turner: También llamado MONOSOMÍA X. Cariograma del Sindrome de Turner . Síndromes: 1. presión sanguínea alta. diabetes. cataratas. un ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón). solo puede tratarse. Los estudios más comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el estado de los cromosomas). falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad. examen ginecológico. es una enfermedad genética que se caracteriza por la falta un cromosoma X o parte de uno. alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura.

El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres.   Cariograma del síndrome de klinefelter . XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre). Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. a pesar de un CI normal o alto. Síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres.  Cáncer de mama. vello púbico. Disfunción sexual.  Osteoporosis.  Dislexia.  Dificultades de aprendizaje. Al nacer. la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías. Sus síntomas son: Tejido mamario agrandado. Discapacidad para el aprendizaje. pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía. la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. produciendo así los casos de mosaicismo. hay un cromosoma extra que es el cromosoma X. Estatura alta. Pene pequeño. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto. el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas.  Venas varicosas. originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.  Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro).  Depresión. axilar o facial disminuido. Trastornos autoinmunitarios como el lupus.). Cifras elevadas de gonadotropinas (una serie de hormonas implicadas en la regulación de la reproducción en los vertebrados. Testículos poco desarrollados. en este sindrome se presentan los cromosomas XXY.  Enfermedad pulmonar. es decir.2. Un 56% de individuos 47. y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. el niño presenta una apariencia normal. Este síndrome incrementa el riesgo de: Trastorno de hiperactividad y déficit de atención. a excepción de la esterilidad.

3. aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Síndrome de Edwards: El síndrome de Edwards. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años. también conocido como trisomía 18. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular Dimorfismos  Faciales Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival  Músculo-esqueléticos Cuello alado Esternón corto Pelvis estrecha Focomelia Dedos sobrepuestos Uñas hipoplasias Malformaciones  Anomalías del SNC y cráneo .

Quiste de fosa posterior Microcefalia Mielomeningocele  Anomalías faciales Labio leporino  Anomalías del cuello Edema nucal Hidrops/linfangectasia  Anomalías cardiovasculares Coartación aórtica Transposición de grandes vasos Lesiones valvulares  Anomalías gastrointestinales Hernia diafragmática Onfalocele Hernia inguinal o umbilical Intestino ecogénico  Anomalías genitourinarias Riñón poliquístico Riñón en herradura Riñón ectópico Hidronefrosis Criptorquidia Micropene  Anomalías de extremidades Polidactilia Pie bott .

Se trata de la trisomía menos frecuente. Síndrome de Patou: El síndrome de Patau. Se suele asociar con un problema meióticomaterno.4. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer.  Labio leporino. puede existir anoftalmía (aspecto de cíclope) y coloboma. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas: Anomalías en el sistema nervioso     Retraso mental Holoprosencefalia (50% de los casos) Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posterior Anomalías faciales Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo). Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. el riesgo aumenta con la edad de la mujer. descubierta en 1960 por Patau. trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.  Anomalías renales   Hidronefrosis Aumento de tamaño del riñón Anomalías cardíacas    Comunicación interventricular Displasia valvular Tetralogía de Fallot Anomalías de miembros . como mucho llegan al año. la mayoría a los 3 meses. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. aparición de más de dos narinas. más que paterno y como el síndrome de Down. Ausencia de paladar  Trastornos en la lengua.

  Polidactilia Pie vago Anomalías en abdomen Onfalocele Extrofía vesicular Hipotonía muscular    .

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