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INSTITUTO NACIONAL

Departamento de Biología
Coordinación 2º Medio
2009

Guía 2: MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULAR

Objetivo: Apreciar y entender el significado de la reproducción sexual y asexual en la


transmisión del material genético y en la herencia

EL NÚCLEO
La presencia del núcleo es la principal característica que distingue a las células eucariontes. El
núcleo ocupa un 10% del volumen total celular y en el se halla confinado el ADN, excepto el
de las mitocondrias. Lo delimita la carioteca o envoltura nuclear, compuesta por dos
membranas concéntricas que se comunican con la membrana del Retículo endoplasmático. La
carioteca posee numerosas perforaciones llamadas poros que comunican el interior del núcleo
con el resto de la célula.
El número de núcleos por célula también es variable; suele ser uno en la mayoría de las células;
puede haber dos, como en algunos hepatocitos; también hay ocasiones en que se encuentran
muchos núcleos, como en los osteoclastos del tejido óseo y en las fibras musculares estriadas.
Puede presentar en las células diferentes localizaciones, pero en general su posición es fija y
característica para una célula dada; por ejemplo en células secretoras se encuentra cercano a
la base.

En el núcleo se pueden encontrar las siguientes estructuras:

1. Cromosoma, cada uno formado por una sola molécula de ADN combinada con
numerosas proteínas.
2. Varias clases de ARN (ARNr, ARNm y ARNt) los que se sintetizan para ser transcritos en
genes, estos ARN salen del núcleo a través de los poros.
3. El nucléolo, donde se localizan los genes de los ARNr recién sintetizados
4. Diversas proteínas, como las que regulan la actividad de los genes, las promueven el
procesamiento de los ARN, las que participan en la síntesis de ADN etc. Estas proteínas
son fabricadas en el citoplasma e ingresan por los poros al núcleo.

Carioteca

Nucleolo

Cromatina

Poros

Nucleoplasma

Fig. 1: Imagen microscopio electrónico Fig. 2 : Esquema de núcleo idealizado

Una serie de experimentos clásicos permitieron saber que el material genético se localizaba en
el núcleo celular.
Alrededor de 1930, Hammerling, realizó experimentos con una alga unicelular llamada
Acetabularia y que tiene un gran tamaño, lo que facilitaba su experimentación. A pesar de lo
simple de su estructura, esta alga posee varias características fenotípicas observables. Poseen
pie (donde reside el pequeño núcleo celular), un tallo y una corola. Hammerling trabajó con
dos variedades que difieren en el aspecto de su corola: la variedad mediterránea (corola lisa) y
la variedad crenulata (corola irregular). Figura 3a
Hammerling cortó
las algas a nivel del
pie y luego extrajo el
núcleo del alga de
la variedad
mediterránea y lo
reemplazó por el
núcleo del alga de
la variedad
crenulata. El pie que
había pertenecido
a la variedad Figura 3 a. Las dos variedades de Figura 3b. Experimento de reemplazo
mediterránea, Acetabularia nuclear

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regeneró una corola de las características crenulata. Es decir, un cambio en las características
del núcleo, hizo variar el fenotipo de la Acetabularia. Figura 3b

Actividad: a partir del experimento de reemplazo nuclear


La hipótesis de Hammerling antes de realizar sus experimentos podría haber sido "Si la
información genética reside en el núcleo de Acetabularia, entonces, al intercambiar este
núcleo por otro, de una variedad fenotípicamente distinta, el pie desarrollará una corola según
la información que posee el nuevo núcleo".

Según el resultado obtenido y señalado en la Figura 3b


• ¿Qué conclusión debe haber sacado Hammerling? Justifica

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• ¿Habría sido posible otra explicación? ¿Por qué?

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Tres décadas después, en 1960,


John Gurdon diseñó un experimento
basándose en el intercambio de
núcleos en la rana africana Xenopus
laevis (Figura 4).
Se observan dos variedades de
ranas: una de piel coloreada (línea
salvaje) y otra de piel no coloreada
(línea albina). Se extrajeron los
óvulos de ranas coloreadas e
irradiaron con luz ultravioleta para
destruir sus núcleos y así obtener
ovocitos anucleados. Al mismo
tiempo, se obtuvieron células
intestinales de los renacuajos de la
línea albina y de éstas, se extrajo un
núcleo, el que fue transplantado al
ovocito anucleado. Este óvulo se
desarrolló, generando renacuajos y
adultos albinos.

Figura 4. Experimento de intercambio de núcleos en


rana Xenopus

Actividad : A partir del análisis de este experimento, responde:


a) ¿Cuál es la hipótesis de este experimento?

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b) ¿Cuál es el resultado del experimento?

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c) ¿Cómo lo explicas?

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d) ¿Qué nueva evidencia aporta este experimento, respecto a lo hallado por Hammerling?

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e) ¿Por qué fue necesario utilizar ovocitos?

f) ¿Se pudo haber realizado con otro tipo de células?

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g) ¿Cómo explicas que este óvulo pudo desarrollarse sin ser fecundado?

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h) El núcleo extraído del renacuajo albino fue de célula intestinal ¿Pudo ser de otro tipo de célula?
¿Por qué?

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i) Explica por qué, según tú, en los experimentos de Hammerling y Gurdon se utilizaron
organismos de fenotipos distintos, pero genotipos similares.

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En definitiva, hoy en día sabemos que la información genética se ubica dentro del núcleo de la
célula. Desde allí controla todas las expresiones del fenotipo del organismo.

Para leer, analizar y discutir: “Clonación”

Clonar significa obtener uno o varios individuos a partir de una célula somática o de un núcleo
de otro individuo, de modo que los individuos clonados son idénticos al original.
En los animales superiores, la única forma de reproducción es la sexual, por la que dos células
germinales o gametos (ovocito y espermatozoide) se unen, formando un zigoto,, que se
desarrollará hasta el individuo adulto.
Las células somáticas, que constituyen los tejidos del animal adulto, han recorrido un largo
camino "sin retorno", de modo que, a diferencia de las células de las primeras fases del embrión,
han perdido la capacidad de generar nuevos individuos y cada tipo se ha especializado en
una función distinta (a pesar de que, salvo excepciones, contienen el mismo material genético).
El primer experimento de clonación en vertebrados fue el de Briggs y King (1952), en ranas. En
los años 70, Gurdon logró colecciones de sapos de espuelas (Xenopus laevis) idénticos a base
de insertar núcleos de células de fases larvarias tempranas en ovocitos (óvulos) a los que se
había despojado de sus correspondientes núcleos. Pero el experimento fracasa si se usan como
donadoras células de ranas adultas.
Desde hace unos años se vienen obteniendo mamíferos clónicos, pero sólo a partir de células
embrionarias muy tempranas, debido a que aún no han entrado en diferenciación (y por lo
tanto poseen la propiedad de pluripotencia). No es extraño pues el revuelo científico cuando el
equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo comunicó que habían logrado una
oveja por clonación a partir de una célula diferenciada de un adulo.] Esencialmente el método
(que aún presenta una alta tasa de fracasos) consiste en obtener un ovocito de oveja,
eliminarle su núcleo, sustituirlo por un núcleo de célula de oveja adulta (en este caso, de las
mamas), e implantarlo en una tercera oveja que sirve como “madre nodriza” para llevar el
embarazo. Así pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres "madres": la donadora del
ovocito contribuye con el citoplasma (que contiene, además mitocondrias que llevan un poco
de material genético), la donadora del núcleo (que es la que aporta la inmensa mayoría del
ADN), y la que parió, que genéticamente no aporta nada.
Científicamente se trata de un logro muy interesante, ya que demuestra que, al menos bajo
determinadas circunstancias es posible "reprogramar" el material genético nuclear de una
célula diferenciada (algo así como volver a poner a cero su reloj, de modo que se comporta
como el de un zigoto). De este modo, este núcleo comienza a "dialogar" adecuadamente con
el citoplasma del ovocito y desencadena todo el complejo proceso del desarrollo intrauterino.

Figura 5. Imagen proceso de clonación de la oveja “Dolly”

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CROMATINA
Al interior del núcleo cuando una célula no se está dividiendo, los cromosomas se ven como
una maraña de hilos delgados, llamada cromatina, formada por DNA y proteínas histónicas y no
histónicas que componen a los cromosomas encarióticos,

Los nucleosomas: corresponde a la unidad básica de la cromatina, la hebra de ADN da dos


vueltas alrededor del octámero de proteínas. Además hay una proteína H1, se asocia al ADN
de enlace y se encarga de empacar nucleosomas adyacentes entre sí para formar una
cadena de 30 nm de diámetro. Estas cadenas se organizan en grandes lazadas, mantenidas
juntas por una serie de proteínas de andamiaje distintas de las histonas. Las lazadas interactúan
entonces de maneras complejas para formar la cromatina que se observa en un cromosoma
condensado durante la metafase.

Cuando la célula comienza su división, el núcleo pierde esta organización: la envoltura nuclear
se fragmenta, con lo cual no hay barrera que impida el contacto entre el citoplasma y el
nucleoplasma; el nucléolo desaparece y la cromatina se condensa y forma los cuerpos
compactos denominados cromosomas.

Figura 6: Sucesivos grados de enrrollamiento que experimenta la cromatina


Actividad:
a)Dibuja un cromosoma e identifica las siguientes partes:
- cromátidas
- centrómero
- cinetocoro
- telómero
- zona satélite
- constricciones

b) Observa los distintos cromosomas y clasifícalos según características estructurales

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En las células somáticas los cromosomas se presentan en pares, es decir cada cromosoma tiene
un compañero, igual en tamaño, forma e información, con lo cual constituye un par de
cromosomas homólogos. Cada uno de los cromosomas homólogos proviene de un progenitor.
Por ejemplo los 46 cromosomas de las células humanas, cualquiera sea el tipo que se considere
– con excepción de las células sexuales – constituyen 23 pares distintos.

Cuando la célula presenta la dotación completa de cromosomas, se dice que contiene el


número diploide, o sea “2n” cromosomas . Esta condición se presenta en las células somáticas
de un organismo. En el caso humano, la condición diploide queda determinada por la
presencia de 46 cromosomas o de 23 pares de cromosomas homólogos.

Cuando la célula presenta la mitad de la dotación diploide de cromosomas habiendo uno de


cada par, se dice que contiene el número haploide, es decir, “n” cromosomas. Esta condición
se presenta en las células sexuales: óvulo y espermatozoide.

En las células de cada persona existen 23 pares de cromosomas homólogos que se pueden
reconocer y ordenar y que constituyen su cariotipo; 22 pares de cromosomas son autonómicos
y un par de cromosomas corresponde al par sexual.
En las mujeres, los dos cromosomas sexuales X presentan la misma morfología y son
completamente homólogos. En cambio, en los hombres los cromosomas sexuales X e Y tienen
diferente morfología y son sólo parcialmente homólogos.

Célula diploide 2n Célula haploide n

La representación del conjunto de cromosomas de un individuo ordenados en parejas de


cromosomas homólogos y de mayor a menor tamaño, constituye su CARIOTIPO. Esta
ordenación se realiza de acuerdo a pautas estandarizadas. Estas incluyen tamaño, tipo de
cromosoma (metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico y telocéntrico). Por ejemplo el
cariotipo humano posee 46 cromosomas agrupados en siete grupos y una pareja de
cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). Los 44 cromosomas no sexuales se
denominan cromosomas autonómicos o autosómas.

Actividad: Observa los cariotipos humanos, y responde:

Cariotipo 1 Cariotipo 2

a) ¿Cuántos cromosomas presenta cada uno de los cariotipos?

b) En cuanto a la dotación cromosómica son cariotipos de células haploide o diploides?


Fundamenta

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c) ¿Cuántos pares de cromosomas homólogos presentan cada cariotipo?

d) ¿Podrías indicar cuál cariotipo pertenece a un hombre y cuál a una mujer?

e) ¿Cómo diferenciarías un cariotipo femenino de uno masculino?

f) ¿Qué criterios crees tú que se utilizan para ordenar los cromosomas en el cariotipo?

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

CARIOTIPO ASPECTO EXTERNO


44 + XO Mujer estéril con retraso
mental
(Síndrome de Turner)
44 + XXX Mujer con anormalidades
mentales
44 + XXY Hombre estéril (Síndrome de
Klinefelter)
44 + XYY Hombre normal

Al estudiar el cariotipo de algunos individuos que presentan anormalidades en el número de


cromosomas sexuales, se ha observado que:
** La presencia del cromosoma X es necesaria para el correcto funcionamiento de las gónadas,
tanto en hombres como en mujeres.
** La presencia del cromosoma Y determina el desarrollo de las gónadas masculinas (testículos).
La ausencia del cromosoma Y determina el desarrollo de gónadas femeninas (ovarios).

Las alteraciones genéticas también pueden afectar a los autosomas. Se ha establecido por
ejemplo, que las personas con Síndrome de Down tienen 47 cromosomas. Uno de los más
pequeños, el cromosoma 21, está presente por triplicado, lo que determina que las personas
afectadas padecen una TRISOMÍA DEL PAR 21. Estas personas se caracterizan por presentar un
retardo mental más o menos pronunciado, defectos cardíacos y anomalías en el rostro, lengua,
manos y en otros lugares del organismo.
La trisomia en el cromosoma 13 provoca el Síndrome de Patau cuyos individuos presentan
múltiples malformaciones

Actividad observa los siguientes cariotipos e identifica a que alteración cromosómica


corresponde:

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CONCEPTO DE GEN

La información que determina las características de un organismo no depende del número o


del tamaño de los cromosomas que posee. Esta información se organiza en segmentos discretos
del cromosoma llamados genes. Cada gen controla y regula la expresión de cada una de las
características genotípicas del organismo. Así, generalmente si un organismo posee más genes
que otro, será más complejo. Por lo tanto podemos ver que el ser humano puede tener menos
cromosomas que una planta o animal, y ser más complejo dado que tiene un mayor número de
genes. Sin embargo, un ratón tiene alrededor de 30.000 genes, lo que se parece mucho al
número estimado de genes en los seres humanos. Ello implica que en la complejidad interviene
otros factores además del número de genes

El GEN , una secuencia de ADN , es la unidad hereditaria que contiene la información


codificada de un tipo de proteína, por lo tanto un gen puede especificar un rasgo de un
organismo, pero hay rasgos que son especificados por conjuntos de genes, y también se da el
caso de un gen que tenga efectos múltiples.

Algunas regiones del ADN tienen la organización de genes, pero otras regiones muy extensas no
son genes. Se estima que el genoma humano, por su tamaño, contiene suficiente ADN como
para codificar 3 millones de proteínas, pero en realidad no se expresan más de 60 mil.

Conocer la secuencia completa del ADN y además donde empieza y termina cada gen, es
conocer el GENOMA. Esto es lo que se ha conseguido el año 2000 para la especie humana. Sin
embargo, falta por saber que proteína es la que codifica cada uno de esos genes y como esa
información se usa. La información que está en el genoma no se expresa todo el tiempo ni de la
misma manera en cada célula de un organismo. Los genes pueden estar “prendidos” o
apagados”, es decir, expresarse o no. Se dice que un gen se expresa cuando se está
produciendo en esa célula el producto que ese gen codifica, generalmente una proteína.

Representación del cromosoma x y


cromosoma 9 con su contenido génico.

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Actividad: Observe el siguiente mapa génico respecto al cromosoma Nº 9, en donde se


encuentran miles de genes, entre ellos los genes del grupo sanguíneo ABO. Respecto de los
genes podemos decir:
a) la información genética se encuentra dividida en unidades llamadas genes que son
transportados por los cromosomas, y que en cada región cromosómica, representada
por una banda , existen decenas a cientos de genes distintos
b) cada gen determina una característica particular.

Los genes de los cromosomas homólogos no necesariamente poseen la misma información

Debes recordar que cada cromosoma posee


un homólogo, es decir, un cromosoma de estructura
similar. La similitud también incluye el tipo de genes
que cada homólogo posee. Por ejemplo, en el
cromosoma humano nº 9 se encuentran los genes que
determinan si la persona es del grupo sanguíneo O, A,
B o AB. Pero poseemos dos cromosomas nº 9: uno de
nuestro padre y otro de nuestra madre. Como las
características de nuestros padres no tienen por qué
ser las mismas, es perfectamente posible que cada
cromosoma del par 9 posea información distinta para
el gen de grupo de sangre. Nuestro grupo sanguíneo
depende de la combinación de los dos genes para
grupo sanguíneo que nuestros padres nos aportaron en el par nº 9.
Lo importante es recordar que todos los genes que posee un determinado cromosoma son los
mismos que posee su homólogo, aunque pueden variar en el tipo de información que ese gen
define.

CICLO CELULAR

Por lo general cuando las células alcanzan un determinado tamaño, deben dejar de crecer o
bien dividirse. Algunas como las células nerviosas, las del músculo esquelético y los glóbulos
rojos, normalmente no se dividen una vez que maduran.
En las células capaces de dividirse, se produce un proceso llamado CICLO CELULAR es el
período que va desde el principio de una división hasta el inicio de la siguiente y se representa
en un diagrama circular. Este proceso consta de 2 períodos:

Interfase: En ella el material genético se puede visualizar al microscopio óptico de aspecto


granular formando manchas de distinta densidad dentro del núcleo, recibe el nombre de
cromatina hilos largos y delgados.

Mitosis o división celular: En este momento las fibras de cromatina se condensan y son visibles
como cromosomas, donde se producirá la distribución adecuada del material genético en las
células hijas.

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Interfase
Periodo por el que pasan las células de una mitosis y la siguiente.

La interfase puede ser dividida en tres etapas:

Etapa G1 o pre-replicativo: Etapa de crecimiento celular y de intenso trabajo funcional tiene


duración variable (horas, meses, días, años) según sea la velocidad de recambio celular del
tejido y el grado de diferenciación celular. Algunas células pueden abandonar el ciclo en este
período hacia una etapa conocida como Go o de reposo proliferativo, en donde se
encuentran aquellas células que no están en proliferación y experimentan un proceso de
diferenciación al especializarse en una determinada función.
Hay algunas que no regresan al ciclo ya que son altamente especializadas por ejemplo:
neuronas, glóbulos rojos..

Etapa S o replicativa: Las células sintetizan una réplica de su ADN, pero sin aumento del número
de cromosomas. También sintetizan las proteínas nucleares. En el citoplasma se duplica el
centríolo.

Etapa G2 o post-replicativa: Una vez que se completa la etapa S, la célula entra en G2, en esta
etapa ocurre un aumento de la síntesis de proteínas, conforme se realizan los pasos finales de la
preparación de la célula para la división, como la producción de precursores del huso mitótico.
La célula es indiferenciada a este nivel, aunque algunas poblaciones celulares permanecen un
tiempo realizando funciones específicas fuera del ciclo en un período llamado Go2 .Pero bajo
determinadas condiciones por Ej.: Cuando se daña un órgano del cuerpo, pude reingresar al
ciclo celular y entrar en división. Ejemplo: Células óseas y células hepáticas. Las células
germinales salen del ciclo celular en esta fase y no vuelven a integrarse puesto que siguen
hacia un tipo muy especial de división llamada Meiosis. El fin de G2 esta marcado por el
comienzo de la mitosis.

Figura: Ciclo celular, representación del estado de la cromatina y cromosomas

DIVISIÓN CELULAR O MITOSIS:


Análisis de experimento sobre división celular
Observa la Figura, que señala un experimento realizado en ratas. Si se separan las dos primeras
células del desarrollo embrionario (llamadas blastómeros) de una rata albina y cada una de
ellas se transplantan al útero de dos ratas hospederas: una rata hospedera gris y otra rata
hospedera manchada, de ambas ratas hospederas nacerán crías albinas.

a) Describe el experimento y los resultados


b) ¿Por qué se utilizaron ratas huéspedes no albinas?
c) ¿Cuál es la conclusión que se puede hacer
basándose en los resultados?
d) ¿Se puede afirmar que la división celular, que
propaga las características de la célula huevo,
permite traspasar el genotipo y el fenotipo de la
rata albina original? ¿Por qué?

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La mitosis es un proceso continuo, pero la observación microscópica nos permite dividirla para
su estudio en las siguientes etapas:

PROFASE:
Profase temprana.-Al comienzo de la profase la cromatina se condensa formando corpúsculos
observables al microscopio óptico. El nucléolo se desarma y queda repartido en algunos
cromosomas. En la célula animal a partir de los centríolos, los microtúbulos comienzan a
polimerizarse. Cada par de centríolos rodeado de sus microtúbulos forma una figura llamada
áster.

Prometafase.-Luego los ásteres migran uno a cada polo de la célula estirándose los
microtúbulos entre ellos, con lo que se forma un conjunto de fibras paralelas conocido como
huso mitótico. Paralelamente la membrana nuclear se fragmenta, con lo que el huso toma
contacto con el contenido nuclear.

Metafase: La cromatina está condensada al máximo formando un número de cromosomas que


es propio de cada especie.
Cada cromosoma está formado por dos mitades llamadas cromátidas hermanas, unidas a una
estructura llamada centrómero. El centrómero se duplica de modo que cada cromátida tiene
su propio centrómero.
Los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial.

Anafase: Comienza cuando se liberan las fuerzas que mantienen juntas a las cromátidas
hermanas en la vecindad de sus centrómeros. Las cromátidas se separan y comienzan a
moverse hacia polos opuestos. Entonces se considera que cada cromátida pasa a ser un
cromosoma independiente.
Esta fase se completa cuando ambos grupos de cromátidas ahora llamadas cromosomas,
alcanzan los dos polos opuestos.

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Telofase: Cuando los cromosomas llegan a los polos de la célula comienzan a tomar aspecto
filamentoso de la interfase. Desaparecen los ásteres y las fibras del huso mitótico.
Reaparece la membrana nuclear alrededor de cada grupo de cromosomas y se reorganizan
los nucléolos.

La división del citoplasma o Citocinesis acompaña generalmente, a la división del núcleo. El


proceso visible suele comenzar durante la telofase.
Todas las células poseen organelos en el caso de mitocondrias y cloroplastos éstos poseen su
propio ADN y al parecer se forman por la división de mitocondrias o plastidios pre-existentes. Sin
embargo por lo general se dividen en la interfase, no cuando lo hace la célula. Así los
organelos se distribuyen de manera más o menos equitativa entre las células hijas durante la
citocinesis.
La mitosis tiene como objetivo el reparto equitativo de información a las células hijas, es decir la
distribución ordenada de los cromosomas.

Responde:

1. Cual es la importancia de la mitosis

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...................................................................................................................................................................
2. si una célula está realizando su ciclo celular y queda detenida en fase G0 ¿A qué se
debe esto? ¿Conoces algún tipo celular que le ocurra esto?
...................................................................................................................................................................
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3. Averigua que es la colchicina y que efectos provoca en el proceso mitótico


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4. Si observa un núcleo de una célula y este tiene la mayor parte de su cromatina del tipo
eucromatina, además de un gran nucleolo ¿Qué podrías concluir de la actividad de
esta célula y por qué?

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Completa:
a. Un cromosoma con los brazos del mismo tamaño se llaman--------------------------
b. La cromatina esta constituida por ---------------------------------- asociado a proteínas
c. La síntesis de ARN r se realiza en el ------------------------------
d. Las células somáticas tienen un juego ---------------------------- de cromosomas
e. Los gametos tienen un juego ---------------------------------------- de cromosomas
f. Etapa de la mitosis en la que se observan claramente los cromosomas es -----------------------
--------
g. Durante la etapa ---------------- se duplica el ADN
h. El resultado de la mitosis es ------------------- células ---------------------- a la progenitora
Verdadero o falso, justifique las falsas:

a. ---------- El cariotipo de una especie es constante


b. ----------Todas las células de un individuo son 2n
c. ----------En la especie humana un macho será 2n = 44 xy
d. ----------Los cromosomas y la cromatina son lo mismo

Observa cada uno de los esquemas que se presentan a continuación, rotúlalos e identifica a
qué fase corresponden. Además, en el recuadro inferior, debes definir la fase que estás
observando y agregar los c y n de ADN.
• Nombre de la fase
• Cantidad de n y c de ADN de cada fase.
• Rótulos 1 punto cada uno.
• Definición de cada fase 2 puntos cada una.
Fase: Fase: Fase:

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______________________ ______________________ ______________________
______________________ ______________________ ______________________
______________________ ______________________ ______________________
Fase: Fase: Fase:

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