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Cell Biology!

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BIOLOGÍA CELULAR 1. Biología: Ciencia que estudia la vida, principalmente de los reinos animal y vegetal, y microorganismos. 2.

Virus: Formas de vida relativamente sencilla. Está compuesto por: a) Porción Central: Información Genética en DNA y RNA para la producción de nuevos virus idénticos. b) Porción Periférica: Proteínas que protege al DNA o RNA y facilita la entrada del virus a la célula. Existen varios tipos de virus: Animales, Vegetales y Bacterianos 3. Bacterias: Organismo unicelulares procariotas (núcleo celular no definido). a) Estructura: Nucleoide. Capsula, Pared, Membrana, Citoplasma, Ribosomas y

b) Forma de las Bacterias: Cocos, esférico (diplococos, estreptococos y estafilococos); Bacilos, bastón y Espirilos, espiral. c) Reproducción de las bacterias: Reproducción Binaria (asexual) y Reproducción Sexual (Intercambio genético) 4. Teoría Celular:

a) Scheleiden y Schwann (1838 -1939): “Todos los seres vivientes están
compuestos por células o productos celulares”. b) Concepción Actual: Unidad Vital; *Anatómica o Morfológica: Constituyente de todo ser vivo. *Fisiológica o Funcional: Funciones vitales ocurren en la célula y la vida de un organismo es la suma de estas funciones. *Genética o Continuidad: Toda célula procede de otra célula. La forma de la célula depende de: a) Tensión Superficial b) Viscosidad del citoplasma c) Acción mecánica de células contiguas d) Rigidez de la membrana celular MORFOLOGÍA CELULAR 1. Células Procariotas: Carecen de núcleo, solo tienen Nucleoide. (organismo celular) 2. Células Eucariotas: Núcleo celular organizado y delimitado por una membrana. Célula animal: Membrana celular, citoplasma y el núcleo y organoides:

Membrana Celular: Superficie de la célula. Separa el medio intracelular del extracelular. Controla el ingreso y salida de sustancias de la célula. Compuesta por proteínas 60 a 70 % y lípidos 30 a 40% I. Modelo de Membranas

a) Davson Danielli: Bicapa lipidica con sus grupos apolares en la periferia y los polares hacia el centro. Las proteínas se organizan en dos capas situadas por dentro y fuera de la bicapa. b) Singer, Lenard y Col.: Bicapa lipidica central se mantiene. Proteínas se encuentran ocupando parte o todo el espesor de la membrana. Las micelas proteicas constituyen verdaderos poros funcionales para sustancias hidrosolubles y los lípidos por la bicapa. Función selectiva. Glicocálix: Glicoproteínas (Cascara dulce). Fina película que cubre la membrana celular. Sus funciones son: Permite a las células reconocerse, se sitúan los antígenos (sustancias responsables de grupos sanguíneos), regula metabolismo celular, reconoce sustancias ajenas. Citoplasma: Jugo celular (Hialoplasma). Ocupa el espacio entre las membranas celular y nuclear. Es transparente, homogénea y refrigerante. Se encuentran organoides y otros compuestos celulares. Sus funciones son: Producción de la mayoría de las reacciones metabólicas, regula el intercambio de líquidos y sustancias entre medios extra e intracelular. Organoides I. II. III. IV. V. Organoides Estructura Órgano membranoso. Células Eucariotas. Dos variantes: Retículo Endoplasmatico Liso (No Granulaciones); Retículo Endoplasmatico Rugoso o Ergastoplasma (Granulaciones: Ribosomas) Órgano Granular (Grados de Palade) Funciones Otros Membranosos: Retículo Endoplasmatico, Golgi, Mitocondrias, Lisosomas y Peroxisomas. Tubulares: Centriolos Granulares: Ribosomas Otros: Vacuolas, microfilamentos, microtubulos, proteínas, enzimas, inclusiones endógenas y exógenas.

Retículo Endoplasmatico

REL: Síntesis de Esteroides y desintoxicación de sustancias nocivas. RER: Síntesis de proteínas

Forma parte del Sistema Vacuolar: Membrana Nuclear, Golgi y Retículo Endoplasmatico. Transporte de sustancias.

Ribosomas

Síntesis proteica

Existe un Ribosómico

RNA

Son dos. Cámara Interna o Matriz Mitocondrial: Limitada por la membrana interna: Se encuentra proteínas. unión de membranas paralelas. Dictiosoma (Golgi muy grande). Síntesis química Respiración Celular Aérobica. ribosomas. . interior de las mitocondrias y libres en el citoplasma (dímeros o polisomas) Órgano membranoso. hoja externa de membrana nuclear. más mitocondrias.Complejo de Golgi Mitocondrias Irregular esféricos. Oxidación de los ácidos grasos saturados. Tiene membranas y cámaras: Internas y Externas. Originan y regulan Cilios y Flagelos. Movilidad y autoduplicación Membrana Externa: Limita y regula el ingreso de líquidos y sustancias. Más trabajo. Concentración y segregación de sustancias. Vesículas densas y claras situadas en la periferia. Contiene enzimas respiratorias. Tubular o granular. Células Eucariotas. División Celular: Dos Diplosomas. Cámara externa: Contiene enzimas. Cerca del núcleo y centriolos. Limitada por las membranas externa e interna. Concentración de sustancias. Origina la membrana de los lisosomas. Organizar la formación de los microtubulos del huso acromático. Membrana Interna: Repliegue forma crestas mitocondriales. agua y otras sustancias. Llamados Diplosomas. Sacos membranosos (cisternas). iones y ácidos nucleicos. Órganos bimembranosos. Síntesis de proteínas. Centriolos Órganos Tubulares. Se encuentran en RE.

Síntesis y destrucción de H2O2. Irregular Esféricos. sales y minerales. Su forma varia: elíptica o aplanada (Epiteliales). Consta de las siguientes partes: a) Membrana Nuclear (Envoltura Nuclear o Carioteca): Porción periférica o externa del núcleo. aminoácidos. Sus funciones son: Contiene información Genética (DNA) y Controla Y Gobierna el metabolismo celular en base a la síntesis de ARN mensajero. Enzimas Oxidasas. Debe existir una relación proporcional entre el citoplasma y el núcleo. ácidos nucleicos (ADN y RNA). Defensa Celular (Destrucción de virus y bacterias). Mg. Autofagia (Comerse a sí mismo). proteínas. Cilindro hueco y largo. Su tamaño está en relación de la célula. Generalmente se halla en el centro de la célula. Limita y determina la presencia de un intracelular y de un medio intracitoplasmatico. Bilobulados y Multilobulados. Órganos membranosos.Lisosomas Peroxisomas Consta de 27 microtubulos (9 grupos de a 3). . La mayor parte de las células son mononucleadas (1 núcleo). Lesión y Muerte Celular. Células Eucariotas. Fe. proteasas. sin embargo. lípidos. enzimas y los iones Ca. Identifica a las células eucariotas. nucleótidos y precursores de los Ácidos Nucleicos. lipasas. Variedad de enzimas que ayudan al metabolismo del Peróxido de Hidrogeno (H2O2). Próximos al núcleo y Complejo de Golgi. está constituida por dos hojas o láminas concéntricas separados por un espacio llamado Cisterna Perinuclear. Zn y Cu. (Índice Hertving). nucleasas fosfatasas y sulfatasas. Irregular Esféricos. ATP. aunque a veces esta desplazada a la periferia. Su composición química es la siguiente: agua. Órganos membranosos. Riñón o Herradura (Glóbulos Blancos). Cubierta interpuesta entre jugo nuclear y citoplasma. Desdoblan bases orgánicas nitrogenadas que son componentes de Ácidos Nucleicos. Membrana lipoproteinica. Transforman grasas en carbohidratos. Membrana lipoproteinica. Núcleo Celular: Componente vital de la célula. existen células binucleadas (Hígado) y multinucleadas (Estriadas). Originan nuevos centriolos (DNA) Digestión Celular (Reducen sustancias). Variedad de enzimas (32) dentro de su matriz: glucosidasas.

51 aminoácidos) b) Según su estructura química: a. Tienen dos porciones: Hidrófila e hidrófoba. Varía en diferentes tejidos. Solvente natural para iones. además de los Fosfolipidos y Cerebrosidos que se hallan en el tejido nervioso formando parte de la mielina que es una sustancia de apoyo de las neuronas. Cuaternaria Lípidos (2%): Compuestos caracterizados por su relativa insolubilidad en agua. Dos por célula. Anticuerpos: Protección de enfermedades v. Muy importantes para el funcionamiento de la células. Transportadoras iv.b) Jugo Nuclear (Núcleoplasma. Embrión es 90 a 95%. Su función es la síntesis de RNA r (ribosómico). Proteínas Estructurales b. Insulina. Cromosómicas: Controlan actividad de genes. Es turgente. Sus funciones son: Síntesis se ATP. Carioplasma o Cariolinfa): Limitado por membrana nuclear. Primarias b. transparente. iii. d) Nucléolos: Refrigerantes. refrigerante y homogéneo. Galactosa y Glucógeno . Hormonas (ej. Sus funciones son: Actividades heterosintéticas (Elabora RNA) y autosintéticas (Duplica DNA). Medio de dispersión estructura del citoplasma (coloidal). Los más importantes son: Glucosa. Contráctiles: Movimiento de organoides y célula. SUSTANCIAS CELULARES Agua (85%): Porcentaje en relación a edad y actividad metabólica. Proteínas (10%): Polímeros de 20 tipos de distintos de aminoácidos (hidrófilos u homófobos). homogéneos de forma esférica. minerales y otros. Se clasifican en a) Simples. Proteínas Funcionales: i. Glicéridos y Ceras y b) Compuestos. Fuente de energía. ii. Secundarias c. fosfolipidos y glucolipidos. c) Cromatina: Basofilia (Tiñe intensamente). Los lípidos más importantes son los triglicéridos: glicerol y ácido graso. Está formada por finas trabéculas que al entrecruzarse forman una red. Hay dos tipos de clasificación: a) Según su función: a. en su interior se encuentran inmersos la cromatina y nucléolos. Síntesis de proteínas en baja escala y ayuda en la glucolisis. Hidratos de Carbono: CH20. Terciarias d. disminuye en adultos.

Ingestión o Penetración . pentosa (hidrato de carbono) y ácido fosfórico. Ambos están formados por bases orgánicas. consumen energía) Transporte en Masa (Endocitosis): Proceso por el cual las células introducen sustancias. en los distintos organoides y citoplasma. Adhesión o Fijación iii. endergónicas. liberan energía) y Anabolismo (Síntesis de nuevos productos. Comprende los procesos de Catabolismo (Sustancias degradadas. almacenamiento de sustancias. Comprende la invaginación de la membrana celular. TIPOS FISIOLOGÍA CELULAR Metabolismo Celular: Suma de todas las transformaciones químicas. Cloro (Cl-). TRANSFERENCIA (REUNEN AMINOACIDOS) Y VIRAL (MATERIAL GENÉTICO). NUCLEOLO. RIBOSOMICO (SÍNTESIS DE PROTEÍNAS). Acercamiento o Aproximación ii. La concentración de los diversos iones varía dentro de la célula y en el líquido extracelular.Base. ruptura de la misma y formación de una vacuola que contiene las sustancias extracelulares. Potasio (K+) y el Magnesio (Mg+) son los más importantes para mantener: a) Presión Osmótica y b) Equilibrio Ácido. exergónicas. Características/Ácidos Nucleicos LOCALIZACIÓN BASES PÚRICAS BASES PIRIMIDICAS PENTOSA FUNCIÓN ENZIMA HIDROLÍTICA REACCIÓN DNA NÚCLEO (CROMATINA INTERFÁSICA Y CROMOSOMAS) U ORGANOIDES QUE SE AUTODUPLICAN ADENINA Y GUANINA CITOSINA Y TIMINA DESOXIRRIBOSA INFORMACIÓN GENÉTICA (GENOTIPO Y FENOTIPO) DESOXIRRIBONUCLEASA FEULGEN + RNA CITOPLASMA. Es un medio de nutrición celular. ADENINA Y GUANINA CITOSINA Y URACILO RIBOSA SÍNTESIS DE PROTEINAS RIBONUCLEASA FEULGEN MENSAJERO (COPIAN GENES QUE SERAN PROTEÍNAS). Ácidos Nucleicos: Compuestos químicos que están presentes en el núcleo de la célula. defensa celular y medio de transporte. ORGANOIDES Y DENTRO LOS RIBOSOMAS. Comprende dos procesos: a) Fagocitosis (Comer) a.Sales e Iones: Sodio (Na). Células Libres: i. Son el ADN y RNA.

Pueden ser redondos. también el número de neuronas que se tiene al nacer será el mismo del joven y del adulto. de acuerdo a su concentración. La concentración de soluto en relación al solvente determinará. La presión osmótica es la presión capaz de frenar la osmosis del agua. Las neuronas son las células que más oxigeno y energía consumen. Glándulas (Secreción de Productos). Se hallan los . los lisosomas se acumulan rodeándola para adherirse y fundir sus membranas para vaciar las enzimas. disminución de volumen (crenocitosis). por eso se considera un tejido noble. SISTEMA NERVIOSO El tejido nervioso alcanza a todas las partes del organismo y y esa distribuido en el Sistema Nervioso Central (SNC). este consumo se realiza al mismo tiempo que se va recibiendo. La osmosis es la difusión del agua de una concentración mayor a otra de menor concentración. Los organismos muy complejos. Comportamiento Osmótico: Propiedad de la membrana celular que ayuda a la salida o entrada de sustancias a la célula. en tanto que en el organismo de un anciano este número puede reducirse por atrofia de los elementos nerviosos. Células de Tejidos i. Las funciones más elevadas dependen del SNC. Ingestión o Penetración b) Pinocitosis (Beber) La fagocitosis y pinocitosis se desarrollan simultáneamente. la función básica del tejido nervioso depende del SINP. El resto del tejido nervioso del cuerpo constituye el Sistema Nervioso Periférico (SNP) que se halla formado por nervios que emergen y se extienden de los agujeros del cráneo y de la columna vertebral. porque a este le corresponde conducir los impulsos nerviosos desde los lugares de estimulación al SNC y luego de nuevo a glándulas y músculos. es voluminoso y esférico. no modificación en forma de la célula). provenientes del cerebro y de la médula espinal. están dotados de células muy excitables: Neuronas (Impulsos Nerviosos). Irritabilidad o Excitabilidad Celular: Propiedad de la célula y de los seres vivos que se refiere a la capacidad de responder ante la acción de todo estímulo. Adhesión o Fijación ii. Esta es quizás la única célula que tiene la misma edad de nuestro organismo y no sólo eso. El núcleo se encuentra en el centro. Se hallan en su mayoría en la materia gris. a través de una membrana semipermeable. gracias a la igualación de medio extra e intracelulares) e HIPOTONICAS (Concentración de soluto – que solvente. degradando las sustancias de la vacuola a partículas más pequeñas y aprovechando lo necesario y desechando lo demás. Neurona: Es la unidad estructural del tejido nervioso. Musculares (Contracción Muscular). aplanados u ovoides. la clasificación de las soluciones en -prueba con glóbulos rojos-: ISOTONICA (Concentración de soluto = solvente. como el hombre. Una vez formada la vacuola en el interior de la célula.b. cerebro y médula espinal. Una célula nerviosa está formada por: a) CUERPO CELULAR (PERICARIÓN): Contiene el núcleo y organoides. red de cromatina muy desarrollada por la gran actividad metabólica. sin embargo. El sistema nervioso junto al sistema hormonal forma el sistema neuroendocrino. HIPERTONICAS (Concentración de soluto + que solvente. ovales. aumento de volumen (hemolisis).

Tiene función Celulifuga (Impulsos que se alejan del cuerpo celular hasta la periferia). Entre los organoides se encuentran el RER. estimulando a otra adyacente. efector) c. Multipolares: Cuerpo celular. Complejo de Golgi. Hay dos tipos de clasificación: a) De acuerdo al número de prolongaciones: a. Se origina de una dilatación del cuerpo celular llamada “Cono de Implantación”. neurofilamentos y neurotubulos. Existen tipos de sinapsis: a) Axo . en la que están inmersas mitocondrias. Peroxisomas. tiene forma cilíndrica y mantiene un diámetro uniforme en toda su extensión. Dentro del axón se encuentra el Axoplasma (porción del citoplasma). En la sinapsis se queda detenido el impulso nervioso. Eferentes y Motoras (Conducen impulsos del SNC a músculos o glándulas) Sinapsis: Unión entre dos neuronas. Cuerpo de Nissl. donde se hallan mitocondrias. receptor. La longitud del axón varía desde una fracción de milímetros hasta más de un metro. termina en ramificaciones dispuestas en ángulo recto llamadas “Teledendrones” los que a su vez terminan en porciones ampulares llamadas “Botones Terminales”. Cada dendrita está constituida por una porción del citoplasma llamada Dendroplasma.Axónica b) Axo – Somática c) Axo – Dendrítica . también prominentes. Tiene función Celulipeta (Reciben estímulos y los transmiten en dirección del cuerpo celular) Clasificación de las Neuronas. axón y varias dendritas. la neurona libera esta. El axón está envuelto por una vaina constituida por las células de Schwann que elaboran Mielina la cual protege y aisla al axón. Centriolos ausentes (Incapacidad para reproducirse). La neurona solo se descarga hacia afuera. lisosomas. SNC . los ribosomas (Cuerpos de NIssl). axón y dendrita c. además de neurofibrillas y neurotubulos de las dendritas y del axón. b) De acuerdo a su función: a. b) AXÓN (CILINDRO AXIL): Prolongación única del citoplasma. Bipolares: Cuerpo celular. Los axones más gruesos transmiten los impulsos más rápido. orientan el desplazamiento de las sustancias del cuerpo celular o pericarion hacia estas porciones. Aferentes o Sensoriales (Conducen Impulsos del SNP al SNC) b. Cada neurona puede generar y sostener una carga eléctrica pequeña. Asociación (Situadas entre las Aferentes y Eferentes. integran la conducta. EL diámetro del axón varía de neurona a neurona.nucléolos. neurofilamentos y neurotubulos dispuestos de forma paralela. c) DENDRITAS: Prolongaciones que se extienden desde las superficies de las neuronas como ramas de árbol. Unipolares: Cuerpo y axón b. mitocondrias. y si es estimulada.

Esta nutrición dura hasta la 12 semana de gestación. por lo tanto se requiere 40 min. consta de: a) Receptores b) Conductores c) Centro de Control d) Efectores SISTEMA MUSCULAR El tejido muscular tiene la propiedad de contraerse ante estímulos. la placenta cubre aproximadamente un cuarto de la superficie uterina. Nutrición del feto en el útero: a) Trofoblástica: En las primeras semanas la placenta y los vasos no están formados adecuadamente para nutrir al feto. La sangre fetal adquiere sustancias . El feto está unido a este por el cordón umbilical y frota libremente en el líquido amniótico que llena la cavidad amniótica. La función del cordón umbilical es transportar sangre del niño a la placenta y nuevamente al niño. encontramos tres tipos: a) Liso (Inervación Visceral o Involuntaria). que dan lugar a la formación del Huevo o Cigoto (célula diploide). Para que espermatozoide llegue al óvulo. En esta etapa. Las propiedades del tejido muscular son: a) Contractibilidad (No disminuye volumen. División Incipiente del Huevo: La primera división ocurre después de 3º horas y en adelante las segmentaciones ocurren cada 10 a 15 horas. La longitud de cada una de las trompas es de 15 cm. Una vez expulsado el óvulo (pronúcleo femenino). y forman una cavidad llamada amniótica. Según su diferente configuración morfológica y fisiológica. Arco Reflejo Simple (Reflejo): Estímulo Respuesta. la cual se dispersa gracias a la acción de la enzima hialuronidasa secretada por los espermatozoides y así permite el ingreso de uno de los espermatozoides (pronúcleo masculino). FECUNDACIÓN Y GESTACIÓN Fecundación: Unión de una célula sexual femenina (óvulo) y otra masculina (espermatozoide). Al útero llega un conjunto de 16 a 32 células diferenciadas. Los espermatozoides se desplazan a la velocidad de ¼ mm. b) Excitabilidad (Responder ante estímulos) y c) Conductibilidad (Estimulo se propaga).d) Dendrosomatica Impulso Nervioso: Respuesta eléctrica ante estimulo físico o químico. b) Estriado (Inervación Motora o Involuntaria) y c) Cardiaco (Paredes del corazón).+ b) Placentaria: La placenta y las membranas fetales se unen a toda la cara interna del útero. La fecundación se realiza. Asegura el intercambio con la células próxima y mantiene el equilibrio eléctrico de cargas + y -. Implantación del huevo (Nidación): Fijación del cigoto a la pared interna del útero. solo cambia de forma). lleva en su superficie muchas células granulosas (corona radiante). La velocidad de conducción del impulso nervioso es de 125 m/s. en el tercio superior de la trompa de Falopio. La neurona posee carga + por fuera y cargas – dentro. generalmente. la nutrición se da por digestión trofoblástica y fagocitosis del endometrio (nutrientes almacenados con anterioridad). Entrada del espermatozoide en el óvulo: Después que el óvulo es expulsado del ovario permanece viable de 8 a 24 horas (48 a 72). X min.

la placenta comienza a producir el doble de ambas hormonas que el cuerpo amarillo. Por esta diferencia de presión el oxigeno se difunde de la sangre materna a la fetal. . Sus funciones son: a. Excreción placentaria por difusión: El metabolismo fetal origina en abundancia: anhídrido carbónico. Progesterona y Gonadotrofina. que llega a un máximo de 50 veces más que en el ciclo menstrual. Luego el tejido placentario comienza a elaborar estrógeno. el feto casi de inmediato muere y es expulsado del útero. Hormonas de la gestación: Estrógeno. urea. Desarrollo del sistema vascular interino ( Aumento de órganos sexuales y del orificio vaginal) c. pulmones y otros órganos excretorios. a. Adicionales) e. ácido úrico. Desarrollo de caracteres sexuales femeninos Si no hay suficiente estrógeno. Relajación de los ligamentos pélvicos d. el cuerpo amarillo en lugar de degenerar como ocurre normalmente al finalizar el ciclo menstrual.nutritivas de la placenta y las transporta al producto de gestación. así que para que este permanezca activo durante la primera mitad del embarazo. b) Secreción y función de la progesterona: En la gestación inicialmente. Complemente el efecto de los estrógenos en glándulas mamarias. a) Secreción y función de los estrógenos: Si el óvulo es fecundado y ocurre la implantación en el útero. algunos aminoácidos. En la 16 semana del embarazo. c. La placenta constituye una gran filtro para el bebe. Efecto inhibitorio de la musculatura uterina. los tejidos fetales en desarrollo secretan la gonadotrofina corionica. vitaminas y minerales alcanzan mayor concentración en la sangre materna y se difunden a la sangre del feto. aumenta de volumen y produce cantidades de estrógenos durante 4 o 5 meses adicionales. el cuerpo amarillo secreta cantidad moderada de progesterona y estrógenos. c) Secreción y función de la Gonadotrofina Corionica: El cuerpo amarillo está encargado de la secreción de estrógenos y progesterona durante los primeros meses. La presión de oxigeno en la sangre materna es de 60 a 80 mm de Hg. Proliferación rápida de la musculatura uterina b. Estos productos pasan de la sangre fetal a la materna. Proporciona sustancias nutritivas al endometrio b. creatinina y otros productos excretorios normales. Difusión de sustancias nutritivas: La mayor parte de estas pasan de las vellosidades placentarias a la sangre fetal por el mecanismo de difusión. Mientras que en los capilares fetales es de 20 a 30 mm de Hg. b. Asimismo. grasas. la glucosa. Crecimiento de glándulas mamarias (450 gr. por gradiente de concentración atravesando las vellosidades de la placenta y la madre los excreta por riñones. Sus funciones son: a.

Forma nucléolos. Dos brazos unidos por la constricción primaria. c) CONSTRICCIÓN PRIMARIA: Punto de unión de las cromatides y angulación de brazos. En 1822 1884 este monje agustino comenzó sus célebres trabajos sobre el cruzamiento de diversas variedades de guisantes. ORGANIZADOR NUCLEAR. Se estudian cuando se encuentran en metafase de la división nuclear. 1953). los científicos mostraron su interés en las notables modificaciones que ocurren en el núcleo durante el ciclo vital de la célula. d) CONSTRICCIÓN SECUNDARIA (OLISTEROZONA. Gracias a esta propuesta se puede explicar la división celular por meiosis o mitosis hasta en sus más ínfimos detalles. como origen de la procreación y crecimiento de organismos multicelulares y de avances en el estudio de cromosomas como encargados de la transmisión de los caracteres hereditarios. Proceso histórico de la Genética: Gregorio Mendel. Uno de los trabajos más importantes. f) TELOMERO: Porciones polares que tienen todos los cromosomas. Situado dentro los brazos y que a partir de la constricción primaria giran en sentido contrario. Hacia la mitas del embarazo y después. dijeron. Evita unión o fusión con otros cromosomas g) CROMONEMA: Filamento dispuesto a manera de espiral. h) CROMOMERO: Zonas más condensadas y oscuras del cromonema. CROMOSOMA DICÉNTRICO: 2 constricciones primarias. a. Dos cromatides unidas por la constricción primaria. Su única función conocida en esta etapa es estimular la producción de testosterona.la cual no solo impide la involución del cuerpo amarillo. relacionados con la herencia. b) BRAZOS: Mitad transversal del cromosoma. CROMOSOMAS Los cromosomas son cuerpos diminutos. CROMOSOMA MONOCÉNTRICO: 1 constricción primaria b. SAT): Pequeño estrechamiento que se sitúa en los brazos de algunos cromosomas. GENÉTICA El concepto de herencia cromosómica surge como consecuencia del conocimiento de la división celular. Está formado por una larga cadena de DNA y está constituido por las siguientes partes (Estudio en metafase): a) CROMATIDE: Mitad longitudinal del cromosoma. se tiñen con colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico. mitótica o meiotica y la citogénesis. su secreción baja. fue el modelo de la doble hélice de DNA (Watson Crick. 1831 descubrió al núcleo celular como elemento constante de toda célula. Se sitúan entre dos cromomeros. En su interior se encuentra en centromero o cinetocoro (Proceso de movimiento durante mitosis y meiosis). La elaboración de esta comienza el día que el trofoblasto se implante en el endometrio. No cumplieron bien con el desenrrollamiento. sino que estimula su crecimiento en los primeros meses. “Hemos descubierto el secreto de la vida”. Parte distal de los brazos. Cromosomas 1. 9 y 16 lo tienen. i) ZONAS INTERCROMOMERO: Espacios más claros. Sus brazos no sufren angulación. Desde que Brown. fundador de la Genética Contemporánea (Primera y Segunda Ley de Mendel). Forma de los Cromosomas (Especie Humana): . e) SATELITE: Cuerpo redondeado que continúa a la constricción secundaria. Antes y después de estos trabajos se han registrado numerosos trabajos que incursionaron el nacimiento de la genética.

Funciones de los cromosomas: Contienen información genética (Genes. Apenas visibles. RNA. conjunto de cromosomas que se hallan al azar y que sirve para identificar a la especie. De mayor a menor tamaño. Los pares cromosómicos se anotan con número ordinarios del par 1 al 22. (Autosomas). 2 Cromosomas Sexuales (Alosomas). El cariograma tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas por orden alfabético con con números romanos. Se los obtiene de células que están en constante división (Glóbulos Blancos). SUBTERMINALES. 2. La enfermedad aparece. y Fe. 5. SUBMEDIALES DISTALES. Cariograma: Ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada. proteínas básicas y ácidas. Unidades de la herencia). Constricción primaria en un extremo.. ACROCENTRICOS O EN FORMA DE BASTÓN: Brazos muy cortos. SUBMEDIALES. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Aberraciones Estructurales. un rasgo dominante puede saltar una generación.6 de u (micras) de diámetro. es decir. 4. Esto puede ser debido a la expresividad reducida del gen. TERMINALES. Tamaño de los cromosomas: 1. Composición Química: DNA.1. 3. Mg. si el portador encuentra ciertas condiciones ambientales. TELOCÉNTRICOS (Otras especies): No brazos cortos.4 a 0. de acuerdo al tamaño y forma de los cromosomas en grupos y pares. Enzima Polimeraza del DNA.. lípidos. Constricción primaria muy desplazada. Se clasifican en: a) b) c) d) e) Largos Medianos Medianamente cortos Cortos Muy Cortos 44 Cromosomas Somáticos Numero (Especie Humana): 46 cromosomas. Constricción primaria distal. Son producidos por: a) Salto de una generación: Carácter anormal a veces no es aparente en una persona que ha heredado el gen anormal y lo transmite a la mitad de lo hijos.Error numérico o estructural de los cromosomas humanos: . b) Influencia del Ambiente: Con frecuencia una “tendencia” es transmitida genéticamente. SUBMETACENTRICOS O EN FORMA DE L: Brazos cortos y largos. METACENTRICOS o EN FORMA DE V: Brazos de igual tamaño. 5 y 7 u (micras) de longitud y de 0. Cariotipo: Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosómico particular. MEDIALES. SUBMETACENTRICOS DISTALES O EN FORMA DE J: Brazos más cortos. Constricción primaria no en el centro.. Modificación de los rasgos hereditarios. Constricción primaria en el centro. Ca.

d) Translocaciones. Tándem Invertido.Presencia de material cromosómico extraordinario. b) Aneuploida.Un mismo par de cromosomas se rompen y pierden.Un solo brazo y no afecta al centromero.Segmento duplicado ocupa el lugar correlativo.Intercambio reciproco de material genético entre dos cromosomas..Pérdida o desprendimiento de un cromosoma. Unión de extremos rotos. Terminales. Tándem Desplazado Invertido. Heterólogas: Cromosomas de pares distintos.Ambos brazos del cromosoma y afecta al centromero. Pericéntricas. b) Duplicaciones. Aberraciones Numéricas: telomero y segmento fracturado se pierde. Doble factura y giro de 180°..a) Deficiencias o Delecciones. cada uno.Número de cromosomas que no es múltiple exacto del número haploide.. a. c) Inversiones. a..Alteración en el orden del material genético producido por ruptura.Segmento duplicado se halla alejado del lugar correlativo. a. b. Trisomias (3 cromosomas) y Monosomias (1 cromosoma). se dispone en mismo orden.. Extremo roto sustituye al b. Tándem Desplazado. pero si dispone en orden inverso. Autosómicas Frecuencia Aberración Diagnostic o Estas pueden ser 3n (Aborto) o 4n... b.. Intersticiales.. Paracéntricas. Se estudia mas en animales y vegetales- Cariotipo Aspecto Clínico Fórmula .. Tándem Normal.. a) Poliploida.. Doble factura y giro de 180°. pero se dispone en orden inverso.Ruptura en porción distal. d. un fragmento de mayor o menor tamaño. b. quedando los dos con un extremo incompleto.Dos rupturas sucesivas.Múltiplo del número haploide de cromosomas (1n).Segmento duplicado se halla alejado del lugar correlativo..Segmento duplicado ocupa lugar correlativo. Más afectados los cromosomas acrocéntricos.. a.. Homólogas o Reciprocas. c. a. Excepto 2n.

Microretrognatismo. 47 cromosomas. -1 x 4500 nacid os vivos Afecta la edad de la madr e. Cuello corto. Cara en “Luna llena”. Pueden vivir mucho tiempo. Sequedad de la piel (Infecciones cutáneas más frecuentes). aplanada transversalmente y con una prominencia de la región occipital. Nariz corta y atachada. Boca pequeña y lengua grande (macroglosia) y gruesa. Hipoplasia mandibular. par 21.XX o 47. Pliegues palmares anormales (1 pliegue. puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el meñique cabalgando en el anular). Pezones hipoplásicos. Dedos cortos y gruesos. Translocaciones D y G. Malformaciones cardiovasculares. Hendiduras palpebrales. XY . Epicanto. Manchas de Brushfield (Nodulitos redondeados y blancuzcos) en el iris. Paladar ojival.-1 x 600 o 700 nacid os vivos. Epicanto (Repliegue cutáneo en el ángulo interno de los ojos). (Síndrome de Edwards) Combinación de patrón físico característico Bajo peso al nacer. Combinación de patrón físico característico con el retraso mental y psicomotor. Extremidades anormales (Manos en supinación. fisurada y llena de surcos (dificulta articulación de palabra). Cráneo Redondo y Pequeño. En los primeros meses los signos precoces son: facies típica. Manos cortas y anchas. -Más frecue nte en niñas. Boca pequeña. Confirmar mediante análisis cromosómico. XY Cráneo pequeño. Orejas pequeñas y mal orladas. par 18 47. Genitales poco desarrollados. Confirmar mediante análisis cromosómico. Tronco estrecho y saliente. 5 por 1000 (antes de los treint a) -4 x 1000 nacid os vivos (desp ués de los treint a y cinco) -20 x 1000 nacid os vivos (desp ués de los 45). Mueren dentro los 3 primeros meses. Retraso mental.XX o 47. Hipertelorismo. Retraso psicomotor. (Síndrome de Down) 47. antebrazos aparecen flexionados sobre los brazos. Malformacion es cardiovascula res. hipotonía muscular. Uñas hipoplásicos. Malformación cardiaca. Trisomia 21. Trisomia 18. Abdomen de gran tamaño. eje de la mano desviado hacia el borde cubital. Animalias de las orejas (Puntiagudas y oblicuas con implantación baja). -0. Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera (pliegues palpebrales mongoloides). Infecciones de vías respiratorias. Erupción tardía de dientes (pequeños y mal alineados). alteraciones dérmicas. a veces 2). 47 cromosomas. Talla reducida. Occipucio Plano (Causante de facies característica).

Malformaciones cardiovasculares. (Síndrome de Patau) Cráneo pequeño. Ulceración del cuero cabelludo. Con o sin paladar hendido. Alosomicas Cromatina Sexual es un pequeño corpúsculo esférico. Uñas hipoplásicos. corresponde a un cromosoma sexual X bien espiralizado. Hipotrofia somática. Hendiduras palpebrales antimongoloides. Labio leporino bilateral. Frecuencia Aberración Diagnostic o Cariotipo Fórmula Aspecto Clínico .Dos sexos afecta dos -Edad mater na afecta . Sordera. ausencia de segmentación de ambos hemisferios). Microretrognatismo. Orejas con implantaciones bajas y mal orladas. Malformaciones cardiovasculares. Epicanto. agenesia del cuerpo calloso. pero la voz sigue siendo aguda durante mucho tiempo. par 13 D -1 x 5000 a 7000 nacid os vivos. 47 cromosomas. Retraso psicomotor constante y marcado. Malformaciones digestivas y genitales. No se conoce esperanza de vida. Frente huidiza. XY . Anomalía cerebral (Ausencia de bulbos olfatorios. Polidactilia (Más dedos). Nariz achatada y ancha. Micrognatismo. Llanto quejambroso y timbre agudo (maullido de un gato) debido a hipoplasia e inmadurez de la laringe. Microcefalia. Aparece en el día 16 en los fetos hembras. Orejas de implantación baja. desaparece en fases tardías de la infancia. Chat)Monosomia del par 5 (Síndrome de Cri Du Cara típica: Hipertelorismo.. Viven hasta 10 años. -Edad mater na no afecta b.XX o 47.Trisomia 13. -1x 50000 nacid os vivos -Más frecue nte en niñas. que se halla en el núcleo. Retraso psicomotor y mental. Frecuente Estrabismo. 47. Malformaciones oculares (Parpados cerrados permanentemente). . Globos oculares pequeños.

Cuello ancho y corto. Pezones Hipoplásicos y separados. Combinación de patrón físico característico Bajo peso al nacer. Pliegues cutáneos laxos. . Dos cromatinas ausente. Micrognatismo. Estériles. Infantilismo Sexual.1. Inserción baja de las orejas de aspecto separadas.XO -1 x 3000 nacid os vivos. manos y pies 45. Peso excesivo. Malformacion es cardiovascula res. Epicanto. Paladar alto. hipotrofia genital. Tórax en coraza. Ciclo menstruales irregulares. Hijos normales. Abundantes nevos o lunares. Confirmar mediante análisis cromosómico. Inserción baja de los cabellos en la nuca.1 cromosoma X. Debilidad mental no frecuente.Talla pequeña (1. -Edad mater na no afecta Trisomia X(Síndrome de la Súper mujer) Amenorrea secundaria. Retraso Mental. XXX -Más frecue nte en centro s de retras ados ment ales. Disgenesia gonadal o Infantilismo Sexual: hipoplasia mamaria. sexuales3 cromosomas X. 40. ausencia de caracteres secundarios y amenorrea primaria. Cromatina Sexual Síndrome de Turner Cuello Corto. Implantación irregular de los dientes. Trastornos de carácter. Malformaciones cardiovasculares y renales. 50). Disformismo facial. Sordera poco frecuente. No estériles. Edemas en la espalda. Menopausia Precoz. Hiperlaxitud ligamentaria en rodillas y muñecas. -1 x 830 nacid os vivos 47. Metacarpianos y metatarsianos cortos. No ovarios.

Tendencia a la adiposidad. -1 x 500 a 700 nacid os vivos. Debilidad mental en el 25%. se tiñen con colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico. TELOMERO (Porciones Polares). Fenotipo Normal. talla elevada y agresividad) Dos cromosomas X. Y. “Cromosoma Asesino” 47. Ausencia de barba y bigote. Proporción Eunucoides. 80). -Edad mater na afecta . Testículos pequeños (Esclerosis tubular y Aspermia). SATÉLITE (Cuerpo redondeado que continua a la constricción secundaria). Ginecomastia (Aumento de gonadotropinas). 47. *(Debilidad mental más intensa.XX XY y 49. Se estudian cuando se encuentran en metafase de la división nuclear. CONSTRICCIÓN PRIMARIA (Punto de unión de los brazos y contiene el centromero o cinetocoro).Individuos con 2 Cromosomas 2 Cromosomas Y. FORMA DE LOS CROMOSOMAS . BRAZOS (Mitad transversal del cromosoma). 70 – 1. Tendencias y hábitos femeninos. CROMONEMA (Filamento de formas espiral dentro los brazos). Un cromosoma Y.XX Y *Varie dades : 48. anomalías óseas más frecuentes. CROMOMERO (Zonas más condensadas del Cromonema) y ZONAS INTERCROMOMERAS (Espacios más claros y se sitúan entre dos cromomeros). y constituido por las siguientes partes: CROMATIDE (Mitad longitudinal del cromosoma. relacionados con la herencia. Elevada talla. Agresividad. Esta formado por una larga cadena de DNA. CONSTRICCIÓN SECUNDARIA (Pequeño estrechamiento en los brazos).XX XXY -Más frecue nte en centro s de retras ados ment ales. No estériles. Vello Pubiano rectangular.Síndrome de Klinefelter Talla elevada (1.XY Y ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Los cromosomas son cuerpos diminutos.

proteínas básicas y ácidas. MODIFICACIÓN DE LOS RASGOS HEREDITARIOS A) Salto de una generación B) Influencia del ambiente CARIOTIPO Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosómico particular. RNA.. Ca. lípidos. de acuerdo al tamaño y forma de los cromosomas en grupos y por pares. gruesos y formados por dos cromatides. Submediales Submetacentricos o en Forma de L. COMPOSICIÓN QUÍMICA Están formados por: DNA. TAMAÑO DE LOS CROMOSOMAS En la especie humana oscila entre 1. Además de la enzima polimeraza del DNA.Existen cuatro formas de cromosomas que son: Mediales Metacéntricos o en forma de V. Mg. cortos y muy cortos. Los más utilizados son linfocitos pequeños. Submediales Distales Submetacentricos Distales o en forma de J. medianamente cortos. . dispersándose sus cromosomas. Si se desea obtener una fotografía del cariotipo. Luego se usa colchicina que evita la formación del huso acromático y frena a la mitosis en metafase por lo que los cromosomas son cortos. los genes son unidades de la herencia que se ubican linealmente a lo largo de los cromosomas. NÚMERO DE CROMOSOMAS En la especie humana hay 46 cromosomas. se tiñe con colorantes básico y se observa al microscopio. Posteriormente se usa una solución hipotónica en la que los glóbulos blancos se hinchan y estallan. De mayor a menor tamaño. medianos.6 de diámetro. estimulando a estos a la división celular. CARIOGRAMA Es el ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada. la muestra es sometida a la acción de la fitohematoaglutinina (PHA). que aglutina a los glóbulos rojos y en otra región a los glóbulos blancos. Para la obtención de cariotipos se utilizan células que están en constante división. FUNCIONES DE LOS CROMOSOMAS Contienen la información genética en forma de código. de los cuales 44 son cromosomas somáticos o autosomas y dos son cromosomas sexuales o alosomas. Subterminales Acrocéntricos o en forma de Bastón.5 7y 7 micras de longitud y de 0. y Fe. Por su tamaño los cromosomas se clasifican en: largos. Se denomina también al conjunto de cromosomas que se hallan al azar y que sirve para identificar a la especie que corresponde. solo hay que acoplar una cámara fotográfica al microscopio y se obtienen tomas a mayor aumento.4 a 0.

Existen dos clases de aberraciones: estructural y numérica. De acuerdo al compromiso del centromero.El cariograma humano tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas pro orden alfabético o con números romanos. Se aplica más en genética animal y vegetal. Tándem Desplazado Invertido (Alejado del lugar correlativo en orden inverso) C) INVERSIONES Alteraciones en el orden del material genético producido por la ruptura del cromosoma. Tándem Invertido (Lugar correlativo en orden inverso). Los pares cromosómicos se anotan con números ordinarios del par 1 al par 22. ABERRACIÓN ESTRUCTURAL A) DEFICIENCIAS O DELECCIONES Pérdida o desprendimiento de un bloque o segmento de cromosoma. . Existen dos clases de Translocaciones: Homologas o Recíprocas (Rupturas un mismo par de cromosomas) y Heterólogas (Rupturas entre dos cromosomas de pares distintos) ABERRACIÓN NUMÉRICA A) POLIPLOIDA Cualquier múltiplo del número haploide de cromosomas diferentes del número diploide. Tándem Desplazado (Alejado del lugar correlativo). ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Error numérico o estructural de los cromosomas humanos. El tipo más común de aneuploida es la trisomia (tres cromosomas homólogos) y monosomia (ausencia de un cromosoma). Existen cuatro clases de duplicaciones de acuerdo a la posición y al segmento que ocupa el segmento duplicado: Tándem Normal (Lugar correlativo). Las trisomias tienen origen en la meiosis y las monosomias en la anafase. Las pérdidas pueden ser: terminales (Ruptura en la porción distal) e intersticiales (Dos rupturas sucesivas) B) DUPLICACIONES Presencia de material cromosómico extraordinario. las inversiones se dividen en: Paracéntricas (Un solo brazo y no comprometen al centromero) y Pericéntricas (Ambos brazos y compromete al centromero) D) TRANSLOCACIONES O TRANSPOSICIONES Intercambio reciproco entre material genético entre dos cromosomas. Se producen en un solo brazo. B) ANEUPLOIDA Número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide.

dato característico. Las extremidades son anormales: en reposo. El tamaño de la boca es pequeño. cráneo redondo y pequeño. que producen la muerte en período de semanas o meses. pliegues palpebrales mongoloides. Otros pacientes con el Síndrome de Down y cariotipos aparentemente normales pueden tener translocaciones ocultas. la hipotonía muscular y las alteraciones dermatoglíficas. Síndrome de Edwards. por lo que es estrecho y saliente. orejas pequeñas y mal orladas. Mal formaciones cardiacas que causan la mortalidad. dedos cortos y gruesos. XY respectivamente. Los niños tienen bajo peso al nacer. XX o 47. nariz corta de raíz achatada. epicanto y manchas de Brushfield. manos cortas y anchas. aplanado transversalmente y con una prominencia de la región occipital. El cariotipo habitual comprende 47 cromosomas. El diagnóstico se confirma mediante el análisis cromosómico. presentándose un cromosoma supernumerario en el par 21. Esta posición especial de las manos hará sospechar el diagnóstico de trisomia 18. Los signos precoces más frecuentes son la facies típica. pliegues palmares anormales. Las hendiduras palpebrales ligeramente oblicuas hacia abajo y afuera. es la trisomia más conocida. XX o 47 XY. retraso mental constante. con pezones hipoplásicos. que son puntiagudas y oblicuas con implantación baja. puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el meñique cabalgando al dedo anular. Las facies características son: cara luna llena. Su fórmula es 47. los antebrazos aparecen flexionados sobre los brazos y las manos se hallan en supinación: el eje de la mano esta desviado hacia el borde cubital y. La fórmula cromosómica. gruesa. Los músculos del tronco se hallan poco desarrollados. más frecuente es 47. abdomen de gran tamaño. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de tres cromosomas 18 en lugar de dos. Sin embargo. occipucio plano. con ptosis palpebral. fisurada y surcada. y se basa en la combinación del patrón físico característico con el retraso mental. Las uñas son hipoplásicos. Los rasgos más salientes son el microretrognatismo y las anomalías de las orejas. la boca es pequeña y la lengua grande. en los primeros meses puede resultar muy difícil realizar este diagnóstico.1. Se habla de entonces de trisomia 21 libre. Infecciones cutáneas y respiratorias frecuentes. El aspecto clínico de los niños afectados es el siguiente: cráneo pequeño. Las malformaciones cardiovasculares son prácticamente constantes. Su característica principal es el retraso psicomotor. Alteraciones oculares: epicanto e hipertelorismo. resulta difícil obtener la extensión de los dedos. el paladar a menudo es ojival contraria a la trisomia 13. El aspecto clínico de la trisomia 21 es: talla reducida. comunicaciones interventriculares. genitales poco desarrollados. El diagnostico de Síndrome de Down en un niño crecido es relativamente fácil. dientes pequeños y mal alineados y de erupción tardía. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN AUTOSOMAS TRISOMIA 21 Llamado también Síndrome de Down. . TRISOMIA 18 Llamando también Trisomia E. Cuello corto con pterigión colli muy frecuente.

La hipotrofia somática es siempre marcada y grave el retraso psicomotor es tanto que el retraso mental es profundo ya que el cociente intelectual está en general comprendido entre 20y 30 y prácticamente nunca pasa de un CI 50. 2.TRISOMIA 13 Se denomina Trisomia D o Síndrome de Patau. También son frecuentes las malformaciones digestivas y genitales. pero la posible existencia de una cardiopatía y su gravedad pesan en el pronóstico de vida. Los dos sexos parecen afectarse pro igual. En las extremidades la polidactilia es frecuente. Se podría resumir indicando que no hay influencia de la edad materna. pero la voz sigue siendo aguda durante mucho tiempo. Orejas de implantación baja. agenesia del cuerpo calloso. parece ser ligeramente mejor que el de los trisómicos 18. No se conoce la esperanza de vida. En la actualidad. Malformaciones oculares: los parpados cerrados permanentemente que recubren los globos oculares de escaso volumen. la sordera se presenta con frecuencia aunque es difícil evaluar la audición del niño pequeño. Las malformaciones cardiovasculares son constantes y diversas. La nariz achatada de raíz ancha. con o sin paladar hendido. XY. frecuente estrabismo y las hendiduras palpebrales son oblicuas hacia abajo y afuera. El aspecto clínico de las personas afectadas es: cara con hipertelorismo. Pliegue único transversal uni o bilateral. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de un cromosoma supernumerario del grupo D. El llanto del niño es típico y ha dado nombre a la enfermedad. es de tonalidad quejumbrosa y timbre agudo. La fórmula cromosómica de la trisomia 13 es 47. Por tanto los varones no poseen cromatina . algunos han vivido hasta los 10 años. Aparece en el décimo sexto día de gestación y está presente en todas las células si el producto de la gestión es de sexo femenino. Es muy frecuente una anomalía cerebral: la arrinencefalia. ausencia de segmentación de ambos hemisferios cerebrales. Las malformaciones cardiovasculares de distintos tipos son corrientes solo en la cuarta parte de los casos. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN ALOSOMAS La cromatina sexual es un pequeño corpúsculo esférico. La edad materna es de influencia. el enfermo de mayor edad conocido tiene más de treinta años. El aspecto clínico de los afectados es: Cráneo pequeño con frente huidiza. las orejas tienen implantación baja y son malformadas. recuerda el maullido de un gatito que desaparece en las fases tardías de la infancia. epicanto. Labio leporino bilateral. SÍNDROME GRITO DE GATO “CRI DU CHAT” (PÉRDIDA DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA) Es la más frecuente de las delecciones autosómicas. La anomalía cromosómica consiste en la pérdida de un segmento. muy picnótico que se halla en el interior del núcleo. que es la mitad aproximadamente del brazo corto de uno de los cromosomas del par 5. El pronóstico de vida de las trisomias 13. Los dermatoglifos presentan un trirradio axial muy distal. siendo las más corrientes las comunicaciones interventriculares e interauriculares. corresponde a un cromosoma X enrolado bien espiralizado. XX o 47. Las niñas resultan afectadas con una frecuencia dos veces mayor que los niños. ulceración del cuero cabelludo y microretrognatismo. a veces se aprecian apéndices preauriculares. pues la incidencia aumenta cuando son mayores de 30 años. Micrognatismo. la microcefalia es apreciable. El retraso psicomotor es constante y muy marcado.

Se ha comprobado la existencia de 2 corpúsculos cromatínicos en las células de mujeres afectadas. Las mujeres afectadas no son estériles y sus hijos son en general anormales. Las malformaciones mas frecuentes son cardiovasculares y renales. abundantes nevos o lunares. hipotrofia genital con ausencia de los caracteres sexuales secundarios y amenorrea primaria. cabeza con disformismo facial. cuello ancho y corto. pliegues cutáneos laxos y edemas en la espalda. XX Mujer Normal tiene 1 Corpúsculo de Barr 46. SÍNDROME DE KLINEFELTER . siendo su fórmula 47. ciclos menstruales irregulares. inserción baja de los cabellos en la nuca. 2 Corpúsculos de Barr Síndrome de Klinefelter Varón 1 Corpúsculo de Barr SÍNDROME DE TURNER Se llama también disgenesia gonadal. paladar alto e implantación irregular de los dientes. En lactantes presenta a simple vista el pterigium colli.sexual en sus células. Por lo general presentan amenorrea secundaria. XY Varón Normal No Corpúsculo de Barr 45. ensanchado y pezones hipoplásicos y anormalmente separados. La edad materna carece de influencia en la incidencia del Síndrome de Turner. XXX 47. TRISOMÍA X La más frecuente de las anomalías del número de cromosomas sexuales del sexo femenino. Es evidente un retraso mental. La debilidad mental no es especialmente frecuente en el Síndrome de Turner. La cromatina de Barr está ausente. De esta manera podemos determinar los corpúsculos de Barr en individuos normales y con aberraciones numéricas: 46. el cariotipo presenta tres cromosomas X. La fórmula para determinar el Corpúsculo de Barr o cromatina sexual es la siguiente: N° de Cromosoma X-1 = N° de Corpúsculo de Barr. cuyo cuadro clínico es el siguiente: talla pequeña observable desde el nacimiento y la persona no suele pasar de 140-150 cm. infantilismo sexual. también se llama Síndrome de la triple X o de la meta hembra o de la súper mujer. pero son frecuentes los trastornos del carácter. micrognatismo. La anomalía cromosómica del Síndrome de Turner caracteriza al cariotipo por la presencia de un solo cromosoma X. inserción baja de las orejas de aspecto separadas. XO Síndrome de Turner no 1 Corpúsculo de Barr 47. epicanto. en manos y pies los metacarpianos y metatarsianos son cortos. tórax en coraza. manos y pies. La anomalía cromosómica define el síndrome. XO. XXX. menopausia precoz. siendo su fórmula 45.. XXY Síndrome de la Triple X. Los ovarios están sustituidos por dos cintillas fibrosas y blancuzcas por lo que son estériles. Las anomalías esqueléticas se ven acompañadas por una hiperlaxitud ligamentaria en rodillas y muñecas. Disgenesia Gonadal o Infantilismo Sexual expresado pro hipoplasia mamaria. peso excesivo. La sordera es poco frecuente.

El cariotipo comprende 47 cromosomas. Entre estas anomalías cabe citar a las afines del Síndrome de Klinefelter. lo que ayuda al diagnóstico precoz en niños para hacer el tratamiento hormonal con testosterona a fin de compensar el desequilibrio hormonal debido al incremento de un cromosoma X. Presentan además tendencias y hábitos femeninos. CARIOTIPOS 48: XXXY y 49. testículos pequeños con esclerosis tubular y aspermia. Se llegó a hablar del exceso de un cromosoma Y como Cromosoma Asesino que inducia a los individuos portadores del cariotipo XYY a actos de violencia. ginecomastia.70 a 1. La presencia de un cromosoma extraordinario origina las características que son: talla elevada de 1. no son estériles.80 m. Su fórmula cromosómica es 47. Tienen generalmente una talla elevada y agresividad en el comportamiento CARIOTIPO 47. distribución de vello pubiano en forma triangular. La citogenética humana ha proporcionado una importante contribución al estudio de malformaciones congénitas y de debilidad mental. En todas las células somáticas se inactiva un cromosoma X y se forma un Corpúsculo de Barr “Cromática Positiva”. Fenotipo normal. ausencia de barba y bigote. El desarrollo del cerebro reclama gran parte del genoma.Es la más frecuente de las disgenesias gonadales masculinas. causando esterilidad. La edad materna tiene influencia cuando las gestaciones son mayores de 30 años. XXXXY Se han encontrado 25 anomalías cromosómicas distintas que dan lugar a síntomas semejantes. tendencia a la adiposidad. La frecuencia de la enfermedad es del orden 1 por 500 a 1 por 700 nacidos vivos. Los estudios realizados en los establecimientos para retrasados mentales han mostrado que el Síndrome de Klinefelter es diez veces más frecuente que la población en general. aunque la debilidad mental es más fuerte. XXY. más grave resultan los síntomas. con proporción eunucoides de las extremidades. debilidad mental en un 25 % de los casos. Cuanto más se aparta del cariotipo del patrón normal. dos XX y un Y. . Además las anomalías óseas son frecuentes. XYY Notables por su elevada talla y agresividad en la edad adulta.

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