Anggie Carolina Caballero Romero Luz Mary Díaz Jiménez Juan Alexander García Rodríguez Luis David Moreno

Useche

5% por translocaciones y 5% por mosaicismo. Haydon Down se refirió a un tipo de retardo mental asociándolo con síntomas similares a los mongoles (mongolismo). *En la segunda mitad del siglo 20 se identificaron sus variantes citogenéticas y se logro una mayor delineación clínica.DEFINICIÓN Es uno de los trastornos cromosómicos mas frecuentes y 1 de 800 nacidos vivos lo padecen. . Consiste en la presencia de un cromosoma 21 extra. Un 90% es causado por trisomía 21. HISTORIA *En 1866 John L. en todas las células. *En 1958 Jerome Lejeune descubrió que se debía a una anomalía del cromosoma 21.

paladar profundo. obesidad ‡Retraso mental ‡Obstrucción del duodeno Separación anormal Surco profundo . clara Boca en triangulo. Dientes: pequeños con formas inusuales y fuera de lugar Hipotonía Clinodactilia ‡Torax: estrecho o prominente ‡Pelo: Fino. pequeña. sensible. Braquicefalia Pliegues Epicantus Nariz de implantación baja Pliegue simiano Dedos pequeños Piel: moteada.Pequeñas y con pliegues Cabeza pequeña. suave y escaso ‡Estatura: baja.

Es el principal causante del SD ya que al producirse una tripe copia de este se provoca un desequilibrio genético. Este cromosoma esta constituido por 582 genes y solo un segmento contribuye al SD este es llamado REGIÓN CRITICA. en este se encuentran 33 genes que con su sobreexpresión causan deficiencias en lugar de anormalidades .

La meiosis es una de las formas de reproducción celular. metafase. anafase y telofase. Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas. Ambas contienen profase. llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas. .

‡ La probabilidad de que esto ocurra. sino 47 cromosomas. durante la anafase.‡ El individuo con esta alteración no posee 46. aumenta con la duración del ovocito primario en el ovario. Esto ocurre durante los 3 primeros meses de gestación. . se da por la incorrecta separación de la cromatide hacia los polos. ‡ La no disyunción meiótica que produce esta alteración.

en este no falta ni sobra material cromosómico. Se da por la unión de dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero. Esta fusión ocurre entre una copia del cromosoma 21 y un cromosoma del grupo D (13-14-15) o con un cromosoma del grupo G (21-22). .Reordenamiento cromosómico balanceado.

la afectación patológica resultante será menos intensa. a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas la nodisyunción.Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía. . si esta se encuentra en menor proporción. la primera división se da normal. mayor será el porcentaje de trisomías.

XY.+21. XY 45.-21. t (14)(14q 21q) .A Metacéntrico grande B Submetacéntrico grande C Submetacéntrico mediano D Acrocéntrico mediano E Submetacentrico pequeño F Metacéntrico pequeño G Acrocéntrico pequeño 47.

‡ Trisomía ‡ Determinada por el tiempo en que los ovocitos primarios permanecen EDAD DE LA MADRE en el ovario. ‡ Translocaciones ‡ Un padre portador puede contribuir a que su hijo nazca con una trisomía 21 ‡ Exposición a agentes radioactivos ‡ Consumo de sustancias psicoactivas HERENCIA OTROS .

Enfermedad periodontal Escoliosis Deficiencia en la fertilidad Alzheimer Hipotiroidismo Sordera neurosensorial Enfermedades visuales Enfermedades cardiacas Bruxismo Inestabilidad de la rotula Enfermedad celiaca Hepatitis A y B Obesidad Deficit de la hormona del crecimiento Pancreas anular Cutis marmorata Dermatitis seborreica .

J.html ‡GARCIA L. Peter J. First part: clinical and genetic approach. 1994. Genética médica. ‡KUMAR: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. May 2000. Julio.org/Educ/PolyMecaSp. Romina. D. Leonard C.E y ALBERTMAN. abr. E. (may. Genetica del retraso mental. Motos G. T. 132. Neurologia. 2004. CYTOGENETIC DISORDERS INVOLVING AUTOSOMES ‡RUSSELL. Síndrome de Down problemática biomédica. Gracia. 4. Down syndrome.‡NETTER. Chapter 5 . Professional Edition 8th ed. MUTTON. 2000.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001317. Smith. Tomado de: www. Noviembre de 2006 ‡HURET. Mayo 1998 ‡NAZER H. Jeannette.unirioja. ‡PRIETO Garcia. ‡MEDLINE PLUS: http://www. Granada. Rev. Santiago. v. Miguel A. 2010. 2 edición. Madrid: Harcourt. ‡KOZMA. Reincidencia de la trisomía 21 libre: análisis de datos obtenidos del Registro Citogenético Nacional de Síndrome de Down: prenatal diagnosis. Los insecticidas como posible causa de alteraciones genéticas en los seres humanos. Patricia y Armando. Barcelona: masson-salvat. Arch Argent Pediatr 2008. JL. Numero 5. O que é síndrome de Down? (Que es el síndrome de Down?). Anomalías Cromosómicas. Prevención primaria de los defectos congénitos. Ginecología. 2005 ‡KAMINKER. Chaira. Genetics A Molecular Approach. Volumen 13. 106(3):249-259 Actualización.es/2212044. Siegfried y PUESCHEL. 2000 ‡MORRIS. Pearson Education. Méd.nlm.A. ‡PUESCHEL. 118. Frank H. Roger P. 2da Edición.nih. Lynn et al. 2005). URL : http://AtlasGeneticsOncology. obstetricia y salud de la mujer. Barcelona.Genetic Disorders. n. Chile. MASSON S.pdf .K.htm ‡JORDE. Primera parte: enfoque clínico-genético. Savage JRK. © Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. Síndrome de Down. Pág. Cromosomas.