Anggie Carolina Caballero Romero Luz Mary Díaz Jiménez Juan Alexander García Rodríguez Luis David Moreno

Useche

5% por translocaciones y 5% por mosaicismo.DEFINICIÓN Es uno de los trastornos cromosómicos mas frecuentes y 1 de 800 nacidos vivos lo padecen. en todas las células. Consiste en la presencia de un cromosoma 21 extra. Un 90% es causado por trisomía 21. *En 1958 Jerome Lejeune descubrió que se debía a una anomalía del cromosoma 21. *En la segunda mitad del siglo 20 se identificaron sus variantes citogenéticas y se logro una mayor delineación clínica. Haydon Down se refirió a un tipo de retardo mental asociándolo con síntomas similares a los mongoles (mongolismo). HISTORIA *En 1866 John L. .

pequeña. Dientes: pequeños con formas inusuales y fuera de lugar Hipotonía Clinodactilia ‡Torax: estrecho o prominente ‡Pelo: Fino. sensible. Braquicefalia Pliegues Epicantus Nariz de implantación baja Pliegue simiano Dedos pequeños Piel: moteada. suave y escaso ‡Estatura: baja. clara Boca en triangulo. paladar profundo.Pequeñas y con pliegues Cabeza pequeña. obesidad ‡Retraso mental ‡Obstrucción del duodeno Separación anormal Surco profundo .

en este se encuentran 33 genes que con su sobreexpresión causan deficiencias en lugar de anormalidades .Es el principal causante del SD ya que al producirse una tripe copia de este se provoca un desequilibrio genético. Este cromosoma esta constituido por 582 genes y solo un segmento contribuye al SD este es llamado REGIÓN CRITICA.

Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas. Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas.La meiosis es una de las formas de reproducción celular. . anafase y telofase. llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas contienen profase. metafase. con la capacidad de generar cuatro células haploides (n).

se da por la incorrecta separación de la cromatide hacia los polos. .‡ El individuo con esta alteración no posee 46. ‡ La no disyunción meiótica que produce esta alteración. ‡ La probabilidad de que esto ocurra. durante la anafase. sino 47 cromosomas. aumenta con la duración del ovocito primario en el ovario. Esto ocurre durante los 3 primeros meses de gestación.

Se da por la unión de dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero.Reordenamiento cromosómico balanceado. en este no falta ni sobra material cromosómico. Esta fusión ocurre entre una copia del cromosoma 21 y un cromosoma del grupo D (13-14-15) o con un cromosoma del grupo G (21-22). .

la primera división se da normal. mayor será el porcentaje de trisomías. si esta se encuentra en menor proporción. . la afectación patológica resultante será menos intensa. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía.Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales. a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas la nodisyunción.

t (14)(14q 21q) .-21.A Metacéntrico grande B Submetacéntrico grande C Submetacéntrico mediano D Acrocéntrico mediano E Submetacentrico pequeño F Metacéntrico pequeño G Acrocéntrico pequeño 47.+21. XY. XY 45.

‡ Trisomía ‡ Determinada por el tiempo en que los ovocitos primarios permanecen EDAD DE LA MADRE en el ovario. ‡ Translocaciones ‡ Un padre portador puede contribuir a que su hijo nazca con una trisomía 21 ‡ Exposición a agentes radioactivos ‡ Consumo de sustancias psicoactivas HERENCIA OTROS .

Enfermedad periodontal Escoliosis Deficiencia en la fertilidad Alzheimer Hipotiroidismo Sordera neurosensorial Enfermedades visuales Enfermedades cardiacas Bruxismo Inestabilidad de la rotula Enfermedad celiaca Hepatitis A y B Obesidad Deficit de la hormona del crecimiento Pancreas anular Cutis marmorata Dermatitis seborreica .

Anomalías Cromosómicas. Chaira. 2000 ‡MORRIS.unirioja. obstetricia y salud de la mujer. O que é síndrome de Down? (Que es el síndrome de Down?).E y ALBERTMAN. Noviembre de 2006 ‡HURET. 2010.A. Motos G. Chapter 5 . Romina. Down syndrome. 1994.‡NETTER. Volumen 13. Miguel A. Neurologia. CYTOGENETIC DISORDERS INVOLVING AUTOSOMES ‡RUSSELL. Méd. ‡PRIETO Garcia. Gracia. MUTTON. JL. 2000. © Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. 2005).K. Barcelona.htm ‡JORDE. Roger P. Leonard C. Smith. MASSON S. n.nlm. Frank H. ‡KOZMA.es/2212044. Cromosomas. T. E. 2 edición. 2004. URL : http://AtlasGeneticsOncology. Rev. Mayo 1998 ‡NAZER H. Síndrome de Down. 2da Edición. 132. Professional Edition 8th ed. Santiago. Peter J. Lynn et al. ‡KUMAR: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Tomado de: www. Síndrome de Down problemática biomédica. Genetica del retraso mental.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001317. J. Julio.pdf . 2005 ‡KAMINKER. abr. 118.org/Educ/PolyMecaSp.html ‡GARCIA L. Patricia y Armando. Genética médica. D. ‡MEDLINE PLUS: http://www.Genetic Disorders. Primera parte: enfoque clínico-genético. ‡PUESCHEL. May 2000. Prevención primaria de los defectos congénitos. Savage JRK. Reincidencia de la trisomía 21 libre: análisis de datos obtenidos del Registro Citogenético Nacional de Síndrome de Down: prenatal diagnosis. Genetics A Molecular Approach.nih. Pág. Arch Argent Pediatr 2008. Los insecticidas como posible causa de alteraciones genéticas en los seres humanos. Ginecología. Pearson Education. Barcelona: masson-salvat. Numero 5. (may. Madrid: Harcourt. Jeannette. Siegfried y PUESCHEL. First part: clinical and genetic approach. 4. Granada. 106(3):249-259 Actualización. Chile. v.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful