Anggie Carolina Caballero Romero Luz Mary Díaz Jiménez Juan Alexander García Rodríguez Luis David Moreno

Useche

DEFINICIÓN Es uno de los trastornos cromosómicos mas frecuentes y 1 de 800 nacidos vivos lo padecen. . *En la segunda mitad del siglo 20 se identificaron sus variantes citogenéticas y se logro una mayor delineación clínica. HISTORIA *En 1866 John L. Consiste en la presencia de un cromosoma 21 extra. *En 1958 Jerome Lejeune descubrió que se debía a una anomalía del cromosoma 21. en todas las células. 5% por translocaciones y 5% por mosaicismo. Un 90% es causado por trisomía 21. Haydon Down se refirió a un tipo de retardo mental asociándolo con síntomas similares a los mongoles (mongolismo).

Dientes: pequeños con formas inusuales y fuera de lugar Hipotonía Clinodactilia ‡Torax: estrecho o prominente ‡Pelo: Fino. paladar profundo. obesidad ‡Retraso mental ‡Obstrucción del duodeno Separación anormal Surco profundo . suave y escaso ‡Estatura: baja. sensible. clara Boca en triangulo. pequeña. Braquicefalia Pliegues Epicantus Nariz de implantación baja Pliegue simiano Dedos pequeños Piel: moteada.Pequeñas y con pliegues Cabeza pequeña.

Este cromosoma esta constituido por 582 genes y solo un segmento contribuye al SD este es llamado REGIÓN CRITICA.Es el principal causante del SD ya que al producirse una tripe copia de este se provoca un desequilibrio genético. en este se encuentran 33 genes que con su sobreexpresión causan deficiencias en lugar de anormalidades .

Ambas contienen profase. con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). anafase y telofase. llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. metafase. . Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas.La meiosis es una de las formas de reproducción celular. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas.

‡ La probabilidad de que esto ocurra. durante la anafase. se da por la incorrecta separación de la cromatide hacia los polos. . sino 47 cromosomas.‡ El individuo con esta alteración no posee 46. Esto ocurre durante los 3 primeros meses de gestación. aumenta con la duración del ovocito primario en el ovario. ‡ La no disyunción meiótica que produce esta alteración.

en este no falta ni sobra material cromosómico. Se da por la unión de dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero.Reordenamiento cromosómico balanceado. . Esta fusión ocurre entre una copia del cromosoma 21 y un cromosoma del grupo D (13-14-15) o con un cromosoma del grupo G (21-22).

la afectación patológica resultante será menos intensa. . si esta se encuentra en menor proporción. a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas la nodisyunción. mayor será el porcentaje de trisomías. la primera división se da normal. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía.Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales.

A Metacéntrico grande B Submetacéntrico grande C Submetacéntrico mediano D Acrocéntrico mediano E Submetacentrico pequeño F Metacéntrico pequeño G Acrocéntrico pequeño 47. XY 45. XY. t (14)(14q 21q) .+21.-21.

‡ Translocaciones ‡ Un padre portador puede contribuir a que su hijo nazca con una trisomía 21 ‡ Exposición a agentes radioactivos ‡ Consumo de sustancias psicoactivas HERENCIA OTROS .‡ Trisomía ‡ Determinada por el tiempo en que los ovocitos primarios permanecen EDAD DE LA MADRE en el ovario.

Enfermedad periodontal Escoliosis Deficiencia en la fertilidad Alzheimer Hipotiroidismo Sordera neurosensorial Enfermedades visuales Enfermedades cardiacas Bruxismo Inestabilidad de la rotula Enfermedad celiaca Hepatitis A y B Obesidad Deficit de la hormona del crecimiento Pancreas anular Cutis marmorata Dermatitis seborreica .

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