Anggie Carolina Caballero Romero Luz Mary Díaz Jiménez Juan Alexander García Rodríguez Luis David Moreno

Useche

Haydon Down se refirió a un tipo de retardo mental asociándolo con síntomas similares a los mongoles (mongolismo). HISTORIA *En 1866 John L. . *En la segunda mitad del siglo 20 se identificaron sus variantes citogenéticas y se logro una mayor delineación clínica. Consiste en la presencia de un cromosoma 21 extra. *En 1958 Jerome Lejeune descubrió que se debía a una anomalía del cromosoma 21. en todas las células. 5% por translocaciones y 5% por mosaicismo.DEFINICIÓN Es uno de los trastornos cromosómicos mas frecuentes y 1 de 800 nacidos vivos lo padecen. Un 90% es causado por trisomía 21.

Dientes: pequeños con formas inusuales y fuera de lugar Hipotonía Clinodactilia ‡Torax: estrecho o prominente ‡Pelo: Fino. suave y escaso ‡Estatura: baja. sensible.Pequeñas y con pliegues Cabeza pequeña. obesidad ‡Retraso mental ‡Obstrucción del duodeno Separación anormal Surco profundo . Braquicefalia Pliegues Epicantus Nariz de implantación baja Pliegue simiano Dedos pequeños Piel: moteada. paladar profundo. clara Boca en triangulo. pequeña.

Es el principal causante del SD ya que al producirse una tripe copia de este se provoca un desequilibrio genético. Este cromosoma esta constituido por 582 genes y solo un segmento contribuye al SD este es llamado REGIÓN CRITICA. en este se encuentran 33 genes que con su sobreexpresión causan deficiencias en lugar de anormalidades .

La meiosis es una de las formas de reproducción celular. metafase. anafase y telofase. . con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). Ambas contienen profase. llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas.

se da por la incorrecta separación de la cromatide hacia los polos. . Esto ocurre durante los 3 primeros meses de gestación. sino 47 cromosomas. durante la anafase. ‡ La probabilidad de que esto ocurra.‡ El individuo con esta alteración no posee 46. ‡ La no disyunción meiótica que produce esta alteración. aumenta con la duración del ovocito primario en el ovario.

Esta fusión ocurre entre una copia del cromosoma 21 y un cromosoma del grupo D (13-14-15) o con un cromosoma del grupo G (21-22). Se da por la unión de dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero. . en este no falta ni sobra material cromosómico.Reordenamiento cromosómico balanceado.

. si esta se encuentra en menor proporción. la primera división se da normal.Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales. mayor será el porcentaje de trisomías. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía. la afectación patológica resultante será menos intensa. a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas la nodisyunción.

t (14)(14q 21q) . XY.+21.-21.A Metacéntrico grande B Submetacéntrico grande C Submetacéntrico mediano D Acrocéntrico mediano E Submetacentrico pequeño F Metacéntrico pequeño G Acrocéntrico pequeño 47. XY 45.

‡ Translocaciones ‡ Un padre portador puede contribuir a que su hijo nazca con una trisomía 21 ‡ Exposición a agentes radioactivos ‡ Consumo de sustancias psicoactivas HERENCIA OTROS .‡ Trisomía ‡ Determinada por el tiempo en que los ovocitos primarios permanecen EDAD DE LA MADRE en el ovario.

Enfermedad periodontal Escoliosis Deficiencia en la fertilidad Alzheimer Hipotiroidismo Sordera neurosensorial Enfermedades visuales Enfermedades cardiacas Bruxismo Inestabilidad de la rotula Enfermedad celiaca Hepatitis A y B Obesidad Deficit de la hormona del crecimiento Pancreas anular Cutis marmorata Dermatitis seborreica .

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