Resumen Biología

Genética
Conceptos:

Gen: Seccion de ADN a nivel molecular. Contiene informacion para la sintesis

proteica para alguna funcion celular especifica (fisiologica).

Locus: Es el lugar que ocupa el gen a lo largo del cromosoma. Loci es en

plural.

Alelos: Cada una de las formas en la que se expresa un gen. Cada par de
alelos se ubica en el mismo locus.

Alelos múltiples: 3 o mas alelos en un mismo locus.

Homocigotos: Mismo tipo de alelo en un cromosoma. (AA, aa). (En el caso

del hombre, seria un solo tipo en X).

Heterocigotos: Distinto tipo de alelo en un cromosoma. (Aa)

ARN (Ácido ribonucleico): Familia de ácidos nucleicos. Participan en la

sintesis de ADN.

Genotipo: Es la agrupación de genes que tiene un orgaismo, heredados de

sus progenitores.

Fenotipo: Es la expresión fisiológica del genotipo.

Gen dominante: Es un gen que siempre se expresará, ya sea

heterocigótico u homocigótico.

Gen recesivo: Gen que solo se expresara en su forma homocigótica.

Monohíbridismo: Cuando hay un cruzamiento de dos organismo que tienen

1 característica en la que difieren. (dihibridismo, etc).

Clonación o transferencia nuclear: Introducción de un nucleo en un

ovocito previamente anucleado.

F1: primera generación de descendientes.

Cromosoma autosómico: cromosoma no sexual.

Deleción: Perdida de un fragmento de ADN en un cromosoma. (mutación

estructural).

Poliploidía: La dotación cromosómica es de 3 o más en un juego

completo. (Por ej., trisomía en todos los pares)

Aneuploidía: Cambio en el número de cromosomas que da paso a

enfermedades genéticas.

Colchicina: Fármaco que detiene/inhibe la mitosis (antimitótico).

Síndrome de Turner: Solo 1 cromosoma X en el par sexual.

Hemicigosis: Gen expresado en una sola dosis. (Genotipo homocigótico en

un hombre).

Pisum Sativum: Nombre común: Arveja. Fue utilizada por Gregorio Mendel
para experimentos genéticos.

Drosophila Melanogaster: "Mosca de la fruta". Insecto usado

frecuentemente en la experimentación genética, ya que tiene 4 pares de
cromosomas y vive solo de 15-21 días.

Azoospermia: Nivel bajo el mínimo de espermatozoides en el semen.

Genes Ginándricos: Gen en el segmento diferencial del cromosoma X.

Genes Holándricos: Gen en el segmento diferencial del cromosoma Y.

Dogma central de la biología molecular: La síntesis proteica.

Electroforesis: técnica de separación de moleculas a través de un campo

eléctrico.

Hipertricosis auricular: ligada al cromosoma Y. Exceso de cabello en las

orejas.
Enfermedades Genéticas.

Hemofilia.

Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.

Nosotros tenemos 13 factores de la coagulación, que funcionan en efecto

dominó. Una persona hemofílica presenta solo de 8-9 factores. (Dependiendo
del factor, será hemofilia tipo A, B o C). Estos factores que faltan pueden son
o pueden ser la plaqueta, vitaminas o calcio.

Los síntomas incluyen hemorragias internas y externas, hematomas, dolor de

articulaciones y musculatura, etc.

La enfermedad se trata con la hormona dermopresina. Esta hormona

estimula la síntesis de estos factores que faltan como plaquetas. También se
puede incorporar plasma fresco, pero esto trae el riesgo de contagio de
algunas enfermedades. Tambien se puede dañar el sistema circulatorio, ya
que el volumen extra daña las paredes de las arterias.
Daltonismo.

Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.

Esta enfermedad se presenta generalmente en hombres. (1 de 10). Se

caracteriza por la falta de pigmentos capaces de captar colores, en los
conos (células fotosensibles que distinguen colores).

Fenilcetonuria.

La fenilalanina es un aminoácido esencial, lo que quiere decir que no puede

ser sintetizado por el cuerpo humano o que lo hace en cantidades
insuficientes para cubrir sus necesidades básicas, con lo que deben ser
ingeridos de forma regular. A partir de la fenilalanina se forma la tirosina
por la acción de una enzima llamada fenilalanina deshidrolasa. De esta
tirosina derivan las hormonas tiroideas (t3 t t4), fundamentales para el
correcto funcionamiento del organismo. En el caso de la fenilcetonuria, hay
una deficiencia de esa enzima, con lo que no se realiza el paso de
fenilalanina a tirosina, y ahí empiezan los problemas. Se acumula la
fenilalanina en sangre, la cual a partir de una cierta concentración es tóxica
para el cerebro, dando lugar a retraso mental grave, convulsiones,
hiperactividad, defectos de la pigmentación y un olor muy característico
causado por la eliminación de fenilalanina en grandes cantidades por la orina.
A estas consecuencias se suman las del hipotiroidismo por no formarse una
cantidad de hormonas tiroideas adecuadas : se ve que el neonato está
somnoliento, letárgico, apenas tiene interés por alimentarse, su llanto es
ronco, tiene estreñimiento, respira mal, tiene ictericia y si no se diagnostica
ni trata correctamente se desarrollan otras características de esta
enfermedad, como son la piel seca, el abdomen hinchado, problemas de
crecimiento y la lengua agrandada ( macroglosia). Para realizar el diagnóstico
precoz, en muchos hospitales se le hace la prueba del talón a los recién
nacidos a las 48 horas o incluso a la semana, cuando ya han empezado a
alimentarse y se puede comprobar si existe ese acúmulo de fenilalanina. Esa
prueba se suele repetir al mes para tener una mayor certeza y evitar la
posibilidad de que se den falsos negativos. Esa prueba consiste en darles un
pinchazo en el talón ( zona amplia donde hay menor riesgo de perforar un
vaso o hacer mucho daño) para obtener una gotita de sangre con la que
impregnar un papel de filtro especial, que es el medio de transporte de esa
muestra que luego se analizará para comprobar si el bebé padece o no
fenilcetonuria.

Se priva a los bebes de consumir huevo, leche, legumbres y carnes.

Habian estudios asegurando que el Aspartamo (endulzante artificial usado

en productos dietéticos) producia cáncer. Se demostró que no, pero si
contiene fenilanina, por lo que debe alguien con fenilcetonuria debe ser
advertido. Para la gente normal, el aspartamo seria letal si diariamente
tomaramos 14 latas de alguna gaseosa con aspartamo, por ejemplo.

Anemia Falciforme.

Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.

La hemoglobina se deforma y se presentan eritrocitos en forma de hoz, lo

que provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos y por ello se
obstruyen los vasos sanguíneos. Los glóbulos rojos también padecen de una
vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

La transmisión génica se debe a un gen recesivo.

Los homocigóticos recesivos (ss): El número de hematíes falciformes alcanza

todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte.
Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

Los heterocigóticos (AS): Sólo una centésima parte de sus eritrocitos son
células falciformes. Pueden llevar una vida bastante más normal, aunque no
les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia
a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.

Los síntomas más comunes en los afectados son:

Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas,

lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.
Mareos frecuentes.
Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad.
Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
Obstrucción y desgarro de venas.
Disminución de hemoglobina.
Dolor en las extremidades.