UNIVERSIDAD DE CUENCA

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

ESCUELA DE BIOQUÍMICA Y FARMACIA

TRABAJO DE BIOQUIMICA II

TEMA: SINDROME DE SANFILIPPO

REALIZADO POR: JOHN ORELLANA

FERNANDA RIVERA
SINDROME DE SANFILIPPO
 SINDROME DE SANFILIPPO
Nombres alternativos
MPS III
Definición:
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo por
la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad
de una sustancia necesaria para descomponer
cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas
glucosaminoglicanos (anteriormente denominados
mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades
llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente
se conoce como MPS III.
 MUCOPOLISACARIDIOSIS

MPS I S (síndro
me de
Scheie)

MPS I H (síndrome MPS IV (síndrome

de TIPOS de
Hurler) Morquio)

MPS III
MPS II (síndrom (Síndrome de
e de Hunter) Sanfilippo)
 CAUSAS:

El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay

carencia o defectos en las enzimas necesarias para
descomponer la cadena de azúcares de heparán
sulfato.
Existen cuatro tipos principales del síndrome de
Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo
determinado que tenga una persona depende de
cuál enzima esté afectada.
• N-acetilglucosamina 6-sulfatasa Sanfilippo tipo D
• fibroblastos El síndrome de
• acetil-CoAlfa-glucosaminida Sanfilippo tipo C
acetiltransferasa El síndrome de
• fibroblastos
Sanfilippo tipo B
• alfa-N-acetilglucosaminidasa
• suero, leucocitos y fibroblastos
El síndrome de
Sanfilippo tipo A
• heparán N-sulfatasa
• leucocitos y fibroblastos
El síndrome de
DEL SÍNDROME DE SANFILIPPO
TIPOS
 TRASMISIÓN
El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo
autosómico recesivo, lo cual significa que ambos
padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su
hijo para que éste desarrolle la enfermedad.
El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la
forma más común de MPS y se observa
aproximadamente en 1 de cada 70.000
nacimientos. El hecho de tener
antecedentes familiares de este síndrome
incrementa el riesgo de padecer esta
afección.
 SINTOMAS
MPS III 1º año de vida.
 capacidad de aprendizaje : edades de 2 y 6 años.
crecimiento normal: primeros años; estatura final

por debajo del promedio.

retraso en el desarrollo deterioro del estado
mental.
 OTROS SINTOMAS
 Problemas de
comportamiento
 Rasgos faciales toscos
 Diarrea
 Labios gruesos
 Cejas gruesas
 Dificultades para dormir
 Articulaciones rígidas
 Problemas para caminar
 PRUEBAS Y EXAMENES
 Examen físico: Hepatoesplenomegalia.
 Examen ocular: córneas transparentes.
(córneas opacas MPS I H).
 Pruebas neurológicas: signos de
convulsiones y retardo mental.
 Exámenes de orina: MPS III heparán
sulfato.
 OTROS EXAMENES
 Hemocultivo
 Ecocardiografía
 Examen ocular con lámpara de hendidura
 Cultivo de fibroblastos de la piel
 Radiografías de los huesos
 TRATAMIENTO
 No hay un tratamiento específico disponible
para el síndrome de Sanfilippo.

 Grupos de apoyo
 PRONÓSTICO
 CI puede estar por debajo de 50.
 > viven hasta los años de adolescencia
 Formas severas muerte edad más temprana.
 Síntomas más severos MPS III A.
POSIBLES COMPLICACIONES
 Ceguera
 Incapacidad para cuidar de sí mismo
 Retardo mental
 Daño neurológico
 Convulsiones
 PREVENCIÓN
 Se recomienda la asesoría genética para los
futuros padres con antecedentes familiares del
síndrome de Sanfilippo. La asesoría también se
recomienda para familias que tengan un niño
con este síndrome con el fin de ayudarlos a
entender la enfermedad y posibles
tratamientos.
Bibliografía:
Internet
Buscador: www.google.com
Paginas:
http://salud.discapnet.es
http://www.umm.edu
http://www.revistaciencias.com
Fecha de consulta: 21/04/2010
GRACIAS