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Sindrome de Edwards

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SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Este síndrome aparece en 1/6000 nacidos vivos. Es la segunda trisomía autosómica mas frecuente; sin embargo es la alteración genética más frecuente encontrada en nacidos muertos. El cual aparece tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.1 Por lo cual, es un Síndrome polimalformativo es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. Este se observa en mayor frecuencia mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes.2 Como, no se han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del Síndrome de Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.1 Por lo que, fenotípicamente sufren un cuadro polimalformativo en el que sobresalen el déficit de crecimiento pre y post- natal, también acompañado de panículo adiposo y masa muscular escaso al nacer, además de hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía y retardo en el desarrollo del SNC, malformaciones cardiacas como comunicación interventricular, defectos cráneo-faciales como fontanelas amplias, occipucio prominente, tabique nasal prominente, micrognatia, fisuras palpebrales cortas, micrognatia, paladar ojival y labio/paladar hendido, de la misma forma malformaciones esqueléticas como solapamiento de los dedos de las manos, Superposición de los dedos y pie equinovar, entre otros además de otras malformaciones de los órganos internos como lo son riñón en herradura, riñón poliquístico, ectopia renal, divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon y atresia anal, entre otras.3

generadas en un 90% por un aporte adicional de un cromosoma el 18 al gameto procedente de la madre debido al envejecimiento de las fibras de huso acromático en la meiosis por lo cual este no cumple su función optima y es así como aparecen las trisomías. ya que estos embarazos tiene mayor probabilidad de contar con algún tipo de trisomía. Y los individuos que sobreviven a la primera infancia tienen una marcada discapacidad del desarrollo. los pacientes con síndrome de Edwards en un 50% mueren en el primer mes de vida. por lo cual la mayoría de estos niños no son capaces de caminar.2 En conclusión. . y solo cerca del 10% llega a un año de vida. por eso es recomendable concebir a los hijos antes de los 35 años. con un grado mas significativo que en el síndrome de Down.Por consiguiente. el síndrome de Edwards es la mayor causa de muertes por alteraciones autosómica.

2004. 363 pp. http://www. España. 3. Lynn B.Bibliografía 1. Pardo Mindan. 1593 pp. Jorde.com/doc/16615505/Sindrome-de-Edwards-o-Trisomia-18: 18q12-21 y 18q23. Anatomía Patológica del Dr. España. 3° Edición. 1996.scribd. . Genética Médica. 5° Edición. 2. J. F.

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