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Manual de Genetica

Manual de Genetica

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genetica general
genetica general

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(,,' CICLOS DE VIDA

Los ciclos de vida de la mayoria de las plantas tienen dos generaciones distintas: una generacion 2ametofitica haploide (n) (plantas que portan gametos) y una esporofitica .diploide (2n) Kplantas que portan esporas)\ Los gametocitos producen gametos que se unen para formar esporofitos, los cuales a su vez dan lugar a esporas que desarrollan en gametofitos, etc' Este proceso es conocido como alteroaocia de geoeracioPSlo/

En(plantas inferiore~) com~Ios mohos y las ¥OitJiA el gametofito es una generacion viva independiente y sobresaliente, el ef orofito es e uefio de endiente del ametofito n plantas superiores (helechos. 2imnospermas y angiospermas) la situacion es a la inversa; el esporofito es la generacion independiente y sobresaliente y' el gametofito es el menos conspicuo y, en el caso de las gimnospermas (plantas que portan conos) y angiospermas (plantas con flores) es una generacion completamente dependiente.

Se ha observado que en angiospermas la generacion gametofitica masculina se reduce a un tuba de polen y a tres nucleos haploides (microgametofito); el gametofito femenino (megagametofito) es una sola celula multinucleada llamada saco embrionario, que esta rodeada y nutrida por el tejido ovarie;#,

p~ Jn~ettor(lS .

tllOl-os 'I ilepCL cc .

TIPOS DE CICLO BIOLOGICO.

El coocepto de la alternaocia haplo-diploide.

{La esencia de la reproduccion sexual en eucariotas es la ~~~S1 (cariogamia) es una fase del ciclo biologico, que da lugar a una serle doble 0 diploids: (20) de cromosomas, equilibrado en otra fase por la restauracion de la serie unica (haploide) (0) por el proceso de la meiosis/ Las celulas que se fusionan para permitir la cariogamia se Haman normalmente gametos, y en su mayoria estan especializados para la funci6n sexlYU.

La meiosis puede resumirse como dos divisiones del nucleo acompafiadas de una s~ duplicacion de los cromosomas/Se necesitan dos divisiones para reducir a la mitad el numero cromosomico porque la division del cromosoma ocurre en -dos pasos diferentes: los brazos cromosomicos se separan al comienzo de la primera division, mientras que los centromeros no

divid hid - -- .:£,"""-",,ad,(

se IVI en asta a segun a. c .:: . ~.e=aQ"""_

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Siempre se obtienen cuatro productos de la meiosis, denominadas tetradas, aunque, en las plantas con semiHa y en los animales solo uno de los cuatro productos de la hembra es

funcional. . ..... I::c~ tM\

.,e.n\\\c....

En animales los productos mei6ticos dan lugar directamente a los gametos, y son las

18

Los hongos que producen eSD-oras sexuales: ASCOSPORAS, almacenadas en un saco J..J comun (ASCAS), se Haman ascomicetos; uno de los ascomicetos mas simples es la levadura \$1&1. ,unicelular del pan: Sacharomyces cerevisiaei/

IX 11 0 La re roduccion asexual es or emac' on, proceso mitotico generalmente con desigual

re0a:t0 de ~ito~laswa, luego ~e lf~9toc_in~is I ~iclo se!.ual~apareainiento opuesto formando

un cigoto dlplOlde/ L(,.~~} /~!:S~A'- MP-:ro~ b~J (~n) F";_"'~ G'

La celula diploide puedenWroduCir asexualmente progenie diploide por gemacion o\@ progenie baploide por meiosis. Los nucleos haploides forman ascosporas rodeadas por el asca. L:_

La ruptura del ~ lib era las esporas haploides que despues germinan en nuevas celulas de levadura.

En los grupos de hongos que, aparte de la levadura, han sido mas investigados por los genetistas, por ejemplo los ~scomycetos y los HymenomycetQs (setas), hay una complejidad adicional dentro de los que en esencia es un ciclo vital haploide 'l; I-\I~.

,lNo hay autentica fase diploide proliferante, pero la fusion de las celulas haploides de apareamiento compatible no conduce enseguida a la cariogamiazMas bien hay una breve fase dicariotica (pyrenomycetos) 0 prolongada indefinidamente (Hymenomycetos), en la eual los nucleos haploides mutuamente compatibles se asocian y se dividen sincronicamente en parejas.

Cuando los nucleos apareados se fusionan finalmente en el cuerpo fructifero del hongo, el nucleo diploide que resulta sufre inmediatamente la meiosis para formar esporas haploides, ya sea directamente (como en la tetrada de basidiosporas de los Hymenomycetos) 0 despues de una division mitotica posterior (como en el asca de ocho esporas de los Pyrenomycetos). (Fig. 7)

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19

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t ?- 0-,,'O7? Fig. 7 Ciclo de vida de la levadura "hlfa.." -ee, :> wANJIWTf)· ,-uCe'7.Jc

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,;l'l l En Neurospor~ crassa, la capa fungosa 0 micelio esta compuesta por filamentos

/ ~ @\trel~ados llamadosjhifas/Las puntas de las hifas pueden desprender esporas asexuales

0i;? lamadas c,2ni4ios, que germinan producierrdo mas hifas/Las hifas vegetativas son "'~ egmentadas con varios nucleos haploides en cada segmentq/Las hifas de un micelio pueden astomosarse con hifas de otros micelios para formar una mezcla de micelios en un ci oplasma comun llamado betero~Un par de alelos (A) y (a) gobieman los dos tipos de

ap eamiento. I. ~rloIU , 1l6det/'

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e9 .

La reproduccion sexual solo se lleva acabo cuando las celulas de tipo de aparearniento

opuesto se unen. Regiones especiali del micelio producen cuerpos fructificantes femeninos inmaduros denominados rotoperitecios. de donde sobresalen filamentos receptivos llamados tricoginos.

';) ~f' ~ pe,,\e~\O

Un ~ 0 @' del tipo de apareamiento opuesto se fusiona con el tricogino, sufriendo varias cariocinesis y fertiliza muchos nucleos femeninos. Cada uno de los cigotos

diploides resultan;;:cen dentro\~ un saco alargado llam:::ca (Fjg8~( \<",0 l.

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Fig. 8 .- Neurospora

El c.igQW se divide 'por medio de meiosis para formar cuatro nucleos y despues por division mitotica producen cuatro pares de nucleos que maduran en ocho ascosporasl Un cuerpo fertilizante maduro (periteci~ puede contener mas de 100 ascas, cada lJ!l0 con ocho

ascosporas. p~iBdO tw.po ,. :.;:,,) ..\0;)..' ~ 0 0

Los limites del asca obligan a la organizacion polar de la division U orientacion a 10 largo del asca y tambien impiden que los productos meioticos y mitoticos se eviten

Cada una de las cromatidas de la primera profase meiotic e i ahora rep ~ntada por

un par de ascosporas, una delante de la otra dentro del asea. 1 "'e~t:A- ~ -t ~~ ~ l,

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meiosis

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22

requerimientos nutricionales son satisfechos, la reproduccion asexual puede continuar indefinidamente.

En condiciones desfavorables donde el equilibrio de nitrogeno esta alterado, las celulas hijas pueden ser cambiadas a gameto Geneticamente hay dos tipos-de apareamiento: Positivo (+) y negativo (-) que so~de mo~ol~ia ~~~inguible/denominados ISOGAMETOS.

Ita fusion de los gametos une dos celulas en un cigoto diploide inmovil, que es relativamente resistente a las condiciones desfavorables al crecimiento/Al reaparecer las adecuadas condiciones, el cigoto sufre division meiotica y forma celulas hijas haploides moviles: ZOOSPORAS, dos de ti 0 de a arearnie.nto....PQsitiv y_dos-d~tip()-negativo.

BitAe.lOTA-

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°El ciclo vital de los protozoos ciliados como Tetrahymena y Paramecium incluye

algunos de los comportamientos nucleares mas complicados conocidos en los eucariotas.

PROTOZOOS CILIADOS

El Parameciwn ~ia posee un macronweo vegetativo 0 somatico, que es p'oliploide y regula los procesos fisiologicos de la celula, dos pequefios micronucleos diploides que tienen funcion importante en la fertilizacion.

Se conocen tres procesos para la reproduccion en Paramecium, cada uno de ellos con un comportamiento diferente del complemento nuclear. (Fig. 1 0)

*" Fision Binar· .- En este proceso la reproduccion es asexual (mitotica) y todas las celulas que derivan de una celula ancestral por fision, son geneticamente identicas y reciben el nombre de

~N. ~

-¥ ~ Reproduccion SST.U~J - Se realiza por medio de l~ntre celulas de diferente tipo

de apareamiento. = __

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Durante la conjugacion, el macronuclen de enera y vuelve a formarse en la celula despues del aparearniento (ex conjugante).

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De 0)' GAHOOS

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Fig.lO. Reproduccion en Paramecium "pL"

Despues de aparearse las celulas, cada uno de los dos micronucleos (en ambas celulas conjugantes) sufren meiosis fonnando ocho nueleos haploides para cada celula, siete de los cuales degeneran/

El nucleo de cada celula se duplica por mitosis, produciendo dos nucleos gametic os identicos, uno estacionario y el otro movil; este ultimo migra hacia la celula opuesta, La uni6ndel

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24

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y nucleo estacionario con el nude

. gratono forma un nucleo de fusi6n.

Cada nucleo de fusi6n se divide dos v~ mitosis), convirtiendose dos de los productos en micronucleos y los dos restantes en macronucleos.

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Normalmente reciproco de los .nucleos .haploides, se

intercambia escaso citopla 0 nada. Sin embargo, bajo ciertas condiciones, el puente que

conecta a los dos . gantes persiste despues de la fertilizaci6n, 10 que permite que ocurra intercambio . plasmatico .

.. ~:tf, utogamia.- es el denominado proceso de autofertilizaci6n, donde una celula seguira la misma secuencia como en la conjugaci6n hasta donde la fertilizaci6n reciproca sea posible/Al no tener compaiiero con quien intercambiar micleos, los dos productos haploides se unen formando un nucleo de fusi6n diploid~El resto del ciclo es similar a las fases correspondientes a la conjugaci6n. e

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PLANTAS CON SEMILLAS.

En la mayoria de las plantas infe.ri.orp;,.-1a condici6n hap10ide es la re la ara la rna or

e de su cic . iloglco, con distintos tipos haploides de apareamiento que producen los

gametos, que se combinan para dar lugar a un cigoto diploide.

-- - --

A medida que se pasa de las algas a los musgos y helechos, hay un alargamiento graduado de la fase diploidel Desde su comienzo como un simple cigoto que sufre inrnediatamente la meiosis para formar la fase haploide mas estable, 1a dob1e constituci6n cromos6rnica del cigoto se propaga por medio de 1a mitosis y se convierte por SI misma, en 1a parte primordial del ciclo bio16gic9/'

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~ Esta fase di loide se llama e orofito, porque algunas celulas diploides (esporocitos) sufren!a meiosis y forman aSI las esporas haploides (esporogenesis). Estas no son esporas sino que se multiplican mit6ticamente dando 1ugar a los gametofitos (etapa haploide masculina y femenina) que a su vez forman los gametos/

Cuando en dicha progresi6n llegamos a las plantas con flores (Angiospermas), tales como el malz, los gametofitos haploides estan tan reducidos que son microsc6picos.

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Fig. 11.- Ciclo de !ea mays

En Zea mays "maiz" los dos tipos de gametofitos masculinos y femeninos, se hallan representados respectivamente, por pequefias microsporas en los estambres y por grandes megasporas en los pistilos, (Fig. 11.)

En los estambres, las celulas madres de las microsporas diploides (celula madre del polen CMP) sufren una division meiotica y dan lugar cada uno de ellas a cuatro microsporas haploides, las que adquieren una capsula y se convierte en un grano de polen (gametofito masculino ).

En el nucleo haploide del grano de polen sufre entonces dos cariocinesis y forma un nucleo del tubo polinico y un nucleo generativo; este ultimo se divide otra vez y da lugar a los dos nucleos gameticos masculinos.

En los pistilos ocurre una sucesion de acontecimientos en cada una de las celulas madres de las megasporas 0 CMM, excepto que de los cuatro nucleos haploides de las

26

macrosporas, solo una se convierte en el ocupante ional del saco embrionario (gametofito femenino ). El nucleo de dicha celula s entonces una divisi6n mit6tica y da lugar ados nucleos hijos que se dividen otras s veces generando un total de ocho nucleos haploides, cuatro en cada extremo del sac mbrionario.

Un nucleo de cada uno de los grupos terminales se unen en el centro formando el . micleo diploide de endospermo. De los seis restantes del saco embrionario los tres que constituyen ~po mas alejado del punto de entrada del tube polinico (micr6pilo) se Haman antipodas . entras que el otro grupo se diferencia en un nucleo garnetico femenino y en dos

En el proceso de ferlilizaci6n, el grana de polen entra en contacto con el estigma del pistilo, germina y da lugar a un largo tube polinico que conduce los dos nucleos espermaticos masculinos hasta el saco embrionario. Uno de los gametos masculinos fertiliza al nucleo gametico femenino y forma el cigoto diploide; el otro gamete masculino se combina con el micleo diploide del endospermo y forma un tejido triploide que servira para nutrir el embri6n. De esta manera la doble fertilizaci6n genera dos tipos de tejidos, el embrionario y el endospermo. Es interesante y al mismo tiempo importante para los genetistas que estos tejidos solo difieran geneticamente en el mimero de dotaciones cromos6micas procedentes del

mismo mimero haploide femenino. "",1(f~po(Q (nv' 1'01"-

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CICLOS VIT ALES DE LOS ANIMALES.6· ® ®

En animales como Drosophila y el hombre, la fase sexual de la reproducci6n, la experimentan exc1usivamente las celulas de la linea germinal. Estas celulas ya se diferencian de las celulas restantes (linea somatica) al principio de la embriogenia, y solo ellas disponen de la capacidad de experimentar la meiosis y convertirse en gametos.

Esta capacidad potencial s6lo se pone en practica despues de que la parte somatica del organismo haya alcanzado la madurez mediante numerosas mitosis.

El proceso de maduraci6n puede implicar varias etapas de inmadurez, como sucede con Drosophila 0 puede producirse en el organismo original, como en los seres humanos.

Drosophila melanogaster es una pequefia mosca diploide cuyo tamafio es aproximadamente la tercera parte de la mosca domestica y que siguiendo el ciclo bio16gico normal por intermedio de los estadios de larva y pupa de un insecto, pasa desde el huevo al adulto.

27

A 25°C dicho ciclo dura unos doce dias, produciendose un considerable incremento de tamafio durante las etapas larvales. Tras la metamorfosis pupal emergen los adultos que ya no sufren ninguna division celular exceptuando los organos reproductores.

En los organos reproductores masculinos (testiculos) las celulas espermatogoniales sufren una division mitotica y forman un grupo de espermatocitos primarios diploides. Cada espermatocito sufre una division meiotic a y forma dos espermatocitos secundarios en la primera division reduccional, dando lugar tras la segunda division meiotica a cuatro celulas espermatieas haploides.

En las hembras, las celulas ovogoniales del ovario producen los nucleos diploides de los ovocitos relativamente grandes. Si penetra un espermatozoide, en el ovulo, el nucleo del mismo sufre una division meiotica que da lugar a cuatro nucleos haploides. Uno de dichos nucleos del ovulo se combina entonces con el gameto masculino y da lugar al cigoto diploide; los tres micleos restantes (cuerpos polares) degeneran.

El cigoto diploide continua por mitosis excepto en las divisiones celulares implicadas en la formacion de los gametos.

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/' tiene como numero diploide de ~

cro osomas se esperaria encontrar en los hibrido antes del cruzamiento, b )en

las hembras, c) l,Cmil sera el _ aximo de bjyalentes que se formaran en el I!.aguiteno? O?

<2..+ '01 -e- ~-o; ,..,.,":",1"",0 -01 b/;;r~ ~-- t{)

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7. n la Oogenesis de una especie animal, con ryunero haploide igual a 8, y donde una diada -sufre una ilo-disyunci6n en la segunda divisiorv'Despues de la segunda divisi6n meioti~ diada en cuesti6n va a parar intacta al 6vulo. l, Cuantos cromosomas hay en a) el 6vulo maduro, b) en el segundo corpusculo polar, c) despues de la fecundaci6n por un

espermatozoide normal. '"f\. ~ \3 i t;l..V'I :: ...( ~ 7 ~o ~

8.- l,Cmil es la probabilidad de que un organismo, con un numero haploide igual a 12, forme

un espermatozoide que tenga los 12 cromosomas cuyos centr6meros provengan de los hom6logos matemos?

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29

ANALISIS DE PEDIGRI

Un pedigri 0 genealogia es una representaci6n sistematica (puede ser con palabras 0 simbolos) de los ancestros de un individuo dado; puede ser el arbol geneal6gico de un gran numero de individuos.

~

En la genealogia se representa graficamente, a una familia, que muestra a sus miembros distribuidos en generaciones. En general, conociendo las convenciones intemacionales para su construcci6n, no resulta dificil graficarla, partiendo del relato de algun miembro de la familia

en estudio. :

Los genetistas y zootecnistas, utili zan el pedigri 0 genealogia para resumir con simbolos adecuados los ancestros y descendientes de un individuo en estudio. Los datos se presentan corrientemente en diagramas geneal6gicos.

Nomenclatura.

);> Las generaciones se designan con numeros romanos.

);> Los descendientes se enumeran de izquierda a derecha en cada generaci6n con

mimeros arabigos.

);> Las hembras 0 mujeres, se representan por circulos. );> El macho 0 var6n se representa por cuadrados.

);> La linea horizontal que une un circulo con un cuadrado representa un entrecruzamiento o matrimonio.

);> La hermandad se los va anotando de mayor a menor.

);> Los simbolos sombreados indican la aparici6n de individuos afectados y aquellos sin sombra los individuos normales.

);> Cada generaci6n se representa en una linea vertical separada.

);> Siempre se sefiala el caso indice (persona 0 paciente que trae la familia por primera vez a ese consultorio) que en genetica se llama probando.

30

SIMBOLOS

Simbolos de uso corriente para la confecci6n de genealogfas

D varon

o mujer

<> /\ sexo y numero L.:::,. desconocidos

D-O

Q_9 union matrimonial

uni6n matrimonial consangufnea

lr-I-r--,hermemdad (en orden U U 2Jecreclente de edad)

gemelos ~ monocigotas

gemelos dicigotas

gemelos cuya clgosls no

se conoce

+ cruce de Ifnees

/ probando

o 0 individuos fallecidos

1 aborto

marcaci6n de afectados: eilleno total es usual para el rasgo en estudio, cuando se usan otras se debe colocar referencia.y asi lambien pueden combinarse.

o

marca de portadora de gen recesivo ligado al X

I, II,III,IV ...

numeraci6n romana para las generaciones

l,t3,4 ...

numeracl6n arablga

fuera del sfmbolo: nO de orden en 18 generecl6n

(0 dentro del sfmbolo: nO de individuos

31

En la tabla adjunta represente: la generacion, los individuos de cada generacion, el fenotipo y el genotipo de los miembros del pedigri. ~.; s: 02n Rermedo.d·

1''1 x\d ;'1 rjx!...

I D D 40

3

II

1

2

III

Individuo Fenotipo Genotipo Individuo Fenotipo genotipo
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X '2. i.f ENFERtro ][3 )(D,<d. NOIZHIJL.
:13 ~D'f A:/CQI'fA( Jf4 xP'f wr:~
']:4 "f,o;!.A. NOeI+IJL Jr5 D l'Jo12HAL
)C._
][1 .... Df NoRHAL. IJ[~ ~vy. tJoRNAL· PROCEDIMIENTO A SEGUIR PARA EL ANALISIS DE PEDIGRI.

~ Sefialar las generaciones y los individuos de cada generacion. ~ Identificacion de los individuos marcados.

~ Determinar el caracter del fenotipo (dominante 0 recesivo y el tipo de herencia).

~ Obtener la probabilidad procediendo a colocar el genotipo (AA, Aa 0 aa) a cada uno de los individuos del pedigri.

~ La probabilidad de un genotipo determinado (certeza) es igual a 1.

~ Todo individuo no marcado que ingresa al arbol genealogico, si no existe evidencia de 10 contrario se asume no portador.

32

~ Los genotipos no determinados se dejan al final para establecer su probabilidad de llevar el gen marcador.

~ Cuando solo se determina que un individuo es "A", su probabilidad de ser AA 6 Aa, se busca de sus progenitores.

~ Para calcular la probabilidad de aparici6n de un individuo con el fenotipo en estudio, se investiga la linea paterna y materna por separado (sucesos independientes).

EJERCICIOS.

t'B1o IlaJfo: .B p2lo 'Oa.1l(.O' b

A pelo negro de los conejos es producido por un gene dominante (B), y el blanco por su alelo recesivo (b). A menos que haya evidencia de 10 contrario, suponga que II, y 114 no portan el alelo recesivo. Calcule la probabilidad que un descendiente de III" y IIh pueda tener pelo

blanco. bb

I

b x'i

2

II

III

15#;

~------.-~----~' y,

~ ~C6mo serian 11 y h. h:~~gotes 0 heterocigotes? para tener e1 descendiente II, de

pelaje blanco (bb) ~fI ~.Q~~ ••••..••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••

~ l., S{ III, 6 IIh hubieran sido blancos, constituiran la evidencia de que II, 0 II4 son:

h . /homoci h natbclo~

eterocigotos omocigotos ~T'~U ••••• : •••••••••.

~ En ausencia de esta evidencia, tendriamos que suponer que II, y 114 son homocigote (BB) /

heterocigote (Bb) !:'?~~.~ .. ~~); .

~ Si la progenie de III, x IIh fuera blanca, entonces tanto III, como x IIh, habrian side:

heterocigotos / homocigotos ~~~~m~ .. : .

~ En este caso, II3 tambien habria sido B.~~~<rl~9~ para transmitir el

alelo a IIh.

33

~ Bajo las condiciones del problema, 10 correcto es que III I es .

... ~~~_(~.~)

por que sus progenitores (III x Ih ) son ..... ho.~~.~~ .. l~~) ... x ... ~7:~~~~.?~.~e~

~ Asumamos que II3 es La probabilidad de que la pro genie negra

de II x h sea heterocigota es .

~ Si II3 es La probabilidad de que llh sea heterocigota es .

~ Si Il, es............................. ,existe un de probabilidad de que la

descendencia de Ill,x IIh sea(bb).

~ Luego la probabilidad combinada de que II3 sea y m2 sea

...................................... y

produzcan descendencia blanca, es producto de las probabilidades independientes

............................ = 2/24 = .

2.-En el siguiente pedigri prediga el modo de herencia y los genotipos mas probables de cada individuo. Asuma que los alelos A y a controlan la expresion del caracter:

A-

34

3.- La siguiente genealogia corresponde al caracter de la miopia humana. Prediga si esta se hereda como un caracter dominante 0 recesivo. Determine los genotipos mas probables para cada individuo.

11

~ Determine la probabilidad de III de ser portador del caracter l.?'?~ .

~ Determine la probabilidad de II6 de ser portador del caracter ~~ .. ~.~ .. ~%

~ Determine la probabilidad de lIII de ser portador ..... X9.~.~.~.~ .. =: .. ~

4.- El siguiente arbol genealogico corresponde a la herencia de la enfermedad de Tay Sach (autosomica recesiva). Los individuos afectados se representan por simbolos sombreados.

Aa Aa

IlL

I

Marcar las generaciones y los individuos de las mismas.

35

~ Completar los genotipos de cada uno de los individuos.

~ En la generaci6n I los individuos II y·h son homocigotes 0 heterocigotes?

......... !'l!!;?:'!?~~.~ 0.~ 1 .

~ En la generaci6n II : l, Cual es el sexo y el fenotipo del individuo 113? . ~ ~D' femenlrlO

o let>Oftpo: Normal

~ En la generaci6n III: l, CmU es el genotipo del individuo III3

................... tl.0J!!R'!8.~1f: .. ~~~'?'!.~ (A:::.~ .

~ En la generaci6n III: cual es el genotipo del individuo 11110

............ fl.o/!!.r:c:'.~&. .. :~(~ (~J .

~ En la generaci6n IV: el individuo IV3 es l,homocigoto 0 heterocigoto? Sustente su

respuesta tI.~fr?:P.<!.u.& .. y:': .. ~r.::: .. ~.:f~?f~o.: c/€ mo.. per80rld .sarra: y pn>l'1f!ne tk

p:uI~ CD! 9MO-flP:> nelerOd8 U)

~ Cual es la probabilidad de obtener una criatura con la enfermedad de Tay Sachs de un

matrimonio entre 11110 x IVI :!.~ .

~ l, Cual es la probabilidad de obtener una criatura sana de un matrimonio entre III9 x IV 3 ae:. L1-

5.- El albinismo es una afecci6n que se presenta en el hombre por una herencia autos6mica recesiva (aa), a menos que halle evidencia de 10 contrario, asuma que 11[,14 y IIh no llevan el alelo del albinismo. Analice el cruzamiento 114 x IV [

36

~ Marque las generaciones y el orden de los descendientes.

~ Como deberan ser II y h para dar un descendiente albino: homocigote 0

Heterocigote· .

~ Si III 10 II4 fueran albinos, constituiria evidencia que III 0 II6 son: (homocigote 0

heterocigote ) , , .

~ Si el descendiente de IV I Y III4 fuese albino entonces tanto IV I como III4 deberan

ser: .

~ Bajo las condiciones del problema solo tenemos la probabilidad de que

IV I sea explique.

~ Si Il, x II6 fuesen portadores, la probabilidad de II4 de ser r heterocigoto es: .

~ Asi la probabilidad combinada que tanto IV I sea portador como III4 y ademas tengan una criatura albina es el producto de las probabilidades independientes:

~ Probabilidad de II4 de ser portador: = .

~ Probabilidad de IV I de ser portador = ~ .

~ Probabilidad de una criatura albina .

~ Probabilidad de un descendiente albino del cruzamiento entre: IV 1 X III4

37

PROBLEMAS

/Analice las siguientes genealogias y luego indique: (I)

/ '-(a») Cual de estas condiciones ~ excluirse?: 'Clominante'--y---'l-ig-a""':"d-o-a":"'l--'X, dgntinaIrteY

autQ§{lmieo recesivo Ii a~ recesivo y autos6mico. "C,.

b) Los genotipos posibles de cada individuo de las genealogias. Y ~

.P ? Y a\) yA. /~ '<\ ..,,/' y.

)( ~ ')( x.

~~)(y~ X v

E'cer.lvo:

XP9 Y

2.- En las aves de corral, las plumas de cuello y de la cola se diferencian en hembras y machos debido a que se trata de una herencia influida por el sexo, y debida a un par de alelosfil plumaje de gallina se debe al alelo dominante H, sin embargo todas las hembras

tienen el plumaje gallina independientemente si presentan homocigosis de "h"; solo los machos homocigotos para "h" presentan plumaje de gallo. Segun esto, determine los posibles genotipos del siguiente pedigri, (donde los individuos marcados presentan ___

plumaje de gallo) y dig. cual es 1. probabilidad de obtener ~er(die~,s de pl~aje de .:

gallina en los cruzamientos: a \ ~ y~ ((lCl%' Ie Jl I, 1 _ 1:.

a)lJxl4 b) lhxIl9 c) IlhXIll2 d) Il3 x Ills It\ 1I""',1~' 2' ~~

h~ ta.\\o 9O-\11~ 'Ii'n' 1-1 ~ t-Ik

AA-

.f..?.

3.- En el siguiente pedigri se representa la dinastia egipeia de Ptolomeo, en donde ubieamos a la famosa Cleopatra vn quien llego a tener deseendencia con los romanos Julio Cesar y Marco Antonioz Asumamos que vamos a analizar la hereneia de la defieieneia de deshidrogenasa de la glueosa 6 fosfato (G6PD) que es una earaeteristiea reeesiva ligada al sexo, y supongamos que los individuos Ih, IIII, IV I, V I, V4, Y VIII3 estan afeetados. Segun esto eoloque los posibles genotipos eorrespondientes y diga:

a)si Berenice ill hubiera tenido deseendeneia con Ptolomeo XI eual seria la probabilidad de

tener un hijo varon afeetado? ~ . ~

b)si XI se eruzara con X;J cual es la probabilidad de tener hija afeetada? 'D

c) si X2 se eruza con VIIh cual es la probabilidad de tener una hija sana?} vol)

(. If)

Hl.;fer l,omJ;y~ ~
(AJ) XOXD XDy (N).
(IIJ) xD)<.d. xd Y (» ). I
. cl xd ]')
(D) )(
I tt~Qcv) "Uo~
AA }Jo c..alvo lJoc.aivo
)fa AJo c.a/vo <!aIv'D
\ a a &I'll) (ftlvo· 39

Ptolomeo VI

\ -_

Ptolomeo IV

Cleopatra V

Cleopatra VI

?

Ptolomeo I /l A 'J 'A

Arsinoe I

Ptolomeo III

Berenice II

Ptolomeo V

)<0 \

\1

Ptolom

"'I"TTT ~

X~~

Cleopatra II

Cleopatra III

f I' ) A

Cleopatra Selene

Cleopatra IV ~ - -r ;:. 4.

"1/ Y X

'1--.1 '

'~

Ptolorneo XI

?

PtolomeoXm

'?

'>'

Berenice

IV '\

~) ~l)

Ptolomeo XV

Arsinoe IV

Cleopatra VII

Ptolomeo XIV

'--

:.

X I

40

LA PROBABILIDAD EN GENETICA

Las ciencias modernas como la Genetica son en gran parte cuantitativas, es decir expresan sus resultados matematicamente. Por esta raz6n la estadistica es utilizada para el desarrollo de los patrones de herencia y decidir sus proporciones genotipicas y fenotipicas aplicando la teoria de la probabilidad.

En esta practica presentaremos ciertos conceptos y metodos de la teoria de la probabilidad que son esenciales para comprender la Genetica.

Concepto de Probabilidad.- Esta definido como el numero de resultados favorables de un suceso dividido por el numero total alternativo posible.

Ejemplo.- En una mosca heterocigota para el color del cuerpo (Bb), donde el alelo origina el cuerpo color pardo amarillo y el alelo mutante (b) cuerpo color negro: la probabilidad que un gamete sea portador para el alelo B es ~ . En este caso las alternativas posibles son (B) y (b) y deterrninamos a B como "resultado favorable".

La probabilidad de un suceso varia de cero a uno. Cuando es cero la aparici6n del suceso es irnposible; y cuando es uno, el suceso ocurrira con certeza.

Existen ciertas reglas que se aplican a la combinaci6n de probabilidades. Las mas fundamentales son las llamadas ley de la suma de probabilidades y la ley del producto de probabilidades.

- La ley de la suma de probabilidades.- Aplicable sucesos mutuamente exc1uyentes; es decir ambos acontecimientos no se pueden presentar al mismo tiempo. Si uno ocurre, el otro esta exc1uido.

La probabilidad combinada sera la suma de las probabilidades individuales.

Ejemplo.- En la descendencia de un cruzarniento entre moscas heterocigotas (Bb) la formaci6n de nuevos heterocigotos se realiza por dos acontecirnientos mutuamente excluyentes (Bb) 0 (bB)

Por 10 tanto la probabilidad de obtener heterocigotos es:

.................................. +

- La ley del producto de probabilidades.- Rige para los acontecimientos independientes, es decir cuando la presencia 0 ausencia de alguno de ellos no altera la probabilidad que se presente cualquiera de las otras. La probabilidad combinada sera el producto de las

41

probabilidades particulares.

Ejemplo.- En el cruzamiento Bb x Bb. La probabilidad de obtener una mosca homocigota recesiva (bb), es el producto de las probabildades individuales de cada alelo "b":

,

....................................... x = .

DETERMINACION DE LAS PROPORCIONES GENETICAS

(GENOTIPICAS y FENOTIPICAS)

Los sistemas para obtener las proporciones genotipicas y fenotipicas de diferentes cruzamientos son:

· Metodo del tablero gametico (cuadricula de Punnet)

· Metodo del tablero genotipico y fenotipico.

· Sistema de ramificaci6n ..

los cuales son aplicables a uno 0 varios pares de alelos.

CON UN PAR DE ALELOS.

La probabilidad de un determinado cigoto es igual al producto de las probabilidades de los gametos que 10 originan.

Esto se debe a la formaci6n aleatoria de los gametos y que la fecundaci6n es originada por el encuentro al azar de. los gametos.

Ejemplo.- un cruzamiento entre dos heterocigotos para una determinada caracteristica:

AaxAa.

Probabilidad del gameto portador del alelo A: , ..

Probabilidad del gameto portador del alelo a: .

Por 10 tanto tendremos el siguiente resultado:

42

AA

Aa

aA

aa

P ., , .

rOpOrClOn genotipica .

P ., fi ,.

rOpOrClOn enotipica .

CON DOS PARES DE ALELOS.

En los cruzamientos de heterocigotos para dos caracteristicas (aabb); los gametos se segregan en cuatro tipos diferentes con una proporci6n de cada uno de enos. Si consideramos estas proporciones en una cuadricula gametica, pueden hallarse los genotipos con sus respectivas proporciones y por ende los fenotipos:

TABLERO GAMETICO

Ahora conociendo las probabilidades para dos pares de alelos representados por AaBb aplicaremos el metodo del tablero genotipico y fenotipico:

A: flores axiales, B: tallo largo. a: flores terminales b: tallo corto.

43

T ABLERO GENOTIPICO:

F1:AaBb x AaBb

y.AA Yz Aa I,4 aa
Ii4 BE
Yz Bb
y.. bb TABLERO FENOTIPICO

F 1: Plantas Tallo largo y Flores axiales.

BIFURCACION EN LINEA 0 ESQUEptA RAMIFICADO.- En este metodo se considera cada par de caracteres altemativos por sepa'l:do y luego se combinan los resultados, se basa en la aplicacion de las leyes de la probabilidad.

J
BIFURCACION GENOTIPICA:
{ Y4BB ............
Y4 AA YzBb ..........
Y4 bb ..........
{ Y4BB .........
Yz Aa YzBb ..........
Y4 bb ..........
{ ~BB ••.••••••
Y4 aa YzBb .........
~bb ••••••••• 44

BIFURCACION FENOTiPICA

Y4 terminal

{ {

Y4 corto .

% largo .

% axial

% largo .

~ corto .

Si se trata de un polihibrido ( dos parentales que difieren en "n" caracteres).

G

AABB .

AB N

NNx

aabb nn

ab n

AaBb Nn

G

(A+a) (B+b) (N+n)

(A+a)2 (B+bi (N+ni

=(AA +2Aa+aa)(BB+Bb+bb) (NN+Nn+nn)

De donde podemos deducir algunas formulas:

n= Numero de pares de alelos involucrados en el cruce.

(2)"= Numero de gametos diferentes producidos por cada uno de los hibridos en la Fl.

(2)"= Numero de clases fenotipicas de individuos cuando hay dominancia completa

(3)" Numero de genotipos heterocigotos 3n-2n Numero de genotipos posibles

45

(4)"

numero de combinaciones posibles de gametos obtenidos en la Fl.

mimero minimo de individuos en la FI necesarios para obtener proporciones fenotipicas correctas.

~r~·-=I""""=:='=\"='(Y=,e==",=~===o:=~;=l~::;j'~

En alelos multiples, donde m representa a los alelos involucrados.

(4)"

m

m(m+l) = numero de gen?tt~s posibles.

2 . h_.,__ ~

m(m-l) = mimero de genotipo(heterocigotosj 2

2" Numero de fenotipos distintos en la F2 ( si hay dominancia en todos los caracteres) .

2d X 3i Numero de fenotipos de la F2, en el caso que hubiera "d" caracteres dados con dominancia e "i" con dominancia intermedia.

LA DISTRIBUCION DE PROBABILIDADES

Estas distribuciones son aplicables en los experimentos geneticos donde se desea conocer todas las posibilidades de un determinado cruzamiento y como se distribuyen estas al azar.

En esta " practica aplicaremos la distribuci6n binomial, luego la distribuci6n multinomial.

DISTRIBUCION BINOMIAL

Muchos problemas de genetica no solo tratan la probabilidad de que un determinado suceso ocurra, sino tambien la probabilidad de que se produzca una determinada combinacion de sucesos.

Si p es la probabilidad que se presente un determinado suceso (genotipo 0 fenotipo) y q es la probabilidad de su forma altemativa, tal que:

p+q =1

46

la probabilidad de cada una de las combinaciones en las que una sucesi6n de tales sucesos pueda presentarse viene descrita por la distribuci6n binomial.

Ejemplo.- EI cruce de un toro angus negro heterocigoto para el color rojo, con siete vacas del mismo fenotipo e igual genotipo que el toro producira siete crias. l,CuaI es la probabilidad de obtener cuatro crias negras y tres rojas?

Procedimiento:

1.- Obtenci6n de la probabilidad de cada fenotipo:

FENOTIPO

NEGRO

ROJO

GENOTIPO:

N-

nn

P:

Nn

x

Nn

NN Nn

Nn

2.-0btenci6n de las combinaciones de las dos probabilidades:

(*) Desarrollo del binomio. \

~_ (y~l )'

El desarrollo del binomio considera las siguientes reglas:

• Cada termino de la expansi6n del binomio consiste de: un coeficiente numerico y las variables (p y q) elevadas a una deterrninada potencia, mediante un exponente, estes exponentes sumados deben ser igual ala potencia del binomio.

• El primer termino tiene coeficiente 1 y el exponente de p es 7 y el de q es O.

• En el segundo termino el coeficiente esta dado por el producto del coeficiente del primer termino por el exponente de p; dividido por el mimero del orden de este termino.

asi: (lx7)/1 = 7 . EI coeficiente sera 7 y el exponente de p sera (n-l); 7-1: 6, mientras o~

I"~

Cfltl:

;r '+-( -::t +-

~~):: ~.? -t

47

que el exponente de q sera (0+ 1) = 1

Luego tendremos: 7 p6 ql

• EI coeficiente del tercer termino se halla multiplicando el coeficiente del segundo termino por el exponente de y dividido entre el numero de orden del mismo. asi: 7x 6 = 21 EI tercer termino sera 21 p5 q2

2

• Los demas terminos se calculan con las reglas antes descritas.

3.- Ubicacion del termino que cumple con la preposicion del problema 4 toros negros y 3 rojos".

Prob.a,

4.- Reemplazo de p y q por sus probabilidades respectivas:

35(3/4)4 (114)3 = . 35x 81/216

= 17,30

(* *) Metodo abreviado.- Para el problema anterior empleamos la siguiente formula:

Prob 4:3 =

N!

p x q n-x

X! (N-X)!

donde:

N = Numero total de la camada (en nuestro caso es7)

X= Desce~d.ientes del primer fenotipo (e~ nu~s~o caso es~) , /

p = probabilidad de color negro (para el ejercicio se determmo 3/4)

q = probabilidad de color rojo (para el ejercicio se determino 114). )

Entonces, reemplazando en la formula:

48

Prob 4:3 =

7! (3/4 ) 4 (1/4 ) 3

4!(7-4)

= 5040/144

= 35 (27/1 6346) = 17.3 %

PROBABILIDAD EN POBLACIONES TRINOMIALES

Cuando en las poblaciones se observa tres c1ases de fenotipos de un determinado caracter, hablamos de poblaciones trinomiales. Esto se debe al comportamiento de genes codominantes; como tambien al fenomeno epistatico en dihibridos donde aparecen solo tres fenotipos, y en series alelicas

Para la resolucion de problemas con poblaciones trinomiales se emplea la siguiente formula:

P _ N' v W z

vwx - • p q r

V!W!Z!

Ejemplo

En la herencia de la forma del pelo, intervienen alelos codominantes; donde el cabello lacio es codominante con el cabello crespo, siendo el fenotipo del codominante cabello ondulado. l.Cucil sera la probabilidad de aparicion en una familia con 8 hijos: 3 con cabello crespo,2 con cabello ondulado y 3 con cabello lacio?; siendo los padres de cabello ondulado.

Cruzamiento: CCCL x CCCL
CLCL CCCL CCCL CCCC
Y4 Yz Y4
p q r
crespo ondulado lacio
V W Z Entonces:

: )

5\ 4; (5-~ ~-

49

Prob 3:2:3 = 8!

3!2!3!

= 560 x 100

= 16,384

=3,42%

50

PROBLEMAS

1.- Suponga un rasgo humano controlado por un solo gen, donde se han identificado cuatro alelos de este gen :a, b, c y d; los alelos a, b ,c son codominantes y d es recesivo para todos los alelos. a) Cuantos posibles fenotipos existen? b) Cuantos posibles genotipos existen?

2.- En el cruce entre un varon de cabello ondulado con una mujer de cabello crespo l,Que probabilidad habra en una descendencia de 6, que 2 sean de cabello crespo, 1 de cabello lacio y 3 de cabello ondulado?

3.- En los seres humanos el cabello pelirrojo es recesivo y el castafio es dominante. Si una mujer pelirroja se casa con un varon de cabello castafio y el primer hijo es pelirrojo, determine:

a) si en total son 7 descendientes, cual es la probabilidad que 5 sean pelirrojos y 2 sean castafios?

b) Que los 4 primeros descendientes sean castaiios y los 3 ultimos pelirrojos?

c) Que todas sean mujeres?

4.- La acondroplasia es una anomalia determinada por un gen autosomico que origina un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplasicos tienen dos hijos, uno acondroplasico y otro normal. Al respecto de este caracter responda:

a) La acondroplasia l,es un caracter dominante 0 recesivo? l,Por que?

b) l,Cual es el genotipo de cada uno de los progenitores?

c) l,Cual es la probabilidad de que el proximo descendiente de la pareja sea normal? l,y de que sea acondroplasico? Hacer un esquema del cruzarniento.

5.- La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabolico que se hereda como autosomico recesivo. Si dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU:

a) Indique los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teoricamente pueden

dar un descendiente con FCU.

b) l,A cual de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito?

c) l,Cual es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca tambien la enfermedad?

d) l,Cual sera la probabilidad de que un hijo normal (sano) de estos padres sea portador heterocigoto para FCU?

51

ANALISIS ESTADiSTICO

Frecuentemente en los estudios geneticos, experimentales 0 practices se obtienen proporciones de individuos entre los diversos fenotipos que no concuerdan exactamente con las previsiones 0 con la distribucion que pudiera esperarse de acuerdo con la hipotesis mas razonable en relacion con el problema 0 fenomeno en estudio.

En tal caso, es necesario disponer de alguna prueba estadistica que Ie pueda indicar si las discrepancias existentes entre los valores observados y los esperados son aceptables, dentro de las probabilidades en juego, 0 no 10 son, es decir; si los valores obtenidos confirman la hipotesis formulada 0 muestran que esta era erronea y que el fenomeno estudiado se desarrolla de diferente modo que el que se habia supuesto.

LA PRUEBA DEL cm CUADRADO.

Es una prueba estadistica aplicada a poblaciones binomiales, donde se miden caracteristicas cualitativas, usando la siguiente formula:

x2 = r (Observado - esperado)2 Esperado

La prueba de X2 permite determinar si existe 0 no concordancia entre los valores obtenidos y los teoricos: sf existe discrepancia el X2 estimara si estas son significativas 0 se

deben al azar. Para aplicar la prueba de X2 debemos considerar dos conceptos:

Nivel de significancia.- Es ellimite para aceptar 0 rechazar las discrepancias entre los val ores observados y esperados. El nivel de significaci on usual en los estudios geneticos es del

5 %, es decir todo valor de X2 mayor del 5%, considera que los valores observados se ajustan a la distribucion teorica; 10 contrario, cuando la probabilidad encontrada en la tabla es igualo menor al 5%, se sostiene que la discrepancia es demasiado grande para que pueda admitirse que existe concordancia entre los valores reales y los calculados.

Grados de Iibertad.- Para transformar el valor del X2 en probabilidad, se tiene en cuenta el numero de observaciones en juego. El grado de libertad es el mimero de clases cuyo

52

valor debe conocerse para deterrninar los valores de todas las c1ases conociendo el total.

En los experimentos geneticos las c1ases corresponden al numero de fenotipos y la formula para obtener los grados de libertad es:

g.l = N° de fenotipos - 1

PRECAUCIONES PARA. EL USO DEL cm CUADRADO .

• :. Se debe usar el chi cuadrado para el estudio de las frecuencias numericas de herencia cualitativa .

• :. No debe hacerse uso de este estadistico en porcentajes que se derivan de esta frecuencia .

• :. No debe utilizarse chi cuadrado con muestras donde el total de individuos observados es menor que el total de individuos necesarios para obtener proporciones fenotipicas correctas.

Ejemplo 1.

Mendel cruzo plantas de chicharros que producian semillas lisas con otras productoras de semillas arrugadas. De un total de 7324 semillas de la Fl obtenida, 5474 fueron lisas y 1850 fueron arrugadas.

Se sabe que la textura de la sernilla es producida por un solo locus genico con

dorninancia completa. l.Es aceptable esta hipotesis en base de la prueba del X2

Para aplicar el X2, 10 primero que debemos hacer es proponer una hip6tesis nula (Ho) la cual se tratara de probar 0 desmentir con los datos obtenidos del experimento. Esta hipotesis sera llamada nula por que sostiene la ausencia de diferencias significativas entre los datos obtenidos y los esperados; luego seleccionaremos el nivel de probabilidad contra el cual se debe probar la hipotesis nula.

En el caso del ejemplo (forma de la semilla) se establece la hip6tesis nula (Ho) de que las proporciones fenotipicas observadas no se desvian de las esperadas. Para descendencia con dominancia completa la proporci6n fenotipica esperada es

y nuestro nivel de significaci6n sera del 5%.

• Verificamos el total = 7324.

• Se espera una proporcion de , por 10 cual tendremos

53

Resumiendo todos los datos en la siguiente tabla aplicaremos el X2

FENOTIPOS OBSERVADOS ESPERADOS DESVIO, (DESVIO)2 D2/E
SEMILLA
LISA
SEMILLA
RUGOSA
TOTAL 2

X = + .

2

X = .

Grados de libertad =

- 1 = .

Observando el valor de X2 en la tabla determinamos que su probabilidad esta

entre el y es decir (mayor 0 menor) del 5%, por 10 que concluimos:

• Las desviaciones (sil no) son estadisticamente significativas.

• Se (aceptalrechaza) la hipotesis nula.

• (si /no) se comprueba la hipotesis de dominancia completa.

Ejemplo 2:

Los perros blancos geneticamente puros cuando se someten a una cruza de prueba, con perros cafe, producen una generacion F 1 toda blanca. Los datos de los 190 descendientes F2 son: 136 blancos, 41 negros y 13 cafes. Se cree que estos colores de piel estan bajo el control genetico de dos loci que presentan epistasis dominante (proporcion 12:3:1, esperada). Compruebe esta hipotesis por el metodo del Chi cuadrado.

De manera analoga al metodo empleado para una diferencia alelica (monohibridismo), plantearemos una hipotesis nula), (Ho) en la que asumiremos que existio una epistasis dominante 12:3: 1 para la generacion F2•

Resumiendo los datos de la F2

54

F enotipos Observado Esperado Desvio (Desvio)2 D21E
Perros blancos 136
Perros 41
negros
Perros cafes 13
total 190 2

X = .

Hemos obtenido un X2 = para determinar la validez 0 no de

hipotesis nula, buscamos el valor en el grado de libertad correspondiente .

Finalmente obtenemos que la probabilidad de X2, es (mayor 0 menor)

del por 10 que concluimos:

• Las desviaciones (sil no) son estadisticamente significativas.

• (Aceptamos/rechazamos) .la hipotesis nula.

• (silno) existe una epistasis dominante

cm CUADRADO DE CONTINGENCIA.

Esta prueba nos permite comparar conjuntos de valores provenientes de cruzamientos semejantes pero en condiciones diferentes; como tambien probar si los resultados de dos conjuntos de observaciones hechas a partir de los mismos individuos son independientes 0 no de los facto res que los originan.

Metodo 1.- para calcular el X2 c. se puede pro ceder de la siguiente manera:

, 2

a) Uso de la formula X c.

b) Empleo de la tabla de contingencia de 2 x 2

Para aplicar la formula del X2 c. los datos se deben resumir en una tabla:

55

Carcacer N° 1 Total de mas
a b a+b
Caracter N°2
c d c+d
Total de columnas a+c b+d a+b+c+d F6nnula:

x2 c = {Caxd-bxc) - 112 N}2 N (a+b) (c+d) (a+c) (b+d)

Metodo 2.-Aplicando la tabla de contingencia de 2 X 2:

Observado

Caracater 1
a b a+b
c d c+d
a+c b+d a+b+c+d Esperado

r------,---------------,

Caracater 1

Para estimar 10 esperado del cuadro A se realiza el siguiente calculo:

56

(a + c) (a + b) = esperado para el compartimento A a+ b c +d

Las frecuencias esperadas de los cuadros restantes (b, c, y d) se obtienen

mediante

resta.

Aplicamos el Chi cuadrado:

x2= 1:, (Obs- Esperado) 2 Esperado

El nivel de significacion sera del 5% y los grados de libertad igual a 1 (tabla de 2 X 2).

Todo valor de chi cuadrado obtenido y expresado en probabilidad mayor del 5% indica que existe dependencia entre los conjuntos de observaciones; y valor menor del 5% expresara una independencia entre ambas observaciones.

Ejemplo.

Los antigenos sanguineos A y B estan regulados por los genes codominantes r e Ib y la ausencia de antigenos, es regulada por un gen recesivo llamado gen i. Una porcion de la poblacion po see el gen Se, que permite a las personas que 10 tienen producir los antigenos T y S en las secreciones del cuerpo. Personas homocigotas para el recesivo (se se), no pueden producir los antigenos T y S en sus secreciones.

Supongamos que investigamos 210 pares de hermanos y obtenemos los siguientes resultados:

Tipo de sangre, y secretores iguales 77

Tipo de sangre igual y secretores diferentes 28

Tipo de sangre diferente y secretores iguales .33

Tipo de sangre diferentes y secretores diferentes 72

Estos resultados, l,concuerdan con una segregacion independiente de caracteres?

Aplicando la tabla de contingencia 2 x 2:

57

Tipo de sangre
Iguales Diferentes
Total fila
Iguales
Diferentes
Total
columna Ahora podemos ca1cular los resultados esperados (si el tipo de sangre y la secreci6n son independientes) para cada una de las cuatro c1ases, multiplicando los totales marginales correspondientes y dividiendo por el gran total. Por ejemplo, la frecuencia esperada para los hermanos de tipo de sangre y secretores iguales para ambos es 105 x 1101210 =55.

Las otras frecuencias se obtienen mediante resta:

Cuadro b: - , cuadro c - cuadro d - .

La tabla 2 X 2 de los resultados esperados es:

Tipo de sangre I
Iguales Diferentes
Total fila
Iguales
Diferentes
Total
columna EI calculado como en los ejemplos anteriores es:.................... . Aunque hay cuatro

c1ases. el numero de grados de libertad es I y no 3. Esto puede verse si se nota que es suficiente conocer uno de los cuatro valores en la tabla de contingencia 2 X 2 para calcular los otros tres, por sustracci6n de los totales marginales.

Las tablas de contingencia puede tener cualquier numero de columnas (c) y filas (r), sin contar, por supuesto "los totales". En general, el numero de grados de libertad es:

58

(r-l) (c-l)

Finalmente obtenemos que la probabilidad de X2 es .(mayor 0 menor) del .

por 10 que concluimos:

Las desviaciones (sil no) son estadisticamente significativas, (aceptamos/rechazamos)

...................... la hipotesis nula.; (sill no} existe una segregacion independiente.

CHI CUADRADO DE HOMOGENEIDAD.

El Chi cuadrado de homogeneidad determina la posibilidad de expresar varios valores de X20btenidos de experimentos repetitivos en un solo chi-cuadrado.

El nivel de significacion para el X2 h es del 5%. Todo valor de Chi cuadrado mayor que el del nivel de significacion del 5%, determina que los resultados de esos experimentos son

homogeneos, por 10 tanto se pueden expresar con un solo X2 h. Y todo valor de X2 h menor del de significacion determina la no homogeneidad de los resultados.

Para obtener el X2h se procede de la siguiente manera:

Se deben calcular los X2. individuales para obtener un total. Cuando se obtiene un X2 t total, se acumularan los valores de grados correspondientes a cada una de las observaciones por separado. Este cuadrado total tendra dos componentes:

.:. El X2 aportado por la diferencia entre las muestras individuales .

• :. El X2 aportado por la diferencia de los datos en conjunto respecto a la proporcion esperada.

Calcular el X2 para los datos acumulados de todas las muestras, El mimero de grados de libertad se obtiene como siempre con la formula:

K-l

A la suma de X2 se le resta la de los datos acumulados, y a la suma de grados de libertad se le resta los grados de libertad del acumulado. De esta forma se obtiene la homogeneidad.

Ejemplo.- Los siguientes resultados fueron obtenidos por cuatro experimentadores, que cruzaron entre si moscas heterocigotas para los genes recesivos, cuerpo negro (black) y color

59

de ojos sepia (se), Determine si estos datos son homogeneos,

Fenotipos Salvajes Negro Sepia Negro/Sepia G.L X2
Observado 93 26 29 6
Esperado
O-E.
D2/E
2
Observado 112 40 35 11
Esperado
O-E.
D2/E
3
Observado 54 20 23 10
Esperado
O-E.
D2/E
4
Observado 72 24 20 7
Esperado
O-E.
D2/E
Total DATOS ACUMULADOS:

IO~~O

Esperado

O-E D2/E

Imm Imm r Imm I

.............. . .

.............. . .

.............. . .

En la tabla anteriormente vista se obtienen los resultados para el total de los individuales para el x2acumulado.

El x2 de homogeneidad se determina entonces de la siguiente manera:

60

X2 g.I
2
total
2
X ac
X2h EI X2h obtenido es (mayor/ menor) del.. .

2 2

Y ..... pueden sumarse. El X ac representa a los X

individuales.

61

PROBLEMAS

.- Cuatro de las plantas autopolinizadas de la F 1 que Mendel observ6 para estudiar la segregaci6n del color amarillo y verde mostraron los siguientes resultados entre sus semillas.

Plantas
1 2 3 4
emil/as
amarillas 25 32 14 70
verdes 11 7 5 27 Compruebe si los datos son homogeneos con respecto a la segregaci6n de una caracter .

. - a tabla siguiente corresponde a los resultados obtenidos por cuatro experimentadores en a clase practica del curso de genetica, donde se utilizaron moscas de la F2 de Drosophila melanogaster producto del cruzamiento de Progenitores de fenotipo dumpy, con moscas de fenotipo ebano.

35

20

1 2 3 4 5

113

32

ex erimentador

salvaie

dum

ebano

dum / ebano

39

60

estadisticamente si los datos son homogeneos.

comunidad, compuesta de 100 familias donde cada familia solo tiene un escendiente se contabilizaron 60 nifios y 40 nifias, a) Concuerdan estos datos con la proporcion esperada para sexo? b) si se aplicara la correcci6n de Yates cual seria nuestra conclusi6n?

4.- En los patrones de coloraci6n de los ratones, se pueden presentar manchas 0 ser de color uniforme; esto se debe a un rasgo autosomico/: Se realizaron cruzamientos de la F J dihfbrida obteniendose una F2 compuesta de: 125 ratones totalmente blancos, 396 ratones con

". manchas blancas y 119 ratones con color. A) l,a que proporci6n se ajustarian estos datos? b) son aceptables los resultados? c) cuales serian los genotipos y fenotipos de la FJ y F2?

rt"'~s:: A ~\::- Aa B\?
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I. DROSOPHILA I

BIOLOGIA de Drosophila melanogaster

INTRODUCCION.

Drosophila melanogaster 0 mosca de la fruta fue uno de los primeros animales que sirvieron para estudios genetico!if T.H. Mygan, poco despues del redescubrimiento del trabajo de Mendel 10 identific6 como el anima experimental ideal, debido a su tamafio manejable, a que es facil de cultivar en el laboratorio, que tiene una progenie numerosa, pocos cromosomas y la presencia de cromosomas gigantes (politenicos).

Estas caracteristicas motivaron a Morgan ya su equipo a utilizar la Drosophila para elucidar el mecanismo de la herencia Mendeliana y construir los primeros mapas de ligamiento (Graf et aI, 1992).

Asi mismo, los citogenetistas han encontrado a la Drosophila como un organismo muy util para el estudio de la morfologia de los cromosomas y el cariotipo.

Mientras la genetica se transforma de una ciencia descriptiva a una ciencia bioqufmica y ultimamente a una ciencia molecular, la Drosophila ha probado que es util para todo tipo de analisis. Se mantiene como el animal favorito para el estudio de mutaciones y de toxicologia genetica/ts uno de los primeros organismos eucariotas en los que se ha realizado ipgenierfa genetica con relativa facilidad y en uno de los cuales se ha podido estudiar las bases moleculares del desarrollo.

La Drosophila melanogaster pertenece a los insectos holometabolos los cuales sufren una metamorfosis completa.

En la presente practica vamos a reconocer las principales caracteristicas fenotipicas de Drosophila melanogaster.

Material.

.:. Microscopio estereoscopio .

• :. Microscopr' 0 mpuesto

• L ;P

••• upa .

• :. Pincel .

• :. Hoja bond - lapiz .:. Cloroformo.

Material de laboratorio

Material biol6gico. Drosophila melanogaster (silvestre y mutantes).

63

Fig. 12.- Cicio de vida de Drosophila melanogaster

g,T~IJI7DS ~ £.!>I0'~o". rfI()l..ho: pe.l n e 5eiWa!. h~r(»);lrt:. : c..l 00 c.'" .

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TRAQueAs, (e.prt>.Joc> (ln~..(O') 't p W"Ior,",,)

64

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J,

I rH~ &1

Las moscas del Genero Drosophila, durante su desarrollo presentan dos fases: la embrionaria y la post - embrionaria/ La primera fase comprende la fecundacion y la oviposici6n, que culmina con la eclosi6n del huevo/Su duraci6n aproximada es de un dia, la segunda fase se inicia cuando nace la larva, esta se subdivide en tres estadios (cerca de 5 dias), prosigue con la formaci6n de la pupa (cerca de 4 mas) y finalmente la eclosi6n del adulto

, (imago).

<=-- ~ -\. r: se ~ 2'u ~AS£

Cicio Biologieo.

Descripcion Anatomica.

La longitud media de los machos es de 2 mm. siendo las hem bras de tamafio algo mayor. Presentan un color gris amarillento y ciertas caracteristicas propias de cada regi6n del cuerpo que ha continuaci6n se describen:

Cabeza .

.:::;- - --=:::;.

Presenta a los lados d~rominentes ojQs compuestos formados por numerosos omatidios de color rQjp mate y en su parte frontal tres o'os sim les (ocelos); en su parte

anterior se distiilgli"en dos antenas, y por debajo las piezas bucales. --

Los ojos compuestos contienen alrededor de 750 facetas. Un omatidio es el 6rgano visual formado por celulas pigmentarias, mucosa reticular y una c6rnea. Las antenas estan formadas por tres segmentos. Las partes bucales comprenden las piezas del rostro y la trompa. (Fig.13)

Torax.

Consta de tres regiones:

• Protorax. - donde se originan el primer par de patas.

• Mesotorax.- Donde se ubican el segundo par de patas, las alas y el

• Metatorax.- Donde se ubican el tercer par de patas y los balancines.

escutelo.

Las patas se componen de cinco segmentos: coxa, trocanter, femur, tibia y 5 metatarsos, de los cuales el ultimo lleva dos ufias y la pulvilla (glandula para adhesi6n). el segundo y el tercer par de patas son de igual tamafio, el primer par es mas corto

El macho, en el primer metatarso del primer par de patas lleva el "peine sexual" formado por 9 a 10 cerditas.

Las alas estan formadas por dos membranas pegadas sostenidas por un sistema de

65

cinco venas longitudinales y dos venas transversales. Su longitud es de 2 mm por 10 cual sobresalen del cuerpo de la mosca.

Los balancines son pequefios organos de equilibrio, homologos del segundo par de alas de otros insectos. Esta constituido por tres segmentos: basal, medio y terminal; este Ultimo contiene terminaciones sensitivas.

Abdomen. ~~ ./"

(l=><. s~·

P dJJ C'i>O Cc<~)

Compuesto de segmentos moviles, de color pardo amarillento y de borde negro.

Presentan 6 segmentos la hembra y 5 el macho. Cada segmento esta formado por una placa dorso lateral quitinosa (tergo) y una placa ventral (estemon)!ambas placas estan unidas entre si por membranas pleurales f1exible~A;obre el borde lateral de los tersos se encuentran 7 pares de estigmas. En la region ventral del Ultimo segmento se encuentran ubicadas las partes quitinosas del aparato genital extemo .

La region genital en la hem bra comprende dos placas vaginales que rodean el orificio vaginal y dos placas anales.

En los machos la region genital se caracteriza por presentar dos arcos genitales que recubren ados clasperes quitinosos, el penis y dos placas anales.

En los machos recien eclosionados, esta region tiene la forma redonda y esta fuertemente pigmentada.

*-Todo el cuerpo y las extremidades, tanto en m~ como en hembras, esta cubierto de ~elos finos y guitinosos (microcerdas). Entre estos pelillos se encuentran cerdas de numero y posicion constante.

Identificacien del sexo.- Existen tres criterios para diferenciar machos de hembras:

.>

.:. Por el tamafio. ~

.:. Por la~a del,abdomefl:\ _

.:. Por la<pr~~nc~ del peine sexual en el macilQ)

Procedimiento.-

.:. En la sesion de laboratorio, debera observar, reconocer y dibujar los ejemplares macho y hembra de l2!.!!!_ophila (eterizados) proporcionados por el erofesor .

• :. Utilizando un estereoscopio, establecera las diferencias morfologicas de ambos sexos por las variables antes sefialadas.

66

Head

~+-_., or'dhler oceiGre.s

--

o

2T

Costal

) st posterior cell

Fig. 13 Cabeza, Fig 14 abdomen, Fig 15. alas /' f~bs f

. (;\ V·

) .... )

ti

67

MORFOLOGIA DROSOPHILA MELANOGASTER

Sternopleural plate

___ Arista

llw~---- Antenna (3 seg

---- Orbitals (A. M. P) --,-=- __

~"''c-r.r''1~ 9cellar

----Ocellus '----- Verticals (A. P) Postvertical Humcrals (U. L) Presulural ---------."AII~r6f1iJ Notopleurals (A, P) Supra Alars (A. P) Dorsocentrals (~, P) Post Alars (A. P) ----~ ... Scuteliars (A. P) --:'!iiHr4c[ Haltere

iii I I I 1 mm

A- Anterior ABO - Abdomen

C 1. C2, C3 - Coxae HA- Haltere

H P - Hypopleura HU - Humerus L-Lower

LEGEND' M-Middle

MN - Mesonotum MS - Mesopleura MT - Metanoturn N-Neck

P - Posterior

PT _:Pteropleura

S 1. S2 - Iboracrc spiracles SC - Scutellum

ST - Sternopleura

U -Upper

W-Wing

-"J o

68

Drosophila II

RECONOCIMIENTO DE MUTANTES

Drosophila melanogaster» Es un organismo diploide \(2n= 8)jcuya descripcion taxonomica corresponde a la del tipo silvestre 0 salvaje, la poblacion, tambien presenta individuos de fenotipo diferente al silvestre; son los denominados mu~tes, los que

presentan modificaciones heredables. 8 I~ ~~flcJee } f 'I Ot~lJ:ro': '1 c).H("~

II r hme. \C.li.,l . c s, ('Y11.o c, ._,f

~£~

BRIDGES y BREHME (1944) y BRAWER (1956) fueron los pioneros de la descripcion y localizacion genico-cromosomica ae gran parte de los mutantes conocidos en esta especi~.

Las mutantes se representan por la letra 0 letras iniciales del nombre (en ingles) del fenotipo mutante.

Nomenclatura.- De acuerdo con las normas intemacionales, al simbolo de la mutacion debe s~uir un parentesis, en el cual, el mimero romano indicara el cromosoma respectivo y el numero arabico indicara ellocus 0 posicion del alelo a 10 largo de dicho cromosoma.

Ejemplo: Mutante sepia. .. se (III, M))

• ~ ~~ o<6.'olLD·

Mutante white . . W (I, 1. 5)

Mutante curly... Cy (II, 6.1)

~

se em:; 26,0 ) v..J l:r; (, c ). c; ( 11; G, d

MAPA DE LIGAMIENTO

Cromosoma 1 Cromosoma II Cromosoma III Cromosoma IV
0.0 yellow ~ 16.1 Curly 26.0 sepia 0.0 shaven
0.0 scute 13.0 ~dumpy 1~~j"'V( .40.7 Dichaete 0.0 cubitus interruptus
0.8 prune ~ 48.5 black 44.0 scarlet 0.0 grooveless
1.5 white >iii 54.5 purple 46.0 Wrinkled 0.0 sparkling- polished
13.7 54.8 Bristle 54.5 purple 0.2 eyeless
crossveinless
20.0 cut '" 55.2 apterous 47.0 radius incompletus
21.0 singed <¥ 57.5 cinnabar 52.0 rosy
27.7 lozenge (([jJJ-?'ve'Strgiaf ·~(t(l<. 58.2 Stubble
33.0 vermilion 72.0 Lobe 58.5 spineless
36.1 miniature 75.5 curved 64.0 kidney
51.5 scalloped 100.5 plexus 69.5 Hairless
56.7 forked 104.5 brown 70.7 ebony
57.0 Bar 107.0 speck 91. 1 rough
64.8 marrolike 1 00.7 claret En la siguiente lista se resefian algunas mutantes de Drosophila melanogaster

69

C.v

CROMO OMAI

(1- ) )

I ' -

r

\.I

lW ~ n,

acaet~ (1-0,0) LAIOR-,.·M.I.;)

Caracterizada por present -J-~e~r='S:I.lorso centrales) las posteriores ausentes, las anteriores rara vez se presentan, numero de pe os en la regi6n dorso central disminuidos. Apareci6 espontaneamente, y fue descubierta por Wejnstejn.

\.Bat-~; (1-57,0) /' ~R.f1Al-) ( D'

Fenotipo con respecto a los ojos, que se presentan restringjdos a una arra vertic estrecha de aproximadamente 90 faceta u onmatidios en el macho y 70 en la hembra. Su aparici6n fue espontanea y fue descubierta por Tice.

se presentan algunos vestigios,

tforked f; (1-56.7)

Fenotipo con cerdas cortas y retorcidas con los extremos bifurcados, que da la apari~ cerdas chamuscadas. La mutaci6n apareci6 espqntaneamente Y fue descubierta por~

\ miniature m; (1-36,1)

Alas reducidas, sobresaliendo ligeramente del tamaiio del abdomen y con proporciones normales. Alas de color gris oscuro y menos transparentes que 10 normal. Cuando los cultivos son pobres en nutrientes se hacen divergentes y fibrosas, apareci6 espontaneamente y fue descubierta por Morgan.

prune 9(1; 36,1) /'

Mutaci6n que se manifiesta en el color cafe- rojizo transparente, cuando emergen del pupario, oscureciendose con la edad hasta cafe ciruela. La mutaci6n se pone de manifiesto tambien en

los oj os que contienen mayor cantidad de pigmento marr6n que rojo.

/

vermilion V; (1-33.0) La mutante berme116n se caracteriza por presentar los ojos de color escarlata brillante debido a la_3-usencia de igmentos marrones.fl"Jos ocelos son mcolorosl Su origen es espontaneo y fue

. en itcada por primera vez por Morgan. .

-

~ W; (1-1.5) _ ./

utaCl6n que origina ojos de color blanco, igUalment~es ocelos, la cubierta de los testiculos

del adulto asi como los tubos de malpighi de las larva 1 primer mutante fue encontrado por

~ y es el primer miembro de una serie de 5 alelos seualelos).

y~; (1-0.0)

acne

mIll! oA<l rc,

\" ~

• (10:' -« I less

70

>.J..aOc..

tHe: itlt'r/u D

~t!.da.)!vIA 0 e:S

\ 'J

)

I~,

()

-

~-.,., )

( j

(r

Se caracteriza por el color del cuerpo amarillo, pelos y cerdas de color cafe con extremos amarillos. Esta mutante aparecio espontaneamente y fue descubierta por Wallace.

,I" 1.

,.

/

CROMOSOMAll

,"'" I

. I

I brown bw; (II -104.5)

Mutante que ori~a ojos de color cafe claro al emerger, oscureciendose conforme avanza la madur~z sexual/Carecen de pigmentos rojos, los testiculos de los adultos sin color/En la larva los tubos de malpighi son de color amarillo palido. Fue descubierto por Waaler, y aparecio en

forma espontanea, CJ

l>- I urJ.!' ~ ') c; ) • ")

/ ((" t.,\ ,/'f

/ .~~

( aJw; ) curved C; (II - 75.5) 'C :.-

\. Caracterizados por presentar las alas con textura del~as, <jiYergentes dirigidas hacia arriba

en la base y curvadas hacia abajo en toda su longitu ue descubierta por primera vez por

Bridges y su origen es espontaneo,

/

I

'/

cinnabar CD; (II-57 .5)

Mutante caracterizada por presentar o~ de color rojo brill ante, parecidos a los de vermilion 0 scarlet?" los§elos se presentan incolow¥E1 color de los ojos se oscurece con la edad, pero los ocelos permanecen incoloros. Las larvas presentan tubos de malpighi de color amarillo palido, Fue descubierto por Clausen y aparecio espontaneamente en las poblaciones naturales.

( ~) Curly ; (II -6.1) l t. nornodgCd;· ) .

/Mutante caracterizada por la presencia de alas rizadas hacia arriba, claramente diferenciables del fenotipo silvestr~&h genotipo homocigoto es letaI/pero puede emerger como enano con caracteristicas mas extremas en las alas. Fue descubierto por L. Ward y su origen fue espontaneo.

OlD'>

cadas, este fenotipo es originado por la

eVl_1

(01..) ) dumpy dp; (II -13.0) Mutante caracterizada por la p

I" ()

~/(.

71

presencia de tres pseudo alelos del locus dp; se presentan como consecuencia tres fenotipos: alas oblicuas (0), vortices en torax (v) y letal (1). Su origen es espontaneo.

CROMOSOMA III

, c.o&RfOiII66QO &2'tVl"l'6

~ ~

7 ~,o""""c..___ _ f'aPA~IOS

~"..- - CLAWS (tiAS Qve s)

b (III 70 7/) ~ --= $1 (..v55T(2e

e e; - . 7

utacion que presenta moscas con el cuerpo negro brillante/Los puparios son mucho mas claros que los de tipo silvestre/ Son clasificados a 10 largo de todo el periodo larvario por el color osc~ de las cubiertas de los espiraculos.zl.a viabilidad es menor que la del fenotipo silvestr~ue descubierta por ~lace y aparecio espontaneamente)

pia se; (III -26.0)

Mutacion que origina el color de ojos cafe al eclosionar el mismo que se oscurece con el tiempo hasta negro. Cromatograficamente se caracterizan por la ausencia de pigmentos rojos y aumento del pigmento amarillo, fue descubierto por Callase, y la mutacion aparecio espontaneamente,

Ser; (1lI- 92.5) (I. tro lYIou9 061 5 )

Mutacion que presenta alas con muesca en la punta, muesca mas profunda en la segunda celda posterior.IEs letal en homocigosis\ Fue descubierta por Spencer, y surgio espontaneamente en poblaciones naturales.

scarl st; (III -44.0)

tacion que aparecio espontaneamente en poblaciones naturales, fue descubierta por Richards y se caracteriza porque los ojos son de color bermellon brillante, oscureciendose con la edad. Ocelos incoloros aun en las moscas adultas._ Los tubos de malpighi en la larva son de color amarillo palido,

J'

~ CROMOSOMA IV

eyeless ey; (IV -2.0)

Tamafio de los ojos reducido, por la disminucion de omatidios, este caracter varia desde la ausencia de oj OS, hasta llegar a confundir con el fenotipo silvestre. Caracter influenciado por los factores ambientales (temperatura). Fue descubierto por Hoge en poblaciones naturales y su aparicion fue espontanea.

72

Algunas mutantes de alas en Drosophila melanogaster

<::. dumpy (dp)

-.

Fig. 16. De izquierda a derecha y hacia abajo: Fenotipo silvestre (+), Curly (Cy), S~Sd), a-·-4p),

ve~jal vg), dumpy (dp), Oichaete (D) ~(c) ~' U:) V'

73

PROCEDIMIENTO .

• :. En una cartulina recibira diferentes mutantes eterizados, para compararlas con las de fenotipo silvestre .

• :. ldentifique y dibuje cada uno de los mutantes.

PREPARACION DE LOS MATERIALES PARA LOS CRUZAMIENTOS

.:. Preparacion de los tapooes de algodon: Corte la gasa de tal manera que la abertura del frasco sea mas chica que el pedazo cortado. Formar una bola de algodon un poco dura que abarque el diarnetro de la boca del frasco; que debera colocar sobre la gasa para luego recoger los extremos y envolver con esta ultima, pro bar nuevamente en la boca del frasco de manera que ajuste perfectamente. Amarrar la gasa con hilo, cortar los sobrantes, tapar el frasco para su esterilizacion .

• :. Los frascos con sus respectivos tapones deben ser esterilizados. Para ello, lleve los

frascos a la estufa por 30 minutos a 100°C .

• :. Dejar enfriar para agregar el medio de cultivo.

Preparacion del medio de cultivo:

Existen diversas formulas de preparar el medio de cultivo de Drosophila melanogaster nosotros emplearemos las siguientes proporciones:

Agar Levadura Azucar.

Ac propionico

20 gr. 20 gr. 30 gr. 5 mi.

Para la preparacion se disuelve el azucar en 800 ml de agua corriente y se hace hervir, luego agregar poco a poco el agar en tiras. La levadura se disuelve en los restantes 200 ml. de agua tibia. Cuando todo el agar esta disuelto agregue la solucion que contiene levadura lentamente y dejar hervir por unos minutos, a esta solucion final agregue los 5 ml. de acido propionico .

• :. Agregue en los frascos esterilizados de I a 1,5 cm de medio de cultivo .

• :. Dejar enfriar durante 24 horas.

74

Preparacion del eterizador:

El eterizador es un frasco que debera tener el mismo diametro de abertura que los que contienen el medio de cultivo y cuyo tap6n deb era estar limpio y esterilizado. En este frasco se narcotizan las moscas para el recuento.

Preparacion del re-eterizador:

Consiste en una tapa de placa petri de tamaiio mediano en cuyo interior se fija un pedazo de algod6n sostenido por una cubierta de cartulina que tenga una perforaci6n central.

Preparacien del frasco mortuorio:

Es un frasco grande que contiene aceite de carro usado hasta un tercio de su capacidad.

En este fraseo descansaran todas las moseas identifieadas y eontadas de los diferentes cruzamientos.

Recomendaciones Generales:

En todo momento los fraseos con medio solamente se destapan para el reeuento de las moseas, no halar sobre ellos para evitar la eontaminaei6n con baeterias.

Los fraseos con medio de eultivo no pueden ser expuestos direetamente al sol. Todo fraseo con medio de eultivo viejo 0 eontaminado debe ser inmediatamente separado y luego lavado.

AI utilizar el eterizador no se debe embeber el tap6n en demasia.

Actividades de comprensien:

1. (, Que earacteristieas de Drosophila melanagaster 0 "mosca del vinagre" crees que hacen

de ella un exeelente material para los estudios geneticos? ()

.'1. \:~tJ';; ,,'<. CtO,"",Ol::O<'ln~ pcJlt'''I<.C5. 1\ . C·on O~rTo.s pun "Ormes_

• 'co <o"J,dN~ cl:. C.{O(r·O:;Orl'IQ.~ • B'e:..1'\ Co.",t,cJo.cI ell (-'d:lla OY\ r~alItolh ra.p'da~

• r ,o,I,o"S.~1 OJ; .-uo"tlflCl>.~S

2, Un gen dominante, llamado sea-I, es responsable de la muerte neuronal en Drosophila melanogaster; frente a su alelo reeesivo normal. Se cruza una mosca homoeig6tiea dominante con otra homocig6tiea recesiva, (,cuaI es el genotipo y el fenotipo de la Fl? (, Que deseendeneia eabria esperar si se cruza una mosca heterocig6tiea con una homocig6tiea recesiva? l,C6mo podriamos averiguar si una mosca con el gen seal es homoeig6tica 0 heterocig6tiea?

3. Si quisieramos investigar el comportamiento de un alelo autos6mico dominante, que cepa

de Drosophila utilizarias? -

'Y cLuJ:;.. USc" o« w" "",'CJcter<:;S(;a:U (e'>o..\ Ic.v..:Lo '/ <:€ce.!J"~·

l d-oo apI-I' 'uS Y'l"" cAe> ~\ o'_"'e'-~.) I (~C ~~"CtS.

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