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GLOSARIO SÍNDROME TOWNES BROCKS.

AUTOSOMA: Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual. En humanos hay 22


pares de autosomas.

AUTOSÓMICO DOMINANTE: Cualquier carácter de herencia dominante no ligado al sexo.

AUTOSÓMICO RECESIVO: Cualquier carácter de herencia recesiva no ligado al sexo.

ATRESIA: Ausencia de una apertura, conducto o canal normal, como el ano, la vagina, el
conducto auditivo externo.

ICTERICIA Pigmentación amarillenta de piel y mucosas debida al aumento de la


concentración de bilirrubina en sangre. Puede acompañarse de otros síntomas como coluria,
prurito, etc. Se asocia a enfermedades del hígado y la vesícula biliar o hemólisis.

IMPERFORACIÓN DEL ANO: Una anomalía congénita caracterizada por la persistencia de


la membrana anal, resultando en una fina membrana que cubre el normal canal anal.
Imperforacion no siempre es completa y es tratada por la cirugía en la infancia. Este defecto
se asocia a menudo con defectos del tubo neural; retraso mental y síndrome de Down.

MALFORMACIÓN: Irregular, anómala, anormal, o de la falta de formación o estructura


(malformaciones congénitas).

NEUROSENSORIAL: la participación de los aspectos de la percepción de los sentidos


mediados por los nervios (pérdida de audición neurosensorial).

SEÑAL: Un pruebas objetivas de la enfermedad especialmente en lo observado e


interpretado por el médico y no por el paciente o observador.

SÍNTOMA: Pruebas subjetivas de la enfermedad física o perturbación observada por el


paciente, en general: algo que indica la presencia de un trastorno físico.