CASOS CLINICOS GENETICA

WENDY ANAHI JUAMPO HERRERA

1.CUANDO EL ALELO MUTADO ES AUTOSOMICO RECESIVO LA ENFERMEDAD

SE MANIFIESTA:
A)SOLO EN ESTADO HETEROCOGOTO
B)SOLO EN ESTADO DE HOMOCIGOSIS
C)EN TODOS LOS DESCENDIENTES
D)EN SOLO UN DETERMINADO SEXO

2 LA HIPOTESIS DE LYON EXPLICA LA:

A)EXPRESION PARCIAL EN HEMBRAS DE TRASTORNOS LIGADOS AL
CROMOSOMA X
B)EXPRESION PARCIAL EN VARONES DE TRASTORNOS LIGADOS AL
CROMOSOMA X
C)EXPRESION PARCIAL EN HEMBRAS DE TRASTORNOS LIGADOS AL
CORMOSOMA Y
D)EXPRESION PARCIAL EN VARONES DE TRASTORNOS LIGADOS AL
CROMOSOMA Y

3 EL XERODERMA PIGMENTOSUM, LA ATAXIA-TELANGIECTASIA Y EL SX DE

BLOOM SON PATOLOGIASHEREDITARIAS CUYA ETIOLOGIA GENETICCA COMUN
ES:
A)DEFICIT CELULAR EN LOS SISTEMAS DE REPARACION DEL ADN
B)DEFICIT CELULAR EN LA TRANSCRIPCION DEL ADN
C)TRADUCCION INCORRECTA DE LA INFORMACION GENTICA
D)ALTERACION CELULAR EN LOS PATRONES DE METILACION DEL ADN

4LAS BETA TALASEMIAS, GRUPO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

REPRESENTATIVAS DE HETEROGENEIDAD GENETICA CUYA PATOLOGIA
MOLECULAR IMPLICA AL GEN DE BETA GLOBINA LOCALIZADO EN EL BRAZO
CORTO DEL CROMOSOMA 11P 15.5 SON UN EJEMPLO DE:
A)POLIGENIA

B)MONOGENIA (MONOALELISMO)
C)MONOGENIA (POLIALELISMO)
D)MONOSOMIA

5 LA CAUSA GENETICA DE MORTALIDAD MAS FRECUENTE EN LA RAZA BLANCA

ES LA FIBROSIS QUISTICA Cul ES SU MODO DE TRANSMISION HEREDITARIA?
A)AUTOSOMICO RECESIVO
B)AUTOSOMICO DOMINANTE
C)POLIGENICO
D)LIGADO AL CROMOSOMA X

6 LOS FILAMENTOS INTERMEDIOS SEGN LA PROTEINA BASICA QUE LOS

INTEGRA SE CONSIDERAN COMO MARCADORES DE ESTRIPE CELULAR Y/O
ESTADIO DE DIFERENCIACION MOLECULAR Cul DE LAS SIGUIENTES
PROTEINAS NO ES PROPIA DE FILAMENTOS INTERMEDIOS?
A)VIMENTINA
B)FIBRONECTINA
C)QUERATINA
D)DESMINA

7Cul DE LAS SIGUIENTES DEFINICIONES DE HEREDOCROMATINA ES

CORRECTA?
A)REGIONES CROMOSOMICAS DONDE LA CROMATINA PRESENTA UN
NIVEL DE HIPERCONDENSACION ESPACIAL Y POR ELLOS NO SE
EXPRESA
B)ASOCIACION DEL ADN CON LA HISTONA H1
C) ASOCIACION DEL ADN CON PROTEINAS NO HISTONICAS
D)NIVEL DE ORGANIZACIN ESPACILA DEL ADN DURANTE SU REPLICACION

8 UNA JOVEN DE 20 AOS ASINTOMATICA TIENE UN HERMANO ENFERMO DE

FIBROSIS QUISTICA LOS PADRES ESTAN ASINTOMATICOS Cul ES LA
PROBABILIDAD DE QUE SEA UNA PORTADORA?
A)25%

B)50%
C)66.6%
D)75%