Hace cincuenta aos, se identificaron 3 defiencias enzimticas que producen

enfermedades en los seres humanos todos en eritrocitos humanos.

Estas enzimas fueron: 1.- catalasa, 2.- uridiltransferasa galactosa-1-fosfato y 3.- la
glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Aunque cada una de estas deficiencias
se descubri en las clulas rojas de la sangre, solamente la deficiencia de G6PD
produce trastornos hematolgicos como anemia hemoltica y fue como un
resultado de la investigacin de la anemia hemoltica que trajo esta comn
deficiencia enzimtica comn a la luz de la ciencia.

La deficiencia de G6PD se descubri como una consecuencia de una investigacin

de anemia hemoltica que ocurre en algunos individuos tratados con malaria con
medicamentos 6-metoxi-8-aminoquinolina. Cordes reporto la aparicin de hemlisis aguda
en estos pacientes en 1926, pero 3 dcadas pasaron antes de que el mecanismo de hemlisis
pudiera ser entendido.
El descubrimiento de la deficiencia de G6PD es un claro ejemplo de cmo la sociedad en
base a estudios clincos realizados en voluntarios en este caso en prisionero de la
penitenciaria de Illinois en 1962 pueden beneficiarse y salvar vidas sin hacer dao a nadie.

' a d e " c i e n c i a d e G 6 P D afecta selectiamente los

glbulos ro#os por dosr a z o n e s & , n p r i m e r l u g a r
l a s m u t a c i o n e s m s conocidas causan una disminucin de la
estabilidadd e l a e n z i m a y y a ! u e e s t a s c % l u l a s n o
tienen lacap acid ad de sin te ti zar pro te $na s el
niel de laenzima disminuye a medida !ue
e n e # e c e n l a s c%lulas durante su ida +til /78 d$as en
circulacin&,n segundo lugar los glbulos ro#os son
sumamentes e n s i b l e s a l e s t r % s o i d a t i o d e
l o s a g e n t e s

oidantes egenos en la sangre as$ como

l o s radicales de o$geno generados continuamente a m e d i d a !
ue los ciclos de hemoglobina entre susform a s
d e s o i g e n a d a s y o i g e n a d o s & u a n d o l a acti idad de
G6PD es de"ciente tienen una menor c a p a c i d a d p a r a s o p o r t a r e l e s t r
% s y p o r l o t a n t o e l riesgo destruccin (hemlisis)&A f o r t u n a d a m e n t e
la gran mayor$a de los su#etosd e " c i e n t e s d e G 6 P D n o
tienen manifestacionescl$nicas y la condicin
p e r m a n e c e a s i n t o m t i c a hasta !ue se e ponen a un factor
desencadenantehemolitica