Prader - Willi

Acosta Ramírez Miriam V.

Beltrán Jacobo Alicia
Verástegui Pérez Itzel
 Epidemiología
 1/10.000 a 1/15.000
nacidos vivos
 Afecta a ambos
sexos por igual y
en todas las razas.
 El riesgo de
repetición en una
familia es bajo, se
estima que es
menor del 0,1 %
Etiología
 Etiología
 Entre
los genes mas
importantes están:

• gen SNRPN.
 splicing genico
“imprintado” en
cerebro.
• gen P.
no “imprintado”
codifica para
albinismo
tirosinasa positivo
Fisiopatología
 Manifestaciones
Clínicas
 PrimeraEtapa –
Falta de
Desarrollo
• Hipotonía
primeros meses de
vida
• Desarrollo motriz
entre el 1 y 2 anos
• Hipogonadismo
durante toda su
vida
• Problemas
dentales
• Coeficiente
intelectual medio
 Manifestaciones
Clínicas
 Segunda Etapa –
Desarrollarse
Demasiado Bien
• En 95% Comer
compulsivamente y la
obesidad
 entre los 2 y 4 años de
edad, la grasa se suele
acumular en la parte
baja del torso
 Conducta y problemas
emocionales
• Generalmente cariñosos y
obedientes
• A veces terquedad,
rabietas y depresión
Condiciones asociadas
 Problemas de dicción y
lenguaje

Hipotonía
↓ Saliva
Retraso en lenguaje
Buena habilidad
verbal
Pobre articulación
 Actividades deportivas
Produce lesiones
↑ Fracturas
 Trastornos respiratorios o
apnea en el sueño

 Obesidad masiva  Sx. hiperventilación

 Otras alteraciones
Resistencia al dolor
Trastornos en la T°
Heridas permanecen irritadas
Infecciones  Factores de
riesgo
 Estrabismo  Boca pequeña
 Miopía  Labio superior
 Dolicocefalia pequeño
 Diámetro bifrontal  Pies pequeños
estrecho  Estatura baja
 Ojos almendrados  Escoliosis
Diagnóstico
Criterios de Holm
• <3 años: 5 criterios (4 principales)
• >3 años: 8 criterios (5 principales)
Citogenética
Criterios mayores
Criterios menores
Complicaciones
 Mortalidad
↓Esperanza de vida
Mortalidad: >3% anual
• Hipertermia
• IVR
• Insuficiencia respiratoria
• Enfermedades cardiovasculares
• Trastornos digestivos
Tratamiento
Tratamiento
Tratamiento
Tratamiento
Tratamiento
Tratamiento
Pronóstico