LAS REPETICIONES DE SECUENCIA SENCILLA.

VETA DE
POLIMORFISMOS GENTICOS.

Las repeticiones de secuencia sencillas (SSRs), son mejor conocidos como

micro y minisatlites; son secuencias altamente polimrficas en la especie
humana. Han sido usados como marcadores moleculares en los estudios de
cosegregacin que han conducido a la identificacin de los genes responsables
de diversas enfermedades hereditarias, la cual solo es superada por los
polimorfismos de nuclotio individual o SNPs.
Los SSRs son un tipo de elementos repetidos del genoma humano que
consisten de repeticiones en tndem de secuencias oligomricas cortas; se les
denomina microsatlites si constan de 1 a 13 bases, en cambio si la unidad de
repeticin es de 14 a 500 bases se denomina minisatlites.
Los SSRs mas frecuentes son los microsatlites (AC)n y (AT)n. Un subtipo
extremadamente polimrfico de minisatelites son aquellos que adems de
variar en su valor de n, se encentran en muchos sitios del genoma, estos se
denominan minisatlites multi-loci.
Las variantes polimrficas de un SSR pueden identificarse mediante la reaccin
de cadena polimerasa (PCR) y con la tcnica de transferencia tipo Southern. En
este tipo de experimentos los SSRs se revelan como bandas de tamao
variable fcilmente definibles como los polimorfismos VNTR; los monisatelites
multi-loci son los que generan patrones de mayor variabilidad.

LAS DUPLICACIONES SEGMENTARIAS. ORIGEN DE TRANSTORNOS

GENMICOS.

Existen segmentos largos de entre 1 a 300 miles de pares de bases, los cuales
han sido tomados de una regin del genoma y reubicados en otra, generando
las llamadas duplicaciones segmentarias. Estas duplicaciones pueden ser
intracromosomicas (mismo cromosoma) o intercromosomicas (cromosoma
distinto).
Se piensa que estas duplicaciones generan drsticos rearreglos cromosmicos,
el resultado de esto es un desequilibrio en la dosis gentica, ocasionando as
diferentes enfermedades. Un ejemplo de esto es la enfermedad de CharcotMarie-Tooth tipo IA que consiste en la duplicacin intracromosmica en tndem
de un fragmento de 1.5 millones de pares de bases del cromosoma 17.