ESCLEROSIS TUBEROSA

INTEGRANTES:
Michelle Contreras

Carla Cuass

Tamia de La Fuente

Pablo Freire

Vanessa Gordillo

EPIDEMIOLOGIA

Enfermedad
autosmica
dominante
Incidencia: oscila
entre 5 a 7 por cada
100.000 nacidos
Afecta por igual a
todas las razas y
ambos sexos.

ETIOPATOGENIA
La alteracin en el
desarrollo de la cresta
neural generar la
aparicin de manchas
pigmentarias y
tumores pigmentarios.
Alteraciones de las
clulas de Schwann o
de los fibroblastos
endoneurales
interfieren la
transmisin axnica

Alteracin gentica de las

clulas ecto y mesodrmicas,
con hiperplasia y trastorno de
la diferenciacin celular
embrionaria.
TSC1

hemartina

TSC2

tuberina

mutaciones
complejo
hamartina-tuberina
disminuyen actividad GTPasa
aumento de la concentracin de
mTOR
proliferacin celular.

MANIFESTACIONES DERMATOLOGICAS
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Manchas
hipocrmicas

Angiofibromas faciales

Angiofibromas ungueales

Manifestaciones oftalmolgicas

MANIFESTACIONES NEUROLGICAS

Vogt = trada
Epilepsia
Retraso mental y
Angiofibromas

Epilepsia Sntomas
Espasmos infantiles
Crisis tnico clnicas
Atnicas - tnicas
Miclnicas
Ausencias atpicas

Retraso mental

60 % de los
casos
Epilepsia

Astrocitomas cerebrales

Pacientes con esclerosis

tuberosa(ET)
La oclusin sbita del sistema
ventricular (con frecuencia a
nivel de un agujero de Monro),
El sangramiento tumoral

Trastornos de conductas

Autismo
del 9 % de los
nios(ET)

Conclusin

La afectacin neurolgica de la (Esclerosis

Tuberosa) ET est ocasionada por:
1. Crisis epilpticas.
2. Retraso mental.
3. Trastornos de conducta.
4. Astrocitomas cerebrales

Bibliografia

Dr. Otman Fernndez Concepcin, D. A. ( 1999).

ESCLEROSIS TUBEROSA. REVISIN. Rev Cubana
Pediatr, 7-160.
Felipe Padilla-Vzquez1, R. M.-G. (2012). Esclerosis
tuberosa. Arch Neurocien , 132-137.
VALLVERD, M. D. (s.f.). ESCLEROSIS TUBEROSA. En M.
D. VALLVERD, Sindromes y apoyo (pgs. 313-340).