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UNIVERSIDAD TCNICA DE AMBATO

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ESTIMULACIN TEMPRANA

PORTAFOLIO DEL ESTUDIANTE


Nombre: Raquel Chvez
Docente: Lic. Roco Villalva

MDULO
MODULO:
DETECCION TEMPRANA DE PROBLEMAS EN EL
DESARROLLO INFANTIL
QUINTO SEMESTRE
PERIODO ACADEMICO
Octubre 2015 - Marzo 2015

NDICE
UNIVERSIDAD TECNICA DE AMBATO............................................................................................8
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD ..............................................................................................9
CARRERA DE ESTIMULACION TEMPRANA ..................................................................................10
MATERIA ....................................................................................................................................12
SEPSIS NEONATAL ..................................................................................................................13
................................................................................................................................22
CONCEPTUALIZACIN Y DIFERENCIAS ENTRE CRECIMIENTO Y DESARROLLO ............................23
CRECIMIENTO .........................................................................................................................23
DESARROLLO ..........................................................................................................................23
LAS REAS DE DESARROLLO DEL NIO ......................................................................................23

rea Cognitiva o de la Inteligencia .................................................................................23

rea del Lenguaje: ..........................................................................................................23

rea Socio-Emocional: ....................................................................................................24

rea Motora: ..................................................................................................................24


.....................................................................................................................24

GENERALES.............................................................................................................................24
MORFOLGICOS.....................................................................................................................25
SIGNOS DE ALERTA EN EL DESARROLLO MOTOR ...................................................................25
SIGNOS DE ALERTA EN EL DESARROLLO DE LENGUAJE. .........................................................25
SIGNOS DE ALERTA EN EL DESARROLLO SENSORIAL (funcin visual y auditiva) .....................26
SIGNOS DE ALERTA EN EL DESARROLLO COGNITIVO..............................................................26
SIGNOS DE ALERTA EN POSIBLE TRANSTORNO DE CONDUCTA..............................................26
PINZA DIGITAL ............................................................................................................................27
FUNCIN ................................................................................................................................27
IMPORTANCIA ........................................................................................................................28
FASES GENERALES ..................................................................................................................28
QUIENES INTERVIENEN EN ESTE GRAN PROCESO ..................................................................28
EVOLUCION ............................................................................................................................29
TIPOS DE PINZA ......................................................................................................................29
DESARROLLO COGNITIVO Y SOCIAL............................................................................................31
El desarrollo cognitivo ............................................................................................................31
2

DESARROLLO SOCIAL ..............................................................................................................31


AGENTES TERATOGNOS ...........................................................................................................32
CLASIFICACIN DE LOS AGENTES TERATOGNOS: .................................................................32
AGENTES BIOLGICOS ........................................................................................................32
AGENTES FSICOS ...............................................................................................................32
AGENTES QUMICOS...........................................................................................................33
FARMACOLGICOS ................................................................................................................33
Enfermedades maternas ........................................................................................................34
CONVULSIONES EN EL RECIN NACIDO ......................................................................................35
CAUSAS METABLICAS AISLADAS ..........................................................................................35
LA HIPOCALCEMIA. .............................................................................................................35
LA HIPOMAGNESEMIA........................................................................................................35
LA HIPOGLUCEMIA. ............................................................................................................36
LAS ALTERACIONES DEL METABOLISMO DEL SODIO ..........................................................36
DFICIT DE PIRIDOXINA. .....................................................................................................36
ALTERACIONES CONGNITAS DEL METABOLISMO .................................................................36
CAUSAS INFECCIOSAS .............................................................................................................36
CAUSAS TXICAS ....................................................................................................................37
CAUSAS PRENATALES Y PERINATALES ....................................................................................37
LAS ALTERACIONES GENTICAS ..........................................................................................37
LAS CAUSAS GONGNITAS..................................................................................................37
LAS CAUSAS PERINATALES..................................................................................................37
ANOXIA NEONATAL. ...........................................................................................................37
CAUSAS INDETERMINADAS ....................................................................................................37
MALFORMACIONES CONGENITAS ..............................................................................................38
MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL .........................................................39
MALFORMACIONES TORCICAS .............................................................................................40
MALFORMACIONES ABDOMINALES .......................................................................................41
MALFORMACIONES MUSCULOESQUELTICAS .......................................................................41
FACTORES DE RIESGO POSNATALES ...........................................................................................43
Factores de tipo ambiental.....................................................................................................43
Factores de tipo biolgicos.....................................................................................................43
Diabetes .....................................................................................................................................45
Qu es ....................................................................................................................................45
3

Causas ....................................................................................................................................45
Tipos .......................................................................................................................................45
Sntomas.................................................................................................................................46
Complicaciones ......................................................................................................................46
Diagnostico.............................................................................................................................46
Tratamiento ...........................................................................................................................47
VIH en el nio .............................................................................................................................47
Factores de riesgo ..................................................................................................................47
Etiologa .................................................................................................................................48
Cuadro clnico .........................................................................................................................48
PARLISIS CEREBRAL INFANTIL ..................................................................................................49
CAUSAS...............................................................................................................................49
SNTOMAS ..........................................................................................................................49
Tratamiento........................................................................................................................51
RETRASO MENTAL INFANTIL ......................................................................................................51
2- TRASTORNOS DEL DESARROLLO INTELECTUAL: .............................................................52
Escala de gravedad: ............................................................................................................52
C) TDI GRAVE ......................................................................................................................53
D) TDI PROFUNDO ..............................................................................................................54
ETIOLOGA ..........................................................................................................................54
A) TRASTORNOS HEREDITARIOS .........................................................................................54
B) ALTERACIONES TEMPRANAS DESARROLLO EMBRIONARIO ...........................................55
C) PROBLEMAS DE GESTACIN Y PERINATALES .................................................................55
DETECCIN Y EVALUACIN DEL R.M. .................................................................................56
FONOAUDIOLOGA .....................................................................................................................56
EVOLUCIN DE LA COMUNICACIN DURANTE EL PRIMER AO DE VIDA .....56
REAS .................................................................................................................................58
rea de audiologa ........................................................................................................58
REA DE LENGUAJE INFANTIL ............................................................................................58
REA DE LENGUAJE ADULTO O NEUROGNICO ...............................................58
REA DE VOZ ......................................................................................................................58
REA DE HABLA Y DEGLUCIN ...........................................................................................58
SNDROME DE ASPERGER ...........................................................................................................59
CARACTERSTICAS DEL SNDROME DE ASPERGER: .................................................................59
4

HABILIDADES SOCIALES EMOCIONALES: ............................................................................59


HABILIDADES DE COMUNICACIN: ....................................................................................60
HABILIDADES DE COMPRENSIN: ......................................................................................60
INTERESES ESPECFICOS: ....................................................................................................60
HABILIDADES DE MOVIMIENTO: ........................................................................................61
OTRAS CARACTERSTICAS: ..................................................................................................61
ETIOLOGA ..............................................................................................................................61
DIAGNSTICO.........................................................................................................................62
EL AUTISMO ...............................................................................................................................62
CAUSAS ..................................................................................................................................62
PREVALENCIA .........................................................................................................................64
SNTOMAS DEL AUTISMO EN LOS NIOS ...............................................................................64
Indicadores precoces:.........................................................................................................64
Indicadores tardos: ............................................................................................................64
DIAGNSTICO DEL AUTISMO EN NIOS .................................................................................65
TRATAMIENTO DEL AUTISMO EN LA INFANCIA ......................................................................65
PRONSTICO ..........................................................................................................................65
TRASTORNOS DEL GUSTO ..........................................................................................................65
Ageusia ...................................................................................................................................66
Disgeusia ................................................................................................................................66
Hipogeusia..............................................................................................................................66
TRASTORNOS DEL SENTIDO DEL OLFATO ...................................................................................68
- Fatiga olfativa .......................................................................................................................69
CAUSAS ..................................................................................................................................69
DIAGNOSTICO.........................................................................................................................69
TRATAMIENTO .......................................................................................................................69
FUNCIN ................................................................................................................................70
PROBLEMAS VISUALES ...............................................................................................................70

INFECCIONES ..................................................................................................................71

CATARATAS CONGNITAS ......................................................................................................71


Galactosemia ..........................................................................................................................72
Hipoparatiroidismo ................................................................................................................72

ESTRABISMO ..................................................................................................................73

AMBLIOPA U OJO VAGO, OJO PEREZOSO: .............................................................................75


5

PTOSIS O PRPADO CADO: ....................................................................................................76


RETINOPATA DEL PREMATURO .............................................................................................78
MIOPA ...................................................................................................................................79
HIPERMETROPA.....................................................................................................................80
GLAUCOMA INFANTIL CONGENITO ........................................................................................81
ASTIGMATISMO .....................................................................................................................82
ESTRABISMO ..........................................................................................................................82
TRASTORNOS DEL SENTIDO DEL ODO ......................................................................................83
Causas de las enfermedades del odo ...................................................................................83
Cules son los sntomas ms comunes? ...............................................................................83
Sntomas en los adultos.........................................................................................................83
Sntomas de las enfermedades del odo en los bebs ..........................................................84
Enfermedades del odo ms habituales .................................................................................84
Tratamiento ...........................................................................................................................84
Sndrome de Down .....................................................................................................................85
Causas .................................................................................................................................85
Sntomas..............................................................................................................................86
Pruebas y exmenes ........................................................................................................88
Tratamiento .........................................................................................................................88
Pronstico ...........................................................................................................................90
Posibles complicaciones.................................................................................................90
Prevencin ..........................................................................................................................90
LA ESTIMULACIN TEMPRANA ES CLAVE PARA NIOS CON SNDROME DE DOWN ..............91
Formas de fomentar la estimulacin temprana: ....................................................................92
EL SNDROME DE KLINEFELTER ..................................................................................................94
Causas ....................................................................................................................................94
Sntomas.................................................................................................................................95
Pruebas y exmenes ...............................................................................................................95
Tratamiento ...........................................................................................................................95
SNDROME DE TURNER? ............................................................................................................96
CAUSAS ..................................................................................................................................96
COMPLICACIONES ..................................................................................................................97
DIAGNSTICO.........................................................................................................................97

TRATAMIENTO .......................................................................................................................97
MAPAS CONCEPTUALES .............................................................................................................99
HIPERTIROIDISMO ..........................................................................................................114
HIPOTIROIDISMO ............................................................................................................115
HIPOMAGNESEMIA .........................................................................................................118
HIPOGLUCEMIA ...............................................................................................................118
HIPOCALCEMIA................................................................................................................118
PRUEBAS Y EXAMENES ................................................................................................125
AUTISMO ..................................................................................................................................128
Etiologa ..............................................................................................................................128
SNDROME DE ASPERGER .........................................................................................................130
RETRASO MENTAL ....................................................................................................................131
Sntomas .............................................................................................................................131
Causas ................................................................................................................................131
PARLISIS CEREBRAL ................................................................................................................133
HIPOACUSIA .............................................................................................................................137
ALTERACIONES DEL SENTIDO DEL GUSTO ................................................................................138
ALTERACIONES DEL OLFATO ....................................................................................................139
ALTERACIONES DEL TACTO.......................................................................................................141
SNDROME DE TURNER ............................................................................................................143
SNDROME DE KLINEFELTER .....................................................................................................146
.................................................................................................................................................148
GLOSARIO .................................................................................................................................148

UNIVERSIDAD TECNICA DE AMBATO

MISIN
La misin de la Universidad Tcnica de Ambato: satisfacer las demandas
cientfico - tecnolgicas de la sociedad ecuatoriana en interaccin
dinmica con sus actores, formar profesionales lderes con pensamiento
crtico reflexivo, creativo con conciencia social que contribuya al
desarrollo cientfico, tcnico, cultural y axiolgico del pas; desarrollar la
investigacin cientfica y tecnolgica como un aporte en la solucin de los
problemas; producir bienes y prestar servicios para contribuir al
mejoramiento de la calidad de vida de los ecuatorianos e impulsar el
desarrollo sustentable del pas.

VISIN
La Universidad Tcnica de Ambato, por sus niveles de excelencia se
constituir en un centro de referencia acadmica cientfico y humanstico
del pas. Ser la institucin que promueva la generacin de proyectos y
propuestas como soporte para el desarrollo provincial, regional nacional.
En su entorno y tomando en cuenta las manifestaciones del pensamiento
del mismo crear conocimiento, formar profesionales competentes,
realizar investigaciones cientfica y tecnolgica, difundir el arte y la
cultura, promover el deporte y prestar servicios, proponiendo
alternativas de solucin a los problemas diversos sectores productivos y
sociales.

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

MISIN DE LA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD


Formar profesionales de la salud competentes y humanistas, con
elevados conocimientos cientficos y principios de calidad,
calidez en la Docencia, Investigacin y Vinculacin con liderazgo,
tica y responsabilidad social.

VISIN DE LA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD


La Facultad de Ciencias de la Salud se constituir como un
referente por los niveles de excelencia y liderazgo en la
formacin superior en Salud, en el contexto nacional e
internacional.

CARRERA DE ESTIMULACION TEMPRANA

VISIN
La Carrera de Estimulacin Temprana se constituir en referente
a nivel nacional capaz de producir conocimientos cientficos para
la formacin de talento humano en estimulacin temprana con
liderazgo altamente competente acorde a las necesidades del
contexto.

MISIN
La Carrera de Estimulacin Temprana forma profesionales en la
atencin a la poblacin materno-infantil en el mbito de la salud
con enfoque bio-psico-socio-afectivo con liderazgo, compromiso,
responsabilidad social, humanista y elevados conocimientos
cientficos a travs de la Docencia, investigacin y vinculacin.

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MATERIA

12

SEPSIS NEONATAL

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FECHA: 06/10/2015
N DE TAREA: 1

CONCEPTUALIZACIN Y DIFERENCIAS ENTRE CRECIMIENTO Y


DESARROLLO
CRECIMIENTO
Se define como proceso de incremento de la masa de un ser vivo, que se
produce por el aumento del nmero de clulas o de la masa celular; ocurre
bsicamente por medio de dos mecanismos posibles que se dan en todos los
seres vivos: la hiperplasia y la hipertrofia. Ambos mecanismos contribuyen al
crecimiento humano aunque operan con diferente intensidad en distintos
momentos de la vida.

DESARROLLO
Se refiere a aspectos de diferenciacin de la forma o de adquisicin de nuevas
funciones como resultado del aumento en madurez de las diferentes
estructuras del organismo.

LAS REAS DE DESARROLLO DEL NIO


rea Cognitiva o de la Inteligencia: En esta rea el nio empieza a
comprender su entorno a travs de estructuras, mediante una interaccin
con el entorno. Para desarrollar esta rea el nio necesita de experiencias,
as el nio podr desarrollar sus niveles de pensamiento, su capacidad de
razonar, poner atencin, seguir instrucciones y reaccionar de forma rpida
ante diversas situaciones.
rea del Lenguaje: Esta rea se refiere a las habilidades en las que el
nio podr comunicarse con su entorno. Podr expresarse mediante gestos
y palabras, a la vez que comprende el significado de las mismas. Este
ltimo aspecto se desarrolla primero. Desde antes del ao, los bebs
pueden comprendernos, aunque todava no lo puedan expresar oralmente,
es por ello la importancia de estimularlos dndole el nombre correcto de las
cosas, sin usar un lenguaje "abebado" o empleando diminutivos para
referirnos a personas, objetos o animales.

23

rea Socio-Emocional: Fortalecer el rea socio-emocional mediante el


vnculo con la madre en un principio, permitir al nio sentirse amado y
seguro de s mismo, as como manejar su conducta y expresar sus
sentimientos. Posteriormente, lograr socializar con los dems en una
sociedad determinada. Es importante incluir en las actividades que los
padres realicen con sus bebs y nios, juegos que permitan el contacto,
abrazos, masajes, caricias. Ocurre que algunos padres, por el deseo de ver
a sus hijos caminar, o dejar los paales, empiezan a preocuparse cada vez
ms, exigiendo al nio, algunas veces gritando o molestndose con l, en
vez de notar que cada pequeo avance es muy bueno para que logre
realizar lo propuesto. En este caso, es altamente recomendable reforzarlos
con palabras de nimo, muestras de afecto, o un "muy bien, t puedes!",
en vez de "ha retrocedido", "no lo haces bien", "no seas torpe", "mira cmo
tu amiguito si puede".

rea Motora: Esta rea se refiere al movimiento y al control que el nio


tiene con su cuerpo, para tomar contacto con su entorno. Comprende dos
aspectos:

Son la expresin clnica de una desviacin del patrn normal de desarrollo. No supone
necesariamente la presencia de patologa neurolgica, pero su deteccin obliga a
realizar un seguimiento riguroso.

GENERALES:
Si el nio se aparta de la normalidad, valoraremos que signos de alerta que presenta.
Un signo de alerta es la expresin clnica de una desviacin del patrn normal de
desarrollo No supone necesariamente la presencia de patologa neurolgica, pero su
deteccin obliga a realizar un seguimiento riguroso.

Retardo en las adquisiciones


Estancamiento o regresin en las habilidades adquiridas
Persistencia de conductas propias de etapas previas
Presencia de signos fsicos anormales
Asimetras posturales o de la funcin motriz
Calidad no adecuada de las respuestas
Formas atpicas del desarrollo (rechazo del prono, sentarse en el aire, ausencia del
rastreo/gateo, marcha de puntillas, distonia transitoria del lactante.)

24

MORFOLGICOS
En el examen general se pueden detectar distintas anomalas congnitas mayores o
menores, alteraciones cutneas, anomalas del crecimiento, etc, que pueden ayudar
en establecer la causa de su trastorno.
Los trastornos evidentes en la exploracin, como rasgos dismrficos, alteracin
cutneas, organomegalias, etc.

Fenotipo peculiar (hipertelorismo, pabellones auriculares displsicos...)


Estigmas cutneos (manchas acrmicas, caf con leche, anomalas de la
pigmentacin)
Crecimiento anormal del permetro craneal: -microcefalia-macrocefalia
Fontanela tensa, anomalas de suturas, Ojos en Sol poniente, cataratas, opacidad
corneal, hipertelorismo, etc
Pabellones auriculares displsicos
Anomalas nasales, Pelo peculiar
Anomalas de extremidades, otros.

SIGNOS DE ALERTA EN EL DESARROLLO MOTOR


La motricidad es uno de los aspectos del desarrollo que ms preocupa a los padres,
siendo el retraso de la marcha motivo de consulta frecuente. En ocasiones el retraso
motor es la manifestacin de una patologa central (parlisis cerebral), de
enfermedades neuromusculares (miopata, neuropata), puede ser manifestacin de
un retraso mental o tener otras causas (factores ambientales, factores genticos,
hiperlaxitud ligamentosa, dficit sensorial, factores emocionales, enfermedad sistmica
crnica, etc

No control ceflico a los 4 meses


No sedestacin 9 meses
Ausencia de desplazamiento autnomo a los 10 meses
Ausencia de marcha autnoma 16-18 meses
Trastornos del tono muscular (hipotona, hipertona )
Pulgar en adducin, (ms si es unilateral), despus de los 2 meses
Asimetras en la postura o en la actividad de las manos
No coge un objeto a partir de los 5 meses
Movimientos anormales (temblor, distona, dismetra)
Desarrollo motor atpico: shuffling, marcha de puntillas

SIGNOS DE ALERTA EN EL DESARROLLO DE LENGUAJE.


Se incluyen en este grupo las dificultades en el desarrollo de las capacidades
comunicativas y verbales, tanto a nivel de la comprensin del lenguaje como de las
capacidades expresivas o de articulacin.

Ausencia de vocalizaciones recprocas en los primeros meses


Escasa reaccin a la voz materna
No gira la cabeza al sonido
Falta de balbuceo en el segundo trimestre
Ausencia de bislabos a los 18 meses.
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No comprende ordenes sencillas a los 18 meses


No seala partes de la cara a los 2 aos
Ausencia de lenguaje propositivo a los 2 aos
Estereotipias verbales o ecolalias desde los 2 aos
No dice ninguna frase a los 30 meses

SIGNOS DE ALERTA EN EL DESARROLLO SENSORIAL (funcin visual y


auditiva)
La consecuencia de estos dficits sobre el resto del desarrollo va a depender, en gran
medida, de la edad de su deteccin y de la instauracin de un tratamiento precoz. Los
nios con mayor riesgo de deficiencia visual son los prematuros, nios con sndromes
mal formativos en los que pueden estar asociadas anomalas oculares, nios con
sospecha de infeccin congnita.

Movimientos oculares anormales


Ausencia de seguimiento visual
Escaso inters por las personas u objetos
Escasa o nula reaccin a la voz o sonidos
Falta de orientacin hacia la fuente de sonido a los 6 meses
Retraso del lenguaje

SIGNOS DE ALERTA EN EL DESARROLLO COGNITIVO


Se incluyen en este grupo los trastornos referidos a diferentes grados de dficit mental
o disfunciones especficas en el proceso cognitivo. En ocasiones se consulta por un
retraso de lenguaje y se observa que existe un retraso psicomotor: no solo estn
retrasada la expresin si no la capacidad de simbolizacin y la comprensin.

Ausencia de viveza en la mirada


No sonrisa social
Escaso inters por personas u objetos
Escasa reaccin ante caras o voces familiares
No extraa (12m)
No imita gestos (12m),
No comprende prohibiciones (12m)
No seala con el ndice (12 meses)
No comprende ordenes sencillas (15 meses)
No realiza juego imitativo (18 meses)
Conducta o juego estereotipados

SIGNOS DE ALERTA EN POSIBLE TRANSTORNO DE CONDUCTA


Son frecuentes en la edad infantil. Entre un 5-15% de nios de 1-4 aos presentan
trastornos de conducta que seran subsidiarios de atencin psicolgica. Algunos
signos de alerta pueden detectarse desde los primeros meses, mediante una
observacin adecuada y la ayuda de algunas escalas, como por ejemplo la escala de
Achenbach, a partir de los 18 meses de edad

Irritabilidad frecuente
Apata, desinters, pasividad
Ausencia de sonrisa social a los 3 meses
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Rechazo del contacto fsico


Falta de inters por el entorno o las personas que lo cuidan
Autoestimulacin / autoagresin
Juego estereotipado, ausencia de juego imitativo
Aislamiento, timidez extrema
Crisis de ansiedad, baja tolerancia a la frustracin
Cambio continuo de actividad
Conducta desorganizada, oposicionista

BIBLIOGRAFA:
http://www.aepap.org/asturiana/curso2006/Desarrollo_psicomotor.pdf
http://www.monografias.com/trabajos35/areas-preescolar/areaspreescolar.shtml
Revista REUNIN ANUAL DE LA SOCIEDAD ASTURIANA DE PEDIATRA
DE ATENCIN PRIMARIA,pag. 47-53

FECHA: 12/10/2015
N DE TAREA: 2
TEMA: PINZA DIGITAL

PINZA DIGITAL
Implica movimientos de mayor precisin que son requeridos
especialmente en tareas donde se utilizan de manera
simultnea el ojo, mano, dedos como por ejemplo: rasgar,
cortar, pintar, colorear, enhebrar, escribir.
La actividad motriz de la pinza digital y manos, forma parte de la
educacin psicomotriz del escolar.

FUNCIN
Su finalidad es la de adquirir destrezas y habilidades en los
movimientos de las manos y dedos.
Se desarrolla con la prctica de mltiples acciones como:
Coger - examinar - desmigar - dejar - meter - lanzar - recortar. Vestirse- desvestirse comer - asearse Trabajos con arcillas.
Pintar: trazos, dibujar, escribir.
Tocar instrumentos musicales.
Trabajos con herramientas: soltar - apretar - desarmar - punzar - coser - hacer bolillos.
Juegos: canicas - tabas - chapas - cromos - imitar - hacer pitos.
Bailes: sevillanas, danzas, palmas, etc.
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IMPORTANCIA
Ha realizado interesantes investigaciones con nios de seis meses en adelante y describe la
importancia que tienen estas actividades y la influencia sobre la maduracin.
La creacin de un acto no es algo pre-dado, sino que es algo construido.
Parte de la interaccin entre el sujeto y el objeto. - Destaca el carcter interactivo de los
sistemas de actuacin. - Se apoya en la existencia de una conciencia primaria desde la que se
originan diversos impulsos de actuacin, por los que en el sujeto se genera un inters por
conocer y mejorar.
Le Boulch considera imprescindible la actividad manual y la propia coordinacin ojo-mano, por
cuanto de ella depende la destreza manual indispensable para el aprendizaje de la escritura.
Especialmente la destreza fina o movimiento propio de la pinza digital.

FASES GENERALES
Cratty, en un detallado estudio sobre la actividad manual plantea que: A medida que los nios
establecen contacto con objetos por medio de sus manos, pasan por tres fases generales:
1) Contacto simple
2) Presin palmar rudimentaria e inspeccin
3) Formacin de copias motrices exactas de los objetos, mediante su inspeccin tctil precisas.
La actividad manipulativa es tan importante, que buena parte de la conducta humana est
basada en la manipulacin.

QUIENES INTERVIENEN EN ESTE GRAN PROCESO


Kendall 1974 dice que al escribir se necesita activar la motricidad de nuestra mano y dedos,
siendo regulada por unidades motrices encargadas de estos movimientos.
Los nervios radial, cubital y mediano son los encargados de llevar las rdenes de contraccin y
regular los movimientos de la mano y dedos. Los msculos del antebrazo, mano y dedos
forman una combinacin magistral, con un orden y perfeccin de funciones biomecnicas, que
permiten la riqueza de movimientos que las manos realizan, los flexores son los que se
encargan que la mano y dedos flexionen. Desde el palmar mayor y menor a los flexores de los
dedos tienen sus funciones especficas.
En el anlisis cinemtico son los encargados de realizar los trazados verticales. Los primeros
que se dominan: los extensores son antagonistas de los flexores y por tanto su funcin y
movimientos estn orientados hacia la extensin de la mano y dedos, los abductores (los que
se insertan en la zona exterior del dedo gordo) el abductor largo y corto del pulgar, son los que
se encargan de separar el dedos pulgar de los otros dedos, los aductores: cubital posterior,
cubital anterior. Encargados del movimiento de avance en la tarea de la escritura, los
pronadores y supinadores, reguladores de la posicin del antebrazo y la mano, los que hacen
la oposicin de los dedos y son los protagonistas de hacer funcionar la pinza digital:
Lumbricales, interseos palmares, aductor del pulgar, que tienen como funcin, junto con
28

alguna porcin de los flexores de los dedos, de coger la pintura, la pluma o los cubiertos de la
comida y desarrollar esas funciones de la pinza digital. Tambin realizan la funcin de tener las
cartas o el abanico. Esta regulacin neuro-muscular tiene doble funcin. A la vez que se activan
las unidades motrices, tenemos en funcionamiento otras unidades de percepcin. En la
actividad del tacto, percibimos aquello que tocamos. Esto se produce por la activacin de
unidades de percepcin del sentido del tacto. Pero tambin hay otras unidades de percepcin
cenestsica que nos dan informacin sobre el movimiento 41 que realizamos, sobre la tensin
que ponemos, sobre la anulacin de las articulaciones, etc. Son las percepciones cenestsicas,
diferentes a las tctiles y que deben servirnos para controlar nuestra actuacin y posicin del
cuerpo.

EVOLUCION
La evolucin de la pinza Aproximadamente en la vigsima semana de gestacin el beb ya
puede cerrar los dedos de la mano dentro del vientre materno. A partir de ese momento
surge el reflejo de prensin, que permanece durante los primeros meses de vida
extrauterina. Cuando colocamos nuestro dedo en la mano del beb lo coge y aprieta con
fuerza. Es un acto instintivo, se cree que heredado de nuestros antepasados como medida
de defensa en caso de peligro.
Hacia el tercer mes el nio empieza a abrir las manitas, llevrselas a la boca, intentar coger
cosas, pero es recin alrededor de los cinco meses cuando logra calcular mejor las
distancias y logra coger los objetos con toda la mano.
Ms tarde es capaz de cambiar los objetos de una mano a otra y de coger cosas con ambas
manos utilizando el pulgar en oposicin a los cuatro dedos.
A medida que va mejorando la coordinacin y la destreza, el beb va perfeccionando la
tcnica de agarre hasta que es capaz de coger cosas cada vez ms pequeas mediante la
oposicin del pulgar y el ndice en forma de pinza. Es capaz de coger una canica, una pieza
pequea y hasta una miga.
Hacia los doce o quince meses, el nio alcanza una refinada prensin con las yemas de los
dedos ndice y pulgar con mejor dominio de la manipulacin adaptndose al peso y al
tamao del objeto.
La prensin inicialmente refleja, se extingue paulatinamente para dar paso a la prensin
denominada "por contacto", y evoluciona hacia la prensin, el neonato presenta diversos
reflejos oculares los cuales van a la par con el desarrollo de la pinza la fijacin ocular es la
posibilidad de dirigir la mirada para que la 42 imagen del objeto incida con esta relacin a
la extincin del fenmeno de los "ojos de mueca".

TIPOS DE PINZA
Antes de alcanzar un agarre eficiente el desarrollo suele ir avanzando de manera evolutiva
siguiendo los siguientes patrones, no son patrones cerrados y puede haber muchos otros
intermedios. Tambin puede no llegar a desarrollarse una pinza trpode, pero conseguir una
pinza funcional que permita el manejo adecuado del til de escritura.
A partir de los 5-6 aos, cuando una pinza ha sido establecida y el nio puede realizar un uso
funcional con ella ser muy difcil variarla.

29

Presa cilndrica o presa palmar supinada: Aparece entre el ao y ao y medio. Se emplea


toda la mano para sujetar la herramienta, y el movimiento procede de segmentos proximales
(se mueve el hombro y el brazo para mover la mano). Se trata de un agarre esttico.
Presa digital pronada: Aparece entre los 2-3 aos. Los dedos sujetan la herramienta, el
hombro comienza a ser ms estable y entonces los movimientos proceden de segmentos ms
distales (codo y antebrazo). Se trata de un agarre esttico.
Pinza cuadrpode: Aparece a los 3 aos y medio o 4 aos. Los cuatro dedos participan en
el agarre del til. Ahora el movimiento procede de la mueca y la mano, y hay mayor
estabilidad de hombro y codo. Inicialmente es un agarre esttico aunque puede evolucionar
y convertirse en dinmico.
Pinza trpode: Aparece entre los 4 aos y medio y se desarrolla y perfecciona hasta los 7
aos. En ella participan el dedo pulgar ndice y corazn. Inicialmente los tres dedos
funcionan de manera unitaria, para posteriormente madurar hacia una pinza trpode
dinmica.

https://entreteo.wordpress.com/2014/01/19/el-desarrollo-del-agarre-del-lapiz/
http://psicomotricidadeducacioninfantil.blogspot.com/2010/04/pinza-digital-ycoordinacion-oculo.html
http://www.waece.org/cd_morelia2006/ponencias/aguirre.htm

30

DESARROLLO COGNITIVO Y SOCIAL


El desarrollo cognitivo
Para que el desarrollo cognitivo y por lo tanto tambin la inteligencia del nio pueda madurar
con normalidad, tiene que existir una base biolgica sana, as como tambin una ambiente
favorecedor y estimulante. Por otro lado, dicho desarrollo cognitivo est sujeto a las diversas
eventualidades o circunstancias que puedan acontecerle a cada ser humano, como por ejemplo
determinadas enfermedades o traumatismo que puedan llegar a afectar a su estructura biolgica.
Una de las principales teoras sobre las etapas del desarrollo de la inteligencia en el nio es la
del psiclogo suizo Jean Pieget. Segn esta teora, el desarrollo cognitivo es
una reorganizacin progresiva de los procesos mentales como consecuencia de la
maduracin biolgica y la experiencia ambiental.
Para Piaget, en primer lugar los nios van asimilando una comprensin bsica del mundo que
les rodea desde los reflejos y las percepciones, es decir, desde la etapa sensorio motora que
tiene lugar desde el nacimiento a los 2 aos. En esta etapa, el nio comienza, de modo
progresivo, a experimentar acciones y desarrollar conductas en base a la experiencia de los
sentidos y su destreza motriz.
Posteriormente, comienza a desarrollarse en el nio un nivel ms abstracto de pensamiento,
en el que va emergiendo una inteligencia ms compleja. Los mecanismos de asimilacin y la
acomodacin al entorno provocan que, poco a poco, el nio incorpore su propia experiencia, la
conceptualice e interiorice.

DESARROLLO SOCIAL
El desarrollo social del nio comienza en realidad antes del propio nacimiento, desde el
momento en que los padres se estn planteando tener un beb y se imaginan cmo ser
fsicamente, si se parecer a ellos. Esta actitud tan corriente, normal y lgica implica que, de
alguna manera, el medio social est teniendo una cierta influencia sobre el futuro nio.
La influencia de lo social desde antes del propio nacimiento ejemplifica muy bien la enorme
importancia de los aspectos sociales en el desarrollo y crecimiento del nio. El mbito social
va a moldear, de algn modo, todo lo que tiene que ver con el desarrollo del nio, en
consonancia con los aspectos biolgicos y emocionales.
Los primeros valores que van a influir en el nio desde los primeros meses de vida sern los
aspectos culturales, familiares y de la sociedad en el que va a estar inmerso. Lgicamente, luego
se sumarn, con gran fuerza y poder de influencia, las diversas instituciones que tendrn
contacto con el nio a lo largo de su vida: hospitales, guarderas y, por supuesto, la escuela.
LINCOGRAFIA:
http://www.viu.es/blog/desarrollo-cognitivo-emocional-y-social-en-la-etapa-infantil-lanecesidad-de-psicoterapia/

FECHA: 14/10/2015
N DE TAREA: 3
TEMA:
31

AGENTES TERATOGNOS
Un agente es teratgeno si su administracin a la madre embarazada causa anomalas
estructurales o funcionales en forma directa o indirecta al feto o al nio despus de nacer,
aunque no se observen sino hasta una etapa avanzada de la edad adulta. Por lo tanto, la
toxicidad fetal puede ocurrir en cualquier etapa del embarazo, no slo en el primer trimestre.

CLASIFICACIN DE LOS AGENTES TERATOGNOS:


1- Agentes Biolgicos (infecciosos)
2- 2- Agentes fsicos (radiaciones, temperatura)
3- 3- Agentes Qumicos (Medicamentos y otras sustancias)
4- 4- Metabolismo maternal (enfermedades maternas)
AGENTES BIOLGICOS
Toxoplasmosis
Rubeola
Citomegalovirus
Virus herpes simple

Varicela

VIH
Sfilis

Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales,


macroftalmia
Cataratas, Glaucoma, defectos cardiacos,
sordera
Microcefalia, ceguera, retardo mental
Macroftalmia, microcefalia, displasia
retiniana, infecciones en la piel, ojos y boca,
dao al sistema nervioso central y a otros
rganos internos, retardo mental, o la muerte
En los primeros 4 meses causan anomalas
congnitas. Cicatrices cutneas, atrofia
muscular, hipoplasia de miembros, dao
ocular y del cerebro, hipoplasia de los
miembros, retardo mental.
Despus de 20 semanas no hay riesgo
Microcefalia, retardo de crecimiento
Retardo mental, sordera

AGENTES FSICOS

Rayos X
hipertermia

Microcefalia, espina bfida, fisura de paladar, defectos


en los miembros
Anencefalia
Defectos del tubo neural
Abortos espontneos
Defectos cardiacos
Defectos de la pared intestinal

32

AGENTES QUMICOS

FARMACOLGICOS
Los efectos teratognicos de los medicamentos dan como resultado defectos estructurales en el
feto.1 La quinina y el licor, otras dos sustancias derivadas de las plantas, tambin pueden causar
disrupciones del desarrollo. La quinina ingerida por una madre embarazada puede causar
sordera y el alcohol puede provocar retardo fsico y mental en el feto; no se ha comprobado que
la nicotina o la cafena causen anomalas congnitas, pero las mujeres fumadoras (20 o ms
cigarrillos) tienen probabilidades de tener nios que son ms pequeos que los nacidos por la
mujeres que no fuman.
MEDICAMENTOS TOMADOS POR
LA MADRE
lnhibidores de la enzima de conversin de la
angiotensina (ECA) y antagonistas de los
receptores de la angiotensina-ll
Antiepilpticos

POSIBLE EFECTO PARA EL BEB


Hipoplasia pulmonar y renal, hipocalvaria

Drogas
Etanol

Defectos cardiacos, faciales y de las extremidades,


retraso mental, defectos del tubo neural
Varios defectos, aborto, retraso del crecimiento,
mortinatalidad
Varios defectos, retraso del crecimiento intrauterino
Sndrome de alcoholismo fetal

Hormonas, andrgenos

Virilizacin del feto femenino

Citotxicos

33

Otros estrgenos

Anomalas genitales en bebes de ambos sexos, efecto


carcingeno
transplacentario, adenocarcinoma vaginal
Feminizacin del feto masculino

Misoprostol, como abortivo

Secuencia de Mobius

Retinoides
Talidomida
Warfarina

Defectos auditivos, cardiovasculares y seos,


disfuncin del sistema nervioso central16
Reduccin de las extremidades y otros defectos
Hipoplasia nasal, condrodisplasia punteada

Dietilestilbestrol

Enfermedades maternas
Diabetes mellitus tipo I (insulino dependiente): cardiopatas congnitas
Fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo de la fenilalanina): polimalfomaciones y
retraso mental

http://es.slideshare.net/cdfeszaragoza/agentes-teratogenos?related=1
https://es.wikipedia.org/wiki/Teratog%C3%A9nesis
http://gabialvarezp23.blogspot.com/2011/04/sustancias-teratogenasmedicamentos.html

34

FECHA: 19/10/2015
N DE TAREA: 4
TEMA:

CONVULSIONES EN EL RECIN NACIDO


Constituyen la expresin clnica por excelencia
de la disfuncin del Sistema Nervioso Central.
Se manifiestan por una alteracin en la funcin
neurolgica ya sea motora, de la conducta,
autonmica o por una combinacin de ellas.
No siempre es fcil i dentificarlas y pueden
pasar fcilmente desapercibidas especialmente en el recin nacido pretrmino. En
contraste con los nios mayores los recin nacidos no suelen tener convulsiones bien
definidas y presentan patrones muy poco organizados y difciles de reconocer. Ello
est en relacin con el desarrollo anatmico, bioqumico y fisiolgico del sistema
nervioso central durante la poca perinatal.
La incidencia de CN es del 0.15-1.4 %. Hay que tener presente que algunas crisis
especialmente la epilepsia de inicio precoz pueden iniciarse algo mas tarde de los 30
das sin embargo tambin las incluiremos en este grupo.

CAUSAS METABLICAS AISLADAS


Raramente son las nicas responsab les de las crisis. Una
vez sospechadas e investigadas rpidamente, comportan
la inmediata intervencin de un tratamiento especfico.
La aparicin despus de un intervalo libre de toda
sintomatologa neurolgica es tpico de una convulsin
ligada a una alteracin metablica.
LA HIPOCALCEMIA. Clsicamente era la responsable del 30 al 40% de las
convulsiones del neonato y apareca hacia el 5 o 10 da de vida, ms frecuentemente
en el nio inmaduro, prematuro o en el hijo de madre diabtica. Ha sido sealada su
disminucin despus de la desaparicin de algunos tipos de leche.
LA HIPOMAGNESEMIA. A menudo asociada a una hipocalcemia, su diagnstico precoz
permite la puesta en marcha de un tratamiento especfico.
35

La inyeccin intramuscular de 0,2 ml por kilogramo de peso de una solucin al 50% de


sulfato de magnesio provoca el cese de la crisis.
LA HIPOGLUCEMIA. Con anterioridad responsable del 22% de los casos, dejaba
graves secuelas; actualmente es excepcional.
Ante todo habr que sospecharla en nios de madre diabtica o prediabtica,
prematuros o inmaduros, as como si existe un sufrimiento neonatal asociado.
LAS ALTERACIONES DEL METABOLISMO DEL SODIO. Son mucho menos frecuentes,
habitualmente yatrgenas. La hiponatremia puede deberse a una prdida de sal
(hiperplasia suprarrenal o sndrome de Debr-Fibiger) o sobre todo a una intoxicacin
por agua (exceso de rehidratacin).
DFICIT DE PIRIDOXINA. La dependencia a la piridoxina, aunque excepcional, debe
ser sistemticamente buscada ya que mejora espectacularmente con el tratamiento.
Las convulsiones, en ocasiones precoces, aparecen en general hacia el 3 7 da de
vida.

ALTERACIONES CONGNITAS DEL METABOLISMO


stas tienen unas caractersticas comunes:
Tiempo de lactancia de varias horas a algunos das entre los primeros signos de
distrs neurolgico (alteraciones de la vigilancia, hipotona) y las crisis.
Semiologa clnica polimorfa. Son resistentes al tratamiento y comportan rpidamente
un estado de mal: no se encuentra ningn factor desencadenante.

CAUSAS INFECCIOSAS
Estn dominadas por la MENINGITIS NEONATAL.
Con frecuencia s u diagnstico es difcil:
Ausencia de sndrome menngeo tpico, alteraciones
metablicas asociadas, signos de sospecha ms a
menudo respiratorios y cardiovasculares que cerebrales
El pronstico depende del germen causante (estreptococo B, listeria, colibacilos,
pneumococos) y de la rapidez del tratamiento. Pese a ste, la meningitis neonatal
puede todava ser la responsable de hidrocefalias o de graves secuelas
neuropsquicas.

36

CAUSAS TXICAS
Son actualmente excepcionales y siempre yatrgenas (teraputica anlptica, teofilina,
cafena,...).
Asimismo se han descrito sndromes de privacin con convulsiones en los recin
nacidos de madres que tomaban barbitricos, diacepinas, medicamentos psicotropos,
y en los nios de madres drogadictas (herona o metadona).

CAUSAS PRENATALES Y PERINATALES


Las crisis debidas a alteraciones genticas,
congnitas o por un sufrimiento perinatal son en
general secundarias a lesiones irreversibles.
El estado de mal es particularmente frecuente.
Son la causa de encefalopatas muy graves y
sobre todo de muerte precoz.
LAS

ALTERACIONES

GENTICAS

son,

sobre

todo

las

neurodermatosis

(neurofibromatosis y la incontinencia pigmentaria), afecciones raras.


LAS CAUSAS GONGNITAS se diagnostican con la tomografa o la autopsia. Las
malformaciones cerebrales -porencefalia, disgenesia cerebral, heterotopa de la
sustancia gris- aisladas o asociadas no son, por ellas mismas, las responsables de las
crisis pero seguramente producen una debilidad en el neonato o en el prematuro. Su
porcentaje es pequeo y variable segn los autores.
LAS CAUSAS PERINATALES son con mucho las ms frecuentes (13 al 70% de las
convulsiones) y se deben a varios mecanismos: Anoxia neonatal, traumatismos
obsttricos, hemorragias intracraneales.
ANOXIA NEONATAL. Es la causa de numerosas muertes precoces o de graves
complicaciones secundarias a una encefalopata hipoxoisqumica. La lesin ms
frecuente es una necrosis neuronal ms o menos extensa.
La asfixia intrauterina es mucho ms habitual (90% de los casos) que la asfixia
perinatal o los traumatismos obsttricos, anteriormente en primer plano.

CAUSAS INDETERMINADAS
Cerca del 10% de las convulsiones del neonato continan sin etiologa determinada,su
pronstico es favorable en 2/3 de los casos.

37

Algunos trabajos han sealado la particular frecuencia de las convulsiones que


aparecen en los recin nacidos alrededor del 5 da.
Las crisis sobrevienen, en los nios aparentemente normales, despus de un parto
normal, entre la 84 y la 124 hora; el equilibrio clnico y paraclnico permanece normal
en todas las observaciones. Las crisis aisladas, o que se repiten bajo la forma de
estado de mal, desaparecen sin secuelas en el curso del da 10.
Bibliografa

http://www.apiceepilepsia.org/Convulsiones-del-Recien-Nacido

http://www.sccalp.org/boletin/46_supl1/BolPediatr2006_46_supl1_145150.pdf

http://www.se-neonatal.es/portals/0/convulsiones_rn.pd

FECHA: 11/11/2015
N DE TAREA: 5
TEMA: malformaciones congnitas

MALFORMACIONES CONGENITAS
Definicin
Se entiende como anomala congnita cualquier
trastorno del desarrollo morfolgico, estructural o
funcional de un rgano o sistema presente al
nacer. Puede ser familiar o espordica, externa o
interna, y nica o mltiple. Segn su origen se
subdividen en malformaciones, deformaciones,
disrupciones y displasias.
Incidencia
Las anomalas congnitas tienen una incidencia
de alrededor del 5% en forma global, siendo las
anomalas congnitas mayores entre un 1,8 y 3%, presentndose en uno de cada 30
recin nacidos vivos y en 0,1 a 1 de cada 10 mortinatos 1,2.
Las anomalas congnitas mayores representan por s solas el 25% de la mortalidad
perinatal, siendo la primera causa de mortalidad infantil en Chile.
En orden de frecuencia, el primer lugar lo comparten, con un 21% del total, las
malformaciones cardacas y genitourinarias, siguiendo en frecuencia con un 16% las

38

del sistema nervioso central y luego


gastrointestinales con un 5 a 7% cada una.

las

musculoesquelticas,

faciales

Diagnstico prenatal
La base del diagnstico prenatal de las anomalas congnitas
lo constituye la ecografa obsttrica, en especial la efectuada
entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional6. En este
examen se sugiere hacer una revisin ordenada y sistemtica
como se describe a continuacin:
1. Crneo: examinar su integridad y forma, adems de la
medicin del dimetro biparietal y del permetro
craneano.
2. Cerebro: examen de los ventrculos cerebrales, plexos corodeos,
mescencfalo, fosa posterior (cerebelo y cisterna magna), y medicin de los
cuernos anterior y posterior de los ventrculos laterales.
3. Cara: examen del perfil, rbitas oculares y labio superior.
4. Cuello: medicin del pliegue nucal.
5. Columna vertebral: examen transversal y longitudinal.
6. Corazn: examen de su frecuencia y ritmo, visin de las cuatro cmaras
cardacas y de los tractos de salida de los grandes vasos.
7. Trax: examen de la forma torcica, pulmones y diafragma.
8. Abdomen: examen del estmago, hgado, riones, vejiga, pared abdominal y
ombligo, adems de medir la circunferencia abdominal.
9. Extremidades: examen del fmur, tibia y peron, hmero, radio y cbito, manos
y pies (incluyendo forma y ecogenicidad de los huesos largos y movimiento
articular).
Sin embargo, adems de la ecografa obsttrica se han desarrollado mtodos ms
precoces de deteccin de anomalas y aneuploidas, en especial en pases donde se
ha legalizado el aborto7. Por no ser sta la realidad de Amrica Latina, slo
mencionaremos los de uso ms extendido:

Marcadores bioqumicos: de mayor uso en el segundo trimestre, entre las 15 y


19 semanas, el ms usado es el llamado triple test, constitudo por la -feto
protena, estriol y -HCG.
Translucencia nucal: marcador ecogrfico del primer trimestre, entre las 11 y
14 semanas, relacionndose un valor mayor a 3,5 mms. con un mal pronstico
perinatal, especialmente con riesgo de aneuploidas 8,9.

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL


Anencefalia
Malformacin congnita caracterizada por ausencia total o
parcial del crneo, la piel que lo recubre y la masa
enceflica, producida por un defecto en el cierre anterior del
tubo neural, se asocia con espina bfida y onfalocele.

39

Su incidencia vara geogrficamente y segn la poblacin estudiada, entre 1 en mil


nacimientos en Estados Unidos, hasta 1 en 100 en algunas regiones del Reino Unido.
Encefalocele
Malformacin congnita en que existe protrusin del cerebro y/o meninges a travs de
un defecto de la calota.
Es el resultado de una falla del cierre de la porcin craneal del tubo neural durante el
primer mes del perodo embrionario. Se asocia con frecuencia a otras malformaciones,
tales como la hidrocefalia, iniencefalia, labio leporino, malformaciones cardacas y
genitourinarias. Ms de 30 sndromes descritos incluyen el encefalocele entre sus
caractersticas.
Tiene una incidencia de 1 en 2 mil nacidos vivos,
presentndose en igual proporcin en el sexo femenino y
masculino.
Espina bfida y mielomeningocele
La espina bfida corresponde a una familia de defectos en
el cierre de la columna vertebral, que se caracterizan por la
protrusin o exposicin de la mdula espinal y/o las
meninges a travs del defecto mencionado.
Este grupo de defectos se pueden dividir en tres categoras. En la forma ms leve los
arcos vertebrales tuvieron una falla en su fusin, pero existe piel cubriendo el defecto y
no hay tejido nervioso expuesto, forma que usualmente es asintomtica.

MALFORMACIONES TORCICAS
Hernia diafragmtica
La hernia diafragmtica es u na malformacin congnita
caracterizada por la protrusin hacia el trax de contenido
abdominal a travs de un defecto del diafragma, este defecto es
ms frecuentemente posterolateral (hernia de Bochdalek) o
retroesternal (hernia de Morgagni).
El desarrollo del diafragma usualmente se completa hacia la
novena semana de gestacin; si existe un defecto diafragmtico ocurre la herniacin
de la vsceras abdominales hacia el trax entre las 10 y 12 semanas de edad
gestacional, cuando los intestinos retornan a la cavidad abdominal desde el cordn
umbilical. Sin embargo, en algunos casos esto puede ocurrir tardamente en el
segundo
trimestre.

Malformacin adenomatodea qustica del pulmn (CAM)


Malformacin pulmonar producto de una anormalidad del desarrollo de los bronquolos
terminales, dando origen a tumores benignos hamartomatosos o displsticos del
pulmn.
Las malformaciones adenomatodeas qusticas se desarrollan durante las primeras 6
semanas de gestacin. Generalmente son unilaterales, afectando a slo un lbulo
pulmonar, aunque tambin pueden ser bilaterales. Se clasifican en forma
macroqustica o CAM tipo I (quistes mayores a 5 mm de dimetro), mixta o CAM tipo
40

II, o microqustica o CAM tipo III (quistes menores a 5 mm de dimetro). Hay un 26%
de asociacin a otras malformaciones, siendo las ms frecuentes el pectus excavatum,
hidrops fetal y agenesia renal.
Tiene una incidencia de 1 en 400 nacimientos, encontrndose en igual proporcin en
recin
nacidos
de
sexo
masculino
y
femenino.

MALFORMACIONES ABDOMINALES
Malformaciones de la pared abdominal: onfalocele y
gastrosquisis
El onfalocele se define como la malformacin congnita
caracterizada por la protrusin del contenido abdominal a
travs de la insercin umbilical y cubierta por una
membrana que puede o no estar indemne.
La gastrosquisis es la malformacin congnita en la cual existe una herniacin visceral
a travs de un defecto en la pared abdominal lateral a un cordn umbilical intacto, y
que no est cubierta por una membrana.
Atresia duodenal
La atresia duodenal consiste en la completa obliteracin del lumen del duodeno, es la
atresia congnita ms comn del intestino delgado.
A las 5 semanas de edad gestacional, el lumen duodenal se ve obliterado por epitelio
proliferativo; la recanalizacin de ste se restablece para la semana 11; la falla de la
vacuolizacin puede conducir a estenosis o atresia. Tambin se puede ver obstruccin
abdominal por compresin pancretica, en el pncreas anular, o por bandas
peritoneales fibrosas..
Rin poliqustico
El trmino rin poliqustico incluye 4 sndromes malformativos conocidos como Potter
tipo I, II, III y IV.
El rin poliqustico infantil o Potter tipo I, se caracteriza por riones marcadamente
aumentados de tamao debido a mltiples quistes corticales y tbulos colectores
dilatados. La enfermedad tiene un amplio espectro clnico dado por el dao renal y
heptico, y se divide en tipos perinatal (el ms comn), neonatal, infantil y juvenil
dependiendo del momento de inicio de la sintomatologa y del grado de dao tubular.

MALFORMACIONES MUSCULOESQUELTICAS
Displasias
esquelticas
Las displasias esquelticas se encuentran aproximadamente en 1 cada 4.000
nacimientos; alrededor del 25% de los fetos afectados mueren en el perodo prenatal y
aproximadamente el 30% lo hacen en el perodo neonatal.
De acuerdo con la momenclatura internacional para displasias esquelticas, stas se
subdividen en 3 diferentes grupos:

41

1. Osteocondrodisplasias: anomalas en el crecimiento y desarrollo de los


cartlagos y/o huesos.
2. Desarrollo desorganizado de los componentes fibrosos y cartilaginosos del
esqueleto.
3. Osteolisis idioptica.

Displasias
Letales

Tipos de Displasias
Displasia
tanatofrica
Acondrognesis
Osteognesis imperfecta tipo II
Hipofosfatasia
congnita
Condrodisplasia punctata

Incidencia
1
1
1
1
1 /110.000

No letales

Acondroplasia
heterozigtica
Osteognesis imperfecta tipo I
Displasia torxica asfctica

1/30.000
1/30.000
1/70.000

/10.000
/40.000
/60.000
/100.000

Tabla IV. Incidencia de las displasias esquelticas.


Displasia tanatofrica
Es la ms frecuente de las displasias esquelticas letales, con una frecuencia de 0,24
a 0,69 por 10.000 recin nacidos vivos (RNV), y parece heredarse en forma
autonmica recesiva. Se caracteriza por rizomelia extrema, tronco de longitud normal,
trax angosto y cabeza grande con frente prominente. La tipo I se caracteriza por tener
el fmur arqueado como auricular de telfono y la tipo II por tener el crneo en hoja de
trbol y huesos rectos y cortos. El trax pequeo determina la hipoplasia torcica,
caracterstica de la displasia tanatofrica. El diagnstico suele hacerse en el tercer
trimestre, aunque se han reportado casos ms precoces. Esta condicin es
invariablemente letal.
Acondrgenesis
Es la segunda ms frecuente de las displasias esquelticas letales, su prevalencia es
de 1 por 40.000 RNV y se transmitira por nuevas mutaciones autosmicas
dominantes. El diagnstico antenatal se basa en el hallazgo de micromelia, falta de
osificacin vertebral y macrocefalia con grado variable de subosificacin del calvarium.
Los fetos pueden tener aspecto hidrpico dada la redundancia de partes blandas en
relacin a las extremidades cortas, y pobre osificacin, pero no se observa
acumulacin de lquidos en las serosas.
BIBLIOGRAFIA
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/
http://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/Practica/5537

42

FECHA: 19/10/2015
N DE TAREA: 5
TEMA:

FACTORES DE RIESGO POSNATALES


Factores de tipo ambiental
Entre los factores de riesgo ambiental nos encontramos aquellos casos donde la
calidad del apego entre padres e hijos. ste es un factor muy importante ya que la
relacn ms importante en la vida de un nio
es aquella que tiene con sus padres (en
especial con la madre).
El estatus socioeconmico de la familia
tambin es algo que puede repercutir en la
evolucin del nio, ya que tienen ms
posibilidades de generar algn tipo de
enfermedad cardaca o alguna enfermedad
mental y/o fsica. Se cree que es debido al estrs y a las carencias que puden provenir
de este tipo de situacin.
Tambin nos encontramos dentro de los factores de riesgo ambiental la adecuacin de
la red de apoyo familiar, especialmente en aquellos casos de embarazos adolescentes
ya que, a pesar de llegar a ser madres maravillosas, necesitan un gran apoyo familiar
y social para cuidar de sus pequeos, tanto a nivel econmico como a nivel emocional.

Factores de tipo biolgicos


Podemos encontrarnos con factores de
tipo
biolgico que
afectan
a
sucrecimiento.
Bien
sea
por
su
prematuridad al nacer o por tener algn tipo
de discapacidad, pueden existir problemas
a la hora de tener una nutricin adecuada.
Podemos observar falta de crecimiento en
nios que, por distintos motivos, no llegan a
alcanzar el peso o la talla esperada para su
edad cronolgica. Podemos diferenciar dos
tipos de interrupcin: la orgnica (es decir,
aquella que se puede identificar por una razn de tipo mdico, como pueden ser la
poca coordinacin de los rganos encargados de llevar a cabo la deglucin, es decir:
labios, lengua..., o elreflujo gastroesofgico) o no orgnica (donde nos podemos
encontrar con la deprivacin materna y/o el abandono ambiental).
43

Las crisis convulsivas son otro tipo de factores de tipo biolgico que pueden afectar al
correcto desarrollo del nio. Dichas crisis son contracciones musculares que se
suceden como consecuencia de descargas elctricas anormales en las neuronas
cerebrales. El origen de las convulsiones es muy variada, siendo la epilepsia la ms
frecuente.
Dentro de las convulsiones que se pueden dar en el nio, podemos diferenciar:

Crisis de ausencia: tambin llamada petit


mal, ya que no se acompaa de ningn
tipo de convulsin. Ocurre de forma
repentina y origina u na prdida de
conciencia en el nio de entre unos 5 y 15
segundos. Puede acompaarse de
movimientos de los prpados o msculos
de la cara, dilatacin de pupilas y cambio
del color de la cara.

Crisis
tnico-clnicas:
las
crisis
generalizadas se producen en un 4%-10% de todos los casos de epilepsia,
llegando a durar esta crisis varios minutos. En primer lugar se da una prdida de
conciencia y rigidez de todo el cuerpo (fase tnica); seguidamente se da una fase
donde existen movimientos del cuerpo en forma de sacudidas rtmicas (fase
clnica) para terminar en un profundo sueo.

Convulsiones febriles: este tipo de convulsiones suelen estar asociadas con


enfermedades respiratorias de fiebre alta, infecciones del odo, gripe y la vacuna
contra ttano-difteria-tos ferina.

Crisis neonatales: en los recin nacidos, estas crisis suelen ser espasmos que se
limitan a un nico brazo o pierna, sacudida rpida en un grupo de msculos o una
desviacin tnica del tronco o de los ojos, de modo que no resultan fciles de
diagnosticar.

Espasmos infantiles: a este tipo de convulsiones tambin se les conoce como


Sndrome de West. En l se dan una serie de movimientos rpidos de extensin y
flexin en los que el cuerpo repetidamente se desplaza hacia delante y pueden
producirse en intervalos de 10 minutos.

Otras enfermedades graves como la meningitis, las lesiones por accidentes y dao
(por ejemplo, la afasia infantil ) o lesiones no accidentales (como el abuso omaltrato
infantil) son tambin factores de riesgo que se pueden dar despus del embarazo.

Biografa:
http://www.bebesymas.com/salud-infantil/factores-deriesgo-postnatales
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FECHA: 02/11/2015
N DE TAREA: 5
TEMA:

Diabetes

Qu es
La diabetes es una enfermedad crnica que se origina
porque el pncreas no sintetiza la cantidad de insulina
que el cuerpo humano necesita, la elabora de una
calidad inferior o no es capaz de utilizarla con eficacia.
La insulina es una hormona producida por el pncreas.
Su principal funcin es elmantenimiento de los valores
adecuados de glucosa en sangre. Permite que la glucosa entre en el organismo y sea
transportada al interior de las clulas, en donde se transforma en energa para que
funcionen los msculos y los tejidos. Adems, ayuda a que las clulas almacenen la glucosa
hasta que su utilizacin sea necesaria.

Causas
La insulina es una hormona producida por el pncreas para controlar el azcar en la sangre. La
diabetes puede ser causada por muy poca produccin de insulina, resistencia a sta o ambas.
Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso normal por medio del
cual el alimento se descompone y es empleado por el cuerpo para obtener energa. Suceden varias
cosas cuando se digiere el alimento:

Tipos
Diabetes tipo 1: puede ocurrir a cualquier edad, pero
se diagnostica con mayor frecuencia en nios,
adolescentes o adultos jvenes. En esta enfermedad,
el cuerpo no produce o produce poca insulin a. Esto se
debe a que las clulas del pncreas que producen la
insulina dejan de trabajar. Se necesitan inyecciones
diarias de insulina. La causa exacta se desconoce.
Diabetes tipo 2: es mucho ms comn. Generalmente se presenta en la edad adulta;
sin embargo, ahora se est diagnosticando en adolescentes y adultos jvenes debido a

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las tasas altas de obesidad. Algunas personas con este tipo de diabetes no saben que
padecen esta enfermedad.

Sntomas
Un nivel alto de azcar en la sangre puede causar diversos sntomas, como:
Visin borrosa
Sed excesiva
Fatiga
Miccin frecuente
Hambre
Prdida de peso
Debido a que la diabetes tipo 2 se desarrolla lentamente, algunas personas con
hiperglucemia son asintomticas.
Los sntomas de la diabetes tipo 1 se desarrollan en un perodo de tiempo corto y las
personas pueden estar muy enfermas para el momento del diagnstico.

Complicaciones
Despus de muchos aos, la diabetes puede llevar a otros problemas serios. Estos
problemas se conocen como complicaciones de la diabetes y abarcan:

Problemas oculares, como dificultad para ver (especialmente por la noche),


sensibilidad a la luz y ceguera.
lceras e infecciones en las piernas o los pies que, de no recibir tratamiento, pueden
llevar a la amputacin de estas extremidades.
Dao a los nervios en el cuerpo causando dolor, hormigueo, prdida de la sensibilidad,
problemas para digerir el alimento y disfuncin erctil.
Problemas renales, los cuales pueden llevar a insuficiencia renal.
Debilitamiento del sistema inmunitario, lo cual puede llevar a infecciones ms
frecuentes.

Diagnostico
Exmenes de sangre:

Glucemia en ayunas: se diagnostica diabetes si el nivel de glucosa en ayunas es mayor a 126 mg/dL
en dos exmenes diferentes. Los niveles entre 100 y 126 mg/dL se denominan alteracin de la
glucosa en ayunas o prediabetes. Dichos niveles son factores de riesgo para la diabetes tipo 2.

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Examen de hemoglobina A1c (A1C):


Normal: menos de 5.7%

Prediabetes: entre 5.7% y 6.4%

Diabetes: 6.5% o superior


Prueba de tolerancia a la glucosa oral: se diagnostica diabetes si el nivel de glucosa es superior a
200 mg/dL luego de 2 horas de tomar una bebida azucarada (esta prueba se usa con mayor
frecuencia para la diabetes tipo 2).

Tratamiento
La diabetes tipo 2 se puede contrarrestar con cambios en el estilo de vida, especialmente bajando
de peso con ejercicio y comiendo alimentos ms saludables. Adems, algunos casos de diabetes
tipo 2 se pueden mejorar con ciruga para bajar de peso.
No hay cura para la diabetes tipo 1.

VIH en el nio

Nios hurfanos por el sida en Malaui, frica, donde hay cerca de 2 millones de hurfanos y nios vulnerables
de una poblacin total de 13 millones de personas. En otras palabras, casi 1 de cada 6 personas en el pas es
hurfano o un nio en riesgo.

El VIH en el nio es la infeccin por el virus VIH en pacientes de edad peditrica, desde el
nacimiento hasta los 15 aos de edad. Por razn de que el VIH se transmite de forma vertical a
partir de madres VIH seropositivas, la tasa de infeccin en nios es elevada a nivel mundial. La
exposicin de un nio puede ocurrir desde antes del embarazo, por transmisin intrauterina,
durante el parto o a travs de la lactancia materna. Hasta 1994 la transmisin materno-infantil era
del 15-25% en Europa y EUA, 20% en Tailandia y entre el 25-40% en Amrica Latina y frica.1 El
concepto de transmisin perinatal abarca todas las posibilidades de contagio que pueden ocurrir
durante el periodo de gestacin, trabajo de parto, parto y la exposicin a leche materna durante el
postparto. La transmisin perinatal es la va de contagio por VIH ms frecuente en la poblacin
menor de 18 aos en Estados Unidos y el mundo.2

Factores de riesgo

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Las vas de contagio del paciente peditrico son


distintos que los de un paciente adulto, por lo
tanto, los factores de riesgo tambin varan y se
fundamentan en la madre, en los procedimientos
obsttricos y en las condiciones del beb.
Factores de riesgo maternos: Carga viral y
compromiso inmune de la madre. Si la carga viral
materna es <1000 copias/ml, el riesgo de contagio
del neonato es virtualmente cero. Si la carga viral
est entre 1000-10.000 copias/ml el riesgo para el beb sube a un 16%.1 Si la carga viral es
>101.000 copias/ml, el riesgo sube a u n 40%. Por su parte, si el contaje de CD4+ es <200, el riesgo
se acerca a un 43%, mientras que si el contaje linfocitario es >600, el riesgo al nacer baja a un 15%.
Factores de riesgo obstetricos: ruptura prematura de membranas (RPM), corioamnionitis y el tipo
de parto que se relacionan a una mayor o menor posibilidad de contacto del feto con sangre o
secreciones maternas infectadas.1 As, si el parto es por cesrea electiva y se le administra
antirretrovirales al beb, el riesgo de contagio es de 2% y sin losfrmacos el riesgo despus de una
cesrea sube a un 10%.2 Si la RPM ocurri menos de 4 horas antes del nacimiento el riesgo de
contagio es de un 14% y si la RPM ocurri ms de 4 horas antes del nacimiento, el riesgo sube a
25%.

Etiologa
El VIH es miembro del gnero lentivirus,11 parte de la familia Retroviridae.12 Los lentivirus tienen
muchos puntos en comn, morfologas y propiedades biolgicas. Muchas especies son infectados
por lentivirus, que se caracterizan por ser responsables de enfermedades de larga duracin con un
largo perodo de incubacin.13 Los lentivirus son virus encapsulados que se transmiten con una sola
hebra y de sentido positivo. A la entrada de la clula hospedadora, el genoma ARN viral se
convierte en un ADN de doble cadena codificada por la transcriptasa inversa que est presente en
la partcula viral. Este ADN viral se integra en el ADN celular por una integrasa codificada por el
mismo virus, junto con los cofactores de la clula husped, a fin de que el genoma pueda ser
transcrito. Despus de que el virus ha infectado a la clula, son posibles dos vas: o bien el virus se
vuelve latente en la clula infectada que sigue funcionando normalmente, o bien el virus se activa y
replica en un gran nmero de partculas virales que son liberadas y pueden infectar a otras clulas.

Cuadro clnico
Las patologas de la mucosa oral son frecuentes y pueden ser el primer signo de sida visto en nios
infectados con el VIH. La candidiasis suele ser la manifestacin ms comn asociada al VIH
peditrico,
seguidas
de
las lceras bucales,
el
agrandamiento parotdeo, gingivitis y periodontitis lcero necrosante y el eritema gingival lineal.
Las lesiones virales como el molusco contagioso, lesiones verrugosas, leucoplasia velluda y herpes
Zster fueron documentadas como menos frecuentes. En aproximadamente la mitad de los nios
se ver una o ms lesiones.14
El VIH puede aparecer inicialmente con manifestaciones inespecficas, como linfadenopatas,
hepatoesplenomegalia, candidiasis oral, dermatitis, fiebre, diarrea inespecfica y trastorno de peso
y estatura. Las infecciones bacterianas suelen aparecer en proporcin a la inmunodeficiencia,
incluyendo sepsis, celulitis y abscesos. Igualmente las infecciones por organismos oportunistas

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como el Pneumocystis jiroveci, la candidiasis esofgica, toxoplasmosis y el citomegalovirus. Las


manifestaciones neurolgicas ms frecuente es una prdida de funciones adquiridas, es decir, que
el nio ya dominaba y comienza a deteriorar, es poco frecuente la encefalopata progresiva de la
infancia severa. Las neoplasias asociadas al VIH peditrico incluyen el sarcoma de Kaposi, el linfoma
de Burkitt, linfomas primarios del sistema nervioso central y leiomiomas.

BIBLIOGRAFA:

https://es.wikipedia.org/wiki/VIH_en_el_ni%C3%B1o

PARLISIS CEREBRAL INFANTIL


Es un grupo de trastornos que pueden
comprometer las funciones del cerebro y del
sistema nervioso como el movimiento, el
aprendizaje, la audicin, la visin y el
pensamiento.
Hay algunos tipos diferentes de parlisis
cerebral, entre ellas: espstica, discintica,
atxica, hipotnica y mixta.

CAUSAS
La parlisis cerebral es causada por lesiones o
anomalas del cerebro. La mayora de estos problemas ocurre a medida que el beb crece en el
tero, pero se pueden presentar en cualquier momento durante los primeros dos aos de vida,
mientras el cerebro del beb an se est desarrollando.
En algunas personas con parlisis cerebral, partes del cerebro se lesionan debido a los niveles
bajos de oxgeno (hipoxia) en el rea, pero no se sabe por qu ocurre esto.
Los bebs prematuros tienen un riesgo ligeramente ms alto de padecer parlisis cerebral, la
cual puede ocurrir tambin a comienzos de la lactancia como resultado de diversas afecciones
como:

Sangrado en el cerebro

Infecciones cerebrales (encefalitis, meningitis, infecciones por herpes simple)


Traumatismo craneal
Infecciones en la madre durante el embarazo (rubola)
Ictericia grave
En algunos casos, la causa de la parlisis cerebral nunca se determina.
SNTOMAS
Los sntomas de parlisis cerebral pueden ser muy diferentes entre personas con este grupo de
trastornos. Los sntomas pueden:

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Ser muy leves o muy graves

Comprometer slo un lado del cuerpo o ambos lados

Ser ms pronunciados ya sea en los brazos o las piernas o comprometer brazos y piernas
Los sntomas por lo regular se observan antes de que un nio cumpla dos aos de edad y,
algunas veces, empiezan incluso a los 3 meses. Los padres pueden notar que su hijo est
retrasado en su capacidad para alcanzar algo y en las fases de desarrollo como sentarse, girar,
gatear o caminar.
Hay varios tipos diferentes de parlisis cerebral y algunas personas tienen una mezcla de
sntomas.

Los sntomas de la parlisis cerebral espstica, el tipo ms comn, abarcan:

Msculos que estn muy tensos y no se estiran. Incluso se pueden tensionar aun ms con el
tiempo.

Marcha (caminar) anormal: brazos metidos hacia los costados, rodillas cruzadas o tocndose,
piernas que hacen movimientos de "tijeras" y caminar sobre los dedos.

Articulaciones rgidas y que no se abren por completo (llamado contractura articular).

Debilidad muscular o prdida del movimiento en un grupo de msculos (parlisis).

Los sntomas pueden afectar un brazo o la pierna, un lado del cuerpo, ambas piernas o ambos
brazos y piernas.
Los siguientes sntomas pueden ocurrir en otros tipos de parlisis cerebral:

Movimientos anormales (torsiones, tirones o contorsiones) de las manos, los pies, los brazos o
las piernas estando despierto, lo cual empeora durante perodos de estrs

Temblores
Marcha inestable

Prdida de la coordinacin

Msculos flojos, especialmente en reposo, y articulaciones que se mueven demasiado alrededor


Otro sntomas cerebrales y del sistema nervioso:

Son comunes la disminucin de la inteligencia o las dificultades de aprendizaje, pero la


inteligencia puede ser normal

Problemas del habla (disartria)

Problemas de audicin o visin

Se pueden llevar a cabo los siguientes exmenes:

Exmenes de sangre

Tomografa computarizada de la cabeza


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Electroencefalografa (EEG)
Examen audiomtrico

Resonancia magntica de la cabeza


Examen oftalmolgico

Tratamiento
No hay ninguna cura para la parlisis cerebral. El objetivo del tratamiento es ayudar a la persona
a ser lo ms independiente posible.
El tratamiento requiere un abordaje en equipo, que incluye:

Un mdico de atencin primaria

Un odontlogo (se recomiendan los chequeos dentales ms o menos cada 6 meses)

Un trabajador social

Enfermeras

Terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y logopedas

Otros especialistas, que incluyen un neurlogo, un mdico especialista en rehabilitacin, un


neumlogo y un gastroenterlogo

BIBLIOGRAFA:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000716.htm

RETRASO MENTAL INFANTIL


El Retraso Mental ha tenido diversas denominaciones a lo largo de la historia. Hasta el siglo
XVIII predomino el trmino idiotismo, referidos a una serie de trastornos deficitarios. Ms
tarde el psiquiatra Kraepelin introduce el trmino oligofrenia (poca inteligencia). Desde
entonces se han sucedido diferentes nombres: anormalidad, deficiencia, insuficiencia,
subnormalidad, etc... Posteriormente, se intento evitar aquellas denominaciones que pudieran
interpretarse como peyorativas o discriminantes. As se utiliz el trmino discapacidad
intelectual y, en nios escolarizados, siguiendo las directrices sealadas en su momento por r
la LOGSE, se englobaron dentro del colectivo de alumnos con necesidades educativas
especiales. Sin embargo, el trmino que sigui apareciendo en los diferentes sistemas
clasificatorios (DSM-IV, CIE-10) y referido especficamente al nivel de competencia intelectual,
fue el de Retraso Mental.

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2- TRASTORNOS DEL DESARROLLO INTELECTUAL:


Las diferentes clasificaciones internacionales y europeas consideran el Trastorno del Desarrollo
Intelectual (TDI) como: Un desarrollo mental incompleto o detenido que produce el deterioro
de las funciones completas de cada poca del desarrollo, tales como las cognoscitivas,
lenguaje, motrices y socializacin Se trata, pues, de una visin pluridimensional de los TDI en
sus aspectos biolgicos, psicolgicos, pedaggicos, familiar y social.
Aunque la inteligencia es un concepto abstracto siempre ha habido un inters en obtener
pruebas fiables y con validez suficiente para medirla. No entraremos aqu en un debate sobre
los diferentes tipos de inteligencia o si esta es una capacidad nica o se descompone de
muchos factores independientes. Lo cierto es que, actualmente, son de uso comn para
evaluar la Inteligencia aquellas pruebas que nos proporcionan un valor de Cociente Intelectual
(C.I.). El C.I se ha calculado en base a dividir la Edad Mental y la Edad Cronolgica multiplicando
su resultado por 100. A partir de aqu se establece el punto medio en un resultado igual 100.
Escala de gravedad:
Leve.............................. CI 69-50
Moderado..................... CI 49-35
Grave............................ CI 34-20
Profundo.......................CI menor de 20

A) TDI LEVE
Supone el 85% de todos los retrasados y son considerados como educables. En la mayora de
los casos no existe un etiologa orgnica, debindose a factores constitucionales y
socioculturales, por lo que suelen pasar inadvertidos en los primeros aos de vida ya que su
aspecto fsico suele ser normal aunque puede haber algn tipo de retraso psicomotor. El
retraso, se pone de relieve coincidiendo con la etapa escolar donde las exigencias son
mayores. Tienen capacidad para desarrollar los hbitos bsicos como alimentacin, vestido,
control esfnteres, etc, salvo que la familia haya tenido una actitud muy sobreprotectora y no
haya fomentado dichos hbitos.

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Pueden comunicarse haciendo uso del lenguaje tanto oralmente como por escrito, si bien,
presentarn dficits especficos o problemas (dislalias) en alguna rea que precisar de
refuerzo. Con los adecuados soportes pueden llegar a la Formacin Profesional o incluso a
Secundaria.

B) TDI MODERADO
Representan el 10%. La etiologa suele ser orgnica por lo que presentan dficits somticos y
neurolgicos. A pesar de que muchos de ellos pueden presentar un aspecto fsico normal, los
diferentes dficits en el curso evolutivo se hacen patentes desde la infancia. En el origen se
especula con anomalas genticas y cromosmicas, encefalopatas, epilepsia y trastornos
generalizados del desarrollo (T.G.D.) que comprenden el autismo y la psicosis infantil. Pueden
llegar a adquirir hbitos elementales que les permitan cierta independencia pero debern ser
guiados en otras muchas facetas.
Respecto a su capacidad de comunicacin puede ser variable y va desde un continuo donde
pueden expresarse verbalmente y difcilmente por escrito a presentar serios problemas con
deficiente pronunciacin y ausencia total de la capacidad para escribir.
C) TDI GRAVE
Suponen un 3-4%. La etiologa en estos casos es claramente orgnica en su mayora, semejante
a la descrita en el Retraso Mental Moderado pero con mayor afectacin en todas las reas
tanto somtica, neurolgica o sensorial, ponindose de manifiesto un retraso general en el
desarrollo desde los primeros momentos de vida.
Adquieren mecanismos motores elementales y el aprendizaje de hbitos de cuidado personal
es muy lento y limitado, necesitando siempre ayuda y supervisin. Los que llegan a
comunicarse verbalmente, lo hacen con pocas palabras o frases elementales con defectuosa
pronunciacin. Pueden adquirir algunos conocimientos simples y concretos de sus datos
personales, familiares as como de objetos personales de uso habitual aunque estos
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contenidos pueden no ser persistentes debido a su dificultad para fijarlos en la memoria a


largo plazo.
D) TDI PROFUNDO
Representan tan slo el 1 o 2% del total de los diagnosticados como retrasados. La etiologa es
siempre orgnica, produciendo graves alteraciones en todos los niveles con una importante
afectacin motriz.
Dentro de esta categora, a veces, se solapan otros trastornos que pueden ser susceptibles de
diagnstico diferencial y en el que el Retraso mental profundo es uno de sus sntomas. Nos
estamos refiriendo al Autismo atpico o a los diferentes sndromes genticos que suelen cursar
con Retraso Mental (Sndrome de X Frgil, Sndrome Cri du Chat, etc...).
Hay autores que establecen diferencias entre dos tipos:
1- Tipo Vegetativo: Slo existen reflejos primitivos correspondientes a la fase senso-motora.
Tienen graves problemas y enfermedades somticas. Siempre necesitar asistencia y cuidados
mdicos.
2- Tipo Adiestrable: Puede alcanzar algunas funciones elementales motricas y visoespaciales, no llegando a desarrollar el lenguaje pero pudiendo llegar a expresarse con algn
grito o sonido o a comprender ordenes muy simples.
ETIOLOGA
Existe una gran dificultad para saber con certeza la causa exacta del R.M. ya que pueden
deberse a una gran cantidad de factores:
A) TRASTORNOS HEREDITARIOS
Los sndromes especficos ya conocidos y asociados al TDI. son aproximadamente unos 210,
dentro de ellos, segn el mecanismo de produccin pueden ser debidos a:
1-Anomalas por gen nico:
Son raras pero cuando se producen cursan con patologa asociada severa. Segn la herencia
pueden ser:
a) Autosmicos dominantes (Esclerosis tuberosa y otros) o Autosmicos recesivos (Sndrome
Laurence-Moon-Biedl y otros).
b) Trastornos recesivos ligados al cromosoma X (Sndrome de Lesch-Nyhan y otros)
c) Errores innatos del metabolismo. A destacar dentro del metabolismo proteico la
Fenilcetonuria.
d) Sndromes de anticipacin gnica por expansin y tripletes. En este grupo se incluye el
Sndrome de X Frgil.
2-Anomalas Cromosmicas:

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Se trata de alteraciones cromosmicas, cromosopatas. La causa pude ser estructural o


numrica. Es estructural cuando, por ejemplo, falta de un fragmento (delecciones), es el caso
del Sndrome Cri du Chat o Maullido de Gato (deleccin 5p). En las numricas se aade
material gentico complementario como es el caso de las trisomas (tres cromosomas en un
par). En este apartado se incluye el Sndrome de Down (trisoma 21) o el Sndrome de Edwards
(trisoma 18), entre otros. Aqu tambin podemos incluir la alteracin en el par sexual, caso del
Sndrome de Turner o el Sndrome de Klinefelter.
B) ALTERACIONES TEMPRANAS DESARROLLO EMBRIONARIO
1) Sndromes de influencia prenatal:
A destacar el sndrome alcohlico fetal, que se caracteriza por una deficiencia neurolgica y
mental, retraso del crecimiento y desarrollo somtico pre y postnatal y dismorfia crneo-facial.
El mecanismo exacto por el que se produce es desconocido a pesar de que son muy conocidos
los efectos del etanol sobre el Sistema Nervioso Central. Dentro del cuadro de este trastorno,
mencionar el dficit de atencin, las estereotipias, dificultad en la relacin social, ansiedad y
depresin.
2) Infecciones Maternas:
El feto no tiene respuesta inmunolgica demostrada en la gestacin temprana lo que hace
que, en esta etapa, sea muy vulnerable al ataque de posibles agentes infecciosos. Destacan las
enfermedades de transmisin sexual, la rubola, la toxoplasmosis. En el Sida congnito, la
mitad sufre encefalopata progresiva, Retraso Mental y convulsiones en el primer ao de vida.
3) Exposicin a teratgenos, frmacos, radiaciones, etc:
Podemos destacar en este grupo los embarazos de madres consumidoras de diferentes tipos
de sustancias (opiceos, cocana, anfetaminas, etc.). En general, los efectos producidos sobre
el feto van a ser irreversibles y originan retraso en el crecimiento intrauterino, prematuridad,
sufrimiento fetal agudo en el nacimiento y alteraciones de conducta a partir del ao de vida,
entre otros.
C) PROBLEMAS DE GESTACIN Y PERINATALES
Se trata de las alteraciones en el desarrollo fetal durante los dos ltimos trimestres del
embarazo o en el nacimiento. Son nios con frecuentes anomalas neurolgicas. Destacamos
dos grupos importantes:
1) Malnutricin fetal:
Puede deberse a alteraciones placentarias, trastornos vasculares, infecciosos, carencias
nutricionales de la madre, bien por bajo aporte calrico o por carencia de determinadas
vitaminas o de cido flico que puede perturbar el desarrollo del tubo neural. Otras causas de
malnutricin fetal pueden ser causadas por la diabetes o infecciones urinarias.
2) Alteraciones perinatales:
Se incluyen las complicaciones derivadas con problemas de reanimacin, dificultad
respiratoria, infecciones como la meningitis del recin nacido, etc.
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DETECCIN Y EVALUACIN DEL R.M.


Antes de efectuar la evaluacin deber procederse a recoger con detalle toda la historia
evolutiva del nio con los diagnsticos mdicos, si los hay, as como las circunstancias pasadas
y presentes.
La aplicacin de diferentes escalas para averiguar el nivel del desarrollo son importantes en un
primer momento. Dependiendo de la edad del nio podemos utilizar el Inventario de
Desarrollo de Batelle (0 a 8 aos), o las Escalas Brunet-Lezine (1 a 30 meses).
Otra forma de valorar el R.M., es a travs del dibujo. La Copia de Figuras Geomtricas, nos
proporciona una primera informacin para indicarnos su nivel mental. En esta prueba se tiene
en cuenta que una lnea vertical se realiza al ao y medio; la horizontal y el circulo a los dos
aos; la cruz a los tres; el cuadrado a los cuatro y el rombo a los siete aos.
La Figura Humana tambin puede proporcionarnos datos importantes de su madurez mental
aportndonos datos segn la riqueza y detalle del dibujo. Finalmente de los tests de dibujo
sealar el Test de Bender, prueba de coordinacin visomotora pero muy sensible para detectar
problemas de coordinacin viso-espacial e incluso como indicador de la posible presencia de
trastornos neurolgicos o emocionales.
A partir de los 4 aos (WPPSI), podemos empezar a evaluar el C.I. con las diversas escalas de
David Wechsler (WISC-R, WISC-IV). stas nos van a proporcionar un valor de C.I muy fiable si la
prueba se ha efectuado correctamente.
En nios con dificultades en la parte verbal, es importante complementar con pruebas
meramente manipulativas o que estn libres de la influencia del lenguaje. Se pueden utilizar,
por ejemplo, el Toni-2 o las llamadas de factor g (Cattell).

BIBLIOGRAFIA:

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/trastornossocialesintelectuales/elr
etrasomental/index.php
https://www.clinicadam.com/salud/5/001523.html

FONOAUDIOLOGA
es la disciplina sanitaria que se ocupa de la prevencin, la evaluacin y el tratamiento de
los trastornos de la comunicacin humana, manifestados a travs de patologas y
alteraciones en la voz, el habla, el lenguaje (oral, escrito y gestual), la audicin y las
funciones orofaciales, tanto en poblacin infantil como adulta.1
EVOLUCIN DE LA COMUNICACIN DURANTE EL PRIMER AO DE VIDA
Desde el nacimiento comienza la primera etapa de la comunicacin, llamada
prelingstica, o sea todo lo previo al lenguaje hablado. Todo lo que va apareciendo
prepara al nio para el desarrollo de su futuro lenguaje verbal; ya que esa facultad de
56

hablar es algo que no se da de una sola


vez, sino que se adquiere y consolida a
travs de distintos estadios evolutivos.
En esta etapa se establecen los primeros
recursos comunicativos del nio, en
especial con la madre.
El nio aprende a hablar a medida que va
aumentando la necesidad de expresarse.
Durante los primeros meses, es
fundamental el papel comunicativo del
llanto, poco a poco este va adquiriendo
variaciones para cada necesidad. La
madre empieza a comprender lo que desea su bebe en un momento determinado. Ya
distingue cuando ese llanto manifiesta dolor, hambre, sueo u otra molestia.
Luego de la comunicacin a travs del llanto, aparece la etapa del juego voclico o
balbuceo. Esto es cuando alrededor de los dos meses surge la repeticin incesante y
aparentemente sin sentido de sonidos voclicos primero (a-a-o-e-e) y luego de sonidos
guturales (g-g-g.). Esto constituye indudablemente una valiosa ejercitacin para el nio.
El bebe repite en forma continua un sonido y poco a poco incluye otro nuevo y los
combina. As es como paulatinamente va generando nuevos sonidos.
En este momento, el nio es capaz de responder a las incitaciones de la madre cuando es
estimulado con los mismos sonidos que l es capaz de producir.
Este juego vocal se produce en momentos de tranquilidad fisiolgica, es decir cuando no
hay estmulos externos que llamen su atencin y cuando sus necesidades estn
satisfechas.
Hacia los cinco meses, comienza la segunda etapa del juego vocal, donde el bebe no slo
repite por placer, sino que entran en juego otros elementos importantes que son los
estmulos auditivos que le llegan del exterior y que le permiten incluir nuevos sonidos.
As desde el segundo semestre de vida, hay una actividad vocal semana a semana ms
rica.
Las posibilidades de emisin son cada vez ms variadas y amplias. Incluso en esta
ejercitacin que hace con los sonidos que ha seleccionado y propios de su lengua
materna, a travs de la estimulacin brindada por el medio que lo rodea, no es raro que
aparezcan semejanzas con ciertos vocablos, y es all cuando su familia quiz suponga
escuchar un mama o un papa, cuando en realidad el nio slo ha formado casualmente
esas combinaciones sonoras, por el solo hecho de entregarse al ejercicio de producir
sonidos; pero nada de todo ello constituye todava lenguaje verdadero.
El nio recin empieza a conceder significado a determinados sonidos emitidos llegando al
ao de edad.
Es durante este segundo semestre de vida que ira incorporando la comprensin de
palabras relacionadas con sus actividades cotidianas, como por ejemplo: su mama, la
alimentacin, el sueo, el juego; o sea que todo esta indudablemente ligado a lo que
constituyen sus intereses.
Esta comprensin, le permitir interiorizar estos significados como forma de transicin
hacia el habla propiamente dicha; es la asimilacin de un sonido determinado que se
vincula a una situacin constante; as aprende a usar mltiples palabras que ha odo
siempre de boca de los adultos y en idnticas situaciones (ac esta pap, vamos a hacer
noni, esta es la mamadera, etc.).

57

Esto es slo el comienzo, ya que han de pasar algunos meses hasta que el nio se haga
entender satisfactoriamente a travs de la palabra hablada, y mucho ms hasta que pueda
usar el lenguaje en su plenitud.
REAS
Algunos de los trastornos, patologas o reas que le comprenden son:
rea de audiologa

prevencin.
deteccin.
medicin.
equipamiento protsico de toda disminucin en la audicin.
diagnstico topogrfico de la hipoacusia.
audiologa laboral y legal, y medicin de ruido laboral.
advierte con fundamentos sobre los peligros que provoca la exposicin al ruido.

REA DE LENGUAJE INFANTIL


TEL (trastorno especfico del lenguaje).
TAL (trastornos asociados al lenguaje; ej: trastornos generalizados del desarrollo,

TDAH El Trastorno por Dficit de Atencin/Hiperactividad,RM, etc)


REA DE LENGUAJE ADULTO O NEUROGNICO
afasias
apraxias de todo tipo y grado (del habla, oral, fonatoria, constrctica, etc.).
disartrias de todo tipo y grado
demencias
traumatismo encefalo-craneano
deterioro cognitivo
envejecimiento tpico
otros.

REA DE VOZ

todo el abanico de las disfonas


pacientes laringectomizados
optimizacin de la voz en uso profesional.
Educacin vocal
Entrenamiento vocal

REA DE HABLA Y DEGLUCIN

Dislalias
disfagia
Deglucin atpica
Deglucin adaptada
Respiracin bucal

BIBLIOGRAFIA
58

https://es.wikipedia.org/wiki/Fonoaudiolog%C3%ADa

SNDROME DE ASPERGER
Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3
a 7 por c ada 1.000 nios de 7 a 16 aos), que tiene mayor
incidencia en nios que nias.
Que ha sido recientemente reconocido por la comunidad
cientfica (Manual Estadstico deDiagnstico de Trastornos
Mentales en su cuarta edicin en 1994 de la Asociacin
Psiquitrica Americana [DSM-4: Diagnostic and Statistical
Manual]), siendo desconocido el sndrome entre la
poblacin general e incluso por muchos profesionales.
La persona que lo presenta tiene un aspecto normal, capacidad normal de inteligencia,
frecuentemente, habilidades especiales en reas restringidas, pero tiene problemas para
relacionarse con los dems y en ocasiones presentan comportamientos inadecuados
La persona Asperger presenta un pensar distinto. Su pensar es lgico, concreto e hiperrealista.
Su discapacidad no es evidente, slo se manifiesta al nivel de comportamientos sociales
inadecuados proporcionndoles a ellos y sus familiares problemas
Ellos luchan sin descanso, con la esperanza de conseguir un futuro ms amable en el que
puedan comprender el complejo mundo de los seres humanos y ser aceptados tal como son.

CARACTERSTICAS DEL SNDROME DE ASPERGER:


Algunas de las caractersticas que presentan estos nios, cada nio las expresa de forma
distinta. Si algunas de ellas se adaptan a su hijo, un familiar o conocido, es aconsejable que sea
visto por un profesional (Psiquiatra infantil) que pueda establecer el diagnstico adecuado.
HABILIDADES SOCIALES EMOCIONALES:
Se relaciona mejor con adultos que con los nios de su misma edad.
No disfruta normalmente del contacto social.
Tiene problemas al jugar con otros nios.
Quiere imponer sus propias reglas al jugar con sus pares.
No entiende las reglas implcitas del juego.
Quiere ganar siempre cuando juega.
Le cuesta salir de casa.
Prefiere jugar slo.
El colegio es una fuente de conflictos con los compaeros.
No le gusta ir al colegio.
No se interesa por practicar deportes en equipo.
Es fcil objeto de burla y/o abusos por parte de sus compaeros, que suelen negar a
incluirlo en sus equipos.

59

Dificultad para participar en deportes competitivos.


Cuando quiere algo, lo quiere inmediatamente.
Tiene dificultad para entender las intenciones de los dems.
No se interesa por la ltima moda de juguetes, cromos, series TV o ropa.
Tiene poca tolerancia a la frustracin.
Le cuesta identificar sus sentimientos y tiene reacciones emocionales
desproporcionadas.
Llora fcilmente por pequeos motivos.
Cuando disfruta suele excitarse: saltar, gritar y hacer palmas.
Tiene ms rabietas de lo normal para su edad cuando no consigue algo.
Le falta empata: entender intuitivamente los sentimientos de otra persona.
Puede realizar comentarios ofensivos para otras personas sin darse cuenta, por
ejemplo: "que gordo".

HABILIDADES DE COMUNICACIN:
No suele mirarte a los ojos cuando te habla.
Interpreta literalmente frases como: "malas pulgas".
Se cree aquello que se le dice aunque sea disparatado.
No entiende las ironas (A ti no te gustan los helados), los dobles sentidos, ni los
sarcasmos.
Habla en un tono alto y peculiar: como si fuera extranjero, cantarn o montono como
un robot.
Posee un lenguaje pedante, hiperformal o hipercorrecto, con un extenso vocabulario.
Inventa palabras o expresiones idiosincrsicas.
En ocasiones parece estar ausente (como en la luna), absorto en sus pensamientos.
Habla mucho.
Se interesa poco por lo que dicen los otros.
Le cuesta entender una conversacin larga.
Cambia de tema cuando est confuso.
HABILIDADES DE COMPRENSIN:
Le cuesta trabajo entender el enunciado de un problema con varias frases y necesita
que le ayuden explicndoselo por partes.
Tiene dificultad en entender una pregunta compleja y tarda en responder.
A menudo no comprende la razn por la que se le rie, se le critica o se le castiga.
Tiene una memoria excepcional para recordar datos, por ejemplo: fechas de
cumpleaos, hechos y eventos.
Aprendi a leer solo o con escasa ayuda a una edad temprana.
Su juego simblico es escaso (juega poco con muecos)
En general demuestra escasa imaginacin y creatividad.
INTERESES ESPECFICOS:

Est fascinado por algn tema en particular y selecciona con avidez informacin o
estadsticas sobre ese inters.
60

Por ejemplo, los nmeros, vehculos, mapas, clasificaciones ligueras o calendarios.


Ocupa la mayor parte de su tiempo libre en pensar, hablar o escribir sobre su tema.
Suele hablar de los temas que son de su inters sin darse cuenta si el otro se aburre.
Repite compulsivamente ciertas acciones o pensamientos. Eso le da seguridad.
Le gusta la rutina. No tolera bien los cambios imprevistos (rechaza un salida
inesperada).
Tiene rituales elaborados que deben ser cumplidos. Por ejemplo, alinear los juguetes
antes de irse a la cama.
HABILIDADES DE MOVIMIENTO:
Poseen problemas de motricidad fina, se refleja en la escritura.
Posee una pobre coordinacin motriz.
No tiene destreza para atrapar una pelota.
Tiene el nio un ritmo extrao al correr.
Tiene problemas para vestirse.
Le cuesta abrocharse los botones y cordones de los zapatos.
Dificultades en actividades de educacin fsica.
OTRAS CARACTERSTICAS:
Miedo, angustia o malestar debido a sonidos ordinarios, como aparatos elctricos.
Ligeros roces sobre la piel o la cabeza.
Llevar determinadas prendas de ropa.
Ruidos inesperados (la bocina de un coche).
La visin de ciertos objetos comunes
Lugares ruidosos y concurridos.
Ciertos alimentos por su textura, temperatura.
Una tendencia a agitarse o mecerse cuando est excitado o angustiado.
Una falta de sensibilidad a niveles bajos de dolor.
Tardanza en adquirir el habla, en pocos casos.
Muecas, espasmos o tics faciales extraos.

ETIOLOGA
Desde la primera descripcin del sndrome, Hans Asperger not la semejanza que exista entre
los nios afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carcter gentico de la
condicin, aunque se desconocen los mecanismos bsicos. Aunque an no se ha identificado
ningn gen especfico responsable, se cree que hay mltiples factores que desempean un
papel en la expresin gnica del autismo, dada la variabilidad gentica observada en los nios
con SA.17 40 Se ha observado una alta incidencia de sntomas similares a los del SA, aunque
ms atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aqu se incluiran
dificultades leves en la interaccin social, el lenguaje o la lectura. La mayora de las
investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos
mecanismos genticos, pero en el caso del SA, este componente gentico puede ser mayor.
Probablemente existe un grupo comn de genes en los que determinados alelos predisponen a
una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinacin
concreta de estos alelos podra determinar la gravedad de los sntomas en cada caso.

61

DIAGNSTICO
Los criterios estndar de diagnstico requieren la presencia de un deterioro en la interaccin
social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin
retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma
internacional,86 los criterios de los Estados Unidos tambin requieren de un deterioro
significativo en el funcionamiento del da a da. Otros conjuntos de criterios diagnsticos han
sido propuestos por Szatmari et al.87 y por Gillberg y Gillberg.88
Lo ms habitual es que el diagnstico tenga lugar entre los cuatro y los once aos. Una
evaluacin completa incluye un equipo multidisciplinario,6 7 89 que observa a travs de
mltiples ajustes, e incluye la evaluacin neurolgica y gentica, as como pruebas para la
cognicin, la funcin psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo
de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente. Los criterios de referencia a la
hora de diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clnico con las
pruebas ADI-R (Entrevista para el Diagnstico del Autismo Revisada),90 una entrevista
semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de Observacin para el Diagnstico del
Autismo),91 una conversacin y entrevista con el nio basada en el juego.

Bibliografa:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Asperger
http://www.asperger.cl/que_es_el_sindrome.htm

EL AUTISMO
Es un trastorno neurolgico complejo que
generalmente dura toda la vida. Es parte de un grupo de
trastornos conocidos como trastornos del espectro
autista (ASD por sus siglas en ingls). Actualmente se
diagnos tica con autismo a 1 de cada 68 individuos y a 1
de cada 42 nios varones, hacindolo ms comn que
los casos de cncer, diabetes y SIDA peditricos
combinados. Se presenta en cualquier grupo racial,
tnico y social, y es cuatro veces ms frecuente en los nios que en las nias. El autismo daa
la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros. Tambin, est
asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos
obsesivamente o seguir rutinas muy especficas. Los sntomas pueden oscilar desde leves hasta
muy severos.

CAUSAS
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos
investigadores creen que es el resultado de algn factor ambiental que interacta con una
susceptibilidad gentica.
Bases neurobiolgicas
62

La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden


heredable. De hecho, es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia gentica
que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la
probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60 %, pero de alrededor de 92 % si se
considera un espectro ms amplio. Incluso hay un estudio que encontr una concordancia de
95,7 % en gemelos idnticos.21 La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son
gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clsico y de un 10 a 20 % para un espectro amplio.
No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y
los de hermanos. Sin embargo, no se ha demostrado que las diferencias genticas observadas,
aunque resultan en una neurologa atpica y un comportamiento considerado anormal, sean el
origen patolgico.
Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que tambin estn relacionados con
la epilepsia, el SNC1A causante del sndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el sndrome
EFMR tambin llamado Juberg Hellman. Tambin se han encontrado deleciones de prdida de
PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism
spectrum disorders" (ASD).22
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro,
incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En
particular, la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las
cuales son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas
pueden interferir con las seales nerviosas. Otra de las caractersticas encontradas son que el
nio diagnosticado con autismo puede presentar un subdesarrollo de "las neuronas espejo",
incluso algunos expertos afirman que carecen de ella, dicha ausencia o subdesarrollo provoca
un descenso metablico y funcional en el lbulo frontal, provocando un descenso estructural
particularmente en la zona donde se halla "la teora de la mente". Tambin se ha encontrado
que el cerebro de un autista es ms grande y pesado que el cerebro promedio.
Factores ambientales
Contaminacin por fbricas.
A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable,
parecen tambin indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser
afectado por algn factor ambiental, al menos en una porcin de los casos. Una posibilidad es
que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condicin
desconocida parecida al autismo causada por factores ambientales, o sea, una fenocopia. De
hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en s, sino una gran
cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.
Causas conocidas

63

En una minora de los casos, desrdenes tales como


el sndrome del X frgil, sndrome delecin 22q13,
sndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria
no tratada, rubola congnita, sndrome de PraderWilli o trastorno desintegrativo de la infancia causan
comportamiento autista, y podran diagnosticarse
errneamente como "autismo". Aunque personas
con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento
similar al autismo, sus sntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o
temprano en la etapa adulta. La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tienen
alucinaciones y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.31
A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se
investig sobre la posible conexin entre autismo y neuronas espejos, una clase recin
descubierta de neuronas espejo.

PREVALENCIA
Este trastorno lo pueden presentar individuos de cualquier raza y cultura, y con diferentes
niveles socioeconmicos. Sin embargo, la incidencia en nios es cuatro veces mayor que en
nias.
A nivel mundial se estima que 5 de cada 10.000 personas presentan autismo clsico. La
prevalencia aumenta si se tiene en cuenta a los nios que tienen sntomas ms leves,
aumentando entonces la cantidad a 21 de cada 10.000 personas.

SNTOMAS DEL AUTISMO EN LOS NIOS


Existen diversos sntomas que pueden ayudar a saber si un nio padece autismo:
Indicadores precoces:
No balbucea ninguna palabra al ao de edad.
No seala ningn objeto hasta los 12 meses.
No responde a su nombre.
No pronuncia palabras hasta los 16 meses, o frases de
dos o ms palabras hasta aproximadamente los dos aos.
No establece un contacto visual correcto.
Alinea de manera excesiva los juguetes u otros objetos.
No sonre ni muestra receptividad social.
Indicadores tardos:
No tiene inters en hacer amigos.
No es capaz de comenzar o mantener una conversacin.
Es poco imaginativo a la hora de jugar.
Utiliza un lenguaje repetitivo.
Tiene rutinas y cualquier intento de modificarlas le genera una gran angustia.
Muestra un apego excesivo a determinados objetos.

64

DIAGNSTICO DEL AUTISMO EN NIOS


El mdico har un cuestionario a los padres para reunir toda la informacin posible sobre la
conducta y el desarrollo del menor. Si existen sospechas de que el nio pudiera padecer este
trastorno se le someter a una evaluacin integral, en la que participan un psiclogo, un
neurlogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje, y otros especialistas capacitados para
diagnosticar a los nios con autismo.
Lo mejor es un diagnstico precoz, y ya se dispone de medios para detectar este trastorno
antes de los 24 meses de edad.

TRATAMIENTO DEL AUTISMO EN LA INFANCIA


Una intervencin a tiempo, apropiada e intensiva, mejorar el pronstico de los menores con
autismo. Actualmente, existen diferentes programas educativos y de comportamiento para
tratar al nio autista, que incluyen actividades constructivas y ayudas visuales que resultan
tiles.
Terapia conductual: consiste en el entrenamiento de comportamientos empleando la
psicologa conductista; se estimulan las actuaciones deseables, y se limitan los indeseables.
Tanto los padres como los educadores deben ser adiestrados previamente para poder realizar
esta terapia con los nios.
Programa de educacin especial: orientado a favorecer el desarrollo del lenguaje comunicativo
y la interaccin con otras personas. Las escuelas a las que acuda el menor deben tener
material adecuado y personal cualificado para ayudar al nio a desarrollar el lenguaje y facilitar
su integracin social.
Farmacoterapia: en los casos en que el nio no responda a otro tipo de tratamiento, el mdico
le puede prescribir algn frmaco.

PRONSTICO
La evolucin de la enfermedad depende de cada persona; algunas necesitarn asistencia
cuando sean adultas, mientras que otras conseguirn vivir de manera independiente.
El pronstico ser peor en los nios cuyo cociente intelectual sea bajo, y en aquellos que no
sean capaces de hablar de manera comprensible antes de los 5 aos.
Link-cografa
http://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/psicologia-infantil/autismo-en-ninos-889

TRASTORNOS DEL GUSTO


El sentido del gusto se encuentra en la lengua. La lengua es un rgano musculoso ubicado
dentro de la boca o cavidad oral. La sensacin que un alimento produce en el sentido del gusto
se llama sabor.
65

Los alimentos pueden ser dulces o sala dos, cidos


o amargos. Detectar esos sabores es la funcin de
las papilas gustativas en la boca; su importancia
depende de que permita seleccionar los alimentos y
bebidas segn los deseos de la persona y tambin segn
las necesidades nutritivas.
El

gusto

acta

por

contacto

de sustancias

qumicas solubles con la lengua. El ser humano es capaz


de percibir un abanico amplio de sabores como
respuesta a la combinacin de varios estmulos, entre
ellos textura, temperatura, olor y gusto.
El sentido del gusto depende de la estimulacin de los llamados "botones gustativos", los
cuales se sitan preferentemente en la lengua, aunque algunos se encuentren en el paladar; su
sensibilidad es variable. La lengua presenta unas estructuras, denominadas papilas, que le
confieren su aspecto rugoso. En ellas se encuentran los botones gustativos, donde se asientan
los quimiorreceptores juntos con las clulas epiteliales que les sirven de sostn.
Segn su forma, se distinguen tres tipos de papilas:
1. Papilas fungiformes: tienen forma de hongo y se encuentran distribuidas en la parte anterior
del dorso y bordes laterales de la lengua. Son sensibles a los sabores dulces, cidos y salados
2. Papilas caliciformes o lenticulares: tienen forma de cliz o copa y se distribuyen cerca de la
base de la lengua formando una V. Captan los sabores amargos.
3. Papilas filiformes o cnicas: tienen forma de filamento y se encuentran en la punta y bordes
laterales de la lengua. A diferencia de las papilas fungiformes y caliciformes no tienen funcin
gustativa, solamente son receptores tctiles y captan la temperatura.
ALTERACIONES DEL GUSTO

Ageusia es la prdida o reduccin del sentido del gusto y es


consecuencia de enfermedades que afectan al sentido del olfato o
directamente bucales como trastornos ocurridos en la lengua, como
quemaduras, o ciertas parlisis faciales (por ejemplo, la parlisis de
Bell).

Disgeusia este trastorno distorsiona el gusto de los alimentos y


bebidas ingeridas. La distorsin de gusto puede representar un
sntoma de depresin (patologa psiquitrica).

Hipogeusia se refiere a la escasa capacidad de degustar y diferenciar los sabores bsicos.


Trastornos del gusto
66

Es una enfermedad o alteracin a la salud que en la mayora de


los casos se acompaan de m alestar o interfieren con la
actividad del individuo. En el caso de las personas con
trastornos del gusto, pueden sentir sabores que no
existen, no diferenciar los sabores o no percibir ningn
sabor. Las personas con trastornos del olfato pueden
perder el sentido del olfato o sentir olores distintos en
algunas cosas. Un olor que antes resultaba agradable puede
convertirse en desagradable. A continuacin, daremos a conocer los
trastornos ms comunes que pueden presentar el gusto y el olfato.
Trastornos del gusto La evaluacin de la persona con alteraciones del gusto consta de 4 pasos.
El primer y segundo paso consiste en una historia clnica (con atencin en la medicacin), y un
examen fsico detallado, que incluya las fauces, fosas nasales y los pares craneales. La
sensacin del gusto se evala dando al paciente soluciones dbiles de azcar, sal y cido
actico. El tercer paso son los test realizados por especialistas, como la electrogustometra. El
cuarto paso son las imgenes, de preferencia laresonancia magntica nuclear para el examen
de las vas gustativas centrales.
Causas de los desrdenes :desrdenes quimiosensoriales, lesin en la cabeza, trastornos
hormonales, problemas odontolgicos, ciertos medicamentos, enfermedad, exposicin a
radioterapia en cabeza y cuello, envejecimiento. Segn algunos informes, alrededor del 20%
de los casos de disgeusia estn relacionados a frmacos (Snchez-Juan P &Combarros O.
2001).
Existe una extensa lista con ms de 250 medicamentos que pueden ocasionar trastornos del
gusto. Se ha descrito la asociacin del losartn con la prdida o alteracin del gusto, as como
la sensacin de sabor metlico o quemazn en la lengua. No existe ningn tratamiento
especfico para resolver la prdida del gusto. A menos que tenga un mal funcionamiento de las
glndulas salivales, puede ser tratada con saliva artificial o pilocarpina (Snchez-Juan P &
Combarros O. 2001).
Los problemas del gusto pueden ser temporales o permanentes:
Ageusia: prdida casi total del gusto.
Disgeusia: distorsin del gusto ante alimentos o bebidas (.
Hipogeusia: escasa capacidad para diferenciar los sabores, como la que sufren las
personas fumadoras. Las causas de la hipogeusia incluyen la quimioterapia de
frmacos bleomicina , un antibitico antitumoral , as como la deficiencia de zinc.
Hipergeusia: sensibilidad exagerada del gusto

Link-cografa

67

http://www.nidcd.nih.gov/health/spanish/pages/taste_span.aspx
https://es.wikipedia.org/wiki/Gusto

TRASTORNOS DEL SENTIDO DEL OLFATO


Podemos observar tres grupos de daos al
olfato: daos qumicos, cambios del tejido y
los fsicos.
Los daos qumicos se deben a factores
exgenos. En este caso a productos qumicos
que pueden producir efectos temporales o
permanentes, como es el c aso de respirar
vapores corrosivos.
Los cambios del tejido se pueden deber a
enfermedades, atrofia, etc ..., es decir,
factores endgenos. Los factores fsicos incluyen el dao mecnico, (operaciones) y
alteraciones en el cerebro por golpes.
Los factores que desencadenan una enfermedad en el olfato son principalmente infecciones
en los senos paranasales, trastornos hormonales y problemas dentales, adems de la
exposicin a agentes qumicos.
Los principales trastornos son:
- Hiposmia: Es un trastorno del sentido del olfato
que resulta en la reduccin par cial de la capacidad de
percibir olores. Por el contrario tenemos la hiperosmia;
que provoca que un individuo tenga mucha muy
desarrollado este sentido y sea muy sensible a los
olores.
- Anosmia: Es la prdida del olfato. Uno de los
primeros sntomas en su deteccin es que las personas
que la padecen no sienten el sabor de sus comidas y encuentran toda sustancia inspida, por la
conexin que tiene el sentido del gusto con el olfato.
Suele pasar por trastornos qumicos y, generalmente, por traumatismos craneales.
- Sinusitis: Ocurre cuando la mucosa de los senos paranasales se inflama.
Algunos de sus sntomas son fuertes dolores de cabeza y fluido constante de secreciones
purulentas.
Usualmente se manifiesta cuando despreocupamos un resfriado.
68

- Rinitis: Afecta la mucosa nasal y dependiendo de la poca, puede ser un sntoma de


alergias (en su caso en primavera, puede revelar alergias al polen o el polvo). Ocasiona
estornudos, obstruccin, secreciones nasales y, a veces, falta de olfato (temporal).
- Plipos: Son tumores benignos que aparecen en las membranas de las mucosas cuando estn
irritadas, generalmente por resfriados frecuentes. Cuando estos obstruyen la fosa nasal o
producen dolor, deben ser extrados mediante una intervencin quirrgica.

- Fatiga olfativa: Consiste en que despus de cierto tiempo en la presencia de un tipo de


olor dejamos de percibirlo. Es de tomarse en cuenta para evitar accidentes especialmente con
el gas que lleva mercaptanos para detectar su presencia.
Al cabo de minutos nos acostumbramos a los olores aunque sean seal de toxicidad o peligro.

CAUSAS
La mayora de las personas comienzan a sufrir trastornos del olfato despus de haber tenido
algunas enfermedades o lesiones recientes. Los factores desencadenantes ms comunes son
las infecciones de las vas respiratorias superiores y los traumatismos encefalo-craneales.
Entre otras causas que producen trastornos del olfato se encuentran los plipos en las fosas
nasales, las infecciones de los senos paranasales, los trastornos hormonales y los problemas
dentales.
La exposicin a ciertos productos qumicos como los insecticidas y solventes, y algunos
medicamentos tambin ha sido asociada con trastornos de olfato. Las personas con cncer en
la cabeza y cuello que reciben tratamiento con radioterapia tambin experimentan problemas
con su sentido del olfato.

DIAGNOSTICO
Los doctores y los cientficos han desarrollado pruebas para determinar el grado y la
naturaleza de los trastornos del olfato en las personas. Las pruebas estn diseadas para medir
el mnimo de olor que los pacientes pueden detectar, as como la exactitud para identificar
diferentes olores. En realidad, una prueba fcilmente aplicada es la de "raspar y oler", en la
que la persona debe raspar muestras de papel tratado para liberar diferentes aromas que
deber oler e identificar dentro de una lista de posibilidades. De esta manera, los doctores
podrn determinar fcilmente si los pacientes tienen hiposmia, anosmia u otra clase de
trastorno del olfato.

TRATAMIENTO
Estos trastornos se pueden tratar. En algunas personas el ajustar o cambiar la medicacin que
provoca sus trastornos, se puede aliviar su efecto sobre el sentido del olfato. Otros recuperan
la capacidad para oler cuando se resuelve la enfermedad que causa los problemas olfativos.
Para los pacientes con obstrucciones nasales, como los plipos, la ciruga puede eliminar las
obstrucciones y restaurar el flujo de aire. Muchas veces, las personas gozan de una
recuperacin espontnea porque las neuronas olfativas tienen la capacidad para regenerarse
despus del dao.

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FUNCIN
Como todos nuestros sentidos, el sentido del olfato tiene un papel importante en nuestras
vidas. El sentido del olfato a menudo es la primera seal que nos alerta sobre el humo de un
incendio o el olor de una fuga de gas natural y gases peligrosos. Es por este motivo que los
trastornos en el olfato son graves.
Quizs lo ms importante es que nuestros quimio-sensores tambin son a veces los que dan la
primera seal sobre problemas graves en la salud. La obesidad, diabetes, hipertensin,
malnutricin, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis mltiple
y la psicosis de Korsakoff estn todas acompaadas o dan como seal problemas quimiosensoriales como trastornos del olfato.
BIBLIOGRAFA:

http://aceitesesencialesyperfumes.jimdo.com/el-sentido-del-olfato/enfermedadesy-trastornos/

PROBLEMAS VISUALES
Los ojos son unos rganos delicados que ya desde que nacemos empiezan a desarrollarse y
evolucionar hasta la visin completa, siempre que no haya problemas oculares. Los pediatras
pueden tratar problemas. La salud visual es muy importante
para el desarrollo de los nios, ya que afecta al aprendizaje y
puede ser causa de fracaso escolar. Por eso conviene detectar
y tratar los problemas de visin ms comunes desde los
primeros meses.
Hay unos cuantos sntomas que pueden indicarnos problemas
visuales en los nios, ya desde que son bebs, como:
Que no enfoque la mirada
Tenga los ojos enrojecidos o se los frote con frecuencia.
Cmo detectar una anomala en la vista?
Si el nio se queja de dolor de cabeza de forma frecuente y ms acentuado por la tarde, o si
notas que tiene los ojos rojos o irritados despus de ver la televisin, leer o hacer sus deberes, o
si aprecias que guia los ojos como si le costara trabajo enfocar, puede que el nio sufra una
deficiencia visual que le obligue a visitar al oftalmlogo.
Tambin si se observa que el nio cruza uno ojo o ambos, el llamado ojo vago u ambliopa, o
que el prpado superior se le cae algo ms de lo normal, se puede tratar de un problema de la
visin.
Observa el comportamiento del nio que puede dar pistas sobre problemas de visin o una
posible deficiencia visual son:

70

1. Combinaciones de colores poco adecuadas a la hora de pintar. Puede que se trate de


daltonismo.
2. Se acerca mucho al texto o a la pantalla del ordenador o de la videoconsola. Tiene dificultad
para ver de cerca.
3. Coloca la cabeza en posturas poco adecuadas, para intentar enfocar mejor.
4. Al escribir se acerca demasiado al papel.
PROBLEMAS DE VISIN MS COMUNES EN LOS NIOS
Bebes
INFECCIONES:
Algunos recin nacidos pueden desarrollar conjuntivitis al pasar por el canal del nacimiento.
Hay varios tipos de conjuntivitis, pero todas tienen algunos sntomas que son comunes. En los
recin nacidos, los prpados y la parte blanca de los ojos (conjuntiva) del recin nacido se
inflaman mucho. Cuando se separa el prpado puede verse la salida de pus, y se acumulan
abundantes "legaas" tras el sueo, y el ojo lagrimea mucho. Los ojos infectados aparecen rojos,
hinchados y tienen una descarga pegajosa. Se pueden administrar gotas antibiticas para los
ojos como tratamiento.
Conductos lagrimales obstruidos o estenosis de los lagrimales:
Las lgrimas brotan desde dentro del ojo a travs de un conducto, la vlvula de Hasner.
Algunos bebs nacen con este conducto tapado, y puede tardar algunas semanas o meses en
abrirse. Mientras tanto, las lgrimas no se drenan correctamente, con la consiguiente mala
limpieza de la superficie del ojo y el estancamiento en el saco lagrimal. Tambin se producen
secreciones mucosas en los ojos que quedan pegajosos. Suele ser suficiente con suaves masajes
en la zona para que se desobstruya el lagrimal.

CATARATAS CONGNITAS
Una catarata congnita es la opacidad del cristalino del ojo que est presente al nacer. El
cristalino del ojo es normalmente transparente. ste enfoca la luz recibida por el ojo sobre la
retina.
Causas
Hereditarias
Cerca de una tercera parte de las cataratas congnitas son de origen hereditario.
Causadas por infecciones intrauterinas
Rubola.
Un 15% de las mujeres en edad frtil son susceptibles de padecer la infeccin por el virus. La
infeccin natural confiere inmunidad permanente. La infeccin fetal es probable que se de cmo
exultado de la viremia de la madre con siembra del virus en la placenta. El riesgo fetal guarda
relacin con el momento de a gestacin: 50% durante las primeras 8 semanas, 33% entre la 9 y
71

la 12 semana y 10% entre la 13 y la 24semana de gestacin. Los defectos oculares se


presentan en el 30 al 60% de los nios afectados. La catarata es el resultado de la infeccin
antes de la 9 semana de gestacin. Puede afectar a ambos ojos y en ocasiones se observa desde
el nacimiento. Hay una opacidad central blanca, densa y una opacidad menor de la corteza
circundante. Entre otras alteraciones oculares que se pueden presentar se encuentra el glaucoma.
La mejor prevencin es la vacunacin.
Herpes simple.
Citomegalovirus.
Toxoplasmosis.
Causadas por desrdenes metablicos

Galactosemia.
Se debe a un error innato del metabolismo de la galactosa. En presencia del azcar de la leche se
produce el depsito de una sustancia (galactitol) en el cristalino produciendo su opacificacin.
No suele manifestarse al nacer y se hace aparente en los primeros meses de la vida. Se presenta
en los nios afectados por la enfermedad y son alimentados con productos lcteos que contiene
lactosa (glucosa + galactosa). Adems de la catarata se puede presentar retardo mental,
inhibicin del crecimiento y disfuncin heptica. Con el diagnstico temprano y la aplicacin
rpida de la terapia por la eliminacin de la galactosa de la dieta se puede regresar la catarata y
mejorar las otras seales de la enfermedad.
Dficit de galactoquinasa.
Su carencia conduce a la acumulacin de galactosa, ocurriendo lo mismo que en la
galactosemia. A excepcin de la catarata tienen una salud normal. El tratamiento consiste en la
eliminacin de la galactosa de la dieta.
Hipoglicemia neonatal
Se da en el 20% de los recin nacidos, siendo ms frecuente en los prematuros. Generalmente se
presenta a los dos o tres aos de vida y muchos nios no tienen incapacidad visual ninguna.

Hipoparatiroidismo.
Asociada a otras anomalas oculares
Microftalmia.
Glaucoma congnito.
Por ingestin de medicamentos por parte de la madre
Corticoides.
Sulfonamidas.
Radiacin

72

Rayos X durante el primer trimestre del embarazo.


Malnutricin materna
Falta De vitamina A, B1, C, D.
Falta de cido flico.
Asociados a sndromes
Sin causa conocida
Idiopticas. Afecta a un tercio de los nios y no tienen ninguna otra enfermedad asociada.
Muchos de estos casos son por mutaciones nuevas y la naturaleza familiar de la catarata se
descubrir en las siguientes generaciones.
Sntomas
Las cataratas congnitas tienen generalmente un aspecto diferente a otras formas de cataratas.
Entre los sntomas se incluyen:
Un beb parece no estar visualmente consciente del mundo a su alrededor (si las cataratas se
presentan en ambos ojos).
Opacidad gris o blanca de la pupila (la cual es normalmente negra).
En las fotos, falta el brillo de la pupila del "ojo rojo" o es diferente en ambos ojos.
Movimientos oculares rpidos inusuales (nistagmo).
Tratamiento
Si las cataratas congnitas son leves y no afectan la visin es posible que no requieran
tratamiento, especialmente si estn en ambos ojos.
Las cataratas que van de moderadas a graves y que afectan la visin o las cataratas que estn
slo en un ojo requerirn tratamiento con ciruga de extirpacin de cataratas. En la mayora de
cirugas por cataratas (no congnitas), se coloca en el ojo un lente intraocular (LIO) artificial. El
uso de LIOs en los bebs es controversial. Sin este lente, el beb tendr que usar lentes de
contacto.
Es posible que sea necesario colocar un parche para forzar al nio a usar el ojo ms dbil con el
fin de prevenir la ambliopa.
Es probable que sea necesario tratar en el beb el trastorno heredado que est ocasionando las
cataratas.
ESTRABISMO:
Un ojo est virado demasiado en una direccin. Por ejemplo, un ojo puede estar volteado hacia
adentro, esotopia (bizco), o puede estar virado hacia afuera,
exotropia (ojos divergentes). En realidad, existen muchas formas de

73

estrabismo. El alineamiento del ojo normalmente no es fijo al nacer, ya que los bebs todava no
pueden enfocar fijamente y tenemos lo que se conoce como estrabismo en el recin nacido. Pero
hacia los 4 meses de edad los ojos deberan estar rectos mirando en la misma direccin. El
estrabismo no tratado puede producir ambliopa.
Causas
Seis msculos diferentes rodean cada ojo y trabajan "como un equipo", lo cual permite que
ambos ojos se enfoquen en el mismo objeto.
En alguien con estrabismo, estos msculos no trabajan juntos. En consecuencia, un ojo mira a
un objeto, mientras el otro ojo se voltea en una direccin diferente para enfocarse en otro objeto.
Cuando esto ocurre, se envan dos imgenes diferentes al cerebro: una desde cada ojo. Esto
confunde al cerebro. En los nios, el cerebro puede aprender a ignorar la imagen proveniente
del ojo ms dbil.
Si el estrabismo no se trata, el ojo que el cerebro ignora nunca ver bien. Esta prdida de la
visin se denomina ambliopa y tambin recibe el nombre de "ojo perezoso". Algunas veces, la
ambliopa se presenta primero y causa el estrabismo.En la mayora de los nios con estrabismo,
la causa se desconoce. En ms de la mitad de estos casos, el problema est presente al nacer o
poco despus, lo cual se denomina estrabismo congnito.
La mayora de las veces, el problema tiene que ver con el control muscular y no con la fortaleza
del msculo.
Otros trastornos asociados con el estrabismo en los nios abarcan:

Sndrome de Apert

Parlisis cerebral

Rubola congnita

Hemangioma cerca del ojo durante la lactancia

Sndrome de incontinencia pigmentaria

Sndrome de Noonan

Sndrome de Prader-Willi

Retinopata del prematuro

Retinoblastoma

Lesin cerebral traumtica

Trisoma 18

Sntomas
Los sntomas del estrabismo pueden estar presentes todo el tiempo o pueden aparecer y
desaparecer. Pueden abarcar:

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Estrabismo (ojos bizcos).


Visin doble.
Ojos que no se alinean en la misma direccin.
Movimientos oculares descoordinados (los ojos no se mueven juntos).
Prdida de la visin o de la percepcin de profundidad.
Es importante destacar que probablemente los nios nunca presenten visin doble,
debido a que la ambliopa se puede presentar rpidamente.
Tratamiento
El primer paso para tratar el estrabismo en los nios es recetar gafas, de ser necesario.
Luego, se debe tratar la ambliopa u ojo perezoso. Se coloca un parche sobre el ojo bueno, lo
cual obliga al ojo ms dbil a trabajar ms intensamente y obtener una mejor visin.
Un parche obliga al nio a que vea inicialmente a travs del ojo ms dbil. Sin embargo, es muy
importante usar el parche o las gafas siguiendo las instrucciones. Si los ojos an no se mueven
correctamente, se puede necesitar ciruga de los msculos oculares. Se fortalecern o se
debilitarn diferentes msculos en el ojo.
La ciruga de reparacin de los msculos oculares no arregla la visin deficiente de un ojo
perezoso. La ciruga de los msculos oculares fallar si no se trata la ambliopa. El nio
posiblemente tenga que usar gafas despus de la intervencin. La ciruga casi siempre es
efectiva si se hace cuando el nio es ms pequeo.

AMBLIOPA U OJO VAGO, OJO PEREZOSO:


La ambliopla supone la prdida de la visin en un ojo aparentemente sano, que ocurre en los
bebs y los nios si no hay un equilibrio entre los ojos. En estos casos,
el nio puede inconscientemente usar un ojo ms que el otro. El ojo
opuesto, perder la visin debido a la falta de uso. Un ojo vago puede
aparecer cuando hay catarata, estrabismo, ptosis (prpado cado)... La
ambliopa usualmente no tiene sntomas fciles de detectar. Debe ser
tratada por un oftalmlogo antes de que el nio desarrolle
completamente la visin, estimulando al nio a usar el ojo perezoso.
Causas
Entre las causas de ambliopa se encuentran:
Estrabismo. En esta enfermedad, la fvea de un ojo es estimulada por una imagen, y la del otro
ojo por una imagen distinta, y se producen, por ello, mecanismos adaptativos que llevan a la
supresin de la imagen del ojo desviado, y la consiguiente ambliopa de ese ojo, debido a la
interaccin binocular anormal.
Privacin. Al privarse al cerebro de la visin ntida de las formas, ste elige el ojo a travs del
cual recibe las imgenes ms claras, y suprime aqullas que provienen del ojo afectado. Esto
ocurre en casos de alteracin de la transparencia de los medios oculares (como, por ejemplo,
cataratas, opacificaciones corneales y hemorragias en el vtreo).
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Ametropa. Es decir, la presencia de un vicio refractivo en ambos ojos. La ambliopa es ms


frecuente en las hipermetropas altas (mayores a +4,0 dioptras) o en astigmatismos mayores a 3
dioptras.
Anisometropa. Cuando el vicio refractivo est presente en un solo ojo o en ambos, pero de
diferente magnitud, si no se corrige adecuadamente con anteojos, se producir ambliopa del ojo
que presenta la ametropa mayor, ya que el cerebro preferir el ojo sano.
Sntomas
Los sntomas de la afeccin abarcan:
Ojos que se voltean hacia adentro o hacia afuera.
Ojos que no parecen coordinarse.
Incapacidad para juzgar la profundidad correctamente.
Visin deficiente en un ojo.
Tratamiento
El primer paso ser corregir cualquier afeccin ocular que est causando visin deficiente en el
ojo ambliope (como cataratas).Los nios con un error de refraccin (hipermetropa, miopa o
astigmatismo) necesitarn gafas.
Luego, se coloca un parche en el ojo normal, lo cual fuerza al cerebro a reconocer la imagen del
ojo con ambliopa. Algunas veces, se utilizan gotas oftlmicas para empaar la visin del ojo
normal en vez de ponerle un parche.
Los nios cuya visin no se va a recuperar completamente y aqullos slo con un ojo bueno
debido a cualquier trastorno deben usar gafas con cristales resistentes a los rayones y fracturas.

PTOSIS O PRPADO CADO:


En algunos nios, el msculo que levanta el prpado superior falla en su desarrollo apropiado en
uno o ambos ojos. Este msculo se debilita, lo cual causa que el prpado superior cuelgue,
cubriendo la mitad del ojo. La ptosis algunas veces puede resultar en ambliopa. En los casos
leves, se puede llevar a cabo una ciruga para mejorar la apariencia de los prpados. En casos
ms severos, se puede requerir ciruga para corregir la interferencia con la visin. En los nios
con ptosis, la ciruga puede ser necesaria para corregir la ambliopa.
Causas
La cada del prpado casi siempre se debe a:
Debilidad del msculo que eleva el prpado.

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Dao a los nervios que controlan ese msculo.


Piel floja de los prpados superiores.
El prpado cado puede ser:
Causado por el proceso normal de envejecimiento.
Congnito.
El resultado de una lesin o enfermedad.
Las enfermedades o padecimientos que pueden llevar a la cada de los prpados incluyen:
Tumor alrededor o detrs del ojo
Diabetes
Sndrome de Horner
Miastenia grave
Accidente cerebrovascular
Inflamacin del prpado, como es el caso con un orzuelo
Sntomas
Cada de uno o ambos prpados
Aumento del lagrimeo
Interferencia con la visin (en caso de ptosis grave)
Tratamiento
La ciruga de levantamiento del prpado (blefaroplastia) se hace para reparar el descolgado o la
cada de los prpados superiores.
En los casos leves, se puede hacer para mejorar la apariencia de los prpados.
En los casos ms graves, se puede requerir ciruga para corregir la interferencia con la visin.
En los nios con ptosis, la ciruga puede ser necesaria para corregir la ambliopa, tambin
llamada "ojo perezoso".

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RETINOPATA DEL PREMATURO


La Retinopata del Prematuro es una enfermedad en la que se observa
en los nios prematuros y se da por un desarrollo anormal de los
vasos sanguneos de la retina. Por esta razn es una enfermedad que
puede producir ceguera. La retina es la capa interna del ojo que
percibe la luz y la convierte en mensajes visuales que son transmitidos
al cerebro.
Causas
Los vasos sanguneos de la retina (en la parte posterior del ojo) empiezan a desarrollarse
aproximadamente en el primer trimestre del embarazo. En la mayora de los casos, estn
completamente desarrollados para el momento del nacimiento normal. Si un beb nace muy
prematuramente es posible que los ojos no se desarrollen de manera apropiada. Los vasos
pueden dejar de crecer o crecen de manera anormal desde la retina hacia la parte posterior del
ojo. Debido a que los vasos son frgiles, pueden tener derrames y causar sangrado en el ojo.
Se puede desarrollar tejido cicatricial y desprender la retina de la superficie interior del ojo
(desprendimiento de retina). En casos graves, esto puede ocasionar prdida de la visin.
Sntomas
Los cambios en los vasos sanguneos no se pueden ver a simple vista. Es necesario que un
oftalmlogo lleve a cabo un examen ocular para revelar dichos problemas.
Existen cinco etapas de la retinopata de la prematuridad:
Etapa I: hay un crecimiento de vasos sanguneos levemente anormal.
Etapa II: el crecimiento de vasos sanguneos es moderadamente anormal.
Etapa III: el crecimiento de vasos sanguneos es gravemente anormal.
Etapa IV: el crecimiento de vasos sanguneos es gravemente anormal y se presenta un
desprendimiento parcial de la retina.
Etapa V: hay un desprendimiento total de retina.
Un beb con retinopata de la prematuridad tambin se puede clasificar como que tiene
"enfermedad plus" si los vasos sanguneos anormales coinciden con las imgenes empleadas
para diagnosticar esta afeccin.
Los sntomas de la retinopata de la prematuridad grave incluyen:
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Movimientos oculares anormales

Estrabismo convergente

Miopa grave

Pupilas de apariencia blanca (leucocoria)

Tratamiento
Se ha demostrado que el tratamiento precoz mejora las probabilidades de que el beb tenga una
visin normal. El tratamiento debe comenzar dentro de las primeras 72 horas despus del
examen ocular.
Algunos bebs con "enfermedad plus" necesitan un tratamiento inmediato.
La terapia con lser (fotocoagulacin) se puede emplear para prevenir complicaciones de la
retinopata de la prematuridad avanzada.
El lser detiene el crecimiento de los vasos sanguneos anormales.
El tratamiento se puede llevar a cabo en la sala de recin nacidos, utilizando un equipo porttil.
Para que sea efectiva, se tiene que hacer antes de que se presente cicatrizacin y
desprendimiento de la retina del resto del ojo.
Otros tratamientos, como la inyeccin de anticuerpos que bloquea el VEGF (un factor de
crecimiento de los vasos sanguneos) hacia el ojo, siguen bajo estudio.
La ciruga es necesaria si la retina se desprende y no siempre da como resultado una buena
visin.

MIOPA
La miopa implica ver bien de cerca y mal de lejos. Los nios que sufren miopa se caracterizan
por no ver correctamente los objetos o personas que se encuentran lejos. Para ver mejor, estos
nios suelen apretar los ojos para enfocar los objetos distantes. Los nios, que an no usan
gafas, pueden parecer ms tmidos o despistados, y prefieren actividades en las que no tengan
que fijar la vista. Al realizar otras, como la lectura, la pintura o las manualidades, pueden
aparecer problemas como es el caso de la dislexia. Algunos nios, por no conseguir ver bien,
pueden cambiar, al copiar de una pizarra, letras como la p con la q, o la d con la b. En esos
casos, lo mejor es consultar a un oftalmlogo, lo antes posible.
Causas
Factores genticos: La hiptesis ms aceptada es que la miopa es hereditaria.

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Factores ambientales: Hay desacuerdo en que los hbitos o factores ambientales intervengan
en la gnesis de la miopa. Muchas personas creen que el hbito de mirar las cosas muy de cerca
en la infancia puede producir miopa, sin embargo lo que en realidad ocurre es que los nios se
acercan a los objetos porque son miopes y no al revs. Tambin se habla de un aumento de la
incidencia de miopa en la poblacin mundial y se culpa de ello a factores externos como la TV
o los monitores de ordenador.
Combinacin de factores genticos y ambientales: Una susceptibilidad gentica sumada a
factores ambientales ha sido postulada como explicacin a los diversos grados de miopa en
diferentes poblaciones.
Sntomas
El sntoma ms claro es el de la visin borrosa a cortas distancias. Es un problema muy
corriente en los nios ya que a esas edades, el ojo an no est del todo desarrollado. Un adulto
con una hipermetropa muy alta ver las cosas muy borrosas, especialmente los objetos
cercanos. Si la hipermetropa es baja ver bien de lejos, aunque el esfuerzo para enfocar ser
mayor. De todos modos, si el ojo est realizando un esfuerzo constante, se producir cansancio
o dolores de cabeza.
Tratamiento
En la mayor parte de las personas con miopa, para poder enfocar los objetos lejanos sobre la
retina, se debe interponer entre sta y el objeto una lente divergente o negativa, ya sea en la
forma de gafas, lente de contacto (lentillas) o lente intraocular.
Otra posibilidad es alterar el valor diptrico de la crnea mediante ciruga con lser, se pueden
aplicar varias tcnicas, como la PKR, LASIK, LASEK, EPILASIK o RELEX-SMILE. Cuando
no es posible la ciruga lser para corregir el defecto y el paciente no desea utilizar gafas ni
lentillas, puede realizarse una intervencin mediante la cual se coloca una lente intraocular.

HIPERMETROPA
La hipermetropa es justo lo contrario de la miopa. El nio ve bien de lejos pero mal de cerca.
Los afectados de hipermetropa tienen una percepcin borrosa
de los objetos cercanos y ven mejor de lejos. Es habitual que
los nios, al forzar la vista, presenten dolor de ojos o de
cabeza, lagrimeo y parpadeo frecuente. Generalmente,
prefieren jugar al aire libre.
Causas

80

Al igual que la miopa (mala visin de lejos), la hipermetropa es generalmente hereditaria.


Sntomas
Dolor de cabeza: Aunque la mayora no son de origen ocular, el esfuerzo extra para enfocar bien
de cerca puede causarlo. Suele aumentar de intensidad a medida que avanza el da y mejora los
fines de semana.
Endotropia: Estrabismo en que uno de los ojos se desva hacia adentro. Se puede corregir
totalmente o parcialmente.
Dolor ocular, escozor y lagrimeo que provocan que el nio se frote los ojos, parpadee
frecuentemente o arrugue la frente.
Dificultad para la lectura y escritura, bajo rendimiento escolar y dificultad de concentracin

Tratamiento
El tratamiento habitual en nios es la correccin ptica con gafas. No siempre es necesario
corregir la hipermetropa. Pueden necesitar correccin si la hipermetropa es alta o si provoca
sintomatologa. Segn la edad y colaboracin, se pueden utilizar lentes de contacto, para
practicar deportes o en casos de anisometropa (diferencia importante de graduacin entre
ambos ojos).

GLAUCOMA INFANTIL CONGENITO


El glaucoma se refiere a un grupo de enfermedades oculares caracterizadas por una elevacin de
la presin intraocular (la presin dentro del ojo). Este aumento de presin produce un dao del
nervio ptico y, por consiguiente, la prdida de la visin.
Sntomas
Al principio aparece una prdida de la visin perifrica, pero si el glaucoma no se trata, puede
presentarse una prdida de la visin central e incluso la ceguera completa.
En nios pequeos pueden aparecer adems otros problemas de la vista, como errores de
refraccin (miopa o hipermetropa), astigmatismo, estrabismo y ambliopa. Un diagnstico y
una derivacin precoces son fundamentales para asegurar un resultado visual ptimo.
Causas

81

El glaucoma infantil primario est causado por un desarrollo fetal anmalo de las estructuras del
ngulo del ojo, lo que provoca un drenaje alterado del humor acuoso y la elevacin de la presin
intraocular. Esta a su vez produce un dao del nervio ptico.
Adems, en nios menores de 3 aos, que tienen un tejido colgeno ocular ms elstico, la
presin intraocular elevada ocasiona un aumento de la crnea y una distensin, aumento y
adelgazamiento de la esclera o capa blanca del ojo. La causa subyacente de la alteracin del
ngulo del ojo no se conoce bien.
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo preservar la visin del nio ms que controlar la presin
intraocular, aunque sta se usa para monitorizar el xito del tratamiento.
La mayora de las veces el tratamiento es quirrgico mediante unos procedimientos
denominados goniotoma o intervencin sobre el ngulo del ojo y trabeculectoma o tcnica
para que circule y drene el humor acuoso del ojo, aunque los medicamentos tienen un papel de
ayuda.

ASTIGMATISMO
El astigmatismo es un problema en los ojos que les impide a los nios ver correctamente. El
astigmatismo es causado por una irregularidad en el cristalino o en la crnea del ojo lo que hace
que las imgenes que vemos se vean deformadas.
Sntomas
Los pacientes con astigmatismo ven borroso, no distinguen bien los detalles y perciben las
figuras distorsionadas, tanto de cerca como de lejos. Como consecuencia de esta visin
incorrecta, pueden sufrir dolores de cabeza o mareos, ya que el ojo fuerza los msculos para
intentar corregir el defecto. Esta acomodacin artificial, sin embargo, termina por fallar debido
al cansancio visual que provoca, y el astigmtico vuelve a ver los objetos borrosos.

ESTRABISMO
Ocurre cuando normalmente uno de los dos ojos se desva hacia dentro o hacia fuera. El
estrabismo es una prdida de paralelismo de los ojos. Como consecuencia, cada uno mira en una
direccin diferente. Este defecto ocular supone un problema grave para el sistema visual y debe
ser evaluado inmediatamente por un especialista.

82

Link-cografia

http://www.bebesymas.com/salud-infantil/problemas-oculares-en-los-bebes

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/
C/Catarata%20Congenita/Paginas/covercataratacongenita.aspx

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001014.htm

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001018.htm

http://www.aapos.org/es/terms/conditions/94

http://icrcat.com/patologias/hipermetropia-en-la-infancia/

TRASTORNOS DEL SENTIDO DEL ODO


Las enfermedades del odo pueden empezar
por simples molestias pero si no son tratadas a
tiempo pueden derivar en problemas serios
como la sordera.

Causas de las enfermedades del odo


Las enfermedades del odo pueden producirse
por causas infecciosas, por malformaciones o
lesiones en la estructura de los mecanismos auditivos, por exposicin frecuente a
sonidos fuertes, por someterse a cambios bruscos de presin (como en el caso de los
submarinistas), por introducirse objetos o agentes externos en el orificio de la oreja,
por traumatismos, tumores cerebrales, por causas desconocidas como el sndrome de
Menire, etc.

Cules son los sntomas ms comunes?


Haremos dos grupos de los sntomas de los problemas o enfermedades del odo ms
comunes, en el caso de los adultos y el de los nios. Estos ltimos son fundamentales
para que los padres puedan detectar en los bebs un problema del odo.
Sntomas en los adultos

Prdida de la audicin.
Pitidos dentro del odo.
Dolor en el pabelln auditivo.
Supuracin de los odos.
Prdida de equilibrio.
Vrtigo.

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Sntomas de las enfermedades del odo en los bebs

Lloran con ms frecuencia de lo habitual.


El nio se tira de los odos.
Dificultades para dormir.
Problemas del equilibrio.
Secrecin en el odo.
Problemas auditivos.

Enfermedades del odo ms habituales

El vrtigo: Los afectados a veces no lo asocian con tener un problema del odo y,
aunque parece una simple molestia, puede ser muy limitante.
La sordera: Es uno de los problemas o enfermedades del odo que ms afecta a la
calidad y modo de vida de quien lo padece y nunca est de ms intentar paliarlo
con remedios naturales.
Los acfenos o tinnitus: Pueden llegar a ser desquiciantes ya que los ruidos o
zumbidos pueden durar desde un instante a no llegar a desaparecer en mucho
tiempo. A veces se deben a contracturas cervicales que dificultan un buen riego
sanguneo a la cabeza.
La otitis: Este problema del odo afecta a un tercio de los nios, incluso ms de tres
veces durante sus primeros tres aos de vida y es una de las causas de prdida
auditiva.
Los tapones de cera: Este problema del odo es muy molesto, as que ir muy bien
conocer buenos consejos o remedios caseros para tener una buena higiene y
eliminarlo.
La supuracin de odos: Es un sntoma de varios problemas, en muchos casos por
procesos infecciosos, que conviene saber cmo tratar de forma natural.

Tratamiento
Ante cualquiera de los sntomas mencionados, acudir al especialista antes de hacer
ningn diagnstico propio o por informacin de terceros o por Internet. Para saber
ms de forma monogrfica sobre todas estas molestias, problemas y enfermedades
del odo y sus remedios naturales, le recomendamos los artculos dedicados a ellos en
nuestras secciones "problemas del odo".
Timpanometra: Es un examen utilizado para detectar problemas en el odo
medio.
Secrecin del odo: La secrecin del odo es el drenaje de sangre, cerumen, pus
o lquido del odo. Es por eso que es de gran importancia hacer revisin diaria
del oido.
Examen del odo: Un examen del odo es cuando un proveedor de atencin
mdica mira dentro del odo mediante un instrumento denominado otoscopio.
El proveedor de atencin mdica puede reducir la intensidad de las luces en la
sala. A un nio pequeo, se le pedir que se acueste boca arriba con la cabeza
volteada hacia un lado o la cabeza del nio puede descansar contra el pecho de
un adulto. Los nios mayores y los adultos se pueden sentar con la cabeza
inclinada hacia el hombro opuesto al odo que se va a examinar.

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Estimulacin calrica: Es un examen en el que se utilizan diferencias en


temperatura para diagnosticar dao al nervio acstico, el nervio que est
involucrado en la audicin y el equilibrio. Con el examen, tambin se busca
dao al tronco del encfalo.

Sndrome de Down
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar
de los 46 usuales.
Segn la OMS, la incidencia estimada de sndrome
de Down es de uno en cada mil nacimientos de
bebs vivos en todo el mundo.
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina
trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es una de las causas
ms comunes de anomalas congnitas en los humanos. Todos los padres
deben saber que la causa del sndrome no depende de lo que se haga antes o
despus de la concepcin del nio. Aunque cualquier persona puede tener un
hijo con Sndrome de Down, existen grupos de mayor riesgo:

Madres mayores de 35 aos

Madres menores de 18 aos

Padres o madres con antecedentes familiares

Hay tres tipos de sndrome de Down:


Trisoma 21: Esta alteracin produce el 94% de los casos de Sndrome
de Down. Se origina cuando la pareja de cromosomas 21 no se separan
cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera
divisin celular posterior a la fecundacin. En ambos casos, la primera
clula, a partir de la cual se formar el embrin por sucesivas divisiones,
contiene tres cromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia
extra est presente en todas las clulas del organismo.
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Mosaicismo: En otros casos, muy poco frecuente (2-3%), el error en la


divisin cromosmica no aparece en la primera clula, sino en la
segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrin se formar por la
divisin simultnea de clulas normales y de clulas con el cromosoma
21 de ms.
Translocacin: Este tipo de alteracin, que es estadsticamente el 3-4%
de los casos de trisoma, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra,
o parte de l, est adherido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al
14. En una tercera parte de los casos de translocacin uno de los padres
es portador de la anomala. Ser portador quiere decir que la persona
presenta una anomala en la estructura cromosmica, pero como eso no
comporta la presencia de material gentico de ms, no presenta el
sndrome.
Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir
de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una
apariencia caracterstica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser ms
pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede
ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los
ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

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En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo


normal y la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura
adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Perodo de atencin corto

Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven


conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome
de Down, incluyendo:
o

Anomalas

congnitas

que

comprometen

el

corazn,

como

la comunicacin interauricular o lacomunicacin interventricular


o

Se puede observar demencia

Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con
sndrome de Down necesitan gafas)

Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo


gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares


del odo

Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin

Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento

Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas


respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down)

Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede


causar problemas con la masticacin

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)


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Pruebas y exmenes
Las pruebas que permiten saber si el futuro beb padecer algn defecto
cromosmico o gentico son:
Amniocentesis: prueba diagnstica en la que se extrae, mediante una
puncin abdominal y a travs del tero, una pequea muestra de lquido
amnitico, que es el que rodea al feto durante toda la gestacin. Esta
prueba se suele realizar, preferentemente, entre las semanas 15 y 16 de
gestacin. (Riesgo del 1% de prdida fetal).
Biopsia de corin: prueba diagnstica que consiste en la extraccin y
posterior anlisis de una pequea muestra de tejido procedente de la
placenta. La extraccin se efecta, ya sea por va abdominal o vaginal,
entre las semanas 10 y 13 de embarazo. (Riesgo del 2% de prdida
fetal).
El sndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia
de ciertos rasgos fsicos: bajo tono
muscular, un pliegue profundo nico a
travs de la palma de la mano, un perfil
facial ligeramente aplastado y una
inclinacin hacia arriba a los ojos.
Debido a estas caractersticas pueden
estar presentes en los bebs sin sndrome de Down, se realiza un
anlisis cromosmico llamado un cariotipo para confirmar el diagnstico.
Para obtener un cariotipo, los mdicos extraen una muestra de sangre
para examinar las clulas del beb que utilizan herramientas especiales
para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamao, nmero
y forma. Examinando el cariotipo, los mdicos pueden diagnosticar el
sndrome de Down.

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido
con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor

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inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin


pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb
puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin
embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera
satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son
importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el
cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y
sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento
compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a
ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al
mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general
pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y
otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas
personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles

Estar en un ambiente seguro


En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial
para los nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a
mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas
motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la
realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos

89

padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del


comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.
Pronstico
La expectativa de vida de las personas con sndrome de Down oscila entre los
45-55 aos, pero algunos pueden llegar a vivir entre 60 o 70 aos. Aunque
muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas
independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas
cardacos,

incluyendo

comunicacin

interauricular,

comunicacin

interventricular y defecto del relieve endocardiaco. Los problemas cardacos


severos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer
ciertos tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a otro, pero es
normalmente moderado. Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor
riesgo de padecer demencia.
Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal

Endocarditis

Problemas oculares

Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones

Hipoacusia

Problemas cardacos

Obstruccin gastrointestinal

Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Prevencin

90

Los

expertos

recomiendan

la

asesora

gentica

para

personas

con

antecedentes familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo.


Screening bioqumico: es una prueba de eliminacin, que consiste en una
extraccin de sangre de la madre y un anlisis especfico de la misma que
busca la deteccin de aquellos embarazos donde exista un mayor riesgo de
Sndrome de Down.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se
incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre
mujeres de 35 aos en adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo
de tener otro beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la amniocentesis o la muestra de vellosidades corinicas se
pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para
verificar si hay sndrome de Down. El American College of Obstetricians and
Gynecologists (Colegio

Estadounidense

de

Obstetras

Gineclogos)

recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las


mujeres embarazadas, sin importar la edad.

LA ESTIMULACIN TEMPRANA ES CLAVE PARA NIOS CON SNDROME


DE DOWN
Todos los nios, con Down o sin Down tienen el mismo nmero de neuronas. Y
es que no es este nmero el que nos permite asimilar la informacin y fijarla en
nuestra mente sino las correctas
interconexiones

neuronales.

La

estimulacin temprana puede suponer


una gran diferencia.
Mediante los estmulos sensoriales
podemos

modificar

el

cerebro

de

manera funcional y estructural. Estas


modificaciones pueden suponer una notable
91

mejora de las interconexiones neuronales.


Se ha demostrado que las personas con trisioma 21 tienen un defecto en estas
conexiones, al parecer el cromosoma que ms genera problemas en las
comunicaciones neuronales. Una correcta estimulacin desde el inicio de sus
vidas puede ayudarles.
Uno de los tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los nios con SD son los programas de Estimulacin Temprana
orientados a la incitacin precoz del sistema nervioso central durante los seis
primeros aos de vida.
Especialmente durante los dos primeros aos el cerebro presenta un grado de
plasticidad muy alto, lo que resulta til para potenciar mecanismos de
aprendizaje y de comportamiento adaptativo.
Se ha comprobado que los nios estimulados mediante atencin temprana
tienen un nivel ms alto de desarrollo o coeficiente intelectual y que como
adultos logran una mayor calidad de vida que aquellos que no han seguido
estos programas.
En conjunto, la atencin temprana aporta innumerables beneficios para el nio,
puesto que potencia al mximo su autonoma, pero tambin para su familia, ya
que ayuda a los padres ante el impacto emocional que sufren, les ofrece
grupos de apoyo, les proporciona informacin sobre el sndrome de Down y un
servicio profesional para atender sus dudas, especialmente un terapeuta que
les dar las pautas de estimulacin en su domicilio.

Formas de fomentar la estimulacin temprana:


- De 1 a 3 aos. Los nios con sndrome de Down tienen una memoria visual y
auditiva superior a la normal, por ello, trabajar
desde la repeticin visual puede ejercitar su
memoria. Ejercicios como crear lbumes de
fotos con tareas diarias, con personas del
entorno cercano al nio, y jugar a preguntar y
repetir la respuesta agiliza el reconocimiento
visual.

92

- De 3 a 5 aos. Es un buen momento para trabajar el reconocimiento de las


reas y la distincin de izquierda y derecha. Un
juego muy estimulante es etiquetar los muebles y
los espacios de la casa. Tambin es un momento
ideal para iniciarse en la lectura. Leer cuentos a
los nios resulta muy alentador, no solo porque
suponga un desarrollo emocional e imaginativo,
sino porque les permite seguir las historias de izquierda a derecha, establecer
rdenes y crear hbitos
Los nios con sndrome de Down necesitan entendernos bien cuando
nos dirigimos a ellos, es recomendable hablarles siempre de forma
tranquila y pausada, a ser posible situndonos a la misma altura para
poder tener un contacto visual reconfortante.
Los juegos de mmica y de imitacin de sonidos se pueden realizar
desde la ms tierna infancia, potenciando la correcta verbalizacin y
articulacin. No es tan importante la constante correccin de errores
como la correcta repiticin, para que ellos puedan escuchar y memorizar
bien.
Entre los deportes ms recomendados para los nios con Down est la
natacin, que les permite desarrollar su fuerza y favorece la correcta
postura del pequeo. Adems es un ejercicio que se puede practicar
desde que son bebs pues estimula el correcto funcionamiento
cardiorespiratorio
Bibliografa:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/downsyndrome-diagnosis/down-syndrome-signs-and-symptoms/?lang=es
- See more at: http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobrede-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-deDown/#sthash.M8zEcghb.dpuf

http://www.paraisodown.org/index.php/60-salud/325-la-estimulaciontemprana-es-clave-para-ninos-con-sindrome-de-down
http://es.calameo.com/read/001874313591f0a27bb76

93

EL SNDROME DE KLINEFELTER
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los
cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y)
determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las
mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres
normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. Los
nios con sndrome de Klinefelter nacen con clulas que tienen
un cromosoma sexual de ms, es decir, son XXY.
Es una anomala cromosmica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un
cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y
problemas metablicos generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 aos. Algunos hombres no
presentan sntomas y no saben que presentan esta condicin hasta la edad adulta cuando
encuentran problemas de infertilidad.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebs
varones. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de
los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a
los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede
darse en las primeras divisiones del cigoto.

Causas
El sndrome de Klinefelter es un trastorno gentico, lo que
significa que se nace con l, pero no es hereditario, es decir, no
se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genticas. El
sndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un
error en la divisin celular cuando se estn formando las clulas reproductoras del padre. Si
una de las clulas defectuosas fecunda el vulo y se inicia un embarazo, el beb nacer con la
composicin cromosmica XXY en algunas de sus clulas. Algunos nios pueden nacer incluso
con ms de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen sntomas graves
y otros problemas de salud.
Cuando un nio nace con los cromosomas XXY en solo
algunas de sus clulas, presenta un sndrome de
Klinefelter mosaico. A menudo, los nios y los hombres
que padecen esta modalidad del sndrome tienen signos
y sntomas ms leves que quienes nacen con
cromosomas XXY en todas sus clulas.
Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad
ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

94

Sntomas
Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta

Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va al mdico
a consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el sntoma ms comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado (revisa los cromosomas)
Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:
Estradiol, un tipo de estrgeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona

Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

95

La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una mujer. Pero,
un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un mdico llamado endocrinlogo
tambin puede ser til.

SNDROME DE TURNER?
El sndrome de Turner es un trastorno gentico por el cual una nia
nace sin un cromosoma X o con solo parte del cromosoma. Los
cromosomas contienen los genes que determinan el funcionamiento
y desarrollo del cuerpo. Usualmente, una persona tiene 46
cromosomas, incluidos los dos cromosomas sexuales que
determinan el sexo. Las mujeres generalmente tienen dos
cromosomas X. El sndrome de Turner se presenta en
aproximadamente 1 de cada 2,000 nias nacidas en todo el mundo.
Segn parece, la falta o alteracin del cromosoma X es algo que
ocurre al azar; por lo tanto, cualquier nia puede nacer con el
sndrome.

CAUSAS
Edad paterna avanzada
Madre con Turner

CARACTERSTICAS
Cabeza y cuello

Problemas en los ojos (prpados cados, ojo perezoso)


Orejas ubicadas ms abajo de lo normal
Mandbula inferior pequea
Lnea de crecimiento del cabello ms baja de lo usual en la parte de atrs
Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el
hombro (llamado pliegue membranoso)

Torso
Trax ancho
Encorvamiento de la columna (escoliosis)
Manos, brazos y pies

Brazos en los que el codo se extiende ms de lo comn


Ausencia de la cuarta o quinta articulacin de los dedos
Hinchazn de manos y pies
Uas angostas en pies y manos

Otros
Tambin es posible que las muchachas con el sndrome de Turner tengan un gran
nmero de lunares en la piel.

96

Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
No tienen un desarrollo adecuado de ovarios, generalmente no desarrollan todas las
caractersticas sexuales secundarias esperadas durante la adolescencia y son infrtiles
al llegar a la edad adulta.

COMPLICACIONES
Defectos cardiovasculares: disminucin del calibre de la aorta en su tramo proximal
(coartacin de la aorta), vlvula artica bicspide.
Anomalas renales (hidronefrosis, agenesia renal)
Hipertensin arterial
Alteraciones metablicas: obesidad, diabetes.
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Escoliosis (en adolescentes)
Las infecciones del odo medio son comunes si existen anomalas en la trompa de
Eustaquio

DIAGNSTICO
Se realiza antes del nacimiento mediante el anlisis de clulas fetales, que pueden conseguirse
llevando a cabo diversas pruebas:
Una biopsia corial: en esta tcnica, las clulas del feto, provenientes de las vellosidades
coriales que originarn la placenta, se obtienen por cultivo celular. Se realiza entre la
novena y la duodcima semana del embarazo.
Se puede llevar a cabo una amniocentesis -que consiste en una puncin a travs de la
pared del tero para extraer lquido amnitico (en el que flotan clulas fetales)- entre
las semanas 14 y 16 del embarazo.
Y por ltimo, con la funiculocentesis o puncin directa del cordn umbilical, para
obtener sangre del feto. Se puede realizar a partir de la vigsima semana de gestacin.
A travs de un estudio ecogrfico puede sospecharse que el feto est afectado de
Sndrome de Turner; las anomalas ms comunes son hydrops (acumulacin anormal
de fluido), fmur corto, malformaciones en el corazn y braquicefalia (aplanamiento
de los huesos del crneo.
La prueba diagnstica ms importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso
de sndrome de Turner es elcariotipo, que se define como el patrn de los
cromosomas de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre
del paciente y se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes con
Sndrome de Turner tienen el patrn 45, XO es decir, que les falta un cromosoma X.

TRATAMIENTO
Dado que el sndrome de Turner es un trastorno gentico, no tiene cura, pero algunos de los
sntomas pueden tratarse individualmente. Si bien el sndrome de Turner es un trastorno que
durar toda la vida, es posible lograr controlarlo. Las dos opciones son:

97

Terapia con hormona de crecimiento. Para aumentar la estatura, las nias con el
sndrome pueden recibir inyecciones de una forma sinttica de la hormona de
crecimiento. El tratamiento puede empezar en edad preescolar o al inicio de la edad
escolar, en caso de diagnstico temprano del sndrome de Turner
Terapia de reemplazo hormonal. En la mayora de los casos, las nias con el sndrome
necesitan terapia con estrgeno (hormona) para tener los cambios fsicos que
normalmente ocurren en la pubertad (el crecimiento de las mamas y la menstruacin).
El estrgeno viene en parches, gel, rociador, pldoras o inyeccin. Al comenzar la
menstruacin se agrega una segunda hormona, la progesterona, para que los ciclos
menstruales tengan regularidad. La terapia hormonal usualmente contina hasta la
edad tpica de la menopausia (los 50 aos).

LINOGRAFA:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
http://www.hormone.org/audiences/pacientes-y-cuidadores/preguntas-yrespuestas/2011/el-sindrome-de-turner
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/diagnostico-delsindrome-de-turner-7021
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm

98

MAPAS CONCEPTUALES

99

En general la comprensin es mucho ms amplia que la


expresin, por lo tanto, cuando valoramos el lenguaje
tenemos en cuenta la comprensin, la expresin y sobre todo
el inters comunicativo.
Un ambiente rico en lenguaje, en la relacin diaria, favorece
la evolucin en esta rea.

lenguaje

Transcurre segn unas leyes


determinadas, en direccin
cfalo-caudal y de axial a
distal, con una progresiva
diferenciacin, desde actos
amplios y globales a precisos
y complejos

motricidad

areas del
desarrollo

sociabilidad

Indica si el nio establece un


contacto con el ser humano,
muestra la evolucin del
vnculo afectivo dentro de la
diferenciacin de las figuras
paternas, evidencia la forma
en que el juego toma
importancia y variaciones
conforme a la edad que el
nio tiene.

sensorial

La maduracin sensorial es ms rpida y durante el


primer semestre se consigue prcticamente un
desarrollo de la vista y del odo similar al del adulto

100

persistencia de
conductas propias
de etapas previas

retardo en las
adquisiciones

estancamiento o
regresion en las
habilidades
adquiridas

asimetrias
posturales o de la
funcion motriz

presencia de signos
fisicos anormales

calidad no adcuada
de las respuestas

formas atipicas del


desarrollo

101

SIGNOS DE ALERTA

DESARROLLO MOTOR

En ocasiones el retraso motor es la manifestacin de una


patologa central, de enfermedades neuromusculares,
manifestacin de un retraso mental o tener otras causas

No control ceflico a los 4 meses


No sedestacin 9 meses
Ausencia de desplazamiento autnomo a los
10 meses
Ausencia de marcha autnoma 16-18 meses
Trastornos del tono muscular (hipotona,
hipertona )
Pulgar en adducin, (ms si es unilateral),
despus de los 2 meses
Asimetras en la postura o en la actividad de
las manos
Movimientos anormales (temblor, distona,
dismetra)
Desarrollo motor atpico: marcha de puntillas

DESARROLLO DEL
LENGUAJE

Se incluye las dificultades en el desarrollo de las capacidades


comunicativas y verbales, tanto a nivel de la comprensin del
lenguaje como de las capacidades expresivas o de articulacin.

Ausencia de vocalizaciones recprocas en los primeros meses


Escasa reaccin a la voz materno
No gira la cabeza al sonido
Falta de balbuceo en el segundo trimestre
Ausencia de bislabos a los 18 meses.
No comprende ordenes sencillas a los 18 meses
No seala partes de la cara a los 2 aos
Ausencia de lenguaje propositivo a los 2 aos
ecolalias desde los 2 aos
No dice ninguna frase a los 30 meses

102

Deteccin temprana de
problemas del desarrollo infantil

Desarrollo

Crecimiento

Es un proceso continuo que abarca


desde la concepcin hasta la
madurez, con una secuencia similar
en todos los nios pero con un ritmo
variable.

Es el aumento del peso y de las


dimensiones de todo el organismo y
de las partes que lo conforman; se
expresa en kilogramos y se mide en
centmetros.

Diferencias

La principal diferencia entre ambos se puede plantear en base a


los aspectos que estudia ya que el crecimiento se enfoca de
manera general al estudio de caracteres visibles que guardan una
secuencia , mientras que el crecimiento busca cocer con exactitud
dimensiones corporales difciles de percibir a simple vista

103

Su finalidad es la de
adquirir destrezas y
habilidades
en
los
movimientos de las
manos y dedos

Implica movimientos de mayor precisin que son requeridos especialmente


en tareas donde se utilizan de manera simultnea el ojo, mano, dedos.

IMPORTANCIA

Es imprescindible la actividad manual y la propia coordinacin, por cuanto de ella


depende la destreza manual indispensable para el aprendizaje de la escritura.
Especialmente la destreza fina o movimiento propio de la pinza digital.

FASES GENERALES

Contacto simple

Presin palmar rudimentaria


e inspeccin

EVOLUCION

Formacin de copias motrices de los


objetos, mediante su inspeccin tctil
precisas

104

VIGESIMA
SEMANA

Ya puede cerrar los dedos de la mano dentro del vientre materno. A partir de ese momento surge el
reflejo de prensin, que permanece durante los primeros meses de vida extrauterina

3ER-5TO MES

Empieza a abrir las manos, llevrselas a la boca, intentar coger cosas, alrededor de los cinco meses
logra calcular mejor las distancias y logra coger los objetos con toda la mano

12 O 15 MESES

Alcanza una refinada prensin con las yemas de los dedos ndice y pulgar con mejor dominio de la
manipulacin adaptndose al peso y al tamao del objeto.

TIPOS

Cilndrica

Digital pronada

cuadrpode

Aparece entre el ao y
ao y medio. Se emplea
toda la mano para sujetar
la herramienta, y el
movimiento procede de
segmentos proximales

Aparece entre los 2-3


aos. Los dedos sujetan
la
herramienta,
el
hombro comienza a ser
ms estable y entonces
los
movimientos
proceden de segmentos
ms distales

Aparece a los 3 aos y


medio o 4 aos. Los
cuatro dedos participan
en el agarre del til.
Ahora el movimiento
procede de la mueca y
la mano, y hay mayor
estabilidad de hombro y
codo

Trpode

Aparece entre los 4


aos y medio y se
desarrolla y perfecciona
hasta los 7 aos. En ella
participan
el
dedo
pulgar ndice y corazn.
Inicialmente los tres
dedos funcionan de
manera unitaria, para
posteriormente madurar
hacia una pinza trpode
dinmica

105

es una reorganizacin progresiva


de los procesos mentales como
consecuencia de la maduracin
biolgica
y
la
experiencia
ambiental.

el desarrollo cognitivo est sujeto a


las diversas eventualidades o
circunstancias
que
puedan
acontecerle a cada ser humano

Posteriormente,
comienza
a
desarrollarse en un nivel ms abstracto
de pensamiento, en el que va
emergiendo una inteligencia ms
compleja.
Los
mecanismos
de
asimilacin y la acomodacin al entorno
provocan que, poco a poco, el incorpore
su propia experiencia, la conceptualice
e interiorice.

en primer lugar los nios van


asimilando una comprensin
bsica del mundo que les rodea
desde los reflejos y las
percepciones

En esta etapa, el nio comienza,


de modo progresivo, a
experimentar acciones y
desarrollar conductas en base a la
experiencia de los sentidos y su
destreza motriz.

106

comienza en realidad
antes del propio
nacimiento, desde el
momento en que los
padres se estn
planteando tener un
beb y se imaginan
cmo ser fsicamente,
si se parecer a ellos

La influencia de lo social
desde antes del propio
nacimiento ejemplifica
muy bien la enorme
importancia de los
aspectos sociales en el
desarrollo y crecimiento
del nio.

Los primeros valores


que van a influir en el
nio desde los
primeros meses de
vida sern los
aspectos culturales,
familiares y de la
sociedad en el que va
a estar inmerso

El mbito social va a
moldear, de algn
modo, todo lo que
tiene que ver con el
desarrollo del nio,
en consonancia con
los aspectos
biolgicos y
emocionales.

Lgicamente, luego se
sumarn, con gran
fuerza y poder de
influencia, las diversas
instituciones
que
tendrn contacto con el
nio a lo largo de su
vida:
hospitales,
guarderas
y,
por
supuesto, la escuela.
107

Su finalidad es la de
adquirir destrezas y
habilidades
en
los
movimientos de las
manos y dedos

Implica movimientos de mayor precisin que son requeridos especialmente


en tareas donde se utilizan de manera simultnea el ojo, mano, dedos.

IMPORTANCIA

Es imprescindible la actividad manual y la propia coordinacin, por cuanto de ella


depende la destreza manual indispensable para el aprendizaje de la escritura.
Especialmente la destreza fina o movimiento propio de la pinza digital.

FASES GENERALES

Contacto simple

Presin palmar rudimentaria


e inspeccin

EVOLUCION

Formacin de copias motrices de los


objetos, mediante su inspeccin tctil
precisas

108

VIGESIMA
SEMANA

Ya puede cerrar los dedos de la mano dentro del vientre materno. A partir de ese momento surge el
reflejo de prensin, que permanece durante los primeros meses de vida extrauterina

3ER-5TO MES

Empieza a abrir las manos, llevrselas a la boca, intentar coger cosas, alrededor de los cinco meses
logra calcular mejor las distancias y logra coger los objetos con toda la mano

12 O 15 MESES

Alcanza una refinada prensin con las yemas de los dedos ndice y pulgar con mejor dominio de la
manipulacin adaptndose al peso y al tamao del objeto.

TIPOS

Cilndrica

Digital pronada

cuadrpode

Aparece entre el ao y
ao y medio. Se emplea
toda la mano para sujetar
la herramienta, y el
movimiento procede de
segmentos proximales

Aparece entre los 2-3


aos. Los dedos sujetan
la
herramienta,
el
hombro comienza a ser
ms estable y entonces
los
movimientos
proceden de segmentos
ms distales

Aparece a los 3 aos y


medio o 4 aos. Los
cuatro dedos participan
en el agarre del til.
Ahora el movimiento
procede de la mueca y
la mano, y hay mayor
estabilidad de hombro y
codo

Trpode

Aparece entre los 4


aos y medio y se
desarrolla y perfecciona
hasta los 7 aos. En ella
participan
el
dedo
pulgar ndice y corazn.
Inicialmente los tres
dedos funcionan de
manera unitaria, para
posteriormente madurar
hacia una pinza trpode
dinmica

109

es una reorganizacin progresiva


de los procesos mentales como
consecuencia de la maduracin
biolgica
y
la
experiencia
ambiental.

el desarrollo cognitivo est sujeto a


las diversas eventualidades o
circunstancias
que
puedan
acontecerle a cada ser humano

Posteriormente,
comienza
a
desarrollarse en un nivel ms abstracto
de pensamiento, en el que va
emergiendo una inteligencia ms
compleja.
Los
mecanismos
de
asimilacin y la acomodacin al entorno
provocan que, poco a poco, el incorpore
su propia experiencia, la conceptualice
e interiorice.

en primer lugar los nios van


asimilando una comprensin
bsica del mundo que les rodea
desde los reflejos y las
percepciones

En esta etapa, el nio comienza,


de modo progresivo, a
experimentar acciones y
desarrollar conductas en base a la
experiencia de los sentidos y su
destreza motriz.

110

comienza en realidad
antes del propio
nacimiento, desde el
momento en que los
padres se estn
planteando tener un
beb y se imaginan
cmo ser fsicamente,
si se parecer a ellos

La influencia de lo social
desde antes del propio
nacimiento ejemplifica
muy bien la enorme
importancia de los
aspectos sociales en el
desarrollo y crecimiento
del nio.

Los primeros valores


que van a influir en el
nio desde los
primeros meses de
vida sern los
aspectos culturales,
familiares y de la
sociedad en el que va
a estar inmerso

El mbito social va a
moldear, de algn
modo, todo lo que
tiene que ver con el
desarrollo del nio,
en consonancia con
los aspectos
biolgicos y
emocionales.

Lgicamente, luego se
sumarn, con gran
fuerza y poder de
influencia, las diversas
instituciones
que
tendrn contacto con el
nio a lo largo de su
vida:
hospitales,
guarderas
y,
por
supuesto, la escuela.

111

Es una infeccin debida al parsito Toxoplasma


gondii.
La toxoplasmosis se encuentra en los seres
humanos a nivel mundial y en muchas especies de
animales y de aves. El parsito vive en los gatos

Es un tipo de virus ARN, siendo su caracterstica


propia que es de cadena nica. Se lo cataloga como
un TOGAVIRUS

COMPLICACIONES

Encefalitis
Fenmenos hemorrgicos

CAUSAS

Transfusiones de sangre o trasplante de rganos


slidos.
Manejo de los excrementos de gato.
Ingerir tierra contaminada.
Comer carne cruda o mal cocida (de cordero,
cerdo o res).
112

Sntomas

CITOMEGALOVIRUS

Inflamacin de los ganglios linfticos


Dolor de cabeza
Fiebre
Enfermedad
leve
mononucleosis

semejante

la

Dolor muscular

Es una infeccin congnita de la familia de los


herpes virus que no suele causar sntomas ni
peligros, mucha gente que la padece, ni siquiera
lo sabe. el riesgo es cuando una mujer
embarazada contrae la infeccin y puede
transmitir el virus al beb causndole serias
patologas, incapacidades e incluso peores
consecuencias como la muerte.

Dolor de garganta

HERPES

Confusin
Fiebre
Dolor de cabeza

Los bebs recin nacidos pueden infectarse con el


virus del herpes durante el embarazo, durante el
trabajo de parto o en el parto, o despus del
nacimiento.
Si, en el momento del parto, la madre tiene un
brote activo con herpes genital, el beb es ms
propenso a resultar infectado durante el
nacimiento. Algunas personas han tenido
infecciones

La causa ms comn de infeccin por herpes en


bebs recin nacidos es el tipo 2 (herpes genital),
pero tambin puede presentarse el tipo 1 (herpes
horal).

CAUSA

113

TRASTORNOS TIROIDEOS

La gestacin implica cambios adaptativos incluyendo el tiroideo, favoreciendo el paso de las


hormonas tiroideas en sentido materno-fetal; la gestacin puede alterar el curso de las
enfermedades tiroideas y, a su vez, estas afectan el desenlace de la gestacin, comprometiendo
a la madre y al feto.

HIPERTIROIDIS
MO

CAUSAS

En general, la causa ms comn (80%-85%) es la enfermedad


de Graves y ocurre en 1 de cada 500 mujeres. NIVELES muy
altos de HCG, los cuales se ven en las formas severas de
nausea matutina (hipermesis gravidarum), pueden producir
hipertiroidismo transitorio.

DIAGNOSTICO

Puede ser algo difcil durante el embarazo, ya que el


centellograma de tiroides est contraindicado debido a la
pequea cantidad de radiactividad

COMPLICACIONES

bebs pequeos para la edad gestacional, prematuridad,


nacimientos de bebs muertos y posiblemente
malformaciones congnitas.

114

HIPOTIROIDISM
O

Puede ocurrir durante el embarazo debido a la presentacin inicial de la


tiroiditis de Hashimoto, tratamiento inadecuado con historia previa de
hipotiroidismo de una variedad de causas, o por sobretratamiento con
drogas antitiroideas.

RIESGOS FETALES

Los nios nacidos con hipotiroidismo congnito (carecen de funcin


tiroidea al nacer) pueden tener anormalidades severas cognitivas,
neurolgicas y del desarrollo si la condicin no es reconocida y tratada
prontamente.

RIESGOS MATERNOS

se ha asociado con anemia materna (recuento bajo de glbulos rojos),


miopata (dolor muscular, debilidad), insuficiencia cardaca congestiva,
pre-eclampsia, anormalidades de la placenta, nios de bajo peso al
nacer, y hemorragia (sangrado) del postparto.

PREECLAMSIA

Se define como la aparicin de hipertensin y


proteinuria despus de la semana 20 del
embarazo. Se suele acompaar de edemas
pero no es necesaria la presencia de stos
para ser diagnosticada suele terminar con el
embarazo pero si no es tratada a tiempo puede
provocar grandes problemas en el neonato

115

Trastornos
autoinmunitarios

Problemas vasculares

Su dieta

Sus genes

Primer embarazo
Antecedentes
Embarazos mltiples
Antecedentes familiares
Obesidad
mayor a 35 aos
Antecedentes de diabetes,
hipertensin arterial o
enfermedad renal

Hinchazn de manos y
cara u ojos (edema)
Aumento repentino de
peso en un perodo de 1
a 2 das, o ms de 2
libras (aproximadamente
1 kg) por semana
Dolores de cabeza
Problemas para respirar.
Dolor abdominal en el
lado derecho, debajo de
las costillas.
Disminucin del gasto
urinario

Descansar en cama y
acostarse sobre el
lado izquierdo la
mayor parte del
tiempo o todo el
tiempo
Tomar mucha agua
Consumir menos sal
Visitar
frecuentemente al
mdico
Tomar medicamentos
para
bajar
la
presin arterial (en
algunos casos)

ECLAMSIA
Es la presencia de crisis epilpticas (convulsiones) en una mujer embarazada. Estas
convulsiones no tienen relacin con una afeccin cerebral preexistente.

Problemas vasculares; Factores cerebrales y del sistema nervioso


(neurolgicos)
Dieta; Genes

35 aos o ms.
Es de raza negra.
ste es su primer embarazo.
Tiene diabetes, hipertensin arterial o enfermedad renal.
Embarazo gemelar

CAUSAS

FACTORES

116

SINTOMAS

Molestias o dolores musculares


Crisis epilptica (convulsiones)
Agitacin intensa
Prdida del conocimiento

Dar a luz al beb es el principal tratamiento para evitar que la preeclampsia


grave progrese a eclampsia.
Permitir que el embarazo contine puede ser peligroso tanto para la madre
como para el beb.
El medico puede recetar una serie de medicamentos para prevenir las
convulsiones

TRATAMIENTO
TRATAMIENTO

Se define como la hipertensin Arterial ( Igual

Le pueden
suministrar
para
prevenir las convulsiones. Estos medicamentos
Mayor
a 140/90medicamentos
) que est presente
y es
observable previa al embarazo
que seanticonvulsivos.
se denominan
diagnostica antes de la 20a. semana de
gestacin

dentro del tratamiento se encuentran distintos


puntos como la reduccion de peso ,reduccion
del volumen plasmatico, restriccion de la
activida fisica con reposo absoluto al igual que
la restriccion de consumo de alcohol y tabaco.

se diagnstica desde el comienzo del embarazo


y que persiste ms all del da 42 posterior al
parto tambin debe clasificarse como
Hipertensin crnica

Dada la disminucin de los niveles tensionales


que ocurren en las hipertensas durante el
primer trimestre del embarazo es importante no
confundir como Preeclmptica a la hipertensa
crnica.

117

CONVULSIONES EN EL RECIN
NACIDO

Constituyen la expresin clnica por excelencia de la disfuncin del Sistema Nervioso


Central. Se manifiestan por una alteracin en la funcin neurolgica ya sea motora,
de la conducta, autonmica o por una combinacin de ellas

CAUSAS

HIPOCALCEMIA

HIPOMAGNESE
MIA
METABLICAS
AISLADAS

Responsable del 30 al 40% de las convulsiones del


neonato y apareca hacia el 5 o 10 da de vida, ms
frecuentemente en el prematuro o en el hijo de madre
diabtica
A menudo asociada a una hipocalcemia, su diagnstico
precoz permite la puesta en marcha de un tratamiento
especfico

responsable del 22% de los casos, dejaba graves

HIPOGLUCEMIA

secuelas;

actualmente

es

excepcional.

Se

debe

sospecharla en nios de madre diabtica.

ALTERACIN DEL
SODIO

Son mucho menos frecuentes, habitualmente yatrgenas.


La hiponatremia puede deberse a una prdida de sal o
sobre todo a una intoxicacin por agua.

118

ALTERACIONES CONGNITAS DEL


METABOLISMO

Tiempo de lactancia de varias horas a algunos das entre los primeros signos de
distrs neurolgico (alteraciones de la vigilancia, hipotona) y las crisis. Son
resistentes al tratamiento y comportan rpidamente un estado de mal: no se
encuentra ningn factor desencadenante

CAUSAS INFECCIOSAS

Ausencia de sndrome menngeo tpico, alteraciones metablicas asociadas.El


pronstico depende del germen causante. Pese a ste, la meningitis neonatal
puede todava ser la responsable de hidrocefalias o de graves secuelas
neuropsquicas.

Son actualmente excepcionales y siempre


yatrgenas (teraputica anlptica, teofilina,
CAUSAS TXICAS

cafena,...).Asimismo

se

han

descrito

sndromes de privacin con convulsiones en


los recin nacidos de madres que tomaban
barbitricos,

diacepinas,

medicamentos

psicotropos, y en los nios de madres


drogadictas

119

CAUSAS PRENATALES Y
PERINATALES

ANOXIA NEONATAL

LAS CAUSAS
GONGNITAS

Las
malformaciones
cerebrales-porencefalia,
disgenesia
cerebral,
heterotopa de la sustancia
gris- aisladas,responsables
de
las
crisis
pero
seguramente producen una
debilidad en el neonato o en
el prematuro.

La lesin ms frecuente es
una necrosis neuronal ms o
menos extensa. La asfixia
intrauterina es mucho ms
habitual (90% de los casos)
que la asfixia perinatal o los
traumatismos

obsttricos,

anteriormente

en

CAUSAS
PERINATALES

ALTERACIONES
GENTICAS

son con mucho las ms

Son, sobre todo las


neurodermatosis
(neurofibromatosis y la
incontinencia
pigmentaria), afecciones
raras.

frecuentes (13 al 70% de las


convulsiones) y se deben a
varios mecanismos: Anoxia
neonatal,
obsttricos,

traumatismos
hemorragias

intracraneales.

primer

plano.

CAUSAS
INDETERMINADAS

Cerca del 10% de las convulsiones


del neonato continan sin etiologa
determinada,

su

pronstico

es

favorable en 2/3 de los casos.


Raquel Chvez
Quinto A

120

Raquel Chvez

MALFORMACIONES CONGNITAS

Quinto A
11-11-2015

Es cualquier trastorno del desarrollo morfolgico, estructural o funcional de un rgano o sistema


presente al nacer. Puede ser familiar o espordica, externa o interna, y nica o mltiple. Segn
su origen se subdividen en malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.

DIAGNOSTICO

INCIDENCIA

La base del diagnstico prenatal de las


anomalas congnitas lo constituye la
ecografa obsttrica, en especial la efectuada
entre las 18 y 24 semanas de edad
gestacional.

Las anomalas congnitas tienen una incidencia


de alrededor del 5% en forma global, siendo las
anomalas congnitas mayores entre un 1,8 y 3%,
presentndose en uno de cada 30 recin nacidos
vivos y en 0,1 a 1 de cada 10 mortinatos1,2.

MALFORMACIONES S.N.C

ANENCEFALIA

Est caracterizada por ausencia total o parcial del crneo, la piel que lo recubre y la masa
enceflica, producida por un defecto en el cierre anterior del tubo neural, se asocia con
espina bfida y onfalocele.

121

Corresponde a una familia de defectos en el cierre de la columna vertebral, que se


caracterizan por la protrusin o exposicin de la mdula espinal y/o las meninges a travs
del defecto mencionado.En los meningoceles hay protrusin de las meninges, sin tejido
nervioso. Cuando hay fibras nerviosas en el contenido del saco herniario, al defecto se le
llama mielomeningocele

ESPINA BFIDA Y
MIELOMENINGOCELE

MALFORMACIONES TORCICAS

HERNIA DIAFRAGMATICA

Es una malformacin congnita caracterizada por la protrusin


hacia el trax de contenido abdominal a travs de un defecto
del diafragma, este defecto es ms frecuentemente
posterolateral (hernia de Bochdalek) o retroesternal (hernia de
Morgagni).

MALFORMACIONES MUSCOESQUELETICAS

Displasias esquelticas

Displasia tanatofrica

Acondrgenesis

Las
displasias
esquelticas
se
encuentran aproximadamente en 1 cada
4.000 nacimientos; alrededor del 25%
de los fetos afectados mueren en el
perodo prenatal y aproximadamente el
30% lo hacen en el perodo neonatal.

Es la ms frecuente de las displasias


esquelticas letales, con una frecuencia
de 0,24 a 0,69 por 10.000 recin nacidos
vivos (RNV), y parece heredarse en
forma
autonmica
recesiva.
Se
caracteriza por rizomelia extrema, tronco
de longitud normal, trax angosto y
cabeza grande con frente prominente. La
tipo I se caracteriza por tener el fmur
arqueado como auricular de telfono y la
tipo II por tener el crneo en hoja de
trbol y huesos rectos y cortos.

Es la segunda ms frecuente de las


displasias esquelticas letales, su
prevalencia es de 1 por 40.000 RNV y se
transmitira por nuevas mutaciones
autosmicas dominantes. El diagnstico
antenatal se basa en el hallazgo de
micromelia, falta de osificacin vertebral
y macrocefalia con grado variable de
subosificacin del calvarium

TIPOS:
Osteocondrodisplasias.
Osteolisis idioptica.

122

ONFALOCELE

GASTROSQUISIS

MALFORMACIONES
ABDOMINALES
ATRESIA
DUODENAL

RIN
POLIQUSTICO

se define como la malformacin congnita caracterizada por la


protrusin del contenido abdominal a travs de la insercin
umbilical y cubierta por una membrana que puede o no estar
indemne.
Es la malformacin congnita en la cual existe una herniacin
visceral a travs de un defecto en la pared abdominal lateral a un
cordn umbilical intacto, y que no est cubierta por una
membrana.
Consiste en la completa obliteracin del lumen del duodeno, es la
atresia congnita ms comn del intestino delgado.

e caracteriza por riones marcadamente aumentados de tamao


debido a mltiples quistes corticales y tbulos colectores dilatados.
La enfermedad tiene un amplio espectro clnico dado por el dao
renal y heptico, y se divide en tipos perinatal neonatal, infantil y
juvenil

123

DIABETES

La diabetes es una enfermedad crnica que se origina porque el


pncreas no sintetiza la cantidad de insulina que el cuerpo humano
necesita, la elabora de una calidad inferior o no es capaz de utilizarla
con eficacia.

CAUSAS

TIPOS

Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a


que su cuerpo no puede movilizar el azcar desde la sangre
hasta los adipocitos y clulas musculares para quemarla o
almacenarla como energa, y dado que el hgado produce
demasiada glucosa y la secreta en la sangre.

Diabetes tipo 1: puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia en
nios, adolescentes o adultos jvenes. En esta enfermedad, el cuerpo no produce o produce
poca insulina.
Diabetes tipo 2: es mucho ms comn. Generalmente se presenta en la edad adulta; sin
embargo, ahora se est diagnosticando en adolescentes debido a las tasas altas de obesidad.

SINTOMAS
SINTOMAS

Visin borrosa
Sed excesiva
Fatiga
Miccin frecuente
Hambre
Prdida de peso

124

Raquel Chvez

PRUEBAS Y
EXAMENES

Un anlisis de orina puede mostrar hiperglucemia; pero


un examen de orina solo no diagnostica la diabetes.

Quinto A
23-11-2015

GLUCEMIA EN AYUNAS:

Se diagnostica diabetes si el nivel de glucosa en ayunas es mayor a


126 mg/dL en dos exmenes diferentes. Los niveles entre 100 y 126
mg/dL se denominan alteracin de la glucosa en ayunas o
prediabetes.

PRUEBA DE TOLERANCIA
A LA GLUCOSA ORAL:

se diagnostica diabetes si el nivel de glucosa es superior a 200 mg/dL


luego de 2 horas de tomar una bebida azucarada (esta prueba se usa
con mayor frecuencia para la diabetes tipo 2).

DIABETES GESTACIONAL

La diabetes mellitus gestacional es una forma


de diabetes mellitus inducida por el embarazo.
No se conoce una causa especfica de este
tipo de enfermedad pero se cree que las
hormonas del embarazo reducen la capacidad
que tiene el cuerpo de utilizar y responder a la
accin de la insulina

125

SINTOMAS

CAUSAS

Tiene ms de 25 aos al quedar embarazada.


grupo tnico con un mayor riesgo,

como
hispanoamericano, afroamericano, nativo americano,
del sudeste asitico o de las islas del Pacfico.
Tiene antecedentes familiares de diabetes.

Dio a luz a un beb que pes ms de 9 lb (4 kg) o que


tuvo una anomala congnita.
Tiene hipertensin arterial.

Tiene demasiado lquido amnitico.


Ha tenido un aborto espontneo
Aument excesivamente de peso durante su embarazo
Presenta sndrome de ovario poliqustico

Visin borrosa
Fatiga
Infecciones frecuentes, entre ellas
las de vejiga, vagina y piel
Aumento de la sed
Incremento de la miccin
Nuseas y vmitos
Prdida de peso a pesar de un
aumento del apetito

TRATAMIENTO

LLEVAR UNA DIETA


Ser moderada en grasa y
protena.
Suministrarle carbohidratos a
travs de alimentos que incluyan
frutas, verduras y carbohidratos
complejos (tales como pan,
cereal, pasta y arroz).
Incluir
poca
cantidad
de
alimentos que contengan mucho
azcar, tales como bebidas
gaseosas, jugos de fruta y panes
dulces.

SIDA EN EL INFANTE

Es la infeccin por el virus VIH en pacientes de edad peditrica,


desde el nacimiento hasta los 15 aos de edad. Por razn de
que el VIH se transmite de forma vertical a partir de madres VIH
seropositivas,

Factores maternos:

Factores obstetricos

Carga viral y compromiso inmune de la madre. Si la carga viral materna es <1000 copias/ml, el riesgo
de contagio del neonato es virtualmente cero.

ruptura prematura de membranas (RPM), corioamnionitis y el tipo de parto que se relacionan a


una mayor o menor posibilidad de contacto del feto con sangre o secreciones maternas
infectadas.1 As, si el parto es por cesrea electiva y se le administra antirretrovirales al beb, el
riesgo de contagio es de 2% y sin los frmacos el riesgo despus de una cesrea sube a un 10%

126

FACTORES RECIEN
NACIDO

CUADRO CLINICO
TRATAMIENTO

Prematuridad, bajo peso, ser el primer gemelar y la lactancia materna afectan el riesgo de
contagio de un neonato.De acuerdo a lo anterior y en ausencia de lactancia materna, el 30% de la
transmisin vertical ocurre intrauterino, mientras que el 70% ocurre cercano al parto o intraparto

Las patologas de la mucosa oral


La candidiasis s
lceras bucales
l agrandamiento parotdeo
gingivitis y periodontitis lcero necrosante
eritema gingival lineal.
Las lesiones virales como el molusco contagioso,
lesiones verrugosas

127

Raquel Chvez

AUTISMO

Quinto A
02-12-2015

Es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteracin de la


interaccin social, de la comunicacin (tanto verbal como no verbal) y el
comportamiento restringido y repetitivo.

Etiologa

BASES NEUROBIOLGICAS

sugieren que en la mayora de los casos el autismo es un desorden heredable


Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que tambin estn
relacionados con la epilepsia

CAUSAS ESTRUCTURALES

Se ha encontrado que la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados


de neuronas, las cuales son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas
subdesarrolladas.
subdesarrollo de las neuronas espejo
cerebro ms grande y pesado que el promedio

VACUNAS: relacionadas con el sarampin, viruela que fueron descartadas posteriormente por
estar relacionadas con un inters de desacreditacin de las mismas.

FACTORES AMBIENTALES

ESTRS: Se sabe que las reacciones al estrs en las personas con autismo son ms pronunciadas
en ciertos casos.
CIDO FLICO: Se ha postulado que este podra ser un factor, dado que el cido flico afecta la
produccin de clulas, incluidas las neuronas.
CRIANZA: se crea que los hbitos de los padres eran corresponsables, en particular, debido a la
falta de apego, cario y atencin por parte de madre-padre.

128

CONEXIN INTESTINOCEREBRO

Se ha planteado la hiptesis de que algunos sntomas de los trastornos del espectro autista
pueden ser causados por los pptidos opioides formados a partir de la descomposicin
incompleta de los alimentos que contienen gluten y casena, que atraviesan la membrana
intestinal debido a un aumento de la permeabilidad intestinal, pasan al torrente sanguneo y
cruzan la barrera hematoenceflica

CUADRO CLINICO

la falta de interaccin social


poco o nulo contacto visual
evitan el contacto fsico
no responden al ser llamados por su
nombre
no tienen lenguaje y si lo tienen presenta
alteraciones)
las estereotipias (movimientos repetitivos)
poca tolerancia a la frustracin
risas o llantos sin motivo aparente
hiperactividad o son muy pasivos
no hay juego simblico
carecen de juego creativo.

No esxiste cura para esta patologia pero se han generado una serie de terapias
como:

TRATAMIENTO

ABA : basadas en terapias conductistas pero que ha sido rechazada por los
padres por tener un trato como algo curable
Tratamiento con quelantes: a mostrado mejores resultados y aceptacin
Terapias psicolgicas conductuales: mayor aceptacin y mejores resultados
129

SNDROME DE ASPERGER

Es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte


de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los
trastornos generalizados del desarrollo

SNTOMAS

CAUSAS

La causa exacta se desconoce, pero


es muy probable que una anomala en
el cerebro.
Es posible que intervengan factores
genticos, ya que el trastorno tiende
a ser hereditario, pero no se ha
identificado un gen especfico.

Interaccin social
y afectividad

Interaccin social
y afectividad

TRATAMIENTO
Terapia cognitiva
para ayudar a sus emociones
Capacitacin para los padres
Fisioterapia y terapia ocupacional
Entrenamiento en contactos sociales
Logopedia y terapia del lenguaje

LENGUAJE Y
DISCURSO

Egocentrismo inusual, con muy poca preocupacin por los dems y


falta la conciencia del punto de vista de los otros.
Falta de empata y poca sensibilidad hacia los dems.
No sabe demostrar cundo le interesa una persona.
Relaciones sociales muy limitadas.
Ingenuidad y credulidad.
Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue
obsesivamente pero en soledad
El individuo con SA se convierte en un excntrico cuya vida se
caracteriza por una rutina rgida, sistemtica y cuyo mundo se podra
reducir

Lenguaje formal, pomposo o pedante

poca preocupacin por la respuesta del otro,

Falta de comunicacin no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos


del interlocutor.

Hablar con una voz extraa, montona o de volumen no usual.

Falta de conocimiento de los lmites y de las normas sociales.

130

RETRASO MENTAL

es una afeccin diagnosticada antes de los 18 aos de edad que incluye un funcionamiento
intelectual general por debajo del promedio y una carencia de las destrezas necesarias para la
vida diaria.

Sntomas

Comportamiento infantil continuo


Disminucin en la capacidad de aprendizaje
Incapacidad para cumplir con las pautas del desarrollo intelectual
Incapacidad para satisfacer las exigencias educativas en la escuela
Falta de curiosidad

Causas

Infecciones

CMV congnito
rubola congnita
toxoplasmosis congnita
encefalitis
infeccin por VIH
listeriosis
meningitis

Toxicas

exposicin al alcohol, cocana,


anfetaminas y otras drogas
intoxicacin con plomo
intoxicacin con metilmercurio

Anomalas y trastornos
metablicos

Anomalas congnitas
sndrome del maullido de gato
translocaciones : sndrome del
cromosoma X frgil, sndrome de
Angelman, sndrome de PraderWilli)
errores en el nmero de
cromosomas (sndrome de Down)

Traumatismo pre y post natal

hemorragia intracraneal antes o despus


del nacimiento
falta de oxgeno hacia el cerebro antes,
durante y despus del nacimiento
traumatismo craneal grave

adrenoleucodistrofia
galactosemia
sndrome de Hunter
sndrome de Hurler
sndrome de Lesch-Nyhan
fenilcetonuria
sndrome de Rett
sndrome de Sanfilippo
enfermedad de Tay-Sachs
esclerosis tuberosa

Metablicas
hipotiroidismo congnito
Hipoglucemia (diabetes mal
regulada)
sndrome de Reye
hiperbilirrubinemia (niveles
muy altos de bilirrubina en
los bebs)

Nutricionales
Desnutricin materna

131

PRUEBAS Y EXMENES

TRATAMIENTO

POSIBLES COMPLICACIONES

Prueba de desarrollo de Denver anormal


Puntaje en el comportamiento de adaptacin por debajo del promedio
Desarrollo notablemente inferior al de compaeros de su misma edad
Puntaje del coeficiente intelectual (CI) por debajo de 70 en un examen estndar
de CI

El objetivo principal del tratamiento es desarrollar al mximo el potencial de la


persona. El entrenamiento y la educacin especial pueden comenzar desde la
lactancia, lo cual incluye destrezas sociales para ayudar a la persona a desempearse
de la manera ms normal posible.

Incapacidad para cuidar de s mismo


Incapacidad para interactuar con otras personas
adecuadamente
Aislamiento social

BIBLIOGRAFIA:https://www.clinicadam.com/salud/5/001523.html

NOMBRE: RAQUEL CHAVEZ


FECHA: 16-12-2015
TEMA:
RETRASO MENTAL

132

PARLISIS CEREBRAL

Grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y


la postura, causantes de limitacin de la actividad,
que son atribuidos a una agresin no progresiva
sobre un cerebro en desarrollo en la poca fetal o
primeros aos.

PARLISIS CEREBRAL ESPSTICA


Tetrapleja (tetraparesia) Dipleja (diparesia)
Hemipleja (hemiparesia) Tripleja (triparesia)
Monoparesia
PARLISIS CEREBRAL DISCINTICA

CLASIFICACION

Forma coreoatetsica
Forma distnica
Forma mixta
PARLISIS CEREBRAL ATXICA
Dipleja atxica
Ataxia simple
Sndrome de desequilibrio

Parlisis cerebral hipotnica


Parlisis cerebral mixta

133

CAUSAS
FACTORES PRENATALES

FACTORES MATERNOS

Alteraciones la coagulacin
enfermedades autoinmunes
Infeccin intrauterina
Traumatismo
sustancias txicas
disfuncin tiroidea

FACTORES PERINATALES

Prematuridad, bajo peso Fiebre


materna durante el parto,
Infeccin SNC o sistmica
Hipoglucemia mantenida,
hiperbilirrubinemia Hemorragia
intracraneal Encefalopata
hipxico-isqumica
Traumatismo, ciruga cardaca,
ECMO

FACTORES POSTNATALES

Infecciones (meningitis,
encefalitis)
Traumatismo craneal
Estatus convulsivo
Parada cardio-respiratoria
Intoxicacin
Deshidratacin grave

ALTERACIONES DE LA PLACENTA
Trombosis en el lado materno
trombosis en el lado fetal
Cambios vasculares crnicos
Infeccin.

FACTORES FETALES
Gestacin mltiple
Retraso crecimiento intrauterino
Polihidramnios
hidrops fetalis
malformaciones.

SNTOMAS

marcha automtica > 3 meses


ausencia de reacciones de enderezamiento
pulgar incluido en palma
hiperextensin de ambas EEII al suspenderlo por axilas
asimetras (en la hemiplejia)

134

Tratamiento

Fisioterapia

Farmacoterapia

Tratamiento
quirrgico

Son varios los mtodos empleados y prcticamente todos han demostrado su utilidad 9.
Independientemente del mtodo utilizado es fundamental la colaboracin con el
cirujano ortopdico y con el ortopedista

PC espstica: frmacos por va oral: el Baclofeno y el Diazepam son los ms utilizados


pero de utilidad reducida por sus efectos secundarios. Frmacos por inyeccin local:
Toxina botulnica (TB).

Ciruga ortopdica: las tcnicas quirrgicas incluyen tenotoma, neurectoma, trasplante


de tendones, alargamiento de unidades miotendinosas retradasdas, osteotomas,
artrodesis, reduccin de luxaciones, fusiones vertebrales.

BIBLIOGRAFA:https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/36-pci.pdf
135

REA DE LENGUAJE INFANTIL


TEL (trastorno especfico del
lenguaje).

REA DE AUDIOLOGA
equipamiento protsico de toda
disminucin en la audicin.

TAL (trastornos asociados al


lenguaje; ej: trastornos
generalizados del desarrollo, TDAH
El Trastorno por Dficit de
Atencin/Hiperactividad,RM, etc)

REA DE VOZ

diagnstico.

todo el abanico de las disfonas

audiologa laboral y legal, y medicin


de ruido laboral.

pacientes laringectomizados

advierte con fundamentos sobre los


peligros que provoca la exposicin
descontrolada al ruido.

optimizacin de la voz en uso


profesional.
Educacin vocal
Entrenamiento vocal

REA DE HABLA Y DEGLUCIN


es la disciplina sanitaria que se
ocupa de la prevencin, la
evaluacin y el tratamiento de los
trastornos de la comunicacin
humana, manifestados a travs de
patologas y alteraciones en la voz,
el habla, el lenguaje

Dislalias
disfagia
Deglucin atpica
Deglucin adaptada
Respiracin bucal

Bibliografa https://es.wikipedia.org/wiki/Fonoaudiolog%C3%ADa
136

HIPOACUSIA

PRUEBA DEL CRIBADO

ABC DE LA SORDERA

Es uno de los programas de screening auditivo neonatal,


con los que se pretende que los nios hipoacsicos sean
identificados antes del tercer mes de vida

Se inici hace 14 aos en los colegios en Cartagena

CAUSAS DE LA SORDERA
1. Las emisiones otoacsticas. Se realizan colocando un
pequeo adaptador en la cclea del beb.

2. Los potenciales audivitos evocados. Se colocan unos


sensores en el cuero cabelludo del recin nacido.

Cuando se lo realiza

Infecciones virales o bacterianas durante el embarazo.


La desnutricin: podran ocasionar malformaciones del odo
Las enfermedades metablicas de la mam: como la diabetes, el
hipotiroidismo.
Si recibe medicinas que son txicas para el odo como medicamentos para
controlar el cncer.
La mam que acostumbra fumar o beber durante el embarazo.

Es recomendable realizar estas pruebas mientras el beb


est tranquilo o durmiendo y lo habitual es hacer la
prueba entre las 12 y las 48 horas de vida, antes de salir
de la maternidad

TIPOS DE SORDERA
Por la localizacin de la lesin

Por su causa o etiologa


OBJETIVOS DEL CRIBADO

Se debern estudiar ambos odos.


Valorar los indicadores de riesgo de hipoacusia
Realizar la prueba de cribado antes del alta
hospitalaria
Obtener una tasa de Falsos positivos igual o
menor a 3% y una tasa de Falsos negativos igual a
0
Conseguir una buena calidad del cribado que
permita que la remisin a ORL para diagnstico no
supere el 4%

Hipoacusia
gentica
hereditaria.
Hipoacusia adquirida.
Hipoacusia idioptica.

Hipoacusias conductivas o de transmisin


Hipoacusias
neurosensoriales
o
de
percepcin
Hipoacusias mixta.
Hipoacusia Central

Por el grado de la prdida auditiva


1. Hipoacusia Leve
21 - 40 dB
2. Hipoacusia Moderada
41 - 55 dB
3. Hipoacusia Moderada-Severa
56 - 70 dB
4. Hipoacusia Severa
71 - 90
dB 91-105 dB

137

ALTERACIONES DEL SENTIDO


DEL GUSTO
El sentido del gusto se encuentra en la lengua (rgano musculoso ubicado dentro de la boca)
Los trastornos del gusto pueden tener un efecto negativo sobre la salud y la calidad de vida de
las personas
Los sentidos del gusto y del olfato estn estrechamente relacionados.

ALTERACIONES

CAUSAS

Ageusia: cuando los


sabores dejan de
percibirse por completo.
Hipogeusia: cuando los
sabores se perciben, pero
menos.
Hipergeusia: sensibilidad
exagerada del gusto.
Disgeusia: cuando las
percepciones se ven
alteradas.

Gougerot-Sjgren.
Medicamentos
antihipertensores
y
los
antibiticos.
Quimioterapia y la radioterapia.
Intervenciones quirrgicas.
Extraccin dental mltiple.
Degeneracin de las neuronas
gustativas.
Traumatismos
craneales o tumores.
Tumor intracerebral que tocaba
los nervios gustativos.
Reflujo gastroesofgico

DIAGNSTICO

Cuestionario.
Prueba con un poco de
azcar y de sal.
Examen
otorrinolaringolgico
Electrogustometra

TRATAMIENTO

Si
se
trata
de
Gougerot-Sjgren o el
RGO basta con tratar
esas condiciones.
Si
el
problema
responde al consumo
de
medicamentos,
puede reemplazarlos
Quemadura, esperar a
que se regeneran las
papilas gustativas

138

ALTERACIONES DEL OLFATO

SINUSITIS
ANOSMIA

Es la prdida del olfato.


Causas temporales: Una infeccin
que ha provocado sus pasajes
nasales se inflamen. Los cuerpos
extraos que obstruyen la nariz.

Algunos de sus sntomas son fuertes dolores de


cabeza y fluido constante de secreciones
purulentas.

Anosmia especfica: Incapacidad de reconocer un determinado olor

Hiposmia: Reduccin parcial de la capacidad de percibir olores. Entre otras causas


que producen trastornos del olfato se encuentran los plipos en las fosas nasales,
las infecciones de los senos paranasales, los trastornos hormonales y los
problemas dentales.

Parosmia: Hace que las personas interpretan mal olor, detectando algo
desagradable cuando el olor es neutro o agradable.

Fantosmia: Percibir un olor que no est


CAUSAS

Genticas: Sndrome Opitz-Frias, Sndrome de Kallmann,


Sndrome de Sjogren

Medicas: Infecciones de los senos nasales u otro tipo de


infecciones, Traumatismo de crneo o en la nariz

Qumicas: Uso de aerosol nasal con zinc, Exposicin


prolongada a agentes irritantes como el humo de tabaco
o sustancias qumicas

Ocurre cuando la mucosa de los senos paranasales


se inflama. Usualmente se manifiesta cuando
despreocupamos un resfriado

La causa de sinusitis en nios, puede ser de


origen alrgico o infeccioso. En general,
tienen un origen vrico y se resuelven
espontneamente en unos siete o diez das.

DIAGNOSTICO

Exmenes para ver si usted puede oler ciertos aromas u olores.

Anlisis de sangre para detectar una deficiencia de vitaminas u


otro problema de salud.

Resonancia magntica o una tomografa computarizada para


buscar problemas en el cerebro.

139

CAUSAS:
RINITIS
Afecta la mucosa nasal y dependiendo de
la poca, puede ser un sntoma de
alergias.
Ocasiona
estornudos,
obstruccin, secreciones nasales.

POLIPOS NASALES
Son tumores benignos que aparecen en
las membranas de las mucosas cuando
estn irritadas, generalmente por
resfriados frecuentes.

Sensibilidad al cido
acetilsaliclico
(sibilancias)
Asma
Fibrosis qustica
Rinitis alrgica

Causas

los aeroalrgenos,
que
suelen clasificarse como
agentes de interior y
exterior.

Plenes. Segn los expertos, los


que provocan ms alergia son los
que proceden de las malezas
como la artemisa, la ambrosa, y
algunos rboles (olivo, ciprs,
pltano de sombra o abedul).

140

El sentido del tacto: Es aquel


que permite a los organismos
percibir cualidades de los
objetos y medios como
la presin, temperatura,
aspereza o suavidad, dureza,
etc.

ALTERACIONES DEL TACTO

Son los trastornos en la percepcin de estmulos como el


tacto, la temperatura o el dolor.

La parte que gobierna el tacto


en el cerebro es el lbulo
parietal.

SE MANIFIESTAN

en forma
errneas
(parestesias),

de

de sensaciones
(hiperestesias),

sensaciones
desagradables
intensificadas

debilitadas (hipoestesias)
anuladas
(anestesias).

por

completo

Algunos trastornos
sensitivos tpicos
son
el hormigueo, el escozor, el picor,
la
sensacin
de
dolor
intensificada
o
el
entumecimiento de partes del
cuerpo.

DIAGNOSTICO

Examen fsico, un anlisis de


sangre y un examen neurolgico
en profundidad.
Exmenes para comprobar los
sentidos y la dimensin de
los trastornos sensoriales
Tomografa computarizada, una
TC de la cabeza, una tomografa
por resonancia magntica una
electroneurografa,
un
electroencefalograma
Puncin lumbar, radiografas,
anlisis de sangre especial,
angiografas, pruebas.

CAUSAS

Daos en nervios individuales


Quemaduras y escaldaduras
pruebas mdicas
Enfermedades del aparato locomotor
Enfermedades neurolgicas
Infarto cerebral
Tumores cerebrales y de mdula espinal
Efectos secundarios de medicamentos
Enfermedades vricas Falta de vitaminas
Sndrome de piernas inquietas
Causas anmicas

141

PERDIDA DE LA
SENSIBILIDAD CONGENITA

HIPERESTESIA

HIPERAFIA:

Se caracteriza por una interpretacin anormal de los estmulos dolorosos, y se asocia con
ciertos grados de disfuncin autonmica y trastornos del metabolismo de catecolaminas

Sensacin exagerada de los estmulos tctiles, como la sensacin de cosquilleo o


embotamiento

Aumento de la capacidad para percibir estmulos tctiles.

HIPOESTESIA: disminucin de la sensibilidad de los estmulos tctiles. Consiste en una distorsin sensorial por una
disminucin de la intensidad de las sensaciones, en el que los estmulos, incluso los de alta intensidad, se perciben muy
mitigados.

ANESTESIA:

es la ausencia completa de todas las formas de sensibilidad en la zona afectada.

HIPERAFIA:

Aumento de la capacidad para percibir estmulos tctiles.

HIPOESTESIA: disminucin de la sensibilidad de los estmulos tctiles. Consiste en una distorsin sensorial por una
disminucin de la intensidad de las sensaciones, en el que los estmulos, incluso los de alta intensidad, se perciben muy
mitigados.
ANESTESIA:

es la ausencia completa de todas las formas de sensibilidad en la zona afectada.

AGRAFOESTESIA :

la incapacidad del reconocimiento tctil.

ASTEREOGNOSIA:

la incapacidad de identificacin de objetos por el tacto .


142

SNDROME DE TURNER

Es un trastorno gentico por el cual una nia nace sin un cromosoma X o con solo parte del cromosoma.
Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nias nacidas en todo el mundo.

CAUSAS

SNTOMAS

Antecedentes familiares
Edad paterna avanzada
Madre con Turner

Problemas en los ojos (prpados cados, ojo perezoso)


Orejas ubicadas ms abajo de lo normal
Mandbula inferior pequea
Lnea de crecimiento del cabello ms baja de lo usual en la parte de atrs
Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro
(llamado pliegue membranoso)

Torso
Trax ancho
Escoliosis
Manos, brazos y pies
Brazos en los que el codo se extiende ms de lo comn
Ausencia de la cuarta o quinta articulacin de los dedos
Hinchazn de manos y pies
Uas angostas en pies y manos
143

COMPLICACIONES

Defectos cardiovasculares: disminucin del calibre de la aorta en su


tramo proximal (coartacin de la aorta), vlvula artica bicspide.
Anomalas renales (hidronefrosis, agenesia renal)
Hipertensin arterial
Alteraciones metablicas: obesidad, diabetes.
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Las infecciones del odo medio son comunes si existen anomalas en la
trompa de Eustaquio

Biopsia corial

Las clulas del feto, provenientes de las vellosidades


coriales se obtienen por cultivo celular. Se realiza
entre la novena y la duodcima semana del
embarazo.

Amniocentesis

Puncin a travs de la pared del tero para extraer


lquido amnitico (en el que flotan clulas fetales)entre las semanas 14 y 16 del embarazo.

Funiculocentesis

Puncin directa del cordn umbilical, para obtener


sangre del feto. Se puede realizar a partir de la
semana 20 de gestacin.

PRUEBAS Y EXAMENES

Ecografa

Puede sospecharse que el feto est afectado al


observar las anomalas ms comunes son hydrops
(acumulacin anormal de fluido), fmur corto,
malformaciones en el corazn y braquicefalia
(aplanamiento de los huesos del crneo.

Cariotipo

Se define como el patrn de los cromosomas de una


especie. Para realizar esta prueba se toma una
muestra de sangre del paciente y se cultiva en el
laboratorio.

144

PRUEBAS Y EXAMENES

Terapia con hormona de crecimiento

Terapia de reemplazo hormonal

Para aumentar la estatura, las nias con


el sndrome pueden recibir inyecciones
de una forma sinttica de la hormona de
crecimiento. El tratamiento puede
empezar en edad preescolar o al inicio
de la edad escolar.

Terapia con estrgeno (hormona) para


tener los cambios fsicos que normalmente
ocurren en la pubertad. El estrgeno viene
en parches, gel, rociador, pldoras o
inyeccin.

Al comenzar la menstruacin se agrega


una segunda hormona, la progesterona,
para que los ciclos menstruales tengan
regularidad.
La
terapia
hormonal
usualmente contina hasta la edad tpica
de la menopausia (50 aos).

145

SNDROME DE KLINEFELTER

Es una anomala cromosmica que consiste en la


existencia de dos cromosomas X y un cromosoma
Y. Afecta solo a hombres. Se presenta en
aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebs
varones.

SINTOMAS

Proporciones

corporales

PRUEBAS Y EXAMENES
anormales

(piernas largas, tronco corto, hombro igual


al tamao de la cadera)

Agrandamiento anormal de las mamas


(ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Vello pbico, axilar y facial menor a la


cantidad normal

Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado (revisa los cromosomas)

Conteo de semen

Se harn exmenes de sangre para


verificar los niveles hormonales, que
incluyen:

Estradiol, un tipo de estrgeno

Hormona foliculoestimulante

Testculos pequeos y firmes

Hormona luteinizante

Estatura alta

Testosterona

TRATAMIENTO
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto
puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos

Mejorar la concentracin

Mejorar la autoestima y el estado de nimo

Mejorar la energa y el impulso sexual

Mejorar la fuerza

146

147

GLOSARIO

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UNIVERSIDAD TCNICA DE AMBATO


FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
ESTIMULACIN TEMPRANA

FECHA: 14/10/2015
N DE TAREA: 3
TEMA: PATOLOGAS DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE

El sujeto presenta una comprensin normal, o casi normal,


pero con enormes dificultades en la organizacin
articulatoria de los fonemas y de la s palabras. Afecta
tambin la prosodia. Los enunciados se limitan a una o dos
palabras, difcilmente inteligibles. No mejoran apenas en
tareas de repeticin. En su lmite extremo, el sujeto es
completamente mudo; es este caso sera asimilable a los
cuadros de afasia congnita expresiva o audiomudez
disprxica

La comprensin es relativamente normal pero, en este caso existe una fluidez de


produccin, aunque con muy poca claridad, lo que hace casi ininteligible a estos nios.
Es notable la mejora de calidad articulatoria en tareas de repeticin de elementos
aislados (slabas, palabras cortas) que no se observa cuando se trata de palabras
largas o frases.

Corresponde al cuadro clsicamente descrito como "Disfasia";


estos sujetos tienen una mejor comprensin que expresin, pero
les cuesta entender cuando el enunciado es largo, incluye
estructuras complejas, resulta ambiguo, se presenta
descontextualizado o, simplemente, se emite con rapidez. En
expresin, destacan sus dificultades de articulacin, de fluidez y,
sobre todo, de aprendizaje y uso de nexos y marcadores morfolgicos. En 4 algunos
casos, la propia formacin secuencial de los enunciados resulta laboriosa.

149

Es una forma de agnosia que se manifiesta principalmente por la incapacidad para


reconocer o diferenciar sonidos. No se trata de un defecto de la audicin, sino de una
incapacidad del cerebro para procesar los significados de los sonidos. Es una
alteracin de la ruta del qu del cerebro.1 Las personas con agnosia auditiva son
fsicamente capaces de or los sonidos y describirlos utilizando trminos no
relacionados con ellos, pero no son capaces de reconocerlos

Se puede apreciar un retraso en el desarrollo del lenguaje, as como dificultades a


la hora de comprender y expresarse. Cuando son pequeos, aproximadamente
antes de los cuatro o cinco aos, estos nios suelen ser callados y no suelen
responder cuando alguien los llama (es como si tuvieran algn tipo de problema
auditivo).
Su inicio en el habla se retrasa en el tiempo, teniendo dificultades para expresar lo que
quiere.

Dentro del retraso, van superando sus alteraciones de pronunciacin, pero presentan
grandes dificultades de evocacin y estabilidad del lxico. La comprensin de palabras
sueltas puede ser normal, o casi normal, pero no as la de frases. Se registra una
abundancia de " muletillas", interrupciones, parafasias, perfrasis y reformulaciones,
dentro de una gran dificultad para mantener el orden secuencial y utilizar
correctamente los marcadores morfolgicos cuando tienen que expresar enunciados
ms complejos que los simples dilogos cotidianos.

Es la forma de lenguaje utilizado por los nios generalmente a partir de los 6 meses.
En la etapa de desarrollo de la comunicacin oral, llega despus del gorgojeo, y
consiste en la formacin de sonidos silbicos tales como "ba"

https://esther1973.files.wordpress.com/2010/07/trastorno-especifico-dellenguaje-definiciones-y-clasificaciones.pdf
http://www.bebesymas.com/desarrollo/que-es-el-trastorno-semanticopragmatico

150

GLOSARIO
Fonoaudiologa: es la disciplina sanitaria que se ocupa de la prevencin, la evaluacin y el
tratamiento de los trastornos de la comunicacin humana, manifestados a travs de patologas y
alteraciones en la voz, el habla, el lenguaje (oral, escrito y gestual), la audicin y las funciones
orofaciales, tanto en poblacin infantil como adulta.
Pptidos opioides: El sistema opioide endgeno se agrupa en tres familias: endorfinas,
encefalinas y las dinorfinas. Los pptido opioides se unen a tres tipos de receptores
denominados mu (), delta () y kappa (k). Estn involucrados en el control de la homeostasia,
la regulacin del dolor, en la proliferacin celular, en el control cardiovascular, el estrs y en la
respuesta inmune; se ha demostrado que tambin participan en la adiccin a varias drogas como
la nicotina, alcohol y la cocana e incluso a ciertas actividades, como el sexo.
Ataxia: es un signo clnico que se caracteriza por provocar la descoordinacin en el movimiento
de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el hombre. Esta descoordinacin puede
afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos
oculares, al mecanismo de deglucin.
Espasticidad: es un trastorno motor del sistema nervioso en el que algunos msculos se
mantienen permanentemente contrados. Dicha contraccin provoca la rigidez y acortamiento de
los msculos e interfiere sus distintos movimientos y funciones: deambulacin, manipulacin,
equilibrio, habla, deglucin, etc.
Hipotona: es un trmino mdico que indica disminucin del tono muscular (grado de
contraccin que siempre tienen los msculos aunque estn en reposo).Tambin se conoce como
flacidez.
Hipertona: tono muscular demasiado alto. La hipertona puede ser el resultado de una lesin del
nervio motor o del propio msculo. Existen dos tipos de hipertona muy diferentes.
Atetosis: es un sntoma que se da en un 25% de los casos de parlisis cerebral. Son lesiones en
el sistema extrapiramidal que se manifiesta en movimientos lentos, involuntarios, incontrolados
y sin objeto. Al tener los msculos de la boca afectados, los atestsicos presentan trastornos del
lenguaje, pero son buenos formadores de conceptos y su inteligencia no se ve tan afectada como
en otros subtipos de parlisis cerebral, como la rigidez o la espasticidad.

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