XANTOMATOSIS

CEREBROTENDINOSA

CASO CLNICO
Un hombre y una mujer de aproximadamente 40 aos de edad
tiene una enfermedad autosmica recesiva la cual causa efecto en
el metabolismo del colesterol
En la evaluacin neurolgica se produjo empeoramiento progresivo
con alteracin cognitiva tipo frontotemporal , hipomimia,
bradipsiquia , disartria leve,
hiperflexia
generalizada con
espasticidad en miembros inferiores y cutneos , sensibilidad
normal y marcha espstica.
Resonancia magntica cerebral y cervical, electro grama y
laboratorio de rutina normales. Su diagnostico neurolgico fue:
demencia frontotemporal y paraparesia espstica, presenta
adems, cataratas bilaterales.

RBOL GENEALGICO

CARACTERSTICAS GENERALES

La xantomatosis cerebro tendinosa (XCT) es un raro desorden del almacenamiento

de los lpidos, que se transmite en forma autosmica recesiva y se caracteriza por el
depsito de colesterol y colestanol en diferentes tejidos, con preferencia por los
tendones, los cristalinos y el sistema nervioso central. El diagnstico de la
enfermedad se confirma con la presencia de colestanol en sangre y de alcoholes
biliares en orina.

Gen y mutaciones

Obedece a una mutacin del gen CYP27A1 (responsable de la sntesis de la enzima

esterol 27-hidrolasa) que mapea en el brazo largo del cromosoma 2. Se manifiesta
clnicamente por un deterioro neurolgico progresivo, adems de la presencia de
xantomas tendinosos, cataratas juveniles.

TRATAMIENTO
El tratamiento de primera lnea se basa en terapia de
reemplazo de cido quenodesoxiclico (AQDC),
Los inhibidores de la HMG-CoA reductasa
Para el tratamiento de las cataratas se requiere extraccin de
estas.
Un diagnstico y tratamiento temprano son cruciales para
prevenir la acumulacin progresiva de colestanol y colesterol.