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  • Diagnóstico Prenatal Rápido para La Determinación de Alteraciones

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    Pol Velez
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    deteccion por electroforesis capilar fluorescente de multiplex pcr de strs para el diagnostico rapido prenatal de anuploidias

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    Diagnóstico Prenatal Rápido Para La Determinación de Alteraciones

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    Diagnstico prenatal rpido para la

    determinacin de alteraciones en el
    nmero cromosmico humano

    Bioq. Pablo Vlez


    Biologa Molecular
    CEPROCOR
    06 de Abril de 2016

    Laboratorio Diagnus (Centro de Diagnstico Prenatal de Crdoba):


    Separacin por electroforesis capilar fluorescente de
    productos de PCR amplificados por el kit Aneufast (QFPCR) de muestras provenientes de vellosidad corial y
    lquido amnitico y anlisis del perfil obtenido.
    Aneufast v1 QF-PCR:
    6-FAM, VIC, NED , PET and LIZ.
    Set de Filtros G5 del Genetic Analyzer 3130 de Applied
    Biosystems
    Calibracin espectral (Matriz) del set de filtros G5.
    Manuales del kit y archivos accesorios del
    Genemapper
    Se propone entonces una puesta a punto del mtodo

    Un pequeo repaso:

    Amplificacin de secuencias blanco por reaccin en


    cadena de la polimerasa PCR (principio, fases,
    constituyentes, variantes, etc.)

    Genoma humano. Organizacin. Variantes


    polimorficas STR. Mitosis. Meiosis. Gametognesis.
    Cariotipo. Aneuploidias.

    Reaccin en cadena de la polimerasa:

    GENOMA HUMANO
    23 pares, 22 son cromosomasautosmicosy un
    par determinante del sexo (doscromosomas
    Xen mujeres y uno X y unoYen varones)
    Longitud total aproximada de 3200 millones de pares
    debasesdeADN(3200Mb)

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