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Libro de Ginecologia y Obstreticia

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González Paredes A, Puertas A, Mercé LT

be serlo para el obstetra ya que puede ser de gran utilidad

en el control de futuras gestaciones.

Existen muchas causas que pueden llevar a la muerte

del feto y aunque en los últimos años se ha avanzado mu-

cho en el diagnóstico etiológico, aún no se pueden expli-

car satisfactoriamente todas las muertes intraútero.

Con una evaluación cuidadosa de la evolución clínica,

el examen meticuloso del mortinato e investigación de la-

boratorio adecuada que incluya necropsia, sólo un 10% de

las muertes quedan sin explicación. Como factores de ries-

go específicos de muerte fetal de causa desconocida se

encuentran:

1.Edad materna avanzada

2.Tabaquismo

3.Elevado índice de masa corporal

4.Bajo nivel cultural

Para el estudio de las causas de mortalidad perinatal se

recomienda que se agrupen de la siguiente forma:

936

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

1.Enfermedad o condición principal del feto o del recién

nacido.

2.Otras enfermedades o condiciones del feto o del recién

nacido

3.Enfermedad o condición principal de la madre que

afecta al feto o al recién nacido.

4.Otras enfermedades o condiciones de la madre que

afectan al feto o al recién nacido.

5.Otras circunstancias pertinentes

Las enfermedades o condiciones que con mayor fre-

cuencia pueden originar muertes anteparto, se muestran

en la Tabla 1. Esta clasificación etiológica divide a las cau-

sas en maternas, responsables de aproximadamente el 5-

10% de las muertes; fetales, que son las más frecuentes

detectándose en un 25-40%; y placentarias en un 25-35%

aproximadamente.

El mecanismo último por el que se produce la muerte

fetal variará en función de su etiología. Con gran frecuen-

cia el mecanismo responsable es la hipoxia aguda o cróni-

ca que puede conducir a una acidosis y finalmente al fallo

cardiaco y muerte fetal.

En otros casos se puede producir la muerte anteparto

por una alteración del metabolismo como hipo o hiperglu-

cemias, por mecanismos inmunitarios o infecciosos.

DIAGNÓSTICO

No existen manifestaciones clínicas en la gestante que

puedan orientarnos al diagnóstico de muerte fetal antepar-

to salvo la ausencia de movimientos fetales que puede per-

cibir la paciente y que generalmente es el motivo de con-

sulta, y la ausencia de crecimiento uterino a medida que

transcurre el tiempo desde la muerte.

La ausencia de auscultación de latido cardiaco fetal

puede darnos una alta sospecha diagnóstica pero es im-

Tabla 1.Etiología de la muerte fetal.

CAUSAS

MATERNAS

CAUSAS

PLACENTARIAS

CAUSAS

FETALES

•Anomalías cromosómicas

•Defectos de nacimiento no
cromosómicos

•Isoinmunización

•Hidropesía no inmunitaria

•Infecciones

•Crecimiento intrauterino retardado

•Gestación múltiple

•Desprendimiento de placenta
•Hemorragia fetal o materna

•Accidente en el cordón umbilical

•Rotura prematura de membranas

•Insuficiencia placentaria

•Asfixia intraparto

•Placenta previa

•Transfusión feto fetal

•Corioamnionitis

•Anticuerpos antifosfolipídicos

•Enfermedades cardiocirculatorias

•Enfermedades respiratorias

•Enfermedades del aparato urinario

•Diabetes

•Trastornos hipertensivos

•Traumatismos

•Parto anormal

•Sepsis

•Acidosis

•Hipoxia

•Ruptura uterina

•Embarazo prolongado

•Drogas

Tabla 2.Signos radiológicos de muerte fetal.

1.Signo del halo: ocasionado por el acúmulo de líquido
extravascular entre los huesos del cráneo y el cuero
cabelludo.

2.Acabalgamiento de los parietales.

3.Aplastamiento de la bóveda craneal y asimetría del
cráneo.

4.Hiperextensión de la columna vertebral.

5.Presencia de gas intravascular (signo de Robert): es lo
único que puede darnos un diagnóstico de certeza
radiológico, pero que puede llevarnos a error por
superposición de gas de las asas intestinales de la madre.

prescindible el diagnóstico ecográfico de la muerte intrau-

terina. Comprobando la ausencia de movimientos cardia-

cos durante no menos de 2 minutos. Observaremos ade-

más ausencia de movimientos fetales y a medida que pasa

el tiempo desde la muerte encontramos colapso craneal,

derrame pleural, peritoneal y anasarca y gas intrafetal. El lí-

quido amniótico se observará teñido de meconio, sangui-

nolento o marrón en la mayor parte de los casos.

La muerte fetal también puede diagnosticarse median-

te radiografía (Tabla 2) pero en la actualidad carece de in-

terés este estudio ya que la ecografía es un método fiable

y económico.

937

MUERTE FETAL INTRAUTERINA

Estudio para el diagnóstico etiológico

Existen una serie de pasos fundamentales en el estudio

para el diagnóstico de las posibles causas responsables

de la muerte del feto (Tabla 3 y Figura 1).

En primer lugar resulta fundamental la revisión detalla-

da de la historia clínicade la madre, para obtener informa-

ción acerca de sus antecedentes familiares, personales y

obstétricos que orienten hacia una posible causa. Esta re-

visión debe incluir la existencia de abortos previos, malfor-

maciones fetales y patología en gestaciones previas y en la

actual.

Se debe interrogar a la madre acerca del tiempo que

llevaba sin percibir al feto, de la presencia de pérdida de lí-

quido amniótico, sangrado o dinámica uterina en los días

previos.

Se explorará a la paciente, valorando en primer lugar la

frecuencia cardiaca, temperatura y tensión arterial y se re-

alizará una exploración vaginalpara ver si existe una rotu-

ra de membranas, sangrado vaginal y descartar patología

funicular, como un prolapso de cordón.

Al ingreso se deben solicitar los siguientes exámenes

analíticos:

•Hemograma.

•Estudio de coagulación incluyendo productos de de-

gradación de la fibrina: El paso de tromboplastina tisu-

Figura 1.Algoritmo para el diagnóstico etiológico de la muerte fetal anteparto.

Estudio
anatomopatológico
de placenta,
cordón y
membranas

Necropsia tras
consentimiento de los
padres

Rechazo de la
necropsia

Cultivos de tejido fetal
y placentario

Exploración física
de la madre

Exámenes analíticos

Exploración de feto y
placenta

Malformaciones
externas

Antecedentes
de feto malformado
o abortos de
repetición

Revisión historia
clínica del embarazo
y antecedentes
generales obstétricos

FETO MUERTO

Cariotipo

Tabla 3.Estudio etiológico.

FASES DEL

ESTUDIO

ETIOLÓGICO DE

LA MUERTE

FETAL

ANTEPARTO

Anamnesis y revisión de la historia clínica

Exploración física de la madre

Determinaciones analíticas:
•Hemograma y bioquímica
•Estudio de coagulación
•Anticuerpos antifosfolípidos
•Sobrecarga oral de glucosa
•Serologías
•Test de Kleinhauer-Betke

Examen clínico del feto y la placenta

Cultivos y cariotipo fetal

Necropsia

Visita postnatal

lar del feto hacia la circulación materna puede activar la

vía extrínseca de la coagulación, provocando una coa-

gulopatía. La probabilidad de que se produzca está en

relación con la duración de la retención del feto muer-

to intraútero. Es infrecuente antes de las cuatro sema-

nas, pero ello no exime de la necesidad de realizar un

estudio de la coagulación en cuanto se diagnostique la

muerte fetal.

•Grupo sanguíneo y factor Rh.

•Serologías (toxoplasma, rubéola, VIH, virus de hepatitis

B y C, sífilis y citomegalovirus).

Siempre que el examen de feto, placenta y cordón no

nos ofrezcan un diagnóstico etiológico se deben solicitar

los siguientes estudios:

•Anticuerpos antifosfolípidos.

•Estudio de trombofilias: en los casos en que los datos

de la anamnesis o necropsia hagan sospechar la pre-

sencia de un trastorno de estas características. El es-

tudio será realizado por hematología y generalmente se

investigarán las mutaciones del factor V de Leiden, del

gen G20210A de la protrombina, de la metilen tetrahi-

drofolato reductasa, antitrombina III y proteínas C y S.

•Test de tolerancia oral a glucosa.

•Test de Kleinhauer-Betke: Detecta hematíes fetales en

sangre materna y se utiliza para el diagnóstico de la he-

morragia fetomaterna que es responsable aproximada-

mente del 1% de todos los casos de muerte fetal. Esta

938

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

prueba se realiza durante el proceso de inducción del

parto, y no se modifica de forma significativa si se reali-

za en el puerperio inmediato, salvo que el parto sea por

cesárea. Dos criterios son necesarios para afirmar que

una transfusión feto-materna es la causa de la muerte

fetal: 1) tasa de hematíes fetales en sangre materna su-

perior al 0,2%, dentro de las primeras 24-48 horas y 2)

signos clínicos o placentarios de anemia severa.

En casos seleccionados se valorará el despistaje de:

•Lupus eritematoso sistémico

•Sustancias tóxicas en orina

•Infecciones específicas como parvovirus B19 ante un

feto hidrópico.

Una vez que se produce el parto es fundamental reali-

zar una adecuada valoración del feto y de la placenta(Ta-

bla 4). En algunos casos puede ser clave en el estableci-

miento de una causa.

El tiempo que se precisa para hacer dicha valoración

es corto, siendo lo más importante ceñirse a un protocolo,

para describir de forma sistemática cada parte de la ana-

tomía fetal. Se describirán minuciosamente las anomalías

encontradas, así como los posibles estigmas que pudieran

asociarse a cromosomopatías. Debe hacerse referencia al

grado de maceración fetal para poder fijar la cronología de

la muerte (Tabla 5).

Tras la valoración morfológica del feto se procederá a

la toma de muestras de tejido fetal y placentario para culti-

vos. Este estudio es especialmente importante tanto en

caso de sospecha de patología infecciosa como en situa-

ciones complejas en las que la etiología no está clara. El

estudio debe incluir tanto a bacterias como a virus, y se re-

alizará, si es posible, en tejidos, líquidos orgánicos y/o san-

gre fetal. De no ser así, se tomarán al menos muestras de

orificios nasales y bucal, del conducto auditivo y anales.

Entre el 4 y el 7% de las muertes fetales se diagnosti-

ca algún defecto cromosómico, por ello su estudio es ne-

cesario, sobre todo en aquellos casos en que no se en-

cuentre una causa evidente de la muerte al nacimiento y

fundamentalmente en aquellos casos en los que la madre

tiene antecedentes de hijos malformados o el feto muerto

anteparto presenta alguna malformación, hecho que ocu-

rre aproximadamente en una cuarta parte de ellos, o un

evidente retraso en su crecimiento intrauterino. Se debe

practicar un cariotipotras el cultivo de tejidos fetales des-

pués de ser introducidos en un recipiente estéril, sin formol

y mantenerlos con un cierto grado de humedad. Las triso-

mías son el tipo más común de anormalidad cromosómica

en las muertes fetales. La presencia de una trisomía auto-

sómica obligará a realizar un consejo genético reproducti-

vo de la pareja.

Tabla 4.Examen del feto muerto.

PROTOCOLO PARA EL EXAMEN DE MORTINATOS

•Malformaciones

Descripción del feto•Manchas de la piel
•Grado de maceración

•Color: pálido, pletórico

•Procidencia

•Circulares a cuello, brazo, pierna.

Cordón umbilical

•Hematomas o constricciones

•Cantidad de vasos

•Longitud

Líquido amniótico

•Color: meconio, sangre

•Volumen

•Peso

•Coágulos adheridos

Placenta

•Anormalidades estructurales:
lóbulos circunvalados o accesorios,
inserción velamentosa

•Edema: alteración hidrópica

Membranas

•Coloreadas

•Engrosadas

Con frecuencia el clínico se encuentra con casos de

muerte intraútero en los que el feto está macerado cir-

cunstancia que dificulta su estudio. Por lo general, el tejido

que se obtiene suele ser dermis fetal (1 cm2

), pero si la piel

está macerada deben obtenerse muestras de fascia de

músculo, de la región inguinal o el tendón de Aquiles. En

ocasiones es recomendable un estudio cromosómico de

tejido placentario, ya que éste puede mantenerse con vita-

lidad durante mayor tiempo gracias a la vascularización

materna.

Cuando por la observación del recién nacido exista una

sospecha razonable de que pueda tratarse de una aneu-

ploidia, se puede recurrir a la FISH (hibridación in situ fluo-

rescente), la cual no requiere células en crecimiento y nos

puede permitir diagnósticos muy concretos como trisomí-

as, monosomía X0, síndrome de Di George, etc.

El último escalón en el estudio del feto muerto lo cons-

tituye la necropsia, que debe ser un elemento básico en el

protocolo de estudio. Ésta se realiza previa autorización de

los padres y debe ofrecerse de forma sistemática. Los pa-

cientes deben ser asesorados e informados de la impor-

tancia de este estudio y de que en la actualidad se reco-

noce que una autopsia fetal realizada por un patólogo con

experiencia en trastornos fetales y placentarios, asistido

por un equipo que incluya especialistas en medicina ma-

terno-fetal, genética y especialistas en pediatría, muchas

veces determina la causa de la muerte, siendo de mucha

utilidad para el control de futuros embarazos.

Dentro del estudio necrópsico, resulta esencial la reali-

zación de un análisis macroscópico tanto externo como in-

terno y un examen microscópico de todos los órganos fe-

tales, especialmente de aquellos en donde, por la índole

del caso, pueda estar la causa de la muerte. Asimismo, pa-

ra la valoración ósea se debe hacer estudio radiológico,

939

MUERTE FETAL INTRAUTERINA

que en algunas ocasiones puede ser demostrativo de cier-

tas patologías (osteogénesis imperfecta, enanismos y otras

displasias esqueléticas). Además se deben tomar cultivos

(intracardiacos, del SNC, etc.) en los casos de sospecha

de infección fetal.

En el caso de que finalmente la necropsia sea rechaza-

da, el estudio anatomopatológico de la placenta, cordón y

membranas puede constituir una alternativa. Por otra par-

te, si se cuenta con el consentimiento, se realizarán foto-

grafías y se pueden obtener imágenes por resonancia

magnética para obtener información de tejidos blandos.

TRATAMIENTO

Una vez que se establece el diagnóstico de la muerte

fetal, el obstetra debe tomar la decisión de finalizar la ges-

tación o bien esperar al comienzo espontáneo del parto, ya

que un porcentaje elevado de estas gestantes (hasta un

80%) comenzarán de forma espontánea el trabajo de par-

to en las cuatro semanas siguientes.

Por otra parte, parece demostrado que un pequeño

porcentaje de mujeres que tienen un feto muerto durante

más de cuatro semanas pueden presentar alteraciones

significativas en su sistema de coagulación siendo la más

importante la hipofibrinogenemia, una elevación modera-

da en los productos de degradación del fibrinógeno y

trombocitopenia. La tromboplastina tisular liberada por el

feto hacia la circulación materna puede activar la vía ex-

trínseca de la coagulación, provocando una coagulopatía

por consumo de factores sobre todo el V, VII, fibrinóge-

no, protrombina y plaquetas. La activación del sistema fi-

brinolítico produce productos de degradación de la fibri-

na, los cuales interfieren aún más con el mecanismo de

coagulación.

Tabla 5.Grados de maceración fetal.

GRADOS DE MACERACIÓN FETAL

PRIMER GRADO

•Los tejidos se imbiben y ablandan, apareciendo en la epidermis flictenas que contienen un líquido

(del 2º al 8ª día tras

serosanguinolento

la muerte fetal)

SEGUNDO GRADO

•La rotura de las flictenas y grandes ampollas de la epidermis hace que el líquido amniótico se torne

(del 9º al 12º día)

sanguinolento

•La epidermis se descama en grandes colgajos, comprometiendo abdomen y espalda, y la dermis
adquiere un color rojo
•Las suturas y tegumentos de la cabeza comienzan a reblandecerse, provocando su deformación

TERCER GRADO

•La descamación afecta a la cara

(a partir 13º día)

•Se dislocan los huesos del cráneo, produciendo un cráneo en “saco de nueces”
•La placenta y el cordón umbilical también se transforman adquiriendo el amnios y el corion
un color achocolatado
•Si el saco ovular está íntegro, el proceso es aséptico, siendo la infección de la cavidad ovular poco
frecuente con las membranas íntegras. Si las membranas se rompen puede existir infección.

La actitud expectante es poco aceptada por la gestan-

te, que en el momento de recibir la noticia generalmente de-

sea finalizar cuanto antes la gestación, por otra parte esta

espera no está exenta de riesgos y no sólo por la posibilidad

de desarrollar una coagulopatía sino por el riesgo de infec-

ción ovular y sepsis materna cuando existe rotura de mem-

branas. Si a esto se une la mejora en los métodos de in-

ducción en los últimos años, parece razonable, salvo en

casos aislados, proceder a la finalización de la gestación tras

el diagnóstico. En caso de conducta expectante y mientras

dure el proceso de inducción del parto conviene mantener

un control de la coagulación mediante analíticas seriadas.

La evacuación del útero será una indicación absoluta e

inmediata cuando las membranas estén rotas o exista sos-

pecha o evidencia de infección, cuando el nivel de fibrinó-

geno descienda por debajo de 200 mg/dl y cuando el es-

tado emocional de la madre así lo aconseje.

Inducción del parto

En primer lugar resulta conveniente preparar a la mujer

para la inducción explicándole el proceso a seguir y dando

tiempo para asimilar la noticia. Debe favorecerse el que la

paciente esté acompañada por su pareja o un familiar du-

rante el periodo de dilatación y el expulsivo y evitar en lo

posible el dolor en todo momento mediante la analgesia y

anestesia oportuna en cada momento. En la medida de lo

posible, la inducción debe realizarse en un lugar aislado,

evitando la proximidad de otras pacientes para que no se

pueda escuchar el llanto de otros recién nacidos.

El método utilizado para la evacuación uterina está en

función de la edad gestacional en el momento de la muer-

te fetal y también de las condiciones obstétricas (Tabla 6).

La oxitocina es el método de elección para las gestaciones

a término con cuello favorable. La administración se hace

con perfusión intravenosa continua y la técnica es la mis-

940

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

ma que en los casos de feto vivo con la única salvedad de

que puede ser una estimulación algo más rápida ya que no

hay riesgo de repercusión fetal. Cuando el test de Bishop

es menor de cinco se pueden emplear otros métodos pe-

ro, cualquiera que sea utilizado, siempre se asocia con la

perfusión continua de oxitocina posteriormente.

La administración intravenosa de PGE

2, aunque con
una alta tasa de éxitos presenta frecuentes efectos secun-

darios. Similar situación se produce con la administración

intramuscular de PGF

2αque prácticamente se ha desecha-
do para la inducción del parto. Así pues, la prostaglandina

que se utiliza con más frecuencia es la PGE

2administrada

habitualmente por vía vaginal o intracervical.

La utilización de RU 486 (mifepristone) consigue bue-

nos resultados, llegando a una tasa de éxitos del 90%

cuando se combina con prostaglandinas y podría ser, por

tanto, una alternativa a procedimientos más invasivos o

con más efectos secundarios.

Otros métodos utilizados han sido la inyección intram-

niótica de suero salino hipertónico bajo control ecográfico,

que ha sido relacionada con casos de muerte materna, y

la inyección intramniótica de prostaglandinas, que no se

recomienda actualmente por su intensa acción contráctil

sobre la musculatura uterina y difícil dosificación. Las per-

fusiones extramnióticas bien de suero fisiológico o de PGE

2

se han mostrado así mismo eficaces en la inducción del

parto.

Para la maduración cervical también se utilizan dilata-

dores higroscópicos osmóticos, unos tallos que aumentan

de tamaño después de colocarlos en el cuello y que se

usan sobre todo en el segundo trimestre de la gestación.

En muchos países se está empleando también el miso-

prostol vaginal para la maduración previa a la inducción

con buenos resultados, pero es necesario destacar que en

España no está aprobado por el Ministerio de Sanidad con

esta indicación.

Se opte por el método que se opte, es muy importan-

te informar en todo momento sobre las medidas terapéuti-

cas que se van a poner en marcha, ya que esto contribui-

rá a disminuir la ansiedad de la pareja. Una vez que llega el

periodo del expulsivo, deben usarse métodos analgésicos

que no disminuyan la conciencia de la paciente, ya que es-

tos contribuyen a aumentar la sensación de irrealidad e in-

terfieren con el proceso de duelo normal y puede causar

conflictos psicológicos posteriores. Se debe ofrecer a los

padres el ver al recién nacido, ya que está demostrado que

esta visión es beneficiosa para la recuperación posterior ya

que se personaliza la reacción de duelo y ayuda a superar

la pérdida. Una vez que ha tenido lugar el nacimiento, la

paciente debe permanecer en una habitación de una plan-

ta en la que no haya recién nacidos, se debe proporcionar

Tabla 6.Métodos de inducción con feto muerto.

MÉTODOS DE INDUCCIÓN

• Oxitocina: perfusión intravenosa
• Prostaglandina E2 intravenosa

Vía sistémica

o intramuscular

• 15-metil prostaglandina F2αintramuscular

•Misoprostol oral o sublingual

•RU 486 oral

Vía

• Suero salino
intramniótica • Prostaglandinas E2

Vía vaginal e
intracervical•Prostaglandina E2

Métodos

•Tallos de laminaria

físicos

• Estimulación eléctrica

el apoyo psicológico necesario y no debemos olvidar reti-

rar la lactancia en el puerperio inmediato.

MUERTE FETAL INTRAUTERINA EN
GESTACIÓN GEMELAR

La muerte aislada de uno de los fetos, después de la

semana 22 de gestación, ocurre entre el 0,5% y el 6,8% de

las gestaciones gemelares, siendo su frecuencia tres veces

más alta en las gestaciones monocoriónicas que en las bi-

coriónicas.

El riesgo de morbimortalidad en el gemelo supervivien-

te se puede estimar entre un 18 y un 46%, variando en fun-

ción de la corionicidad ya que es muy elevado en gesta-

ciones monocoriales con anastomosis vasculares

placentarias, mientras que no existe en las gestaciones bi-

coriónicas en que las circulaciones fetales son indepen-

dientes. Otros factores que determinan el riesgo del feto

superviviente son la causa de la muerte del otro gemelo, la

edad gestacional en el momento del óbito y el tiempo que

transcurre entre la muerte fetal y el final de la gestación.

Las lesiones del feto vivo son principalmente secunda-

rias a infarto y necrosis tisular, principalmente a nivel del

sistema nervioso central, aunque cualquier órgano puede

estar afectado. Estas lesiones se pueden deber a varias

causas:

•La causa desencadenante de la muerte de un feto

puede persistir y acabar produciendo la muerte del se-

gundo gemelo.

•Transferencia de tromboplastina, coágulos o material

necrótico hacia el gemelo vivo a través de las anasto-

mosis placentarias, ocasionando fenómenos de trom-

boembolismo o una coagulopatía de consumo.

•La hipotensión que experimenta el gemelo vivo tras la

muerte de su hermano.

Es importante tener en cuenta, que en las gestaciones

monocoriales, sobre todo a la hora de decidir si se finaliza

o no la gestación, las lesiones a nivel del gemelo vivo se

producen en el mismo momento de la muerte fetal e inclu-

so pueden estar presentes antes de que ésta tenga lugar.

Aparte de los riesgos que supone para el gemelo vivo

la muerte fetal de su hermano, también pueden aparecer

complicaciones maternas como preeclampsia, septicemia

y trastornos de la coagulación, aunque parece ser que el

riesgo de coagulopatía es mucho menor que en gestacio-

nes simples.

Todas estas circunstancias conllevan que tras la muer-

te de un gemelo el obstetra deba plantearse la finalización

de la gestación o bien continuar la misma. La conducta a

941

MUERTE FETAL INTRAUTERINA

seguir dependerá de la situación clínica de la madre, de la

edad gestacional y del estado del feto vivo.

Cuando la muerte fetal se produce por debajo de las

32-34 semanas es necesario informar a la gestante y su

pareja de los riesgos que conlleva tanto continuar con la

gestación como la prematuridad en caso de decidir finali-

zar el embarazo. La inducción del parto se llevará a cabo

si se producen alteraciones importantes en la coagulación

materna, si se observan signos que pongan en duda el

bienestar fetal o aparece un retraso en el crecimiento in-

trauterino del feto que así lo indique y tras valorar la madu-

ración pulmonar. Podemos encontrarnos con que de for-

ma espontánea se desencadene un parto prematuro,

siendo importante consensuar con la familia la decisión de

utilizar sustancias tocolíticas. Si se decide finalmente con-

tinuar con la gestación, será imprescindible mantener un

estrecho control sobre el feto vivo y sobre la madre para lo

cual no siempre será necesario la hospitalización.

Cuando la muerte de uno de los gemelos se produce

por encima de las semana 32-34 de gestación se debe va-

lorar la inducción del parto de forma individualizada. Hay

que tener en cuenta la diferencia de riesgos en función de

la corionicidad, y siempre informando a la pareja de la pro-

babilidad de que existan lesiones en el feto superviviente y

que no se ha demostrado que el adelanto del parto evite

las lesiones orgánicas, por embolización, en éste.

MANEJO POSTERIOR DE LA PACIENTE

Una vez que la paciente recibe el alta hospitalaria es

conveniente concertar una visita a las seis a ocho sema-

nas, para informar de los resultados de la necropsia y el

resto de estudios encaminados a establecer un diagnósti-

co etiológico de la muerte fetal. El intentar establecer una

causa concreta ayudará a la pareja a la hora de disipar un

posible sentimiento de culpa y ayuda al obstetra a enfocar

el manejo de una gestación futura. Esta consulta postnatal

puede, además, ser de utilidad para valorar la evolución de

la pareja y prestarles el apoyo psicológico necesario.

Hasta hace poco tiempo, se creía, que la muerte de un

hijo, antes del nacimiento, representaba una pérdida que

encerraba un significado emocional menos fuerte que otras

formas de muerte. Sin embargo, estudios posteriores ad-

miten que el proceso de duelo por un recién nacido muer-

to es similar al de la muerte de otro familiar cercano. Por

otra parte, la muerte del feto puede conllevar un senti-

miento de culpa por parte de los padres que dificulta aún

más la superación de este suceso.

El proceso de duelo es una entidad que conlleva sínto-

mas somáticos, psicológicos y de comportamiento y que

presenta una serie de fases:

•Fase de choque o incredulidad:consiste en un periodo

de aturdimiento y falta de crédito que protege a los pro-

genitores del impacto total de la pérdida. Puede durar

horas o semanas e incrementarse debido a que la rela-

ción con la persona muerta no se basa en experiencias

ni en recuerdos, sino en lazos afectivos que se des-

arrollan antes de que se haya podido establecer un

contacto físico.

•Fase de nostalgia y búsqueda:comienza cuando la re-

alidad de la pérdida empieza a imponerse. Es entonces

cuando aparece un periodo agudo de pesar caracteri-

zado por la ira, pesadumbre, adjudicación de culpa o

perturbación. La culpa puede dirigirse hacia uno mis-

mo, o hacia el entorno, como la pareja o el equipo mé-

dico.

•Fase de desorganización:puede durar de seis meses a

un año y se caracteriza por una tristeza manifiesta, dis-

minución de la autoestima, falta de atención y objetivos

y retraimiento social.

•Fase de reorganización:durante esta etapa se produce

una aceptación de la pérdida como definitiva. Las rela-

ciones de la familia se estabilizan y se empiezan a ha-

cer planes de futuro.

Todo este proceso psicológico del duelo puede hacer-

se patológico cuando no se produce una adaptación com-

pleta del individuo a la pérdida y a la reorganización de su

vida. Para evitarlo es fundamental la labor de los profesio-

nales médicos que deben proporcionar información y apo-

yo a las parejas afectadas.

Gestación tras muerte fetal

Se debe aconsejar a los padres que experimentan la

muerte de un feto anteparto, que esperen alrededor de un

año antes de una nueva gestación para evitar que el único

objetivo de este embarazo sea la sustitución del hijo muerto.

La gestación que sigue a la muerte fetal, lógicamente

será una gestación de alto riesgo. En las gestantes en las

que no se ha podido demostrar una causa concreta de

muerte fetal se acepta un riesgo empírico de que se repita

la muerte fetal del 3%, y del 15% si presenta dos muertes

fetales previas, pudiendo variar en función de las caracte-

rísticas de la paciente.

Se debe hacer un seguimiento individualizado en fun-

ción de la causa que motivó la muerte fetal y prestar una

942

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

atención especial al componente de ansiedad que acom-

paña a estas gestaciones. Además puede ser conveniente

establecer un calendario de visitas más frecuentes pero

evitando un excesivo intervencionismo que acabe transfor-

mando el embarazo y el parto en un proceso patológico sin

más causa que la muerte fetal precedente.

LECTURAS RECOMENDADAS

Cabrillo E, Ucieda R, Melchor JC, Usandizaga M. Inducción del
parto. Documentos de Consenso de la Sociedad Española
de Obstetricia y Ginecología. Madrid: SEGO, 2005; 111-43.

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•Desorganización o disrupción: Defecto morfológico

que resulta de una alteración extrínseca o interferencia

de un proceso del desarrollo normal.

•Deformación:Forma, posición o aspecto anormal de

una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas.

•Displasia:Organización anormal de células dentro de

los tejidos.

TERATOLOGÍA

Es la rama de la ciencia que estudia las causas, meca-

nismos y patrones del desarrollo anormal. Las causas de

las anomalías congénitas suelen dividirse en:

•Factores genéticos, como anormalidades cromosómicas.

•Factores ambientales como fármacos.

Cuando éstas actúan juntas se denomina herencia

multifactorial.

Anormalidades Causadas por Factores genéticos

Son los más importantes numéricamente y representan

1/3 de los defectos del nacimiento y el 85 % de las causas

conocidas. Pueden ser causadas por alteración en los pro-

cesos de mitosis y meiosis, aberraciones cromosómicas (6

- 7% de los cigotos).

Anomalías causadas por factores ambientales

Aunque el embrión humano se protege bien en el úte-

ro, ciertos agentes ambientales pueden causar alteracio-

nes del desarrollo consecutivas a la exposición materna a

los mismos.

Un teratógeno es cualquier agente que produce una

anomalía congénita o aumenta la frecuencia de una ano-

INTRODUCCIÓN

Las malformaciones congénitas ocupan un lugar pre-

ponderante dentro de la patología humana, tanto por su

relativa frecuencia como por las repercusiones estéticas,

funcionales, psicológicas y sociales que implican.

A principios de los años 60, se identificó un factor

ambiental, el fármaco Talidomida responsable de graves

defectos congénitos por reducción de extremidades.

Este descubrimiento puso de manifiesto que los defec-

tos congénitos no sólo eran producidos por causas ge-

néticas sino que existían agentes ambientales que ac-

tuaban como potenciales factores de riesgo para el

desarrollo embrionario/fetal humano. De ahí surge el

concepto de teratógeno definido como cualquier factor

ambiental capaz de causar una anomalía en la forma o

en la función actuando sobre del desarrollo embrionario

o fetal.

Debemos definir una serie de conceptos sobre este te-

ma, como son:

Defectos de nacimiento en Humanos

Son las causas principales de mortalidad de lactantes

y pueden ser funcionales, estructurales, metabólicos, con-

ductuales o hereditarios.

Anomalías Congénitas

Anormalidad estructural de cualquier tipo. Hay 4 tipos

de anomalías congénitas:

•Malformaciones: Es un defecto morfológico de un ór-

gano, parte de éste o región mayor del cuerpo que re-

sulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente

anormal.

943

Capítulo 107

CONSIDERACIONES GENERALES DE TERATOGENIA.

NOMENCLATURA Y CLASIFICACIÓN.

PRINCIPALES AGENTES TERATOGÉNICOS.

MEDICACIONES Y EMBARAZO.

Ruiz Redondo GM, Prados S, Palomo MJ, Garrido MC

malía en la población. Los factores ambientales como in-

fecciones y fármacos, pueden simular trastornos genéti-

cos, por ejemplo cuando se afecta dos o más niños de pa-

dres normales. En este caso el principio importante es “no

todo lo que es familiar es genético”.

Los órganos y partes de un embrión son más sensibles

a los teratógenos durante la diferenciación rápida.

Los factores ambientales causan 7% a 10% de las ano-

malías congénitas. Como la diferenciación bioquímica es ante-

rior a la morfológica, con frecuencia el periodo durante el cual

son sensibles las estructuras o interferencias por teratógenos

precede en unos días a la etapa de su desarrollo visible.

Los teratógenos actuan a diferente nivel bioquímico co-

mo se resume en la Tabla 1.

RADIACIONES

Hay diferentes tipos de radiaciones. La Tabla 2 mues-

tra las diferentes características y efectos biológicos de las

radiaciones.

Radiaciones ionizantes

Se sabe que la radiación ionizante tiene efectos tanto

mutagénicos como teratógenos. Sin embargo, los riesgos

944

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

de malformaciones fetales por exposición a radiaciones

son muy bajos. La dosis aceptadas acumuladas de radia-

ciones ionizantes durante el embarazo son de 5 rad y un

examen diagnóstico no excede este máximo. El período de

mayor sensibilidad de teratogénesis para el sistema ner-

vioso central es entre la 10 y 17 semana de gestación por

lo que las pruebas radiológicas no urgentes deben ser evi-

tadas durante este período. Las consecuencias de exposi-

ción a radiación prenatal incluyen un incremento en la inci-

dencia de niños con leucemia y un leve cambio en la

frecuencia de mutaciones genéticas. Tales exposiciones

no son indicación de aborto terapéutico.

La radiación ionizante puede dar lugar a alteraciones

del mecanismo de reparación del DNA, por lo tanto puede

determinar múltiples malformaciones como la anulación de

esbozos embrionarios, o bien ocultar sus efectos en las cé-

lulas germinales del embrión y manifestarse en la futura

descendencia del recién nacido.

Microondas

Una microonda, como puede ser el sol, emite radiación

no ionizante y es por ello que se cree que la misma es se-

gura. A pesar de ello, siempre debemos tomar precaucio-

nes con respecto a cualquier clase de emisión o escape de

radiación.

Tabla 1.Nivel bioquímico de acción de los teratógenos mas frecuentes.

Nivel bioquímico

Teratógeno

ADN cromosómico

–Virus, radiaciones ionizantes,substancias alquilantes (radiomiméticos), antibióticos. esteroides.

ARN mensajero

–Virus

Reacciones de transferencia

–Antimetabolitos (antagonistas del ácido fólico), alcohol, anticonvulsivantes, litio

de grupos metilo, síntesis de ARN

(antagonista del magnesio).

Síntesis de proteínas

–Antibióticos

Oxidación fosforilativa

–Substancias alquilantes (y otras en teratogénesis experimental)

Ciclo de Krebs

–Teratogénesis experimental

Glicolisis

–Sustancias alquilantes (y otras en teratogénesis experimental)

Consumo de glucosa

–Teratogénesis experimental: inanición, insulina.

Tabla 2.Características y efectos biológicos de las radiaciones.

TIPO DE RADIACIÓN

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

EFECTOS BIOLÓGICOS

Son nocivos y producen:
– Alteraciones fetales.

– Muerte.

Rayos X y rayos α

– Alteraciones maternas.

– Cáncer en la descendencia.
– Alteración de ovogonias del feto hembra– Mutaciones en las células germinales
(pueden transmitirse a su descendencia).

transmisibles a la descendencia.

A dosis muy elevadas (no las de uso

Microondas, radar y diatermia.

Producen calor.

doméstico) pueden producir algún
caso de cataratas congénitas en el feto.

Ultrasonidos

No producen efectos sobre el feto.

No provocan malformaciones.

Campos electromagnéticos

No se ha comprobado que haya problemas por la ex-

posición a campos electomagnéticos de frecuencia baja.

Los efectos observables a dosis mayores a 100 rads

son:

•microcefalia.

•malformaciones craneales o esqueléticas.

•CIR y retraso del crecimiento postnatal.

Isótopos radiactivos

El I-131 puede concentrarse en la glándula tiroides fe-

tal a partir de la semana 13. A dosis terapéutica se consi-

dera agente teratógeno.

Relación entre la dosis de radiación recibida y sus
efectos

La sensibilidad de órganos y sistemas a las radiaciones

y los efectos sobre los mismos, vienen determinados por la

“ley de Bergonie-Tribondeau”, que indica que las células

son tanto o más sensibles cuanto:

•Más jóvenes sean.

•Posean menor período cariocinético (o de crecimiento).

•Sea menor su grado de diferenciación (pluripotenciali-

dad).

Sus efectos pueden ser variables (muerte embrionaria

o fetal, microcefalia, alteraciones del SNC, mutagénesis,

etc.) y acumulativos, aunque difíciles de cuantificar en rela-

ción con la dosis que alcanza al embrión o al feto. Además

la radiación que alcanza a un individuo depende de diver-

sos factores (potencia, distancia foco-individuo, etc.).

No está pues claro qué dosis puede recibir una mujer

sin que tenga repercusiones sobre el feto. La OMS reco-

mienda que ninguna mujer debe ser sometida a procedi-

mientos diagnóstico-terapéuticos que le administren más

de 15 rads en sus primeros 30 años de vida. Debemos te-

945

CONSIDERACIONES GENERALES DE TERATOGENIA. NOMENCLATURA Y CLASIFICACIÓN. PRINCIPALES AGENTES TERATOGÉNICOS. MEDICACIONES Y EMBARAZO.

ner en cuenta que un rad produce 5 mutaciones por cada

millón de células, por lo que no es nocivo. Para elevar la

mutagénesis espontánea y alcanzar niveles de nocividad

se requieren entre 25-50 rads.

La única dosis que podemos considerar de seguridad

absoluta es la dosis cero. Y, para evitar problemas, si te-

nemos que hacer radiografías en mujeres que pudieran es-

tar gestantes, convendría realizarlas durante la regla.

La Tabla 3 muestra la teratogenicidad de la radiación

en las distintas fases del desarrollo embrionario.

TERATOGÉNESIS INFECCIOSA

Ante una malformación múltiple deben investigarse la

posibilidad de una etiología infecciosa, especialmente si

existe una afectación cerebral u ocular y no se detecta

anomalía cromosómica u otro diagnóstico específico. La

mayoría son de origen vírico, y son consecuencia del paso

de gérmenes por vía hematógena a través de la placenta.

Los mecanismos de producción son complejos:

•Lesión celular directa.

•Proceso de reparación postnecrosis.

•Disminución de la capacidad de proliferación celular.

•Reacciones inmunológicas a la infección.

Entre los agentes descritos como teratógenos pode-

mos señalar:

•Treponema pallidum.

•Toxoplasma gondii.

•Citomegalovirus.

•Rubéola.

•Parotiditis.

•Varicela.

•VIH.

Tabla 3.Teratogenicidad y desarrollo embrionario.

Días de gestación

Diferenciación celular y efecto teratogénico

15

No hay diferenciación celular; el embrión puede morir si se mata el suficiente número de células, pero,
por lo demás, no se observan efectos teratógenos.

15-25

Fase de diferenciación del SNC.

20-30

Se inicia la formación del esqueleto axial, de la musculatura y de los brotes de las extremidades.

25-40

Diferenciación de ojos, corazón y miembros inferiores.

60

Diferenciación completa de muchos órganos.

90

Diferenciación completa; escasa susceptibilidad a la aparición de malformaciones congénitas.

Rubéola

La rubéola materna provoca en la fase de viremia una

infección de las vellosidades coriales o de la placenta des-

de donde se produce una viremia fetal con generalización

a todos los tejidos. La infección durante el primer trimestre

produce el síndrome fetal en el 50% de los casos, dismi-

nuyendo la afectación orgánica en infecciones más tardías

llegando al 6% a mitad de la gestación.

Las malformaciones congénitas que puede inducir la

infección por el virus de la rubéola forman el llamado “Sín-

drome de Gregg”, que consiste en la asociación de micro-

cefalia a veces acompañada de retraso mental, cataratas,

sordera y cardiopatía congénita. Otras malformaciones se-

cundarias serían: meningocele, criptorquidia, hipospadias,

hidrocele, atresia intestinal, sindactilia y alteraciones del

desarrollo dentario. También pueden producirse malforma-

ciones viscerales como hepatoesplecnomegalia, síntomas

nerviosos y alteraciones óseas entre otros.

Varicela y patoriditis

La incidencia es baja. La parotiditis se asocia más fre-

cuentemente a abortos.

En cuanto a la varicela hay que distinguir la varicela del

feto y la neonatal. La congénita o fetal se presenta cuando

la madre presenta varicela en la primera mitad del embara-

zo. El recién nacido muestra un cuadro malformativo con

manifestaciones cutáneas, oculares y de las extremidades.

La varicela neonatal se presenta en cualquier momento de

este periodo coincidiendo con varicela materna. Puede

presentar una evolución leve o grave.

Citomegalovirus

Actualmente es la infección vírica más frecuente a juz-

gar por la frecuencia de colonización del virus en recién na-

cidos que oscila entre el 0,5-1%. La mayoría de los recién

nacidos infectados permanecen asintomáticos (90% de los

casos). Uno de cada 10.000 a 20.000 recién nacidos ex-

perimentan un cuadro clínico florido que consiste en dis-

función del SNC, microcefalea, calcificaciones, cerebrales,

periventriculares, ictericia, anemia, trombocitopenia, y co-

riorretinitis. El 90% de los supervivientes pueden mostrar

946

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

secuelas moderadas o graves, como retraso psicomotor,

atrofia óptica y sordera.

Sífilis congénita

La infección luética materna puede trasmitirse al feto en

cualquier periodo de la gestación aunque en general la gra-

vedad de las lesiones es proporcional a la precocidad de la

infección fetal.

La sífilis fetal grave, por invasión masiva del feto, con-

diciona una lúes eminentemente visceral que ocasionan

edema, maceración y muerte fetal.

La sífilis precoz está representada por la triada clásica

de pénfigo palmoplantar, rinitis y esplecnomegalia. Los sín-

tomas esqueléticos son frecuentes sobre todo en huesos

largos (osteocondritis, osteomelitis) con dolor nocturno, tu-

mefacción y pseudoparálisis.

La sífilis tardía está constituida por secuelas de las le-

siones iniciales junto a las lesiones histológicas de este pe-

riodo. Son características las deformidades de los dientes

definitivos, la queratitis y la sordera.

Toxoplasmosis

Es la consecuencia de una infección primaria silente en

la madre. La forma más característica se expresa con la

“tétrada de Sabin”: Coriorretinitis (la manifestación más fre-

cuente), hidrocefalia, calcificaciones intracraneales y con-

vulsiones. El pronóstico de la toxoplasmosis congénita es

grave. El 25% de los recién nacidos afectos fallecen en los

primeros días y un porcentaje elevado quedan con secue-

las graves oculares y neurológicas.

La Tabla 4 resume los principales efectos teratogéni-

cos de las infecciones fetales.

En la Tabla 5 se exponen los efectos teratógenos de

otros agentes infecciosos menos frecuentes.

AGENTES QUÍMICOS Y
FARMACOLÓGICOS

Los efectos tóxicos de los diferentes medicamentos va-

rían con el período de gestación y la madurez del feto. El

Tabla 4.Efecto teratogénico de las enfermedades infecciosas.

CITOMEGALOVIRUS

Microcefalia,hidrocefalea,calcificaciones intracraneales,retraso mental.

VARICELA ZOSTER

Cicatrices en piel,anomalias de ojos,microcefalia,defectos en miembros.

RUBEOLA

Microcefalea,microftalmia,cataratas,ceguera,sordera,cardiopatías congénita.

TOXOPLASMA GONDII

Hidrocefalia,microcefalea calcificaciones cerebrales periventriculares,retraso mental.

TREPONEMA PALIDUM

Hidrocefalia,defectos de hueso y dientes,retraso mental.

riesgo de teratogénesis está presente desde el momento

de la concepción, pero el embrión humano es más suscep-

tible a su efecto durante el primer trimestre (1-70 días de

gestación). La exposición a un teratógeno dentro de las pri-

meras dos semanas de gestación se cree que puede resul-

tar tanto en malformación como en pérdida fetal, pero de-

bido a que el embarazo es raramente identificado en este

período temprano, la implicación directa de algún medica-

mento con pérdida fetal o disgenesia es difícil de reconocer.

Durante el segundo trimestre (70-154 días de gesta-

ción), los órganos fetales están en continuo crecimiento y

diferenciación. Los agentes con actividad antimetabólica

tienen durante esta época un potencial teórico de efectos

adversos.

El tercer trimestre (día 154 al parto) es caracterizado

por una habilidad fetal deteriorada para metabolizar agen-

tes tóxicos y por una competencia de los medicamentos

con sustancias endógenas por los sitios de unión a las pro-

teínas plasmáticas.

Hay que tener presente que no todos los fetos expuestos

“in útero” a un medicamento teratógeno potencial desarrollan

malformaciones, y que el tipo de éstas puede ser variable pa-

ra un mismo agente causal. Por lo menos el 2 % de las ano-

malías congénitas depende de drogas y fármacos. De estos

del 7 al 10 % de las anomalías es causado por teratógenos

reconocibles como los que se exponen a continuación.

Alcohol

El Síndrome Alcohólico Fetal, conocido por sus siglas

en inglés FAS (fetal alcohol syndrome) es el nombre que re-

947

CONSIDERACIONES GENERALES DE TERATOGENIA. NOMENCLATURA Y CLASIFICACIÓN. PRINCIPALES AGENTES TERATOGÉNICOS. MEDICACIONES Y EMBARAZO.

cibe un grupo de defectos físicos y mentales detectables al

nacimiento o en etapas más tardías en el desarrollo, que se

producen como resultado directo de la ingestión de alco-

hol durante el embarazo.

Se caracteriza por una serie de signos y síntomas, des-

tacando tres aspectos fundamentales:

•Deficiencia neurológica y mental: Disfunción demostra-

da (Retardo de ligero a moderado), microcefalia, esca-

sa coordinación, hipotonía, irritabilidad en infancia, hi-

peractividad en la adolescencia, retardo en el

aprendizaje.

•Retraso del crecimiento y desarrollo somático:Prenatal

(afecta la longitud más que el peso) y postnatal (longi-

tud, peso y circunferencia cefálica).

•Dismorfia cráneo-facial: Ojos: fisuras palpebrales cor-

tas, ptosis, estrabismo, pliegue epicántico, miopía, mi-

croftalmía, blefarofimosis. Orejas: escaso desarrollo de

la concha, rotación posterior, disfunción de la trompa

de Eustaquio. Nariz: Corta, filtro hipoplásico. Boca: mi-

crognatia o relativa prognatia en la adolescencia, labio

o paladar hendido, dientes pequeños con alteración del

esmalte, mal oclusión dental. Maxilar: hipoplásico

También se pueden presentar otras malformaciones:

•Cardiaca: Soplos, defecto septal atrial y ventricular,

anomalía de los grandes vasos, tetralogía de Fallot.

•Renogenital: Hipopasia de labios, hipospadias, defec-

to renal.

•Cutánea: Hemangiomas, hirsutismo en la infancia.

AGENTE

EFECTOS

TRABAJADORAS

MEDIDAS

OBSERVADOS

POTENCIALMENTE EXPUESTAS

PREVENTIVAS

Citomegalovirus (CMV)

Defectos en el nacimiento, bajoSanitarias, trabajadoras en

Buenas prácticas higiénicas

peso al nacer, desórdenes

contacto con jóvenes y niños

tales como lavarse las manos

del desarrollo

Virus de la hepatitis B

Bajo peso al nacer

Sanitarias

Vacunación

Virus del SIDA (HIV)

Bajo peso al nacer,

Sanitarias

Precauciones de práctica

cáncer en la infancia

universal.

Parvovirus humano B19

Aborto

Sanitarias, trabajadoras en

Buenas prácticas higiénicas

contacto con jóvenes y niños.

tales como lavarse las manos.

Rubéola

Defectos al nacer,

Sanitarias, trabajadoras en

Vacunación antes del

bajo peso al nacer

contacto con jóvenes y niños

embarazo, sino antes de
la inmunidad

Toxoplasmosis

Aborto, defectos al nacer,

Sanitarias, veterinarias

Buenas prácticas higiénicas

desórdenes del desarrollo

tales como lavarse las manos.

Varicela

Defectos al nacer,

Sanitarias, trabajadoras en

Vacunación antes del

bajo peso al nacer

contacto con jóvenes y niños

embarazo sino antes
de la inmunidad

Tabla 5.Efectos teratógenos, personal expuesto y medidas preventivas de diferentes agentes infecciosos.

•Esquelética: Pectus excavatum, restricción de movi-

mientos articulares, hipoplasia de uñas, sinostosis ra-

dioulnar, anomalía de Klippel – Fiel, escoliosis, anoma-

lía de crestas palmares.

•Muscular: Hernia diafragmática, diastasis de rectos.

Tabaco

El tabaco actuaría sobre la gestación a través de:

1.Vasoespasmo producido por la nicotina.

2.Hipoxia fetal, por exceso de carboxihemoglobina en

sangre materna.

3.Dudosamente por unaalimentación inadecuada, fre-

cuentemente asociada al hábito de fumar.

De sus efectos sobre la gestación cabe extraer los si-

guientes aspectos:

–El tabaco no produce malformaciones fetales, al menos

no existen datos concluyentes en este sentido.

–Puede provocar retraso del crecimiento intrauterino,

afectándose más los fetos varones. El peso de los fe-

tos de mujeres fumadoras de más de 10 cigarrillos al

día es inferior al de las no fumadoras, recuperándose el

peso fetal si se deja de fumar. No obstante parece ace-

lerar la maduración fetal, por lo que el síndrome del dis-

tress respiratorio del recién nacido es menos frecuente

en hijos de fumadoras.

–La nicotina, a través de su efecto vasoconstrictor pla-

centario, puede desencadenar una hipoxia fetal transi-

toria y, a través de la misma, condicionar la aparición

de un retraso mental.

–En algunos estudios parece que se asocia a un incre-

mento de placentas previas y desprendimientos pre-

maturos de placenta, probablemente asociadas a la hi-

poperfusión uterina crónica.

Drogas

Es difícil evaluar la acción concreta de una droga en el

embarazo, dado que en ella influyen distintos factores a

considerar:

–Frecuentemente el drogadicto lo es a diferentes sus-

tancias y no sólo a una.

–Las drogas no se consumen puras, sino adulteradas

por otras sustancias.

–El ambiente social en que se mueven los drogadictos

tiene consecuencias a añadir en la evolución de la ges-

tación y de los recién nacidos.

948

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

–El estado general de los drogadictos suele estar com-

plicado por infecciones o deficits nutricionales.

Cannabis (marihuana, haschish)

Puede condicionar cierto grado de hipofunción testicu-

lar y de ciclos anovulatorios o insuficiencia lútea en la mujer.

Sus efectos en la gestación son semejantes a los del

tabaco: no produce malformaciones, aunque sí parece au-

mentar el índice de abortos, muertes intrauterinas y retra-

so del crecimiento. Se recomienda inhibir la lactancia en las

consumidoras.

Heroína

Favorece la infertilidad. Su empleo en el embarazo pue-

de conducir a:

–Mayor índice de abortos.

–Aumento de partos prematuros.

–Retraso de crecimiento intrauterino por malnutrición,

por otros tóxicos asociados o por acción directa de la

droga.

–Anemia severa: Es la complicación más frecuente.

–Mayor frecuencia de embarazos múltiples.

–Posible incremento de rotura prematura de membra-

nas y accidentes hemorrágicos.

–Problemas derivados de la patología médica asociada.

–Problemas derivados del síndrome de abstinencia, sobre

todo alrededor de parto y puerperio (Inhibir la lactancia).

Sobre el recién nacido causa:

–Aumento de la mortalidad perinatal.

–Aumento de casos de bajo peso.

–Síndrome de abstinencia. De todas maneras es menos

severo que el producido por la metadona y con mayor

frecuencia de convulsiones, por lo que durante el em-

barazo se prefiere que la heroinómana siga consu-

miendo heroína y no metadona.

–Aumento de la patología infecciosa de transmisión ma-

terno-fetal.

–Menor incidencia de hiperbilirrubinemias y distress res-

piratorio.

–No está demostrado el efecto teratógeno.

Cocaína

Sus efectos sobre el embarazo son:

–Mayor incidencia de abortos.

–Mayor incidencia de abruptio placentario.

–Hipertensión arterial.

–Aumento de la actividad uterina.

–Vasoconstricción placentaria.

–Taquicardia materna.

–Hiperactividad fetal.

Sus efectos sobre el recién nacido son:

–Comportamiento neurológico negativo.

–Aumenta la mortalidad perinatal.

–Dudosamente teratógena.

Anfetamina

En el embarazo producen:

–Disminución de la ganancia ponderal materna.

–Aumento de recién nacidos de bajo peso.

–Aumento de partos prematuros.

–Aumento de complicaciones hemorrágicas postparto.

–Aumento de la mortalidad perinatal.

–Posible síndrome de abstinencia del recién nacido.

–Aumento de ciertas malformaciones fetales como atre-

sia biliar, cardiopatías congénitas y labio leporino.

–Retrasos neurológicos en el recién nacido e hiperactivi-

dad en épocas posteriores.

LSD

Aumenta la incidencia de abortos espontáneos, pero

no parece interferir sobre el peso fetal, ni produce síndro-

me de abstinencia en el recién nacido.

Se duda de su acción teratógena, pues se han demos-

trado anomalías cromosómicas in vitro, así como en leu-

cocitos periféricos de usuarios de LSD o de hijos de ma-

dres adictas al mismo.

Barbitúricos

Su abuso puede conducir a la dependencia y a un sín-

drome de abstinencia en madre y recién nacido. La depre-

sión respiratoria del recién nacido también es una compli-

cación frecuente, particularmente si el consumo se ha

producido cerca del parto.

Opiáceos

Se ha descrito síndrome de abstinencia en recién naci-

dos de mujeres que han consumido codeína o pentazocina.

949

CONSIDERACIONES GENERALES DE TERATOGENIA. NOMENCLATURA Y CLASIFICACIÓN. PRINCIPALES AGENTES TERATOGÉNICOS. MEDICACIONES Y EMBARAZO.

Drogas inhalatorias

No se dispone de trabajos, ni de información coheren-

te al respecto.

Sutancias químicas ambientales

En los últimos años hay cada vez mayor preocupación

sobre la posible teratogenicidad de sustancia químicas

ambientales, que incluyen contaminantes industriales y

sustancia químicas agrícolas, y aditivos de alimentos. No

obstante, es evidente que la mayor parte de estas sustan-

cias químicas no es teratógena en humanos.

Mercurio Orgánico

Los niños de madres cuya dieta durante el embarazo

consiste en pescado con valores anormalmente altos de

mercurio orgánico adquieren la enfermedad de Minamata

fetal y presentan alteraciones neurológicas y conductuales

que semejan la parálisis cerebral.

En algunos casos se encuentra un daño cerebral gra-

ve, retraso mental y ceguera en niños de madres que reci-

bieron metil mercurio en el alimento. Se considera que el

metil mercurio es un teratógeno que causa atrofia cerebral,

espasticidad, convulsiones y retraso mental.

Plomo

Este elemento es abundante en sitios de trabajo y en el

ambiente, pasa a través de la membrana placentaria y se

acumula en los tejidos fetales. Este aumenta el número de

abortos, anormalidades fetales, retraso de crecimiento in-

trauterino y déficit funcionales.

Alrededor del año 1978, los gobiernos comenzaron a

tomar conciencia de las consecuencias perjudiciales que

producía en la salud la exposición al plomo, la cual puede

dar como resultado serios problemas en la salud de los

adultos, los niños y especialmente en la salud de las muje-

res embarazadas y en la de sus bebés. Hasta los últimos

años de la década de 1970, el plomo era utilizado en las

soldaduras y en las tuberías de los sistemas de agua pú-

blicos, también como sistema de aislamiento en construc-

ciones de viviendas, carreteras, en pinturas, etc.

Puede determinarse el nivel de plomo mediante un

análisis sanguíneo, y si fuese alarmantemente elevado rea-

lizar un tratamiento quelante (el cual está contraindicado

durante el embarazo), por lo que lo importante es evitar

una exposición excesiva a este elemento.

Bifeniles Policlorados (BPC)

Son sustancias químicas teratógenas que producen re-

traso de crecimiento intrauterino y cambio de coloración

de la piel.

Tóxicos laborales

Algunos gases y sustancias químicas (benzol, cloruro

de vinilo, tolueno,...) aumentan los abortos precoces y tar-

díos; pueden dar alteraciones genéticas y malformaciones.

También se asocian a algunos casos de esterilidad.

En gestantes expuestas a disolventes aumenta el ries-

go de preeclampsia/eclampsia.

La exposición a Pb y productos químicos industriales

se relaciona con aborto espontáneo y recién nacidos de

bajo peso.

Las agricultoras gestantes sometidas a pesticidas presen-

tan mayor riesgo de malformaciones (defectos orofaciales,

musculoesqueléticos y del SNC) y muerte fetal intrauterina.

Factores ambientales maternos

La madre puede ser una fuente de teratogenicidad pa-

ra el feto. Entre los factores más importantes hay que se-

ñalar:

•Factores anatómicos: las anomalías uterinas se aso-

cian a mayor frecuencia de determinadas malformacio-

nes, sobre todo de cadera, rodilla o pie. También las

bridas amnióticas pueden provocar amputaciones con-

génitas y anillos de constricción de las extremidades.

•Factores nutritivos: sobre todo señalar el papel desem-

peñado por factores vitamínicos, y más concretamente

el del ácido fólico, en la aparición de defectos del tubo

neural. Así como el adecuado aporte de yodo en el em-

barazo, para un correcto desarrollo del SNC fetal.

•Diabetes Mellitus: la incidencia de malformaciones con-

génitas en fetos de madre diabética insulin-dependien-

te es 2-3 veces mayor que las observadas en la pobla-

ción de gestantes sin esta patología. La frecuencia y la

intensidad de la malformación producida estará en re-

lación con la gravedad de la anomalía metabólica.

Para llevar a cabo un prevención primaria de estas mal-

formaciones, es necesario un control metabólico adecua-

do precoz y estricto, particularmente en el período precon-

cepcional y durante las primeras semanas de gestación.

Las malformaciones fetales más frecuentes producidas

por la diabetes materna son microcefalia, polihidramnios,

agenesia renal y atresia duodenal

Ultrasonidos

Diversos estudios han demostrado que la exposición a

la energía para el feto se situó muy por debajo del máximo

de seguridad (de 94mW/cm2), del American Institute of Ul-

trasound in Medicine.

950

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Tampoco se han descrito efectos teratogénicos deriva-

dos de la ecografía vaginal.

Medicamentos habituales durante el
embarazo

Existen diversos sistemas de clasificación de fármacos

durante el embarazo, el más conocido en nuestro medio

es el de la Foods and Drugs Administration (FDA), de

EEUU, dividiéndolos en cuatro categorías:

Categoría A:Fármacos que en estudios controlados se

ha comprobado que no producen malformaciones, ni efec-

tos perjudiciales en el feto.

Categoría B:No existen indicios de riesgo en humanos.

Estudios en animales no han demostrado riesgo para el fe-

to, pero no existen suficientes estudios en mujeres emba-

razadas. O también aquéllos que han demostrado efectos

adversos en animales, pero no se han observado en ade-

cuados estudios sobre mujeres embarazadas.

Categoría C:No puede descartarse el riesgo. Estudios

animales han demostrado un efecto adverso en el feto, pe-

ro no hay estudios adecuados en mujeres embarazadas.

No obstante los beneficios del tratamiento pueden ser

aceptables en embarazadas a pesar de los riesgos. O tam-

bién cuando no se dispone de estudios reproductivos en

animales, ni adecuados en mujeres embarazadas.

Categoría D:Indicios claros de riesgo fetal en la espe-

cie humana. No obstante los beneficios del fármaco pue-

den ser aceptables por la embarazada a pesar del riesgo.

Categoría X:Contraindicado en el embarazo. Los estu-

dios en animales y en las mujeres embarazadas han de-

mostrado anomalías fetales, con un riesgo que supera cla-

ramente a cualquier beneficio.

No obstante, un fármaco puede variar su clasificación

según el trimestre de la gestación. El “Teratology Society

Public Affairs Committee” propuso en 1994 que se aban-

donara dicho sistema para utilizar uno basado en pruebas,

que en la actualidad está en desarrollo.

En nuestro país desde 1991 el Servicio de Información

Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE) (teléfono

918222435) patrocinado por la Dirección General de Far-

macia y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad y

Consumo, que asesora sobre el riesgo de teratogenicidad

ante el consumo de fármacos.

Seguidamente exponemos las normas básicas para la

utilización de medicamentos en el embarazo:

•Prescribir solo la medicación necesaria.

•Evitar medicamentos de reciente aparición.

•Utilizar la dosis mínima durante el menor tiempo posible.

•Evitar medicamentos con varios principios activos.

•Evitar prescribir varios medicamentos a la vez.

•Restringir al máximo la medicación en el primer trimes-

tre.

•Tener en cuenta la tolerancia de la paciente a la medi-

cación.

•Desaconsejar la automedicación.

•Evitar hábitos nocivos como el alcohol, el tabaco,etc.

•Revisar la medicación previa a la gestación.

•Toda mujer en edad fértil es una gestante potencial.

Las Tablas 6 y 7 muestran respectivamente los fárma-

cos cuyo uso se considera seguro durante el embarazo y

los fármacos teratogénicos.

Principales fármacos utilizados en el
embarazo

Analgésicos

Paracetamol:Factor de riesgo B. Se utiliza en el emba-

razo habitualmente como analgésico y antipirético. Atravie-

951

CONSIDERACIONES GENERALES DE TERATOGENIA. NOMENCLATURA Y CLASIFICACIÓN. PRINCIPALES AGENTES TERATOGÉNICOS. MEDICACIONES Y EMBARAZO.

sa la barrera placentaria. En dosis terapéuticas su uso a

corto plazo es aparentemente seguro. En su combinación

con codeína, tampoco hay evidencias de malformaciones

en el primer trimestre.

Ibuprofeno: Categoría B, en el tercer trimestre catego-

ría D. Es un AINE al que se le ha asociado en alguna oca-

sión con gastrosquisis. Todos los AINES usados en el ter-

cer trimestre pueden causar inhibición del parto y cierre

precoz del ductus. Tras el uso prolongado de cualquier AI-

NE, el oligoamnios es una complicación común. La expo-

sición intraútero a partir de las 34 semanas produce cierre

prematuro del ductus, disfunción renal y coagulopatías.

Ketoloraco(Toradol ®): Categoría B, en el tercer tri-

mestre categoría D. Es un AINE, con los efectos secunda-

rios de éstos, pero además, el ketoloraco se excreta por la

leche materna.

Ácido acetil salicílico: Factor de riesgo C (D si es usado

en el tercer trimestre). Atraviesa la placenta. En la madre

puede producir diversos efectos adversos como anemia,

hemorragia anteparto y/o postparto, embarazo y parto

prolongado así como aumento del número de complica-

ciones intraparto (cesárea, parto instrumetal).

El AAS ha sido utilizado en el tratamiento del parto pre-

maturo, sólo o con beta-miméticos. Mientras que los efec-

(*) a las dosis recomendadas durante el embarazo.

Ácido fólico

Clotrimazol

Lincomicina

Ácido nalidíxico

Codeína

Liotironina (Triyodotironina)

Ácido pantoténico

Colecaciferol (Vit D

3)

Nitrofurantoína

Amonio

Dexclorfeniramina

Nistatina

Amoxicilina

Digoxina

Metildopa

Ampicilina

Difenhidramina

Miconazol (vía tópica)

Anfotericina B

Dihidrotaquisterol

Minerales (*)

Antiácidos

Doxilamina

Paracetamol

Atropina

Econazol (vía tópica)

Penicilinas

Bisacodil

Ergocalciferol (Vit D

2)

Piridoxina

Bromhexina

Eritromicina

Riboflavina

Cefalosporinas

Etambutol

Sulfasalacina

Ciclizina

Fenoterol

Tiamina

Ciproheptadina

Folinato cálcico

Tiroglobulina

Clindamicina

Hierro

Vacuna antitetánica

Clorfeniramina

Inmunoglobulina antitetánica

Vacuna diftérica

Cloridio de amonio

Inmunoglobulina anti-D

Vitaminas (*)

Cloruro

Insulina

Clorhexidina

Isoniazida

Cloroquina (profilaxis)

Levotiroxina

Tabla 6.Fármacos considerados seguros en cualquier momento del embarazo.

tos en el recién nacido son infrecuentes, pueden aparecer

complicaciones en la madre, como tiempo de sangrado

prolongado, vértigo, tinnitus, cefalea e hiperventilación.

También se ha relacionado con el cierre precoz del ductus

arterioso. La aspirina administrada a bajas dosis en la se-

mana previa al parto puede afectar la agregación plaque-

taria del recién nacido y causar complicaciones hemorrági-

cas. Su posible efecto teratogénico es controvertido y no

está demostrado, en resúmen podemos concluir que la as-

pirina debe ser evitada durante el embarazo, sobre todo en

altas dosis o en forma crónica.

Profilácticos de reflujo gastroesofágico y
antiulcerosos

El primer paso para evitar el reflujo gastroesofágico es

mejorar los hábitos alimenticios (5 comidas al día y alimen-

tos ricos en fruta y verdura). Si fuera necesario el uso de

medicación se prefieren en primer lugar fármacos que no

se absorban vía sistémica como el sucralfato(factor riesgo

B) y los antiácidosque en general son fármacos seguros y

no existe constancia de un aumento de riesgos para el fe-

to, aunque se recomienda no utilizarlos en el primer tri-

mestre. El ácido alginico no se absorbe y el hidroxido de

aluminio y las sales de magnesio, muy poco. Si hay estre-

ñimiento de base, se aconsejan los preparados con mag-

nesio que apenas ofrecen riesgo para el feto. Se desacon-

seja el bicarbonato sódico por la posibilidad de inducir

alcalosis metabólica, retención hídrica y aumento de peso,

tanto en la madre como en el feto.

952

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

En caso de emesis los fármacos más usados son la

Doxilaminaen combinación con la piridoxina (Cariban) con

riesgo B y en segundo lugar se utiliza la metoclopramida

(Primperán) factor de riesgo B. No es adecuado el uso de

inhibidores de la bomba de protones, si fuera necesario la

mejor elección es el lansoprazol (factor de riesgo B). El mi-

soprostol está contraindicado, ya que incrementa el tono

uterino.

Laxantes

Inicialmente, medidas dietéticas como aumento de in-

gesta líquida y dieta rica en fibra.

Formadores de bolo

Metilcelulosa, salvado, psyllium (plantago o llanten)

practicamente no se absorben y son considerados como

seguros (categoría B).

Vitaminas

Una dieta equilibrada y suficiente bastaría para cubrir el

aumento de requerimientos que se produce durante el em-

barazo. Parece ser que el déficit de ácido fólico esta rela-

cionado con anomalías del tubo neural (espina bífida, etc...)

y algunos estudios indican que los suplementos polivitamí-

nicos podrían proteger contra la aparición de labio y pala-

dar hendidos.

La vitamina A, a dosis recomendadas (5.000UI/día)

pertenece a la categoría A, pero a dosis elevadas (18.000-

Fármaco teratogénicos contraindicados en el embarazo

Fármacos taratogénicos o con efectos adversos,

cuyo uso pudiera estas justificado en el embarazo

Andrógenos

Ácido valproico

Dietilestibestrol

Aminoglucósidos

Misoprostol

Aminopterina, metotrexato

Retinoides (isotretionina, etretinato y tretinoina)

Carbamacepina

Retinol (vitamina A) a altas dosis (más de 8.000 UI),

Ciclofosfamida y demás agentes alquilantes

excepto en los raros casos de una severa hipovitaminosis A

Cloranfenicol

Talidomida

Fenobarbital

Fenitoina

Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina
(captopril, enalapril,…)

Litio

Penicilamina

Progestágenos

Quinina y cloroquina (a altas dosis)

Tetraciclinas

Warfarina y acenocumarol

Tabla 7.Fármacos considerados teratogénicos en el embarazo.

150.000) entra dentro de la categoría X, pudiendo produ-

cir defectos en el tracto urogenital y anomalías del sistema

nervioso central.

Anticoagulantes y antiagregantes

En caso de riesgo de procesos tromboembólicos o tra-

tamiento de los mismos durante el embarazo o la lactancia

es necesario aplicar la medicación de elección: heparina

de bajo peso molecular(factor de riesgo C), pues a dife-

rencia de la warfarina y otros cumarínicos (totalmente con-

traindicados) no atraviesa la barrera placentaria, reducien-

do así la posibilidad de complicaciones de sangrado tanto

a la madre como al feto. Su uso a largo plazo se ha aso-

ciado a osteopenia, plaquetopenia y disminución de los ni-

veles de vitamina D en la madre, no en el feto.

El ácido acetil salicílicocomo ya hemos comentado an-

teriomente, aunque debe ser evitado durante el embarazo,

cuando se administra a baja dosis o dosis antiagregante

(100 mg/día) previene del infarto placentario y se usa en

caso de diagnóstico o sospecha de patología de coagula-

ción materna también se ha utilizado para la prevención de

la hipertensión inducida por el embarazo, preeclampsia y

eclampsia, con resultados no concluyentes.

Aunque no es teratogénico, puede aumentar el riesgo

de hemorragias fetales y maternales. En las últimas sema-

nas del embarazo disminuye la contractibilidad uterina,

prolongando la gestación, aumenta la duración del parto y

produce el cierre prematuro del ductus arterioso.

Antianémicos

Generalmente la anemia es ferropénica, debido a que

los requerimientos de hierro aumentan a lo largo del em-

barazo, siendo máximos en el tercer trimestre. Los suple-

mentos de hierro, que se administrarán a partir del segun-

do trimestre, utilizando sales de hierro por vía oral, no son

perjudiciales para el feto ni para la madre, aunque en esta

pueden producir alteraciones gastrointestinales.

Antihipertensivos

De los antihipertensivos de acción central, la metildopa

(Aldomet), es el fármaco de elección (factor de riesgo C),

aunque al atravesar la barrera con facilidad, puede produ-

cir hipotensión neonatal.

Los betabloqueantesson los fármacos de segunda

elección, sobre todo atenolol y metoprolol, ya que no hay

evidencias acerca de teratogenicidad, pero se aconsejan

durante el tercer trimestre. Pueden producir, en el neona-

to, efectos de bloqueo de receptores beta-adrenérgicos

como bradicardia, hipoglucemia y dificultad para el inicio

de respiración espontánea.

953

CONSIDERACIONES GENERALES DE TERATOGENIA. NOMENCLATURA Y CLASIFICACIÓN. PRINCIPALES AGENTES TERATOGÉNICOS. MEDICACIONES Y EMBARAZO.

Los antagonistas a y b, representados por el labetalol,

ocupan un escalón inferior. En algunos casos en los que se

ha utilizado por vía IV por HTA grave se han observado ca-

sos de hipotensión, bradicardia neonatal y oliguria.

De los bloqueantes de los receptores a existen pocas

referencias en la literatura. El prazosin cruza la barrera pla-

centaria, pero las concentraciones encontradas en el feto

no son lo suficientemente importantes como para producir

efectos adversos.

De los antagonistas de calcio, el nifedipino, aunque no

es teratogénico, no está indicado en el embarazo por re-

ducir la tensión arterial bruscamente y retrasar el parto al

reducir las contracciones uterinas. Sin embargo, sí está in-

dicado en las emergencias hipertensivas por vía sublingual.

Los vasodilatadores directos, especialmente la hidrala-

zina, están indicados en el tratamiento de la preeclampsia

y de las crisis hipertensivas graves, aunque no deberían

usarse antes del tercer trimestre.

Los inhibidores de la ECAestán contraindicados por la

posibilidad de producir alteraciones fetales como oligohi-

dramnios, anuria neonatal e insuficiencia renal, deformida-

des craneofaciales, retraso del crecimiento intrauterino, hi-

potensión neonatal e hipoplasia pulmonar.

No es aconsejable el uso de diuréticos durante el em-

barazo. Además, pueden producir alteración en el equili-

brio hidroelectrolítico materno y/o fetal y oligohidramnios.

Antianginosos

Los nitratos orgánicospueden utilizarse durante el em-

barazo en el tratamiento de la cardiopatía isquémica. Pa-

san a través de la placenta, pero se metabolizan rápida-

mente sin producir efectos nocivos sobre el feto.

Los antagonistas del calciotienen todos categoría C.

No han producido toxicidad fetal en humanos y pueden

considerarse como antianginosos efectivos cuando se

considera necesaria su utilización.

Antiarrítmicos

La lidocaínano es teratogénica pero atraviesa la barre-

ra placentaria y puede producir depresión cardiorespirato-

ria neonatal, cuando se emplea a dosis elevadas.

La quinidinatambién atraviesa la barrera, y aunque

tampoco se le ha relacionado con malformaciones fetales,

está encuadrada dentro de la categoría C, lo mismo que la

procainamida.

La amiodarona, usada en el tratamiento de arritmias

ventriculares, se parece estructuralmente a la triyodotironi-

na. Atraviesa la barrera y se han descrito algunos casos de

hipotiroidismo y bocio neonatal. Se aconseja un especial

seguimiento a los embarazos de madres tratadas con

amiodarona.

Hormonas

Levotiroxina: es una hormona necesaria para la madre

y para el desarrollo del feto en caso de hipotiroidismo ma-

terno. Factor de riesgo A.

Antitiroideos: Tanto el carbimazol, como el metimazol y

propiltiouracilo pueden producir hipotiroidismo y bocio ne-

onatal, que suele ser autolimitado y reversible. El riesgo es

menor si se reduce la dosis durante el tercer trimestre. Es-

tán encuadrados en la categoría D.

Estrógenos y ACO: Factor de riesgo X. están totalmen-

te contraindicados, porque su exposición aumenta la fre-

cuencia de síndrome de Down, defectos cardiacos, altera-

ciones oculares y auditivas.

Los ACO se asocian a un conjunto de malformaciones

fetales denominado VACTERL (defectos vertebrales, ana-

les, cardiacos, traqueales, esofágicos, renales y de los

miembros) incluso inducen a masculinización en la niñas.

Progesterona natural micronizada: Factor de riesgo D.

no ha demostrado riesgo de teratogenicidad e incluso en

ocasiones se utiliza como profilaxis en algunas patologías

obstétricas (amenaza de aborto, insuficiencia itsmocervical

previo cerclaje, etc..).

Agonistas dopaminérgicos: En caso de hiperprolactine-

mia materna acompañada de esterilidad, el fármaco de

elección es la Bromocriptina (Factor de riesgo C). Una vez

conseguido el embarazo debe de retirarse de inmediato,

aunque no se han observado riesgos significativos para el

feto.

Antidiabéticos: la diabetes durante el embarazo es por

sí sola un importante factor dismorfogenético, de aumento

en la incidencia de abortos e incluso de la mortalidad ma-

terna y fetal.

El tratamiento de elección es la insulina, que apenas

atraviesa barrera placentaria. Los antidiabéticos orales y

sulfonilureas atraviesan la placenta pudiendo producir hi-

poglucemia fetal prolongada, siendo ésta una de las razo-

nes por lo que están contraindicados.

Las biguanidas (metformina) factor de riesgo C, son uti-

lizadas en asociación o no al clomifeno como inductores

de ovulación en pacientes con síndromes metabólicos

anovuladoras.

Corticoides: El uso de corticoides durante el embarazo

se relacionó, durante mucho tiempo, con un aumento en la

incidencia de paladar hendido. Posteriormente, otros estu-

dios de mayor calidad metodológica no han sido capaces

de demostrarlo, por lo que los corticoides se consideran

954

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

relativamente seguros durante el embarazo (Categoría C

los de alta potencia y B baja y media potencia). Se reco-

mienda utilizarlos a dosis bajas y durante poco tiempo ya

que, de lo contrario, pueden producir retraso en el creci-

miento intrauterino e insuficiencia suprarrenal en el recién

nacido. También son usados para maduración pulmonar

fetal (betametasona)

Tratamientos dermatológicos

Antiacneicos: De los queratolíticos, el ácido salicílico es

bastante seguro y está encuadrado en la categoría A.

Los antibióticos por vía tópica más utilizados son la eri-

tromicina y clindamicina catalogados como A.

La isotetrinoina es un retinoide de conocida y potente

capacidad teratogénica, Por esta razón, se recomiendan

medidas anticonceptivas durante y postratamiento.

Antimicóticos: Por vía tópica no hay problemas con

clotrimazol, econazol, miconazol y nistatina. Por vía oral se

aconseja la nistatina. La griseofulvina, terbinafina, ketoco-

nazol, yoduro potásico y flucitosina están contraindicadas.

En caso de infección sistémica está indicado la anfote-

ricina B (categoría B) que aunque no es teratogénico debe

extremarse su uso por el riesgo de nefrotoxicidad materna.

Corticoides tópicos: No existen muchos datos en hu-

manos. Debido a su escasa absorción pueden considerar-

se seguros (Categoría A) el acetato de hidrocortisona, be-

tametasona, fluometasona, fluocinolona, fluocortona,

triamcinolona. Si se aplican en zonas extensas de la piel

pasan a pertenecer a la categoría C, pudiendo producir los

efectos en neonato antes mencionados.

Antipsoriasicos: Los retinoides son teratogénicos por lo

que están absolutamente contraindicados durante el em-

barazo. Se aconsejan medidas anticonceptivas durante y

postratamiento.

Antibióticos

Las infecciones urinarias son las más frecuentes en el

embarazo, los antibióticos mas utilizados son la fosfomici-

naseguida de betalactámicosy las cefalosporinas(Factor

de riesgo B)

Los aminoglucósidos, aunque son fármacos no terato-

génicos, son capaces de atravesar la placenta pudiendo

acumularse en tejidos fetales y originar embriotoxicidad a

nivel renal y auditivo. La gentamicina es la más usada (Ca-

tegoría C, junto con la amikacina y la neomicina). Otros son

la kanamicina, la estreptomicina y la tobramicina incluidas

en la categoría D.

Los Macrólidosmás seguros son eritromicina y azitro-

micina (Categoría B).

Fluoroquinolonas:contraindicadas en el embarazo. Re-

lacionadas con la aparición de artropatias en animales de

experimentación en las fases de desarrollo.

Lincosanidos: Son seguros (Categoría B).

Las tetraciclinas, categoría D, están contraindicadas.

Producen Alteraciones óseas y dentales, hipospadias, her-

nia inguinal e hipoplasia de extremidades y toxicidad hepá-

tica materna.

Antivíricos

Hace unos años se recomendaba evitar los fármacos

antivirales durante el embarazo. Hoy día se consideran se-

guros el acicloviry la zidovudina, estando éste último fár-

maco especialmente recomendado en mujeres infectadas

con VIH, para evitar transmisión materno-fetal, aunque

existe gran controversia sobre este tema.

Antimicóticos vaginales

Puede aplicarse perfectamente lo comentado en anti-

micóticos por vía tópica.

Tricomonicidas

El metronidazolaunque posee categoría B debe evitar-

se en el primer trimestre del embarazo (es mutagénico en

ese periodo).

Anestésicos locales

Dependiendo de la patología y de la zona de aplicación

tópica hay que tener cuidado ya que pueden absorberse y

afectar al feto, como en el caso del tratamiento de las he-

morroides con compuestos de varios principios activos en-

tre los que se encuentran anestésicos locales que pueden

absorberse por vía rectal.

Antidepresivos

Los inhibidores selectivos de la recaptación de seroto-

ninatienen categoría B, por lo que se consideran más se-

guros que los antidepresivos clásicos.

Antidepresivos tricíclicos. Tienen categoría C, aunque

la mayoría de los efectos teratogénicos que se les han atri-

buido, no se han demostrado. Puede producirse un sín-

drome de abstinencia si el tratamiento materno ha sido

prolongado y ha ocurrido al final de la gestación. También

se han descrito efectos anticolinérgicos en el feto, como

retención urinaria.

Inhibidores de la MAO: Pertenecen a la categoría C. La

fenelcina es el representante más genuino. Pueden produ-

cir reacciones hipertensivas en la madre, con consecuen-

cias graves. Recientemente se han comercializado inhibi-

955

CONSIDERACIONES GENERALES DE TERATOGENIA. NOMENCLATURA Y CLASIFICACIÓN. PRINCIPALES AGENTES TERATOGÉNICOS. MEDICACIONES Y EMBARAZO.

dores reversibles como la moclobemida, con menor riesgo

hipertensivo, pero de la que se dispone de poca informa-

ción en su utilización durante el embarazo y, por esta ra-

zón, se contraindica su uso en embarazadas.

Antiepilépticos

Las crisis epilépticas durante el embarazo ponen en

peligro tanto a la madre como al feto y los riesgos asocia-

dos a dicho tratamientos (Categoría C y D) son menores

que los producidos por las crisis epilépticas no tratadas.

Por eso, hoy día está universalmente reconocido el trata-

miento antiepiléptico durante el embarazo.

En general, para reducir los riesgos de malformaciones

congénitas se recomienda monoterapia, cuando sea posi-

ble, control estricto de las crisis y suplementos de ácido fó-

lico y vitamina K (parece haber cierta deficiencia, en la ma-

dre, hacia final del embarazo). Los fármacos recomendados

son carbamacepina y benzodiacepinas.

La carbamacepinase ha asociado a defectos del tubo

neural en alrededor del 1% de los tratamientos por lo que

no se recomienda su uso. También se han descrito mal-

formaciones similares al síndrome fetal de la hidantoina,

aunque su prevalencia parece ser muy baja.

El ácido valproicotambién está relacionado con un in-

cremento en la incidencia de defectos del tubo neural, mal-

formaciones, retraso de crecimiento intrauterino, hepatoto-

xicidad fetal y síntomas de abstinencia neonatal.

La fenitoina puede producir el síndrome fetal de la hi-

dantoina y los niños parecen presentar un menor coefi-

ciente intelectual.

Fenobarbital o primidonatienen un riesgo de 2 a 3 ve-

ces superior de sufrir malformaciones que la población

normal. No se han descrito malformaciones específicas

para estos fármacos.

Las succinamidasson de elección para el pequeño mal

debido a su bajo, o inexistente, potencial teratogénico.

Antipsicóticos

Los datos disponibles son bastante contradictorios a

la hora de valorar su uso durante el embarazo. Práctica-

mente todos tienen categoría C y no se recomienda su

uso al final del embarazo por la posibilidad de producir ic-

tericia, hiperreflexia y/o síntomas extrapiramidales neona-

tales.

Las fenotiacinaspueden actuar como inductores enzi-

máticos en el hígado fetal.

El haloperidol(Categoría C) se ha visto implicado en al-

gunos casos aislados de focomelia.

El litio(Categoría D) atraviesa la barrera placentaria y

puede producir anomalía de Ebstein. También, con menor

claridad se le ha implicado en la producción de hipotiroidis-

mo, hemorragias, hipotonia muscular y cardiomegalia. Debe

utilizarse solamente en los dos últimos meses del embarazo.

Hipnóticos-ansiolíticos: Las benzodiacepinas están en-

cuadradas en la categoría D, debido a que en general, y el

diacepan en particular, han sido repetidamente relaciona-

das cuando se administraban en primer y segundo trimes-

tre del embarazo con diversos efectos teratogénicos como

labio y paladar hendidos, hernia inguinal y alteraciones car-

diovasculares, Las evaluaciones posteriores no han conse-

guido establecer una asociación causal.

En el último trimestre, el uso continuado de benzodia-

cepinas puede producir un síndrome de abstinencia neo-

natal o, si se utilizan dosis altas poco antes del parto, el

"síndrome del bebé flácido". Por estas razones se aconse-

ja la utilización de benzodiacepinas de acción corta y du-

rante periodos cortos de tiempo, aunque esto no confiere

una seguridad total.

Tampoco se conocen perfectamente las acciones terato-

génicas del zolpidem y zopiclona aunque tengan categoría B.

Los barbitúricos están contraindicados durante el em-

barazo si no se utilizan como antiepilépticos. El más utili-

zado de todos es el fenobarbital (Categoría D).

Aparato respiratorio

Antiasmáticos: La teofilina tiene categoría C y aunque

suele utilizarse en embarazadas hay que contar con la po-

sibilidad de originar en el recién nacido: irritabilidad, vómi-

tos, taquicardia, alteraciones del ritmo cardiaco e hipoglu-

cemia.

Los broncodilatadores beta-adrenérgicos (Salbutamol,

Terbutalina) también tienen categoría C. Si se utilizan al fi-

nal del embarazo y/o preparto pueden retrasarlo y produ-

cir además alteraciones del ritmo cardíaco y de la glucemia

en el neonato.

Los parasimpaticolíticos (Bromuro de ipratropio, Catego-

ría C) y los corticosteroides (Beclometasona, Categoría A) no

tienen ninguna contraindicación cuando se utilizan inhalados.

El cromoglicato es seguro en el embarazo (Categoría A).

Antihistamínicos: La dexclorfeniramina y meclozina tie-

nen categoría B, por lo que pueden utilizarse durante el

embarazo. La prometazina tiene categoría C y, además,

puede producir alteraciones extrapiramidales en el neona-

to cuando se usa a dosis altas y/o al final del embarazo.

Suele utilizarse como antiemético.

Antitusígenos: Tienen categoría C o D. Como antitusí-

geno, a dosis bajas, muchos autores consideran a la co-

956

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

deina inofensiva. Otros prefieren el dextrometorfano que es

bastante seguro en embarazadas. El glicerol tiene catego-

ría X.

Rinológicos: Generalmente se utilizan en el tratamiento

del catarro común. La mayoría contiene un vasoconstrictor

adrenérgico (simpaticomimético) que actúa como descon-

gestionante, normalmente fenilefrina o fenilpropanolamina,

un antihistamínico, un analgésico y, a veces, expectoran-

tes y mucolíticos.

Están encuadrados en la categoría C, aunque no exis-

te evidencia de teratogenicidad, pero tampoco son clara-

mente seguros, ya que la absorción sistémica de los sim-

paticomiméticos puede producir taquicardia maternal y

fetal. Los antihistamínicos producen constipación materna,

y los expectorantes y mucolíticos son de dudosa eficacia.

Se permite el uso de descongestionantes nasales tópi-

cos de forma moderada y en cortos periodos de tiempo,

ya que pueden producir rinitis medicamentosa y, si hay ab-

sorción sistémica, reacciones cardiovasculares por los

simpaticomiméticos.

LECTURAS RECOMENDADAS

Brent RL, Beckman DAA. Clinics in perinatology. Teratology 13
(3), 1986.

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FACTORES QUE MODIFICAN LA
FRECUENCIA

Entre los factores que modifican la frecuencia de las

malformaciones deben considerarse los factores genéti-

cos, interacción de la genética y el ambiente, transcurso

del tiempo, edad de los padres y teratógenos.

DEFINICIÓN

Defecto morfológico o estructural primario de un órga-

no, parte de un órgano o de una región del organismo que

resulta de un proceso de su desarrollo intrínsecamente

anormal debido a factores genéticos o ambientales. Se

subdividen en:

–Malformaciones mayores: son aquellas malformacio-

nes que tienen consecuencias estéticas importantes o

necesitan atención médica obligada, siendo subsidia-

rias además de corrección quirúrgica.

–Malformaciones menores: son aquellas malformacio-

nes que no comportan un trastorno estético ni repre-

sentan un problema médico importante para el pacien-

te, no requiriendo obligatoriamente corrección

quirúrgica ni tratamiento médico.

FRECUENCIA

Entre el 5-6% de los recién nacidos presentan algún ti-

po de defecto congénito; ello quiere decir que en España

nacen alrededor de 20.000 -25.000 niños al año con ano-

malías o malformaciones diversas.

Estos defectos congénitos constituyen la primera cau-

sa de mortalidad perinatal (35%), y una de las primeras ra-

zones de infertilidad ya que en el 85% de los abortos del

primer trimestre se confirma una cromosomopatía o una

alteración anatómica.

No existen datos sobre la incidencia de las diversas

malformaciones, es decir, el número de nuevos casos so-

bre el total de zigotos concebidos a lo largo de un período

de tiempo determinado. Se dispone de mayor información

respecto a la prevalencia entre los recién nacidos: número

total de recién nacidos afectados por una o más malfor-

maciones observadas entre el momento del nacimiento y

los primeros años de vida, entre la población total de recién

nacidos investigados (Tabla 1).

957

Capítulo 108

LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS. CLASIFICACIÓN.

FORMAS MÁS FRECUENTES.

Marin-Buck A, Guerra AL, Villalba N, Santandreu M, Mercé LT

Tabla 1.Tasa de prevalencia de los defectos congénitos a partir de datos
acumulados de la literatura en 1991.

a. Defectos estructurales (leves y graves)

10-15%

a.1. Defectos estructurales graves

5%

(durante el 1º año de vida)

a.2. Defectos estructurales graves

1-3%

(período feto-neonatal)

b. Deformaciones (leves y graves)

2-3%

c. Defectos y enfermedades multifactoriales

5%

d. Anomalías cromosómicas

0,6%

e. Retraso mental

e.1. Moderado-grave

0,3%

e.2. Leve

0,3-1%

f. Mutaciones

f.1. Monogénicas autosómicas

0,1-1%

f.2. Recesivas

0,25%

f.3. Ligadas al cromosoma X

0,05%

Todos los

Defectos

defectos

estructurales

congénitos

Etiología conocida

70%

40%

• Anomalías cromosómicas

2,3%

6%

• Monogénicas

4,5%

7,5%

• Multifactoriales

58,4%

20%

• Enfermedades maternas
crónicas

1%

2%

• Infecciones maternas

4%

2%

• Agentes químicos

3%

1%

Etiología desconocida

30%

60%

Factores genéticos

En familias en las que ya ha aparecido una malforma-

ción, la tasa de recurrencia generalmente es más elevada

y está relacionada con la herencia mendeliana o con un

modelo multifactorial, según la patología específica.

Aún así, en el 2% de los hijos de padres absolutamen-

te sanos y con una evolución obstétrica correcta, se des-

cubrirán alteraciones congénitas de algún tipo.

Interacción genética-ambiente

Otros factores que pueden afectar la prevalencia son el

grupo étnico y el tipo de vida. Este último factor ha sido

evaluado mediante diferentes indicadores, como el nivel

socio-económico o el emplazamiento geográfico. Sin em-

bargo, la interacción entre factores genéticos ambientales

ha impedido, hasta la fecha, definir la contribución especí-

fica de ningún factor.

Transcurso del tiempo

El estudio de la prevalencia de malformaciones en el re-

cién nacido a lo largo del tiempo ha mostrado que sólo un

grupo de malformaciones ha sufrido una variación real: los

defectos de tubo neural (DTN), a la que puede añadirse el

incremento menos documentado de los hipospadias.

La prevalencia de los DTN ha disminuído en todos los

países desarrollados, aunque la verdadera razón es des-

conocida. Hasta ahora no existe un apoyo relevante para

la hipótesis de la influencia de la dieta alimenticia. En cier-

tos países se ha comunicado un incremento de hipospa-

dias en relación con la disminución de la paridad y el sub-

siguiente mayor peso relativo de los recién nacidos

afectados de madres subfértiles.

Todas las demás modificaciones de la prevalencia en

las poblaciones estudiadas pueden estar relacionadas con

la intervención médica, el diagnóstico prenatal, la interrup-

ción selectiva del embarazo en fetos con enfermedades

congénitas, los avances en el diagnóstico neonatal que

permiten anticipar el diagnóstico, etc.

Edad de los padres

La edad de la madre está relacionada con la frecuencia

del síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. La

edad del padre posee poca importancia y sólo se ha relacio-

nado con patología resultante de nuevas mutaciones génicas

(acondroplasia, síndrome de Alpert, displasia tanatofórica).

En ambos casos la relación es positiva, en el sentido de

que hay un incremento del riesgo de la patología a medida

que aumenta la edad; sin embargo, hay que tener en cuen-

958

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

ta que la tasa de prevalencia y el incremento de la patolo-

gía son bastante distintos en cuanto a la influencia de la

edad del padre y de la madre.

Para otros procesos la relación es negativa. La gas-

trosquisis y la extrofia vesical son más frecuentes en los re-

cién nacidos de madres jóvenes.

Teratógenos

Han sido evaluados en el capítulo precedente.

CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA

Las malformaciones congénitas se pueden clasificar

desde un punto de vista etiológico como sigue:

Cromosomopatías

La más frecuente es el síndrome de Down. Factores

que influyen son los siguientes:

•Edad materna.

•Hijo previo con cromosomopatía documentada.

•Progenitor portador de una anomalía cromosómica.

•Infertilidad previa.

Enfermedades monogénicas

Las más frecuentes son los errores innatos del metabo-

lismo. Se debe investigar siempre que existe un anteceden-

te de un progenitor o familiar afecto, situación excepcional

en la práctica clínica diaria. Es imprescindible un estudio

previo del progenitor o familiar afecto. Se rigen por las leyes

de Mendel. Aparecen en uno de cada mil nacidos vivos

siendo responsable del 8,5% de la mortalidad infantil.

Enfermedades multifactoriales

Casi siempre son el producto de una interrelación en-

tre un factor genético y un factor exógeno. Entre los facto-

res exógenos hay que tener en cuenta los factores am-

bientales y las enfermedades crónicas maternas.

Factores ambientales:

–Fármacos.

–Tóxicos ambientales.

–Infecciones.

–Radiaciones.

–Alteraciones uterinas.

–Carencias nutritivas.

Enfermedad crónica materna

–Diabetes que se asocia a mayor incidencia de anence-

falia, displasias caudales y otras.

–Trastornos ováricos funcionales.

–Distiroidismos.

–Hiperparatiroidismos.

–Discorticalismos.

FACTORES DE RIESGO DE
MALFORMACIÓN CONGÉNITA

Se pueden considerar los factores que contribuyen a

un riesgo de malformación congénita muy alto (> 5%), alto

(> 2,5%), moderado (< 2,5%) y bajo.

Riesgo fetal muy alto (> 5%)

•Hijos de parejas heterocigotas para enfermedades re-

cesivas (25% de riesgo).

•Hijos varones de mujeres portadoras de enfermedades

genéticas ligadas al cromosoma X (50% de riesgo).

•Hijos de portadores de anomalías cromosómicas equi-

libradas.

•Hijos de individuos afectados de una cromosomopatía

(30% de riesgo).

•Hermanos de dos niños afectos de defectos del tubo

neural (10% de riesgo).

•Hijos de individuos afectados por un gen dominante

(50% de riesgo).

•Signos ecográficos indirectos de malformación fetal

(15-20% de riesgo).

959

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Riesgo fetal alto (>2,5%)

•Edad materna superior a 40 años.

•Hermanos o hijos de individuos con defectos del tubo

neural.

Riesgo fetal moderado (< 2,5%)

•Parientes de 2º grado de defectos del tubo neural.

•Hijo con anomalía cromosómica (1%).

•Hijos de madres entre 35-39 años.

•Hijos de pareja con hijo muerto no estudiado.

•Hijos de abortadora habitual.

•Factores teratógenos.

Riesgo fetal bajo

•Es el que presentan los embarazos normales.

CLASIFICACION Y DESCRIPCION DE
LAS MALFORMACIONES CONGENITAS

La Tabla 2 muestra la frecuencia de las diferentes malfor-

maciones congénitas según los datos del estudio EUROCAT.

A continuación pasamos a describir las más importantes.

Sistema músculo-esquelético

Son las malformaciones estructurales más frecuentes y

afectan a 1,8-3,2 de 10.000 recién nacidos con una inci-

dencia de 9,1-10,5/1.000 sobre la mortalidad perinatal.

Las cuatro displasias óseas más frecuentes son, la dis-

plasia tanatofórica(Figura 1),laacondroplasia, la osteogé-

nesis imperfecta y laacondrogénesis.

Dentro del cuadro general de las malformaciones, las

anomalías de la porción de los pies (zambos, valgos, etc.)

(Figura 2) constituyen el 2º defecto congénito en orden de

Figura 1. Displasia tanatofórica. Es una malformación esquelética muy
frecuente.

Figura 2. Los pies zambos son el segundo defecto congénito en orden
de frecuencia.

960

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

frecuencia (109 /1.000 malformados). La polidactília ocupa

el 6º lugar (47,9 /1.000 malformados) (Figura 3), las altera-

ciones reduccionales de las extremidades en 10º lugar

(30,8/1.000) (Figura 4) y el labio leporino en el 12º lugar

(26,9 /1.000) (Figura 5).

El diagnóstico prenatal es ecográfico. Ante la detección

prenatal de una anomalía esquelética se debe realizar un

estudio cromosómico fetal pues una cuarta parte presen-

tan alteraciones del cariotipo.

Tabla 2.Clasificación de las anomalías congenitas según el estudio
EUROCAT (1980-1992).

Figura 3.Polidactilia.

Figura 4. Reducción de extremidad.

Figura 5.Labio leporino.

Tipo anomalía

R.N. vivos+Mortinatos+
Abortos inducidos

Tasa

SNC

8.055

25,5

• Defectos tubo neural

4.677

14,8

• Anencefalia

1.762

5,6

• Espina bífida

2.389

7,5

• Encefalocele

476

1,5

• Microcefalia

931

2,9

• Hidrocefalia

1.509

4,8

OCULARES

1.861

5,9

• An-microftalmia

502

1,6

• Cataratas

230

1,0

OIDO

1.919

6,1

CARDIOVASCULARES

15.854

50,1

• Hipoplasia cavidades izdas.678

2,1

• Truncus común

281

0,9

• Transposición de los
grandes vasos (TGV)

1.059

3,3

HENDIDURAS

• Sólo palpebral

1.989

6,3

• Labio + paladar

2.771

8,8

SISTEMA DIGESTIVO

4.415

13,9

• Fístula traqueo-esofágica933

2,9

• Atresia del intestino grueso1.096

3,5

• Atresia del intestino
delgado

737

2,3

UROGENITALES

6.878

21,7

• Hipospadias

3.418

10,8

• Agenesia renal unilateral

601

1,9

• Agenesia renal bilateral

720

2,3

• Enfermedad renal quística1.115

3,5

EXTREMIDADES

17.238

54,5

• Def. reducción

1.891

6,0

• Polidactilia

2.560

8,1

• Sindactilia

1.809

5,7

DIAFRAGMA

992

3,1

PARED ABDOMINAL

• Onfalocele

838

2,6

• Gastrosquisis

346

1,1

CROMOSÓMICAS

7.105

22,4

• Trisomía 21 (Sd. Down)

4.641

4,7

• Trisomía 18 (Sd. Edwards)

714

2,3

• Trisomía 13 (Sd. Patau)

300

0,9

Sistema cardiovascular

Ocupan el 2º lugar con una incidencia de 1,8-

2,4/10.000 de recién nacidos y se asocian en un 25% de

los casos a otras malformaciones, fundamentalmente

músculo-esqueléticas (8,8%), del sistema nervioso central

(6,9%), genitourinarias (5,3%), gastrointestinales (4,2%) y

del aparato respiratorio (3,8%).

Un 13% de los recién nacidos con cardiopatía congé-

nita presentan anomalías cromosómicas, y la cifra se eleva

a un 40% si se incluyen mortinatos.

El diagnóstico prenatal es ecográfico con resultados di-

versos que van mejorando en base a la nueva tecnología

Doppler y a la especialización específica de profesionales

en ecocardiografia prenatal.

Los defectos más frecuentes son los siguientes:

Comunicación interventricular

Es la malformación congénita cardiaca más frecuente

(30,9%) y la que más frecuentemente se asocia a embrio-

patía diabética (Figura 6).

Si el defecto del septo interventricular es menor de 5

mm(Figura 6)el cierre espontáneo antes de los 5 años

ocurre en el 50% de los casos.

961

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Canal auriculo-ventricular

Ocurre una alteración en la división entre ventrículos y

aurículas mezclándose sangre venosa y arterial (Figura 7).

Hipoplasia de cavidades izquierdas

Se caracteriza por un ventrículo izquierdo reducido de

tamaño con atresia aórtica (la más frecuente) y/o mitral (Fi-

gura 8).La atresia aórtica constituye la primera causa de

muerte por malformación cardiaca en la primera semana

de vida.

Existe una dilatación de cavidades derechas y en un

40% de casos se asocian otras malformaciones.

Sistema Nervioso Central

Defectos del tubo neural

Son malformaciones congénitas derivadas de un de-

fecto en el cierre del tubo neural en el período embrionario.

Su incidencia varía según áreas geográficas y factores am-

bientales. También existe un riesgo de recurrencias y se ha

demostrado que ésta es mayor en las zonas de mayor in-

cidencia. Así en EEUU la incidencia es de 1-2/1.000 recién

nacidos y en Irlanda y Gales alcanza el 7-8/1.000.

Figura 8.Hipoplasia de cavidades izquierdas.

Figura 7. Canal atrio-ventricular.

Figura 6.Comunicación interventricular.

Figura 9. Anencefalia.

El riesgo de recurrencia general es del 3% si existe un

hijo previo afecto y es del 9% si se trata de un área de ma-

yor incidencia.

La anencefalia (Figura 9)es el resultado de un fallo en

el cierre de la porción más anterior del tubo neural y su

diagnóstico ecográfico hoy en día es posible en el primer

trimestre (11-12 semanas). Es una anomalía letal.

El segundo gran grupo de defectos del tubo neural lo

constituye la espina bífida, que consiste en un defecto de

cierre del tubo neural en la cuarta semana, no producién-

dose la fusión de las dos mitades del arco vertebral.

La espina bífida se subdivide en oculta (cubierta por

piel) y abierta. Su localización más frecuente es la región

lumbar. A su vez la espina bífida abierta se subdivide en

meningocele (protusionan meninges) y mielomeningocele

(protusionan meninges y tejido nervioso) (Figura 10).

El mielomeningocele impide la deambulación en un

84% de los casos y en un 94% de los casos existe una in-

continencia de esfínteres.

El diagnóstico prenatal es ecográfico en base a la visión

directa de los arcos vertebrales y los signos indirectos, co-

mo son el denominado “signo del limón” por las caracte-

962

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

rísticas morfológicas del cráneo y el “signo de la banana o

plátano” por la morfología cerebelosa, presentes en el 99%

de los casos (Figura 10).

Hidrocefalia

Consiste en el aumento del volumen de los ventrículos

cerebrales respecto al tejido cerebral, asociándose a un

aumento de la presión del L.C.R., diferenciándose de la

ventriculomegalia, que es debido a un proceso destructivo,

sin existir un aumento de la presión del L.C.R. (Figura 11).

Su incidencia es de 0,12-2,5/1.000 nacimientos y la

causa más frecuente es la obstructiva. En un 30% de los

casos se encuentra asociada a espina bífida. En un 2% de

las hidrocefalias se tratan de formas congénitas ligadas al

cromosoma X, y son fundamentalmente las hidrocefalias

debidas a la estenosis del acueducto de Silvio.

El diagnóstico prenatal es ecográfico estableciéndose

un valor máximo normal de 10 mm para el ventrículo late-

ral cerebral. Los fetos afectos de ventriculomegalia en ge-

neral tienen una evolución mala, con elevada mortalidad

(70-80%), y sólo el 50% de los supervivientes alcanzan un

desarrollo intelectual normal; y en un 27% de los casos

existe una cromosomopatía.

Un 16% de los casos de hidrocefalias prenatales de-

tectadas son debidas a holoprosencefalia, que es debida a

un defecto parcial o total de la división del prosencéfalo en

etapas precoces (4-8 semanas), lo que produce una alte-

ración en las estructuras medias. En un 88% de los casos

se asocia a malformaciones faciales y en un 50% a altera-

ciones cromosómicas de las cuales un 50% son trisomías

13, y en general tienen un mal pronóstico (Figura 12).

Aparato urogenital

Su incidencia es de 1-3/1.000 recién nacidos, aunque

su verdadera incidencia es desconocida pues algunas no

se manifiestan hasta edades tardías y para algunos auto-

Figura 12.Holoprosoncefalia.

Figura 11. Hidrocefalia.

Figura 10.Mielomemningocele con el “signo de la banana”, denominado
así por ser la morfología que adquiere el cerebelo.

res su incidencia sería del 1%. Sobre el total de malforma-

ciones representan un 20-30% y son el 18-20% de las

malformaciones congénitas letales.

El diagnóstico prenatal es ecográfico y en cuanto a la

frecuencia diagnóstica, aproximadamente el 87% son obs-

tructivas y el 6% riñones multiquísticos.

Las uropatías obstructivaso Potter IVson debidas a la

existencia de un proceso obstructivo en el sistema excre-

tor urinario con un denominador común que es la hidrone-

frosis(Figura 13).En un tercio de los casos de uropatía

obstructiva existen anomalías genéticas o malformaciones

asociadas.

Por orden de frecuencia las causas de uropatía obs-

tructiva son: estenosis de la unión pieloureteral, estenosis

de la unión ureterovesical, ureterocele, estenosis o atresia

ureteral y síndrome de Prune-Belly (Figura 14).

El riñón multiquístico o Potter II es la causa más fre-

cuente de masa abdominal en el neonato y afecta más al

lado izquierdo. Son riñones no funcionantes y en un 10-

20% de los casos el riñón contralateral es patológico(Fi-

gura 15).

Menos frecuente es el riñón poliquístico infantil o Potter

I que es una enfermedad autosómica recesiva con un ries-

963

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

go de recurrencia del 25%. Su pronóstico es muy malo de-

bido a la insuficiencia renal que provoca y a las alteracio-

nes respiratorias secundarias al oligoamnios (Figura 16).

Las agenesias renales unilaterales son más frecuentes

que las bilaterales (Potter primario) y en ambos existe una

tendencia familiar, asociándose la agenesia renal bilateral a

malformaciones cardiacas (42,8%) y la unilateral a diversos

síndromes.

Defectos de la pared anterior del abdomen

Su incidencia es del 0,7/1.000 recién nacidos. En con-

junto es la 7ª causa en orden de frecuencia de malforma-

ciones congénitas fetales.

Las dos malformaciones más frecuentes en este apar-

tado son el onfalocele y la gastrosquisis. El onfalocele se

produce por una falta de retorno intestinal en la 10ª sema-

na, produciéndose secundariamente el defecto de la pared

del tronco, y encontrándose el contenido abdominal evis-

cerado rodeado de una membrana (peritoneo), membrana

que está ausente en caso de gastrosquisis, flotando los ór-

ganos libres en el líquido amniótico y localizándose el de-

fecto al lado derecho del cordón umbilical. El onfalocele en

más del 50% se asocia a malformaciones congénitas(Fi-

Figura 13. Hidronefrosis.

Figura 16.Riñón poliquístico infantil o Potter I.

Figura 15.Riñón multiquístico o Potter II.

Figura 14.Síndrome de Prune-Belly.

gura 17). El diagnóstico prenatal y diferencial entre ambos

es ecográfico.

Un defecto menos frecuente es el complejo “pared ab-

dominal extremidades” que consiste en un defecto com-

pleto de la pared anterior abdominal, o de tórax y abdomen

y extremidades (Figura 18).

LECTURAS RECOMENDADAS

Carrera JM y cols. Diagnóstico prenatal. Barcelona: Salvat, 1987.

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22.

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Figura 17.Onfalocele.

Figura 18.Complejo pared abdominal-extremidades. Se trata
de un defecto completo de la pared anterior abdominal, o de
tórax y abdomen y extremidades.

CRITERIOS GENERALES DE SELECCIÓN
DE LA POBLACIÓN DE RIESGO DE
CROMOSOMOPATÍA

Criterios epidemiológicos

Edad materna. Edad gestacional

La incidencia de trisomías autosómicas producidas por

un exceso del número de cromosomas autosómicos au-

menta marcadamente cuando aumenta la edad materna, y

disminuye con la edad gestacional, con algunas excepcio-

nes. Dos amplios estudios, el de Cuckle et al, 1987 y el de

Hecht and Hook, 1994 muestran que el riesgo de trisomía

21 aumenta exponencialmente con la edad materna.

La letalidad de los casos de trisomía 21 detectada me-

diante biopsia corial de primer trimestre es del 40% y la de

los casos detectados por amniocentesis es del 30%. Una

edad materna de 35 años confiere un riesgo de síndrome

de Down de 1:270 en segundo trimestre. Otras trisomías

como la 13 y la 18 muestran también un aumento de pre-

valencia con la edad materna y una disminución a medida

que avanza la edad gestacional. Trisomías de los cromo-

somas sexuales tales como 47, XXX; 47, XXY; 47, XYY;

muestran una asociación con la edad materna menos pro-

nunciada y la prevalencia no cambia con la edad gestacio-

nal al estar asociadas a una menor letalidad intrauterina. La

monosomía X y las triploidías no guardan relación con la

edad materna pero su prevalencia disminuye con la edad

gestacional al ser altamente letales. No existe evidencia de

que la edad paterna avanzada constituya un factor de ries-

go para la concepción de un hijo afecto de aneuploidía.

El primer método de cribado para la trisomía 21, intro-

ducido a principios de los años sesenta, se basaba en la

edad materna avanzada. Desde la introducción de la am-

niocentesis para el diagnóstico prenatal de anomalías ge-

néticas se hizo evidente que este procedimiento no podía

aplicarse a todas las gestaciones ya que conllevaba un

riesgo de aborto y tenía un elevado coste. En los últimos

30 años se han mantenido unas políticas de cribado que

pueden calificarse como dogmáticas. La primera, observa-

INTRODUCCIÓN

Las anomalías cromosómicas o, también llamadas cro-

mosomopatías, constituyen un grupo importante de defec-

tos congénitos, cuya base es genética y se originan por la al-

teración en el número o en la estructura de los cromosomas.

Aproximadamente 1 de cada 160 recién nacidos vivos

presenta una anomalía cromosómica demostrable. No

obstante, la frecuencia de anomalías cromosómicas pre-

sentes en los fetos es muy superior a la hallada en estudios

de recién nacidos, siendo estas diferencias el resultado de

pérdidas fetales en forma de abortos espontáneos del pri-

mer trimestre (50-60%) o muertes fetales (5%).

La frecuencia de anomalías cromosómicas en gesta-

ciones que abortan espontáneamente en el primer trimes-

tre se ha establecido en torno al 50-60%. Su letalidad va-

ría en función de la severidad de la anomalía y, en grado

variable, persiste a lo largo del embarazo, de modo que la

frecuencia global de anomalías cromosómicas, que se es-

tima del 0.6% (1/160) en nacidos vivos, se eleva a un 6%

(1/16-17) en nacidos muertos.

Así pues, las cifras de prevalencia de anomalías cro-

mosómicas en poblaciones de gestantes dependen no só-

lo de la edad materna para algunas de ellas, sino también

de la semana de gestación en que se valoren y de su dis-

tinta letalidad individual.

La mayor parte de de anomalías cromosómicas se ge-

neran de novo, principalmente por errores de disyunción

meiótica durante la gametogénesis, produciendo distintas

trisomías y monosomías. Determinado tipo de anomalías

cromosómicas estructurales, como las translocaciones e

inversiones, pueden estar presentes en forma equilibrada

y, por tanto carecer de manifestaciones fenotípicas, aun-

que puedan ser transmitidas tanto en formas que se defi-

nen como equilibrada o desequilibrada, en función de la re-

percusión fetal del desequilibrio genómico.

La detección de trisomía 21 ha sido el objetivo priorita-

rio en el diagnóstico prenatal de las cromosomopatías por

su elevada frecuencia, por el retraso mental severo que

conlleva y por su prolongada supervivencia postnatal.

965

Capítulo 109

CROMOSOMOPATIAS: FORMAS MÁS FRECUENTES

De Castro B, Hernández S, Borrell A

da principalmente en países con sistemas privados de sa-

lud, se adhiere al dogma de los 35 años de edad o riesgo

equivalente; dado que la edad materna de las mujeres em-

barazadas se ha incrementado en la mayoría de los países

desarrollados, el grupo de “positivos” constituye ahora al-

rededor del 15-20% de los embarazos. La segunda políti-

ca, instituida en países con sistemas públicos de salud, se

adhiere al dogma de ofrecer técnicas invasivas al 5% de las

mujeres con el mayor riesgo; en los últimos 20 años, el

punto de corte para las técnicas invasivas se ha incremen-

tado, por tanto, de 35 a 38 años.

La edad materna avanzada, considerándose como tal

una edad superior a los 35 años, es un método de criba-

do, que permite detectar aproximadamente el 30% de los

fetos con trisomía 21.

Antecedentes de anomalía cromosómica

Otra indicación para recomendar estudio citogenético

está relacionada con los antecedentes de anomalía cromo-

sómica o bien la existencia de un progenitor portador de

una anomalía. Así, el riesgo de recurrencia está aumentado

en caso de hijo anterior con cromosomopatía y en el caso

concreto de síndrome de Down es de un 0,74% por enci-

ma del riesgo estimado por edad materna. En el caso de

padres afectos de una anomalía cromosómica equilibrada

hay posibilidad de una segregación desequilibrada suman-

do aproximadamente un 10% al riesgo por edad. En caso

de una translocación recíproca equilibrada, el riesgo de un

hijo con anomalía desequilibrada es del 12%. En caso de

translocación Robertsoniana que incluya al cromosoma 21,

si la portadora es la madre, el riesgo es de un 10-15% e in-

ferior al 5% si es el padre. Si un progenitor es portador de

una inversión pericéntrica, el riesgo de anomalía cromosó-

mica desequilibrada es del 6% a excepción de la del cro-

mosoma 9 que se considera una variante de la normalidad.

Marcadores bioquímicos

Los marcadores bioquímicos son sustancias produci-

das por el feto o la placenta, que pasan a la circulación ma-

terna. La concentración de las mismas está relacionada con

la salud del feto y con la masa corporal de la gestante.

A finales de los años ochenta, se introdujo un nuevo

método de cribado que tenía en cuenta no sólo la edad

materna sino también la concentración de varios produc-

tos feto-placentarios en la circulación materna. A las 16 se-

manas de gestación, la mediana de las concentraciones

séricas maternas de alfa-fetoproteína (AFP), estriol no con-

jugado (E3), gonadotropina coriónica humana (hCG) (total

y fracción b libre) e inhibina A en embarazos con trisomía

21 difieren lo suficiente de los valores normales para per-

mitir el uso de combinaciones de algunas o todas estas

966

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

sustancias en la selección de un grupo de “alto riesgo”. Es-

te método de cribado es más efectivo que el que tiene en

cuenta únicamente la edad materna y, con una misma ta-

sa de técnicas invasivas (alrededor del 5%), puede identifi-

car al 50–70% de los fetos con trisomía 21.

Marcadores ecográficos

Los síndromes cromosómicos presentan un patrón va-

riable de malformaciones fetales y la ecografía permite es-

tablecer su sospecha. Está bien establecido que la proba-

bilidad de que una anomalía estructural fetal se asocie a

una anomalía cromosómica aumenta con el número de

anomalías ecográficas detectadas. Así, la incidencia global

de cromosomopatía es de un 14-16%, siendo de un 2-

14% en caso de anomalía aislada y del 23-35% en caso de

anomalías múltiples.

De forma paralela al desarrollo de los marcadores bio-

químicos, se han descrito múltiples marcadores ecográfi-

cos, que son variantes de la normalidad y se asocian a

aneuploidía. Estos marcadores pueden estar presentes

también en fetos normales, por lo que para ser predictores

de aneuploidía, ha de quedar validada su aplicabilidad a

través de tres parámetros, sensibilidad o tasa de detección

(casos afectos que se detectan mediante el marcador), ta-

sa de falsos positivos (casos normales que presentan el

marcador) y valor predictivo positivo o VPP (probabilidad

de que se trate de un caso patológico cuando se encuen-

tra presente el marcador).

En los años noventa, se introdujo el cribado mediante

la combinación de la edad materna y el grosor de la trans-

lucencia nucal fetal (TN) a las 11–13+6

semanas de gesta-

ción. Este método ha demostrado ser capaz de identificar

alrededor del 75% de los fetos afectados con una tasa de

falsos positivos de aproximadamente el 5%.

En el año 2001, se encontró que en el 60–70% de los

fetos con trisomía 21, el hueso nasal no era visible en la

ecografía de las 11–13+6

semanas y los resultados prelimi-

nares sugieren que este hallazgo puede incrementar la ta-

sa de detección de la exploración del primer trimestre y la

bioquímica sérica hasta más del 95%, aunque actualmen-

te es un tema muy controvertido ya que la tasa de detec-

ción del hueso nasal ausente o presente es muy baja.

Los métodos de cribado descritos se desarrollan en el

primer trimestre (11-13) o al inicio del segundo trimestre

(15-18). La ecografía de las 20 semanas también se ha

empleado para modificar el riesgo de la edad o del cribado

de segundo trimestre. Benacerraf propone el uso de un

“score” que recoge de manera ponderada los diversos

marcadores ecográficos, detectando el 81% de fetos con

síndrome de Down y el 100% de fetos con trisomía 18 y 13

con una tasa de falsos positivos del 4,4%.

Estimación del riesgo

La estimación del riesgo, a priori, para la edad de la pa-

ciente, se obtiene del meta-análisis de Cuckle, que expre-

sa dicho riesgo en el momento del parto. La dificultad prin-

cipal está en ajustar el tiempo exacto de gestación por

ecografía y además la concentración de los distintos mar-

cadores en suero materno varía con el tiempo de gesta-

ción, por lo que el valor del marcador debe ser transfor-

mado a múltiplos de la mediana (MoM) corregido según

peso, raza, tabaquismo, DMID, número de fetos.

La estimación del riesgo puede efectuarse por diferentes

métodos. El más utilizado es el like-hoodo de probabilidad.

La razón de probabilidad para un determinado marcador

bioquímico o ecográfico se calcula según la distribución po-

blacional gaussiana para un grupo afecto y otro no afecto de

la trisomía a detectar. Finalmente la estimación de riesgo se

obtiene multiplicando la probabilidad a priori para la edad de

la paciente de ser portadora de dicha trisomía por la razón

de probabilidad obtenida a partir de los marcadores, previa-

mente transformados en MoM, y se expresa como un índi-

ce de probabilidad de 1 entre el resultado de dicho produc-

to. Todo el proceso de cálculo se efectúa mediante un

programa informático específico diseñado para este fin.

El nivel de corte, es decir, el "riesgo" a partir del cual se

ofrecerá un procedimiento invasivo de diagnóstico, es una

decisión arbitraria y depende fundamentalmente de los re-

cursos materiales que se puedan invertir en el programa en

concreto. En el momento actual existe amplio consenso en

España para utilizar en el segundo trimestre y para el sín-

drome de Down un nivel que oscile entre 1:270 y 1:250,

expresado en el momento del cribaje, que corresponde al

riesgo de una mujer de 35 años de ser portadora de un fe-

to afecto de síndrome de Down. Para la toma de decisio-

nes se utilizan comúnmente las curvas ROC (Receiver

Operating Characteristic) en las que gráficamente se con-

frontan sensibilidad y especificidad para cada punto de

corte arbitrariamente establecido. Combinando los marca-

dores, podemos establecer con mayor precisión el riesgo

de aneuploidía fetal y evitaremos la práctica innecesaria de

buen número de procedimientos invasivos (amniocentesis

o biopsia corial) para el diagnóstico inequívoco.

CRITERIOS ESPECÍFICOS DE
SELECCIÓN DE LA POBLACIÓN

Trisomía 21 (síndrome de Down)

Es la anomalía cromosómica autosómica más frecuen-

te afectando a 1 de cada 700 recién nacidos en nuestro

país y a 1-3/1000 en el contexto mundial. La prevalencia

actual se considera cercana al 1/500.

967

CROMOSOMOPATIAS

Es el resultado de la triplicación de una pequeña por-

ción del cromosoma 21 llamada banda 21q22. Ésta pue-

de ser debida a la presencia de un cromosoma 21 com-

pleto adicional, en cuyo caso hablamos de trisomía

primaria, o bien, a la triplicación exclusiva de la banda

q22, la cual ocurre por translocación u otra anomalía es-

tructural. De todos los síndromes de Down (SD), el 93-

95% son trisomías primarias por falta de disyunción du-

rante la primera división meiótica, siendo el 95% de estos

casos de origen materno. Un mosaicismo se detecta en

un 2 a un 3% de los SD y normalmente representan una

forma menos severa. Finalmente, un 3 a un 5% de los ca-

sos, son el resultado de una translocación, siendo las más

comúnmente asociadas al SD, las que afectan a los cro-

mosomas del grupo D (13 al 15) y principalmente el 14, y

en similar medida al grupo G (21, 22). En estos casos, el

riesgo de recurrencia es del 10% si es la madre la porta-

dora de la translocación y de un 2 a un 3% si es el padre

el portador.

Marcadores bioquímicos del síndrome
de Down

La alfa-fetoproteína es producida por el hígado fetal y

por la vesícula vitelina. Se ha descrito la asociación de ni-

veles bajos de AFP-SM con trisomía 21, y los mecanis-

mos propuestos para explicar estos niveles reducidos

han sido dos, una producción fetal disminuida, el más

aceptado, y un paso placentario dificultoso. La selección

de casos mediante valores de AFP-SM inferiores a un va-

lor cut-off en función de la edad gestacional junto con la

edad materna permite detectar el 40% de SD con un

6,8% de falsos positivos.

La gonadotrofina coriónica es secretada por el sinciti-

trofoblasto. Los niveles de hCG total en plasma materno

en gestaciones con SD se encuentran aumentados como

reflejo de una alta actividad placentaria que permitiría la

supervivencia de estos fetos. La tasa de detección es del

64% con un 8,6% de falsos positivos. Recientemente se

ha descrito la mayor utilidad de la subunidad beta libre,

con una tasa de detección del 80% y un 5% de falsos po-

sitivos, así como, la aplicabilidad de ésta en primer tri-

mestre.

El estriol no conjugado es producido por el hígado fetal

y se encuentra disminuido en gestaciones afectas. Con el

triple screening (edad, AFP, hCG, uE3) la tasa de detección

es del 60-70% con un 5% de falsos positivos.

La proteína plasmática Aasociada al embarazo (PAPP-

A) es una glicoproteina específica del embarazo, codifica-

da por un gen localizado en el brazo largo del cromosoma

9, y el trofoblasto se considera la mayor fuente de su pro-

ducción, aunque su función es esencialmente desconoci-

da. Se detectan niveles circulantes de esta proteína en

sangre materna a partir de la semana 4ª de gestación, con

aumento progresivo a lo largo del embarazo. La reducción

de los niveles de PAPP-A en presencia de SD es más mar-

cada entre las semanas 6ª y 11ª, pero en el segundo tri-

mestre esta diferencia ya no es evidente, perdiendo, por

tanto, su capacidad discriminativa para el SD y otras triso-

mías autosómicas.

La incorporación de laInhibina Asupone un aumento

de la tasa de detección que oscila entre el 5 y el 10%.

Anomalías estructurales fetales

En la Tabla 1 se muestran las alteraciones ecográficas

asociadas a la trisomía 21según una revisión de Hill en

1996.

En la unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clíni-

co de Barcelona (UDP-HCP), las anomalías ecográficas

detectadas en 31 casos de SD con una EG media de 19,2

semanas, fueron: cardiopatía en un 26%, hidrops en un

19%, higroma quístico en un 10%, atresia duodenal en un

6%, marcadores en un 40% y ninguna en un 16%.

968

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

En el primer trimestre, entre 64 fetos con una EG me-

dia de 12,3 sem, un 76% presentaban un aumento de la

translucencia nucal, un 47% alteración en la onda de flujo

del ductus venoso, hueso nasal ausente en el 16%, car-

diopatía en el 20%, alteración de extremidades inferiores

en el 20%, hiperecogenicidad intestinal en el 7% e hidrops

en el 5%. Un 17% de los fetos con SD no presentaban nin-

guna alteración ecográfica en el primer trimestre.

Anomalías cardíovasculares

Las cardiopatías están presentes en un 40% de recién

nacidos vivos con trisomía 21. Las más frecuentes son el

canal atrioventricular y las comunicaciones interauricular e

interventricular. El VPP en el caso concreto de SD es del 5-

8%. Asimismo existe una alteración en el flujo del ductus

venoso que presenta un patrón más pulsátil llegando has-

ta la ausencia o reversión de las velocidades teledistólicas,

coincidiendo con la contracción atrial. Diversas series pu-

blicadas muestran una alteración en el 70% de los fetos

afectos y en un 5% de los cromosómicamente normales.

Más recientemente también se ha descrito una frecuencia

aumentada de regurgitación tricuspídea y de retorno veno-

so anómalo.

Atresia duodenal

Un 5-15% de fetos con trisomía 21 tienen esta anoma-

lía, con un VPP para SD del 30-40%. Su principal inconve-

niente es la aparición tardía después de la semana 20.

Hidrops no inmune

El riesgo de cromosomopatía es del 12-30%, siendo la

trisomía 21 la más frecuente, teniendo presente que la pro-

babilidad de aneuploidía en un feto hidrópico es menor a

medida que aumenta la edad gestacional.

Higroma quístico

El diagnóstico prenatal mediante ecografía se basa

en la demostración de un quiste bilateral, septado, loca-

lizado en la región occipitocervical. Se le atribuye una

sensibilidad del 4% y un VPP del 15%. Aunque es espe-

cialmente frecuente en el Síndrome de Turner, se ha

descrito un subtipo llamado “no septado” que consiste

en dos áreas sonolucentes reducidas (3-9 mm), en am-

bas zonas anterolaterales cervicales, llamadas sacos yu-

gulares, de aparición tardía (>13 sem), que no se asocia

a hidrops ni otras anomalías y de carácter transitorio que

cuando se asocia a cromosomopatía (6%), usualmente

es un SD.

Ventriculomegalia lateral

Son las formas leves las que se asocian a anomalías

cromosómicas. El VPP para trisomía 21 es del 8,7%.

Tabla 1.Alteraciones ecográficas asociadas a la trisomia 21.

Craniofacial

pliegue nucal aumentado

higroma quístico

macroglosia

Sistema nervioso central

ventriculomegalia moderada

Sistema cardiovascular

defectos septales ventriculares (CIV)

defectos septales atriales (CIA)

alteraciones en dos cojines endocárdicos

calcificación de las cuerdas tendinosas

Sistema gastrointestinal

atresia duodenal

hiperecogenicidad intestinal

ano imperforado

Sistema urogenital

pielectasia

Sistema esquelético

braquicefalia con occipucio plano

huesos llargos cortos

clinodactilia

sindactilia

dedos cortos y gruesos

sandal gap

elongación de los isquions

Hídrops no inmune

Liquido amniótico

polihidramnios

Restricción del crecimiento intrauterino

Otras anomalías mayores

Hidronefrosis bilateral (VPP: 5%), Retraso de creci-

miento intrauterino (VPP: 2%), Onfalocele (VPP: 0,6%). En

casos esporádicos una hernia diafragmática se ha asocia-

do a trisomía 21.

Marcadores ecográficos

Braquicefalia

Dos recientes estudios utilizando el índice diámetro

frontotalámico observado/esperado han permitido detec-

tar el 21% de SD y el 10% respectivamente

Macroglosia

Se asocia de manera muy específica a trisomía 21. Se

ha detectado en un 10% de los fetos con SD en 2º trimes-

tre y en un 20% en 3º trimestre.

Microtia

Se pueden detectar un 67-75% de SD con un 2-18%

de falsos positivos y un VPP de 7-8% en 2º trimestre tar-

dío con este marcador.

Pliegue de nuca

Ha sido el marcador de aneuploidía más estudiado. Be-

nacerraf propuso un punto de corte de 6 mm en el grosor

medido en el plano suboccipito-bregmático, y con este cri-

terio detectó un 42% de fetos afectos con un 0,1% de falsos

positivos y un VPP del 69%, que ajustado a la prevalencia

del síndrome en la población general es del 27%. Nicolaides

le atribuye un VPP del 37% en población de riesgo.

Translucencia nucal (pliegue de nuca en primer

trimestre)

Describe la presencia de un engrosamiento nucal inespe-

cífico en presencia de fluido, normalmente consistente en un

edema nucal. En la actualidad ya no se utiliza el punto de cor-

te de 3 mm sino que el incremento del valor de la translucen-

cia nucal sobre la mediana correspondiente a la edad gesta-

cional incrementa progresivamente el riesgo relativo por edad.

Reducción del fémur y húmero

De los estudios publicados sólo se puede concluir que

el acortamiento de fémur y húmero se halla presente en los

fetos afectos aunque su aplicación clínica es limitada. La

reducción del humero es superior a la del fémur.

Clinodactilia

El 60% de RN afectos de SD tienen una hipoplasia de

la segunda falange del 5º dedo de la mano y un 50% pre-

sentan clinodactilia.

969

CROMOSOMOPATIAS

Ausencia del hueso nasal

Ya hemos comentado que algunos grupos presentan

resultados muy prometedores sobre su papel como mar-

cador ecográfico de SD en primer o segundo trimestre. Sin

embargo hay algunas series en población general con re-

sultados poco alentadores

“Sandal gap”

Se ha descrito la separación entre el primer y segundo

dedo del pie en fetos con SD.

Ectasia piélica bilateral

La probabilidad de SD en presencia de una ectasia pié-

lica bilateral aislada se sitúa entre un 3,1-3,7% y en caso

de acompañarse de otras anomalías es de un 32%.

Hiperecogenicidad intestinal

El origen de ésta, podría ser una hipomotilidad intesti-

nal que en segundo trimestre provocaría un espesamiento

del meconio, con una sensibilidad para SD de un 7-12%.

Polihidramnios

En una serie de 136 casos de polihidramnios antes de

la semana 26, se detectaron un 5% de anomalías cromo-

sómicas, de las cuales un 2% eran trisomías 21. En ningún

caso se presentaron de forma aislada, sino asociadas a

cardiopatía, atresia duodenal o hidrops.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

Es el segundo síndrome cromosómico más frecuente

con una incidencia de 0,3 por cada 1.000 recién nacidos.

El pronóstico es adverso, con una supervivencia media de

48 horas, falleciendo el 30% en el primer mes de vida y el

90% en el primer año. Aproximadamente el 80% están

causados por una no disyunción pimaria siendo de origen

materno en el 96% de los casos. En un 10% la trisomía se

encuentra en mosaico, siendo casos de menor severidad y

en el 10% restante se trata de una translocación normal-

mente esporádica.

Los fetos se caracterizan por presentar un retraso de

crecimiento asociado a múltiples malformaciones. Tanto es

así, que la detección de las malformaciones por ecografía

permite sospechar su presencia en un 80-90% de los casos.

Marcadores bioquímicos

En los casos de trisomía 18, los valores de AFP, alfa-

hCG, beta-hCG, hCG, E3, uE3, estradiol, lactógeno pla-

centario y progesterona se han encontrado disminuidos en

el segundo trimestre, con un valor predictivo superior para

la beta-hCG y uE3.

Los programas de screening bioquímico que integran

AFP, hCG, uE3 y edad materna se pueden aplicar en el

screening de trisomía 18, incorporando como gestantes de

riesgo las que tienen valores extremadamente bajos de es-

tos parámetros.

También en el primer trimestre actualmente se dispone

de un algoritmo propio para la trisomía 18 basado en la

disminución de la PAPP-A, la fB-hCG y el aumento de la

TN.

970

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Anomalías estructurales fetales

La Tabla 2 presenta las anomalías estructurales que el

estudio ecográfico muestra en el Síndrome de Edwards.

En la unidad de diagnóstico prenatal del HCP de Bar-

celona (UDP-HCP), de un total de 17 casos con una edad

gestacional media de 20,2 sem, las anomalías fetales más

frecuentes fueron: cardiopatía (29%), hidrops (29%), RCIU

con polihidramnios (29%), defectos de extremidades

(29%), higroma quístico (18%), onfalocele (12%), anomalí-

as renales (12%), anomalías de la línea media (12%), DTN

(12%), atresia esofágica (12%), marcador (6%) y ninguna

(6%). En el primer trimestre, de un total de 32 fetos con

edad gestacional media de 12.2 semanas, las anomalías

más frecuentes que se detectaron fueron: TN aumentada

(81%), ductus venoso revertido (62%), edema subcutáneo

(62%, 9% de los cuales en el contexto de hidrops fetal),

RCIU precoz (31%), onfalocele (44%), cardiopatía (25%: hi-

poplasia de cavidades izquierdas y CIV), y alteraciones en

las extremidades superiores e inferiores.

RCIU severo

Un RCIU severo asociado a polihidramnios es una de

las presentaciones típicas y casi patognomónica: el hallaz-

go ecográfico de un decalaje superior a 7 días en un em-

brión de 9 a 13 semanas confiere un riesgo 9 veces supe-

rior de presentar una trisomía 18. La incidencia de

anomalías cromosómicas en un RCIU se sitúa en un 20%

principalmente triploidías en 2º trimestre y trisomía 18 en

tercer trimestre. La probabilidad de una cromosomopatía

aumenta en caso de malformaciones múltiples, líquido am-

niótico aumentado y estudio Doppler normal.

Cardiopatía

La probabilidad de trisomía 18 ante una cardiopatía es

del 5- 13%, siendo las más frecuentes la CIV, canal atrio-

ventricular, coartación aórtica, atresia mitral y tetralogía de

Fallot. Se ha descrito un patrón ecocardiográfico típico que

permitiría sospechar una trisomía 18: CIV con mala alinea-

ción del septum conal y displasia polivalvular, sin transpo-

sición de grandes vasos.

Onfalocele

Tiene un VPP del 11-22% y una sensibilidad del 20-

40%. La asociación a cromosomopatía se encuentra au-

mentada cuando el onfalocele es pequeño y sin contenido

hepático, en madres de edad avanzada y fetos varones.

Otras anomalías

Hernia diafragmática (3-16%), anomalías renales (15%),

espina bífida (10-17%) y anomalías faciales de la línea me-

dia.

Tabla 2.Alteraciones ecográficas asociadas a la trisomia 18.

ALTERACIONES ECOGRÀFICAS ASOCIADAS A LA TRISOMÍA 18

Craniofaciales

cráneo en fresa

micrognatia

pliegue nucal aumentado

Sistema nervioso central

quistes de plexos coroideos

mielomeningocele

cisterna magna aumentada

hipoplasia cerebelar

ausencia de cuerpo calloso

microcefalia

Sistema cardiovascular

defectos septales atriales (CIA)

defectos septales ventriculares (CIV)

doble salida del ventrículo derecho

canal atrioventricular

coartación de Aorta

dextroposición cardiaca

calcificación de los músculos tendinosos

cordon con 2 vasos

flujo pulsátil en la vena umbilical

alteraciones del flujo del ductus venoso

Sistema gastrointestinal

onfalocele

hernia diafragmática

atresia esofágica con fístula

tráqueo-esofágica

Sistema urogenital

riñones en herradura

displasia renal quística

hidronefrosis

agenesia renal unilateral

Sistema esquelético

dedos sobrepuestos

defectos reduccionales

pie equino-varo

pies en mecedora (rocker bottom)

Líquido amniótico

polihidramnios

Restricción de crecimiento intrauterino

Marcadores ecográficos

Cabeza en fresa

Es una morfología de la cabeza fetal característica de la

trisomía 18. Consiste en un frontal prominente y una zona

occipital aplanada en una visión transversal suboccipito-

bregmática. Confiere una probabilidad del 80%.

Micrognatia

Confiere una probabilidad de trisomía 18 del 32%.

Anomalías de fosa posterior

La visualización ecográfica de una cisterna magna au-

mentada ha sido descrita como marcador de trisomía 18,

y se puede detectar en el 44% de los casos en tercer tri-

mestre, sobre todo en ausencia de dilatación patente de

ventrículos laterales.

Agenesia del cuerpo calloso

Es característica de la trisomía 18, a pesar de que tan

sólo se encuentra presente en un 8% de los casos, y nun-

ca como anomalía aislada.

Anomalía nucal

Mediante la medida del pliegue de la nuca en 2º tri-

mestre se obtiene una sensibilidad del 50%. La translu-

cencia nucal en el primer trimestre tiene una sensibilidad

superior, comprendida entre un 70-75%.

Quistes de plexos coroideos

Es el marcador por excelencia en la trisomía 18.La inci-

dencia de estos quistes en un feto de 2º trimestre en la po-

blación general es del 1%. Son transitorios ya que el 90%

desaparecen entre las semanas 26 y 28. Las características

de bilateralidad, persistencia y gran tamaño se relacionan

con mayor probabilidad con trisomía 18. Estudios en pobla-

ción general han concluido que la presencia de un quiste de

plexos coroideos sin otras anomalías asociadas aumenta el

riesgo de trisomía 18 por un factor de 9 (likelihood ratio).

Defectos de extremidades

Son el signo guía del diagnóstico ecográfico de trisomía

18 conjuntamente con el RCIU. Dedos de la mano super-

puestos (el índice sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto)

(19-80%), pies en balancín (39-50%) o zambos (23-32%). Asi-

mismo la reducción del fémur es un marcador de trisomía 18.

Polihidramnios

Se ha descrito la triada constituida por hidramnios,

anomalía postural de la mano y otra anomalía, como bue-

na predictora.

971

CROMOSOMOPATIAS

Arteria umbilical única

Entre los fetos con cromosomopatía, un 4-11% pre-

sentan una AUU y en la mayoría de los casos es una triso-

mía 18 o 13.

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Se caracteriza por presentar múltiples malformaciones

fetales, con una alta letalidad in útero. La incidencia de tri-

somía 13 se sitúa en 1 de cada 5000 recién nacidos. La

supervivencia media es de 130 días dado que el 50% fa-

llecen en el primer mes de vida y sólo el 18% sobreviven al

año. En el 80% de los casos se produce por una no dis-

yunción primaria, y en el 20% restante por una transloca-

ción que afecta a los cromosomas del grupo D. En menor

medida se ha descrito en mosaico, con un mejor pronósti-

co en estos casos.

Marcadores bioquímicos

Se describió un aumento en los niveles de hCG sérica

materna en los casos de trisomía 13, pero no hay estudios

bioquímicos extensos para esta trisomía. En el primer tri-

mestre el perfil de riesgo de trisomía 13 es idéntico al de

trisomía 18, así que el riesgo normalmente se informa con-

juntamente como riesgo de trisomías 18 y 13.

Anomalías estructurales fetales

Las alteraciones ecográficas asociadas a la trisomía 13

se muestran en la Tabla 3.

En nuestro departamento (UDP-HCP) de una serie de

8 casos con una edad gestacional media de 18,9 sema-

nas las anomalías fetales detectadas fueron: holoprosen-

cefalia en un 62%, anomalías renales en un 50%, car-

diopatía en un 25%, anomalías faciales en un 25%,

higroma quístico en un 12%, onfalocele en un 12% y

anomalías de fosa posterior en un 12%. En el primer tri-

mestre se diagnosticaron 3 casos entre 2000-2004, de

los cuales 2 presentaban holoprosencefalia, DVR en los

3 y cardiopatía en 2 casos.

Holoprosencefalia

Se trata de la existencia de un ventrículo único dilatado

en la línea media. De un total de 7 series con 132 casos, la

prevalencia de defectos cromosómicos fue de un 33% (4%

en presentación aislada y 39% asociada a otras anomalí-

as), y un 23% fueron trisomías 13. En un estudio sobre 38

casos de holoprosencefalia, no se detectó ninguna ano-

malía cromosómica en caso de presentación aislada o con

anomalías faciales exclusivamente y en cambio la mitad de

los casos con anomalías extrafaciales asociadas presenta-

ban cromosopatía.

Microcefalia

Si ante una microcefalia la probabilidad de cromoso-

mopatía es del 15%, la de trisomía 13 es del 6%.

Defectos faciales de la línea media

Se trata de labio leporino, hendidura palatina, hipotelo-

rismo o más severas como ciclopia, arrinia o proboscis. El

labio leporino asociado a trisomía 13 en un 70% de los ca-

sos es de localización media mientras que el de presenta-

ción lateral responde a otras etiologías. Estos defectos de

la línea media se asocian a anomalía cromosómica en un

48% de los casos y a trisomía 13 en un 25%, siempre en

caso de malformaciones múltiples.

Cardiopatía

El 80-90% de fetos afectos de trisomía 13 tienen una

cardiopatía, principalmente, CIV e hipoplasia de cavidades

izquierdas. Del 2 % al 8% de las diagnosticadas por eco-

grafía se asocian a trisomía 13.

972

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Otras anomalías

Anomalías renales, onfalocele, RCIU (43% en 2º tri-

mestre), mielomeningocele y hernia diafragmática.

Marcadores ecográficos

Son marcadores ecográficos de trisomía 13: la polidacti-

lia, el hipotelorismo, la microftalmia, la arteria umbilical única,

aumento de cisterna magna y agenesia de cuerpo calloso.

Monosomía X(síndrome de Turner)

La incidencia se estima en 1 de cada 5000 recién na-

cidos hembra, y no se relaciona con la edad materna. Su

frecuencia es más alta en el momento de la concepción,

representando el 20% de abortos espontáneos con ano-

malía cromosómica. El 57% de los casos corresponden a

un cariotipo 45,X, por una no disyunción parenteral, pater-

na en el 75% de los casos. En un 17% hay un isocromo-

soma del brazo largo del X. En un 16% se trata de un mo-

saico y en un 10% hay una delección del brazo corto del

X. El fenotipo presenta grandes variaciones y en algunos

casos no se diagnostica hasta la pubertad.

Marcadores bioquímicos

Independientemente de que se trate de casos hidrópi-

cos o no, se detectan unos niveles bajos de AFP y de uE3.

En los casos no hidrópicos hay una disminución de hCG.

En los casos con hidrops, los niveles de hCG son altos.

Anomalías estructurales fetales

Higroma quístico

Es la anomalía fetal ecográfica más estrechamente re-

lacionada con monosomía X. De los fetos con higroma

quístico, la mitad está afecta de monosomía X. El 75% de

estos casos, a su vez, se asocian a hidrops fetal.

Anomalías cardiovasculares

Se encuentran en un 35% de estos fetos siendo las

más frecuentes la coartación de aorta y las lesiones del co-

razón izquierdo y de la válvula aórtica.

Anomalías renales

Se encuentran en un 19-38% de casos. Se trata de hi-

dronefrosis, riñón en herradura, agenesia renal, riñones

multiquísticos y duplicación renal.

Marcadores ecográficos

Translucencia nucal

Una gran proporción de monosomías X presentan una

translucencia nucal aumentada en el primer trimestre.

Tabla 3.Alteraciones ecográficas asociadas a la trisomía 13.

ALTERACIONES ECOGRÁFICAS ASOCIADAS A LA TRISOMÍA 13

Restricción de crecimiento intrauterino

Sistema nervioso central y cráneo

holoprosencefalia

dilatación de los ventrículos laterales

aumento de la cisterna magna

microcefalia

Cara

hendidura labial/palatina

ciclopia

hipoplasia facial

hipotelorismo

Cuello/hidrops

translucencia nucal aumentada/higroma quístico

hídrops/linfangiectasia

Renal

riñones hiperecogénicos

aumento del tamaño renal

hidronefrosis

Alteraciones cardíacas

Extremidades

polidactilia

pie equino-varo o en mecedora

dedos doblados o superpuestos

Abdomen

onfalocele

extrofia vesical

hiperecogenicidad intestinal

Otras

hiperecogenicidad de las cuerdas tendinosas

arteria umbilical única

Reducción de fémur

En una serie de 44 casos de higroma quístico de los

cuales 31 eran monosomías X, el 90% presentaban una re-

ducción del fémur.

De los datos del UDP-HCP sobre 5 fetos con monoso-

mía X en 2º trimestre la anomalía más frecuente es el hi-

groma quístico asociado a hidrops, habitualmente hidrotó-

rax, ascitis y/o edema subcutáneo. De los 11 fetos

diagnosticados durante el primer trimestre, con edad ges-

tacional media de 13 semanas, 54% presentaban hidrops,

el 100% aumento de la translucencia nucal, DVR o ausen-

te en el 60%, cardiopatía en el 18% y RCIU en el 18%.

Triploidías y poliploidía

La incidencia en recién nacidos vivos es del 0,1 al 0,4

por 1000, si bien un 2% de las concepciones tienen una

dotación triploide. La etiología de la triploidía corresponde

a una dotación haploide completa sumada a un número di-

ploide normal siendo en la mayoría de los casos el com-

plemento extra de origen paterno, por dispermia o doble

fertilización. En un 10% responde a la fertilización de un

ovocito diploide.

Marcadores bioquímicos

Se ha observado que en casos de triploidía cuando el

origen del exceso haploide es materno, los niveles de AFP

son normales y los de hCG y uE3 están muy disminuidos.

En los casos asociados a mola parcial, es decir, de origen

paterno, los niveles de AFP y hCG son altos.

Anomalías estructurales fetales

Clásicamente se han descrito como signos de triploi-

día la tétrada: RCIU, hidrocefalia, oligoamnios y placenta

hidrópica. De una serie de 4 casos descritos en la UDP-

HCP en todos se detectó RCIU severo con una gran des-

proporción entre cabeza y cuerpo y un grado variable de

ventriculomegalia. En primer trimestre, de 4 casos, se ob-

servó cardiopatía en 2 casos, onfalocele en 2, alteracio-

nes en las extremidades superiores en 2 y RCIU también

en 2 casos.

RCIU severo asimétrico y precoz

Afecta más severamente al cuerpo detectándose una

marcada discordancia entre cabeza relativamente normal y

abdomen muy pequeño. La combinación de un RCIU pre-

coz, con gran desproporción entre cabeza y abdomen, oli-

goamnios moderado y en ausencia de cambios placenta-

rios evidentes es altamente sugestiva de triploidía de

origen materno.

973

CROMOSOMOPATIAS

Otras anomalías

Ventriculomegalia, cardiopatía (CIV), anomalías de ex-

tremidades (pie zambo y sindactilia), displasia renal multi-

quística, onfalocele, defectos del tubo neural, atresia biliar.

Marcadores ecográficos

Placenta hidrópica

La sospecha de triploidía se establece al encontrar una

placenta con degeneración hidrópica o una mola hidatifor-

me parcial (estos cambios están en relación con un com-

plemento haploide de origen paterno).

Anomalías de la cara

Hipertelorismo (58%), micrognatia (50%), anomalías de

la línea media (29%), macroglosia (17%).

Sindactilia

Se ha relacionado la sindactilia de 3º y 4º dedo con la

triploidía.

LECTURAS RECOMENDADAS

Benacerraf BR, Nadel A, Bromley B. Identification of second tri-
mester fetuses with autosomal trisomy by use of a sonogra-
phic scoring index. Radiology 1994; 193: 135-40.

Biagiotti R, Cariati E, Brizzi L, D’Agata A. Maternal serum scree-
ning for Down’s syndrome in the first trimester of pregnancy.
Br J Obstet Gynaecol 1995; 102: 660-2.

Borrell A. Aneuploidia y ecografía: marcadores ecográficos y ano-
malías asociadas. En: Ramos P, ed. Ecografía obstétrica.
Barcelona: Mosby/ Doyma Libros, 1995.

Brizot ML, Kuhn P, Bersinger NA, Snijders RJ, Nicolaides KH.
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mies. Br J Obstet Gynaecol 1995; 102: 31-4.

Crane JP. Ultrasound evaluation of fetal chromosomal disorders. In:
Callen PW. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, 1988.

Golbus MS, Simpson JL. Genetics in Obstetrics & Gynecology:
Cytogenetics, 2nd edition. Philadelphia: Saunders, 1992; 3-28.

Golbus MS, Simpson JL. Genetics in Obstetrics & Gynecology:
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Kellner LH, Weiss RR, Weiner Z, Neuer M, Martin GM, Schulman
H, Lipper S. The advantages of using triple-marker screening
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Snijders RJM, Nicolaides KH. Ultrasound markers for fetal chromo-
somal defects. London: The Parthenon Publishing, 1996; 1-194.

y viceversa. Generalmente en Obstetricia y Ginecología se

utilizan sondas abdominales de 3,5 MHz y vaginales entre

5 y 7 MHz.

UTILIZACIÓN DEL DOPPLER EN
OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA

Cuando las ondas de ultrasonidos emitidas son refleja-

das por un objeto en movimiento, lo son con una frecuen-

cia distinta dependiendo de la velocidad que tenga del ob-

jeto en movimiento (Fenómeno Doppler).

Nosotros conociendo la velocidad a la que emitimos y

a la que recibimos el ultrasonido, y aplicándolo a los vasos

con sangre en movimiento podemos a través de una serie

de cálculos de física de fluidos conocer la velocidad y por

consiguiente el flujo de sangre en un vaso.

Con subsiguientes avances técnicos se ha podido vi-

sualizar el vaso insonado mientras medimos su flujo (Du-

plex Doppler) y asignar una señal color a la ultrasónica de

tal manera que podemos visualizar el flujo y codificando su

dirección dar un color al que se aleja del transductor y otro

al que se acerca a este (Doppler color).

La estimación del flujo se realiza indirectamente anali-

zando la ondas de velocidad del flujo obteniendo una serie

de índices como son el índice de resistencia o el índice de

pulsatilidad.

El Doppler es muy útil en la investigación de la circula-

ción uteroplacentaria y de sus alteraciones. Podemos de-

tectar alteraciones compensatorias en el flujo cerebral y

umbilical en los fetos con hipoxia crónica.

En Ginecología su utilidad principal estriba en el diag-

nóstico diferencial de masas ginecológicas. Los vasos neo-

formadosde las neoplasias tienen mayor flujo sanguíneo

que los normales.

INTRODUCCION

Los ultrasonidos son ondas de alta frecuencia, entre

1,5 y 60 MHz, no audibles por el oído humano, que se ge-

neran aplicando corriente alterna a un transductor com-

puesto por cristales piezoelectricos.

Los ultrasonidos al igual que el sonido, viajan a una ve-

locidad definida y en forma de una onda. La frecuencia es

el número de ciclos completos por unidad de tiempo y se

mide en Hertzios (Hz), de manera que 1Hz es igual a 1 ci-

clo por segundo. Los ultrasonidos atraviesan los tejidos y

lo hacen de forma distinta dependiendo del medio físico en

el que son transmitidos, lo harán muy bien por el agua y

muy poco por el aire.

Cuando los ultrasonidos llegan a la interfase entre dos

estructuras de distinta densidad son reflejados con una

intensidad proporcional a la diferencia de estas densida-

des. El transductor lleva acoplado un receptor que perci-

be estos ultrasonidos reflejados. La integración espacio

temporal entre los ultrasonidos emitidos y los reflejados la

hace un sistema computerizado que genera una señal

que puede ser visualizada en un monitor en forma de

imagen. Se coloca el transductor sobre la zona a explo-

rar utilizando un compuesto gelatinoso que impida la pér-

dida de ultrasonidos en la interfase entre la zona explora-

da y el transductor.

La mayoría de los equipos realizan ecografía en tiem-

po real lo que permite visualizar movimiento. Esto se con-

sigue emitiendo los ultrasonidos de forma continua y se-

cuencial, y al recibirlos se integran generando las

imágenes.

Las sondas que emiten ultrasonidos se diferencian en

la forma (lineal, sectorial, cónvex) y lo que es más impor-

tante en al frecuencia a la que emiten. Cuanto menor es la

frecuencia de la longitud de onda a la que emiten mayor

será la profundidad de exploración y peor será la definición

975

Capítulo 110

BASES FÍSICAS DE LOS ULTRASONIDOS.

NOCIONES BÁSICAS EN LA ECOGRAFÍA

OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

Marin-Buck A, Padilla A, de la Torre J, Carballo J, Troyano JM, Mercé LT

Otra utilidad es el diagnóstico diferencial de estructuras

sonoluscentes que mediante el Doppler podemos identifi-

car como vasculares.

ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA

La ecografía es una herramienta imprescindible para el

diagnóstico y tratamiento en Obstetricia y desde su uso

generalizado ha revolucionado todos los aspectos de esta

disciplina.

La exploración obstétrica debe ser siempre reflejada en

un informe escrito y si es posible con una imagen fotográ-

fica. En el informe debe siempre hacerse constar.

–Identificación de la gestante.

–Fecha de la exploración.

–Nivel de la ecografía realizada.

–Sonda utilizada. Utilización de Doppler.

–Los datos que se expondrán a continuación para cada

edad gestacional.

En las Tablas 1 y 2 se exponen las ecografías que son

aconsejables realizar durante el embarazo y la sistemática

de la exploración, teniendo en cuenta tanto los objetivos

como el contenido durante las diferentes exploraciones.

976

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Niveles de atención ecográfica

Nivel I: Realizada por obstetras (no dedicados exclusi-

vamente a ecografía), que utilicen un equipo lineal (electró-

nica-digital).

Nivel II: Realizada por ecografistas dedicados prioritaria-

mente a la ecografía obstétrica. Utilizan equipos de alta re-

solución sectorial, transductor vaginal. Pueden practicar por

ellos mismos técnicas invasivas de diagnóstico prenatal.

Nivel III: Realizada por ecografistas dedicados exclusi-

vamente al diagnóstico prenatal (Unidades de Diagnóstico

Prenatal). Utilizan equipos de alta resolución. Doppler. Eco-

cardiografía. Econeurografía. Transductor vaginal.

Exploración ecográfica en el primer trimestre

La SEGO aconseja que se realice entre la 8ª y 12ª se-

mana de gestación. El objetivo de esta ecografía es esta-

blecer como mínimo:

Localización del saco gestacional

En la mayoría de las gestaciones se puede identificar el

saco o vesícula gestacional con sonda vaginal a las 5 se-

manas de gestación aunque se pueden visualizar ya des-

de las 4 semanas y media. Con sonda abdominal se pue-

den detectar entre la 5ª y la 6ª semana.

Normalmente se miden los tres diámetros espaciales

del saco gestacional y su media se correlaciona con la

edad gestacional (Tabla 3) pero esta es menos precisa que

la longitud craneocaudal del embrión (LCC) o Crown Rump

Lenght (CRL). Por lo tanto la usaremos para estimar la

edad gestacional mientras no visualicemos el embrion, en-

tre la semana 4 y 6, sabiendo que la estimación es de ±5

Tabla 1.Ecografías durante el embarazo.

Primer trimestre:

8ª - 12ª semana de gestación
1ª ecografía

Segundo trimestre:

18ª - 20ª semana de gestación
2ª ecografía

Tercer trimestre:

34ª - 36ª semana de gestación
3ª ecografía

Tabla 2.Sistemática de la exploración ecográfica durante el embarazo.

Semana de gestación

Nivel Objetivos

Contenido

8ª - 12ª

I

– Vitalidad embrionaria

1. Saco gestacional y embrión:

– Estimación de la edad de gestación (1)

– Nº de sacos y/o embriones

– Patología del 1r trimestre

– Presencia o ausencia del embrión

– Marcadores ecográficos precoces

– Latido cardíaco fetal

de aneuploides (2)

– Medida de la LCR y estimación de la edad
– Localización y características del
trofoblasto.

2. Observación del útero y anexos

18ª - 20ª

II

– Número de fetos

1. Biometría basal (DBP, CC, CA, CC/CA, LF)

– Control del CIR

2. Estudio de la anatomía fetal

– Diagnóstico de anomalías estructurales y

3. Características de la placenta, cordón

marcadores de cromosomopatías

(nº de vasos) y estimación de la cantidad
de líquido amniótico

34ª - 36ª

I

– Estimación de la normalidad fetal y

1. Estimación del crecimiento fetal

de su entorno

(DBP, CC, CA, CC/CA, LF, etc.)

2. Estudio de la anatomía fetal

días. En el momento que veamos embrión nos guiaremos

por el CRL para estimar la edad gestacional ecográfica.

Es importante no confundir la vesícula gestacional en la

que todavía no se visualiza el embrión, con la pseudovesí-

cula que suele aparecer en las gestaciones extrauterinas y

otras diversas situaciones. El saco gestacional tiene un ani-

llo hiperecogénico que rodea a una vesícula hipoecogéni-

ca más o menos regular que es donde está el embrión. La

pseudovesícula no presenta este anillo hiperecogénico y es

generalmente más irregular.

Saco vitelino

Suele ser la primera estructura que se ve dentro del sa-

co gestacional, apreciándose entre la semana 4 y 5 apro-

ximadamente. Es un dato importante para identificar al sa-

co gestacional como tal. Con posterioridad aparecerá en

su vecindad el botón embrionario. Se suele ver cuando la

vesícula gestacional mide aproximadamente 8 mm.

Tiene una morfología de membrana anular ecorrefrin-

gente y un tamaño menor de 6 mm. Si es mayor se acon-

seja hacer un seguimiento más frecuente de la paciente al

asociarse a cromosomopatías u otras alteraciones.

Presencia o ausencia de embrión

Con la sonda vaginal el embrión se visualiza una sema-

na antes que con la sonda abdominal, entre la 5ª y la 6ª se-

mana. La primera estructura embrionaria que se visualiza

es una combinación entre la cavidad amniótica en des-

arrollo y el saco vitelino.

Número de embriones

Se contarán el número de embriones y no de estructu-

ras saculares, ya que en etapas precoces se pueden con-

977

BASES FÍSICAS DE LOS ULTRASONIDOS. NOCIONES BÁSICAS EN LA ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

fundir gestaciones múltiples con fusiones entre amnios y

corion o bridas amnióticas.

Con la sonda vaginal, identificando los sacos amnióti-

cos y el crecimiento trofoblástico es posible precisar el tipo

de gestación múltiple. Es importante identificar las gesta-

ciones gemelares monocoriales biamnióticas y las mono-

coriales monoamnióticas, muy raras, pero con importante

repercusión durante la gestación y el parto.

Vitalidad embrionaria: Latido cardíaco

Con la sonda vaginal se detecta el latido cardíaco fetal

aproximadamente a las 6 semanas. Es posible visualizar el

embrión antes de visualizar si tiene latido o no. Con sonda

vaginal se debe ver el latido de los embriones con LCC ma-

yor de 5 mm que correspondería a unas 6 semanas. Con

sonda abdominal esto se retrasa una semana o incluso

más si la paciente es obesa.

En caso de duda siempre se debe repetir la ecografía a

la semana y contrastar la exploración con otro ecografista.

Biometría del embrión: Longitud Cráneo Caudal (LCC)

La ecografía discrimina entre torso y cabeza embriona-

ria entre la 7ª y 8ª semana de gestación dependiendo de

las sondas. La longitud cráneo caudal es el método más

preciso para valorar la edad gestacional durante el emba-

razo (Tabla 4). No debe utilizarse más tarde de la 12 se-

mana cuando el embrión se flexiona y reflexiona, no sien-

do tan preciso.

Tabla 3.Diámetro medio del saco gestacional durante el primer trimestre
del embarazo.

Semanas

Diámetro saco gestacional (cm)

5.0

1.0

5.5

1.3

6.0

1.7

6.5

2.0

7.0

2.4

7.5

2.7

8.0

3.1

8.5

3.4

9.0

3.8

9.5

4.1

10.0

4.5

Tabla 4.Longitud cráneo caudal durante el primer trimestre del embarazo.

Semanas

CRL (cm)

6.0

.45

6.5

.65

7.0

.92

7.5

1.3

8.0

1.5

8.5

1.9

9.0

2.2

9.5

2.7

10.0

3.1

10.5

3.6

11.0

4.1

11.5

4.7

12.0

5.2

12.5

6.0

13.0

6.5

13.5

7.4

14.0

7.9

Descripción de útero y anejos

Es imprescindible una exploración del útero y sus ane-

jos para diagnosticar masas y/o malformaciones que serán

difíciles de visualizar con posterioridad durante el embara-

zo.

En el útero la presencia, tamaño y localización de mio-

mas se debe reseñar porque estos aumentan con la ges-

tación. Las malformaciones uterinas son más fácilmente

diagnosticables en este trimestre.

Las masas anexiales suelen corresponder al cuerpo lú-

teo gravídico que no debe exceder de los 3 centímetros.

Patología ecografica del primer trimestre

Diagnóstico de gestación interrumpida

Las principales causas de de pérdida de la gestación

durante el primer trimestre son las cromosomopatías y las

978

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

anomalías estructurales en un 80-90% de los casos. A par-

tir de la semana 10 aumentan los factores maternos y am-

biéntales.

Existen una serie de criterios ecográficos durante el pri-

mer trimestre que diagnostican el aborto. Es importante te-

ner en cuenta la edad gestacional, fecha de la prueba de

embarazo positiva y las ecografías previas si las tuviese. Si

existen dudas se repetirá el estudio dando un margen de

aproximadamente 1 semana.

Estos criterios dependen del tipo de sonda utiliza-

do.

Sospecharemos gestación patológica (interrumpida o

de mal pronóstico) si:

–No se visualiza el embrión con un diámetro de saco

gestacional medio mayor de 20 mm con sonda vaginal

y 25 mm con sonda abdominal. Se llama a esto huevo

huero.

Tabla 5.Diámetro biparietal (mm) durante la gestación normal.

Gestación

p5

Media

P95

14+0 – 14+6

28

31

44

15+0 – 15+6

31

34

37

16+0 – 16+6

34

37

40

17+0 – 17+6

36

40

43

18+0 – 18+6

39

43

47

19+0 – 19+6

42

46

50

20+0 – 20+6

45

49

54

21+0 – 21+6

48

52

57

22+0 – 22+6

51

56

61

23+0 – 23+6

54

59

64

24+0 – 24+6

57

62

68

25+0 – 25+6

60

66

71

26+0 – 26+6

63

69

75

27+0 – 27+6

66

72

78

28+0 – 28+6

69

75

81

29+0 – 29+6

72

78

85

30+0 – 30+6

74

81

88

31+0 – 31+6

77

83

90

32+0 – 32+6

79

86

93

33+0 – 33+6

81

88

96

34+0 – 34+6

83

90

98

35+0 – 35+6

85

92

100

36+0 – 36+6

86

94

102

37+0 – 37+6

87

95

103

38+0 – 38+6

88

96

104

39+0 – 39+6

89

97

105

–No se visualiza el latido cardíaco fetal en un embrión

con LCC mayor de 6 mm con sonda vaginal o 10 mm

con sonda abdominal.

–No se visualiza el saco vitelino en un saco gestacional

con diámetro medio mayor de 18 mm con sonda vagi-

nal o 20 mm con sonda abdominal.

Embarazo extrauterino

El diagnóstico ecográfico correcto de una gestación

extrauterina puede no ser sencillo siendo muy recomenda-

ble el empleo de la sonda vaginal con o sin el Doppler co-

lor. El Doppler puede ser de gran utilidad al comprobar un

descenso de las resistencias vasculares de la trompa afec-

ta, y ausencia de flujo peritrofoblástico intrauterino.

Los signos ecográficos son:

–Útero vacío.

–Aumento variable del espesor endometrial.

979

BASES FÍSICAS DE LOS ULTRASONIDOS. NOCIONES BÁSICAS EN LA ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

–Pseudovesícula gestacional.

–Presencia de líquido libre.

–Visualización directa de la gestación extrauterina con

una morfología de doble halo ecorrefringente con vesí-

cula en su interior. Se suele observar a nivel de la am-

polla tubárica y en la mayoría de los casos es homola-

teral al cuerpo lúteo del ovario.

En una paciente con una prueba de embarazo positiva

en la que no visualizamos la gestación intrauterina debemos

de solicitar los niveles sanguíneos de beta-HCG. Con son-

da abdominal, debemos visualizar la gestación intrauterina

siempre que la beta-HCG sea superior a 1800 mUI/ml. En

caso negativo sospecharemos una gestación extrauterina.

Con sonda vaginal el nivel de corte se establece entre 800

y 1000 mUI/ml dependiendo de los equipos y experiencia

del ecografista. Si existen dudas se debe monitorizar la be-

ta HCG y repetir la ecografía cada 48 horas.

Tabla 6.Circunferencia cefálica (mm) durante la gestación normal.

Gestación

p5

Media

P95

14+0 – 14+6

102

110

118

15+0 – 15+6

111

120

129

16+0 – 16+6

120

130

140

17+0 – 17+6

130

141

152

18+0 – 18+6

141

152

164

19+0 – 19+6

151

163

176

20+0 – 20+6

162

175

189

21+0 – 21+6

173

187

201

22+0 – 22+6

184

198

214

23+0 – 23+6

195

210

227

24+0 – 24+6

206

222

240

25+0 – 25+6

217

234

252

26+0 – 26+6

227

245

264

27+0 – 27+6

238

256

277

28+0 – 28+6

248

267

288

29+0 – 29+6

257

277

299

30+0 – 30+6

266

287

309

31+0 – 31+6

274

296

319

32+0 – 32+6

282

304

328

33+0 – 33+6

288

311

336

34+0 – 34+6

294

317

342

35+0 – 35+6

299

323

348

36+0 – 36+6

303

327

353

37+0 – 37+6

306

330

356

38+0 – 38+6

308

332

358

39+0 – 39+6

309

333

359

CC = [3,14 x (BPD+DFO)/2]

Exploración ecográfica del segundo
trimestre

La exploración ecográfica del segundo trimestre es

muy importante pues durante la misma se pueden diag-

nosticar la mayoría de las malformaciones fetales. La SE-

GO recomienda que esta ecografía se realice entre la 18 y

la 20 semana por un ecografista experto con el equipo

adecuado y el tiempo necesario para realizar una ecogra-

fía de Nivel II.

Básicamente la exploración rutinaria del segundo tri-

mestre debe incluir.

–Número de fetos.

Si la gestación es múltiple se establecerá el número de

placentas y amnios.

–Vitalidad fetal.

–Situación, presentación y posición del feto/fetos..

980

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

–Biometría fetal. (DBP, DAAP, DAT, LF).

La medición de las distintas partes del feto sirve para

valorar el crecimiento armónico de la anatomía fetal res-

pecto a la edad gestacional.

Clásicamente hay tres parámetros que debe incluir to-

da biometría fetal:

–Cabeza fetal: Se realiza un corte transversal a nivel

de la sutura interhemisferica, cavum del septum pe-

llucidum y del tercer ventrículo. Se mide el diámetro

biparietal (DBP) desde el borde externo de un parie-

tal hasta el interno del otro (Tabla 5). Si el DBP no

coincide con la amenorrea se medirá en el mismo

corte el diámetro frontooccipital (DFO) para obtener

el índice cefálico (DBP/DFO). Si este parámetro no

esta entre 0,70 y 0,85 la medida del DBP no coinci-

dirá con la amenorrea por dolicocefalia (<0.70) o

braquicefalia (> 0.85). En este caso mediremos la

Tabla 7.Diámetro ventrículo cerebral anterior (mm) durante la gestación normal.

Gestación

p5

Media

P95

14+0 – 14+6

5,2

6,7

8,1

15+0 – 15+6

5,3

6,8

8,3

16+0 – 16+6

5,4

6,9

8,4

17+0 – 17+6

5,6

7,0

8,5

18+0 – 18+6

5,7

7,2

8,6

19+0 – 19+6

5,8

7,3

8,8

20+0 – 20+6

5,9

7,4

8,9

21+0 – 21+6

6,1

7,5

9,0

22+0 – 22+6

6,2

7,7

9,2

23+0 – 23+6

6,3

7,8

9,3

24+0 – 24+6

6,4

7,9

9,4

25+0 – 25+6

6,6

8,1

9,5

26+0 – 26+6

6,7

8,2

9,7

27+0 – 27+6

6,8

8,3

9,8

28+0 – 28+6

7,0

8,4

9,9

29+0 – 29+6

7,1

8,5

10,1

30+0 – 30+6

7,2

8,7

10,2

31+0 – 31+6

7,3

8,8

10,3

32+0 – 32+6

7,5

9,0

10,4

33+0 – 33+6

7,6

9,1

10,6

34+0 – 34+6

7,7

9,2

10,7

35+0 – 35+6

7,9

9,3

10,8

36+0 – 36+6

8,0

9,5

10,9

37+0 – 37+6

8,1

9,6

11,1

38+0 – 38+6

8,2

9,7

11,2

39+0 – 39+6

8,3

9,8

11,3

circunferencia cefálica en este mismo plano (Tabla

6).

–Abdomen: La medición del abdomen fetal se debe

realizar en un corte transversal a altura de la inserción

de la vena umbilical, debiendo visualizar los 2/3 de

ésta y la cámara gástrica. Podemos calcular el diá-

metro abdominal medio (DAM) hallando la media en-

tre diámetro abdominal antero-posterior (DAAP) y el

transverso (DAT), pero también podemos medir la

circunferencia abdominal (Tablas 11 y 12). No se de-

be calcular la biometría abdominal con un solo diá-

metro.

–Fémur: La longitud del fémur (LF) es un buen paráme-

tro biométrico que puede empezar a medirse a partir

de las 12 semanas. Se realiza un corte longitudinal del

mismo midiendo la diáfisis del mismo entre los puntos

de osificación (Tabla 13).

981

BASES FÍSICAS DE LOS ULTRASONIDOS. NOCIONES BÁSICAS EN LA ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

ESTUDIO DE LA ANATOMIA FETAL
PARA DIAGNÓSTICO DE LAS
MALFORMACIONES CONGENITAS

Durante el segundo y el tercer trimestre se deben ex-

ploran las distintas partes de la anatomía fetal.

Cabeza

Podemos realizar cortes coronales, sagitales y axia-

les. Comenzamos con un corte axial alto para ver el cuer-

po de los ventrículos laterales (VL). Bajamos un poco la

sonda y vemos los cuernos frontales, el atrio y los cuer-

nos occipitales de los VL. Realizaremos aquí la medida

atrio-ventricular, que no debe de ser mayor de 10 mm, y

es constante durante el segundo y tercer trimestre (Ta-

blas 7 y 8). Más abajo, en un corte axial medio vemos el

tálamo, como dos cuñas triangulares a ambos lados del

tercer ventrículo que queda en medio, y que puede ser vi-

Tabla 8.Diámetro ventrículo cerebral posterior (mm) durante la gestación normal.

Gestación

p5

Media

P95

14+0 – 14+6

5,1

6,7

8,4

15+0 – 15+6

5,1

6,8

8,5

16+0 – 16+6

5,2

6,9

8,6

17+0 – 17+6

5,3

7,0

8,7

18+0 – 18+6

5,4

7,1

8,8

19+0 – 19+6

5,5

7,2

8,8

20+0 – 20+6

5,6

7,2

8,9

21+0 – 21+6

5,6

7,3

9,0

22+0 – 22+6

5,7

7,4

9,1

23+0 – 23+6

5,8

7,5

9,2

24+0 – 24+6

5,9

7,6

9,3

25+0 – 25+6

6,0

7,7

9,3

26+0 – 26+6

6,1

7,7

9,4

27+0 – 27+6

6,1

7,8

9,5

28+0 – 28+6

6,2

7,9

9,6

29+0 – 29+6

6,3

8,0

9,7

30+0 – 30+6

6,4

8,1

9,8

31+0 – 31+6

6,5

8,2

9,9

32+0 – 32+6

6,6

8,3

9,9

33+0 – 33+6

6,7

8,3

10,0

34+0 – 34+6

6,7

8,4

10,1

35+0 – 35+6

6,8

8,5

10,2

36+0 – 36+6

6,9

8,6

10,3

37+0 – 37+6

7,0

8,7

10,4

38+0 – 38+6

7,1

8,8

10,4

39+0 – 39+6

7,2

8,8

10,5

sible hasta la semana 18-19. Por detrás vemos el acue-

ducto de Silvio y a los lados el gyrus del hipocampo. Ba-

jando la sonda vemos el quiasma óptico y el polígono de

Willis. Con un corte axial oblicuado hacia atrás vemos el

vermis y los hemisferios cerebelosos, donde mediremos

el diámetro transverso.

Haciendo un corte coronal podemos objetivar si existe

dilatación ventricular, a la altura del cuerpo calloso que es

hipoecogénico veremos las prolongaciones anteriores de

los VL, y el quinto ventrículo, que es el cavumdel septum

pellúcidum. El cavum es una colección de líquido cefalora-

quideo entre las dos hojas del septum pellucidumanterior

a los forámenes de Monro. Está presente en la mayoría de

los fetos y en el 80% de los niños de término. La porción

del cavum que se extiende posteriormente a las columnas

del fornix es el cavum vergae. Ambos pueden adquirir as-

pecto de quistes cuando sus márgenes laterales biconve-

xos se separan más de un centímetro. Si alcanzan dimen-

982

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

siones importantes, pueden comprimir estructuras vecinas

y estrechar los agujeros de Monro con la consiguiente hi-

drocefalia.

Algo más atrás del cavum vemos el cuerpo calloso, los

tálamos, el tercer ventrículo y los plexos coroideos. Si con-

tinuamos en el barrido veremos los cuernos occipitales de

los VL, imagen llamada en “ojos de buho”.

En un corte sagital medio vemos desde arriba el cuer-

po calloso en forma semicircular e hipoecogénico, que si-

gue el contorno del quinto ventrículo. Consta de tres par-

tes el cuerpo calloso, la rodilla, el cuerpo y el rodete. En la

parte más inferior del cavum aparece el tálamo, muy ho-

mogéneo. Posteriormente está el cerebelo, muy ecogéni-

co, indentado por el cuarto ventrículo, de forma triangular

y econegativo.

Por lo tanto, de forma esquemática deberían explo-

rarse:

Tabla 9.Diámetro transverso del cerebelo (mm) durante la gestación normal.

Gestación

p5

Media

P95

14+0 – 14+6

12

14

15

15+0 – 15+6

13

15

17

16+0 – 16+6

14

16

18

17+0 – 17+6

15

17

19

18+0 – 18+6

16

18

21

19+0 – 19+6

17

20

22

20+0 – 20+6

19

21

24

21+0 – 21+6

20

22

25

22+0 – 22+6

21

24

27

23+0 – 23+6

22

25

28

24+0 – 24+6

24

26

30

25+0 – 25+6

25

28

31

26+0 – 26+6

26

29

33

27+0 – 27+6

27

31

34

28+0 – 28+6

29

32

36

29+0 – 29+6

30

33

37

30+0 – 30+6

31

35

39

31+0 – 31+6

32

36

40

32+0 – 32+6

34

37

42

33+0 – 33+6

35

39

43

34+0 – 34+6

36

40

44

35+0 – 35+6

37

41

46

36+0 – 36+6

38

42

47

37+0 – 37+6

39

43

48

38+0 – 38+6

40

44

49

39+0 – 39+6

41

45

51

–Ventrículos laterales (cuernos anteriores y posteriores, y

plexos coroideos) (Tablas 9 y 10).

–III y IV ventrículo.

–Septum pellucidumy cuerpo calloso.

–Tálamos y pedúnculos cerebrales.

–Cerebelo (vérmix y lóbulos) (Tabla 9).

–Cisterna magna (Tabla 10).

–Morfología global del cráneo (signos “del limón” o “de la

banana”). La presencia del “signo del limón” en un corte

transversal se asocia, en un 77% de los casos, a una es-

pina bífida. También debe descartarse la presencia del

“signo de la banana”, a causa de la obliteración de la cis-

terna magna con un abombamiento de los hemisferios

del cerebelo (probable asociación con espina bífida).

En el cuello se evaluarán sus contornos (tumoraciones,

etc.) y, si es posible, sus estructuras vasculares.

983

BASES FÍSICAS DE LOS ULTRASONIDOS. NOCIONES BÁSICAS EN LA ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

Merece la pena mencionar que el diámetro transverso

cerebelar es una medida muy útil a la hora de determinar

la edad gestacional de un feto (Tabla 9). En muchas oca-

siones nos vemos ante gestaciones no controladas que su

primera ecografía se hace aproximadamente en el segun-

do trimestre, y este parámetro nos puede ser de gran ayu-

da. Es fácil medir y recordar su correlación, dado que con

una edad gestacional de 18 semanas el diámetro transver-

so cerebelar es de 18 mm, para las 20 semanas será de

20 mm aproximadamente, y así sucesivamente. A partir de

la semana 24 la correlación no es tan exacta.

La cisterna Magna o cerebelo-medular es el espacio

subaracnoideo entre el bulbo y la superficie inferior del ce-

rebelo. Puede variar en tamaño, 3 mm ±5 mm, llegando a

ser muy grande y denominarse megacisterna magna si mi-

de más de 10 mm, sugiriendo una lesión del espacio pos-

terior. Puede tener prolongaciones alares alrededor de uno

o ambos hemisferios cerebelosos. Es importante no con-

Tabla 10.Diámetro de la cisterna Magna (mm) durante la gestación normal.

Gestación

p5

Media

P95

14+0 – 14+6

1,9

3,5

5,3

15+0 – 15+6

2,1

3,8

5,7

16+0 – 16+6

2,4

4,1

6,0

17+0 – 17+6

2,6

4,3

6,3

18+0 – 18+6

2,8

4,6

6,6

19+0 – 19+6

3,1

4,9

6,9

20+0 – 20+6

3,3

5,1

7,2

21+0 – 21+6

3,5

5,4

7,5

22+0 – 22+6

3,7

5,6

7,7

23+0 – 23+6

3,9

5,8

8,0

24+0 – 24+6

4,1

6,0

8,2

25+0 – 25+6

4,3

6,2

8,5

26+0 – 26+6

4,4

6,4

8,7

27+0 – 27+6

4,6

6,6

8,9

28+0 – 28+6

4,7

6,8

9,1

29+0 – 29+6

4,9

6,9

9,3

30+0 – 30+6

5,0

7,0

9,4

31+0 – 31+6

5,1

7,2

9,6

32+0 – 32+6

5,2

7,3

9,7

33+0 – 33+6

5,3

7,4

9,8

34+0 – 34+6

5,3

7,5

9,9

35+0 – 35+6

5,4

7,5

10,0

36+0 – 36+6

5,4

7,6

10,0

37+0 – 37+6

5,4

7,6

10,1

38+0 – 38+6

5,5

7,6

10,1

39+0 – 39+6

5,5

7,6

10,1

fundirlo con un quiste aracnoidal del cual se diferencia por-

que no produce efecto de masa sobre las estructuras ve-

cinas y además en su interior pueden verse vasos y tabi-

ques que corresponden a la hoz cerebelosa.

Malformaciones de la cabeza y el sistema nervioso
central

Anencefalia

La anencefalia es el defecto más común del tubo neu-

ral, con una incidencia de 1/1.000 RN. Es la ausencia total

o parcial del cráneo y del cerebro fetal, y es letal. La osifi-

cación del cráneo comienza en la semana 9 y se comple-

ta entre la 11 y la 12, momento en que debe de ser valo-

rada.

Craneoaracquisis

Apertura completa espinal que acompaña a la anence-

falia.

Cefalocele

Herniación del cerebro y/o de las meninges. Es 10 ve-

ces menos frecuente que el mielomeningocele.

Quistes de plexos coroideos

Son espacios quísticos dentro de los plexos coroideos.

Aparecen en casi el 1% de la población general sin aso-

ciarse a cromosomopatías ni malformaciones, desapare-

ciendo a partir de la semana 24. Aunque la presencia de

los mismos junto con otros marcadores ecográficos deter-

minarían la necesidad de un estudio cromosómico, ya que

se asocian al onfalocele, alteraciones cardíacas y renales,

paladar hendido, micrognatia e hidrocefalia, y también a la

trisomía 18 y 21.

Si vemos los quistes en ausencia de otras malforma-

ciones, deberemos repetir la ecografía entre la semana 22

y 24. Si persiste la imagen recomendamos amniocentesis

o funiculocentesis.

Quistes Aracnoideos

Son colecciones de LCR congénitas y habitualmente

benignas y únicas, en un 60% están en la fosa craneal me-

dia.

Hidrocefalia congénita

Hidrocefalia o ventriculomegalia, término que se usa in-

distintamente, es la dilatación de los ventrículos laterales.

Puede ser unilateral, que suele ser por obstrucción de uno

de los forámenes interventriculares de Monro, o bilateral,

dividiéndose en comunicantes o no comunicantes. Las hi-

drocefalias bilaterales comunicantes son aquellas donde

984

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

existe una obstrucción extraventricular del flujo del LCR a

nivel del espacio subaracnoideo, o se produce un mal fun-

cionamiento de las vellosidades aracnoideas.

En las hidrocefalias no comunicantes, la obstrucción se

produce a nivel intraventricular. La más frecuente es la es-

tenosis del acueducto (33-43%). A parte de las dilatacio-

nes ventriculares, se suelen observar los plexos coroideos

colgando o flotando en el LCR, y así mismo se suele vi-

sualizar muy bien el tercer ventrículo. Recordar que la dila-

tación de las astas posteriores de los ventrículos laterales

ocurre antes que la de las astas anteriores.

Infecciones con afectación del SNC:

Citomegalovirus, Toxoplasmosis y Rubéola

El CMV aparece como calcificaciones periventriculares

y se suele asociar a microcefalia, hidrocefalia, ascitis y CIR.

Se recomienda, ante una serología positiva y alguno de es-

tos hallazgos ecográficos, determinar el CMV en LCR por

PCR.

La Toxoplasmosis se presenta como calcificaciones

multifocales intracraneales, hidrocefalia, microcefalia, atro-

fia cerebral e hidroanencefalia.

La Rubéola puede dar como resultado afectación neu-

rológica, cataratas, glaucoma, coriorretinitis, microftalmos,

microcefalia, sordera y malformaciones cardíacas.

Columna vertebral y malformaciones

Realizaremos cortes longitudinales a lo largo de toda la

columna para comprobar la integridad de la piel que recu-

bre la espalda fetal, poniendo énfasis en la región lumbo-

sacra y cervical donde son más frecuentes los defectos de

cierre del tubo neural. Rotando la sonda 90 grados realiza-

mos cortes transversales de la columna identificando los

tres núcleos de osificación de las vértebras, el cuerpo ver-

tebral y los arcos neurales, a la vez que los tejidos blandos

adyacentes.

Disrafismo espinal, Mielocele, Mielomeningocele y

Malformación de Arnold-Chiari tipo II.

Es sinónimo de espina abierta. Es la segunda altera-

ción más frecuente del tubo neural. Puede ser de dos ma-

neras, el mielocele que no está cubierto de piel, y el mie-

lomeningocele donde el tejido neural y las meninges están

en continuidad con la piel. En un corte transverso se ve

una imagen en U. Es importante determinar la localización

y la extensión de la lesión. A partir de la semana 12 se

puede hallar signos ecográficos en la cabeza que sugieran

una espina bífida, como el “signo del limón”, “signo de la

banana”, hidrocefalia-ventriculomegalia y microcefalia. El

signo del limón es una deformidad del hueso frontal, y se

aprecia entre la semana 14 a la 24. El signo de la banana

se refiere a un aplanamiento anormal del cerebelo, que

oblitera la cisterna magna. Estos signos indirectos junto a

un defecto espinal se denominan Malformación de Arnold-

Chiari tipo II.

Corazón

La valoración ecográfica para descartar cardiopatías

debe incluir al corazón y a la salida de los grandes vasos.

Las malformaciones cardiacas son las malformaciones

congénitas severas más frecuentes, afectando entre un

0,5-1% de los recién nacidos. La mitad de estas malfor-

maciones son defectos menores fácilmente corregibles

con cirugía. Pero existe un 0,25-0,5% que son considera-

das como malformaciones moderadas o severas con una

alta tasa de mortalidad. La aparición de una cardiopatía

congénita aconseja buscar otras malformaciones fetales,

ya que ésas se suelen asociar. El estudio cardíaco por tres

cortes detecta entre un 60-70% de las cardiopatías con-

génitas.

El corazón se explora en un corte transversal a la altu-

ra del tórax fetal en el que no se debe visualizar el estóma-

go. Debemos realizar por lo menos tres cortes, el de las

cuatro cavidades, el corte del trayecto de salida de los

grandes vasos y el corte de los tres vasos y traquea.

Lo primero es ver el situscardíaco, es decir, la relación

del corazón con el resto de órganos intraabdominales. Lo

habitual es el situs solitus, orientado hacia la izquierda, la

aurícula derecha, la vena cava inferior quedan a la derecha,

y la aurícula izquierda, estómago y aorta descendente a la

izquierda. El situs inversuses al revés, una dextrocardia, y

generalmente no supone riesgo de patología.

El plano ecográfico clásico para visualizar el corazón

es el denominado “corte de las cuatro cámaras”. Si estas

están normoconfiguradas descartamos un 30-40% de

malformaciones cardíacas. Se realiza en un corte trans-

verso a la altura de la cuarta costilla. Lo primero es valorar

el eje cardíaco, que suele ser de 45 grados aproximada-

mente hacia la izquierda con respecto al esternón. El co-

razón debe de ocupar 1/3 del área torácica total. El ven-

trículo derecho queda justo por detrás del esternón, y

tiene la banda moderadora, que es la confluencia de los

músculos papilares en el ápex y que ayuda a su identifi-

cación. La aurícula izquierda es la más posterior y queda

cerca de la columna vertebral y de la aorta descendente.

Por lo tanto si se marca un eje entre esternón y columna

se visualiza de adelante a atrás el ventrículo derecho y la

aurícula izquierda. Las válvulas aurícula-ventriculares de-

ben de batir hacia los ventrículos al unísono, de forma sin-

crónica, siendo la tricúspide algo más apical que la mitral.

Debemos de comprobar la integridad del tabique inter-

ventricular, y visualizar el foramen oval a nivel del 1/3 me-

985

BASES FÍSICAS DE LOS ULTRASONIDOS. NOCIONES BÁSICAS EN LA ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

dio del septo interauricular. Por último debemos de confir-

mar en el pericardio que el líquido pericárdico no excede

los 2 mm a nivel auricular. Realizando correctamente este

corte es posible diagnosticar la gran mayoría de las mal-

formaciones cardíacas.

Los tractos de salida de las grandes arterias (pulmonar

y aorta) se visualizan con el corte de las cinco cámaras.

Debemos de realizar un corte paralelo al de las cuatro cá-

maras pero un poco más alto y con una ligera rotación en

abanico de la sonda. La arteria pulmonar sale del ventrícu-

lo derecho y se cruza perpendicularmente sobre la aorta,

en forma de X, para luego dividirse en sus dos ramas. Si

continuamos por la izquierda veremos el ductus arterioso,

que conecta la pulmonar con la aorta. El calibre de la pul-

monar y la aorta son muy similares. Si realizamos un corte

sagital veremos el arco aórtico y la salida de los troncos su-

praaórticos. En este plano podemos ver al ductus arterio-

so más fácilmente, formando la imagen en “palo de golf”.

En un plano paralelo al de las cuatro cámaras y algo

más alto al de la salida de los grandes vasos, vemos el pla-

no de los tres vasos más tráquea, quedan de forma aline-

ada de izquierda a derecha y de diámetro mayor a menor

la arteria pulmonar, la aorta y la vena cava superior. La tra-

que queda econegativa por detrás. Se puede ver en este

corte el ductus arterioso, que confluye en forma de V con

el istmo aórtico.

Abdomen y malformaciones

En el abdomen fetal se debe explorar con una siste-

mática que consiga que la mayoría de los órganos sean vi-

sualizados.

En primer lugar se debe comprobar la integridad de la

pared abdominal realizando cortes transversales seriados.

Los más importantes son los que examinan la inserción del

cordón umbilical que es el lugar donde los defectos de pa-

red son más frecuentes.

Recordar que hasta la 12º semana existe una hernia-

ción fisiológica del intestino. No diagnosticaremos un onfa-

locele con seguridad hasta la semana 14º, a no ser que és-

te sea muy importante.

Exploraremos los órganos abdominales empezando

por la cámara gástrica que debe ser visualizada en todos

los fetos en la semana 18º aunque es posible verla 4 se-

manas antes. Examinamos el estómago en el corte que uti-

lizamos para medir los diámetros abdominales y lo encon-

traremos a la izquierda en un feto en cefálica y a la derecha

en uno en podálica. El estómago se encuentra debajo del

corazón y nunca se debe visualizar en un corte correcta-

mente realizado de cuatro cámaras (hernia diafragmática).

El diafragma se explora en un corte longitudinal a través de

la línea media fetal y aparece como una fina línea menos

ecogénica que separa el hígado y estómago del tórax.

El hígado se explora en el mismo corte que el estóma-

go. Es una estructura de ecogenicidad homogénea que

ocupa la mayor parte del abdomen fetal y cuyo interior es

atravesado por los vasos del sistema porta. La vesícula bi-

liar se ve también en este plano.

Si descendemos transversalmente en el feto encontra-

remos las glándulas suprarrenales y justo debajo los riño-

nes que comienzan a visualizarse en el 90% de los fetos

entre la semana 17º y 22º aunque con sonda vaginal se

pueden identificar mucho antes. Exploraremos la corteza y

las pelvis renales en busca de dilataciones. La pelvis renal

se mide en su distancia anteroposterior en un corte trans-

versal y hablamos de patológica cuando es mayor de 7

mm, sospechosa entre 4 y 7 mm y normal o fisiológica por

debajo de 4 mm. Los uréteres nunca son visibles en con-

diciones normales.

986

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

La vejiga es una estructura sonoluscente redondeada y

regular que se encuentra en la línea media de la pelvis fe-

tal y cambia de tamaño. Si no la visualizamos debemos re-

petir la ecografía en 30 minutos. Podemos visualizar a nivel

vesical las dos hipogástricas mediante Doppler color, des-

cartando así la arteria umbilical única.

El estómago es con la vejiga fetal la única estructura

sonoluscente que no es vascular en el abdomen fetal.

Cualquier otra estructura sonoluscente es sospechosa y

debemos establecer el diagnóstico diferencial según su re-

lación con las estructuras vecinas.

Gastrosquisis y Onfalocele

La gastrosquisis es el defecto de todas las capas de la

pared abdominal. Suele estar a la derecha de la inserción

del cordón umbilical. Suele protuir intestino delgado sin

membrana que recubra el defecto, lo que hace que au-

mente la alfafetoproteína en el LA.

Tabla 11.Circunferencia abdominal(mm) durante la gestación normal.

Gestación

p5

Media

P95

14+0 – 14+6

80

90

102

15+0 – 15+6

88

99

112

16+0 – 16+6

96

108

122

17+0 – 17+6

105

118

133

18+0 – 18+6

114

128

144

19+0 – 19+6

123

139

156

20+0 – 20+6

133

149

168

21+0 – 21+6

143

161

181

22+0 – 22+6

153

172

193

23+0 – 23+6

163

183

206

24+0 – 24+6

174

195

219

25+0 – 25+6

184

207

233

26+0 – 26+6

195

219

246

27+0 – 27+6

205

231

259

28+0 – 28+6

216

243

272

29+0 – 29+6

226

254

285

30+0 – 30+6

237

266

298

31+0 – 31+6

246

277

310

32+0 – 32+6

256

287

322

33+0 – 33+6

265

297

334

34+0 – 34+6

274

307

345

35+0 – 35+6

282

316

355

36+0 – 36+6

289

324

364

37+0 – 37+6

295

332

372

38+0 – 38+6

302

339

380

39+0 – 39+6

307

345

387

El onfalocele se produce por un defecto de los múscu-

los, fascia y piel abdominal. Se produce una hernia a nivel

de la base umbilical de material abdominal, pero cubiertas

por dos capas, el peritoneo y el amnios. En un 50-70% el

contenido es intestinal, pero también se puede encontrar al

hígado si el defecto es mayor. En un 30% de los casos se

asocia un polihidramnios.

Extremidades

Debemos comprobar la integridad de todas las extremi-

dades, prestando atención a la proporcionalidad de los

miembros. La existencia de bridas amnióticas, accidentes

vasculares, exposición a teratógenos o una biopsia corial

antes de la semana 11º pueden ser causa de amputaciones

o malformaciones. Existen muchas patologías que asocian

malformaciones de las extremidades, pero suelen asociar-

se a otras malformaciones, por lo que ante una sospecha

debemos de realizar una exploración más exhaustiva.

987

BASES FÍSICAS DE LOS ULTRASONIDOS. NOCIONES BÁSICAS EN LA ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

Cordón umbilical

El cordón umbilical debe ser explorado siempre bus-

cando anomalías en su inserción. La inserción a nivel pla-

centario determinará la ubicación de la placenta.

Nos cercioraremos de la existencia de los tres vasos en

un corte transversal. La arteria umbilical única es un mar-

cador de anomalías cromosómicas y si la encontramos de-

bemos realizar una exploración minuciosa del feto.

La inserción puede ser marginal en un 10% de los ca-

sos. Tiene poca importancia durante el embarazo, pero

durante el alumbramiento puede desgarrarse con facilidad.

La inserción velamentosa es aquella en que el cordón se

inserta en las membranas, a cierta distancia del margen

placentario. Se observa en el 1% de los partos simples, pe-

ro en un 6% de los gemelares. Su importancia radica en la

fragilidad de las membranas y sus vasos que, en ocasio-

nes, se asocia a los vasa previa, cuando estos pasan cru-

Tabla 12.Cociente circunferencia cefálica/circunferencia abdominal durante la gestación normal.

Gestación

p5

Media

P95

14+0 – 14+6

1,12

1,23

1,33

15+0 – 15+6

1,11

1,22

1,32

16+0 – 16+6

1,10

1,21

1,31

17+0 – 17+6

1,09

1,20

1,30

18+0 – 18+6

1,09

1,19

1,29

19+0 – 19+6

1,08

1,18

1,29

20+0 – 20+6

1,07

1,17

1,28

21+0 – 21+6

1,06

1,16

1,27

22+0 – 22+6

1,05

1,15

1,26

23+0 – 23+6

1,04

1,14

1,25

24+0 – 24+6

1,03

1,13

1,24

25+0 – 25+6

1,02

1,12

1,23

26+0 – 26+6

1,01

1,11

1,22

27+0 – 27+6

1,00

1,10

1,21

28+0 – 28+6

0,99

1,09

1,20

29+0 – 29+6

0,98

1,08

1,19

30+0 – 30+6

0,97

1,08

1,18

31+0 – 31+6

0,96

1,07

1,17

32+0 – 32+6

0,95

1,06

1,16

33+0 – 33+6

0,94

1,05

1,15

34+0 – 34+6

0,93

1,04

1,14

35+0 – 35+6

0,92

1,03

1,13

36+0 – 36+6

0,91

1,02

1,12

37+0 – 37+6

0,90

1,01

1,11

38+0 – 38+6

0,89

1,00

1,10

39+0 – 39+6

0,88

0,99

1,09

988

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

zando el orificio cervical interno. Si se rompen espontáne-

amente pueden conducir a una situación crítica del feto.

Placenta

La placenta empieza a visualizarse a partir de la sema-

na 8 por ecografía vaginal, aunque no nos deberíamos re-

ferir a ella como tal hasta la semana 14 que es cuando ya

está normoconfigurada. Su exploración es importante por

varios motivos.

Localización

Puede localizarse:

–Alta: alejada del orificio cervical interno.

–Baja: Inserta cerca del orifico cervical interno pero a

más de 2 cm de este.

–Marginal: Borde placentario a menos de 2 cm del orifi-

co cervical interno.

–Oclusiva Parcial: Ocluye parcialmente el orificio cervical

interno.

–Oclusiva total: Ocluye completamente todo el orificio

cervical interno.

La sonda vaginal es mejor que la abdominal para dis-

criminar el tipo de placenta previa. No se puede hablar de

placenta previa hasta las 20 semanas.

Inserción

Detallaremos en qué lugar del útero se encuentra e in-

vestigaremos la presencia de hematomas retroplacentarios.

Estructura

La gradación de la placenta según su estructura no tie-

ne una utilidad contrastada pero es ampliamente utilizada

–Grado 1: Estructura homogénea, placa basal y corial

apenas visible.

Tabla 13.Longuitud Femur (mm) durante la gestación normal.

Gestación

p5

Media

P95

14+0 – 14+6

14

17

19

15+0 – 15+6

17

19

22

16+0 – 16+6

19

22

25

17+0 – 17+6

21

24

28

18+0 – 18+6

24

27

30

19+0 – 19+6

26

30

33

20+0 – 20+6

29

32

36

21+0 – 21+6

32

35

39

22+0 – 22+6

34

38

42

23+0 – 23+6

37

41

45

24+0 – 24+6

39

43

47

25+0 – 25+6

42

46

50

26+0 – 26+6

44

48

53

27+0 – 27+6

47

51

55

28+0 – 28+6

49

53

58

29+0 – 29+6

51

56

60

30+0 – 30+6

53

58

63

31+0 – 31+6

55

60

65

32+0 – 32+6

57

62

67

33+0 – 33+6

59

64

69

34+0 – 34+6

61

66

71

35+0 – 35+6

63

68

73

36+0 – 36+6

64

69

74

37+0 – 37+6

66

71

76

38+0 – 38+6

67

72

77

39+0 – 39+6

68

73

78

989

BASES FÍSICAS DE LOS ULTRASONIDOS. NOCIONES BÁSICAS EN LA ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

–Grado 2: Discreto aumento de la ecogenicidad de for-

ma dispersa; placa corial algo ondulada.

–Grado 3: Algunas indentaciones de la placa corial y al-

gunas imágenes calcificadas que empiezan a dibujar

los cotiledones.

–Grado 4: Marcadas indentaciones que van desde la

placa corial a la basal estableciendo tabiques comple-

tos y aparición o aumento de lagunas anecóicas den-

tro de los cotiledones.

Líquido amniótico

Es muy importante su valoración, aunque siempre es

más o menos subjetiva. No obstante, es de gran ayuda pa-

ra el diagnóstico de sospecha de malformaciones o altera-

ciones del bienestar y crecimiento fetal.

Existen varias técnicas de medición del líquido amnióti-

co. Medimos el volumen del líquido amniótico según el mé-

todo de Phelan y Rutherford. Calcula la cantidad de líquido

por la suma de sus lagunas en los cuatro cuadrantes del

útero, tomando como puntos de referencia la línea alba y

el ombligo materno. Se coloca el transductor transversal o

longitudinal, pero siempre perpendicular al suelo en cada

cuadrante y se mide verticalmente la mayor laguna de lí-

quido. Sumamos las cifras de cada cuadrante.

Existe oligoamnios grave cuando la suma es menor de

5 cm, oligoamnios leve si es entre 5 y 8 cm. Se considera

polihidramnios por encima de 22 cm.

El método de Maning mide la ventana vertical máxima

de líquido amniótico, es decir, una única laguna, la mayor

que se halle sin partes fetales. Por debajo de 20 mm se

considera oligoamnios, y por encima de 60 mm polihi-

dramnios.

El oligoamnios nos debe hacer pensar en una anomalía

fetal urológica, retraso de crecimiento intrauterino, feto pos-

término, o rotura prematura de membranas. El polihidram-

nios se asocia en un 33% a anomalías fetales como atresia

esofágica, diabetes materna y embarazos gemelares.

Ecografía del tercer trimestre

Se realiza entre la 34 y 36 semanas y sigue básica-

mente la misma dinámica que la del segundo trimestre.

El perfil biofísico

Cuando el embarazo se acerca al final, la ecografía

puede valorar el bienestar fetal mediante lo que se deno-

mina el perfil biofísico fetal. El perfil biofísico se obtiene

puntuando la presencia o ausencia de una serie de pará-

metros ecográficos durante una exploración como máximo

de 30 minutos de tal manera que una puntuación baja ha-

ce sospechar del bienestar fetal y una puntuación alta tie-

ne un alto valor predictivo de bienestar fetal que es com-

parable al registro cardiotocográfico aunque no se realiza

rutinariamente.

Los parámetros utilizados son distintos según los auto-

res pero los más utilizados son:

–Movimientos respiratorios fetales en un corte transver-

sal del abdomen superior o longitudinal a nivel del dia-

fragma.

–Movimientos corporales del feto.

–Tono fetal expresado por movimientos de flexo-exten-

sión de las extremidades y formación de un puño.

–Cantidad de líquido amniótico.

Marcadores ecográficos de
cromosomopatías

Existe cada vez más interés en las imágenes ecográfi-

cas que puedan hacer sospechar una anomalía cromosó-

mica. Aunque no existe todavía un parámetro definitivo hay

algunos que parecen consolidarse.

La sonoluscencia nucales una colección de aspecto lí-

quido sobre la columna cervical fetal, a nivel de la zona oc-

cipital del mismo. Es normal en todos los fetos, pero si es-

tá aumentada de tamaño se puede asociar a

cromosomopatías como la trisomía 13 (Patau), 18 (Ed-

wards) y 21 (Down). Durante el primer trimestre podemos

medir la sonoluscencia nucal en un corte longitudinal puro

del embrión entre las 9 y las 14 semanas. Debemos de

medir al feto ocupando 2/3 de la pantalla y con actitud in-

diferente. Los cursores se deben de colocar en la parte in-

terna de las membranas. Si la sonoluscencia nucal es ma-

yor de 3 mm sospecharemos de anomalía cromosómica.

Es importante conocer que la medida debe repetirse 3 ve-

ces y la medida definitiva será la media de las tres. Por úl-

timo no se debe confundir la piel fetal con el amnios, dado

que a veces puede su proximidad plantea problemas de

diferenciación.

En el segundo trimestre entre la semana 15º y la 21º se

utiliza el pliegue nucalmedido en un corte transversal de la

cabeza ligeramente oblicuo que explore la fosa posterior.

Es sospechoso si este es superior a 5 mm.

También la hipoplasia o aplasia del hueso nasalse ha

sugerido como marcador ecográfico de cromosomopatías.

Entre la semana 11º y 14º, en el 73% de las trisomías 21

no se identifica el hueso nasal, mientras que en la pobla-

ción general no alcanza el 0,5%.

La ventriculomegaliade entre 10-12 mm o más se aso-

cia a un aumento de cromosomopatías, y más si el feto es

femenino. Los quistes de plexos coroideosse asocian a la

trisomía 18, pero no está muy clara su correlación. Si se

detecta un foco hiperecogénico cardíaco, sobre todo cá-

mara izquierda, el riesgo de aneuploidía se multiplica por

cuatro. La hiperefringencia intestinalpuede ser sugestiva

de trisomía 21. La ectasia piélicapor encima de los 5 mm

se ha visto relacionada con esta misma patología, pero su

hallazgo aislado no es indicación de diagnóstico invasivo.

La mayoría de las malformaciones estructurales fetales

son indicativas de técnicas de investigación genética.

Alteraciones en el crecimiento fetal

Para detectar una anomalía en el crecimiento fetal es

imprescindible fechar correctamente la gestación, funda-

mentalmente mediante la ecografía del primer trimestre.

Las alteraciones del crecimiento se dividen básicamen-

te en:

Crecimiento intrauterino restringido (CIR)

Es una entidad heterogénea con múltiples etiológicas.

Es la limitación del potencial intrínseco de crecimiento del

feto.

Bajo peso al nacimiento (BPN)

Son todos los recién nacidos que pesan < 2.500gr al

nacimiento independientemente de su edad gestacional. Si

está por encima de la semana 37 se llama distrófico.

Pequeño para la edad gestacional

Cuando el peso estimado está por debajo del percen-

til 5-10.

CIR Tipo I (Simétrico o precoz)

El crecimiento es menor del normal pero armónico. To-

dos los parámetros biométricos son significativamente me-

nores que lo normal. Se acepta que están por debajo de 2

desviaciones estándar. Suelen empezar al comienzo del

segundo trimestre. Las cromosomopatías y las infecciones

son las causas más frecuentes.

CIR Tipo II (Asimétrico o tardío)

Retraso en el crecimiento no armónico, generalmente

la cabeza corresponde con la edad gestacional pero el ab-

domen no. Comienza a finales del segundo trimestre y

principios del tercer trimestre. Hasta la semana 34 no de-

be existir una diferencia mayor de 5 mm entre la circunfe-

rencia abdominal y la cefálica y a partir de entonces el ab-

domen crece más rápido y es mayor la biometría. Suele ser

secundario a una insuficiencia útero-placentaria. Sospe-

990

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

chamos que existe un CIR tipo II cuando la biometría del

abdomen esté por debajo de 2 desviaciones estándar de

la media o cuando los valores de la circunferencia abdomi-

nal no supere a la cefálica a las 36 semanas.

CIR Tipo III

Por mecanismos mixtos. Suele comenzar a mitad del

segundo trimestre. El crecimiento es semiarmónico y un

aspecto hipotrófico. Suele ser secundario a infecciones o

tóxicos.

Macrosomía fetal

Hablamos de macrosomía fetal cuando el peso fetal es

mayor de 4.000 gr. Ecográficamente se habla de macro-

somía cuando el peso estimado por ecografía es superior

al percentil 90 en las tablas que debe tener cada pobla-

ción. Es difícil estimar el peso fetal y se han propuesto di-

versas formulas matemáticas que implican a los diversos

parámetros biométricos pero sobretodo al abdomen. Para

diagnosticar macrosomía se debe disponer de tablas pro-

pias, realizar correctamente la biometría y asumir un error

medio de entre un 4% y un 10%.

Se puede utilizar la formula: Peso fetal = 0.0816 x CA3

donde CA es el valor de la circunferencia abdominal.

Ecografía ginecológica

Para realizar una ecografía ginecológica es casi im-

prescindible la utilización de la sonda vaginal, dejando la

exploración abdominal para casos concretos en los que no

se visualicen correctamente las estructuras del aparato ge-

nital. De todas formas es mejor hacer siempre ambas eco-

grafías ya que se puede pasar por alto masas o formacio-

nes pélvicas altas que no se llegan a visualizar por vía

transvaginal. Así mismo, en situaciones especiales como

virginidad, cleisis vaginal,… se sugiere hacer ecografía

transrrectal.

Seguiremos también una sistemática de exploración.

Utero

Posición

Nos basamos en la relación del útero respecto a la ve-

jiga y si éste presenta una flexión del fundus o no. De es-

ta manera se divide en 5 posiciones. Anteversoflexión:

fondo uterino flexionado hacia delante con relación al cér-

vix. Anteversión: útero hacia vejiga pero sin flexión del fon-

do uterino. Extensión: útero recto en campo medio. Re-

troversión: útero en dirección inversa a la vejiga.

Retroversoflexión: igual a la anterior pero con flexión pos-

terior del cuerpo uterino.

Forma

Regular o irregular, se detallarán las malformaciones

uterinas que se observen.

Tamaño

Medición de la distancia craneocaudal entre el fondo

del útero y el final del cuello en un corte longitudinal puro.

Distancia anteroposterior máxima entre cara anterior y

posterior en el mismo corte que el longitudinal. Diámetro

transverso mediante un corte transversal puro a nivel de

cuerpo uterino.

Endometrio

En el corte longitudinal puro medimos distancia máxima

anteroporterior. Detallamos la morfología del endometrio en

relación a la fase del ciclo menstrual, la presencia de pólipos

endometriales, deformidades de la línea endometrial, etc.

Miometrio

Corte longitudinal puro. Medimos la pared posterior del

útero. En el miometrio detallamos la presencia y localiza-

ción de miomas y su tamaño, relaciones dentro del mio-

metrio y si deforman o no la cavidad endometrial.

Ovarios

Medimos el ovario en las tres direcciones del espacio en

los máximos diámetros. Reseñamos las formaciones del

ovario. Ecogenicidad, forma y tamaño. Presencia de tabi-

ques o papilas dentro de las formaciones así como las ca-

racterísticas de los límites interno y externo de las mismas.

991

BASES FÍSICAS DE LOS ULTRASONIDOS. NOCIONES BÁSICAS EN LA ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

Trompas

No las distinguimos en condiciones normales. Pode-

mos encontrar formaciones sonoluscentes extraováricas

regulares que suelen corresponder a hidátides.

Saco de Douglas

Vacío o con líquido.

LECTURAS RECOMENDADAS

Bajo JM, Olaizola JI, Martinez Cortes L. Anatomía ecográfica fe-
tal: En: Bajo JM, Olaizola JI. Ecografía Obstétrica. Aportación
de la sonda vaginal, 1ª edición. Barcelona: Masson, 1994;
27-42.

Bajo JM, Martínez Cortés L. Sistemática de exploración ecográfi-
ca durante la gestación. En: Fabre E, ed. Grupo de trabajo
sobre asistencia al embarazo. Manual de Asistencia al Emba-
razo Normal, 1º Edición. Zaragoza: Sociedad Española de Gi-
necología y Obstetricia, 1995; 309-27.

Bowerman RA. Desarrollo precoz: primer trimestre. In Bowerman
RA, ed. Atlas de Anatomía ecográfica del feto normal, 2ª edi-
ción. Madrid: Mosby/Doyma, 1994; 13-35.

Filly RA. Ultrasound evaluation during the first trimester. In: Callen
PW, ed. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 3rd
ed. Philadelphia: Saunders, 1994; 63-85.

Fleischer AC, Goldstein RB et al. Doppler sonography in Obs-
tetrics and Gynecology. In: Callen PW, ed. Ultrasonography
in Obstetrics and Gynecology. Philadelphia: Saunders,
1994.

Ecografía Práctica en Obstetricia y Ginecología. Curso básico de
Ecografía. SESEGO, 2004.

Nicolaides K. Falcón O. Fetal Medicine Foundation.

dividualizar el riesgo. Los marcadores de cromosomopatí-

as pueden ser:

–Epidemiológicos: edad materna, antecedentes.

–Ecográficos del 1º y 2º trimestres.

–Bioquímicos del 1º y 2º trimestres.

Los tests combinadosincluyen la determinación de

dos o más marcadores (bioquímicos y ecográficos) que

siendo, independientes (sin relación entre ellos), su utiliza-

ción conjunta permite aumentar la sensibilidad (detección) y

el valor predictivo (reducción de la tasa de positivos falsos).

MARCADORES ECOGRÁFICOS
PRECOCES

La ecografía que se realiza en el 1º trimestre tiene va-

rias misiones: establecer la actividad fetal y posible gesta-

cion gemelar o múltipe, fijar la edad gestacional, descartar

algunas alteraciones estructurales y analizar los marcado-

res ecográficos precoces de cromosomopatías.

El marcador por excelencia es la sonoluscencia (o

translucencia nucal) (SN, TN)(Figura 1). Es un cúmulo fi-

siológico y transitorio de líquido en la región de la nuca fe-

tal que procede embriológicamente del sistema linfático

paracervical. Su medida se realiza en un plano sagital en-

tre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de

la piel en la zona nucal, expresada en mm. Hablamos de

un riesgo aumentado, cuando la medida se encuentra por

encima de 2,5 a 3 mm según la edad gestacional 10,5 a

13,5 semanas). Es el marcador ecográfico más sensible y

específico en el cribado de las principales trisomías auto-

sómicas (T21, T18 y T13), de monosomías (XO) y de algu-

nas alteraciones estructurales, fundamentalmente las car-

diopatías. Existe una correlación positiva entre el valor de

la SN y la incidencia de cromosomopatía (a mayor medida,

mayor riesgo).

En la ecografía del primer trimestre (11+0 - 13+6 se-

manas), el marcador de primer orden utilizado es la medi-

INTRODUCCION

Hasta hace pocos años, el cribado prenatal de las cro-

mosomopatías fetales mas comunes dependía exclusiva-

mente de datos epidemiológicos: Historia familiar, edad

materna > 35 años y antecedentes clínicos. Es sencillo, pe-

ro su eficacia es mínima como cribado primario. Tiene una

sensibilidad muy baja, inferior al 30%, con una tasa de fal-

sos positivos del 10%.

El cribado de todos los embarazos debiera identificar in-

dividualmente a las mujeres con un aumento del riesgo en

una anomalía. El diagnóstico antenatal posibilita el tratamien-

to fetal y la terminación electiva de la gestación cuando la

ciencia médica no puede ofrecer soluciones mas adecuadas.

En España no ha habido una política uniforme y global

para el screening y diagnóstico prenatal de la anomalías

cromosómicas para todo el territorio, y actualmente existe

una gran diversidad respecto a lo que se aplica en las dis-

tintas comunidades y, dentro de estas, en las distintas áre-

as sanitarias. Las prácticas más extendidas como indica-

ción para ofrecer la práctica de técnicas invasivas para el

diagnóstico citogenético son:

1.Utilizar únicamente la edad materna “avanzada”, sin

marcadores ecográficos ni bioquímicos.

2.Utilizar marcadores bioquímicos del segundo trimestre

y edad materna en un cálculo combinado de riesgo.

3.Utilizar sólo marcadores ecográficos

4.Aplicación del método combinado del primer trimestre

(test combinado) que introduce en el cálculo el riesgo

proporcional aportado por la edad, marcadores eco-

gráficos (sonolucencia nucal) y marcadores bioquími-

cos (PAPP-A y fracción libre de la beta-hCG).

CONCEPTO DE MARCADOR

Es un indicador relativamente específico, aunque no

diagnóstico, de una determinada anomalía que permite in-

993

Capítulo 111

MARCADORES BIOQUÍMICOS Y ECOGRÁFICOS

DE CROMOSOMOPATÍAS

Gómez ML, Montalvo J, Mercé LT

da de la Sonoluscencia nucal (SN), que combinado con

los marcadores Bioquímicos, la longitud cráneo-caudal

(LCC) y la edad materna constituyen el Screening com-

binado (SC) del primer trimestre.

Durante el estudio ecográfico del primer trimestre po-

demos usar otros marcadoresque denominaremos de

segundo ordeny emplearlos cuando el marcador de pri-

mer orden sea positivo o cuando aparezca un SC de alto

riesgo para aumentar la especificidad. Estos marcadores

de segundo orden o de rescate para los casos de riesgo

intermedio son:

–Presencia o ausencia del hueso nasal (Figura 1).

–Estudio de la OVF del ductus venoso (Figura 2).

–Presencia de regurgitación tricuspídea (Figura 3).

Se ha evidenciado un aumento de la sensibilidad y una

disminución de la TFP cuando se añade la valoración de la

ausencia de hueso nasalal SC del 1º trimestre. (S: 96%

para TFP: 5%).

Se puede añadir la regurgitación tricuspídeaal SC

del 1º trimestre, ya sea a todas las pacientes o solo a las

994

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

que han presentado un riesgo intermedio (1/101-1/1000)

en el SC. (S del 95% con una TFP del 5% en el procedi-

miento de un solo paso y S del 91,1% con una TFP del

2,6% en el procedimiento de dos pasos).

También se ha propuesto añadir al SC del 1º trimestre

el estudio de la OVF del Ductus Venoso(S del 85% con

una TFP del 1,2%).

En general con la utilización del SC del 1º trimestre se

puede conseguir una sensibilidad del 79% para una tasa

de falsos positivos del 5%, como lo demuestra nuestra ex-

periencia.

En un intento teórico de rescate de las T21 no diag-

nosticadas mediante el SC del 1º trimestre (5 FN) se podría

haber diagnosticado 3 T21 que tenían Riesgo Intermedio

(351/5837), 4 T21 con Riesgo Bioquímico + Edad materna

(1092/5837), 2 T21 con niveles de PAAP-A < 0,5 MoM

(532/5837) y ningún caso con SN > 1,5 MoM.

Como conclusiones parece ser que la mejor propuesta

teórica sería reevaluar el Riesgo Intermedio. Esto plantea

una serie de inconvenientes:

–Reevaluación de 10-15% de las gestantes.

Figura 3.Medida de la LCC (a) y regurgitación tricuspidea (b).

Figura 2.OVF del ductus venoso sugestiva de cromosomopatía
con onda A reversa.

Figura 1.Translucencia nucal y ausencia del hueso nasal.

a)

b)

–La técnica de valoración tanto de la OVF del DV como

de la Regurgitación tricuspídea son muy operador de-

pendientes y requieren una alta cualificación.

–El entrenamiento para la obtención de la OVF en la válvu-

la tricúspide es dificultoso y en nuestra experiencia su ob-

tención no llega al 70% de los casos, lo cual imposibilita-

ría este planteamiento teórico como técnica de screening.

OTROS MARCADORES DEL
1º TRIMESTRE

–CRL pequeño: El retraso precoz se asocia fundamen-

talmente a T18 y triploidía.

–Longitud femoral y humeral significativamente acorta-

da: T21.

–Arteria umbilical única: Aparece en 3% de fetos cromo-

somicamente euploides y en el 80% de T18, aunque

estos fetos son portadores de anomalías mayores.

–Megavejiga: Aumenta el riesgo de T13 y T18 y se re-

suelve espontáneamente en prácticamente todos los

995

MARCADORES BIOQUÍMICOS Y ECOGRÁFICOS DE CROMOSOMOPATÍAS

fetos euploides aunque se puede asociar a patología

estructural del tracto urinario.

–Onfalocele: T18.

–Quistes de plexos coroideos: 1% de fetos euploides y

T18 asociado a defectos estructurales.

–Pielectasia y foco hiperecogénico ventricular: T21 aso-

ciada a otros marcadores.

–Marcadores de los anejos: volumen placentario, ecoes-

tructura placentaria, arteria umbilical única, quistes del

cordón umbilical, despegamineto corioamniótico tar-

dío, Doppler de la arteria umbilical. En la T18 el volu-

men placentario es menor. Los quistes placentarios se

asocian a las triploidías. Los quistes de cordón y el de-

pegamiento corioamniótico tardío son mas frecuentes

en T21. La aparición tardía (>13 sem) de diástole o so-

bre todo la inversión del flujo en la arteria umbilical son

marcadores de T21.

Muchos de estos marcadores son transitorios (sobre

todo la SN), por ello debemos ser muy estrictos a la hora

de valorarlos en una edad gestacional concreta.

Tabla 1.Anomalías cromosómicas comunes en fetos con anomalías ecográficas.

Trisomía 21

Trisomía 18

Trisomía 13

Triploidía

Turner

Ventriculomegalia

+

+

+

+

Holoprosencefalia

+

Quistes de plexos coroideos

+

Complejo Dandy Walker

+

+

Hendidura facial

+

+

Micrognatia

+

+

Hipoplasia nasal

+

Edema nucal

+

+

+

Higroma quístico

+

Hernia diafragmática

+

+

Anomalías cardiacas

+

+

+

+

+

Onfalocele

+

+

Atresia duodenal

+

Atresia esofágica

+

+

Anomalías renales

+

+

+

+

+

Miembros cortos

+

+

+

+

Clinodactilia

+

Dedos superpuestos

+

Polidactilia

+

Sindactilia

+

Talipes

+

+

+

Retraso del crecimiento

+

+

+

MARCADORES ECOGRAFICOS
TARDIOS

Existen signos que aparecen fundamentalmente en la

ecografía del 2º trimestre y que nos pueden poner en la

pista de una cromosomopatía:

–Longitud femoral y humeral (Disminuida en T21).

–Intestino ecogénico (T21, T18, T13, XO…)

–Pielectasia (Asociacion de un 3% a T21).

–Foco ecogénico intracardíaco.

–Ventriculomegalia.

–Quistes de los plexos coroideos.

–Pliegue nucal.

–Alteraciones estructurales.

A la mayoría de estos marcadores se les da valor si se

asocian entre ellos, a otro marcador precoz, a la edad > 35

años o a una alteración estructural (Tabla 1).

MARCADORES BIOQUIMICOS

Se trata de determinadas substancias de origen fetal,

placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en

suero materno se modifican substancialmente en presen-

cia de determinadas anomalías cromosómicas o de algu-

nos defectos estructurales fetales (Defectos abiertos del

tubo neural o de la pared abdominal).

Estos parámetros séricos maternos determinan en que

medida se modifica el riesgo individual de presentar ano-

malías cromosómicas o anomalías congénitas y modificar

el riesgo individual relacionado con la edad.

Se expresan en múltiplos de la mediana (MoM) de los

valores obtenidos para cada semana de gestación en fetos

no afectos. En el síndrome de Down se utiliza como corte

el valor 1/270 que es el riesgo de una mujer de 35 años de

presentar T21 en el 2º trimestre.

Dado que las concentraciones séricas varían con el

curso de la gestación, es preciso una datación correcta de

la gestación y el ajuste de una serie de parámetros como

la edad, el peso, la talla, la presencia de gestación única o

múltiple, diabetes, hábito tabáquico y raza. Según el mar-

cador, o asociación de marcadores utilizados se obtendrá

una determinada sensibilidad, especificidad y tasa de fal-

sos positivos. Exigen la obtención de curvas de normali-

dad propias basadas en una amplia casuística en cada la-

boratorio.

Los marcadores que se han utilizado ampliamente

son:

996

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

–AFP (alfa-fetoproteina)(Origen fetal):Disminuye en

presencia de la T21.

–Fracción Beta de la HCG (Total o libre)(Origen pla-

centario): Aumenta en T21 y está disminuida en las T

18 y T 13

–Estriol no conjugado (uE3)(Origen feto-placentario):

Disminuye en la T21.

–Inhibina-A(Origen placentario, citotrofoblasto): Está

aumentado en la T21durante el 2º trimestre (semanas

14-16).

–PAPP-A(Glicoproteina sintetizada en el trofoblasto):

Disminución significativa en el 1º trimestre (entre 6 y 11

semanas en todas las cromosomopatías.). No varía en

el 2º trimestre.

Estrategias de screening

1.Screening en el 1º trimestre: 11 a 13 semanas (10-14).

–Screening ecográfico: Edad + SN

–Screening combinado en el 1º trimestre: Edad +

BHCG + PAPP-A + SN

2.Screening en el 2º trimestre: 15 a 19 semanas.

–Doble test bioquímico: AFP + HCG

–Triple test bioquímico: AFP + HCG + uE3

–Test quadruple bioquímico: AFP +HCG + uE3 + In-

hibina-A

3.Test en los dos trimestres:

1.Test integrado:

–SN + PAPP-A en el 1º trimestre.

–Test cuadruple en el 2º trimestre.

2.Test serológico integrado: es sólo serológico y po-

tencialmente el mejor cuando la translucencia nucal

no es utilizable.

–PAPP-A en el 1º trimestre

–Test cuadruple en el 2º trimestre

La elección de la estrategia de screening debe estable-

cerse entre los tests capaces de proporcionar una tasa de

detección de al menos el 60% con una tasa de falsos po-

sitivos menor del 5%, aunque con las estrategias actuales

a nuestro alcance es posible que en un futuro se pueda lle-

gar al 75% de detección con menos del 3 % de falsos po-

sitivos.

Actualmente existen 4 tests que cumplen estos requi-

sitos:

1.Test integrado.

2.Test cuádruple para mujeres que llegan en el 2º tri-

mestre.

3.Test Combinadodel 1º trimestre, y

4.Test serológico integrado.

La SN en el primer trimestre no debe utilizarse como

test único de cribado dado que pese a su alta sensibilidad,

tiene un alto porcentaje de falsos positivos. (Tabla 2)

997

MARCADORES BIOQUÍMICOS Y ECOGRÁFICOS DE CROMOSOMOPATÍAS

PROPUESTA PARA UNA POLÍTICA
DE SCREENING NACIONAL

El test integrado ecográfico-bioquímico en 1º-2º tri-

mestres, pese a sus prometedores resultados en cuanto

a sensibilidad y especificidad, tiene algunas desventajas

Figura 4. Esquema de funcionamiento del protocolo de cribado de Cromosomopatías.

Envío de informe
a domicilio

Prueba diagnóstica
(Biopsia corial/Amniocentesis según E.G.)

STOP

Si E.G. menos de
10 semanas, nueva
cita para ecografía

Paciente gestante remitida por Atención Primaria
en primer o segundo trimestre de la gestación

Consulta de Obstetricia

Estimación de E.G. (según F.U.R.)

Citación en Unidad de Ecografía (S. de Obstetricia y Ginecología)
y Consulta de Screening prenatal (S. de Análisis Clínicos)

Realización de Ecografía

Si E.G. entre 10 y 14 semanas,
envío a consulta de Screening con Informe
que incluye CRL y medida de sonoluscencia nucal

Si E.G. mayor de 14 semanas
envío a consulta de Screening
con Informe que incluye CRL

En consulta de Screening, información a la paciente sobre el
programa, objetivos y limitaciones

Paciente decide no someterse al programa
STOP

Paciente decide someterse al programa

Extracción de sangre y realización de determinaciones
de marcadores bioquímicos

15-19 semanas: Evaluación de datos mediante
Aplicación Informática: Edad materna, marcadores bioquímicos,
EG., S.N. Estimación de riesgo y elaboración de informe
(Respuesta en 24 horas)

10-14 semanas: Evaluación de datos mediante
Aplicación Informática: Edad materna, marcadores bioquímicos,
EG., S.N. Estimación de riesgo y elaboración de informe
(Respuesta en 24 horas)

Riesgo cromosopatías <1/270

Riesgo cromosopatías >1/270

Contacto telefónico (Tiempo máximo 3 días)

Entrega en persona de informe y cita para Consulta Genética

Decisión paciente tras
consejo genético

como su mayor coste, las dificultades organizativas in-

herentes a la obligada visita de la paciente en dos mo-

mentos diferentes para que sea posible realizar el pro-

grama. También se pueden argüir otras de carácter

ético, dado que en ocasiones debería aplazarse la infor-

mación sobre hallazgos significativos, ecográficos o de

laboratorio en el 1er

trimestre a la espera de completar el

screening en el 2º.

El screening combinado del 1º Trimestre (Test Combi-

nado) creemos que es el que ofrece en estos momentos

mayores ventajas y el que debería ser recomendado para

implantar en todo el territorio nacional.

Este programa puede llevarse a cabo de dos formas di-

ferentes: En un solo paso, con realización simultánea de

ecografía y pruebas de laboratorio (11-14 semanas) que es

más sencillo de organizar, o bien Secuencial,con deter-

minaciones bioquímicas en la semana 9-11 y ecografía en-

tre las semanas 12-14, alcanzando con ello la mayor sen-

sibilidad de las pruebas.

Estas VENTAJASson:

1.Tiene buena sensibilidad: 70-90% según diferentes

grupos de estudio ajustado a una TFP del 5%. En es-

tudios prospectivos de intervención el índice de detec-

ción se encuentra entre 80-92% para una TFP entre

3,4 y 5,2%.

2.Su coste es menor que el del screening integrado, sin

que la efectividad sufra grandes reducciones.

3.La determinación precoz del nivel de riesgo permite an-

ticipar las actitudes diagnósticas y propuestas terapéu-

ticas lo que beneficiaran a la madre y/o al feto.

4.Permite la aplicación de técnicas invasivas más preco-

ces que la amniocentesis, como la biopsia corial.

5.La reducción del tiempo de espera en obtener informa-

ción diagnóstica conlleva menor repercusión psicológi-

ca y morbilidad materna en caso de la realización de

IVE.

998

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Pese a ser este el programa más recomendable, no

podemos olvidar que en muchos centros de nuestro país

vienen practicándose desde hace tiempo programas de

screening en el 2º trimestre, básicamente doble y triple test

bioquímico, con resultados aceptables pese a tener un va-

lor predictivo negativo algo menor que los tests combina-

dos, y una sensibilidad en el límite del 60% que habíamos

propuesto como aceptable. Es evidente que no siempre es

posible conseguir los medios para la realización del mejor

programa, como buenos equipos y ecografistas expertos.

En ese caso, sería aceptable proseguir con el test seroló-

gico de 2º trimestre, aunque sería aconsejable ampliarlo a

cuadruple test y si fuera posible, al test serológico integra-

do (1º-2º trimestre).

Asimismo, sería muy recomendable disponer del cua-

druple test del 2º trimestre en los centros donde, pese a

disponer del programa combinado, un porcentaje impor-

Tabla 3.Resultados del triple screening del 1º trimestre para el diagnóstico
prenatal de cromosomopatías.

Tabla 2.Sensibilidades y tasa de falsos positivos (TFP) de diferentes parámetros para la detección prenatal de cromosomopatías.

Sensibilidad (%) para TFP de:

TFP (%) para S de:

1%

3%

5%

8%

10%

70%

75%

80%

85%

Edad

0

0

21,1

31,6

31,6

34,6

42,4

50,0

58,4

PAPP-A

26,3

36,8

47,4

47,4

57,9

18,1

21,5

28,5

29,4

b-hCG

10,5

10,5

10,5

15,8

26,3

55,7

60,5

65,5

67,3

TN

52,6

63,2

63,2

63,2

63,2

26

30

50,6

65

Combinado

57,9

73,7

78,9

84,2

89,5

1,8

4,7

5,2

8,6

Combinado >35

69,2

92,3

92,3

92,3

100

1,7

1,7

2,3

2,7

Combinado>38

57,1

71,4

100

100

100

2,4

3,4

3,4

3,4

Estudio/año

Semana de

N

Sensibilidad

gestación

(n/N)

Krantz et al, 2000

10-13

5.809

90,9%
(30/33)

Bindra et al,2002

11-13

14.383

90,2%
(74/82)

Spencer et al, 2000

10-13

11.105

92%
(23/25)

Schuchter et al,2002

10-13

4.802

85,7
(12/14)

Wapner et al,2003

10-13

8.514

78,7%
(48/61)

SURUSS

10-14

47.507

83%
(83/101)

Sabria et al,2004

10-14

3.492

83%
(10/12)

Montalvo et al, 2004

10-14

4.866

78,9%
(15/19)

tante de gestantes sobrepasen los plazos del mismo cuan-

do acuden a la consulta obstétrica.

En la Tabla 3 se muestran nuestros resultados y los

aportados por la literatura hasta la fecha.

CONCLUSION

Como conclusión después de lo expuesto, hemos vis-

to la multitud de marcadores que nos ponen en la pista de

una cromosomopatía y cualquiera de ellos nos será de

ayuda en el diagnóstico prenatal siempre y cuando tenga-

999

MARCADORES BIOQUÍMICOS Y ECOGRÁFICOS DE CROMOSOMOPATÍAS

mos claro su significado. No obstante, hay que intentar

unificar los criterios y el protocolo propuesto por la SEGO

con el screening combinado del 1º trimestre, cuando pue-

da realizarse, sería el más adecuado.

LECTURAS RECOMENDADAS:

Nicolaides K, Falcón O. La ecografía de las 11 a las 13,6 sema-
nas. London: Fetal Medicine Foundation, 2004.

Recomendaciones para la Organización de un Servicio de Obste-
tricia y Ginecología. Madrid: Documentos de la SEGO, 2005.

Wald N. Estudio SURUUS.

recién nacidos y son responsables de aproximada-

mente el 25% de los defectos congénitos. Se clasifican

según su mecanismo de transmisión en:

–Autosómicas Recesivas: Para su expresión fenotípi-

ca, requieren la homocigosis. Ambos progenitores

deben ser portadores y su descendencia tiene una

probabilidad del 25% de ser afectos, otro 25% de

ser sanos y un 50% de ser portadores sanos. Se in-

cluyen aquí la mayoría de los trastornos metabóli-

cos debidos a deficiencias enzimáticas, por ejem-

plo la galactosemia, la hemocromatosis, el

síndrome adrenogenital, la fibrosis quística, etc.

–Autosómicas Dominantes: Se manifiestan fenotípi-

camente aunque se hereden en heterocigosis. El

portador de gen afectado tiene un 50% de posibili-

dades de transmitir la enfermedad a su descenden-

cia. Ejemplos son la corea de Huntington, distrofia

miotónica, neurofibromatosis, etc.

–Recesivas ligadas al cromosoma X: Cuando una

mujer porta un gen de este tipo, cada hijo tiene un

50% de riesgo de estar afectado, y cada hija tiene

un 50% de riesgo de ser portadora. Los hombres

que poseen un gen recesivo ligado al X siempre pa-

decerán la enfermedad ya que no tienen un segun-

do cromosoma X que pueda expresar el gen domi-

nante normal. Por ejemplo, la hemofilia A y B,

enfermedad de Duchenne, etc.

•Enfermedades multifactoriales o poligénicas: Son

aquellas en las que existe una influencia combinada de

factores genéticos y ambientales. Son las más frecuen-

tes y responsables de buen número de las malformacio-

nes. Se afectan múltiples miembros de la familia, pero no

existe un patrón hereditario específico, disminuyendo el

riesgo cuanto más distantes sean los familiares afecta-

dos y aumentado si los padres son consanguíneos. En-

tre ellas pueden citarse los defectos del tubo neural.

•Malformaciones por efecto ambiental teratogénico

en las que participan distintos factores:

INTRODUCCION

El "diagnóstico prenatal" representa todas aquellas ac-

ciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante la vi-

da intrauterina un "defecto congénito", entendiendo por tal

"toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, fun-

cional o molecular presente al nacer (aunque puede mani-

festarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádi-

ca, hereditaria o no, única o múltiple" (Comités de Trabajo

de la OMS, 1970, 1975, 1982).

El objetivo del diagnóstico prenatal es establecer con la

mayor precocidad posible la existencia de un defecto con-

génito, lo que nos permite tomar las medidas adecuadas

en cada caso. Además, la confirmación de la normalidad

contribuye a reducir la ansiedad por parte de los progeni-

tores durante el resto de la gestación.

CLASIFICACION ETIOLÓGICA DE LAS
ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Los defectos congénitos están presentes en el 3-6%

de las gestaciones a término y son la causa de la mayoría

de los abortos precoces. Según su etiología podemos dis-

tinguir entre:

•Anomalías cromosómicas: Responsables del 12-

14% de los defectos congénitos. La mayoría se produ-

cen de novopor errores en la meiosis (fundamental-

mente por la no disyunción). Pueden ser anomalías

numéricas (monosomías, trisomías, poliploidías, etc) o

estructurales (translocaciones, inversiones…), y afectar

a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

Ejemplos: Trisomías (Síndrome de Down o trisomía 21,

Síndrome de Edwards o trisomía 18) y gonosomopatí-

as (Síndrome de Turner o 45X0, Síndrome de Klinefel-

ter o 47 XXY).

•Anomalías monogénicas o enfermedades heredita-

rias mendelianas:Se encuentran en el 1-1,5% de los

1001

Capítulo 112

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS.

INDICACIÓN Y TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO.

Ces L, Méndez Y, Marin-Buck A, Troyano JM, Mercé LT

–Anomalías congénitas de origen infeccioso: rubéo-

la, herpes virus, toxoplasmosis, listeriosis, sífilis,

HIV, hepatitis.

–Anomalías congénitas por agentes toxico-medica-

mentosos.

–Anomalías congénitas por agentes físicos: radiacio-

nes ionizantes.

–Anomalías congénitas por enfermedades maternas:

isoinmunización Rh, diabetes.

INDICACIONES DEL DIAGNÓSTICO
PRENATAL

El objetivo del clínico será estimar el riesgo que tiene

una gestante de tener un hijo con un defecto congénito

frente al riesgo hipotético de la prueba que podamos utili-

zar para su diagnóstico. Para ello habrá que tener en cuen-

ta los siguientes puntos:

1.Valoración del riesgo de afectación congénita.

2.Información a la pareja.

3.Elección de la prueba/s a realizar.

4.Elección de la fecha a realizar.

Según estos cuatro puntos, el clínico valorará la necesi-

dad de realizar un diagnóstico prenatal y, según la indica-

ción, el tipo de prueba a realizar. Cada indicación requiere

una prueba específica para su diagnóstico, determinada

por la edad gestacional y el tipo de análisis a realizar.

SELECCIÓN DE LA POBLACIÓN DE
ALTO RIESGO

Dado el coste económico y el hecho de que algunas de

las pruebas de diagnóstico prenatal llevan implícito un cier-

to riesgo (técnicas invasivas), no es posible generalizar su

uso a todas las gestantes, de ahí la necesidad de realizar

una selección de "gestantes con alto riesgo de enfermedad

congénita” a las que se ofrece directamente una prueba in-

vasiva y/o la ecografía dirigida. A las mujeres de “bajo ries-

go” se les realiza las pruebas de screening(que valoran

marcadores bioquímicos- AFP, BHCG, PAPP-A- y ecográ-

ficos), y en el caso de ser positivos, se indica una prueba

más específica para la confirmación del diagnóstico.

Los criterios de alto riesgo más admitidos son los si-

guientes:

1.Antecedentes familiares.

•Hermano afecto de enfermedad genética (autosó-

mica recesiva).

1002

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

•Progenitor afecto de enfermedad genética (autosó-

mica dominante).

•Madre portadora de enfermedad genética (recesiva

ligada al sexo).

•Pariente de 1er

grado (Hermano/Progenitor) afecto

de malformaciones congénitas (generalmente poli-

génicas).

2.Historia de infertilidad previa (Abortos o pérdidas feta-

les de repetición)

3.Altas edades parentales: superiores a los 35 años.

4.Exposición a teratógenos:

•Físicos: Rx

•Químicos: Drogas, fármacos, alcohol, Ac. retinoico,

etc.

•Biológicos: Rubéola, HIV, Toxoplasma, etc.

5.Enfermedades parentales: Diabetes, fenilcetonuria. etc.

6.Marcadores clínicos, ecográficos o bioquímicos de

anomalía fetal.

•Sospecha o evidencia ecográfica de una malforma-

ción fetal y/o signos ecográficos sugerentes de un

síndrome cromosómico.

•Marcadores bioquímicos de anomalía cromosómi-

ca obtenidos mediante el cálculo integrado de ries-

go en el en el primer trimestre (PAPP-A y fracción li-

bre de β-hCG) o en el segundo trimestre (AFP y
β-hCG).

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

La técnica diagnóstica dependerá del defecto congéni-

to que se quiera descartar, así como de la edad gestacio-

nal, la rapidez en obtener los resultados, la experiencia del

clínico y del laboratorio en las diferentes técnicas e indica-

ciones, y en las particularidades anatómicas de cada caso

(inserción placentaria, actitud fetal, cantidad de líquido, ge-

melaridad, etc) (Tabla 1).

•Las anomalías cromosómicasdeben descartarse a

partir del estudio citogenético en células fetales obteni-

das del líquido amniótico (amniocentesis), vellosidades

coriales (biopsia corial) o sangre fetal (cordocentesis).

•Las anomalías monogénicas o enfermedades here-

ditarias mendelianaspueden diagnosticarse básica-

mente por estudio bioquímico, ya sea en vellosidades

coriales o en líquido amniótico, a través de los produc-

tos de síntesis o de degradación de moléculas o me-

diante el estudio del ADN. La técnica que se suele uti-

lizar con más frecuencia es la biopsia de vellosidades

coriales.

•Las malformaciones, es decir anomalías con expre-

sión morfológica, se detectan con la ecografía.

TÉCNICAS NO INVASIVAS DE
DIAGNÓSTICO PRENATAL

Determinaciones bioquímicas en sangre
materna

Primer trimestre

El momento de realización es entre las semanas 8-13,

siendo el más óptimo las 9-10 semanas. Se determinan

dos marcadores (Tabla 2):

• β-HCG libre: La gonadotropina coriónica humana (β-

HCG), suele elevarse en el suero materno de las gesta-

ciones afectas de trisomía 21 (superiores a 2,4 MoM),

por lo que unido a los otros marcadores puede ser de

utilidad para la selección de casos de riesgo. Debe

descartarse su presencia por una gestación gemelar o

por un embarazo más precoz de lo estimado.

•PAPP-A(Proteina Plasmática A asociada al embarazo):

es una glicoproteína de elevado peso molecular produ-

cida por la placenta humana. Su función es todavía des-

conocida. Se detecta a partir del día 28 de concepción,

incrementándose paulatinamente con el tiempo.

1003

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS. INDICACIÓN Y TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO.

Las cifras de PAPP-A en embarazos no viables, em-

barazos ectópicos, casos de amenaza de aborto y sín-

dromes de Down, Edwards, Patau y Turner, se encuen-

tran más bajas que en embarazos normales, sobre todo

si se dosifica en la semana 12 de embarazo. Posterior-

mente los valores séricos se solapan con los de un em-

barazo normal, de forma que durante el segundo trimes-

tre es imposible distinguir entre un embarazo normal y

uno afecto de síndrome de Down usando el PAPP-A co-

mo marcador.

Tabla 1. Técnicas diagnósticas en Diagnóstico Prenatal.

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

FACTORES DE RIESGO

OBSTÉTRICAS

LABORATORIO

CROMOSOPATÍAS

Edad materna > 35 años

Hijo anterior afecto

Biopsia corial o Amniocentesis

Cariotipo

Anomalía cromosómica en progenitor

CIR tipo I

Amniocentesis

Cariotipo

Screening bioquímico con riesgo >1/250-270:

1er Trimestre: PAPP-A +betaHCG libre

Biopsia corial

Cariotipo

+ translucencia nucal

2º trimestre: AFP + betaHCG

Amniocentesis

Cariotipo

Ecografía diag. prenatal

Sospecha de marcador ecográfico

Biopsia corial

Cariotipo

Sangre fetal

MALFORMACIONES

Biopsia corial

Serologías TORCH

Amniocentesis

PCR ADN

Sangre fetal

AFP suero materno >2,5 MoM

Amniocentesis (alfafetoproteina -
acetilcolinesterasa en líquido amniótico)

Ecografía sospechosa

Ecografía diagnóstico prenatal

Cariotipo

Tabla 2.Parámetros bioquímicos del primer trimestre.

Síndrome de Down (Trisomía 21):

PAPP-A decrece por debajo de

0,4 MoM

Beta hCG Libre incrementa

2,0 MoM

hCG incrementa por encima de

2,0-2,5 MoM ↑

TN

2,0-2,2 MoM ↑

Síndrome de Edwards (Trisomía 18):

PAPP-A decrece por debajo de

0,2 MoM

Beta hCG Libre por debajo de

0,3 MoM

TN

3,3 MoM

Trisomía 13:

PAPP-A decrece por debajo de

0,5 MoM

Beta hCG Libre por debajo de

0,5 MoM

Segundo trimestre

Los parámetros bioquímicos que se utilizan para el

diagnóstico prenatal no invasivo se resumen en la Tabla 3.

•AFP: Esta glucoproteína es producida primero por el

saco vitelino y después en el hígado fetal. Circula en

sangre fetal y pasa a la orina fetal y al líquido amnióti-

co. Alcanza su nivel más alto en suero fetal y líquido

amniótico hacia la semana 13 de gestación, luego de-

clina rápidamente, mientras que la concentración en el

suero materno aumenta conforme avanza el embarazo.

Su determinación suele realizarse entre la semana 15 y

22, aunque su sensibilidad máxima se encuentra entre

la semana 16 y 18.

Un aumento de la AFP en el suero materno indica ries-

go aumentado de defectos del tubo neural fetal u otras

malformaciones estructurales y exige más evaluación.

• β-HCG libre o total

Screening ecográfico

Además de constituir una técnica imprescindible para

la realización de cualquier técnica invasiva, la ecografía

permite el diagnóstico directo de la mayor parte de las mal-

formaciones que se expresen de forma morfológica o es-

tructural. El porcentaje de diagnósticos variará, sin embar-

go, en función del tipo de anomalía, de la edad gestacional,

de la idoneidad del equipo utilizado y de la experiencia del

que realiza la exploración.

El screening ecográfico se basa sobre todo en la bús-

queda de marcadores ecográficos, que se definen como

un hallazgo ecográfico que no constituye en sí mismo una

malformación y que pueden estar presentes en los fetos

normales, aunque aparecen con mayor frecuencia en los

fetos portadores de algún defecto congénito.

1004

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

En todo embarazo se debe realizar un mínimo de una

ecografía por trimestre ya que, dado el carácter esporádi-

co de las malformaciones, el grupo de riesgo está consti-

tuido por la totalidad de las embarazadas. Aún así, en las

mujeres con un alto riesgo de defecto congénito debe se-

guirse un control más estricto, siendo controladas en un

centro con nivel capacitado para el diagnóstico prenatal y

el número de ecografías debería incrementarse (además

de las nombradas, es aconsejable otra alrededor de las

28-30 semanas).

•Ecografía del primer trimestre (10-14 semanas)

•Ecografía del segundo trimestre (18-22 semanas)

•Ecografía del tercer trimestre (34-36 semanas)

Ecografía de las 11-14 semanas

La exploración ecográfica del primer trimestre, se reali-

za a las 11-14 semanas, preferentemente vía transabdo-

minal (en un 5% puede ser necesaria la vaginal para visua-

lizar mejor alguna estructura o marcador), y cumple varias

funciones:

1.Datar la gestación midiendo la longitud craneo-caudal.

2.Establecer el número de fetos y la frecuencia cardiaca

fetal.

3.Evaluar la presencia de marcadores ecográficos para el

cálculo de riesgo.

4.Descartar de forma precoz la presencia de malforma-

ciones fetales mayores.

5.Determinar el estado y características del útero y ane-

jos ovulares.

•Translucecia Nucal (TN): Es la apariencia ecográfica del

acumulo subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal

en el primer trimestre de embarazo. Es el marcador

ecográfico más importante en el primer trimestre de

gestación.

Se debe realizar entre la semana 11 y 14 (CRL 45-

84), siendo el momento ideal las 12 semanas. Se de-

be medir con el 75% de la pantalla ocupada por el fe-

to, estando éste en posición neutral (sin

hiperextensión o hiperflexión), en posición sagital, y

diferenciando claramente el amnios separado (no

confundir). Se realizan 3 mediciones utilizando la má-

xima distancia de la (TN) y se toma la mayor de ellas

como válida. Se considera positivo si el valor es >

p95 para EG.

•Hueso Nasal (HN): En 1886 Langdon Down definió la

hipoplasia nasal como una de las características de la

trisomía 21. El HN aparece inicialmente con un CRL de

42 mm y progresa de forma lineal.

Tabla 3.Parámetros bioquímicos del segundo trimestre.

Síndrome de Down (Trisomía 21):

PAPP-A decrece por debajo de

0,4 MoM

Beta hCG Libre incrementa

2,0 MoM

hCG incrementa por encima de

2,0-2,5 MoM ↑

TN

2,0-2,2 MoM ↑

Síndrome de Edwards (Trisomía 18):

PAPP-A decrece por debajo de

0,2 MoM

Beta hCG Libre por debajo de

0,3 MoM

TN

3,3 MoM

Trisomía 13:

PAPP-A decrece por debajo de

0,5 MoM

Beta hCG Libre por debajo de

0,5 MoM

Al igual que la TN, debe hacerse con una edad gesta-

cional entre las 11-14 semanas, con el 75% de la pan-

talla ocupada por el feto, en un corte medio sagital (tá-

lamo visible).

En la imagen de la nariz deben aparecer tres líneas dis-

tintas: la línea superior representa la piel y la inferior,

que es más gruesa y más ecogénica que la piel, repre-

senta el hueso nasal. Una tercera línea, casi en conti-

nuidad con la piel pero en un nivel más alto, represen-

ta la punta de la nariz.

Valoraremos la presencia o ausencia de HN, enten-

diendo hipoplasia (ausencia) del HN, la no visualización

o una pérdida clara de ecogenicidad de la línea que re-

presenta el Hueso nasal.

El HN es visible en el 99,5% de las gestaciones nor-

males. La combinación de marcadores bioquímicos del

primer trimestre, junto con la TN y HN aumenta la sen-

sibilidad de detección de anomalías congénitas hasta

un 97%, permitiendo reducir el uso de técnicas invasi-

vas y su yatrogenia.

•Ductus Venoso (DV): Constituye uno de los “shunts” de

la circulación fetal, que lleva sangre oxigenada desde la

1005

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS. INDICACIÓN Y TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO.

placenta hasta la aurícula derecha y a través del fora-

men oval a la aurícula izquierda, con paso preferencial

al corazón y cerebro. La onda de velocidad de flujo a

nivel del ductus tiene una forma característica, con una

alta velocidad durante la sístole ventricular (onda S) y la

diástole ventricular (onda D), y un flujo positivo o hacia

delante durante la sístole auricular (onda a).

En casos con un aumento en la TN (> p95) puede es-

tar indicado el DV ya que a las 11-14 semanas el flujo

anormal del ductus (onda a reversa) se asocia a ano-

malías cromosómicas, cardiopatías y resultados peri-

natales adversos. Su uso como marcador aislado no es

universalmente aceptado.

Nuevamente con el 75% de la pantalla ocupada por el

feto y un corte para-sagital derecho se localiza el DV

con ayuda del Doppler color. Se coloca la muestra ocu-

pando todo el vaso, debiendo obtener al menos tres

ondas de buena calidad y mismo tamaño, repitiendo el

procedimiento en tres ocasiones.

•Además de los citados, la ecografía del primer trimes-

tre debe valorar otras determinaciones entre las que se

encuentran longitud del fémur y húmero, longitud de la

Tabla 4.Marcadores ecográficos de cromosomopatías.

Trisomía 21

Trisomía 18

Trisomía 13

Triploidía

Turner

Ventriculomegalia

+

+

+

+

Holoprosencefalia

+

Quistes de plexos coroideos

+

Complejo Dandy Walker

+

+

Hendidura facial

+

+

Micrognatia

+

+

Hipoplasia nasal

+

Edema nucal

+

+

+

Higroma quístico

+

Hernia diafragmática

+

+

Anomalías cardiacas

+

+

+

+

+

Onfalocele

+

+

Atresia duodenal

+

Atresia esofágica

+

+

Anomalías renales

+

+

+

+

+

Miembros cortos

+

+

+

+

Clinodactilia

+

Dedos superpuestos

+

Polidactilia

+

Sindactilia

+

Talipes

+

+

+

Retraso del crecimiento

+

+

+

oreja, longitud del maxilar, presencia de megavejiga,

presencia de arteria umbilical única, entre otros. Los

distintos marcadores ecográficos de cromosomopatías

se incluyen en la Tabla 4.

Ecografía del segundo trimestre

Al igual que en el primer trimestre, en la ecografía del

segundo trimestre, cada anomalía cromosómica tiene su

propio patrón sindrómico de anomalías detectables (Tabla

4, Snijders y Nicolaides 1996, Nicolaides et al 1992). Se re-

comienda por tanto que una vez detectada una anoma-

lía/marcador en un examen ecográfico de rutina, se realice

una rigurosa revisión de aquellas características de la ano-

malía cromosómica relacionada con ese marcador. Si se

identifican anomalías adicionales, el riesgo se vería incre-

mentado de forma dramática. En el caso de anomalías

aparentemente aisladas, la decisión de llevar a cabo una

prueba invasiva depende del tipo de anomalía.

TÉCNICAS INVASIVAS DE
DIAGNÓSTICO PRENATAL

Actualmente es posible acceder al feto “in útero” para

obtener información diagnóstica a través de la técnica de

la ecografía obstétrica, siendo uno de sus principales

atractivos su carácter no agresivo, así como distintas téc-

nicas invasivas que tienen como objetivo la obtención de

material celular o líquidos biológicos fetales o placentarios

para obtener información específica sobre el riesgo poten-

cial del feto para determinadas anomalías en base a una in-

dicación previamente establecida.

El diagnóstico prenatal de certeza sólo puede realizar-

se mediante métodos invasivos, que conllevan un riesgo

de pérdida fetal de 0,5-1%. Por eso es tan importante se-

leccionar la población de riesgo.

Las eventualidades más comunes en la práctica clínica

son:

•Estudio citogenético en casos de riesgo de anomalía

cromosómica fetal.

•Estudios bioquímicos en el líquido amniótico para de-

terminar la presencia y/o cuantificación de sustancias

como "marcadores" de determinadas anomalías fetales

(alfafetoproteína y acetilcolinesterasa en defectos abier-

tos del tubo neural y de pared abdominal), determina-

dos productos en trastornos metabólicos congénitos o

algunas hormonas (17-OH-progesterona en casos de

déficit congénito de 21-hidroxilasa).

•Estudios enzimáticos en trastornos metabólicos con-

génitos con diagnóstico posible.

1006

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

•Análisis genético de células fetales (procedentes de lí-

quido amniótico, trofoblasto o sangre fetal) mediante

técnicas de citogenética, genética molecular o citoge-

nética molecular (FISH, PCR-FQ).

•Estudios bacteriológicos (convencionales o mediante

PCR específica de microorganismos) o inmunológicos

en casos de sospecha de infección fetal.

•Estudio de hemopatías congénitas y aloinmunización.

Biopsia corial

Consiste en la obtención de una pequeña muestra de

vellosidades coriales (Figura 1)para la realización de diver-

sos estudios según la indicación (citogenética, genética

molecular, estudios enzimáticos).

La obtención de muestras puede realizarse por dos ví-

as:

•Vía transabdominal: previa aseptización de la pared ab-

dominal materna y por acceso percutáneo se procede

a aspiración con aguja o trocar fino. Deben realizarse

pequeños movimientos con la aguja para que con el bi-

sel de la misma se obtengan cortes mínimos de frag-

mentos de corion.

•Vía transcervical: previa aseptización de la cavidad va-

ginal, mediante pinza semi-rígida o catéter desechable

con guía maleable, realizando la prueba en la zona de

mayor espesor placentario.

Escoger una vía u otra dependerá de la localización de

la placenta y de la experiencia del explorador. En ambos

casos, exige el control ecográfico simultáneo y continuo, y

no requiere la sedación de la paciente. El resultado puede

obtenerse en 48-72 horas.

Debe realizarse un control ecográfico al finalizar el pro-

cedimiento y otro a las dos semanas del mismo. En ges-

tantes Rh (-) debe administrarse globulina anti-D tras el

procedimiento. Se recomienda reposo relativo 24 horas y

abstinencia sexual una semana, hasta la ecografía de con-

trol.

Figura 1. Vellosidad corial obtenida mediante biopsia corial.

Complicaciones

–Amenaza de aborto: Es relativamente frecuente (15%),

pero suele tratarse de un fenómeno autolimitado que

cede con reposo.

–Corioamnionitis. Es extremadamente rara.

–Aborto: El riesgo de pérdida fetal atribuible a la biopsia

corial, es inferior al 1%. Las pérdidas fetales totales

suelen ser del 3%.

–Isoinmunización Rh. Se recomienda la profilaxis anti-D

en madres Rh(-).

Contraindicaciones

Por vía transcervical se consideran contraindicacio-

nes la estenosis cervical, vaginismo, infección vaginal,

DIU "in situ", mioma con interferencia en el acceso, vi-

sualización inadecuada, hemorragia activa o pérdida de

líquido.

Por vía transabdominal, la interferencia de miomas o de

intestino, placenta muy alejada y no asequible, y hemorra-

gia activa.

La gestación gemelar no debe considerarse una con-

traindicación para la biopsia corial aunque debe evaluarse

individualmente la variedad, localización e individualización

de las placas coriales.

En el primer trimestre puede considerarse como pro-

cedimiento de elección aunque exige mayor experiencia.

Amniocentesis

“La extracción del líquido amniótico a través de pun-

ción y aspiración transabdominal” se desarrolló en la déca-

da de los 50 para el estudio de la bilirrubina en los casos

de anemia hemolítica fetal y posteriormente para estimar la

madurez pulmonar fetal mediante las determinaciones de

lecitina y esfingomielina.

1007

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS. INDICACIÓN Y TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO.

En la práctica, puede ser realizada en cualquier perio-

do de la gestación a partir de la semana 14 pero su utilidad

en diagnóstico prenatal precoz se limita esencialmente en-

tre las semanas 14-18.

Técnica

Realizamos la amniocentesis para diagnóstico prenatal

alrededor de la semana 16 de amenorrea según la soma-

tometría ultrasónica (DBP=36 mm; PC=170 mm; Fé-

mur=19,5 mm; CRL=93 mm y OFD=44 mm.). Conviene

ser exacto datando la gestación, ya que las cifras de AFP

varían mucho de una semana a otra. La amniocentesis

precoz se lleva a cabo en las semanas 10-13, extrayendo

1 ml/semana de líquido amniótico. Algunos autores rein-

yectan el sobrenadante de líquido tras filtrarse componen-

te celular. Los riesgos de esta técnica serían comparables

o superiores a los de la biopsia corial.

Se trata de una técnica que no es compleja pero exige

varios requisitos y pasos que deben cumplirse (Figura 2):

1.Estudio ecográfico previo de la edad gestacional, con-

diciones fetales, cantidad de líquido amniótico y locali-

zación placentaria y funicular.

2.Preparación y realización en condiciones de asepsia.

3.Punción ecoguiada con aguja con mandril, 20-22G y 8-

12 cm desechable, penetrando en una zona libre de in-

serción placentaria y con un movimiento decidido para

no desgarrar o desprender la membrana.

4.Retirar el mandril una vez alcanzada la cavidad amnió-

tica.

5.Desechar el primer ml. de líquido amniótico cambiando

la jeringa.

6.Aspiración lenta de 20-25 ml. de líquido amniótico.

7.Aconsejar a la paciente reposo absoluto las primeras

24 horas y abstinencia sexual una semana, hasta nue-

vo control ecográfico.

Figura 2. Amniocentesis: a) técnica bajo guía ecográfica, b) cultivo de las células fetales.

a)

b)

El estudio del cariotipo se realiza mediante el cultivo de

las pocas células fetales presentes en el líquido amniótico.

El resultado lo obtendremos en 18-21 días.

Complicaciones

El riesgo de pérdida fetal atribuible a la amniocentesis

se estima entre 0.5 – 1%.

–Amenaza de aborto. La perdida de LA y el spotting,

cuando suceden, suelen ceder en 23 días con reposo.

Inclusive cuando se pierde gran cantidad de LA, esta

puede recuperarse en el plazo de una semana de ce-

sada la pérdida y el embarazo continuar normalmente.

–Corioamnionitis. Se calcula un riesgo del 0,05%.

–Aborto: Se piensa que el riesgo global de pérdida fetal

esta en torno al 0,5%.

–Isoinmunización Rh: Debe prescribirse la profilaxis an-

tiD en los casos de madre con Rh (-).

Contraindicaciones

No existen contraindicaciones absolutas, aunque la pre-

sencia de miomas o la localización placentaria pueden difi-

cultar o imposibilitar el procedimiento. Tampoco es reco-

mendable su realización en presencia de actividad uterina.

La gestación múltiple no es una contraindicación para la

amniocentesis. Sin embargo, es esencial la identificación de

los distintos sacos amnióticos, registrando cuidadosamen-

te la topografía fetal y placentaria de los distintos sacos.

Indicaciones de amniocentesis y biopsia corial

Las indicaciones de la amniocentesis se relacionan en

la Tabla 5.

1008

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Las indicaciones de la biopsia corial para estudio cro-

mosómico se superponen esencialmente a las de la am-

niocentesis.

OBTENCIÓN DE SANGRE FETAL

Se trata de un procedimiento con indicaciones más se-

lectivas y uso más restringido que exige mayor experiencia

que la de los procedimientos anteriores.

La técnica más comúnmente utilizada es la punción del

cordón umbilical (funiculocentesis) que según la vía de ac-

ceso puede ser transplacentaria, transamniótica o trans-

placentaria-transamniótica).

En otros casos puede obtenerse mediante punción del

trayecto intrahepático de la vena umbilical (PIVU) o más ex-

cepcionalmente mediante la punción cardíaca intraventri-

cular (cardiocentesis). La punción intrahepática de la vena

umbilical tiene las ventajas de su menor movilidad y de evi-

tar la punción arterial que es la causa más importante de

bradicardia fetal severa.

Este procedimiento debe practicarse tan sólo en uni-

dades con experiencia adecuada y exige contar con la in-

fraestructura para identificación inmediata del origen fetal

de la sangre (volumen corpuscular medio mediante Coul-

ter) y recursos para la atención en casos de complicacio-

nes, haciendo un control de FCF y posible hemorragia en

el punto de punción durante varios minutos.

El índice de pérdidas fetales guarda relación con la ex-

periencia del centro y la indicación, oscilando entre el 1-2%

en centros con mayor experiencia pudiendo sin embargo

alcanzar el 6-7%.

Contraindicaciones

Las contraindicaciones de la cordocentesis o PIVU es-

tán esencialmente condicionadas por la escasez o exceso

de líquido amniótico, interferencia de partes fetales o tu-

moraciones en la pared uterina.

ELECCIÓN DEL PROCEDIMIENTO
INVASIVO EN DIAGNÓSTICO
PRENATAL

La decisión de utilizar una u otra técnica en cada caso

viene condicionada en primer lugar por el tipo de informa-

ción que se pretende obtener. En algunos casos existen

diversas opciones para alcanzar la misma finalidad y, en tal

situación, deben valorarse los factores que condicionan la

elección entre varios procedimientos alternativos.

Los factores que pueden condicionar la elección son:

Tabla 5.Indicaciones de amniocentesis en Diagnóstico Prenatal.

1.RIESGO DE ANOMALÍA CROMOSÓMICA FETAL

•Edad materna avanzada (convencionalmente
≥35-38 años).
•Cromosomopatía fetal en gestación previa.

•Anomalía cromosómica estructural o mosaicismo en
progenitor.

•Anomalía fetal ecográfica o datos sugestivos de
aneuploidía.

•Marcadores de aneuploidía en suero materno.

2.RIESGO DE TRASTORNO GENÉTICO LIGADO AL SEXO

3.RIESGO DE TRASTORNO METABÓLICO CONGÉNITO
DIAGNOSTICABLE

4. RIESGO DE DEFECTO DEL TUBO NEURAL

•Alfafetoproteína.

•Acetilcolinesterasa.

5.RIESGO DE INFECCIÓN FETAL (PCR específico
en líquido amniótico).

1009

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS. INDICACIÓN Y TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO.

•Riesgo del procedimiento.

•Pérdidas fetales.

•Morbilidad fetal.

•Morbilidad materna.

•Fiabilidad diagnóstica.

•Lapso entre muestra y diagnóstico.

•Aceptabilidad por la paciente.

•Coste del procedimiento.

En la Figura 3se relaciona la elección del procedimien-

to invasivo en base a la edad gestacional. En la Tabla 6 se

recogen las ventajas e inconvenientes de la amniocentesis

versus la biopsia corial, permitiéndonos elegir el procedi-

miento invasivo para cada caso individualizado.

La muestra para el estudio antenatal de las anomalías

genéticas puede ser el líquido amniótico obtenido por am-

niocentesis, placenta por biopsia corial, o sangre fetal por

funiculocentesis. Excepcionalmente es precisa la biopsia

de algún otro tejido fetal guiado por ecografía. Sobre estas

muestras se pueden llevar a cabo estudios citogenéticos,

génicos, enzimáticos o bioquímicos (Tabla 7).

A modo de resumen, la Tabla 8 muestra todas las téc-

nicas de diagnóstico prenatal que se pueden aplicar en los

diferentes trimestres del embarazo.

Figura 3. Elección de la técnica invasiva de elección según la edad gestacional.

Tabla 6.Amniocentesis vs. Biopsia corial.

AMNIOCENTESIS

BIOPSIA CORIAL

Fiabilidad diagnósticaPrecocidad

Ventajas

Alfafetoproteína

Diagnóstico molecular

Acetilcolinesterasa

Tiempo diagnóstico:
corto

Cultivo prolongando

Exige mayor experiencia

InconvenientesTiempo diagnóstico:

Anomalías confinadas

largo

Tabla 7.Estudios en las muestras provenientes de las técnicas invasivas
de diagnóstico prenatal.

Biopsia

Corial

Corial

Amnio-

Sangre

trans-

trans-

centesis

fetal

cervical

abdominal

Citoginética

Citoginética

Molecular

Bioquímica

NO

NO

Enzimática

-

Molecular

-

(ADN)

Serología

-

-

-

Tabla 8.Pruebas de Diagnóstico Prenatal durante la gestación humana.

PRIMER TRIMESTRE

SEGUNDO TRIMESTRE

TERCER TRIMESTRE

– Screening 1er

trimestre (sem 8-13):

– Screening 2do

trimestre (semana 15):

– Ecografía del tercer trimestre

β-HCG + PAPP-A + TN

β-HCG + AFP

(34-36 semanas)

– Ecografía 11-14 semanas

– Amniocentesis (16 semana) si indicada

– Biopsia corial si indicada (11-14 sem)

– Ecografía selectiva (18-22 semanas)

LECTURAS RECOMENDADAS

Protocolo de la SEGO (actualizado 2003): Diagnóstico Prenatal

de los defectos Congénitos I: Técnicas no invasivas.

Protocolo de la SEGO (actualizado 2003): Diagnóstico Prenatal

de los defectos Congénitos I: Técnicas invasivas.

1010

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Protocolo de la SEGO (actualizado 2003): Pruebas para la De-
tección de los Defectos Congénitos

Protocolo de Screening del primer trimestre del Hospital Materno
Infantil Vall d`Hebron.

Williams. Obstetricia. 21a edición. Editorial médica Panamericana

Kypros H. Nicolaides. Orlando Falcón. La ecografía de las 11-
13+6 semanas.

Pero desgraciadamente, y a pesar del indudable valor

del método ecográfico, los ultrasonidos no son la panacea

diagnóstica, al menos en estadios gestacionales inferiores

a las 22 semanas. Esto se debe fundamentalmente a tres

hechos:

–En primer lugar, hay marcadores malformativos o va-

riantes de la normalidad con carácter transitorio (quis-

tes de plexos coroideos, ecogenicidades de cuerdas

tendinosas etc.).

–En segundo lugar, existen alteraciones tan sutiles que

escapan a la capacidad diagnóstica tanto del explora-

dor como de las características técnicas del ecógrafo

(ciertas alteraciones en la disposición de las circunvo-

luciones cerebrales, paquigirias, angiomas planos

etc.).

–En tercer lugar, y posiblemente el más trascendente, la

aparición tardía de expresiones fenotípicas malformati-

vas. Téngase en cuenta que a diferencia del adulto, en

el desarrollo embrio-fetal, morfología y función del ór-

gano no van aparejadas. Esto quiere decir que tras el

período embriogenético, la constitución anatómica fetal

está establecida totalmente, pero la función de los dis-

tintos órganos se pondrá en marcha en momentos

cronológicos distintos. A raíz de este hecho, sólo podrá

ser detectada una determinada anomalía cuando la

función de un órgano, aparato o sistema se active y

ponga en evidencia su déficit. El llenado y peristaltismo

intestinal grueso que se produce alrededor de la 24-26

semanas, es un ejemplo claro de esto, lo mismo que el

inicio funcional de los barorreceptores aórticos alrede-

dor de la 22-24 semanas, por lo que el concepto ho-

meostático de centralización ante la hipoxia hipoxémi-

ca no será un hecho contrastable por debajo de esa

edad gestacional.

Por todo ello, la ecografía hay que considerarla en su

justa dimensión, entendiendo su importancia estratégica,

pero también sus limitaciones. Los resultados hoy en día

criticables sobre la metodología del proyecto RADIUS so-

INTRODUCCION

En conjunto, el 3% de los fetos en países desarrollados

nacen con algún tipo de anomalía indeleble. De ellos el 25%

fallecen a lo largo de la gestación, el 20% mueren en las pri-

meras horas del postparto, y el 15% entre el primer y cuarto

año de vida. El 40% restante de fetos afectos que consiguen

sobrevivir lo harán con algún tipo de tara física, psíquica y/o

sensorial, así como con una penetrancia variable, que influi-

rá indudablemente a lo largo de su vida (Tabla 1).

Independientemente, existe un 4% de fetos afectos de

patologías cromosómicas, y si además analizásemos el ca-

riotipo de especímenes obtenidos en abortos espontáne-

os, la cifra de cromosomopatías rondaría el 14%.

Posiblemente las enfermedades cromosómicas son las

que comportan un diagnóstico prenatal más problemático,

ya que no siempre la expresión fenotípica muestra los ca-

racteres que definen a un determinado síndrome genético

en función de su penetrancia; los mosaicismos son un

ejemplo claro de ello. Sin embargo las alteraciones estruc-

turales del feto sí que pueden asociarse o formar parte de

otros síndromes más complejos o ajustarse fielmente al

patrón de una determinada cromosomopatía.

Estos datos hablan por sí solos de la necesidad de es-

tablecer una estrategia efectiva en la detección de cual-

quier variante de la normalidad fetal en su desarrollo. En

este sentido la ecografía se ha situado sin lugar a dudas en

el procedimiento de elección para valorar el desarrollo y

eumorfismo del feto a lo largo de la gestación.

1011

Capítulo 113

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS

MALFORMACIONES FETALES

De la Torre J, Marín-Buck A, Santandreu M, García Peña M, Troyano JM, Mercé LT

Tabla 1.Incidencia de alteraciones malformativas fetales en países
desarrollados.

Número de malformaciones anuales

3%

–Fallecidos intraútero

25%

–Fallecidos en el postparto

20%

–Fallecidos en los primeros cuatro años

15%

–Fetos malformados que sobreviven
con algún tipo de tara

40%

bre todo, EUROFETUS, y algunos estudios europeos mul-

ticéntricos, son un ejemplo claro de ello.

Podemos admitir que el rendimiento diagnóstico de

malformaciones mayores por ecografía entre las 18 y 22

semanas está entre un 66% y un 80%, mientras que para

malformaciones menores se cifra alrededor del 41%. Por

debajo de la semana 16 se detectan un 12% de malfor-

maciones mayores. Es sobre la 32º semana, cuando po-

demos afirmar que la capacidad predictiva ecográfica ron-

da el 92-96% de las malformaciones mayores.

Como observación personal, desde el punto de vista

de los autores, entendemos comomalformación mayor a

toda anomalía fetal que implica déficit severo en la es-

fera anatómica, funcional, sensorial y/o intelectual con

impacto definitivo durante su vida adulta e influyendo

en la esperanza de la misma, dependiendo en cuanto

a sus soluciones, de soporte médico-quirúrgico-palia-

tivos para su posible integración social y superviven-

cia. Dicha alteración puede ser externa o interna, familiar o

esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. También es

importante conocer la clasificación y definiciones de las

anomalías del desarrollo embriofetal para entender la pato-

génesis y, en muchos de los casos, la etiología de las mis-

mas. Así tenemos:

Defectos primarios únicos o aislados

Son mayoritariamente de etiología poligénica y multi-

factorial. Presentan riesgos de recurrencia empíricos por

debajo de los riesgos mendelianos (2-10%).

–Malformación: Defecto estructural originado por un

error primario localizado en la morfogénesis, por ejem-

plo fisura del labio-paladar.

–Deformación: Alteración en la forma o estructura de

una parte que se ha diferenciado normalmente, causa-

da por mecanismos mecánicos no disruptivos, por

ejemplo pie zambo deformativo.

–Disrupción: Defecto estructural resultante de la des-

trucción de una parte que se desarrolló normalmente,

por ejemplo amputación por bridas amnióticas.

–Displasia: Organización anormal de células en un tejido

(s) y su resultado (s) morfológico (s) como consecuen-

cia de un proceso dishistogenético, por ejemplo los he-

mangiomas.

Anomalias múltiples

–Defecto de campo embriológico: Existen múltiples de-

fectos, pero todas derivan de un único trastorno de

desarrollo embrionario de un campo embriológico, por

ejemplo defectos de linea media.

1012

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

–Síndrome: Múltiples anomalias (malformaciones, dis-

rupciones, deformidades o displasias) que afectan di-

versas áreas del desarrollo y que están relacionadas

etiopatogenicamente, por ejemplo los síndromes de

Down, Turner, Edwards…

–Secuencia: Conjunto de alteraciones derivado de una

única malformación o factor mecánico conocido (malfor-

mación o disrupción), por ejemplo la Secuencia Potter.

–Asociación: Múltiples anomalias que aparecen de for-

ma no casual, que no muestran ninguna relación etio-

patogénica y que no constituyen una secuencia, sín-

drome o defecto de campo, po ejemplo VACTERL.

La mayoría de los síndromes prenatales, incluyendo las

cromosomopatías, se acompañan de expresiones fenotípi-

cas dismorfológicas. Basados en este hecho, la ecografía

intenta detectar la mayor parte de estos signos dismorfoló-

gicos a los que se les ha denominado marcadores eco-

gráficos. Cuanto más precozmente se determinen, más

eficaz y trascendentes serán dichos diagnósticos. Lógica-

mente, estos marcadores no siempre serán detectables en

etapas tempranas de la gestación sino que irrumpirán más

tardíamente y en otros casos, como ya se ha expuesto, ten-

drán carácter transitorio, pero no por ello menos alarmantes

que los llamados marcadores estables. Esto obliga, en los

planes de diagnóstico prenatal, a la realización de un míni-

mo de tres ecografías a lo largo de la gestación: ecografía

de primer trimestre, ecografía de la semana 20º y ecografía

del tercer trimestre. La inclusión de una cuarta exploración

ecográfica concretada entre la 14-16 semanas, donde ya es

posible detectar alrededor del 96% de los detalles anatómi-

cos fetales, cada vez más en uso en los protocolos de se-

guimiento prenatal, ha aumentado espectacularmente la

sensibilidad diagnóstica de las malformaciones, fundamen-

talmente cardiopatías, ya que la realización de la ecografía

de la 20 semanas, tras una evaluación ecográfica de sos-

pecha malformativa no confirmada en la semana 14º, posi-

bilita una sensibilidad global de diagnóstico del 75-80%.

Dejando a un lado el análisis de los marcadores dirigi-

dos al diagnóstico prenatal de cromosomopatías, que ya

han sido tratados en el correspondiente capítulo, nos cen-

traremos en el aspecto puramente dismorfológico de los

cuadros malformativos más frecuentes.

El diagnóstico ecográfico de malformaciones fetales

exige la realización de una metodología reglada (Tabla 2).

El cumplimiento de la sistemática establecida definirá a la

ecografía como satisfactoria. Si no se consiguiera la visión

total o parcial de un determinado órgano o función, debe-

ría hacerse constar y considerar en el diagnóstico final co-

mo una exploración insatisfactoria. Se deberían tomar las

medidas pertinentes para repetir la ecografía en otro mo-

mento hasta su confirmación y aunque esto no siempre

sea posible, hay que recordar que de aquí se derivan cier-

tas implicaciones y responsabilidades legales, como abor-

dar la problemática de la interrupción legal lo más precoz-

mente posible o bien evitar las tasas de falsos positivos

diagnósticos.

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE
MALFORMACIONES EN EL PRIMER
TRIMESTRE

La estimación de riesgo de los defectos congénitos

se basa en la evaluación de una serie de parámetros bio-

químicos y ecográficos que modifican el riesgo de base

que presenta una mujer embarazada. El screening de al-

teraciones cromosómicas se desarrolla en otro capítulo.

Nos ocuparemos de los parámetros ecográficos de utili-

dad en el primer trimestre para identificar alteraciones

estructurales.

Sonoluscencia nucal

Es el marcador ecográfico más importante en el primer

trimestre para descartar alteraciones cromosómicas feta-

les. Es un marcador morfológico circunscrito al área cervi-

cal embrio-fetal, de características quísticas, limitado entre

la piel y la columna cervical. Se mide entre la superficie pe-

rivertebral y la cutánea (Figura 1).Por regla general es un

marcador transitorio que desaparece alrededor de la 15-16

semanas,pero aproximadamenteen un 12% de los casos

se observa su sustitución por un engrosamiento nucal, ad-

quiriendo características de expansión tegumentaria.

1013

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

La presencia de líquido nucal por debajo de 3 mm de

sección puede considerarse un hecho fisiológico en más

del 40% de los embriones, desapareciendo en la semana

12º. Este hecho transitorio y fisiológico se produce por una

sobreoferta de drenaje linfático a la vena yugular interna

hasta el desarrollo definitivo del sistema linfático torácico.

** PLF= Partículas libres flotantes.

Primer trimestre

Segundo y tercer Trimestre

– Sonoluscencia nucal

• Polo cefálico

• Abdomen

• Placenta

(14 semanas)

– Ventrículos laterales

– Estómago

– Grado madurativo

– Alteraciones del ritmo

– Tercer ventrículo

– Hígado

– Inserción/biometría

embriocárdico

– Cisterna magna

– Vasos hepáticos

– Vascularización

(7-8 y 14 semanas)

– Plexos coroideos

– Riñones

anómala

– Hemodinamia anómala del

– Tálamo

– Intestino

• Líquido amniótico

conducto venoso de

– Cerebelo

– Vejiga

– Volumen

Arancio (14 semanas)

• Cara

– Pared abdominal

– Ecoestructura (PLF)**

– Regurgitación tricuspídea

– Fosas orbitarias

• Extremidades

• Función fetal

– Presencia del hueso nasal

– Huesos nasales

– Morfología

– Micción (oligohidramnios)

– Hemodinamia anómala

– Maxilares

– Biometría

– Regurgitación (deglución)

umbilical

– Labios (lengua)

– Número

– Ecoestructura intestinal

– Flujo vitelino anómalo

– Pabellones auriculares

• Columna vertebral

– Peristalsis

– Anomalía del saco vitelino

• Tórax

– Puntos de osificación

– Hidrodinamia nasal

– Anatomía embrionaria

– Límite diafragmático

– Imagen sagital

– Perfíl hemodinámico.

desde la semana 10º

– Pulmones

• Cordón umbilical

– Corazón: 4 cámaras y

– Número de vasos

grandes vasos

– Quistes/otros

Figura 1.Sonoluscencia nucal sindrómica.

Tabla 2.Factores a considerar en la sistemática de la exploración ecográfica para el diagnóstico de malformaciones fetales.

El mantenimiento y engrosamiento patológico de coleccio-

nes cervicales se debe primordialmente a fallos estructura-

les y funcionales en los sistemas canaliculares linfáticos

(estenosis), o como mecanismo de sobrecarga de cavida-

des cardíacas derechas motivadas por insuficiencias pre-

coces o cardiopatías congestivas.

Hoy es un hecho contrastado la relación existente en-

tre sonoluscencia nucal detectada en el primer trimestre y

riesgo de cromosomopatías (T21, T13, T18), aumentando

este en función del grosor a partir de los tres milímetros, y

más aun si el valor de la sonoluscencia se incrementa con

la edad gestacional. La sonoluscencia nucal puede consi-

derarse como el marcador más sensible de aneuploidías

detectables por ecografía en el primer y segundo trimes-

tres de la gestación.

Sin embargo, la presencia de sonoluscencia nucal sin

correlato cromosomopático, no excluye otros riesgos de

patología fetal, tanto malformativo como de incidencia pe-

rinatal. En nuestra experiencia, el 36,5% de las sonolus-

cencias nucales superiores a 5 mm sin cromosomopatías

asociadas han expresado algún tipo de patología fetal, por

lo que este debe ser considerado como un marcador mu-

cho más extenso de malformaciones e incidencias perina-

tales. Entre ellas: linfangiomas, nanismos tanatofóricos,

cardiopatías del tipo hipoplasia de cavidades, así como

una significativa incidencia de patología perinatal como CIR

tipo II, leucosis neonatal, etc.

Ritmo embriocárdico

La valoración embriocárdica (7-8 semanas) y la circula-

ción fetal en el primer trimestre (12-14 semanas) ofrecen

posibilidades de alerta ante determinadas patologías mal-

formativas, sobre todo cardiopatías. Estos marcadores

embriocárdicos se refieren fundamentalmente a la bradi-

cardia y a la arritmia.

1014

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

El embrión, en sus primeros estadios, está sometido a

un estado restrictivo provocado por el desarrollo del es-

pacio intervelloso, esto hace que el pulso a nivel de arte-

ria umbilical manifieste un perfil de tipo sistólico-adiastóli-

co (Figura 2). Esta alta presión intraembrionaria favorece el

desarrollo miocárdico así como la compartimentación y

expansión fisiológica de las cavidades cardíacas. Secun-

dariamente, los mecanismos de conducción irán paulati-

namente sincronizándose como expresión de la madurez

y normodesarrollo de los nódulos de inducción eléctrica y

de la integridad estructural cardiaca. Cualquier cambio in-

usual en la dinámica embriocárdica debe hacer sospechar

una anomalía estructural del corazón. La aparición de flu-

jos reversos precoces en arteria umbilical representa

igualmente un fracaso de eyección ventricular, en unas

etapas en las que el miocardio debe ofrecer una gran for-

taleza funcional.

Las alteraciones del ritmo cardíaco, valoradas entre la

10 y 18 semanas, son un buen marcador de alerta de es-

tas patologías. No obstante, la determinación de las altera-

ciones del ritmo embrionario entre la 7 y 8 semanas ofrecen

unas perspectivas diagnósticas de mayor trascendencia,

dada la precocidad del marcador y, además, establecen

criterios pronósticos en cuanto a viabilidad embrionaria a

corto plazo (pérdida del bienestar embrionario precoz).

Figura 3.Bradicardia y arritimia cardiaca en embriones como
marcador de cardiopatía precoz. Mal pronóstico embrionario
semanas 6-7.

Figura 2.Perfil hemodinámico funicular adiastólico fisiológico
del primer trimestre.

Las alteraciones del ritmo embrionario detectadas entre

la 7-8 semanas se asocian a muerte embrionaria inmi-

nente, con una semana de antelación pronóstica, car-

diopatías estructurales del tipo canal atrio-ventricular

completo y miocardiopatías ventriculares (fibroelastosis)

(Figura 3).

Hemodinámica del conducto venoso de Arancio

En casos con un aumento en la translucencia nucal

(

noso ya que la mayoría de las cardiopatías congénitas

(80%) se asocian a alteraciones del mismo.El fracaso más

significativo de la función hemodinámica fetal se manifiesta

por la aparición de ascitis, produciéndose por fallo en el

gasto cardíaco. Solo situaciones extremas restrictivas des-

encadenan edemas generalizados en el feto, ya que las co-

nexiones fisiológicas derecha-izquierda a través del fora-

men oval, ductus arterioso y conducto venoso de Arancio,

compensan la mayoría de las cardiopatías restrictivas, al-

gunas tan severas como la hipoplasia de cavidades iz-

quierdas.

Cuando los factores desencadenantes de un fallo

ventricular izquierdo no son compensados hemodinámi-

camente, se suceden una serie de hechos concatenados

que van provocando retrógradamente una sobrecarga

de cavidades derechas (Figura 4), manifestándose a ni-

vel de la vena cava inferior, sobrecarga en el conducto

venoso de Arancio y vena umbilical intrahepática. Ante

este mecanismo de sobrecarga retrógrada, la hepato-

megalia, ascitis y anasarcas será únicamente cuestión

de tiempo. La congestión vascular hepática es el signo

clínico ecográfico más evidente del fracaso ventricular

derecho. El ductus venoso se constituye en el punto

anatómico más sensible, ya que la aparición de un flujo

patológico, expresado por un perfil reverso o ausente de

la onda “A” durante el período de contracción auricular

1015

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

derecha. Este patrón se asocia, no sólo a una mayor in-

cidencia de aneuploidías, sino a cardiopatías estructura-

les que conlleven un fracaso ventricular derecho desen-

cadenantes de signos hemodinámicos retrógrados de

sobrecarga (Figura 5).

En todos estos fenómenos hay un hecho evidente: la

asociación de varios marcadores hemodinámicos, inclu-

yendo las alteraciones del ritmo cardíaco, aumenta la sen-

sibilidad y especificidad de cardiopatía. Si estos se asocian

a sonoluscencia nucal, predicen además un riesgo de

aneuploidías entre el 80-90%.

Hemodinámica del saco vitelino

El saco vitelino tiene un desarrollo simultáneo al em-

brionario. Ecográficamente es habitual que primero detec-

temos la vesícula vitelina ubicada en el espacio extraceló-

mico (semana 4ª-5ª). Adosada a ella, como un anillo de

sello, aparece posteriormente la cresta embrionaria, obser-

vándose los primeros movimientos cardíacos (semana 5ª).

A partir de esta edad gestacional, se produce una paulati-

na elongación y separación del istmo alantoideo, alejándo-

se cada vez más del embrión(Figura 6).Estos fenómenos

evolutivos se acompañan de cambios morfológicos, es-

tructurales y volumétricos del saco vitelino. En un principio

su volumen sobrepasa al del embrión, pero a partir de la

semana 7ª este hecho se invierte exponencialmente a la

Figura 5.Perfil hemodinámico de la cava inferior irregular y
reverso como mecanismo de sobrecarga de cavidades derechas.
La ascitis acompañante es un dato de severo fracaso cardiaco.

Figura 4.Perfil hemodinámico del ductus venoso, que muestre
la presencia de onda “A” como expresión de función tricuspídea
fisiológica. Su ausencia o reversión son indicativas de sobrecarga
de cavidades derechas.

vez que se va produciendo una involución progresiva has-

ta su desaparición definitiva, alrededor de las 12-14 sema-

nas de gestación.

El istmo o tallo alantoideo desarrolla brotes de células

endoteliales que dan lugar a un doble sistema capilar arte-

riovenoso, los cuales muestran una gran actividad hemodi-

námica, sobretodo en la fase activa de su desarrollo; es

decir, entre la 6ª y 8ª semana, puesto que la regresión fun-

cional y hemodinámica comienza sobre la 10ª semana. Es

fundamental, por este hecho, valorar los factores hemodi-

námicos vitelinos antes de esta edad gestacional.

La detección por ecografía transvaginal del flujo vitelino

se consigue en un 73% de los intentos rutinarios usando

angio-Doppler. Entre la 7ª-8ª semana la frecuencia de de-

tección es del 86%.

Las características hemodinámicas del saco vitelino

vienen dadas por una baja velocidad, inferior a 6 cm/seg,

acompañadas de un perfil adiastólico. El perfil hemodiná-

mico obedece al mismo patrón restrictivo funicular de es-

tos estadios gestacionales.

La elongación del istmo vitelino-alantoideo implica evo-

lutivamente un gradual decrecimiento de la vasculariza-

ción, cada vez más angosta, hasta la interrupción definiti-

va entre las semanas 12-14.

1016

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

El saco vitelino guarda relación con mecanismos he-

matopoyéticos e inmunológicos extraembrionarios mer-

ced a la producción de ciertas proteínas transitorias. Al-

gunas se relacionan con el bloqueo del rechazo materno

al huésped (alfa fetoproteína no concavalina), otras con

factores propiamente nutricionales (Factor de creci-

miento embrio-fetal pancelular Insulin-Like, transferri-

na...) y otras mantienen la tensión superficial del amnios

frente al celoma extraembrionario (albúmina, alfa 1-anti-

tripsina...). En definitiva, tiene un papel fundamental,

aun del todo no conocido en el mantenimiento embrio-

nario y probablemente en la calidad fetal a lo largo del

resto gestacional. Los datos indirectos obtenidos a tra-

vés del estudio vascular, aunque groseros, pueden

aportarnos información sobre la patología del desarrollo

y probablemente de las alteraciones genéticas embrio-

narias.

Desde el punto de vista hemodinámico existen tres ti-

pos de flujos patológicos relacionados con mal pronóstico

embrionario y posibles asociaciones malformativas:

•Flujo vitelino irregular disruptivo.

•Persistencia de flujo diastólico (no restrictivo).

•Flujo venoso prevalente.

Si a estos factores le sumamos las alteraciones del ta-

maño, morfología y ecoestructura, las incidencias y el pro-

nóstico gestacional se verán ensombrecidos (Figura 7).

Figura 6.Saco vitelino, istmo alantoideo y vascularización
patológica no restrictiva del mismo.

Figura 7.En la imagen superior, perfil de onda vitelina fisiológica.
Foto inferior: Flujo irregular disruptivo de escasa pulsatilidad.

La detección ecográfica de una patología vitelina es un

marcador potencial de anomalía embrionaria y fetal. Exis-

ten datos razonables para poder afirmar la relación de

complicaciones embriofetales ante un saco vitelino de apa-

riencia patológica asociado a diabetes materna.

La ausencia o saco vitelino no visible es un predictor de

aborto. El tamaño anormal, tanto por exceso como por de-

fecto, se asocia igualmente a una alta incidencia de aborto,

pudiendo además predecir una gestación anormal en cual-

quier sentido, con una sensibilidad baja (16%), pero con una

especificidad del 95% y un valor predictivo positivo del 44%.

–Una morfología anormal y/o persistenciapor encima de

la decimotercera semana de gestación, debe conside-

rarse como un marcador de aneuploidías.

–La pérdida de la morfología esférica del saco vitelino en

fases precoces obliga a un seguimiento seriado del

desarrollo embrionario, y a la búsqueda de marcadores

en etapas posteriores del primer trimestre.

–La presencia de un doble saco vitelinose asocia a cier-

tas anomalías estructurales como exonfalias, arteria

umbilical única etc.

1017

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

–La opacificación vitelinase relaciona con muerte em-

brionaria por interrupción nutricional y vascular.

Malformaciones congénitas

Las malformaciones susceptibles de ser detectadas

ecográficamente por debajo de las 15 semanas se pueden

resumir en:

•Síndrome de Prune Belly o cualquier uropatía obstruc-

tiva, ya que la visión vesical del embrión antes de las 9

semanas puede considerarse un hecho inusual y un

marcador de obstrucción uretral (Figura 8).

•Agenesia renal bilateral-displasias renales asociada a

anurias (oligohidramnios).

•Hidrocefalias (Figura 9).

•Defectos del tubo neural.

•Teratomas sacrocoxígeos.

•Cardiopatías, sobre todo el canal AV completo.

•Enfermedad adenomatosa quística pulmonar Tipo II (Fi-

gura 10).

•Tumoraciones cervicales.

•Hidropesía.

Figura 9.Hiodrocefalia precoz (semana 15ª).

Figura 8.Visión patológica de imagen vesical en la 9ª semana.
Es un hecho inusual que puede considerarse como un marcador
de obstrucción uretral, comprobándose su evolución a las 12
semanas de gestación (imagen inferior).

Figura 10.Enfermedad Adenomatosa Quística Pulmonar tipo II
(semanas 14-15).

•Patología gemelar (siameses, transfusión feto-fetal,

acardios) (Figura11).

•Bandas amnióticas.

•Síndromes malformativos abigarrados (Limb-Wall-

Body) (Figura 12).

Esta catalogación es posiblemente una serie de otras

más extensas, que en próximas fechas se verán engrosa-

das por nuevas aportaciones de malformaciones detecta-

das en períodos gestacionales inferiores a la semana 12.

La ecografía precoz del primer trimestre, en función del

desarrollo tecnológico y del análisis de marcadores, cons-

tituye hoy por hoy un elemento fundamental, no sólo en el

diagnóstico, sino en el pronóstico de una determinada

gestación.

La garantía diagnóstica del método ecográfico se sus-

tenta en tres pilares: ecógrafo fiable, formación adecuada

y tiempo suficiente de exploración por órganos y aparatos

del feto.

Regurgitación tricuspídea

La ecocardiografía fetal en el primer trimestre es una

técnica de reciente estudio y desarrollo. Así, hace muy po-

1018

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

cos años que se conoce que la regurgitación tricuspídea,

incluso en ausencia de otras anomalías cardiacas, se aso-

cia con una mayor prevalencia de aneuploidías. Para su

medición, en un corte de cuatro cámaras se sitúa la venta-

na Doppler a través de la válvula tricúspide de forma que el

ángulo de dirección del flujo sea menor de 30º. La regurgi-

tación en esta edad gestacional se diagnostica cuando se

visualiza al menos en la mitad de la sístole con una veloci-

dad superior a 80 cm/s.

Huggon y su equipo encontraron regurgitación tricuspí-

dea en casi el 60% de los fetos con trisomía 21 y tan sólo

en el 8,8% de los cromosómicamente normales. El grupo

de Nicolaides publica recientemente una estimación del

riesgo del síndrome de Down en base a la asociación de la

regurgitación con otros marcadores, especialmente con la

sonoluscencia nucal. Para ellos la regurgitación está pre-

sente en el 4,4% de los fetos cromosómicamente norma-

les, en el 67,5% de los que presentan una trisomía 21, y en

el 33,3% de los que presentan una trisomía 18.

Presencia del hueso nasal

Una de las características faciales de los pacientes con

síndrome de Down es el achatamiento de la nariz. En ba-

Figura 11.Fetos siameses y cordón umbilical común (semana 7ª-8ª).

Figura 12.Síndrome malformativo abigarrado (semana 10ª).

se a esta característica Nicolaides examina la apariencia

ecográfica del hueso nasal en el primer trimestre de la ges-

tación, concluyendo que el hueso nasal no es visible me-

diante ecografía entre las 11 y 14 semanas en el 60–70%

de los fetos con trisomía 21 y en alrededor del 0,6 al 2%

de los fetos cromosómicamente normales. La combina-

ción de este marcador ecográfico junto con la sonoluscen-

cia nucal y la bioquímica materna permiten una tasa de de-

tección del síndrome de Down del 90% con una tasa de

falsos positivos del 2,5%.

MALFORMACIONES NEUROLÓGICAS

Malformaciones del sistema nervioso
central (SNC)

El SNC presenta anomalias frecuentes, ya sea aisladas

o formando parte de síndromes malformativos. En el con-

junto de las malformaciones fetales, las neurológicas ocu-

pan un lugar señalado y constituyen las patologías más fre-

cuentes después de las nefrouropatías. Sin embargo,

presentan mayor complejidad en relación al diagnóstico

objetivo y exacto de la malformación y en cuanto al esta-

blecimiento de un pronóstico prenatal referente a la viabili-

dad y alcance de las secuelas futuras. En relación a los de-

fectos del tubo neural (DTN), la extensión y que sean

abiertos o cerrados determinará su detección ecográfica.

Desafortunadamente este hecho no se relacionará con el

grado de morbilidad neurológica. Por otro lado, ciertas al-

teraciones sutiles, como tumoraciones, disposición anó-

mala de las circunvoluciones cerebrales y alteraciones es-

tructurales o agenésia del cuerpo calloso y anomalías

vasculares, dificultan aun más el diagnóstico de la neuro-

patología fetal.

Alrededor del 18% de las malformaciones del SNC,

fundamentalmente la agenesia del cuerpo calloso y la es-

pina bífida oculta sin hidrocefalia asociada, no se diagnos-

tican prenatalmente.

Entre un 3 a un 5/1000 fetos nacidos vivos presentan

una malformación del SNC, representando el 20% relativo

de todas las malformaciones detectadas.

En planes de cribado ecográfico, en la exploración ha-

bitual del cerebro fetal y columna vertebral, hay que insis-

tir en la valoración sistemática del cavum del septum pe-

llucidum, atrio ventricular, cisterna magna, morfología del

vermis cerebeloso (signo de la banana) y morfología del

contorno craneal a nivel frontotemporal (signo del limón).

Cualquier alteración en la evaluación de estas estructuras,

alerta de la existencia subyacente de una patología del

SNC aunque no podamos concretar cual.

1019

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

El SNC lo componen el conjunto de estructuras cere-

brales y la médula espinal, por tanto, el diagnóstico prena-

tal de sus anomalías habrá que buscarlos en estas dos

áreas anatómicas.

Hidrocefalia

Es el aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo

ventricular con el consiguiente aumento de tamaño de los

ventrículos. Se produce como consecuencia de la dilata-

ción patológica del sistema ventricular cerebral, aunque

generalmente la definición se reduzca a los ventrículos la-

terales.

Es posiblemente, junto con la anencefalia, la malfor-

mación más frecuente del SNC, con una incidencia que

ronda el dos por mil recién nacidos vivos. Puede acom-

pañar a otras malformaciones del SNC o ser una anoma-

lía única.

En relación a los mecanismos de producción, la hidro-

cefalia puede ser:

–Simétrica,donde se afecta todo el sistema ventricular.

–Asimétrica, generalmente producida por la estenosis

aislada de uno de los agujeros de Monro.

–Comunicante, producida por mecanismos estenóticos

extraventriculares o por hiperproducción aracnoidea-

coroidea.

–No comunicante,donde la obstrucción anatomopato-

lógica se produce dentro de los propios sistemas de

drenaje intraventriculares: acueducto de Silvio y aguje-

ros de Luska y Magendie(Tabla 3).

Tabla 3.Factores etiológicos de la hidrocefalia congénita.

HIDROCEFALIAS COMUNICANTES

•Herniación cerebelosa (Arnold Chiari)

•Disposición anómala e inmadurez de las circunvoluciones
cerebrales (agirias)

•Agenesia de aracnoides

•Encefalitis-meningitis

•Mielomenigoceles-encefaloceles

HIDROCEFALIAS NO COMUNICANTES

•Estenosis de agujeros de drenaje

•Estenosis del acueducto (la más frecuente, curso evolutivo
in crescendo)

•Hemorragias intraventriculares (pueden producir
hidrocefalias estables)

•Hamartomas y otras tumoraciones cerebrales-
ependimarias-aracnoideas

•Agenesia del cuerpo calloso (producen ventriculomegalias
asimétricas, estables, de escasa cantidad)

•Quistes de Dandy Walker

•Malformaciones vasculares

Puede clasificarse como mono o biventricular por obs-

trucción a nivel del foramen de Monro, triventricular gene-

ralmente por estenosis del acueducto de Silvio, o tetraven-

tricular por obstrucción de los forámenes de Luschka y

Magandie u obliteración del espacio subaracnoideo. La

oclusión del acueducto puede ser secundaria a infección o

hemorrágica. La estenosis primaria puede ser esporádica,

ligada al cromosoma X o autonómica recesiva.

Los datos ecográficos que sustentan el diagnóstico de

hidrocefalia se basan fundamentalmente en la magnitud y

forma de los ventrículos laterales, con una evidente des-

proporción de los plexos coroideos en relación al gran vo-

lumen ventricular, asociado a una gran motilidad y asime-

tría topográfica de los mismos (Figura 13).

Más del 60% de los cuadros hidrocefálicos tienen un

origen extracerebral, por lo que siempre habrá de indagar-

se en la integridad del canal medular.

Las implicaciones neurológicas dependen del grado

de afectación cerebral y no siempre del volumen ventri-

cular, por lo que es muy comprometido establecer un

pronóstico prenatal de estas lesiones, siendo las hidro-

cefalias genuinas o aisladas las que tienen un mejor pro-

nóstico.

El índice de cromosomopatías asociadas a hidrocefa-

lias ronda el 12%, debiéndose ser muy cautos ante las

ventriculomegalias anodinas, ya que aumentan la inciden-

cia a un 15-16%.

Microcefalia

Pueden ser primarias o constitucionales, generalmente

mutaciones monogénicas recesivas, dominantes o ligadas

al cromosoma X, o por anomalias cromosómicas, o se-

cundarias por causas exógenas como infecciones, isque-

mia… La microcefalia vera es una malformación aislada,

autosomica recesiva. Asociada a otras anomalías forma

parte de síndromes malformativos.

1020

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Desde un punto de vista biométrico, se define como la

disminución del volumen cefálico a tres desviaciones es-

tándar por debajo de la media, siendo aplicable al llamado

índice cefálico frontooccipital, circunferencia craneal, o diá-

metro biparietal, este último siempre que no esté compen-

sado por un aumento proporcional del diámetro occipito-

frontal (Dolicocefalia).

Representa una de las malformaciones del SNC menos

frecuentes (1/10.000-1/50.000), siendo muy difícil y com-

prometido su diagnóstico, por lo que puede escapar a su

detección antes de la semana 20.

El problema que plantea el diagnóstico prenatal de las

microcefalias es el establecer aquellos casos en que se

asocien o no alteraciones neurológicas, ya que en algunas

ocasiones responden a problemas únicamente biométri-

cos sin otras implicaciones.

Toda alteración neurológica asociada a una disminu-

ción del volumen craneal debe hacer sospechar una mi-

crocefalia, y de igual modo cualquier asociación malforma-

tiva extracraneal, obligando a su estudio genético.

La sospecha prenatal de microcefalia tiene una base

biométrica, siendo muy demostrativa la disminución del

diámetro biparietal en relación al diámetro interorbitario ex-

terno y en relación al diámetro torácico. El diagnóstico sue-

le hacerse desafortunadamente por encima de la 26 se-

manas, cuando se pone de manifiesto el retraso en el

incremento cefálico en relación al resto de la biometría fe-

tal(Figura 14).

Holoprosencefalia

Constituye una malformación como consecuencia de

un defecto en los mecanismos de segmentación de ambos

hemisferios cerebrales, produciéndose herniaciones en la

línea media, dando la impresión de que existe un solo ven-

trículo central.

Generalmente se presenta asociada a cuadros malfor-

mativos abigarrados o formando parte de ciertas secuen-

Figura 13.Hidrocefalia que muestra asimetría y movilidad en los
plexos coroideos.

Figura 14.Microcefalia, diámetro biparietal menor que el
diámetro interorbitario externo (dato antropométrico).

cias cromosómicas, como el síndrome de Patau (T-13) o a

una alteración genética (autosomica recesiva o ligada al

cromosoma X). También puede ser secundaria a acción de

teratógenos.

Existe un espectro de mayor a menor gravedad, con

tres tipos de holoprosencefalia:

•Alobar. Existencia de un ventrículo único, que se abre

a un quiste a nivel occipital, con fusión de tálamos y au-

sencia de cuerpo calloso, por ausencia de cisura inter-

hemisférica.

•Semilobar. Ausencia parcial de la cisura interhemisféri-

ca en su tercio anterior, con presencia de ventrículo

único en las secciones frontales y surco central en re-

gión posterior que separa dos hemisferios.

•Lobar. Existe segmentación diencefálica pero asociada

a agenesias parciales de estructuras interhemisféricas;

agenesia del cuerpo calloso, septum pellucidum no vi-

sible, por lo que se aprecian dos hemisferios únidos

por un puente de tejido cortical.

Generalmente estas malformaciones suelen formar

parte de un complejo sindrómico más extenso donde des-

tacan las alteraciones de fusión en la línea media corporal,

sobre todo de la cara: labio leporino, hendidura palatina,

ciclopia, etc. (Figura 15).

1021

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

Se presenta con una incidencia aislada de 1/15.000 y

asociada a cromosomopatías de 1/5.000, siendo incom-

patible con la vida, aunque se han encontrado casos de

supervivencia superior a los 12 meses.

Agenesia del cuerpo calloso

La formación del cuerpo calloso finaliza a las 11 sema-

nas. Cuando éste se halla ausente se produce un despla-

zamiento lateral y craneal de los ventrículos laterales en

“alas de murciélago”. Define una malformación de etiología

genética multifactorial donde no se descartan factores te-

ratogénicos, detectándose una tendencia incidental no es-

tadísticamente significativa en madres con síndrome comi-

cia. Los hábitos tóxicos como alcohol, drogas, incluidas

preferentemente las de síntesis, y agentes infecciosos for-

man parte de los elementos causantes de esta patología.

Su incidencia se establece alrededor del 5/1.000 y del

7/1.000 cuando forma parte de complejos sindrómicos o

cromosomopáticos.

El diagnóstico prenatal de esta malformación es, al

igual que otras del SNC, difícil y comprometido, dado que

estas agenesias pueden ser parciales o totales, por lo que

el diagnóstico es la mayoría de las veces de presunción a

través de los signos indirectos asociados; Entre éstos: ho-

rizontalización de circunvoluciones cerebrales, ausencia

del cavum del septum pellucidum, ya que tienen un origen

embriológico simultáneo, ventriculomegalia de predominio

en astas posteriores, estable y de irrupción cercana a la 20

semanas, y agenesia de la arteria pericallosa (Figura16).

Secuencia Dandy-Walker

Consiste en una dilatación del IV ventrículo que co-

munica ampliamente con un quiste de fosa posterior,

con agenesia o hipoplasia del vermix cerebeloso. La

existencia de formaciones quísticas, asociadas o aisla-

das, ubicadas topográficamente en la porción posterior

Figura 15.Holoprosencefalia alobar. Sistema ventricular único
asociado a malformaciones axiales de la cara.

Figura 16.Agenesia del cuerpo calloso. Signos indirectos:
horizontalización de circunvoluciones cerebrales, ausencia del
cavum, ventriculomegalia estable.

del cerebelo, con aumento o deformación de la cisterna

magna, definen la sospecha prenatal del síndrome de

Dandy-Walker, malformación que debe su origen a alte-

raciones estructurales del romboencéfalo en fases pre-

coces de la gestación.

Su forma aislada tiene una incidencia relativamente ba-

ja: 1/25.000-1/30.000, pasando desapercibidas en mu-

chos casos durante la vida de los afectos, siendo un ha-

llazgo casual (quistes aracnoideos). Sin embargo las

formas asociadas a otras malformaciones o cromosomo-

patías llegan desde un 15% hasta un 70% de los casos.

Toda cisterna magna aumentada, alteración en la mor-

fología cerebelosa y/o la presencia de quistes retrocerebe-

losos definen la sospecha prenatal de esta patología (Figu-

ra 17).

En estadios avanzados se acompaña de desplaza-

miento craneal del tentorio y de hidrocefalia, pero a princi-

pio del segundo trimestre puede que sólo se manifieste la

hipoplasia del vermix, la dilatación del IV ventrículo y el

quiste de fosa posterior.

Otras anomalías cerebrales (miscelanea)

Lisencefalia

Ausencia total (agiria) o parcial de las circunvoluciones

cerebrales (anomalía de la maduración y migración neuro-

nal). Se acompañan de otros cuadros malformativos (mi-

crocefalia, hidrocefalia), constituyendo una malformación

de muy difícil detección, solo sospechada ante la presen-

cia de otras malformaciones y siempre por exploración

ecográfica transvaginal (Figura 18).

Se clasifica en: Tipo I: inversión de la relación entre

substancia gris y blanca y córtex anómalo en 4 capas; Ti-

po II: obliteración del espacio subaracnoideo por neuronal

y células gliales y córtex caótico con múltiples nódulos

neuronales; Tipo III: microencefalia y agiria/paquigiria.

1022

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Esquizoencefalia

Caracterizada por la presencia de depresiones en “ha-

chazo” en las cisuras hemisféricas e intercircunvoluciones

cerebrales. Generalmente son bilaterales y simétricas,

afectando preferentemente al área rolándica. Estas depre-

siones pueden a veces, en función de su tamaño, ser de-

tectadas ecográficamente, no siendo infrecuente su aso-

ciación a otras malformaciones del SNC.

Megalencefalia

Se trata de una macrocefalia idiopática. Existe una im-

pronta frontal que recuerda al cráneo en trébol o turricefa-

lia. Su asociación a macrosomías límites debe hacer pen-

sar en Síndrome de Soto.

Tumores

Son variados en cuanto a su forma, ecoestructura y to-

pografía. Dependen del tipo histológico para establecer su

gravedad. Son frecuentes sus asociaciones a otras patolo-

gías tumorales extraneurológicas, como los rabdomiomas

cardíacos, constituyendo tumores en este caso tipo ha-

martomas, por lo que debe sospecharse una esclerosis tu-

berosa de implicaciones variables (síndromes convulsivos

etc..).

La mayoría de los tumores desencadenan desestructu-

ración habitual de la normal arquitectura cerebral, pudien-

do provocar edema cerebral o hidrocefalia. Salvo en los

casos de los hamartomas, donde es posible la involución

espontánea de los mismos, la mayoría de los tumores son

teratomas, con un pronóstico perinatal infausto (Figura 19).

Dentro de los tumores histológicamente benignos nos

encontramos con los papilomas de plexos coroideos, uni-

laterales y desencadenantes de hidrocefalias asimétricas

y/o comunicantes. Tienen un mal pronóstico perinatal. Sin

embargo los tipos histológicos más frecuentes son los te-

Figura 17.Megacisterna magna, alteración en la morfología
cerebelosa. Sospecha ecográfica de secuencia Dandy-Walker.

Figura 18.Lisencefalia: Ausencia parcial de circunvoluciones
(Agiria parcial). Ventriculomegalia estable y precoz, suele asociarse
a microcefalia.

ratomas, astrocitomas, PNET, papilomas de plexos coroi-

deos y ependimomas. Otros descritos, pero muy poco fre-

cuentes, son los glioblastomas multiformes, oligodendro-

gliomas o tumores meningeos.

Hemorragias cerebrales

Pueden ubicarse en cualquier área del cerebro, provo-

cando en la mayoría de las veces problemas de drenaje ce-

falorraquídeo. La historia materna frecuente de trombocito-

penia inmunológica, corticoterapias masivas y prolongadas,

entre otras, pueden ayudar a la sospecha de hemorragia in-

traventricular, Suelen observarse masas ecogénicas aisla-

das dentro de uno o los dos ventrículos laterales donde la

hidrocefalia es igualmente frecuente.

La presencia de masas intraparenquimatosas defini-

das, con ecoestructura homogénea y a veces fluctuantes,

deben hacernos pensar en la existencia de una hemorragia

cerebral. Las hemorragias masivas tienen un mal pronósti-

co perinatal (Figura 20).

1023

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

Hidranencefalia

Formación quística masiva que no permite distinguir la

arquitectura cerebral, salvo estructuras subhipotalámicas,

cerebelo y troncoencéfalo. Cuadros hemorrágicos intrapa-

renquimatosos o disrupción vascular carotídea son habi-

tualmente los causantes de este cuadro. Cuando estas le-

siones quísticas afectan parcialmente al parénquima

cerebral se denomina porencefalia.

Las malformaciones vasculares, salvo el aneurisma de

la vena de Galeno que por su notoriedad y ubicación no

plantea conflicto diagnóstico si además nos ayudamos del

Doppler pulsado, pasan desapercibidas la mayoría de las

veces. La búsqueda intencionada de vasos arterio-veno-

sos en otras malformaciones del SNC, nos puede aportar

datos y experiencia en cuanto a la detección de estas

anomalías vasculares fuera del ámbito del seno longitudinal

superficial y profundo, anastomosados por la referida vena

de Galeno.

La presencia, con angio-Doppler, de plexos vasculares

inhabituales en el parénquima cerebral puede permitirnos

detectar otras anomalías arteriovenosas cerebrales prena-

talmente (Figura 21).

Quistes de Plexos Coriodeos

Habitualmente utilizados como marcador de cromoso-

mopatía (T21,T18), pero hoy en día, y tras exhaustivas se-

ries estudiadas, se admite que su trascendencia como re-

ferente de patología genética es similar a 1/470

probabilidades en relación al síndrome de Edwards. Por

tanto no tiene la misma sensibilidad que otros marcadores

más específicos como el pliegue nucal, aunque sí debe

servir de alerta para la búsqueda de otras asociaciones

que justifiquen técnicas invasivas de confirmación.

Se presentan como formaciones quísticas ovoideas,

sin otra trascendencia clínica, teniendo una aparición

Figura 19.Tumor cerebral. Desestructuración de la arquitectura
cerebral, heterogeneidad y edema.

Figura 20.Hemorragia cerebral intraparenquimatosa masiva
que provoca hidrocefalia externa o no comunicante.

Figura 21.Distribución anómala de plexos vasculares a nivel
pericalloso. Hallazgos que hacen sospechar malformaciones
arteriovenosas intraparenquimatosas.

transitoria hasta la 20-22 semanas de gestación. Las for-

mas irregulares, con paredes internas y superiores a 3

cm de diámetro, pueden constituir otros procesos de

mayor entidad clínica (adenomas, teratomas etc...) (Figu-

ra 22).

Malformaciones del tubo neural

El cierre del tubo neural se completa al final de la 4ª se-

mana de desarrollo. Los defectos del tubo neural (DTN),

presentan una frecuencia del 1,2/1.000 recién nacidos vi-

vos. La espina bífida y la anencefalia presentan una inci-

dencia similar, constituyendo las malformaciones más co-

munes de los DTN.

La anencefalia es una malformación letal y la espína

bífida ofrece un variado polimorfismo clínico en cuanto a

su gravedad, la cual depende de su extensión y topo-

grafía. El 80% del síndrome espina bífida se presenta

con lesiones abiertas, produciéndose la salida de tejido

neural en contacto directo con el líquido amniótico. Es-

tas formas tienen un peor pronóstico en cuanto a la mor-

bilidad (disfunción neurológica periférica, invalidez, in-

continencia de esfínteres, hidrocefalias etc...). Las

formas cerradas se enmascáran, siendo más difícil el

diagnóstico ecográfico.

1024

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Entre los defectos del tubo neural, el 5% corresponde

a encefalocele, provocado por un defecto de cierre de la

calota craneal.

Existe un amplio espectro de trastornos morfológicos

agrupados como defecto del tubo neural.

Anencefalia

Ausencia craneal (acrania) y cerebral simultánea susti-

tuída por una masa de tejido conectivo-vascular. La falta

de calota craneal provoca una imagen hosca facial, donde

sobresalen los bordes orbitarios de forma prominente, el

exoftalmus edema palpebral y nariz aguileña confieren la

característica imagen de esta anomalía (Figura 23).

Exencefalia

Herniación total del cerebro (generalmente displásico)

ante la ausencia de bóveda craneal y piel epicraneal. La

imagen ecográfica muestra una estructura cefálica que re-

cuerda un gorro frigio.

La exencefalia, ante la agresión del medio amniótico,

desencadena evolutivamente una paulatina desestructura-

ción del cerebro, siendo imposible determinar alrededor de

las, 15 semanas si nos encontramos ante esta patología o

una anencefalia (Figura 24).

Figura 23.Anencefalia, ausencia de calota craneal y
desproporción de los diámetros orbitarios.

Figura 24.Exencefalia, Herniación total del cerebro a la cavidad
amniótica.

Figura 22.Quistes de plexos coroideos anómalos (imagen
superior). El volumen, morfología irregular y asimetría configuran
la sospecha de patología asociada. En la foto inferior quiste de
plexo coroideo único o bilateral, transitorio, sin expresión de
riesgo cromosómico.

Iniencefalia

Defecto de cierre complejo, donde se asocian malrota-

ciones espinales, hiperlordosis con escoliosis, DTN y de-

fecto occipital. Son frecuentes las malformaciones tipo

exonfalias (gastrosquisis u onfalocele). Es una malforma-

ción incompatible con la vida (Figura 25).

1025

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

Encefalocele

Fenómeno herniario de cerebro y cubiertas meníngeas.

Las ubicaciones más frecuentes son las occipitales, exis-

tiendo otras formas topográficas menos frecuentes, como

la frontal preferentemente supranasal, y las formas latera-

les(Figura 26).

Meningocele

DTN que afecta al cierre espinal con salida de las cu-

biertas meníngeas.

Mielomeningocele

En este caso el defecto se acompaña de herniación de

la médula espinal y cubiertas meníngeas.

El diagnóstico ecográfico de los DTN debe basarse en

una exploración pormenorizada de la columna vertebral en

cortes transversales, donde tendremos que detectar los

tres puntos de osificación de los mismos, y también una vi-

sión longitudinal de la misma.

Las imágenes en “V” de los cuerpos vertebrales deben

servir como dato de sospecha, como mínimo de espina bí-

fida. La determinación de acetil colinesterasa en líquido

amniótico es un marcador patognomónico de DTN, sobre

todo si se relaciona con las concentraciones habituales de

butiril colinesterasa, lo cual permite deslindar una exonfalia

de un DTN genuino (Figura 27).

Malformación de Arnold Chiari

Existen tres tipos. La que se asocia a mielomeningoce-

le y que se encuentra frecuentemente en patología fetal es

la tipo II. Consiste en la herniación de laminillas cerebelo-

Figura 25.Iniencefalia. Defecto complejo que asocia malrotación espinal, DTN y exonfalias (diagnóstico realizado en el año 1980, en nuestra unidad).

Figura 26.Encefalocele, herniación occipital del cerebro y
cubiertas meníngeas (forma más frecuente).

sas al canal espinal y alargamiento del tronco, a los que

puede asociarse hidrocefalia. Generalmente son multifac-

toriales y se asume que hay un componente genético co-

mo factor de riesgo.

MALFORMACIONES
CRANEO-FACIALES

El cribado de la anomalias faciales incluye la visualiza-

ción de morfología y mineralización de bóveda craneal,

ambas órbitas y cristalinos, rastreo del labio superior, y

evaluación del perfil fetal, intentando identificar párpados,

pabellones auriculares, lengua, maxilar inferior y superior,

mandíbula, raiz nasal y filtrum.

Craneosinostosis

Es el cierre precoz de fontanela con anomalía craneal.

Puede ser aislada o asociada a síndromes como:

–Síndrome de Crouzon: anomalia craneal con abomba-

miento frontal, hipertelorismo, implantación baja de pa-

bellones auriculares.

–Síndrome de Apert (acrocefalosindactilia): displasia

facial con abombamiento frontal, depresión de puen-

te nasal, asimetría orbitaria, sindactilia de manos y

pies.

1026

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Hipertelorismo.

Se encuentra asociado a síndromes. Característico en

el síndrome de Smith- Lemli- Opitz asociado a otras ano-

malias faciales, cardiopatias y genitales ambiguos secun-

dario a una alteración molecular a nivel del colesterol.

Micro-Anoftalmia.

Puede ser uni o bilateral y se asocian con síndromes

genéticos

Alteraciones nasales

Arrinia o probóscide en los defectos de linea media

Fisura labiopalatino

Puede ser aislada o formar parte de múltiples síndro-

mes genéticos (cromosómicos o no). El central se suele

acompañar de holoprosencefalia

Micro-retrognatia

Se asocia a síndromes genéticos, cromosomopatías o

teratogenia

MALFORMACIONES DEL TORAX

Las alteraciones del pulmón fetal se presentan con una

incidencia media de 1/3.000-1/4.000 recién nacidos vivos.

Si se analizaran los casos de éxitus intrauterino y necrop-

sias embriofetales en casos de polimalformaciones detec-

tadas por debajo de la 22º semana, esta incidencia au-

mentaría sensiblemente (1/2.500).

A pesar de la prevalencia relativamente baja de la pa-

tología pulmonar fetal, la trascendencia de la mayoría de

estas nosologías la sitúan en el grupo de las malformacio-

nes de gran compromiso vital, por este motivo debe tener-

Figura 27.Raquisquisis y mielomeningocele.

Tabla 4.Malformaciones del tórax en el diagnóstico prenatal.

•Hernia diafragmática congénita

•Enfermedad adenomatosa quística pulmonar

•Secuestro pulmonar

•Quiste broncogénico

•Atresia bronquial

•Atresia traqueal

•Fístula traqueoesofágica

•Enfisema lobar congénito

•Derrame pleural

•Tumores

–Teratomas

–Metástasis

–Higromas

se muy claro el tipo de lesión detectada y las implicaciones

futuras en la calidad de vida del neonato. Son muchas las

consecuencias derivadas de las lesiones congénitas a nivel

del parénquima pulmonar, abarcando un espectro que va

desde la hipoplasia, a graves fenómenos compresivos vas-

culares, mediastínicos, deglutorios y otras disfunciones di-

gestivas en general.

Las patologías prenatales que ofrecen una mayor inci-

dencia sobre el pulmón fetal se resumen en la Tabla 4.

Hernia diafragmática congénita

Anomalia del desarrollo diafragmático con paso de las

vísceras abdominales a la cavidad torácica. Las visceras

herniadas más frecuentes son el intestino, el estómago y el

hígado. En la mayoría de los casos se compromete el dia-

fragma izquierdo y puede tratarse de una alteración aisla-

da o asociada a síndromes genéticos y cromosómicos. Si

se mantiene una reminiscencia del diafragma en ausencia

de algunas de las capas musculares, da lugar a la hernia

con saco, denominada eventración.

Datos generales

•Frecuencia 1/3.000.

•95% unilateral.

•90% afecta a hemitórax izquierdo.

•25% asociada a cuadros polimalformativos y/o cromo-

somopatías.

Signos ecográficos de sospecha

•Masa torácica.

•Dextrocardias (Desviación cardiaca más frecuente).

•Imágenes quísticas intratorácicas.

•Defecto diafragmático (patognomónico).

•Imagen gástrica intratorácica.

Signos de mal pronóstico prenatal

•Polihidramnios.

•Diámetro o circunferencia abdominal inferior el percen-

til 5% de la media.

•Desviación-ascenso hepático.

•Hernia bilateral.

•Hernia diafragmática derecha (5% de incidencia) (Figu-

ra 28).

•Pruebas de madurez pulmonar deficitaria en relación

a la edad gestacional (valorable desde las 34 sema-

nas).

1027

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

Enfermedad adenomatosa quística pulmonar

Se trata de un tipo de displasia pulmonar producida

por la interrupción de la diferenciación de los componentes

histológicos en un momento preciso del desarrollo embrio-

nario. Actualmente la malformación Adenomatoidea Quísti-

ca se considera una anomalía quística de las vías respira-

torias. Desde un punto de vista de diagnóstico prenatal

ecográfico se detectan tres tipos en función del tamaño de

los quistes. Sin embargo la clasificación anatomo-patológi-

ca propuesta por Stocker en 1998 considera cinco tipos

(0-4).

Datos generales

•Frecuencia 1/4.000.

•La forma más frecuente es la variedad típica que se ca-

racteriza por:

–Formar parte del grupo de los Hamartomas.

–Unilateral.

–Afecta a un lóbulo o a un segmento pulmonar co-

mo máximo.

–Originado por un crecimiento adenomatoso de los

bronquiolos terminales.

–Desencadena una Hipoplasia Alveolar.

–Inmadurez/disfunción pulmonar en el área afecta.

Figura 28.Hernia diafragmática derecha (la menos frecuente,
5%), asociada a levocardia por compresión mediastínica.

1028

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Figura 29.Enfermedad adenomatosa quítica pulmonar tipo I (quiste aislado).

Figura 30.Enfermedad adenomatosa quística pulmonar tipo II, múltiples quistes y áreas hiperecogénicas periféricas.

La característica anatomopatológica de la enfermedad

adenomatosa quística pulmonar, en cualquiera de sus va-

riedades, son los quistes a nivel de bronquiolos terminales,

los cuales desencadenan una hipoplasia en los alvéolos

vecinos por compresión. Incluso la forma considerada ma-

croscópicamente como sólida, está constituida por múlti-

ples formaciones microquísticas.

Variedades

•Tipo I (Variedad macroquística).

•Tipo II (Variedad microquística).

•Tipo III (Variedad sólida).

Características morfológicas y ecográficas

El Tipo I se caracteriza por presentar formaciones quís-

ticas de gran tamaño entre 2 y 10 centímetros. Estos quis-

tes están a su vez rodeados de otros satélites más peque-

ños. No desencadenan enfermedad sistémica fetal y tiene

en general un buen pronóstico. Representa la variedad

más frecuente (59%), y en algunas ocasiones aparecen co-

mo quistes únicos aislados (Figura 29).

El Tipo II presenta formaciones multiquísticas de diá-

metro inferior a un centímetro, siguiendo en frecuencia

(40%) al Tipo I. Esta forma suele asociarse a displasias

nefrourológicas (riñones en esponja). En aquellos casos

en que la renomegalia comprime grandes vasos, desen-

cadena hidropesía fetal, con pronóstico sombrío y con

1029

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

una incidencia de cromosomopatías mayor. El polihi-

dramnios es prácticamente una constante en estos casos

(Figura 30).

El Tipo III es la forma macroscópica definida como sólida,

apareciendo una masa hiperecogénica de extensión variable

en el campo pulmonar fetal. Su frecuencia es significativa-

mente menor en relación a las otras dos variedades (5%). El

mayor inconveniente de esta forma es que, a pesar de lo lla-

mativa que puede ser la hiperecogenicidad pulmonar, puede

pasar desapercibida, teniendo en cuenta además que su ex-

tensión suele ser mayor que las otras dos formas. Sus impli-

caciones son igualmente más graves (Figura 31).

Secuestro pulmonar

Anomalia del desarrollo de una porción de pulmón que

se desarrolla sin conexión con las vías respiratorias. El

aporte sanguíneo se lleva a cabo directamente desde la

aorta mediante un vaso sistémico pulmonar. Suele ser una

alteración aislada situada en lóbulos inferiores.

Aspectos generales

–Desarrollo de una porción de parénquima pulmonar

aislado sin conexión a las vías aéreas.

–Frecuencia 5%.

–Morfología generalmente tumoral.

–Características ecogénicas.

–Topografía variable, incluso extratorácica.

–Preferencia: Bases pulmonares o cúpulas diafragmáti-

cas en la variedad extralobar.

Variedades

Variedad Extralobar, la menos frecuente (25%). Se ca-

racteriza por la existencia de pleura envolvente que aísla a

la porción secuestrada del resto del pulmón indemne. Tie-

ne peor pronóstico clínico.

Variedad Intralobar (75%), la porción anómala secues-

trada es intrapulmonar, es decir se ubica dentro del mismo

campo pulmonar sano y, por tanto, rodeada de parénqui-

ma. Esta forma siempre es intrapulmonar, mientras que la

extralobar puede situarse topográficamente en otras áreas

anatómicas, incluso en el abdomen.

Datos ecográficos

–Difícil diagnóstico al menos de sospecha.

–Formación redondeada muy ecogénica.

–Ubicada en bases pulmonares o subdiafragmáticas.

–Vascularización proveniente directamente de la aorta y

no de los vasos pulmonares.

Figura 31.Enfermedad adenomatosa quística tipo III: Micro-
quistes no visibles que provocan hiperecogenicidad pulmonar.

–Es frecuente su asociación a otras malformaciones

(cardiopatías, hernias diafragmáticas, sobrecarga de

cavidades derechas etc.) (Figura 32).

Quiste broncogénico

Se origina a partir de los restos embrionarios durante la

fase de formación de los bronquios principales. Práctica-

mente el 50% de las patologías pulmonares prenatales, ex-

cluyendo las displasias, corresponden a quistes broncogé-

nicos.

Aspectos generales

–Difícil diagnóstico prenatal, pasando desapercibidos en

más de 80% de los casos dependiendo del tamaño.

–Topografía mediastínica frecuente.

–Asociados en el contexto de otras malformaciones pul-

monares: secuestros, enfermedad quística adenoma-

tosa, derrame pleural, etc.

–Complicaciones neonatales evolutivas, si no se diag-

nostican: hipertensión pulmonar, neumotórax espontá-

neo, obstrucción bronquial, bronquitis de repetición,

etc.

–Existen variedades cuyas complicaciones debutan en

la edad adulta.

1030

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Datos ecográficos

–Formación quística aislada (90%).

–Ubicación central mediastínica.

–Los casos visibles muestran un diámetro entre 0,5 y 1

centímetro (Figura 33).

Atresia bronquial

Malformación de escasa incidencia hasta el punto de

constituir una rareza clínica prenatal.

Apectos generales

–En función del número de bronquios atrésicos, el cam-

po de afectación del parénquima pulmonar va a variar

en cuanto a su extensión.

–Pueda afectar a cualquier segmento pulmonar.

–La ubicación más frecuente es el lóbulo superior iz-

quierdo.

Figura 32.Secuestro pulmonar en su forma extralobar, ubicada
en el abdomen fetal.

Figura 33.Quiste broncogénico, formación quística mediastínica
de aspecto sacular.

–La forma más grave, incompatible con la vida, es la

atresia traqueal, que implica ausencia total de desarro-

llo pulmonar dando una imagen de hepatización.

Datos ecográficos

–Masa ecogénica circunscrita y ubicada al lóbulo supe-

rior izquierdo, aunque menos frecuentemente pueden

detectarse a otros niveles.

–La atresia traqueal se sospecha indirectamente por la

presencia en la totalidad de los campos pulmonares

de una hiperecogenicidad manifiesta, muy llamativa.

Esta situación plantea conflicto diagnóstico con la va-

riedad Tipo III de la enfermedad adenomatosa quísti-

ca pulmonar, pero dado en ambos casos el infausto

pronóstico, el diagnóstico diferencial no es un dato

relevante.

–El polihidramnios suele ser una constante asociada (Fi-

gura 34).

Enfisema lobar congénito

Forma parte del conjunto de patologías prenatales ex-

cepcionales por su escasísima incidencia. No provoca sig-

nos de alteración homeostática fetal, pero sí durante el pe-

riodo neonatal, desencadenando distress respiratorio de

causa mecánica.

Datos ecográficos

Lo más frecuente es la aparición de una zona no bien

definida hiperecogénica dentro de una sección pulmonar,

pudiendo pasar desapercibida o bien sugerir una enferme-

dad adenomatosa quística pulmonar tipo III.

1031

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

En algunos casos puede involucionar en cuanto a su

volumen en el transcurso gestacional.

Difícil diagnóstico diferencial con la atresia bronquial (Fi-

gura 35).

Figura 34.Atresia bronquial. Hiperecogenicidad pulmonar asociada a atresia bronquiolar, hiperecogenicidad que afecta a uno varios lóbulos
pulmonares. Plantea dificultades diagnósticas con la enfermedad adenomatosa quística pulmonar tipo III.

Figura 35.Enfisema lobar congénito: área hiperecogénica no
bien definida intrapulmonar. Difícil diagnóstico diferencial con la
atresia bronquial.

Derrame pleural

Por regla general los derrames pleurales constituyen

nosologías asociadas al contexto de otras patologías que

desencadenan afectación sistémica fetal (cardiopatías de

sobrecarga derecha), o bien en ciertas cromosomopatías,

cuando el debut es precoz, por debajo de las 16 semanas

(Síndrome de Down, Turner etc.). No obstante, en algunas

circunstancias pueden debutar como patologías aisladas,

e incluso presentarse con una evolución esporádica (Par-

vovirosis B19). En cualquier caso este fenómeno restrictivo

va a tener graves implicaciones en el desarrollo madurati-

vo y funcional pulmonar.

Datos ecográficos

El diagnóstico suele ser sencillo. Imagen de ecogenici-

dad líquida que constriñe al pulmón produciendo una ima-

gen en "luna menguante". Delimitación del área cardiaca

que puede verse facilitada por la coexistencia de derrame

pericárdico. Polihidramnios frecuente (Figura 36).

La punción evacuadora-diagnóstica permite mejorar

temporalmente el cuadro, ya que las recidivas son fre-

cuentes, y establecer el origen del mismo. El estudio del lí-

quido pleural puede utilizarse para realizar cariotipo con ex-

celente sensibilidad. Las derivaciones toracoamnióticas

obtienen resultados dispares. Datos de buen pronóstico:

unilateralidad, no asociado a cuadros polimalformativos

1032

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

(cardiopatías). La mortalidad global, teniendo en cuenta las

múltiples etiologías, oscila entre el 50% y el 90%.

Malformaciones cardíacas

Las malformaciones cardíacas han demostrado ser un

problema controvertido dentro de la eficacia del diagnósti-

co ecográfico, posiblemente sean conjuntamente a las os-

teoesqueléticas las malformaciones que plantean más

conflictos y compromisos diagnósticos por debajo de la

20-22 semanas de gestación.

La valoración del corazón fetal debe tener en cuenta

los siguientes hechos anatómicos diferenciales:

1.Horizontalización del eje largo.

2.Orientación derecha izquierda del referido eje (35%).

3.El corte de las cuatro cámaras se realizará en sección

transversal del tórax por este motivo.

4.El ventrículo derecho se adosa íntimamente al punto re-

troesternal.

5.La válvula mitral está discretamente ascendida en rela-

ción a la tricúspide.

6.El foramen oval (ostium secundum) reverbera hacia la

aurícula izquierda.

7.El ápex cardíaco se orienta en el mismo sentido de la

ubicación gástrica.

8.Si trazamos una línea imaginaria entre el esternón y la

columna vertebral que atraviese el corazón, esta debe

pasar por ventrículo derecho, aurícula izquierda y sec-

ción transversa de la aorta descendente.

9.La musculatura papilar del ventrículo derecho es única

y prominente.

10.La musculatura papilar del ventrículo izquierdo es do-

ble, lateral y anterior (Figura 37).

11.La raíz aórtica debe medir en sección transversa más

de 6 mm y el ventrículo izquierdo, al final de la diástole,

más de 9 mm a partir de las 28 semanas de gestación.

Si se observan estos datos anatómicos, la exploración

de las cuatro cámaras sí constituye un elemento válido en

el cribado de malformaciones cardíacas, ya que la existen-

cia de otras anomalías (conotruncales, por ejemplo) que

obligarían a un análisis pormenorizado de las anastomosis

ventrículoarteriales y venoatriales, dan generalmente sig-

nos indirectos de sospecha, como ventriculomegalias, al-

teraciones del ritmo cardíaco, fibroelastosis endocárdica,

hipertrofias y/o defectos septales.

De cualquier forma, la inclusión de la visión de los trac-

tos de salida aórtico, pulmonar, arco aórtico y ductus arte-

Figura 36.Derrame pleural y sobrecarga vascular hepática.

rioso, son un complemento inestimable en la evaluación

básica del corazón fetal.

Las malformaciones estructurales del corazón las po-

demos dividir en:

•Malformaciones del hemicardio izquierdo.

•Malformaciones del hemicardio derecho.

•Malformaciones conotruncales.

Malformaciones del hemicardio izquierdo

Incluye la hipoplasia del ventrículo izquierdo, estenosis

aórtica, hipoplasia de la aorta ascendente, atresia-hipopla-

sia de la vávula mitral, hipoplasia de la aurícula izquierda,

canal atrioventricular común.

Constituye una de las formas más graves de obstruc-

ción cardiaca prenatal y perinatal.

Los signos básicos que deben hacer sospechar esta

patología son:

•Levocardia relativa.

•Discrepancia interventricular.

•Ventriculización derecha del ápex.

•Desviación del septum interventricular hacia el ventrícu-

lo izquierdo por hiperpresión de cavidades derechas.

•Aumento de cavidades derechas.

•Insuficiencia tricuspídea.

•Aorta ascendente disminuida y arteria pulmonar au-

mentada.

•Signo de fibroelastosis endocárdica (Figura 38).

1033

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

La estenosis aórtica, mitral y la coartación aórtica for-

man parte del complejo sindrómico que afecta preferente-

mente a las cavidades izquierdas, salvo en los casos en

que el ventrículo izquierdo tenga una función normal. Su

presencia prenatal ronda el 20% de todas las cardiopatí-

as, y salvo que concomite una estenosis del foramen, las

formas aisladas dan escasa semiología ecográfica, como

la hipertrofia ventricular derecha. Son tan extensos los

matices ecográficos a tener en cuenta para sospecha es-

tas patologías, que habría que dedicar más de un capítu-

lo a la valvulopatía aórtica y del arco, así como a la este-

nosis mitral.

Malformaciones del hemicardio derecho

Menos frecuentes que las del hemicardio izquierdo,

con menores implicaciones sobre el feto y mejor pronósti-

co quirúrgico, aunque no por ello dejan de ser patologías

graves y comprometidas.

Al igual que en las cardiopatías izquierdas, en las mal-

formaciones del corazón derecho, existen una serie de he-

chos concatenados que afectan a todas las estructuras

que la integran:

•Discrepancia interventricular a favor del ventrículo iz-

quierdo (Figura 39).

•Estenosis de la vávula tricuspídea.

•Tracto de salida pulmonar menor que la raíz aórtica.

•Frecuentes los defectos septales interventriculares.

•Hipoplasia de la cava inferior/estenosis agenesia válvu-

la de Galeno.

Figura 37.Características anatómicas diferenciales del corazón fetal fisiológico.

Existen otras patologías asociadas frecuentemente

como:

•Malformación de Ebstein: válvula tricúspide en paraca-

ídas por inserción baja, aurícula derecha aumentada,

ventrículo disminuido.

•Atresia/fibrosis valvular pulmonar.

•Tetralogía de Fallot: comunicación interventricular en la

pars membranosa, acabalgamiento aórtico sobre el se-

pum interventricular, estenosis pulmonar, dilatación

aórtica, ventrículo derecho dilatado.

1034

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Malformaciones conotruncales

Conjunto de patologías adscritas a los tractos de sali-

da ventriculoarteriales, produciendo una serie de datos

morfológicos y hemodinámicos de muy diversas índoles. El

corte ecográfico de las cuatro cámaras no ofrece el mismo

resultado diagnóstico en este tipo de patologías, siendo

necesario efectuar cortes precisos a nivel de la salida aór-

tica y pulmonar, así como de los arcos aórtico y ductal.

Las anomalías más comunes definidas en este grupo

de patologías son:

•Tetralogía de Fallot (definida anteriormente).

•Transposición de grandes vasos.

•Doble tracto de salida aórtico pulmonar del ventrículo

derecho.

•Tronco arterioso común.

•Defecto septal interventricular asociado a atresia pul-

monar.

Lógicamente estos defectos, definen una secuencia

determinada, sin embargo pueden formar parte o presen-

tar variaciones en función de su asociación a otras patolo-

gías cardíacas (coartación aórtica, malformación de tronco

supraaórtico, etc.) (Figura 40).

Transposición de grandes vasos

Imagen en escopeta de doble cañón correspondiente a la

salida paralela de la aorta y la arteria pulmonar. Salida del trac-

to aórtico del ventrículo derecho y la pulmonar del izquierdo

Doble tracto de salida aórtico-pulmonar

Aorta y pulmonar emergiendo del ventrículo derecho.

Imagen de grandes arterias en escopeta de doble cañón.

Defecto septal.

Figura 38.Datos morfológicos de hipoplasia del corazón
izquierdo. A: Ventriculización derecha del ápex, discrepancia
interventricular y levocardia relativa. B: Signos de estenosis
aórtica. C: Signos de fibroelastosis endocárdica.

Figura 39.Malformación del hemicardio derecho. Hipoplasia del
ventrículo derecho e hipertrofia septal.

Tronco arterioso común

Defecto septal interventricular, imagen de grandes ar-

terias en “Y”, con tronco y válvula común (Figura 41).Hi-

perecogenicidad valvular aórtica y a veces estenosis sub-

aórtica hipertrófica.

Para la exploración en general de estas y otras patolo-

gías de grandes vasos, debe servirnos de referencia a ni-

vel del arco aórtico la presencia de los tres vasos del trac-

to supraaórtico, estos constituyen de manera inequívoca,

la principal referencia topográfica de la aorta para ecogra-

fistas polivalentes no dedicados específicamente a la eco-

cardiografía fetal (Figura 42).

1035

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

MALFORMACIONES ABDOMINALES

Las malformaciones abdominales en general, tanto

las del aparato digestivo como las exonfalias, tienen una

incidencia variable según estén asociadas o no a cromo-

somopatías o a otras malformaciones (1% al 10%). Entre

estas últimas, el onfalocele está relacionado con cromo-

somopatías y tiene una incidencia cercana al 50% si se

asocia a otras malformaciones estructurales. La gastros-

quisis no representa un riesgo potencial de cromosomo-

patía.

Como sabemos, hasta la semana 12º de gestación,

se observa un hecho transitorio en la pared abdominal

embrionaria: la existencia de una hernia intestinal fisioló-

gica a través del propio punto de inserción umbilical. A

partir de esta edad gestacional, todo contenido visceral

intraabdominal en la cavidad amniótica debe considerar-

se patológico.

Malformaciones de la pared abdominal

Dentro de las exonfalias nos encontramos con dos no-

sologías básicas: el Onfalocele y la Gastrosquisis.

Onfalocele

Disrafia de pared abdominal anterior a nivel de la línea

media, en el mismo punto topográfico de la inserción funi-

cular. Este hecho provoca una eventración de vísceras ab-

dominales dentro del propio desarrollo umbilical. Las vís-

ceras se encuentran rodeadas, en primer lugar, por el

peritoneo parietal y visceral y, en segundo lugar, y más ex-

ternamente por la cubierta amniótica funicular. La grave-

dad y trascendencia de esta anomalía depende de la ex-

tensión de la falla parietal, del volumen y de las visceras

incluidas en el saco herniario.

Por regla general el contenido visceral corresponde a

hígado, estómago e intestino. En este caso la notoriedad

del proceso hará fácil su diagnóstico, mientras que si so-

lo se produce herniación intestinal, este diagnóstico va a

ser más comprometido en función de su volumen. El on-

falocele suele ser una patología que no cursa de forma

aislada, sino en el contexto de una secuencia polimalfor-

mativa compleja y/o cromosomopatías. Hasta un 90%

de los onfaloceles forman parte de síndromes abigarra-

dos.

Datos ecográficos frecuentes

–Masa herniaria abdominal de línea media anterior.

–Contenido de vísceras variable (hígado, estómago,

asas intestinales).

Figura 40.Malformación del arco aórtico: Tronco supra aórtico
único.

Figura 41.Tronco arterioso común: imagen hemodinámica en
“Y”, saliendo del ventrículo derecho.

Figura 42.Detalle anatómico de la aorta transversa y tronco
supraaórtico fisiológico.

–Compromete el trayecto funicular por donde se expan-

de.

–Rodeado de membrana amniótica y peritoneal.

–No existen datos de engrosamiento peritoneal por no

haber contacto con el líquido amniótico.

–No existe riesgo de fístulas intestinales.

–Polihidramnios frecuente

–Polimalformaciones asociadas: cardiopatías, malforma-

ciones del SNC, malformaciones esqueléticas (90%).

–Cromosomopatías asociadas (T13, T18, T21, por este

orden) 12-18%.

–Mal pronóstico prenatal-perinatal con una mortalidad

superior al 80% (Figura 43).

Gastrosquisis

Evisceración intestinal a través de un defecto de la pa-

red lateral, generalmente derecha de un cordón umbilical

normal. Suele ser esporádica.

Disrafia de la pared abdominal, que generalmente afec-

ta a las áreas pararrectales, con predomino del área para-

rrectal abdominal derecha. Esta falla estructural interesa a

todas las estructuras parietales del abdomen, por lo que se

produce una salida directa del contenido visceral a la cavi-

dad amniótica, poniéndose en íntimo contacto con el líqui-

do amniótico. No es infrecuente por este motivo (hasta un

30% de los casos), que se produzcan signos de peritonitis

irritativa amniótica, perforaciones intestinales y otras com-

plicaciones que ensombrezcan el pronóstico de fetos afec-

tos de esta anomalía.

La salida masiva de contenido intestinal y enzimas vis-

cerales (lipasas, proteasas, transaminasas, bilis etc.) es un

marcador patognomónico de perforación intestinal, al igual

que la presencia aumentada de AFP tanto en suero mater-

no como en líquido amniótico.

1036

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

A diferencia del onfalocele, el contenido herniado co-

rresponde a tracto intestinal, más frecuentemente intestino

delgado. No afecta a la inserción funicular.

Signos ecográficos frecuentes

–Asas intestinales sobrenadando en cavidad amniótica.

–Punto herniario pararrectal derecho en el 92% de los

casos.

–No afecta a la inserción funicular.

–A veces puede existir una gran falla estructural provo-

cando salida hepática (excepcional).

–Interesa a todas las estructuras de la pared abdominal:

peritoneo parietal, músculo, aponeurosis y piel.

–Son frecuentes las peritonitis, engrosamiento intestinal

periférico, dilatación de asas postestenóticas, fistulas

intestinales. La presencia de marcadores en líquido

amniótico es patognomónicos.

–Aisladamente tienen buen pronóstico y solución quirúr-

gica. No se asocia a cromosomopatías (Figura 44).

Otras patologías, ya complejas, como la extrofia vesi-

cal, donde al defecto parietal se le acompaña la apertura

vesical en contacto directo con la cavidad amniótica, sín-

Figura 43.Onfalocele.

Figura 44.Gatrosquisis.

drome cloacalpor defecto de diferenciación y conjunción

mülleriana, y síndrome de Cantrell(onfalocele, cardiopa-

tías complejas, hernia diafragmática, DTN y defectos facia-

les de conjunción) tienen una incidencia muy baja dentro

de este contexto malformativo.

Malformaciones del aparato digestivo

Tienen una incidencia cercana al 1/10.000 recién naci-

dos vivos cuando se presentan de forma aislada, mejoran-

do el pronóstico perinatal. Sin embargo las formas asocia-

das a otras malformaciones o cromosomopatías aparecen

con una incidencia media de 1/3.000.

Uno de los principales problemas que plantea es el ini-

cio funcional de los mecanismos peristálticos y de llenado

en relación a la edad gestacional. Cuanto más inferior es el

tracto intestinal, más tardíamente se pondrá en marcha la

peristalsis y por tanto más tardíamente se detectarán las

anomalías.

A pesar de que existe conexión, por solución de conti-

nuidad anatómica, entre el orificio anal y el medio amnióti-

co, el feto no realiza mecanismos de defecación intraútero,

si no que va paulatinamente desarrollando el tubo digesti-

vo en sentido descendente, llenando paulatinamente el

esófago, estómago, intestino delgado, intestino grueso y

por último el sigma-recto. Gracias a ello realiza y entrena

mecanismos de absorción y distensión en las distintas por-

1037

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

ciones, madurando no solo los procesos digestivos de

aprovechamiento alimentario, sino el desarrollo ganglionar

que permitirá la peristalsis normal. Sólo las situaciones de

estrés desencadenan crisis de relajación anal y salida ma-

siva de meconio.

Todo este proceso hace que el llenado paulatino, por

porciones descendentes, sea un mecanismo evidente y

cronológicamente asociado a la edad gestacional.

Mientras los procesos atresiantes de porciones altas se

acompañan precozmente (24-26 semanas) de polihidram-

nios, los procesos obstructivos de intestino grueso hacen

más patente y permiten la dilatación preestenótica, debu-

tando el polihidramnios más tardíamente.

Las consideraciones expuestas hacen que el diagnós-

tico precoz de estas patologías sea realizado, salvo ex-

cepciones, por encima de la 22º semana.

El polihidramnios más precoz, desde el punto de vista

cronológico, se desencadena en las patologías de la de-

glución; Es decir en aquellas en las que está implicada la

función faríngea, ya sea por causa neurológica (anencefa-

lias, encefaloceles, malformaciones del SNC en general), o

por causas obstructivas (tumoraciones orales, teratomas

cervicales anteriores etc.) (Figura 45).

Las anomalías digestivas más frecuentes se pueden

enumerar en:

Anomalías intestinales

•Atresia de esófago (incluyendo la atresia del cardias o

atresia esofágica distal).

•Atresia pilórica.

•Atresia duodenal genuina y/o extrínseca por páncreas

anular.

•Malrotaciones.

•Microcolon.

•Atresia anal.

•Peritonitis meconial (intestino hiperecogénico).

Anomalías viscerales

•Hepáticas.

•Esplénicas.

•Retroperitoneales en general.

Atresia de esófago

Datos clínicos-ecográficos

•Frecuencia 1/3.000.

•Mortalidad cercana al 80%.

Figura 45.Patología de la deglución (arcadas). Asociación a
polihidramnios y ausencia de imagen gástrica. Sospecha
diagnóstica de disfunción faringea o atresia de esófago.

•Fecha gestacional de sospecha diagnóstica: 18-20 se-

manas si no concomitan fístulas.

•Asociación a otras malformaciones (50%-60%).

•Asociación a cromosomopatías (70%).

•Falsos negativos cercanos al 80%.

Datos de sospecha ecográfica (10%)

•Polihidramnios.

•CIR.

•Imagen gástrica no visible de forma constante.

•Regurgitación aumentada en frecuencia.

Inconvenientes diagnósticos

•Fístula traqueoesofágica.

•Llenado gástrico visible (asociación a estenosis duode-

nal y presencia de jugos gástricos).

•Agastria-Microgastria (falsos positivos).

Atresia de píloro

Datos clínicos-ecográficos

•Incidencia (1/1000.000), diagnóstico necrópsico.

•Asociada a genodermatosis.

•Asociación a cromosomopatías: 5%.

•Fecha gestacional de sospecha diagnóstica: 20-22 se-

manas.

Datos de sospecha ecográfica

•Polihidramnios (100%).

•Aumento de la frecuencia del bostezo fetal (paladeo-ar-

cada).

•Aumento del volumen gástrico.

•Ausencia de mecanismos de peristalsis gástrica ya que

se afectan la capacidad contráctil del antro pilórico y no

suele existir conducción. Hay que realizar el diagnósti-

co diferencial con la estenosis hipertrófica de píloro

donde existe hiperperistaltismo.

Inconvenientes diagnósticos

•Ausencia de estándar biométrico gástrico.

•Asociación a atresias duodenales.

Atresia de duodeno

Datos clínico-ecográficos

•Incidencia variable: 1/5.000-1/10.000.

1038

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

•Asociada a malformaciones del SNC, esqueléticas, re-

nales y cardíacas (40%).

•Asociada a cromosomopatías (30%-40%). General-

mente T 21, en este caso provocada por una esteno-

sis extrínseca debido a páncreas anular o constrictor.

•Fecha de sospecha diagnóstica: 25 semanas.

Datos de sospecha ecográfica

•Polihidramnios (100%).

•Signo de la “doble burbuja”, dilatación gástrica y duo-

deno preestenótico, donde el istmo está provocado

por el esfínter pilórico (dato patognomónico).

•CIR: refuerza la sospecha de trisomía 21.

Inconvenientes diagnósticos

No tiene.

Las malrotaciones, microcolon, atresiasbajas, in-

cluidas las anales, tienen el inconveniente de irrumpir tar-

díamente, alrededor del final del segundo y principios del

tercer trimestre. Los signos asociados, como el polihi-

dramnios, son variables y la mayoría de las veces tardíos.

La incidencia de estas patologías está entre 1/8.000-

1/20.000. Cuanto más baja sea la lesión mejor pronóstico

quirúrgico, aunque no debemos olvidar que en el 5% de

los casos existe relación con cromosomopatías, preferen-

temente, síndrome de Down así como con otras malfor-

maciones estructurales.

El dato ecográfico más significativo se sustenta en la

aparición de imágenes quísticas arrosariadas, dispuestas

linealmente a lo largo del tracto intestinal afectado, gene-

ralmente intestino grueso.

La hiperecogenicidad intestinal preestenótica hablaría

de un grave compromiso funcional del intestino teórica-

mente indemne, provocando impactación meconial.

La fibrosis quística de páncreaspuede asociarse a

cuadros de impactación meconial por déficit enzimático y

acumulo de detritus mucosos que espesarían el meconio

habitual. Ecográficamente aparece, el marco cólico disten-

dido e hiperecogénico, manteniendo estable esta situación

indefinidamente (Figura 46).

Dentro de las patologías viscerales más comunes po-

demos resumir las hepáticas, esplénicas y/o retroperitoe-

nales en general, si bien estas últimas, por la entidad clíni-

ca de sus procesos, merecerían una consideración

especial. Nefrouropatías y diversos procesos tumorales de

esta zona son un ejemplo claro de ello.

La patología hepáticaprenatal más frecuente la cons-

tituyen los quistes, que se originan principalmente a ex-

pensas de fallos en los sistemas de drenaje biliar o bien a

fallos mesenquimales sin afectación tisular. Generalmente

son aislados y carentes de complicaciones salvo cuando

tienen gran tamaño ya que puedan provocar fenómenos

compresivos intraabdominales.

Los quistes del colédoco,o del conducto biliar co-

mún, suelen ser igualmente aislados y de características

simples. Ciertos cuadros de agenesia biliar incompleta se

asocian a este tipo de patología quística (Figura 47).

Las formaciones sólidas, ecogénicas y de predominio

topográfico en lóbulo derecho, suelen corresponder a he-

mangiomas. Generalmente tiene un curso evolutivo hacia

la resolución espontánea, salvo que su origen tenga una

base metastásica o neoplásica primaria, extremadamente

rara (Figura 48). La incidencia total de estas anomalías se

presenta alrededor de 1/20.000-1/25.000 recién nacidos

vivos, en sus formas aisladas.

1039

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

La litiasis biliares un cuadro más común de lo espe-

rado en exploraciones rutinarias (40/1.000). Cuadros que

conlleven espesamiento biliar deben formar parte de la

sospecha del clínico (eritroblastosis fetal, hemoglobinopa-

tía paroxísticas de Di Giuglielmo, fibrosis quística de pán-

creas, etc...). Las formas aisladas tienen un curso hacia la

resolución espontánea prenatal, pero no se sabe las impli-

caciones a largo plazo.

Las visceromegaliassuelen observarse concomitan-

tes a procesos desencadenantes de hidropesías en gene-

ral, tanto por fallo hemodinámico cardíaco derecho, como

otros factores incidentes en la función hepática: infeccio-

nes (TORCH), metabolopatías (hiperglicinemia no cetósica,

diabetes fetal congénita), y tumores en general.

Otras patologías abdominales, como los procesos

quísticos retroperitoneales(mesentéricos), tienen su

origen en fallos en la diferenciación celular de los canalí-

Figura 46.Atresia duodenal, dilatación sacular de intestino delgado e impactación meconial. Todas estas patologías salvo excepciones irrumpen
después de la semana 24º. Debe descartarse cromosomopatía.

culos linfáticos. Salvo que su tamaño dificulte el diag-

nóstico diferencial con otras patologías, la integridad de

la anatomía intraabdominal y su ubicación posterior, la-

teralizada a la izquierda, así como su aparente cambio

de situación promovido por la motilidad intestinal y no

por el proceso, harán sospechar este tipo de patologí-

as.Como en todo proceso quístico, el aumento de tama-

ño inusitado y el enrarecimiento ecoestructural, deben

ser considerados como factores de riesgo neoplásico o

de complicación.

1040

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

La discrepancia posicional entre las vísceras torácicas

bien orientadas y las abdominales son un hecho relativa-

mente frecuente y no tiene implicaciones en la integridad

fetal (1/10.000). Cuando la distorsión se produce a la in-

versa, la incidencia sube relativamente a 1/8.000 y, en es-

tos casos, la asociación a otras malformaciones es mayor,

entre ellas las cardiopatías.La referencia topográfica nos

dará la ubicación del ápex cardíaco en un sentido contra-

rio a la ubicación gástrica y hepática (Figura 49).

MALFORMACIONES
NEFROUROLÓGICAS

Se presentan con una incidencia del 34% dentro del

conjunto global de las malformaciones. Las formas malfor-

mativas aisladas representan un hallazgo del 32%, el 20%

se asocia a otro tipo de malformaciones complejas dentro

del propio aparato excretor, mientras que el 48% forma

parte de cromosomopatías y otros síndromes malformati-

vos extrarrenales.

El signo malformativo más evidente que obliga a por-

menorizar más detalladamente la exploración nefrourológi-

ca es la hidronefrosis, la cual puede tener una etiología

obstructiva o bien estar asociada a los propios cambios

estructurales de la displasia parenquimatosa. Por este mo-

tivo, no siempre la dilatación pélvica corresponde a un pro-

ceso estenótico.

El 13% de la patología malformativa nefrourológica pre-

senta únicamente una displasia corticomedular aislada sin

otros signos asociados. Esto influye negativamente en su

diagnóstico precoz.

La clasificación primordial de las malformaciones ne-

frourológicas debemos basarla, dado lo sinóptica y aplica-

bilidad clínica, en los conceptos vertidos por E.L.Potter en

1972. Esta clasificación incluye los diferentes rangos de

Figura 47.Quiste simple hepático.

Figura 48.Formación sólida que corresponde habitualmente a
hemangiomas hepáticos, aunque debe descartarse patología
neoplásica primaria o metastásica.

Figura 49.Situs solitus: imagen cardiaca con ápex a la derecha
y cámara gástrica ubicada a la izquierda.

severidad concerniente a la displasia corticomedular, la

cual muestra grandes hechos diferenciales, así como la

patología quística, hipoplasia, agenesia y la patología deri-

vada de los procesos obstructivos.

Se pueden dividir en tres grupos:

1.Anomalia de posición y de forma: Ectopia cruzada, ri-

ñón en herradura.

2.Hipoplasia renal y displasia con diferenciación metané-

frica anómala. Son riñones pequeños a menudos aso-

ciados a formaciones quísticas

a)Hipoplasia segmentaria.

b)Displasia renal: lesión primaria que afecta todo el

tracto urinario.

c)Hipoplasia displasia renal quística: frecuentemente

asociado a malformaciones cardiacas o SNC.

d)Displasia renal con riñón doble.

e)Displasia renal con obstrucción del tracto urinario.

f)Formas familiares de displasia renal.

3.Enfermedad renal quística.

a)Quiste renal simple.

b)Displasia renal con cambios multiquísticos (Tipo II y

IV de Potter).

c)Enfermedad poliquística: 1.Tipo adulto o III de Pot-

ter (autosómica dominante); 2.Tipo infantil o I de

Potter (autosómica recesiva), se asocia a riñón es-

ponja, quistes y fibrosis hepática.

d)Quistes medulares.

e)Quiste multilocular.

f)Quistes renales y síndrome malformativo múltiple.

El mayor inconveniente en el diagnóstico prenatal de

las nefrouropatías ocurre en los casos de displasia genui-

na sin otros datos morfológicos asociados y detectables

ecográficamente. Desde un punto de vista conceptual es-

ta anomalía presenta un riñón con anomalía total o parcial

de la diferenciación por la persistencia de tejido heterotó-

pico o indiferenciación estructural.

En función de nuestra capacidad diagnóstica, po-

dremos establecer el tipo de lesión y el grado de afec-

tación funcional renal prenatalmente, aunque este he-

cho presenta una gran dificultad. No debemos olvidar,

que en principio, sólo se justifica una actitud terapéuti-

ca prenatal en el contexto de las nefrouropatías, en

aquellos casos en que la función renal esté conservada,

y llegar a evaluar la normofunción renal es un hecho que

no está al alcance de todas las unidades de medicina

fetal.

1041

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

Agenesia Renal

Detectable alrededor de la 12 semanas y confirmada

en la 15º. El dato de sospecha de la agenesia bilateral es

el anhidramnios precoz. La ausencia de masas renales ob-

servables, sí las suprarrenales, y la constante falta de diná-

mica de llenado y vaciado vesical son prácticamente pa-

tognomónicas. Incidencia: 1/5.000.

Es una patología incompatible con la vida, asociándo-

se además a la hipoplasia pulmonar de infausta trascen-

dencia en la función y madurez del mismo.

La agenesia unilateral se presenta con una frecuencia

de 1/2.000, no tiene ninguna implicación en la morbilidad

fetal y su diagnóstico prenatal resulta a veces difícil, ya que

no se piensa en ella. La ausencia de arteria renal ipsilateral

a la agenesia es un dato que refuerza la sospecha diag-

nóstica (Figura 50).

Potter tipo I: Enfermedad poliquística infantil

Incidencia: 1/14.000.

Incompatible con la vida tanto en la forma prenatal co-

mo en la neonatal (un mes de supervivencia media, aunque

existen casos de hasta un año).

Los criterios diagnósticos se basan en: renomegalia, hi-

perecogenicidad, indefinición capsular y múltiples quistes

Figura 50.Agenesia renal.

corticomedulares. Hay igualmente pérdida de definición

vascular y de la diferenciación corticomedular.

El oligohidramnios se presenta frecuentemente, así co-

mo la ausencia de imagen vesical, siendo una constante en

este tipo (Figura 51).

Potter tipo II: Displasia renal multiquística

Incidencia 1/1.000 recién nacidos vivos.

Es la forma más frecuente detectada en recién naci-

dos. Afecta generalmente a un solo riñón, aunque excep-

cionalmente puede ser bilateral (1/10.000).

1042

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

Los datos más característicos vienen definidos por: re-

nomegalia, quistes múltiples periféricos o subcorticales de

tamaño variable que deforman la superficie renal. Existe di-

latación ureteral. Mientras las formas bilaterales son letales,

la unilateral no tiene incidencias relevantes en la morbimor-

talidad fetal (Figura 52).

Potter tipo III: Enfermedad poliquística juvenil o del
adulto

Enfermedad de herencia autosómica dominante carac-

terizada por la presencia de renomegalia, hiperecogenici-

dad, riñones irregulares parecidos al Potter tipo I aunque

más pequeños, pudiendo concomitar un euamnios o anhi-

dramnios. El diagnóstico se fundamenta cuando existe his-

toria familiar (Figura 53).

Potter tipo IV: Displasia secundaria a obstrucción
ureteral

La displasia renal, en este caso, está producida por

una severa y prolongada obstrucción, manifestando se-

cuelas parenquimatosas más tardíamente a lo largo de la

gestación. Si la obstrucción se inicia en fases precoces

desencadenará un riñón poliquístico. La obstrucción pue-

de ocurrir tanto a nivel pieloureteral como en la uretra.

Los datos ecográficos se resumen en: megavejiga, hi-

pertrofia vesical, megauréter, hidronefrosis bilateral, agene-

sia de rectos abdominales, oligohidramnios, CIR y en algu-

nos casos solo se afectan áreas segmentarias del riñón. El

caso más genuino viene determinado por el síndrome de

Prune Belly(Figura 54).

Diagnóstico ecográfico de las malformaciones
renales obstructivas.

El diámetro anteroposterior de la pelvis renal, en condicio-

nes fisiológicas, puede aparecer dilatado y medir menos de 5

mm entre la 15-19 semanas, 6 mm entre la 20-29 semanas y

8 mm entre la 30-40 semanas de gestación. La imagen vesi-

cal debe ser visualizada en todos los fetos, ya que incluso en

fase de micción, siempre queda orina residual intravesical.

Se define como hidronefrosis moderada o pielecta-

siacuando el diámetro antero posterior supera las medi-

das antes reseñadas. Pueden observarse en algunas oca-

siones hidronefrosis transitorias en fases premiccionales,

siendo este un hecho asociado a la poliuria y a la macro-

somía fetal. Las hidronefrosis gravesson fácilmente de-

tectables por ecografía, incluso en fases tan precoces co-

mo la 10º semana gestacional.

Todo cuadro hidronefrótico debe hacer pensar en un

proceso obstructivo, estenótico o malformativo complejo

asociado. En algunas ocasiones es difícil, hacer un diag-

nóstico diferencial con cuadros obstructivos extrarrenales

Figura 51.Potter tipo I.

Figura 52.Potter tipo II.

Figura 53.Potter tipo III (renomegalia).

(síndrome cloacal, imperforación anal etc...). Muchos cua-

dros, en los que se presentan dilataciones pélvicas asimé-

tricas, corresponden a reflujos vesicoureterales por urete-

roceles (Figura 55).

Dilatación calicial

Cualquier cuadro que desencadene hipertensión en la

pelvis renal retrógradamente, provocará una dilatación de

1043

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

la misma. El problema que plantean estas patologías, es

que desgraciadamente la gravedad no está en relación al

grado de dilatación en todos los casos observados.Sin

embargo el adelgazamiento parenquimatoso y la pérdida

de estructuras caliciales, sí guarda relación con la disfun-

ción renal, desencadenando severas alteraciones paren-

quimatosas (displasias corticomedulares), o destrucción

del mismo.

Figura 54.Potter tipo IV.

Figura 55.Megavejiga, dilatación pelvica asimétrica por doble sistema ureteral, imagen tridimensional de vejiga persistente y ureterocele (formación
quística intravesical).

La evaluación de la función renal es un hecho capital,

ya que solo se justifica una teórica actitud derivativa intrau-

terina, en aquellos casos en que la función renal esté con-

servada (Figura 56).

Dilatación ureteral

Las dilataciones del uréter desencadenadas por proce-

sos obstructivos, provocan de forma paulatina cambios

1044

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

morfológicos preestenóticos. En función del tipo de obs-

trucción y del tiempo transcurrido desde el inicio de la no-

xa, la dilatación del uréter puede tener dos formas básicas:

–Formas estáticas o rectilíneas, asociada a procesos

crónicos donde los mecanismos de lucha ya han fra-

casado (Figura 57).

–Formas dinámicas u ondulantes, debidas a mecanis-

mos peristálticos de lucha y por tanto pulsátiles (Figura

58).

Solamente el 25% de los casos de displasia renal pue-

den ser detectados ecográficamente cuando estas se pre-

sentan de forma aislada. La patología hidronefrótica es en

cambio un marcador lo suficientemente patente como pa-

ra alertar al clínico. El estudio de la función renal (bioquími-

co, diuresis y Doppler) es hoy día el complemento funda-

mental para establecer el auténtico estado nefrourológico

prenatal.

MALFORMACIONES
OSTEOESQUELÉTICAS

Es una patología de difícil diagnóstico prenatal, sobre

todo por debajo de la 20º semana de gestación, demos-

trando ser un problema controvertido dentro de la eficacia

diagnóstica ecográfica. Son junto a las cardiopatías, las

malformaciones que plantean más conflictos y compromi-

sos diagnósticos, unido al hecho de la extensa semiología

y variedades patológicas existentes

Las malformaciones esqueléticas en general se deno-

minan Displasias óseas o Esqueléticas, apareciendo

con una incidencia media de 3/10.000.

La asociación de displasias esqueléticas a translucen-

cia nucal, sin correlato cromosomopático, aumenta la sen-

sibilidad diagnóstica en un 15% para este tipo de patologí-

as en general.

En función de las características morfológicas, la EARP

(Asociación Europea de Radiología Pediátrica) clasifica las

displasias osteoesqueléticas en:

•Osteocondrodisplasias, expresan dismorfologías de

desarrollo tanto del hueso como del cartílago.

•Disóstosis, donde sólo se afectan las estructuras óse-

as.

•Osteolisis, en aquellos casos de aumento en los meca-

nismos patológicos de reabsorción.

•Alteraciones no filiadas.

•Metabolopatías congénitas.

•Cromosomopatías.

Figura 56.Dilatación calicial con pérdida del parénquima.

Figura 57.Dilatación ureteral lineal (forma estática).

Figura 58.Dilatación ureteral peristáltica (forma dinámica).

De todas estas, tanto las condrodisplasias como las di-

sóstosis, son las que se presentan con una significativa in-

cidencia en relación a las restantes.

Las displasias óseas configuran un amplio grupo de

desórdenes responsables de alteraciones del crecimiento,

de la estructura o de la morfología del esqueleto, que pue-

den aparecer asociados a síndromes.

Acondroplasias

Las acondroplasiasse producen por alteración especí-

fica del condrocito, estando la división celular disminuida

en la zona proliferativa, originando un retraso de creci-

miento óseo lineal.Tienen una herencia autosómica domi-

nante, aunque en un 80% se deben a factores mutágenos.

Se caracteriza por el acortamiento rizomiélico de huesos

largos, hiperecogenicidad y engrosamiento diafisario, hi-

perlordosis, incurvación en varo de las extremidades infe-

riores y braquidactilia en manos y pies. Asocia alteraciones

morfológicas faciales como frente olímpica, amplia y raíz

nasal en "silla de montar". Los casos de acondroplasia ho-

mocigota tienen una mortalidad prenatal/perinatal del

100%.

Entre la 22-26 semanas es la edad gestacional óptima

de diagnóstico ecográfico, ya que es aquí donde se pone

de manifiesto el déficit biométrico de los huesos largos. Las

acondroplasias que asocian hidrocefalia u otras malforma-

ciones del SNC, suelen asociarse a las formas letales.

Displasia tanatofórica

La displasia tanatofórica se trata de una condrodis-

plasia metafisaria en la que se afecta la secuencia ma-

duración-degeneración del condrocito, siendo el cartíla-

go hipocelular y con áreas de fibrosis. Constituye una

forma grave de condrodisplasia, incompatible con la vi-

da en todas sus variantes. Los datos ecográficos de sos-

pecha a tener en cuenta son: acortamiento rizomiélico

evidente y precoz, incurvación en varo de todas las ex-

tremidades, tórax estenótico o asfixiante, con hipereco-

genicidad costal, braquidactilia, asociaciones dismorfo-

lógicas faciales del mismo tipo que las condrodisplasia

en general y macrocefalia.

Hipocondroplasia

La hipocondroplasia es una variante de las condrodis-

plasias con el inconveniente de tener una expresión fenotí-

pica de menor penetrancia, lo que conlleva dificultades

diagnósticas concluyentes. Afecta sobre todo a las extre-

midades, con un espectro muy variado, poniéndose de

manifiesto el acortamiento a nivel acromiélico con altera-

ción funcional tanto de la articulación del codo como de la

rodilla (Figura 59).

1045

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

Acondrogénesis

Las acondrogénesis expresan un acortamiento límite

de las extremidades hasta el punto de poder confundirse

con una focomelia. La tipo II es una anomalía de la osifi-

cación epifisaria, con defecto en la síntesis de colágeno II,

denominada displasia espóndil-epifisaria. Su asociación a

Figura 59.Datos antropomórficos de la acondroplasia, facies
hosca, nariz en silla de montar, macrocefalia, almohadillado
plantar, acortamiento óseo, braquidactilia (dedos en salchicha).

tórax estenótico, macrocefalia e hidramnios hace sospe-

char una secuencia condrodisplásica.

Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis Imperfecta forma parte de las displa-

sias de causa metabólica por fallo en los mecanismos de

aposición y mineralización ósea. Cursa con transparencia

esquelética y tendencia a presentar múltiples fracturas.

Anomalia hereditaria por déficit del colágeno tipo I.

Existen cuatro grupos o tipos

–Tipo I o forma tardía, con escasas manifestaciones clí-

nicas (fracturas infantiles al menor trauma) como hipo-

acusia y escleróticas azules.

–Tipo II con graves manifestaciones de fracturas múlti-

ples y seriadas durante la vida intrauterina, siendo una

forma prácticamente letal. Es la forma más frecuente

(1/55.000-1/60.000).

–Tipo III. Presenta graves y constantes fracturas aunque

con un debut prenatal más tardío, prácticamente en el

tercer trimestre. Manifiesta una forma progresivamente

invalidante afectando incluso a la columna vertebral y

arcada costal. La muerte sobreviene en el adulto por

1046

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

cuadros agudos de parálisis respiratorias y/o neuroló-

gicas.

–Tipo IV. Es una forma idiopática y benigna con escasas

manifestaciones clínicas, salvo la alta incidencia de

fracturas óseas en traumatismos habituales (deportes

etc.).

Displasia campomiélica

La displasia campomiélica se produce por una reduc-

ción del número de condrocitos en fase proliferativa,

acompañada de una desmineralización en la zona de cal-

cificación y presencia de osteoporosis dentro de la diáfisis.

Define una nosología que presenta entre otras: incurvación

anómala de huesos largos, generalmente en varo y de ex-

tremidades inferiores predominantemente, tórax asfixiante

o estenótico, donde se incluyen escápulas agenésicas o

hipoplásicas e hidrocefalias. En algunas ocasiones su aso-

ciación a polihidramnios hace pensar en una trisomía 18.

Es incompatible con la vida (Figura 60).

Por último y dentro de este complejo sindrómico, mu-

cho más extenso, las Disostosis son alteraciones en el

desarrollo y estructura morfológica de los huesos de forma

aislada o asociadas. Existen más de un centenar de sín-

Figura 60.Datos morfológicos sospechosos de displasia campomiélica: acortamiento óseo, incurvación anómala de huesos largos, tórax estenótico
y polihidramnios.

dromes asociados, pero en la mayoría de los casos pre-

sentan: turricefalia, macrocefalia, trigonocefalia (síndrome

de Crouzon), anemia de Fanconi cuando se asocia a age-

nesia del hueso radial, mucopolisacaridosis, etc. El gran

problema de estas patologías es su amplio espectro dis-

morfológico, con penetrancia variable, incluso anodina, y

sus implicaciones en la esfera intelectual y sensorial.

TUMORES FETALES

Los tumores fetales son entidades poco frecuentes pe-

ro tienen importantes implicaciones para la embarazada y

para el feto. Una vez son diagnosticados, es fundamental

el seguimiento multidisciplinario con el reconocimiento pre-

coz y la anticipación a los problemas durante el embarazo,

parto y periodo postnatal.

La biopsia fetal forma parte, a veces necesariamente,

del diagnóstico histológico definitivo. Ocasionalmente el

tratamiento intrauterino puede llegar a ser posible (punción

de quistes serosos de ovarios). Los tumores fetales pue-

den ser malignos y metastatizar en diferentes órganos de

la economía fetal e incluso de la placenta, aunque no se

han descrito metástasis maternas. Por el contrario, en ra-

ras ocasiones, se han descrito en gestantes con neopla-

sias malignas como melanomas, leucemias o carcinomas

de mama, metástasis placentarias (infiltración leucemoide

placentaria). En el caso de los melanomas maternos, el tu-

mor puede metastatizar en vísceras fetales (hígado, pul-

món, hueso etc.).

Entre los mecanismos fundamentales del origen de los

tumores fetales está la hiperplasia celular. Este exceso ce-

lular daría como resultado errores en el desarrollo de los

rudimentos embrionarios. La formación de tumores em-

brionarios tras la infancia se explicaría por la persistencia

de estos vestigios celulares.

Este tipo de tejidos anómalos, como los hamartomas o

la disgenesia gonadal, son el principal origen de las neo-

plasias en niños mayores o en adultos. Cuando alguno de

estos tejidos anómalos aparece en un recién nacido, ha

debido existir una alteración celular en la maduración, mi-

gración o diferenciación celular durante la vida intrauterina.

Una cosa si es cierta, muchos tumores de índole neo-

plásica, tienen un buen pronóstico si se diagnostican du-

rante el primer año de vida, y por tanto si se diagnostican

durante la vida prenatal, de aquí la importancia del diag-

nóstico precoz y su abordaje neonatalmente. Los reno-

blastomas son un claro ejemplo de ello.

Existe a su vez una teoría genética de la carcinogéne-

sis para explicar su patogenia y el comportamiento de cier-

tos tumores embrionarios. Según esta teoría las neoplasias

1047

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

embrionarias son el resultado de dos tipos de mutaciones

en el genoma. La primera de ellas es de carácter prezigó-

tico y se presenta en aquellos casos donde existe una pre-

disposición familiar sobre algunos de estos tumores, mien-

tras que la segunda, en donde no existe una transmisión

familiar, es siempre de carácter postzigótico.

Neoplasias benignas fetales e infantiles.

Algunas neoplasias neonatales o infantiles se compor-

tan como benignas pese a tener evidencia histopatológica

de malignidad en los primeros meses de vida (neuroblas-

tomas congénitos, hepatoblastomas o teratomas). Las ver-

daderas causas de este “período de benignidad oncogéni-

ca”, el cual comienza en la vida intrauterina, son aun

inciertas, pero pone de manifiesto la necesidad del diag-

nóstico y toma de decisiones precoces... (Figura 61).

Asociación de neoplasias y malformaciones
congénitas

Es conocido que la teratogénesis y la oncogénesis son

procesos que comparten mecanismos en su etiopatoge-

nia. El grado de citodiferenciación, el estado inmunológico

embrionario y el tiempo de exposición a determinada noxa

van a condicionar que el efecto sea teratogénico, onco-

Figura 61.Tumores suprarrenales. El 90% se asientan en la
suprarrenal derecha, siendo los más frecuentes los
neuroblastomas y las hemorragias.

géncio o ambos. Determinados agentes biológicos, quími-

cos o físicos que son teratogénicos para el embrión son

carcinógenos en la vida postnatal. Un evento teratógeno

en la vida intrauterina puede predisponer a un evento on-

cogénico en el periodo postnatal. Se piensa que estos te-

jidos anormales esconden oncogenes latentes los cuales,

ante ciertas condiciones medioambientales, se activan

produciendo una transformación maligna de un tumor.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal de tumores fetales debería es-

tar basado en tres tipos de hallazgos ecográficos:

•Hallazgos generales: ausencia o disrupción del contorno,

forma, tamaño, localización o ecogenicidad de una es-

tructura anatómica normal. Presencia de estructuras

anormales o de una biometría anómala, movimientos fe-

tales anómalos, presencia de polihidramnios o una hidro-

pesía fetal. El hidramnios es un signo muy importante ya

que el 50% de los tumores fetales se acompañan de él.

Los mecanismos subyacentes van desde la interrupción

de la deglución, obstrucción mecánica, aumento de la

producción del líquido amniótico o tumores intracraneales

con lesión neurológica para estas funciones (Figura 62).

•Hallazgos específicos del tumor: cambios en la estruc-

tura de la masa tumoral, calcificaciones, quistificación,

edema, sangrado, vascularización anómala, etc.

•Los hallazgos en órganos específicosson menos fre-

cuentes pero altamente sugestivos, como la aparición

de una masa ocupante (rabdiomiomas cardíacos) (Fi-

gura 63).

Dejando a un lado los tumores intracraneales, donde el

pronóstico suele ser generalmente malo, el pronóstico pa-

ra tumores de otras localizaciones es variable en función

del tamaño tumoral (por la compresión de órganos veci-

nos), grado de vascularización (riesgo de insuficiencia car-

diaca o hidropesía) o de la presencia de hidramnios (riesgo

de prematuridad asociado).

1048

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

No hay una clasificación formal para los tumores feta-

les, a parte de distinguir si son sólidos o quísticos, por lo

que la mejor clasificación debería ser según su localización.

Tumores intracraneales

Los tumores cerebrales son poco frecuentes en niños

y sólo el 5 % se presentan durante el periodo fetal. El tera-

toma es el más frecuente. Se deben sospechar ante la pre-

sencia de lesiones ocupantes de espacio quísticas o sóli-

das o bien ante un cambio en las estructuras anatómicas

normales como por ejemplo un desplazamiento de línea

media. Generalmente suelen asociar hidrocefalia, pero el

aspecto ecográfico de ellos es similar exceptuando el lipo-

ma (hiperecogénicos y homogéneos) y los papilomas de

plexos coroideos. Catalogar una neoplasia intracraneal co-

mo parte de procesos del tipo de esclerosis tuberosa es

bastante complicado y generalmente las ecografías de se-

gundo trimestre suelen ser negativas, aunque se sospecha

por su frecuente asociación a tumores cardíacos (rabdo-

miomas). El pronóstico depende de varios factores como

la localización, el tamaño y el tipo histopatológico. Los te-

ratomas congénitos suelen ser mortales (Figura 62).

Tumores de la cara y cuello

Epignato, es un tipo raro de teratoma que nace de la

cavidad oral o faringe. En la mayoría de los casos el epig-

nato surge del hueso esfenoides, aunque algunos surgen

del paladar blando o duro, de la faringe, la lengua o incluso

de la mandíbula. Suelen crecer hacia fuera y hacia la cavi-

dad nasal, oral o intracranealmente. Los tumores benignos

están compuestos de tejidos derivados de las tres hojas

blastodérmicas. La mayoría contienen cartílago, tejido adi-

poso, hueso y tejido nervioso. También pueden presentar

calcificaciones o áreas quísticas. Es preciso establecer el

diagnóstico diferencial con los teratomas cervicales, ence-

faloceles y otros tumores de la cara. El polihidramnios sue-

Figura 62.Tumoración intracraneal asociada a edema.

Figura 63.Rabdomioma cardiaco: irrumpen tardíamente y
pueden provocar fenómenos hemodinámicos restrictivos.
Frecuente asociación con tumoraciones renales y cerebrales.

le estar presente en estos casos debido a la compresión fa-

ríngea existente. Es preciso un estudio detallado de las es-

tructuras cerebrales ya que en ocasiones pueden presentar

un crecimiento intracraneal. El resultado final dependerá del

tamaño y de la lesión de estructuras vitales vecinas. El po-

lihidramnios se asocia a mal pronostico y la mayor causa de

mortalidad neonatal en estos casos es por asfixia al obstruir

las vías aéreas superiores, aunque una exéresis quirúrgica y

un postoperatorio favorable son en ocasiones posibles. El

polihidramnios, la ausencia de deglución así como la falta

de llenado gástrico secuencial, deben evaluarse como fac-

tores para adelantar el momento del parto.

El mioblastomaes un tumor muy raro que general-

mente emerge de la cavidad oral. Es exclusivo del sexo fe-

menino y puede ser debido a una excesiva producción es-

trogénica por los ovarios fetales bajo el estimulo de la

gonadotropina coriónica humana. Ecográficamente es una

gran masa sólida protruyendo de la boca fetal y con cone-

xiones vasculares entre la cavidad oral y la masa, objetiva-

bles con ecografía Doppler color. También se asocian a

polihidramnios.

El teratoma cervicales una tumoración poco frecuen-

te. Los hallazgos ecográficos se corresponden con una

formación unilateral, bien delimitada, generalmente multilo-

cular con áreas sólido quísticas y que en el 50% de los ca-

sos se acompaña de calcificaciones y polihidramnios (30%

por obstrucción esofágica). El pronóstico el bastante malo

y la mortalidad intrauterina o la mortalidad neonatal esta en

torno al 80% por obstrucción de las vías aéreas. La morta-

lidad tras la cirugía es superior al 80% ya que estos tumo-

res suelen ser grandes, por lo que es preciso una severa

disección cervical y múltiples intervenciones adicionales

para conseguir una resección total de tumor y un resulta-

do funcional y estético aceptable(Figura 64).

El bocio fetalpuede asociarse a hipertiroidismo (por

un exceso o déficit de yodo, exposición intraútero a drogas

antitiroideas o defectos congénitos del metabolismo de

hormonas tiroideas), hipotiroidismo o con un estado euti-

roideo. El diagnóstico ecográfico se basa en la demostra-

ción de una masa sólida, de localización anterior y que pro-

voca una hiperextensión cervical fetal. También se asocian

a polihidramnios. La mayoría de casos corresponden a

mujeres con historia de patología tiroidea. La funiculocen-

tesis puede ayudar en la determinación del estado tiroideo

fetal, especialmente en mujeres que padecen una enfer-

medad de Graves Basedow. En estos casos un paso

transplacentario de drogas o anticuerpos tiroestimulantes

puede desencadenar un bocio fetal. El tratamiento mater-

no generalmente corrige el hipertiroidismo fetal. El trata-

miento fetal directo en casos de hipotirodismo se puede

llevar a cabo por funiculocentesis o amniocentesis, y esto

puede también corregir el bocio fetal.

1049

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

Tumores torácicos

Tumores pulmonares

Ya se han descrito anteriormente casos de malforma-

ciones quísticas adenomatosas y secuestro pulmonar ex-

tralobar pero no el de tumores pulmonares fetales.

Tumores mediastínicos

Incluyen el neuroblastoma y el hemangioma producien-

do hipoplasia pulmonar, desplazamiento mediastínico, hi-

dropesía y polihidramnios.

Rambdomioma (hamartoma)

Es el tumor primario cardiaco mas frecuente en fetos,

neonatos y niños. Con una frecuencia de1/1.000 partos,

en un 50% se asocia con esclerosis tuberosa (enfermedad

de herencia autosómica dominante) y un 80% padecen cri-

sis convulsivas y retraso mental.

Ecográficamente se presenta como una masa única o

múltiple ocupando las cavidades cardíacas. El pronóstico

varía en función del tamaño, número y localización, pu-

diendo ser incluso asintomáticos. La tasa de mortalidad in-

fantil de los casos operados durante el primer año de vida

es del 30%, sin embargo más de un 70% de los mismos

pueden tener un curso evolutivo a la resolución espontá-

Figura 64.Teratoma cervical gigante. Debe realizarse el
diagnóstico diferencial con bocio y otros tumores exógenos.

nea, siempre que no provoquen cuadros restrictivos en las

cavidades cardíacas.

Aunque la ecografía es concluyente, no es frecuente

que se realice el diagnóstico prenatal. Cuando esto suce-

de debe conocerse el alcance del problema para el ade-

cuado seguimiento clínico y hemodinámico, ya que esta

patología suele asociarse a procesos tumorales del mismo

origen en el cerebro y riñones. Otro factor a tener en cuen-

ta es el debut de este tipo de tumores, generalmente por

encima de las 28 semanas.

Teratoma intrapericárdico

En la mayoría de los casos el tumor asienta en el lado

derecho. Puede tener 2 o 3 veces el tamaño cardiaco y

suele ser quístico o pediculado. La rotura de estos quis-

tes, o la compresión del sistema linfático cardiaco, hace

que en la mayoría exista un derrame pericárdico que pue-

de desarrollar un taponamiento cardiaco y una hidropesía,

lo cual ensombrece el pronóstico prenatal.

Se han detectado otro tipo de tumores fetales: retro-

peritoneales, hepáticos y neuroblastomas. Estos últimos,

como ya se ha dicho, de curso benigno, a pesar de su ín-

dole neoplásica. En más del 90% de los casos se asientan

en la glándula suprarrenal derecha.

Los tumoresde origen vascular, linfáticos y del colá-

geno(hemangiomas, linfangiomas, sarcomas) manifiestan

preferencia prenatal por las extremidades aunque, en casos

de asentamiento visceral, pueden pasar desapercibidos o

manifestarse como masas ecogénicas de tamaño variable

(hemangioma hepático), o bien produciendo semiología sis-

témica (derrame pleural, quilotórax etc...) (Figura 65).

Ciertas tumoraciones cutáneas asociadas a protube-

rancias o pilificación han sido igualmente descritas (Nevus

piloso, melanoma infiltrante).

Los teratomas sacrocoxígeosforman parte de las tu-

moraciones exofíticas del polo fetal inferior. El gran tamaño,

1050

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

así como la amplia vascularización detectada por angio-

Doppler, permiten en principio hacer el diagnóstico dife-

rencial con el mielomeningocele.

Las tumoraciones genitalesse circunscriben prefe-

rentemente a procesos ováricos que en más del 90% son

quistes serosos simples producidos por transferencia hor-

monal materna. Tienen la particularidad de resolverse es-

pontáneamente en los primeros meses neonatales, al ce-

sar la actividad hormonal transferida. Sólo el aumento

Figura 65.El derrame pleural puede estar desencadenado por
patologías viscerales que debuten con un cuadro sistémico.

Figura 66.Tumor ovárico ecoestructuralmente complejo. Esta
situación debe alertarnos ante fenómenos de torsión o neoplasia
y establecer la finalización de la gestación.

Figura 67.Las malformaciones polivasculares del cordón se
asocian a cromosomopatías (triploidias). La agenesia arterial
funicular demostrada a través de los vasos hipogástricos se
asocia a malformaciones cardiacas y digestivas. En la foto
inferior se aprecia agenesia de la hipogástrica izquierda.

inusitado o el enrarecimiento ecoestructural, unido a la

vascularización por angio-Doppler, pueden ser indicativos

de terminar el parto antes del término, ya que la torsión y

menos frecuentemente las neoplasias (disgerminomas),

pueden ensombrecer el pronóstico. En nuestra experiencia

hemos observado muertes súbitas intraútero por torsión

del pedículo ovárico (Figura 66).

Entre los procesos masculinos, la torsión testicular,

tumores del epidídimo e hidroceles graves, estos últimos

como signo premonitorio de ascitis fetal independiente-

mente de su etiología, son los que presentan mayos inci-

dencia. Cuadros como la hipospadia o genitales ambi-

guos, presentan indudables dificultades diagnósticas.

Entre las patologías malformativas anexiales, el polihi-

dramnios/oligohidramnios se asocia a un 40 % de malfor-

maciones estructurales de diversas índoles. Las placenta-

rias circunscritas se asocian a la aparición de procesos

vasculares anómalos precoces (hemangiomas). Las funi-

culares a cromosomopatías del tipo triploidías. La agene-

sia verdadera de una arteria umbilical única, sobre todo la

derecha, se asocia a cardiopatías y malformaciones ne-

frourológicas. La presencia de múltiples vasos anómalos

placentarios es común en malformaciones abigarradas y

triploidías (Figura 67).

PATOLOGIA DE LA GESTACIÓN
GEMELAR MONOCORIAL
MOOAMNIÓTICA

Entre las dos variedades de embarazo múltiple, la ges-

tación gemelar univitelina o monocigótica se presenta

aproximadamente una vez por cada tres embarazos ge-

melares bicigóticos.

Considerando la cronología de la fase de bipartición del

óvulo fecundado, puede dividirse según las características

placentarias en gestación monocigótica bicorial si la bipar-

tición se produce entre las 6 y 24 horas trás la fecundación

y gestación monocigótica monocorial biamniótica. Esta es

la más frecuente y se produce si la bipartición tiene lugar

en el estadio de blastocito inicial entre el quinto y sexto día.

Por último la gestación monocigótica monocorial mono-

amniótica se producirá cuando la bipartición tiene lugar en

la fase de blastocito avanzado en la 2ª semana.

El embarazo gemelar monocigótico bicorial tiene un

riesgo gestacional similar a las gestaciones gemelares bici-

góticas ya que, normalmente, anidan separadamente en la

decidua. Sin embargo, los gemelos monocigóticos mono-

coriales tienen otros problemas añadidos que multiplican la

mortalidad por tres, en comparación con los monocigotos

bicoriales o los bicigóticos.

1051

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE LAS MALFORMACIONES FETALES

Las anomalias morfológicas que se originan en el seno

de un embarazo gemelar monocigoto se producen, en casi

todos los casos, en los embarazos gemelares monocoriales.

Cuando la evolución de la gestación es correcta, sin trans-

fusión feto-fetal, se obtienen unos gemelos normales simé-

tricos separados, o bien, unidos dando lugar a monstruosi-

dades dobles simétricas (siameses) como dos esbozos

embrionarios desarrollados uniformemente, unidos entre sí

por una fusión parcial. Por el contrario, cuando el producto

de gestación es asimétrico reconocemos una patogenia de

transfusión feto-fetal secundaria a anastómosis vasculares

funcionantes, que dará lugar a dos fetos de diferente tama-

ño, uno de los cuales puede morir intraútero evolucionando

hacia feto papiráceo, mientras que el otro puede desarrollar

insuficiencia cardíaca. En estos casos se ha visto una mayor

proporción de anastomosis arterio-venosas. Sin embargo,

en las anastómosis arterio-arteriales y/o veno-venosas el

trastorno hemodinámico entre ambos fetos es más grave y

el defecto en la organogénesis dará lugar a las diferentes va-

riantes del Chorangiophagus parasíticus o fetos llamados

acardio-acéfalos. Una situación evolutiva distinta originará el

feto heteroparasiticus unido externamente al feto normal, o

bien, a un fetus in fetu o feto endoparasiticus que puede ser

confundido con un teratoma maduro.

LECTURAS RECOMENDADAS

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management and outcome. Am J Obstet Gynecol 1998; 179:
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2001; 18: 241-4.

1.Evitar un grave peligro para la vida o la salud física o

psíquica de la embarazada, siempre que así conste en

un dictamen emitido por un médico de la especialidad

correspondiente, distinta de aquel que va a practicar el

aborto. En caso de urgencia por riesgo vital para la

gestante, podrá prescindirse del dictamen y del con-

sentimiento expreso.

2.Si el embarazo es consecuencia de un hecho constitu-

tivo de un delito de violación, previamente denunciado

(realizado antes de las 12 semanas de gestación).

3.Presunción de graves taras físicas o psíquicas en el fe-

to (el aborto debe practicarse en las primeras 22 se-

manas de gestación y debe constar un dictamen acor-

de emitido por dos especialistas distintos del médico

que va a realizar la interrupción del embarazo)

En los casos previstos en el apartado anterior, no

será punible la conducta de la embarazada aún cuan-

do la práctica del aborto no se realice en un centro o

establecimiento público o privado acreditado o no se

hayan emitido los dictámenes médicos exigidos.

Los centros en los que se practican IVE deben estar par-

ticularmente acreditados para realizar este tipo de intervencio-

nes, siendo la acreditación diferente si los abortos a realizar

son de bajo riesgo (menos de doce semanas de gestación) o

de alto riesgo (más de doce semanas de gestación), para lo

que deberán reunir determinados requisitos, recogidos en la

legislación Real Decreto 2409/1986, de 21 de noviembre, so-

bre centros acreditados y dictámenes preceptivos para la

practica legal de la interrupción voluntaria del embarazo.

El seguimiento y evaluación de las IVE que tienen lugar

en nuestro país, se lleva a cabo a través de un sistema de

vigilancia epidemiológica que recibe información de todo el

Estado.

Cada IVE que se practica, ha de ser notificada por

el médico responsable de la misma a la autoridad sa-

nitaria pertinente de cada Comunidad Autónoma don-

de se llevó a cabo la intervención con carácter anual,

INTRODUCCIÓN

Se estima que de los 210 millones de embarazos que se

producen en el mundo anualmente, 46 millones (22%) finali-

zan en un aborto. En la mayoría de los países, el aborto le-

gal está permitido para salvar la vida materna y en muchos

para preservar su salud física y mental. En los países donde

el acceso a métodos de planificación es sencillo y universal,

la tasa de abortos legales es menor aunque nunca llega al

cero, al no existir método anticonceptivo 100% efectivo.

Casi 20 millones de estas interrupciones se realiza de

forma “insegura”: se estima que el 13% de la mortalidad

materna relacionada con el embarazo (67.000 muertes

anuales) se debe a la práctica de un aborto no seguro. El

95% de los abortos realizados en estas condiciones se re-

alizan en países en vías de desarrollo. Estos abortos son

causa además, de una alta morbilidad que ocasiona gra-

ves secuelas para la mujer.

Es por tanto necesario, que la interrupción voluntaria de

la gestación sea estipulada y organizada por ley, de rápido

acceso para todas la mujeres realizada en unidades acredi-

tadas con profesionales sanitarios adiestrados en la materia.

Los profesionales sanitarios tienen obligaciones éticas

y legales acerca de los derechos de la mujer y deben ga-

rantizar el libre acceso de las mujeres a esta práctica den-

tro de la legalidad vigente en cada país.

INTERRUPCIÓN LEGAL DE LA
GESTACIÓN EN ESPAÑA

Las interrupciones voluntarias del embarazo (IVE)

en España quedaron despenalizadas, a través de la Ley

Orgánica 9/1985(Julio 1985), según la cual, será punible

el aborto practicado por un médico, o bajo su dirección, en

centro o establecimiento sanitario, público o privado, acre-

ditado y con consentimiento expreso de la mujer embara-

zada, cuando concurra alguna de las circunstancias si-

guientes:

1053

Capítulo 114

INTERRUPCIÓN VOLUNTARIA DEL EMBARAZO.

MÉTODOS

Teulón M, Díaz-Toledo B

la Dirección General de Salud Pública, elabora una pu-

blicación anual con las estadísticas correspondientes

referidas al conjunto del Estado.

RECOMENDACIONES PREVIAS A LA
REALIZACIÓN DE UNA INTERRUPCIÓN
VOLUNTARIA DE LA GESTACIÓN

•La estimación de la edad gestacional es un factor cla-

ve para decidir el método más apropiado para inte-

1054

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

rrumpir la gestación. Esta estimación se apoyará en la

fecha de la última regla (FUR), el examen físico de la pa-

ciente y en nuestro medio en la realización de una eco-

grafía obstétrica de nivel básico.

•Ha de realizarse historia clínica completa y una explo-

ración ginecológica (orientada al despistaje de ETS,

gestación ectópica, etc.).

•Se debe proporcionar a la paciente una información

precisa y sencilla de todo el procedimiento así de có-

mo todas las opciones disponibles en cada caso, que

Fuente: Ministerio de Sanidad y Consumo.

Gráfico 1.Número de abortos realizados. Tasas por 1.000 mujeres entre 15 y 44 años. Total Nacional.

Fuente: Ministerio de Sanidad y Consumo.

Gráfico 2. Distribución porcentual del número de abortos realizados según semanas de gestación. Total Nacional.

la ayude en su toma de decisiones. Debe asegurar la

confidencialidad del procedimiento. En la elección del

método de la interrupción además de considerarse la

edad gestacional y las preferencias de la paciente, se

tendrá en cuenta la experiencia del profesional sanita-

rio que va a realizar la interrupción.

•Se realizará analítica sanguínea básica (hemoglobina),

grupo y Rh ante la eventual aparición de complicacio-

nes y para realizar profilaxis de la isoinmunización Rh si

fuese preciso en las 72h primeras horas.

•Está demostrado que el uso de antibióticos durante el

procedimiento quirúrgico disminuye la tasa de infeccio-

nes posteriores.

1055

INTERRUPCIÓN VOLUNTARIA DEL EMBARAZO. MÉTODOS

•Debe proporcionarse información sobre métodos de

planificación familiar que puedan usarse después del

procedimiento para evitar gestaciones no deseadas fu-

turas.

MÉTODOS DE INTERRUPCIÓN DE LA
GESTACIÓN:

PREPARACION CERVICAL.Está indicada la prepara-

ción cervical previa a la interrupción por métodos quirúrgi-

cos, sobre todo en primíparas, adolescentes y en interrup-

ciones de más de 10 semanas de gestación ya que facilita

y acorta el procedimiento, reduciendo el porcentaje de

complicaciones. La preparación se puede realizar emple-

ando dilatadores osmóticos que actúan absorviendo el

agua de la matriz extracelular o administrando Misoprostol

(400 mg. 3-4 horas antes).

Dado que la mayoría de las mujeres que desean inte-

rrumpir la gestación son candidatas a ambas vías, quirúr-

gica o médica, es importante que cada paciente, adecua-

damente informada de sus ventajas e inconvenientes elija

el procedimiento que prefiere. Cada procedimiento, pauta

y ruta de administración tiene sus propias particularidades

que deben adaptarse a la edad gestacional, condicionan-

tes de la paciente y experiencia del profesional sanitario en-

cargado de la interrupción.

PROFILAXIS ANTIBIÓTICA. Está demostrado que

su empleo reduce el riesgo de endometritis posterior.

Existen varias pautas recomendadas: Doxiciclina

100mg/12h 2 dosis el día del aborto, Ofloxacilo

400mg/12h 2 dosis o Ceftriaxona 1gr iv 30 minutos an-

tes del procedimiento.

Fuente: Ministerio de Sanidad y Consumo.

Año

Salud

Riesgo

Violación

Varios

No

materna

fetal

(%)

motivos

consta

(%)

(%)

(%)

(%)

2004

96,70

3,06

0,02

0,22

0,00

2003

96,89

2,83

0,02

0,26

0,00

2002

96,81

3,03

0,03

0,13

0,00

2001

97,16

2,53

0,09

0,22

0,00

2000

97,16

2,57

0,05

0,14

0,06

1999

97,22

2,47

0,04

0,19

0,09

1998

97,32

2,27

0,03

0,28

0,10

1997

97,79

2,08

0,03

0,03

0,07

1996

97,83

2,05

0,02

0,03

0,06

1995

97,91

1,64

0,01

0,10

0,33

Media

97,28

2,45

0,03

0,16

0,07

Tabla 2.Particularidades de aborto quirúrgico y médico. ACOG Practice Bulletin Nº 67, “Medical Management of Abortion”, Octubre 2005).

Aborto Médico

Aborto quirúrgico

•Habitualmente evita un procedimiento invasivo.

•Requiere siempre un procedimiento invasivo.

•No suele requerir anestesia.

•Puede realizarse bajo sedación, no siempre requiere anestesia.

•Precisa 2 o 3 visitas.

•Suele realizarse en una visita única.

•Alta tasa de éxitos (~95%).

•Alta tasa de éxitos (~99%).

•Precisa varios días o incluso semanas hasta completarse

•Se finaliza en un periodo predecible de tiempo,

(dep. de la pauta empleada).

en general corto.

•Factible en edades gestacionales precoces.

•Factible en edades gestacionales precoces.

•Sangrado moderado/ abundante durante un

•Sangrado genital escaso.

periodo corto de tiempo.

•Es necesario realizar seguimiento para

•No requiere seguimiento.

verificar que el aborto es completo.

•Precisa la cooperación de la paciente en un proceso

•Al precisar una única visita es más fácil de realizar

con varias visitas.

en pacientes poco cumplidoras.

Tabla 1.Distribución porcentual del número de abortos realizados según
motivo de la interrupción.Total Nacional.

ANALGESIA Y ANESTESIA:La mayoría de las muje-

res que se someten a un aborto padecen dolor en algún

grado, por tanto se ha de procurar siempre, un manejo del

dolor adecuado que no comprometa la calidad del proce-

dimiento. Asimismo, si se considera necesario se prescri-

birán ansiolíticos para facilitar la relajación previa a un pro-

cedimiento quirúrgico.

En general los AINES (tipo Ibuprofeno y derivados), ad-

ministrados una hora antes del procedimiento y pautados

regularmente después, son suficientes para controlar el

dolor. El Paracetamol no ha demostrado ser efectivo en va-

rios estudios.

El empleo de anestesia local (paracervical) con o sin se-

dación asociada suele ser suficiente para cualquier proce-

dimiento del primer trimestre. La mayoría de los procedi-

mientos del segundo trimestre requieren alguna sedación

(Midazolam 2gr iv o Fentanilo 100mcg iv). La anestesia pa-

racervical se aplica inyectando 10-20ml Lidocaína 1% o

Bupivacaina 0’25% en el estroma cervical en tres puntos

(12, 4 y 8h) previa aspiración para confirmar que la infusión

no se hace directa sobre un vaso, lo que podría ocasionar

serias complicaciones cardiacas. Tras la colocación de la

anestesia paracervical puede desencadenarse un síncope

vasovagal generalmente autolimitado que se tratará con

Atropina (0’5mg -1mg cada 5 minutos, sin exceder un to-

tal de 3mg).

Se puede contemplar el uso de anestesia regional o

general en casos en los que la manipulación uterina vaya a

ser mayor o la paciente lo solicite, con una tasa de compli-

caciones superior que las técnicas de anestesia local, ade-

más alargan el tiempo de recuperación precisando vigilan-

cia médica posquirúrgica.

MÉTODOS QUIRÚRGICOS DE
INTERRUPCIÓN DE LA GESTACIÓN:

Tradicionalmente han sido los más utilizados en Espa-

ña, hasta la difusión del empleo del Misoprostol en los últi-

mos años.

1.LEGRADO POR ASPIRACIÓN. Está basada en la apli-

cación de un sistema de vacío manual o eléctrico que

permite evacuar el contenido uterino. Es uno de los mé-

todos más empleados y seguros para interrupciones de

gestaciones de primer trimestre desde la 7 semanas la

12 semanas (hasta 15 semanas en manos experimen-

tadas). Se puede realizar de forma ambulatoria.

En gestaciones menores de 7 semanas, la aspiración

se puede realizar en la consulta mediante una cánula rí-

gida de Karman conectada a una jeringa de vacío de

50cc bajo anestesia local paracervical, sin precisar di-

1056

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

latación cervical, este procedimiento se denomina tam-

bién regulación de la menstruación o extracción

menstrualy tradicionalmente ha sido poco empleado

en nuestro país.

A partir de la 7 semanas, se debe realizar dilatación del

cuello del útero mediante dilatadores manuales, osmó-

ticos o mediante prostaglandinas locales (Misoprostol).

Para el legrado se utiliza una cánula curva conectada a

un sistema de aspiración. El diámetro de la cánula se

elegirá según las semanas de gestación (8 semanas,

cánula Nº 8). La cánula ha de introducirse en la cavidad

uterina inicialmente sin aspiración, para comprobar que

está adecuadamente colocada, y ya con el vacío co-

nectado la cánula ha de moverse de lado a lado (nun-

ca de fuera a dentro), cuidadosamente hasta acabar

con todos los restos. El uso posterior de una legra cor-

tante para garantizar que la cavidad está vacía, hoy en

día, es controvertido.

En general, no es necesario realizar un examen anato-

mopatológico de los restos obtenidos, aunque si es in-

teresante realizar una inspección “de visu” que valore

tanto el aspecto macroscópico como la cantidad de

material extraído, ya que una cantidad escasa puede

ser sugestiva de un procedimiento incompleto, defec-

tuoso o ser sugestiva de gestación ectópica.

2.DILATACIÓN Y EXTRACCIÓN. Es el método de elec-

ción durante el segundo trimestre siempre que se rea-

lice por profesionales experimentados y cuando no se

precise la realización de una autopsia fetal. Es más rá-

pido y no obliga a la paciente a soportar una inducción

del parto.

Precisa dilatación cervical. La técnica consiste en in-

troducir una cánula de vacío de 12-14mm que aspi-

re el líquido amniótico y placenta y que acerque los

restos fetales al segmento uterino inferior para que

luego sean extraídos con pinzas fuertes de agarre es-

pecificas Sopher, Forester etc. La cánula no debe lle-

gar nunca hasta el fondo uterino. El control ecográfi-

co del procedimiento facilita la técnica. Una vez

finalizada la extracción de todas las partes fetales, se

introducirá la cánula de aspiración de nuevo hasta

completar el vaciamiento uterino por completo. Es

una técnica muy segura cuando está realizada con

profesionales adiestrados en este tipo de procedi-

mientos.

3.HISTEROTOMÍA E HISTERECTOMÍA. Son técnicas en

la actualidad en desuso, debido a su alta morbilidad, y

sólo se contemplan en el caso de inducciones fallidas

en ausencia de personal cualificado para una extrac-

ción vaginal o en el contexto de un proceso neoplásico

genital que requiera cirugía concomitante.

MÉTODOS MÉDICOS DE INTERRUPCIÓN
DE LA GESTACIÓN:

Desarrollados en las últimas dos décadas, precisan la

administración de fármacos por vía oral, vaginal o intrave-

nosa que induzcan la expulsión fetal. Generalmente se em-

plean en edades gestacionales precoces (hasta la 9 sema-

nas) o a partir de la 15 semanas. Existen varias pautas

descritas que utilizan Mifepristona (RU486), Metotrexate o

Misoprostol solas o en combinación. En España, la Mife-

pristona no está comercializada, por lo que el régimen más

utilizado es el que emplea Misoprostol solo, en dosis repe-

tidas por vía oral o vaginal. En edades gestacionales preco-

ces permiten que la mujer aborte en su casa sin someterse

a ningún procedimiento invasivo. Por el contrario, la induc-

ción del aborto en gestaciones más avanzadas precisa el

ingreso hospitalario bajo vigilancia médica. Es importante

reseñar que todos los regímenes empleados tienen descri-

ta una tasa de fallos, que pueden obligar a la paciente a

someterse a un procedimiento quirúrgico posterior. El lími-

te de edad gestacional en el que estas pautas están indica-

das dependen de la pauta administrada aunque en general

hasta los 63 días tienen una tasa de éxitos alta 96-99% (Mi-

fepristona + Misoprostol, y algo menores en los regímenes

con Misoprostol oral solo). Aunque las contraindicaciones

médicas son infrecuentes, si son frecuentes las contraindi-

caciones socio-psicológicas, de forma que no serán bue-

nas candidatas a un aborto médico aquellas pacientes po-

co responsables o problemáticas que no vayan a cumplir el

programa de seguimiento, que deseen acabar con la inte-

rrupción de forma rápida o que no entiendan adecuada-

mente las instrucciones del proceso. Tampoco son buenas

candidatas aquellas que no accedan fácilmente a un servi-

cio de urgencias. Es fundamental que la paciente sea infor-

mada de todo el proceso, con descripción adecuada de los

síntomas (dolor abdominal y sangrado) que se van a pre-

sentar, y que se informe a la paciente que el procedimiento

tardará en completarse en algunos casos varias semanas.

Fármacos empleados:

Prostanglandinas:Son potentes estimuladores de la

contractilidad uterina en cualquier momento de la gesta-

ción. No tienen acción feticida. Su principal desventaja son

su alta tasa de efectos colaterales: nauseas, vómitos, dia-

rrea, fiebre, que dependerán de la vía de administración y

dosis. Presentan un tiempo de latencia variable entre 10-

22h. Sus principales contraindicaciones para su uso son:

enfermedad cardiaca, enfermedad hepática o renal, pato-

logía pulmonar, EIP activa, cesárea clásica previa, hiper-

sensibilidad. Se administrará con cautela en caso de asma,

hipertensión, diabetes mellitus, epilepsia, glaucoma, útero

con cicatrices previas y anemia falciforme.

1057

INTERRUPCIÓN VOLUNTARIA DEL EMBARAZO. MÉTODOS

Misoprostol.Es el empleado en nuestro hospital. Ac-

túa como análogo de prostaglandinas, se comercializa en

forma de tabletas estables a temperatura ambiente, de ba-

jo coste económico. En España está comercializado úni-

camente para prevenir el ulcus gástrico, aunque está auto-

rizado su uso compasivo para la interrupción de la

gestación. En otros países se utiliza además como induc-

tor del parto en gestaciones avanzadas. Se puede usar por

vía oral, aunque la vía vaginal ha demostrado mayor bio-

disponibilidad y menores efectos secundarios sobre todo

gastrointestinales. Ha desplazando a un segundo plano a

otras prostaglandinas utilizadas tradicionalmente para este

fin, por sus innegables ventajas en cuanto administración y

efectos secundarios. Estas mismas ventajas han facilitado

su uso inapropiado fuera del ámbito sanitario del que so-

mos testigos a diario en nuestra práctica clínica.

La pauta de administración según el protocolo de IVE

de nuestro hospital será:

Misoprostol 400mg/6h intravaginales (comprimidos

previamente humedecidos) las primeras 24h, posterior-

mente, si no se ha producido la expulsión fetal se aumen-

tará la dosis a 600mg/6h intravaginales. Tras 48h si no se

ha producido la expulsión, se valorará el empleo de pros-

tanglandinas i.v (PGE2).

Dinoprostona (PGE2). La administración de prosta-

glandinas intravenosas debe realizarse bajo estrecha vigi-

lancia médica, precisan la colocación de una vía central y

sondaje vesical.

La pauta de infusión vigente en nuestro hospital con-

siste en:

Realizar una solución con 1 ampolla de Dinoprostona

PGE2 (0’5ml/5mgr) en 500cc de solución salina. Se inicia la

infusión a un ritmo de 15ml/h durante 60’, si no se consigue

dinámica eficaz se irá aumentando cada 2-3h el ritmo de in-

fusión 30ml/h, 45ml/h hasta un máximo de 60ml/h.

También se han utilizado por vía intramuscular, intram-

niótica, extraamniótica (a través de una sonda de Foley).

Mifepristona (RU 486). Inhibidor competitivo del re-

ceptor de la progesterona. Produce sobre el útero gestan-

te necrosis de la decidua, reblandecimiento del cérvix y

aumenta la contractibilidad uterina y la sensibilidad a las

prostaglandinas. Su empleo combinado con Misoprostol

es la pauta más empleada para realizar un aborto médico

en todo el mundo con una tasa de éxito que oscila 92-99%

(FDA). En EEUU su uso está restringido a gestaciones me-

nores de 49 días (desde FUR).

Metotrexate. Su uso ha sido desplazado por el em-

pleo masivo del Misoprostol. Bloquea la enzima dihidrofo-

lato-reductasa, encargada de la producción de Timidina

durante la síntesis del DNA.

Soluciones intrauterinas hiperosmolares: La instila-

ción intraamniótica de soluciones hiperosmolares (salina hi-

pertónica, urea) para desencadenar las contracciones ute-

rinas es un método actualmente en desuso, debido a sus

efectos adversos y su tiempo de latencia.

COMPLICACIONES DEL ABORTO LEGAL

La edad gestacional y el método empleado para la in-

terrupción son los factores determinantes de la morbilidad

del aborto legal. En general cuando se realiza por manos

expertas son procedimientos seguros. La morbilidad au-

menta de forma proporcional a la edad gestacional.

Complicaciones inmediatas: en las primeras
3h tras el procedimiento.

Hemorragia:Puede deberse a laceraciones vaginales o

cervicales, perforación uterina, evacuación uterina incom-

pleta o atonía uterina. Su aparición se minimiza empleando

una técnica cuidadosa de legrado.

Perforación uterina:El riesgo de perforación está es-

trechamente ligado a la experiencia del cirujano y al uso de

preparación cervical previa al legrado. Los síntomas y con-

secuencias de la perforación dependerán de su localiza-

ción y extensión: una perforación fúndica puede ser inde-

tectable o menos grave, mientras que una lateral puede

dañar la vasculatura uterina y ocasionar una hemorragia

importante o un hematoma disecante del ligamento ancho.

Están descritas asimismo lesiones de la vía urinaria y di-

gestiva. Se deberá realizar una laparoscopia o laparotomía

1058

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

de urgencia en función de la severidad de la sintomatolo-

gía de la perforación.

Hematometra:Retención de sangre y coágulos que

ocurre normalmente en la primera hora del procedimiento

y ocasiona dolor abdominal hipogástrico. Requiere la eva-

cuación uterina y el empleo de uterotónicos.

Complicaciones retardadas: entre las 3h y los 28
días del procedimiento (aparecen en un 1% de los
casos).

Infección:Generalmente secundarias a la retención de

restos. Sus síntomas incluyen fiebre, dolor pélvico y san-

grado genital prolongado. El empleo de la ecografía para

descartar la presencia de restos es particularmente útil pa-

ra el diagnóstico de una endometritis y su tratamiento an-

tibiótico. Los síntomas sugestivos de sepsis avanzada (fie-

bre alta, postración, dolor abdominal importante,

taquicardia) requieren un manejo agresivo con antibiotera-

pia del amplio espectro, ingreso hospitalario, reevacuación

uterina y descartar perforación uterina inadvertida.

Retención de restos:Ocasiona sangrado genital pro-

longado, fiebre, dolor pélvico. Generalmente obliga a reali-

zar un legrado o a emplear en caso de que los restos se-

an escasos fármacos que faciliten su expulsión con control

clínico.

Gestación en curso:Esta complicación está descrita

en procedimientos realizados sobre gestaciones muy pre-

coces en tanto en procedimientos farmacológicos como

por aspiración. Son raras. Se ha descrito la aparición en el

feto de la secuencia Moebiüs resultante de la eventual in-

Tabla 3. Pautas más utilizados para realizar un aborto médico primer trimestre. (ACOG Practice Bulletin Nº 67, “Medical Management of Abortion”, Octubre
2005).

Pautas de administración

Tasas de éxito (%)

Ventajas e inconvenientes

Edad Gestacional

Mifepristona 600mg v.o,

Deben permanecer en observación 4 horasHasta 49 días

+ Misoprostol 400mg v.oral (FDA)

92

tras la administración

(7s)

Comparado con el anterior:

Mifepristona 200mg v.o

-Tasa éxitos mayor.

+ Misoprostol 800mg vaginales

95-99

-Expulsión fetal más rápida.

Hasta 63 días. (9s)

-Menores efectos secundarios.

-Requiere administración vaginal.

Metotrexate 50mg/m2

i.m

Comparado con los 2 anteriores:

+ Misoprostol 800mg vaginales 3-7

92-96

-Tarda más tiempo en conseguirse

Hasta 49 días

días después

la expulsión.

(7s)

-Medicación de coste menor.

Misoprostol 800mg vaginales

-Pauta más complicada.

repetidas 2-3 veces

88

-Mayor tasa de efectos secundarios.

Hasta 56 días. (8s)

-Medicación de bajo coste.

juria ejercida sobre el feto, consistente en parálisis oftálmi-

ca y facial y deformidades óseas en extremidades.

Complicaciones tardías: a partir de los 28 días del
procedimiento (son raras y si existen serán derivadas
de la aparición de complicaciones anteriores).

Sensibilización Rh:Es obligatorio realizar despistaje de

grupo y Rh en todos los procedimientos de aborto legal y

realizar inmunoprofilaxis en gestante Rh negativas.

Sinequias uterinas:Síndrome Asherman. La formación

de sinequias uterinas suele ser consecuencia de legrados

agresivos y más frecuentes si la intervención se complica

con endometritis.

Gestaciones futuras:No se ha encontrado ninguna

asociación entre la realización de un aborto del primer tri-

mestre y la aparición de complicaciones en embarazos

posteriores, ni con la incidencia de cáncer de mama. La

asociación entre un aborto previo del segundo trimestre y

la incidencia de partos prematuros posteriores tampoco ha

sido claramente establecida por ningún estudio metodoló-

gicamente correcto.

MORTALIDAD

Los procedimientos realizados durante el primer tri-

mestre son más seguros que aquellos hechos durante el

segundo (tasa mortalidad materna 0’1-0’4 muer-

tes/100.000 abortos primer trimestre versus 1’7-8’9 muer-

tes/100.000 abortos segundo trimestre). Es importante

destacar que en países desarrollados, como EEUU, la

mortalidad materna en relación con la interrupción de la

gestación a cualquier edad gestacional 0’6/100.000 es

muy inferior a la mortalidad materna en relación con gesta-

ciones de nacidos vivos 7’5/100.000 nacidos vivos. Esto

contrasta con la situación anteriormente comentada en el

tercer mundo donde hasta el 25% de las muertes mater-

nas están en relación con la interrupción de la gestación

SEGUIMIENTO POSTABORTO

No existe evidencia de que sea necesaria una visita pos-

terior al procedimiento, los síntomas relacionados con la

gestación desaparecen durante la primera semana y la

menstruación reaparece de forma espontánea en las prime-

ras 6 semanas posteriores. Es importante informar a la pa-

ciente de los posibles síntomas y complicaciones que pue-

den ocurrir durante los días posteriores al procedimiento

(fiebre, sangrado excesivo, dolor pélvico etc.) y establecer un

circuito sencillo pero eficaz que permita hacer un seguimien-

to clínico y un diagnóstico precoz de la complicaciones.

1059

INTERRUPCIÓN VOLUNTARIA DEL EMBARAZO. MÉTODOS

SÍNTESIS ABORTO LEGAL Y MBE:

Existen publicadas varias guías de práctica clínica para

la realización de un aborto legal cuyas principales conclu-

siones deben aplicarse a toda paciente que va a ser so-

metida a este procedimiento con distintos niveles de evi-

dencia clínica.

Actuaciones anteriores al procedimiento:

C•Debe determinarse realizarse una determinación de
concentración de Hemoglobina, una determinación

de grupo sanguíneo y Rh. En función de las carac-

terísticas individuales y de la prevalencia local pue-

de estar indicado realizar un despistaje de hemo-

globinopatias, HIV y Hepatitis B o C.

✔•Es recomendable realizar una citología cervicovagi-
nal en todas aquellas pacientes que no la tengan

con anterioridad o no cumplan el intervalo reco-

mendado por las autoridades sanitarias locales.

B•La realización de una ecografía previa a la interrup-
ción no es obligatoria pero se considera recomen-

dable para datar la gestación y descartar embarazo

ectópico.

A•Debe realizarse profilaxis antibiótica.

C•Hay varias pautas adecuadas para realizar profilaxis
antibiótica previa a una interrupción mediante cirugía:

–Metronidazol 1gr rectal + doxiciclina

100mg/12h voral 7 días.

–Metronidazol 1gr rectal+ Azitromicina 1gr voral.

C•No existe evidencia clínica de que sea preciso rea-
lizar profilaxis antibiótica en casos de interrupciones

por métodos médicos.

Métodos quirúrgicos para interrumpir la gestación.

B•Deben evitarse los métodos de aspiración antes de
la 7s, tienen una tasa de fallos superior que los mé-

todos médicos.

B•El legrado por aspiración es el método apropiado
para interrumpir las gestaciones entre 7-15 sema-

nas, aunque a partir de la semana 12 pueden ser

más recomendable emplear métodos médicos si el

profesional sanitario no tiene experiencia suficiente

en este tipo de legrados.

✔•El legrado debe realizarse con cánula de aspiración
y pinzas de fórceps, no debe terminarse con legra

cortante.

B•El legrado por aspiración es más seguro si se reali-
za bajo anestesia local, particularmente en edades

gestacionales precoces.

A•Para interrupciones >15s, el método de dilatación y
extracción precedido de preparación cervical es se-

guro y efectivo cuando se realiza por profesionales

experimentados en este tipo de interrupciones.

B•La preparación cervical previa a una interrupción
por legrado es beneficiosa y debe ofrecerse de ru-

tina en pacientes menores de 18 años y con gesta-

ciones >10s.

B•Según la evidencia disponible para realizar la pre-
paración cervical previa a la interrupción del primer

o segundo trimestre se recomienda:

–Misoprostol 400mg vaginales 3h antes de la ci-

rugía.

Métodos médicos para interrumpir la gestación:

A•La interrupción médica de la gestación se conside-
ra una alternativa aceptable a la quirúrgica en pa-

cientes adecuadamente informadas y selecciona-

das.

A•Las pautas que contienen Mifepristona+ Prostan-
glandinas (B) son seguras y efectivas para interrup-

ciones de hasta gestaciones de 63 días.

A•Las pautas que contienen Metotrexate y Misopros-
tol están indicadas solo en gestaciones de hasta 49

días y el aborto puede tardar en ocurrir con dicha

pauta hasta 4 semanas.

A•La administración del Misoprostol puede ser reali-
zada de forma segura por la propia paciente por vía

oral o vaginal.

B•Dado que los fármacos empleados pueden ser te-
ratógenos, debe indicarse un procedimiento quirúr-

gico en caso de fallo de la pauta médica.

C•Se contemplará en todo momento la posibilidad de
realizar un legrado de urgencias en aquellas pa-

cientes (<1%) que durante el procedimiento pre-

senten un sangrado genital excesivo.

Procedimientos posteriores:

B•Está indicada la realización de profilaxis anti- isoin-
munización Rh en aquellas mujeres Rh negativas

sometidas a un aborto en las primeras 72h postpro-

cedimiento.

✔•Se debe facilitar a toda paciente información de la
sintomatología que va a experimentar y una lista de

posibles motivos de consulta urgencia, así como

proporcionar una atención médica continuada de

urgencia 24 h.

B•Facilitar el acceso a métodos de planificación fami-
liar inmediatos a la interrupción.

1060

Fundamentos de Obstetricia(SEGO)

•Grade of Evidence recommendation levelRCOG Na-

tional Evidence-Based Clinical Guidelines. “The care of

Women Requesting Induced Abortion. September 2004.

ARequires at least one randomised controlled trial as part
of a body of literature of overall good quality and con-

sistency addressing the specific recommendation (evi-

dence levels Ia, Ib).

BRequires the availability of well-conducted clinical stu-
dies, but no randomised clinical trials on the topic of the

recommendation (evidence levels IIa, IIb, III).

CRequires evidence obtained from expert committee re-
ports or opinions and/or clinical experience of respec-

ted authorities. Indicates an absence of directly appli-

cable clinical studies of good quality (evidence level IV).

Good practice points Recommended best practice ba-

sed on the clinical experience of the Guideline Develop-

ment Groups.

LECTURAS RECOMENDADAS

“Abortion” eMedecine (www.emedecine.com). Trupin S. Julio 2006.

ACOG Practice Bulletin Nº 67, “Medical Management of Abor-
tion”, October 2005)

“Clinical policy guidelines”. National Guideline Clearinghouse.
March 2006

“Kuller. R, Fekih A y cols.” Surgical methods for first trimester ter-
mination of pregnancy”. The Cochrane Database of Syste-
matic Reviews. September 2004.

Kuller. R, Gulmenzoglu, A M. Y cols. “Medical methods for first tri-
mester abortion”. The Cochrane Database of Systematic Re-
views. August 2005.

Medema. S, Wildschut. HIJ y cols. “Medical methods for mid-tri-
mester termination of pregnancy” The Cochrane Database of
Systematic Reviews. August 2005.

“Medical management of Abortion”. National Guideline Clearing-
house. March 2006

“Mifepristone for the medical termination of pregnancy”. © 2006
UptoDate®

Ministerio de Sanidad y Consumo. (www.msc.es).

“Overview of pregnancy termination” © 2006 UptoDate®

Protocolo de IVE. Hospital de Fuenlabrada, Madrid. Julio 2004.

RCOG National Evidence-Based Clinical Guidelines. “The care of
Women Requesting Induced Abortion. September 2004.

Safe Abortion: Technical and Policy Guidance for Health
Systems”. WHO. Geneve. 2003.

Say. L, Kuller. R. y cols “Medical versus surgical methods for first
trimester termination of pregnancy”. The Cochrane Database
of Systematic Reviews. August 2005.

Shulman L.P, Frank W.L. “Surgical termination of pregnancy: First
trimester”. © 2006 UptoDate®

“Surgical Management of Abortion”. Roche. N.E. eMedecine
(www.emedecine.com). June 2006.

rante un período de tiempo determinado (generalmente 1

año) con el número de mujeres gestantes durante el mis-

mo período. En la práctica no se usa este denominador por

ser de difícil obtención, sino que se considera el número de

nacidos vivos, cifra que aunque está estrechamente rela-

cionada con la de embarazos, no coincide con ella, ya que

habría que sumar las muertes fetales, y restar el exceso

condicionado por los embarazos múltiples.

Para el cálculo de la tasa de mortalidad materna clási-

camente se ha utilizado el multiplicador 103, pero en los úl-

timos años, por el gran descenso experimentado en las ci-

fras absolutas de mortalidad materna, la tasa es ya inferior

a la unidad en los países desarrollados, lo que ha obligado

a utilizar multiplicadores 104 o 105.

Diversos estudios realizados en países desarrollados

ponen de manifiesto la subestimación de las tasa de mor-

talidad materna entre 25 y 80%. Las causas de esta su-

bestimación tienen su origen en la deficiente declaración al

cumplimentar los certificados médicos o en la codificación

inadecuada

EVOLUCIÓN DE LAS TASAS DE
MORTALIDAD MATERNA

Como es bien sabido, existen grandes diferencias

mundiales en la distribución de mortalidad materna, siendo

más marcadas que las relacionadas con la mortalidad pe-

rinatal. A pesar de la reducción observada en los últimos

años del número de muertes maternas en todo el mundo,

continúan observándose grandes diferencias cuando se

comparan dos continentes distintos, dos países de un mis-

mo continente, e incluso dos áreas geográficas de un mis-

mo país, siendo la mala distribución de los recursos uno de

los factores responsables de estas desigualdades.

Esta tendencia a la baja se inició a primeros de siglo, y

ha sido paralela no sólo al desarollo científico sino a la me-

jora de las condiciones socioeconómicas en las distintas

comunidades. Una prueba de ello es que las causas obs-

tétricas de mortalidad materna son muy similares en todos

los países.

El concepto de mortalidad materna ha sufrido varias

modificaciones a lo largo de este siglo. En su concepción

clásica, mortalidad maternal es el término que se utiliza pa-

ra etiquetar las muertes ocurridas por complicaciones del

embarazo, parto y puerperio.

Antes de 1958 no se establecía ninguna limitación de

tiempo para considerar que una muerte era debida a com-

plicaciones del embarazo, parto y puerperio, por lo que en

teoría podían incluirse mujeres muertas como consecuen-

cia de complicaciones de un embarazo ocurrido años an-

tes. En la actualidad la FIGO sólo considera muerte mater-

na a la que ocurre durante el embarazo o los siguientes 42

días después de su terminación. La Asociación Médica

Americana amplía este plazo hasta los 90 días después del

alumbramiento.

En el Manual correspondiente a la IX Revisión de la Cla-

sificación Internacional de Enfermedades (CIE-IX) la defun-

ción materna queda definida como la “muerte de una mujer

mientras está embarazada o dentro de los 42 días siguien-

tes a la terminación del embarazo, independientemente de

la duración y sitio del embarazo, debida a cualquier causa

relacionada con el embarazo o agravada por éste o su

atención, pero no a causas accidentales ni incidentales”.

La defunción materna se denomina Directasi es “pro-

ducida por alguna complicación obstétrica, intervenciones,

omisiones, tratamientos incorrectos o por una cadena de

acontecimientos originada en cualquiera de las circunstan-

cias mencionadas”. Se entiende por defunción materna In-

directa“la originada por una enfermedad existente desde

antes del embarazo o que evoluciona durante éste, no de-

bidas a causas obstétricas directas, pero sí agravadas por

los efectos fisiológicos del embarazo”.

Las cifras absolutas de mortalidad materna no sirven

para medir la fuerza del fenómeno. Por ello habitualmente

se utilizan las tasas de mortalidad materna, que son cifras

relativas que relacionan las absolutas con la población ex-

puesta. La población expuesta en este caso, está consti-

tuída por las mujeres embarazadas, por lo que, en teoría,

las tasas deberían relacionar las cifras de mujeres muertas

por complicaciones del embarazo, parto y puerperio du-

1061

Capítulo 115

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