Estudios Geneticos

KINEYSHA ORTIZ COLON

PROF. ANDRES GONZALEZ

Alfa fetoprotena
Qu es?
Es una protena producida por el hgado y el saco vitelino de un feto durante el
embarazo. Los niveles de AFP disminuyen poco despus del nacimiento. Esta protena
probablemente no tenga ninguna funcin normal en los adultos.
Se puede hacer un examen para medir la cantidad de AFP en la sangre.
Para qu se realiza?

Detectar problemas en el beb durante el embarazo. (El examen se hace como

parte de una serie de exmenes ms grande llamada prueba de deteccin
cudruple).

Diagnosticar ciertos trastornos hepticos.

Examinar y vigilar algunos cnceres.

A qu tiempo se le realiza?
Entre las semanas 15 y 20 de embarazo

Amniocentesis

Qu es?
Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar estos problemas en el feto:

Anomalas congnitas

Problemas genticos

Infeccin

Desarrollo pulmonar

Para qu se realiza?

La amniocentesis usualmente se les ofrece a las mujeres en mayor riesgo de tener un hijo con anomalas congnitas. Esto
incluye a mujeres que:

Tendrn 35 aos o ms cuando den a luz.

Tuvieron un resultado de una prueba de deteccin que indica que puede haber una anomala congnita u otro problema.

Han tenido bebs con anomalas congnitas en otros embarazos.

Tienen antecedentes familiares de trastornos genticos.

A qu tiempo se le realiza?

Se hace entre las semanas 15 y 20 semanas de embarazo.

Chorionic villus sampling

Qu es?
El muestreo de vellosidades corinicas (CVS) es una prueba de que algunas mujeres embarazadas
tienen que defender su beb por problemas genticos.
Para qu se realiza?
La prueba se utiliza para identificar cualquier enfermedad gentica en el feto. Es muy precisa, y se
puede hacer muy temprano en el embarazo.
problemas genticos pueden ocurrir en cualquier embarazo. Sin embargo, los siguientes factores
incrementan el riesgo:
Una madre de ms edadembarazos anteriores con problemas genticosAntecedentes familiares de
trastornos genticosSe recomienda asesora gentica antes del procedimiento. Esto le permitir
tomar una decisin informada y sin apuros acerca de las opciones para el diagnstico prenatal.
A qu tiempo se le realiza?
Por lo general se hace alrededor de las 10 a 12 semanas de
embarazo.