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FORMACIN CONTINUADA DEL MDICO PRCTICO

Retraso mental desde la atencin primaria

El retraso mental es una situacin clnica
caracterizada por una capacidad
intelectual deficiente y por la alteracin
concomitante de la actividad adaptativa.
La prevalencia de este estado se sita
entre el 1 y el 3% en la poblacin
peditrica. Los grados de retraso mental,
obtenidos mediante exmenes de
inteligencia baremados para la edad del
nio, sealarn un pronstico funcional
evolutivo. ste ser radicalmente
diferente en relacin con la
dependencia, la escolarizacin o la
futura capacidad laboral. Aunque
definitivamente es una discapacidad
permanente, diferentes medidas de
intervencin psicopedaggica pueden
mejorar las habilidades cognitivas y
adaptativas del paciente, por lo que el
diagnstico precoz desde la atencin
primaria tiene una especial relevancia,
principalmente en las formas leves. Del
mismo modo, la aproximacin etiolgica
no slo favorece un pronstico ms
ajustado, sino que podr anticipar
tratamientos especficos o
complicaciones asociadas a la
enfermedad de origen.

El retraso mental es un estado de funcionamiento cognitivo significativamente inferior al normal para la edad
del paciente, que se manifiesta durante el curso del desarrollo y que se expresa por el deterioro de las capacidades adaptativas del mismo.
Segn esta definicin, y ajustndonos a la clasificacin
internacional DSM-IV, en trminos numricos se definira por un cociente intelectual (CI) menor de dos desviaciones estndares para la media, es decir, un CI menor o igual a 70 en un test realizado individualmente y
adecuado para la edad del paciente. Esta discapacidad
intelectual debe tener un inicio precoz (antes de los 18
aos) y asociarse a un dficit o alteracin de la actividad adaptativa en al menos dos de las siguientes reas:
comunicacin, cuidado personal, vida domstica, habilidades sociales/interpersonales, utilizacin de recursos
comunitarios, autocontrol, habilidades acadmicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.

Clasificacin
Como ya apuntbamos, el grado de afeccin intelectual
tiene un gran inters administrativo, social, educativo y
pronstico, entre otros.
Los grados de retraso mental se definirn de la siguiente manera: leve (CI entre 50-55 y 70), moderado (CI
entre 35-40 y 50-55), grave: (CI entre 20-25 y 35-40) y,
por ltimo, profundo (CI inferior a 20-25). Podremos
aplicar a estos trminos una interpretacin del nivel de
CI paralela (tabla 1).
TABLA 1
Interpretacin del nivel intelectual segn el CI

A. Fernndez-Jana y B. Calleja-Prezb
Servicio de Neurologa Infantil. Hospital La Zarzuela.
b
Atencin Primaria (Pediatra). rea 4. Insalud. Madrid.

CI

90-110
80-89
70-79
50-69
35-49
20-34
< 20

VALORACIN

Nivel intelectual medio

Nivel intelectual por debajo de la media
Nivel intelectual lmite o borderline
Retraso mental leve, educable, dbil
mental o subnormalidad mental leve
Retraso mental moderado, entrenable
o subnormalidad mental moderada
Retraso mental grave o subnormalidad
mental grave
Retraso mental profundo o subnormalidad
mental profunda

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TABLA 2
Causas ms frecuentes de retraso mental

Incidencia
El retraso mental afecta a un 0,5-2,5% de la poblacin
menor de 14 aos. La prevalencia de retraso mental
grave es alrededor del 0,3% de la poblacin general.
Esta incidencia depende de los lmites establecidos para
el diagnstico, la preocupacin diagnstica por los retrasos ms leves y las caractersticas de la poblacin en
estudio (regin, pas, etc.). La distribucin por ndice
de gravedad dentro de la poblacin con retraso mental
se refleja en la figura 1.
Inicialmente, se objetiva de manera ms frecuente en
pases poco desarrollados o en los niveles socioeconmicos ms bajos.
Del mismo modo, se observa una mayor frecuencia de
retraso mental en varones que en mujeres (1,5/1). Esta
circunstancia puede reflejar una realidad constatada,
una mayor frecuencia de retraso del lenguaje en varones o unas expectativas superiores para los varones en
ciertos ambientes.

Etiologa
El retraso mental tiene un origen plurietiolgico (tabla 2). Aunque las causas de esta situacin son mltiples, en general no se llega a conocer la etiologa del
retraso en ms del 50% de los casos. Si nos ajustamos a
la gravedad del problema, la distribucin es diferente
segn la etiologa (fig. 2).
En las formas leves no se llega a conocer la etiologa en
el 55-65% de los casos. Se presupone un origen polignico, intensificado por factores ambientales, como el
mayor responsable de este grupo idioptico; indudablemente, los avances neurorradiolgicos y genticos estn reduciendo de forma notable estos porcentajes a favor de los retrasos mentales de causa conocida.

Origen prenatal
Alteraciones genticas
Anomalas cromosmicas
Errores congnitos del metabolismo
Malformaciones cerebrales
Fetopatas: traumatismos, intoxicacin (alcohol, drogas),
infecciones (toxoplasma, rubola, citomegalovirus)
Malnutricin grave
Origen perinatal
Encefalopata hipxico-isqumica
Prematuridad
Encefalopata hemorrgica
Encefalopata bilirrubnica
Traumatismo craneal obsttrico
Encefalopatas infecciosas
Origen posnatal
Encefalopatas hipxicas
Errores del metabolismo
Traumatismos craneoenceflicos graves
Encefalopatas epilpticas
Infecciones intracraneales
Intoxicaciones
Malnutricin grave

Leve
18%

4%
55%

23%

Clnica
Idioptica
Prenatal

El retraso mental no es un sndrome ni una enfermedad,

por lo que es difcil o imposible predefinir las caracte-

Perinatal
Posnatal

Grave
10%

4% 1%

18%
85%

55%

12%

15%

Leve
Moderado

Grave
Profundo

Fig. 1. Distribucin segn el ndice de gravedad del retraso mental.

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Prenatal
Perinatal

Posnatal
Idioptica

Fig. 2. Distribucin etiolgica segn el grado de retraso.

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rsticas clnicas de los pacientes afectados. Como reflejbamos al inicio, esta discapacidad intelectual se va
a expresar mediante dificultades adaptativas en diferentes mbitos cotidianos. La escolarizacin, y posteriormente la capacidad laboral estarn limitadas. La
relacin social, el grado de comunicacin con los dems y la dependencia podrn estar igualmente comprometidas, dependiendo de la intensidad del retraso, el
origen y los factores clnicos sobreaadidos.
Es frecuente que los pacientes con retraso mental presenten otros problemas neurolgicos o tratamientos farmacolgicos asociados que contribuyen de forma desfavorable sobre estos aspectos adaptativos. Algunos
estudios refieren la asociacin a encefalopatas motrices en el 7% de los pacientes, epilepsia en el 10%, alteraciones neurosensoriales en el 7%, autismo en el 2-3%
y trastornos neuropsiquitricos en ms del 50% de los
mismos. Estas asociaciones son ms intensas cuanto
menor es el CI.
La prevalencia de epilepsia es 2-3 veces ms frecuente
en la poblacin con retraso mental. A esta circunstancia
se aade la mayor frecuencia de resistencia a frmacos
y el uso de politerapia ms incidente. Ambos mecanismos pueden en s mismos facilitar las dificultades del
aprendizaje.
Igualmente, la presencia de autismo es 100 veces ms
frecuente en esta poblacin segn algunas series. A este
hecho debemos sumar la presencia de hiperactividad y
dficit de atencin grave en un amplio grupo de nios
con retraso mental, lo que abunda en las dificultades escolares, sociales y laborales de estos pacientes.

Diagnstico
Anamnesis
La historia clnica debe ser completa. Se debe recoger
de forma detallada el desarrollo psicomotor del paciente. Aunque existen numerosas causas de retraso psicomotor, la mayor parte de los pacientes reflejan un
desarrollo lento desde los primeros meses. Para el seguimiento o el control de los hitos caractersticos de
cada edad se puede hacer uso de diferentes herramientas o instrumentos, como el test de Denver o la escala
de Bayley. En el caso de un estancamiento o involucin, deben anotarse la edad de comienzo, las reas
afectadas, los sntomas acompaantes si existieron, las
causas atribuidas por los padres u otros profesionales,
etctera.
Dentro de este apartado se reflejarn, igualmente, los
antecedentes personales de forma minuciosa, haciendo
referencia a la ingesta de frmacos u otras sustancias
durante la gestacin, el control del embarazo, las caractersticas del parto, la edad gestacional, la instrumentacin, etctera.

La recogida de datos relacionados con el perodo neonatal aporta de nuevo una informacin trascendental.
Se aadir la calidad de succin y llanto, la presencia
de hipotona o crisis en los primeros das de vida, los
problemas respiratorios, etctera.
Respecto a los antecedentes personales posteriores, no
se obviarn aquellos trastornos o enfermedades que
puedan tener relacin con la situacin estudiada: convulsiones febriles o afebriles, meningoencefalitis, traumatismos craneoenceflicos severos, cardiopatas, etc.
Finalmente, se aadirn los antecedentes familiares.
Debemos intentar obtener un rbol genealgico lo ms
amplio posible en el que se haga constar los posibles
antecedentes de retraso mental, autismo, trastornos psiquitricos, epilepsia, etctera.
Exploracin fsica
El examen completo es, probablemente, el arma diagnstica ms importante. Debe iniciarse por un examen
general que incluya, entre otros, la exploracin de rasgos dismrficos (fig. 3), el desarrollo ponderostatural,
las caractersticas cutneas, el desarrollo seo, la presencia de visceromegalias, etctera.
El pediatra y, especialmente, el neurlogo infantil no
deben temer la descripcin de rasgos que le resultan
inicialmente anormales. En ocasiones una descripcin
fenotpica detallada es la que orienta el diagnstico.
Tampoco se debe evitar la realizacin de fotografas de
los rasgos que el especialista percibe como anormales
con el propsito de realizar un estudio ms exhaustivo.
En otras ocasiones el desarrollo ponderostatural apoya
un diagnstico de sospecha; la anotacin de la tallapeso desde edades precoces es una medida til ocasionalmente.

Fig. 3. Hipoplasia de falanges del quinto dedo en paciente con fenotipo peculiar y retraso mental moderado (sndrome de CoffinSiris).

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Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones

podrn sugerir la etiologa de base. La presencia de
trastornos pigmentarios cutneos puede apuntar hacia la
neurofibromatosis (fig. 4), la hipomelanosis de Ito o la
esclerosis tuberosa y la fotosensibilidad, hacia la enfermedad de Hartnup; el exantema malar, hacia la homocistinuria; las alteraciones de los anejos cutneos puede
ser tambin orientativa; las alteraciones del cabello sern objetivables en la enfermedad de Menkes, en el hipotiroidismo, etc. La presencia de hepatosplenomegalia
apuntar hacia mucopolisacaridosis, esfingolipidosis,
glucogenosis, etctera.
Tras abordar un examen fsico completo, se debe proceder a la exploracin neurolgica igualmente completa, no obviando el examen craneal, la impresin subjetiva del nivel cognitivo, el examen del fondo de ojo y la
valoracin neurosensorial.
Las alteraciones intensas del volumen craneal se relacionan con dificultades de aprendizaje y retraso mental.
De igual modo, el fondo de ojo puede revelar trastornos
pigmentarios (encefalopatas mitocondriales, sndrome
de Cockayne, sndrome de Kearns-Sayre, etc.), cataratas (sndrome de Down, rubola gestacional, hipotiroidismo, galactosemia, etc.) o manchas rojo cereza (mucolipidosis, gangliosidosis, etc.), entre otros.
El examen auditivo y visual se realizar en todos los
casos; la audiometra convencional y la discriminacin
visual o auditiva, la campimetra por confrontacin son
medidas realizables en cualquier consulta peditrica.

Exploraciones complementarias
Estudios psicomtricos
Indudablemente ante la sospecha de retraso mental es
obligado el estudio del nivel cognitivo. Para ello, podremos hacer uso de numerosas herramientas (tabla 3).
Inicialmente, para el pediatra puede ser orientativa la
realizacin de dibujos, escritura libre, informes escolares o la valoracin de habilidades motrices (actividades
repetidas, estabilidad sobre un pie, etc.). Estas tareas
ponen de manifiesto con frecuencia las dificultades de
pacientes con un retraso mental leve o con un nivel intelectual lmite que han pasado inicialmente desapercibidos.
Estudios analticos
Deben realizarse de forma sistemtica las siguientes
pruebas: hemograma, bioqumica sangunea, ionograma, gasometra, funcin heptica, amonio y cido rico
en sangre, as como bioqumica bsica de orina que incluya la presencia de cuerpos cetnicos y reductores.
Ante la presencia de signos no estrictamente neurolgicos (dismorfias, alteracin del crecimiento, vmitos
frecuentes, alteraciones cutneas, cardiopata o hepatosplenomegalia) u otros neurolgicos (sordera, alteracin visual, trastorno del comportamiento, letargia o
examen anormal) que apunten hacia un posible origen
metablico, el examen analtico ser ampliado. Se determinarn aminocidos y cidos orgnicos en sangre y
orina, lctico y pirvico en sangre, bioqumica y lctico
en lquido cefalorraqudeo (LCR), mucopolisacridos y
oligosacridos en orina, etctera.
Estudios neurorradiolgicos
La utilidad de los estudios mediante tomografa computarizada (TC) o resonancia magntica (RM) depender
de los hallazgos clnicos y la gravedad del retraso mental. En general, la rentabilidad diagnstica de la RM cerebral en el retraso mental no supera el 20%. En gene-

TABLA 3
Escalas o tests de inteligencia ms frecuentes en nuestro
medio. Edades de empleo
ESCALA-TEST

Escala de Bayley
Escala de McCarthy
Batera de estudio de Kaufman
Test de Raven

Fig. 4. Manchas caf con leche en varn con retraso mental

leve, epilepsia y trastorno psiquitrico asociado.

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Escala de Weschler para

preescolares (WPPSI)
Escala de Weschler para escolares
(WISC)
Escala de Weschler para
adolescentes y adultos (WAIS)

EDADES DE EMPLEO

2-30 meses
2,5-8,5 aos
2,5-12,5 aos
5 aos (edad
adulto)
3-7 aos
6-16 aos
Mayores de 16 aos

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TABLA 4
Pronstico funcional de nios con retraso mental
Retraso mental leve
Nivel cognitivo hasta 9-12 aos
Escolarizacin hasta quinto curso de primaria
Independiente con pautas concretas. No equivalencias
del dinero
Trabajo moderadamente competitivo, autnomo,
trabajo normal, protegido o de baja cualificacin
Retraso mental moderado
Nivel cognitivo hasta 6-9 aos
Escolarizacin hasta primero o segundo de primaria
Autonoma para el aseo o desplazamientos cercanos
Trabajo limitado a empleo protegido o centro
ocupacional
Retraso mental grave
Nivel cognitivo hasta 3-6 aos
Aprender a leer y escribir excepcionalmente
Dependencia muy limitada con supervisin constante
Trabajo muy limitado, basado en entrenamiento intenso
Retraso mental profundo
Nivel cognitivo hasta 3 aos
Escolarizacin nula
Dependencia absoluta
Capacidad laboral muy limitada

Estudios genticos
Los estudios genticos bsicos, como el propio cariotipo, generalmente revelan escasa informacin en las formas leves. Sin embargo, si la exploracin fsica o la
historia clnica no apuntan hacia una etiologa clara, o
bien el paciente asocia rasgos dismrficos, malformaciones viscerales, antecedentes familiares de retraso
mental o trastornos genticos establecidos, el cariotipo
debe ser un examen bsico ms en el abordaje etiolgico del paciente con retraso mental. Igualmente, no se
debe obviar que el sndrome X frgil es la causa ms
frecuente de retraso mental de origen hereditario, y que
un 2-4% de los pacientes afectados no presenta un fenotipo compatible, por lo que debe descartarse siempre
esta enfermedad ante un varn con retraso mental de
origen desconocido.
Otros exmenes
Se realizarn dependiendo del caso: serie radiolgica
completa, ecografa visceral, potenciales auditivos o visuales, etctera.

Pronstico
ral, nosotros recomendamos la realizacin sistemtica
de estudios neurorradiolgicos ante un retraso mental
moderado-grave, alteraciones craneales asociadas o exploracin neurolgica anormal.

El pronstico del retraso mental est relacionado con

numerosos factores: la gravedad del propio retraso, el
origen del mismo, la presencia de otros trastornos (epilepsia, autismo) y el empleo de frmacos (neurolpti-

TABLA RESUMEN
Abordaje diagnstico del retraso mental
Anamnesis: historia clnica completa
Desarrollo psicomotor del paciente (test de Denver)
Si hay involucin: edad de comienzo, reas afectadas, sntomas, etctera
Antecedentes personales
Embarazo: ingesta de frmacos u otras sustancias, control
Parto: caractersticas, edad gestacional, instrumentacin, etctera
Perodo neonatal: calidad de succin y llanto, hipotona, crisis, problemas respiratorios, etctera
Enfermedades previas: convulsiones, meningoencefalitis, traumatismos craneoenceflicos (TCE), cardiopatas, etctera
Antecedentes familiares: rbol genealgico (retraso mental, autismo, trastornos psiquitricos, epilepsia)
Exploracin fsica: completa
Examen general: rasgos dismrficos, desarrollo ponderostatural, caractersticas cutneas, desarrollo seo, visceromegalias
Exploracin neurolgica: completa
Examen craneal
Examen del fondo de ojo
Valoracin neurosensorial
Exploraciones complementarias
Estudios psicomtricos: siempre
Estudios analticos: estudios bsicos siempre
Sospecha de metabolopata: aminocidos y cidos orgnicos en sangre y orina, lctico y pirvico en sangre, bioqumica
y lctico en LCR, mucopolisacridos y oligosacridos en orina
Estudios neurorradiolgicos: en retraso mental moderado-grave, alteraciones craneales asociadas o exploracin neurolgica
anormal
Estudios genticos
Indicaciones: retraso mental con exploracin fsica o historia clnica no diagnsticas, presencia de rasgos dismrficos,
malformaciones viscerales, antecedentes familiares de retraso mental o trastornos genticos establecidos
Valorar siempre fragilidad del cromosoma X en varones
Otros exmenes. Segn el caso: serie radiolgica completa, ecografa visceral, potenciales auditivos o visuales, etctera

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cos, antiepilpticos). Sin embargo, una de las preguntas

inmediatas que muchos padres realizarn ante la confirmacin diagnstica ser el pronstico de su hijo.
Independientemente del origen del retraso, y con carcter aproximativo podemos aportar una informacin sobre ciertos aspectos adaptativos sociales, escolares y laborales (tabla 4). En la informacin a familiares no
deben exponerse de forma exhaustiva los datos reflejados, ya que slo aportan una orientacin pronstica.
Del mismo modo, tampoco es recomendable mantener
una actitud de seudoproteccin familiar, ya que esta
circunstancia retrasa con frecuencia la puesta en marcha de los mecanismos sociales y educativos adecuados
para estos nios.

Tratamiento. Educacin
La mejor accin por parte del pediatra o neurlogo infantil debe ser el diagnstico precoz. ste va a permitir
la rehabilitacin o reeducacin de habilidades del paciente en los primeros aos de vida, mejorando as las
capacidades adaptativas a las que hacamos mencin.
Debemos conocer los medios que el sistema sanitario y
educativo pone a disposicin de estos pacientes, para
ofrecer al nio con retraso mental todas aquellas ayudas
que puedan beneficiarle escolar, social o laboralmente.
Asimismo, debern ser tratados de forma especfica y
adecuada los trastornos neurolgicos (epilepsia, trastornos motores) o comportamentales (autismo, hiperactividad) que interfieran en la evolucin del mismo. El empleo de metilfenidato en el retraso mental ha mejorado

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la capacidad atencional en algunos pacientes; sin embargo, en otros ha originado la aparicin de reacciones
disfricas no deseables, por lo que su uso debe ser controlado.
Desde el punto de vista farmacolgico no existen tratamientos especficos para el retraso mental. Se han empleado diferentes frmacos con eficacia clnica muy
cuestionable (citicolina, piracetam, vitamina B) con el
objeto de regenerar o proteger la funcin cerebral.

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