Sndrome de Down

Sndrome de Down

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q90

CIE-9

758.0

CIAP-2

A90

OMIM

190685

DiseasesDB

3898

MedlinePlus

000997

eMedicine

ped/615

MeSH

D004314

Sinnimos

Enfermedad de Down

Sndrome de trisoma 21

Trisoma 21
Aviso mdico

El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 [cita requerida] y debe su
nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica
en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de1958 un
joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales
en el descifrado del genoma humano estn develando algunos de los procesos bioqumicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento
farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.2 Las terapias deestimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad,
por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.