Está en la página 1de 9

Endocrinologa

1. PANHIPOPITUITARISMO
Orden de tratamiento en el hipopituitarismo:

Orden de afectacin en el hipopituitarismo:

En el tratamiento de los dficits hipofisarios siempre

GH

LH-FSH

TSH

ACTH

deben administrarse antes las Hormonas Suprarrenales


(corticoides) que las Hormonas Tiroideas (tiroxina),
porque la tiroxina acelera la degradacin del cortisol.

GiLiTA
N

El tratamiento por orden alfabtico:

Suprarrenales
Tiroideas
MIR 99 FAMILIA (6021): Seale cul es la
secuencia en que debe realizarse el tratamiento en el
SNDROME DE SHEEHAM con panhipopituitarismo
y afectacin de GH, FSH, LH, TSH y ACTH:
1. L-tiroxina, cortisol, GH, hormonas sexuales.
2. Cortisol, l-tiroxina, estrgenos-progestgenos.*
3. Hormonas sexuales, GH, l-tiroxina, cortisol.
4. GH, l-tiroxina, estrgenos-progestgenos cortisol.
5. Cortisol, GH, estrgenos-progestgenos, ltiroxina.

Panhipopituitarismo

2. CNCER DE TIROIDES
La malignidad es, por orden ascendente: Papilar,

Folicular, Medular, Anaplsico.


Por Fin Me
Acuerdo
Papilar
Folicular
Medular
Anaplstico

MIR 81 (257): La secuencia de peor a mejor


pronstico de CARCINOMA DE TIROIDES puede
ser presentada como:
1. Papilar, folicular, medular, anaplsico
2. Anaplsico, papilar, medular, folicular
3. Anaplsico, medular, folicular, papilar.*
4. Medular, anaplsico, folicular, papilar
5. Anaplsico, folicular, medular, papilar
MIR 97 FAMILIA (4917): Cul es la variedad de
CNCER DE TIROIDES que tiene mejor pronstico:
1. Anaplsico
2. Papilar .*
3. Folicular
4. De clulas de Hrthle
5. Medular

Cncer de tiroides

130
Curso Intensivo MIR Asturias

Endocrinologa

3. FEOCROMOCITOMA
El bloqueo adrenrgico previo al tratamiento
quirrgico del Feocromocitoma debe ser siempre
PRIMERO "ALFA" Y LUEGO "BETA", porque los
Beta bloqueantes pueden empeorar la hipertensin.

MIR 95 FAMILIA (4114): En la preparacin


perioperatoria de un paciente se est empleando
FENOXIBENZAMINA. La patologa que presenta es:
1. Adenoma suprarrenal
2. Estenosis de arteria renal
3. Aneurisma carotdeo
4. Feocromocitoma.*
5. Carcinoma medular de tiroides
MIR 97 FAMILIA (4916): En la preparacin
preoperatoria para el FEOCROMOCITOMA, todo lo
siguiente es cierto, EXCEPTO:
1. El bloqueo alfa se realiza con fenoxibenzamina
2. Para el bloqueo beta el agente ms utilizado es el
propanolol
3. El bloqueo beta no debe realizarse hasta que se
haya establecido el bloqueo alfa
4. El bloqueo alfa puede lograrse en 2-3 das.*
5. El bloqueo alfa disminuye las alteraciones de la
tensin arterial durante la intervencin

Bloqueo adrenrgico
por rden alfabtico

alfa (fenoxibenzamina)10 a 15 das


beta (propanolol)despus
MIR 84 (1009): En relacin con el
FEOCROMOCITOMA es cierto que:
1. Los beta-bloqueantes pueden agravar la
hipertensin.*
2. La incidencia familiar mejora el pronstico
3. Es rara la hipertensin no paroxistica
4. Se diferencia de la hipertensin esencial por falta
de repercusin cardiolgica
5. Un nivel de catecolaminas discretamente elevado
es suficiente para su diagnstico
MIR 94 (3670): En el tratamiento preoperatorio del
FEOCROMOCITOMA:
1. Beta bloqueantes seguidos de alfa bloqueantes
2. Alfa bloqueo 15 das antes con beta bloqueo para
inhibir transtornos de ritmo.*
3. Alfa bloqueo 4 horas antes y beta bloqueo (100
mgr/da)
4. Alfa bloqueo para anular la vasodilatacin
producida por la adrenalina
5. Alfa bloqueo nicamente, una semana antes y
despus de la intervencin

MIR 98 FAMILIA (5509): La administracin de uno


de los siguientes frmacos puede provocar una crisis
hipertensiva en un paciente con
FEOCROMOCITOMA. Selelo:
1. Metronidazol
2. Valproato sdico
3. Propanolol. *
4. Fenoxibenzamina
5. Fentolamina
MIR 99 (6285): Respecto al diagnstico y tratamiento
del FEOCROMOCITOMA, cul de las siguientes
afirmaciones es INCORRECTA?:
1. La fenoxibenzamina debe administrarse al menos
los 10-14 das previos a la ciruga.
2. Antes de la ciruga hay que administrar dieta rica
en sal para aumentar el volumen plasmtico.
3. Los bloqueantes -adrenrgicos deben
administrarse despus de haber inducido un
bloqueo
4. La gammagrafa con metayodobencilguanidina
(MIBG), es til para detectar los de localizaciones
atpicas.
5. Se debe administrar solucin de lugol 10 das
antes de la ciruga.*

Curso Intensivo MIR Asturias

131

Endocrinologa

4. NEOPLASIAS ENDOCRINAS MLTIPLES (MEN)


MEN I: PARAtiroides, PNcreas e

HIPfisis. Tambin se llama sndrome de Wermer.

MEN I

Paratiroides
Pncreas
Hipfisis o Pituitaria

PARA de comer PAN que te dar HIPO


MIR 88 (2076): Ante un enfermo que ha sido
diagnosticado de ACROMEGALIA y al que a su vez
se le detecta HIPERCALCEMIA, qu debe usted
sospechar?
1. La existencia de un sndrome de adenomatosis
endocrina mltiple (MEN) tipo I.*
2. Que se trata de un hecho frecuente, dado que la
GH estimula la reabsorcin intestinal de calcio
3. Que el diagnstico de acromegalia es
probablemente errneo
4. Que se debe a la accin directa de la GH sobre el
hueso y lo presentan un 30% aproximadamente de
los acromeglicos
5. Que la hipercalcemia obedece al incremento de
reabsorcin renal de fosfatos que produce el
exceso de GH

MIR 01 (7054): Un paciente diagnosticado de lcera


duodenal presenta hemorragia digestiva alta, litiasis
renal con clculos calcificados, prdida de peso,
eritema necroltico migratorio. El calcio plasmtico era
de 11,8 mg/dl, la hormona patatiroidea de 220 pg/ml,
la gastrina de 1830 pg/ml, el cociente BAO/MAO de
0,85 y las grasas en heces de 12 g/24 horas. Varios
familiares por va paterna haban padecido lcera
duodenal y litiasis renal. El cuadro clnico de este
paciente sugiere principalmente:
1. lcera pptica por helicobacter Pylorii.
2. Sndrome de Verner-Morrison.
3. Sndrome de neoplasia endocrina mltiple tipo 1
(MEN-1).*
4. Sndrome de neoplasia endocrina mltiple tipo 2
(MEN-2).
5. Gastrinoma.
MIR 02 (7313): La acromegalia puede formar parte
de:
1. Sndrome de Nelson.
2. Sndrome de Turner.
3. Neoplasias endocrinas mltiples I (Men I).*
4. Neoplasias endocrinas mltiples II (Men II).
5. Sndrome poliglandular autoinmune.
MEN II: CArcinoma medular de tiroides,

FEocromocitoma y Adenoma de PARAtiroides

En el MEN I la PRIMERA en frecuencia es la


afectacin de las glndulas PARAtiroides

Caf para dos

PRIMI - PARA
MIR 90 (2771): La glndula que CON MAYOR
FRECUENCIA se afecta en la neoplasia endocrina
mltiple (MEN) tipo I es:
1. Pncreas
2. Paratiroides.*
3. Hipfisis
4. Tiroides
5. Suprarrenal
MIR 00 FAMILIA (6579): Seale cul de los
siguientes hechos NO est presente en el sndrome de
la neoplasia endocrina mltiple familiar tipo I (MENI):
1. Hiperplasia paratiroidea de las cuatro glndulas.
2. Ditesis ulcerognica por hipergastrinemia.
3. Tumores pancreticos productores de polipptido
intestinal vasoactivo (VIP).
4. Carcinoma medular tiroideo.*
5. Adenomas suprarrenales.

Carcinoma medular tiroides


Feocromocitoma
Paratiroides
Dos MEN II
En el MEN

II hay que operar primero lo que est


ms FEO (FEOcromocitoma).

132
Curso Intensivo MIR Asturias

Endocrinologa
MIR 82 (697): Cul de los siguientes tipos
histopatolgicos de carcinoma tiroideo se asocia en
ocasiones con tumores de otras glndulas endocrinas?
1. Papilar
2. Folicular
3. Medular.*
4. Anaplsico
5. Ninguno
MIR 83 (938): Cul de las siguientes asociaciones
forma un SNDROME ENDOCRINO FAMILIAR?
1. Carcinoma de corteza suprarrenal, tumor ovrico y
carcinoma papilar de tiroides
2. Feocromacitoma, tumor de clulas de Leydig y
carcinoma folicular de tiroides
3. Adenoma de hipfisis, carcinoma tiroideo de
clulas oxifilas y carcinoide
4. Carcinoma medular de tiroides, feocromacitoma y
adenoma de paratiroides.*
5. Carcinoma papilar de tiroides, feocromicitoma e
insulinoma
MIR 88 (2274): En un paciente con NEOPLASIA
ENDOCRINA MLTIPLE TIPO II (SNDROME DE
SIPPLE) que presenta sincrnicamente carcinoma
medular de tiroides, hiperparatiroidismo por adenoma
paratiroideo y feocromocitoma bilateral, cul de estos
componentes tienen prioridad en el tratamiento
quirrgico?
1. Carcinoma medular de tiroides
2. Feocromocitomas.*
3. Adenoma paratiroideo
4. Carcinoma medular de tiroides y adenoma
paratiroideo (por su estrecha relacin anatmica)
5. Cualquiera de ellos, indistintamente
MIR 92 (3213): Un varn de 35 aos es remitido para
estudio de ndulo tiroideo frio y adenopata
homolateral. En la anamnesis destacan antecedentes de
HIPERTENSIN ARTERIAL Y CARCINOMA
TIROIDEO. Como datos analticos relevantes presenta
creatinina srica de 0,8 mg/dl, cortisol srico basal 18
mcg/dl a las 8 h y 10 mcg/dl a las 16 h, cortisol libre
85 mcg/24 h y CALCITONINA plasmtica basal 571
pg/ml. Con los datos disponibles, cul es el
procedimiento lgico a llevar a cabo?
1. Tiroidectoma total y linfadenectoma
2. Estimulacin de calcitonina con pentagastrina iv
3. Determinacin de catecolaminas urinarias. *
4. Supresin con 2 mg de dexametasona
5. Estimulacin de calcitonina con una infusin iv de
calcio

MIR 92 (3208): En referencia al


FEOCROMOCITOMA FAMILIAR, cul de las
siguientes afirmaciones es FALSA?:
1. Representa aproximadamente un 5% de los casos
2. Se hereda como rasgo autosmico recesivo.*
3. Es con frecuencia bilateral
4. Puede asociarse a otras endocrinopatas
constituyendo sndromes MEN tipo IIa o IIb
5. La malignidad afecta a menos de un 10% de casos
MIR 97 FAMILIA (4987): Varn de 36 aos que, en
los 3 ltimos, viene presentando al practicar deporte
crisis de desvanecimiento y cefalea nucal de unos 5-10
minutos postesfuerzo. En el ltimo mes las crisis de
cafalea se presentan incluso en reposo, acompaadas
de hipersudoracin y palpitaciones. Exmen fsico
normal, salvo que su T.A. se mantiene elevada ms de
10 minutos tras esfuerzo. Refiere antecedentes
familiares de problemas tiroideos no precisados. Con
mayor probabilidad el diagnstico de este paciente
podr confirmarlo solicitando:
1. TSH y T4 libre
2. Cortisol libre en orina y ACTH
3. 5 hidroxitriptamina en orina
4. VAM (cido vanilil mandlico), catecolaminas
urinarias, Ca++ y calcitonina.*
5. Registro de actividad cardiaca con Holter
MIR 04 (7835): Paciente varn de 27 aos de edad,
que tras ser diagnosticado hace 2 meses de un
feocromocitoma, se le descubre un ndulo tiroideo fro
en una gammagrafa tiroidea. En la analtica resalta un
aumento desproporcionado de calcitonina plasmtica.
En qu patologa habra que pensar?:
1. Adenoma tiorideo.
2. Carcinoma medular de tiroides.*
3. Carcinoma papilar de tiroides.
4. Carcinoma folicular de tiroides.
5. Carcinoma paratoideo.

Curso Intensivo MIR Asturias

133

Endocrinologa

5. TIPOS DE DIABETES MELLITUS


DIABETES TIPO I:

Insulin-dependiente, Infantil, Inmune. Su principal


complicacin es la Cetoacidosis.
DiabetesTipo I
N

Insulina Infantil Inmune


MIR 80 (61): En la DIABETES INFANTIL los
hipoglucemiantes orales estn indicados:
1. En casos leves
2. Cuando hay anticuerpos antiinsulina
3. Cuando las dosis de insulina a administrar son
muy altas
4. Cuando aparece lipodistrofia
5. Nunca.*
MIR 81 (308): En la DIABETES infantil los
hipoglucemiantes orales estn indicados:
1. En casos leves
2. Cuando hay anticuerpos anti insulina
3. Cuando las dosis de insulina a administrar son
muy altas
4. Cuando aparece lipodistrofia
5. Nunca.*
MIR 84 (1085): Qu enfermedad puede estar
producida por ANTICUERPOS CONTRA
RECEPTORES CELULARES?
1. Enfermedad de Graves
2. Diabetes Insulin-dependiente
3. Miastenia gravis
4. Las tres anteriores.*
5. Todas las enfermedades autoinmunes endocrinas
MIR 00 (6787): Un paciente DIABTICO de 16 aos
acude a Urgencias con un cuadro de cetoacidosis, con
una glucemia de 600 mg/dl y un pH de 7,15. Las
medidas teraputicas incluyen la administracin en
perfusin intravenosa de insulina. Cul debe ser el
criterio para suspender la perfusin?:
1. Una glucemia de 250 mg/dl.
2. Una glucemia estable.
3. Un buen estado de hidratacin.
4. Un descenso de la glucemia de 200 mg/dl
respecto a la basal.
5. La correccin de la acidosis.*

MIR 01 (7042): Un muchacho de 12 aos acude al


hospital con disminucin del apetito, aumento de la sed,
miccin frecuente y prdida de peso durante las ltimas
tres semanas. En las ltimas 24 horas aparece letrgico.
Los anlisis muestran una natremia de 147 mEq/l, una
potasemia de 5,4 mEq/l, un cloro de 112 mEq/l, un
bicarbonato de 6 mEq/l, una glucosa de 536 mg/dl, una
urea de 54 mg/dl, una creatinina de 2 mg/dl y un pH de
7,18. La cetonuria es positiva. Cul de las siguientes es la
medida ms adecuada para comenzar el tratamiento de
este paciente?:
1. Hidratacin con salino hipotnico, 10 U. de insulina
subcutnea y bicarbonato.
2. Hidratacin con salino isotnico y perfusin i.v. de
insulina.*
3. Hidratacin con salino isotnico, perfusin de
insulina i.v. y bicarbonato.
4. Hidratacin con salino hipotnico, perfusin de
insulina i.v. y bicarbonato.
5. Hidratacin con salino hipotnico y 10 U. de
insulina subcutnea.
MIR 02 (7303): Paciente DIABTICO que acude a
Urgencias obnubilado con los siguientes resultados en el
examen de sangre venosa: glucemia 340 mg/dl, pH 7.075
mg/dl, Na+136 mEq/l, K+4,5 mEq/l, y Bicarbonato
estndar 11,2 mmol/l, con cetonuria. En relacin con el
tratamiento y la evolucin cul de los siguientes
enunciados NO es correcto?:
1. Indicaremos control de ionograma, constantes y
glucemia cada 1-2 horas.
2. El edema cerebral es raro pero ocurre con ms
frecuencia en nios.
3. Proporcionaremos aporte de suero glucosado o
dextrosa al 5% cuando la glucemia sea igual o
inferior a 250 mg/dl.
4. En este contexto clnico y una vez resuelto el cuadro,
es conveniente para la insulinoterapia endovenosa
antes de continuar con insulina subcutnea.*
5. La cetoacidosis se resuelve a medida que la insulina
reduce la liplisis y aumenta la utilidad perifrica de
las cetonas, entre otros fenmenos.
MIR 03 (7571): Cul de las siguientes caractersticas
NO corresponde con la diabetes Mellitus tipo I (insulindependiente)?:
1. Suele diagnosticarse en personas menores de 30
aos.
2. Precisa de tratamiento con insulina desde el inicio
para sobrevivir.
3. Se desencadena por un proceso autoinmune con
insulinitis que destruye los islotes pancreticos
productores de insulina.
4. Patognicamente se produce una resistencia a la
insulina en los receptores del hgado, msculo y
adipocitos. *
5. Sus principales complicaciones a largo plazo son la
patologa de pequeo vaso (microangiopata), de
mediano-grande vaso (macroangiopata) y la
neuropata.

134
Curso Intensivo MIR Asturias

Endocrinologa
DIABETES TIPO II:
Por contraposicin a la anterior es No insulin
dependiente, del Adulto, Hereditaria. Su principal
complicacin es el Coma Hiperosmolar.
Diabetes Tipo II

II ereditaria

II iperosmolar

MIR 88 (2071): La patognesis de la DIABETES


mellitus no insulin-dependiente TIPO II no est
suficientemente aclarada. Sin embargo, son varios los
factores conocidos implicados de alguna manera en su
patognesis, tales como los sealados a continuacin,
EXCEPTO:
1. Resistencia tisular a la accin de la insulina
2. Alteraciones en la secrecin de insulina
3. Fenmeno flash inducido por alcohol en relacin
con la toma de clorprapamida
4. Mecanismos autoinmunes.*
5. Produccin de insulina de estructura anmala
MIR 89 (2477): Cul de los siguientes enunciados es
correcto en relacin a los enfermos con DIABETES
TIPO II?
1. Es frecuente la presencia de anticuerpos anticlulas beta
2. En caso de que presenten hipertensin arterial, el
tratamiento inicial deben ser los diurticos
3. El desarrollo de episodios de cetoacidosis es
infrecuente.*
4. Tienen glucemias estables tras situaciones de
estrs importante
5. No suelen responder (disminucin de la
hiperglucemia) al tratamiento diettico
MIR 89 (2476): Cul de las siguientes aseveraciones
con respecto a la diabetes mellitus es FALSA?
1. La diabetes mellitus tipo I se hereda ms
frecuentemente que la tipo II.*
2. La diabetes mellitus tipo I se asocia a
determinados haplotipos del sistema HLA
3. La etiologa de la diabetes mellitus tipo II parece
residir en un defecto a nivel de la clula Beta y de
la interaccin insulina-receptor
4. Tanto en la diabetes mellitus tipo I como en la tipo
II son frecuentes las complicaciones
microangiopticas
5. La retinopata diabtica es la causa de ceguera
ms frecuente en los pases desarrollados del
mundo occidental

MIR 97 (5244): Un varn de 78 aos, con historia de


DIABETES MELLITUS tipo II, acude a urgencias en
coma. Se objetiva una glucemia de 1000 mg/dl sin
cetoacidosis. Seale la afirmacin correcta entre las
siguientes, respecto a la tasa de mortalidad de esta
situacin:
1. Es mayor del 50%.*
2. No es distinta a la de un caso similar con 45 aos.
3. Es menor del 10%.
4. Es mayor si se trata con insulina desde el
principio.
5. No ha variado a lo largo de los ltimos 30 aos.
MIR 02 (7304): Cul de las siguientes caractersticas
NO suele corresponder a la DIABETES MELLITUS
TIPO 2 (no insulin dependiente)?:
1. Existencia de resistencia a la insulina en algn
momento de su evolucin.
2. Existencia de secreccin insuficiente de insulina
en algn momento de su evolucin.
3. Asociacin habitual con otros factores de riesgo
cardio-vascular.
4. Presentacin clnica de inicio como cetoacidosis.*
5. Pueden ser tiles en su tratamiento las
sulfonilureas y la metformina.
MIR 02 (7306): Una mujer de 62 aos acude a
Urgencias letrgica y con una TA de 100/60. Su
glucemia es de 1250 mg/dl, la natremia de 130 mEq/l,
la potasemia de 4,6 mEq/l, el cloro srico de 100
mEq/l, el bicarbonato srico de 18 mEq/l, la urea de 67
mg/dl y la creatinina de 2 mg/dl. El tratamiento de esta
enfermedad debe incluir:
1. Suero salino hipotnico.
2. Suero salino hipotnico e insulina.
3. Suero salino isotnico e insulina.*
4. Suero salino hipotnico, bicarbonato e insulina.
5. Suero salino isotnico, bicarbonato e insulina.

Curso Intensivo MIR Asturias

135

Endocrinologa

6. HIPERGLUCEMIA MATUTINA: EFECTO SOMOGYI Y FENMENO DEL ALBA


Ambos se caracterizan por una la elevacin de la glucemia hacia las 7 de la maana.

Somogyi

Alba

Efecto SOMOGYI:
Se debe a una reaccin a HIPOglucemia nocturna, y el
tratamiento es DISMINUIR la insulina. En la palabra

Fenomeno del ALBA:


Se debe a un AUMENTO de GH al inicio del sueo, y
el tratamiento es AUMENTAR la insulina. Las letras

somoGYi las letras con palito (GY) apuntan hacia

con palito (LB) apuntan hacia ARRIBA.

ABAJO.
a

GYi = disminuir

LBa = aumentar

somo

MIR 92 (3212): Cul de las siguientes situaciones


define el EFECTO SOMOGYI?:
1. Inhibicin de la organificacin tiroidea de Ioduro
2. Aumento de la glucemia en las horas tempranas de
la maana
3. Fallo secundario de las sulfonilureas
4. Aumento de GH en la sobrecarga oral de glucosa
5. Hiperglucemia reactiva a hipoglucemia.*
MIR 95 (4187): Cul de las siguientes aseveraciones
le parece correcta?
1. El efecto Somogyi consiste en hiperglucemia de
rebote tras hipoglucemia.*
2. El efecto Somogyi consiste en hipoglucemia
severa tras hiperglucemia por ingesta importante
en hidratos de carbono
3. El efecto Somogyi no tiene relacin con cifras de
glucemia.
4. El fenmeno del alba consiste en hipoglucemia
matutina
5. El fenmeno del alba y el efecto Somogyi tienen
el mismo mecanismo de produccin

MIR 88 (2070): Cul de las siguientes respuestas


define al denominado FENMENO DEL ALBA que
se observa en la diabetes mellitus?
1. La hiperglucemia que sigue a una hipoglucemia
nocturna
2. La hiperglucemia observada en muchos diabticos
al amanecer.*
3. La hipoglucemia que presentan muchos diabticos
en las primeras horas de la maana
4. La disminucin de requerimientos de insulina que
muchos diabticos tienen hacia las 3 las 4 de la
madrugada
5. La hiperinsulinemia matutina producida tras la
administracin de una dosis excesiva de insulina
de accin lenta la noche anterior
MIR 89 (2534): La distincin entre el EFECTO
SOMOGYI y el fenmeno del alba debe realizarse:
1. Determinando la glucemia hacia las 3 horas (3
A.M.).*
2. Determinando la GH (hormona de crecimiento) en
ayunas
3. Determinando el pptido C a lo largo de la noche
4. Determinando las catecolaminas en orina de 24
horas del da anterior
5. Determinando el ritmo circadiano del cortisol

136
Curso Intensivo MIR Asturias

Endocrinologa

7. LIPOPROTEINEMIAS
Existen 6 patrones de elevacin de lipoprotenas en el
plasma:
Tipo 1 Quilomicrones
Tipo 2A LDL
Tipo 2B LDL y VLDL
Tipo 3 IDL y residuales
Tipo 4 VLDL
Tipo 5 VLDL y Quilomicrones

Que
Qm
Lo
LDL
LaVe
LDL y VLDL
Inma
IDL
Vale
VLDL
ViQui? VLDL y Qm

8. ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK


Enfermedad de Niemann PICK:
Dficit de esfingomielinasa.

Dficit
ESFINGo
mielinasa

Niemann
PICk

MIR 88 (2041): El acmulo lisosmico de


ESFINGOMIELINA es caracterstico de:
1. Enfermedad de Gaucher
2. Enfermedad de Nieman-Pick.*
3. Enfermedad de Tay-Sach
4. Leucodistrofia metacromtica
5. Leucodistrofia de clulas globoides (Krabbe)
MIR 90 (2571): La deficiencia gentica en la
degradacin de la esfingomielina por la enzima
ESFINGOMIELINASA origina la:
1. Enfermedad de Gaucher
2. Enfermedad de Niemann-Pick.*
3. Leucofistrofia metacromtica
4. Enfermedad de Tay-Sachs
5. Enfermedad de Fabry

A la ESFINGe le falta la PICota


(la nariz)

Curso Intensivo MIR Asturias

137

Endocrinologa

9. ENFERMEDAD DE HUNTER
Enfermedad de HUNTER:
Es la nica mucopolisacaridosis que se hereda LIGADA AL CROMOSOMA X. Todas las dems son autosmicas
recesivas.

Hunter = cazador
X = punto de mira

ENFERMEDAD DE HUNTER (cazador)


nica mucopolisacaridosis ligada a X

Enfermedad de Hunter

10. ENFERMEDAD DE HARTNUP


Es una alteracin del transporte de triptfano (aminocido esencial). Es de Herencia Autosmica Recesiva. La
exposicin solar Ultravioleta origina recidivas clnicas. Desarrolla un sndrome de tipo Pelagra.
El tratamiento consiste la administracin de Nicotinamida.

HARTNUP
H erencia
A utosmica
R ecesiva
T riptfano
N icotinamida
U ltravioletas
P elagra

138
Curso Intensivo MIR Asturias