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¿Qué es distrofa
muscular?
Grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y
degeneración progresiva de los músculos esqueléticos
usados durante el movimiento voluntario.

Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida
que los músculos degeneran y se debilitan
progresivamente.

La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad
de caminar.

No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o
actividad.

¿Cómo afecta a los músculos?

Cuando se daña la membrana protectora, las

fibras musculares comienzan a perder la proteína
creatina cinasa y captan calcio excesivo.
Las fibras musculares
afectadas finalmente
mueren de este daño,
llevando a la
degeneración muscular
progresiva.

y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras Herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo .  Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres. Herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso.¿QUÉ CAUSA LA DISTROFIA MUSCULAR?  Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular.

  Pruebas genéticas  Pruebas con ejercicios  Imágenes por resonancia magnética (IRM Microscopí a electrónic a  Análisis de sangre y orina  Biopsias musculare s  Pruebas con inmunofluor es-cencia  ¿Cómo se diagnostica n las distrofas musculares ?  Asesoramient o genético La amniocentesi s El muestreo de vello coriónico  .

1. Distrofia Muscular Distal 2. Distrofia Muscular Congénita  Distrofia Muscular de Duchenne Distrofia Muscular de Becker   Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss  Distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia 1. Distrofia Muscular Oculofaríngea  .Distrofia muscular facioescapulohumeral 2. 4.Distrofia muscular del anillo óseo (cinturas / Limb-Girdle) Distrofias musculares que generalmente comienzan en la Edad Adulta.Clasif cación De Las Musculares Distrof as Distrofias musculares que comienzan en la infancia 1. Distrofia Muscular Miotónica (también conocida como Enfermedad de Steinert ) 3. 2. 3.

MÚSCULOS AFECTADOS EN LAS DIFERENTES FORMAS DE DISTROFIA A) Distrofia Muscular de Duchenne e Becker B) Distrofia de Emery-Dreifuss C) Distrofia del anillo oseo (Cinturas / Limb-Girdle D) Distrofia Facioescápulohumeral E) Distrofia Distal F) Distrofia óculofaríngea .

Distrofia muscular que comienzan en la infancia .

Distrofa Congénita .

Distrofa Congénita La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares. Hipotonía Se manifestan por Debilidad muscular Atrofa muscular . presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida.

Contracturas. El estiramiento y terapia física.Síntomas Debilidad muscular general. Pobre control de la cabeza. Cirugía ortopédica. Insuficiencia respiratoria. Medicamentos para convulsiones.       Tratamiento Tácticas para retrasar la degradación muscular. Dificultad para la succión y deglución. Deformidades.    . Desarrollo motor retrasado.

Las opciones incluyen el estiramiento pasivo. y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. mejorar el movimiento. El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función. la corrección postural y el ejercicio. El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular.Papel del Fisioterapeuta La fsioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades. prevenir la atrofia muscular .

al igual que la mas común de las distrofias musculares en general.Distrofa Muscular De Duchanne Pseudohipertrofa Es la forma infantil mas común de distrofia muscular. Afecta a uno de cada 10 000 varones .

Perdida de Distrofina .

primeramente en la región torácica y las extremidades. .  Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con una probabilidad mínima de sobrevivencia antes de los 30 años.  Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras). Las pantorrillas tienden a crecer.Distrofa Muscular de Duchenne Se presenta: Infancia temprana entre los 2 y 6 años. Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular.

Tratamiento Terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular corticoesteroides (prednisona) Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche) Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca. tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. betabloqueadores y diuréticos Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad .

la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad.Distrofa Muscular de Becker Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.  . A diferencia de la distrofia de Duchene.

saltar) Pérdida de masa muscular (atrofia) Problemas respiratorios . brincar.Síntomas Fatiga Pérdida del equilibrio y la coordinación Debilidad muscular en los brazos. el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo) Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente Dificultad para caminar que empeora con el tiempo Caídas frecuentes Incapacidad para caminar a partir de los 25 años Dificultad con las destrezas musculares (correr.

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Para detectar la afectación cardiaca y prescribir un tratamiento farmacológico. También deberá controlarse la función respiratoria. por ejemplo. cuando sean necesarios. es indispensable un control médico precoz y regular. como aparatos. Permite que la progresión de la enfermedad sea más lenta al conservar. la flexibilidad de las articulaciones.Tratamiento El tratamiento ortopédico incluye tanto fisioterapia.   .

Desgatación de la zona de hombros y región pélvica Tratameinto • No hay tratamiento • específicos ni cura para la debilidad muscular. Cuando una persona tiene defectos de un gen los músculos no pueden asociarse correctamente Síntomas • Debilidad y perdida • muscular.Distrofa muscular de Emery-Dreifuss Causa • Hay muchos defectos • congénitos asociados. Sin embargo esto no quiere decir que no hay nada que se pueda hacer por la persona .

Distrofas musculares de inicio en la juventud/adolescencia .

se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. afecta aproximadamente a 5 de cada 100. los padres no portan los genes. En 10 a 30% de los casos. Causas La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético.000 .Distrofa muscular Facioescapulohumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo.

Síntomas  afecta principalmente la cara. el hombro y los músculos de la parte superior del brazo  Párpado caído  Incapacidad para silbar  Disminución de la expresión facial  Expresión facial deprimida o furiosa  Dificultad para pronunciar palabras Pruebas y exámenes.  Prueba de ADN   Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)  Electrocardiograma (ECG)  EMG (electromiografía)  Angiografía con fluoresceína  Pruebas genéticas del cromosoma 4  Audiometrías  .

     Disminución de la movilidad Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo Deformidades de la cara y los hombros Hipoacusia Pérdida de la visión (poco común) .Tratamiento.  Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)  Logopedia  Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado)   Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular Posibles complicaciones.

cuello y tobillo. Síntomas  Comienzan desde la Manifestaciones Distrofa muscular del Anillo Óseo infancia hasta la adolescencia.Causa  Todas las distrofias son heredadas  Las células corporales no funcionan adecuadamente  En muchos casos se producen mutaciones espontáneamente. Tratamiento  No existe tratamiento  especifico que pueda prevenir la evolución de la distrofia. . y muy frecuentemente en los hombros. Problemas para levantar los brazos o alzar objetos pesados. Todas las formas son hereditarias y no pueden revertire.  Producen anormalidades que controlan el ritmo cardiaco  Se caracteriza por   retracciones musculares localizada en los codos y tendones de Aquiles. Degastación y debilidad muscular empieza en brazos y piernas.

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Distrofas musculares que Distrofas musculares que generalmente generalmente comienzan en la Edad comienzan en la Edad Adulta Adulta. .

Distrofa Miotónica De Steinert .

DM1.Distrofa Miotónica de Steinert  También conocida como Distrofa Miotónica de tipo 1. es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Se caracteriza por Reducción de la Cataratas masa muscular posteriores Defectos en la conducción del impulso cardíaco Cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo) .

Síntomas  Párpados caídos.  Cataratas. los andadores y las sillas de ruedas motorizadas pueden ser útiles en los problemas de movilidad. .  Dificultad para pasar los alimentos.  Supervisión meticulosa de las funciones cardiaca y respiratoria que nos puede llevar a un tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardíaco o un respirador portátil.  Dificultad para alzar la cabeza.  Debilidad en los músculos de la boca. Tratamiento  Los bastones.  Medicamentos y otros tratamientos para el estreñimiento y otros malestares del tracto digestivo.  Las contracturas  La escoliosis  Problemas respiratorios.  Pérdida del cabello.  Babeo.  Pérdida en el tamaño de los músculos.  Debilidad y rigidez en las manos. Complicaciones  Palpitaciones cardíacas.  Debilidad en sus tobillos y pies.  Nuevos medicamentos para tratar la excesiva somnolencia.  La cirugía de cataratas y la cirugía para los párpados caídos pueden mejorar la vista notablemente. las ortosis.

. comer. vestirse.Papel del Fisioterapeuta La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Éstos ejercicios ayudan a mejorar el movimiento y reducir dolor. Enseñarle unos ejercicios especiales. cocinar. y manejar. Le ayuda a desarrollar destrezas para mejorar su habilidad para bañarse.

afectan principalmente a los músculos distales (los más lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos. las manos. generalmente se produce entre los 40 y los 60 años.Distrofa Muscular Distal También llamada miopatía distal El inicio de la distrofia muscular distal. las piernas y los pies. . que afecta a ambos sexos.

y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible.Efectos. mejorar el movimiento.  Estiramiento pasivo  La corrección postural  El ejercicio. . Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos. caminar y subir escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones. Tratamiento Terapéutico La fsioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades. Cuando se afectan los músculos de las piernas.

Distrofa Muscular Oculofaríngea Se presenta entre los 40 y los 70 Años Síntomas afectan a los músculo de los párpados y de la garganta causando debilidad de los músculos de la garganta que. produce incapacidad de tragar y emaciación por falta de alimentos Progresión es lenta Herencia: Autosómica dominante . con el tiempo.

Papel del Fisioterapeuta .

Fisioterapia Asignatura: Psicología de la Rehabilitación Integrantes: Bonilla Stefany Branda Nicolle Carrera Alice Castillo Johan Castillo Milagros 2 0 1 3 .