ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATA

PROGRAMA
MATERIA: GENETICA. BLOQUE 2.
SEXTO SEMESTRE, CARRERA MCP Y MCH
DRA. MARYANGEL PEREA CABRERA.
SABERES PREVIOS REQUERIDOS:
1. Ciclo
a.
b.
c.

celular.
Interface.
MITOSIS.
MEIOSIS.

BLOQUE 2.
1. Aspectos citogenticos de la herencia.
a. Concepto de citogentica.
b. Generalidades de los cromosomas.
c. Cariotipo, realizacin e interpretacin.
d. Cromosomopatas numricas.
2. Aberraciones cromosmicas de los autosmicas.
a. Sndrome de Down.
b. Sndrome de Patau.
c. Sndrome de Edwards.
3. Aberraciones cromosmicas de los gonosomas
a. Sndrome de Turner.
b. Sndrome de Klinefelter.
4. Aberraciones estructurales de los cromosomas.
a. Delecin.
b. Duplicacin.
c. Inversin.
d. Traslocacin.
e. Anillo.
f. Isocromosoma.
g. Dicentricos.
h. Mosaicismo.
En los temas 2 y 3 se realizaran exposiciones debiendo incluir los
siguientes subtemas (No olviden que van a exponer en la tercera clase
del bloque y debe de tener una duracin de30 minutos por
exposicin):
1. Generalidades de la patologa.
2. Origen ms frecuente (mitosis, meiosis, I o II; materna o
paterna, recomiendo incluir esquema).
3. Factores de riesgo, si los hay.
4. Cuadro clnico.
5. Diagnstico. (aqu se deben de incluir tambin todos los
cariotipos posibles de la enfermedad [traslocacin, mosaicos,
etc])
6. Seguimiento clnico.

7. Tratamiento, si lo hay (no especificarlo solo mencionarlo).

8. Riesgo de recurrencia (tomar en cuenta que cambia de acuerdo
al origen citogentico).
9. Pronstico para la vida y la funcin.
TRABAJO PARA DERECHO A EXAMEN DEL SEGUNDO BLOQUE.
Se desarrollaran las siguientes enfermedades en el cuadro 1:
1.
2.
3.
4.
5.

Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome

de
de
de
de
de

Down.
Patau.
Edwards.
Turner.
Klinnefelter.

En cuadros separados (cuadro 2), presentar las siguientes patologas:

1. Sndrome 22q11.
2. Sndrome 5p-. (sx. Cri du chat)
3. Sndrome 4p-. (sx. De Wolf Hirshound).
El trabajo se entrega a hecho a mano, no es obligatorio que este
hecho en el formato que envo, pero debe contener todos los rubros.
Por favor engrapen o engargolen las hojas para evitar q se pierdan y
debe de tener su nombre.
NO OLVIDEN QUE ESTE TRABAJO SE ENTREGA LA SEMANA PREVIA AL
EXAMEN O NO HABRA DERECHO AL MISMO.

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATA

RBRICA DE EXPOSICIONES, MDULO 2, CROMOSOMOPATAS
ELABOR: DRA. MARYANGEL PEREA CABRERA
ALUMNO:_____________________________________
EQUIPO:_______________
COMPETENCIA

MANEJO DE
LA
INFORMACIN

PRESENTACI
N

EXCELENTE
EXPLICA ADECUADAMENTE LAS
GENERALIDADES DE LA
PATOLOGA.
1 PTS.
EXPLICA EL ORIGEN MS
FRECUENTE DE LA PATOLOGA
E INCLUYE UN ESQUEMA.
0.5 PTS
EXPLICA LOS FACTORES DE
RIESGO PARA DESARROLLAR LA
PATOLOGA
0.5 PTS
EXPLICA CLARAMENTE EL
CUADRO CLNICO DE LA
ENFERMEDAD PRESENTANDO
IMGENES.
2.5 PTS
EXPLICA COMO REALIZAR EL
DIAGNSTICO, CLNICO Y
PARACLNICO, E INCLUYE
IMGENES DE CARIOTIPOS U
OTROS ESTUDIOS.
2 PTS
EXPLICA COMO REALIZAR EL
SEGUIMIENTO Y EL
PRONSTICO, ADEMAS
MENCIONA EL TRATAMIENTO DE
LOS PACIENTES.
1PTS
EXPLICA LOS RIESGO DE
RECURRENCIA DE ACUERDO AL
ORGEN CITOGENTICO DE LA
ENFERMEDAD
1.5 PTS

DIAPOSITIVAS SIN FALTAS

DE ORTOGRAFIA.

DIAPOSITIVAS SIN SOBRE

CARGAR.

DIAPOSITIVAS CON
BIBLIOGRAFA.

INICIAN LAPRESENTACIN A
TIEMPO.

DURACIN DE LA
PRESENTACIN 30
MINUTOS.
1 PTS

REGULAR
EXPLICA PARCIALMENTE LAS
GENERALIDADES DE LA
ENFERMEDAD
0.5 PTS
EXPLICA EL ORIGEN MS
FRECUENTE DE LA PATOLOGA
NO INCLUYE UN ESQUEMA.
0.3 PTS
NO EXPLICA LOS FACTORES DE
RIESGO PARA DESARROLLAR LA
PATOLOGA
0 PTS
NO EXPLICA CLARAMENTE EL
CUADRO CLNICO DE LA
ENFERMEDAD O NO PRESENTA
IMGENES.
1.5 PTS
NO EXPLICA COMO REALIZAR EL
DIAGNSTICO, CLNICO Y
PARACLNICO, O NO INCLUYE
IMGENES DE CARIOTIPOS U
OTROS ESTUDIOS.
1 PTS
EXPLICA COMO REALIZAR POR LO
MENOS 2 DE LOS PUNTOS.

MAL

NO EXPLICA LAS
GENERALIDADES DE LA
ENFERMEDAD
0PTS
NO EXPLICA EL ORIGEN M
FRECUENTE DE LA PATOLOG
0 PTS

NO EXPLICA CLARAMENTE E
CUADRO CLNICO DE LA
ENFERMEDAD Y NO PRESEN
IMGENES
0 PTS
NO EXPLICA COMO REALIZA
EL DIAGNSTICO, CLNICO
PARACLNICO Y NO INCLUY
IMGENES DE CARIOTIPOS
OTROS ESTUDIOS.
0 PTS
EXPLICA COMO REALIZAR 1
NINGUNO DE LOS PUNTOS

0.5 PTS

0PTS

EXPLICA MENOS DEL 80% DE

LOS RIESGO DE RECURRENCIA
DE ACUERDO AL ORGEN
CITOGENTICO
1PTS
FALTAN CON 1 A 2 DE LOS
PUNTOS MARCADOS
ANTERIORMENTE.

NO EXPLICA LOS RIESGO D

RECURRENCIA DE ACUERDO
AL ORGEN CITOGENTICO D
LA ENFERMEDAD
0 PTS
FALTAN CON MS DE 2 DE LO
PUNTOS MARCADOS
ANTERIORMENTE.

0 PTS.
0.5 PTS.

CALIFICACIN