MUTACIONES, CDIGO GENTICO Y EVOLUCIN

I.

LAS MUTACIONES

De Vries en 1902 trabajando sobre la "hierba del asno" describi en ella

fenmenos de herencia mendeliana, sin embargo de tanto en tanto apareca una
caracterstica que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo
de ello que estas caracterstica surgan por un cambio el factor que determinaba el
carcter (gen) y que este cambio se transmita a la progenie como cualquier otro carcter
hereditario. A este cambio lo denomin mutacin y a los organismos que la mostraban
mutantes, los alelos salvajes son los que estn presentes en la mayora de los
individuos y dan el fenotipo esperado.
Ni las leyes de Mendel ni el concepto de mutacin fueron conocidos por Darwin,
pero resulta claro que la combinacin de caractersticas de los padres da resultados
sobre los cuales puede actuar el proceso evolutivo y que las mutaciones (si bien raras)
son una fuente constante de variaciones que posibilitan la evolucin.
Los diversos alelos existen porque cualquier gen est sometido a mutaciones, que
ocurren cuando un gen cambia a una nueva forma estable y hereditaria. Las mutaciones
son procesos aleatorios. Los alelos mutantes y salvajes residen en el mismo locus y se
heredan de acuerdo a la gentica mendeliana.
Una mutacin en una clula somtica, puede provocar alteraciones en el
organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el
individuo en que se origin. Sin embargo, las mutaciones en las clulas sexuales,
vulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios
diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutacin.
Se distinguen varios tipos de mutaciones en funcin de los cambios que sufre el
material gentico.
Un ejemplo clsico de mutacin puntual, causante de una enfermedad es el que
genera la denominada anemia falciforme. En la misma, un cambio en un solo
nuclotido altera un aminocido de la hemoglobina, protena encargada de la fijacin y
transporte del oxgeno en la sangre, produciendo una modificacin en la forma de la
hemoglobina, que cambia la forma de los glbulos rojos y genera una enfermedad
importante en la especie humana.

II.

AGENTES MUTAGNICOS

En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen

siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos, mutgenos, que pueden
producir mutaciones como las radiaciones ambientales (agentes fsicos) y sustancias
qumicas.
Las mutaciones pueden ser causadas por agentes fsicos (rayos csmicos,
radiacin ultravioleta, rayos X, emisiones de productos radiactivos, etc), por agentes
qumicos, como muchos productos qumicos mutagnicos,
generados por la
produccin industrial, y que se encuentran frecuentemente como contaminantes
atmosfricos y del agua dulce que consumimos.

Los sistemas de reparacin del ADN, principal herramienta de las clulas para
controlar estas alteraciones del material gentico, van perdiendo eficiencia con el
proceso de envejecimiento, contribuyendo progresivamente con la edad y generando un
efecto acumulativo en las clulas.
III. MUTACIONES GNICAS
Son las verdaderas mutaciones,
porque se produce un cambio en la
estructura del ADN. A pesar de todos los
sistemas destinados a prevenir y corregir
los posibles errores, de vez en cuando se
produce alguno en la rplica, bien por
colocarse una Citosina (C) en lugar de
una Timina (T), o una Adenina (A) en
lugar de una Guanina (G); o bien porque
el mecanismo de replicacin se salta
algunas bases y aparece una "mella" en la
copia. O se unen dos bases de Timina,
formando un dmero.

Aunque se trate de un cambio de un nucletido por otro, supondr una alteracin

en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificacin de la
secuencia de aminocidos de una protena.
Al transcribirse la mutacin, al menos un triplete del ARNm, se encuentra
modificado y su traduccin da lugar a que se incorpore un aminocido distinto del
normal en la cadena polipeptdica. Es un cambio que aunque la mayora de las veces va
a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a
esta caracterstica se sintetice una protena distinta, que tenga propiedades distintas o
participe en la formacin de estructuras ms eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolucin de las especies, los
individuos portadores de la mutacin poseen ventajas adaptativas respecto a sus
congneres, por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la
seleccin natural, sustituya al gen original en la mayora de los individuos que
componen la poblacin.
IV. MUTACIONES CROMOSMICAS
Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.
Existen diferentes tipos:
-

Delecin: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se

pierde informacin.

Duplicacin: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay

prdida de informacin.

Adicin: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucletidos,

con lo que tampoco hay prdida de informacin.

Translocacin: Un fragmento de un cromosoma se une a otro

cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco
se vea afectada la informacin. Algunos casos de sndrome de
Down son translocaciones en vez de aneuploidas.

Inversin: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido,

con lo cual no podr ser ledo en el orden correcto, aunque si en el inverso.

V.

MUTACIONES GENMICAS

Este tipo de mutaciones afectan a la dotacin cromosmica de un individuo, es

decir, los individuos que las presentan tienen en sus clulas un nmero distinto de
cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas,
porque no hay cambio de material gentico, sino una aberracin, la cual suele ser el
resultado de una separacin anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo
que podemos encontrarnos individuos triploides
(3n), tetraploides (4n), etc.
Estos poliploides as formados son
genticamente muy interesantes en las plantas
cultivadas. Ejemplos como formas gigantes de
hortalizas (fresones, tomates, trigo, ) o frutas
sin semillas (naranjas, pltanos, ) que existen
en el mercado tienen este origen.
En el hombre, existen varios sndromes
provocados por la no separacin de una pareja
de cromosoma homlogos durante la meiosis,
con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo
que se denomina trisoma, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.
Algunos ejemplos de trisomas ms frecuentes, tanto en los autosomas como en
los cromosomas sexuales, son las siguientes:
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

SNDROME

TIPO DE MUTACIN Caractersticas y sntomas de la mutacin

Sndrome de Down

Trisoma 21

Retraso mental, ojos

crecimiento retardado

oblicuos,

piel

rugosa,

Sndrome de Edwars Trisoma 18

Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea,

mentn huido, lesiones cardiacas.

Sndrome de Patau

Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

Trisoma 13 15

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome de Klinefelter

44 autosomas + XXY

Escaso desarrollo
eunocoide.

de

las

gnadas,

aspecto

Sndrome del duplo Y

44 autosomas + XYY

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo

coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y
al comportamiento antisocial.

Sndrome de Turner

44 autosomas + X

Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.

Sndrome de Triple X

44 autosomas + XXX

Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los

genitales externos.

VI. EL CDIGO GENTICO

El cdigo gentico es la regla de
correspondencia entre la serie de nucletidos
en que se basan los cidos nucleicos y las
series de aminocidos (polipptidos) en que
se basan las protenas. Es como el
diccionario que permite traducir la
informacin gentica a estructura de
protena. A, T, G, y C son las "letras" del
cdigo gentico y representan las bases
nitrogenadas adenina, timina, guanina y
citosina, respectivamente. Cada una de estas
bases forma junto con un glcido (pentosa:
ribosa-ARN o desoxirribosa-ADN) y un
grupo fosfato un nucletidos; el ADN y el
ARN son polmeros formados por
nucletidos encadenados.
Cada tres nucletidos de la cadena
(cada triplete) forman una unidad funcional
llamada codn. Como en cada cadena
pueden aparecer cuatro nucletidos distintos (tantos como bases nitrogenedas, que son
el componente diferencial) caben 43 (es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A
cada codn le corresponde un nico significado, que ser o un aminocido o una
instruccin de final de traduccin.
Durante el proceso de traduccin (sntesis de protena) el mensaje gentico es
ledo de una cadena de ARNm, colocando cada vez el aminocido indicado por el codn
siguiente segn la regla que llamamos cdigo gentico.
El cdigo gentico tiene una serie de caractersticas:
-

Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos. Solo existen
algunas excepciones en unos pocos tripletes en bacterias.

No es ambiguo, pues cada triplete tiene su propio significado

Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminocido o bien indican
terminacin de lectura.

Est degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminocido, es decir
hay codones sinnimos.

Carece de solapamiento, es decir, los tripletes no comparten bases

nitrogenadas.

Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5 3.

VII. NEODARWINISMO: MUTACIONES Y DIVERSIDAD BIOLGICA

Todos los seres vivos estn sometidos durante el perodo de su existencia, a una
serie de agentes fsicos, qumicos o instancias de la vida de sus clulas, que producen
cambios en el material gentico del ncleo celular.
Estos cambios son:
1) Mutaciones
2) Alteraciones cromosmicas
3) Recombinacin meitica: reordenamientos que se producen regularmente
durante las divisiones meiticas en la formacin de los gametos.
Si los cambios se producen en las clulas somticas, se perdern con la muerte de
la clula portadora o del individuo. Solo en aquellos casos en que la alteracin se
hubiera producido en una clula que participara en la formacin de un gameto, tendr
posibilidades de que el cambio se transmita a un descendiente, y por tanto pueda incidir
primero en la poblacin de esa especie y eventualmente en el futuro de la especie.
Segn el efecto que producen existen:

Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aqul que las padece.

Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no

llevan informacin para fabricar protenas.

Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codn normal se

cambia por un codn de terminacin, con lo que la protena no se termina.

Mutaciones RECESIVAS: Slo se manifiestan si aparecen en homocigosis.

Suelen ser la mayora y slo se manifiestan a partir de cruces consanguneos.

Si no existieran mutaciones, todos los

individuos de la misma especie tendran siempre
los mismos genes en los mismos lugares de sus
cromosomas, es decir, los cromosomas homlogos
seran idnticos entre s y a la vez idnticos a los
de otros individuos de su especie.
Sin embargo, las mutaciones son la principal
fuente de variabilidad gentica, la que hace que en
un mismo lugar de dos cromosomas homlogos, lo
que llamamos un locus, puedan existir dos
secuencias de DNA ligeramente diferentes que, a
lo mejor al expresarse no dan diferencias
fenotpicas, pero puede suceder que s. A estas dos
formas moleculares de un mismo gen resultantes de una mutacin les damos el nombre
de alelos.
La aparicin de cambios en la informacin puede ser inocua, puede ser letal o
puede ser beneficiosa si aporta al individuo alguna caracterstica que antes no posea y
que le hace estar mejor adaptado a su medio. En este caso, este individuo ser capaz de
dejar ms descendientes a la siguiente generacin, es decir, se va a producir una
seleccin de sus alelos para que pasen a la siguiente generacin, es a lo que llamamos
seleccin natural.

Las mutaciones son la fuente de la variabilidad gentica, y la variabilidad es la

base de la evolucin. Los seres vivos evolucionan porque son capaces de sobrevivir a
los cambios en su medio, bien porque sea el medio el que cambie, o porque los seres
vivos se desplacen a otros lugares
donde el medio sea diferente.
Los seres vivos poseen alelos
que les posibilitan el desarrollo de
determinados caracteres. Son esos
caracteres los que harn que un
individuo viva mejor y se
reproduzca, o viva peor y no deje
descendientes.
Si
deja
descendientes est perpetuando sus
alelos, si no los deja, sus alelos
terminarn por extinguirse.
Esta es la base de la seleccin
natural: se seleccionan aquellos
individuos cuyos caracteres les
permiten estar mejor adaptados a su medio, pero lo que en realidad se est
seleccionando son las combinaciones genticas ms favorables que se transmitirn a la
siguiente generacin a travs de sus descendientes.