Está en la página 1de 17

EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA

Unidad 1

CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS

Generalidades sobre Genética Humana

Competencias a desarrollar
•• Conoce los fundamentos de las bases orgánicas de la conducta y las relaciones
existentes con los procesos psicológicos en las distintas etapas del ciclo vital
•• Analiza fundamentos y factores del desarrollo físico, cognitivo y psicológico del
ser humano desde las perspectivas teóricas, a fin de identificar causas y consecuencias de psicopatologías relacionadas con retrasos en el este desarrollo

División de Humanidades y Ciencias Sociales

7

Licenciatura · Modalidad Mixta

3.1 Teoría celular 1.4 Espermatogénesis 1.3 Gametogénesis 1.4. Objetos de aprendizaje 1.1 Modificaciones cromosómicas de maduración celular 1.1 Antecedentes 1.4.4 Cromosomas 1.4 División celular 1.3 Organelos 1.2.3.2 Mecanismos de la herencia 1.3.1.2.1 Desarrollo Normal 1.1.3 El estudio del genoma 1.6 Alteraciones genéticas y cromosómicas 1.2. su relación con los mecanismos de la herencia y los procesos biológicos de gametogénesis que determinan los aspectos biológicos de la conducta humana.3.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS Resultados de aprendizaje esperado Identifica los principios de la teoría celular.1 Conceptos básicos 1.2.1.2 Meiosis 1.2 Anomalidades 1.2 Comportamiento de la célula 1.3 Eje hipotálamo-hipófisis-gonadal Desempeños esperados Declarativos • Analiza y comprende los principios de la genética moderna aplicable a lo humano a partir del estudio científico del genoma humano de los cromosomas Procedimentales • Identifica las diferentes localizaciones de los componentes genéticos por medio de la elaboración de cuadros sinópticos y esquemas que representen el carotipo • Conoce la importancia de la función de la célula y de los tejidos y su relación con la salud División de Humanidades y Ciencias Sociales 8 Licenciatura · Modalidad Mixta .2.3 Ovogénesis 1.1.2.5 El cariotipo 1.4 Ovulación y ciclo ovárico 1.4.2 Genes 1.

1 Antecedentes Se cree que la vida se inicia en el agua. Se formularon varias teorías para justificar la presencia de la célula como una unidad componente de los tejidos que conforman a los seres vivos. (Langman 2005) Otro principio básico que postula una teoría celular es la presencia de los elementos químicos naturales existentes en la naturaleza y que en base a reacciones químicas dieron origen a los primeros compuestos necesarios para la formación celular. de la ciencia en relación con su responsabilidad y compromiso por la salud. También se cree que en base a la existencia del material nuclear de la célula. el oxígeno y el nitrógeno muy abundantes reaccionaron para formar las primeras proteínas y de esa manera dar origen al material nuclear celular.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS Actitudinales • Conoce la importancia. Actividades de enseñanza • Pide a los alumnos dediquen una parte de su cuaderno para elaborar un glosario de términos • Explica la teoría celular y su importancia en la psicología humana • Expone oralmente sobre la importancia de la genética en sus aplicaciones a la conducta humana • Lleva a cabo una mesa redonda de discusión guiada sobre las funciones célula la genética y su relación don la salud • Aclara las dudas y respuestas a las diferentes preguntas por parte de los alumnos Actividades de aprendizaje • Elabora un glosario de 25 términos • Dibuja una célula e identifica los componentes de la misma • Elabora un cuadro sinóptico acerca de las funciones de las estructuras de la célula animal • Hace un listado de las diferencias entre la mitosis y la meiosis • Realiza un esquema que incluya la ovogénesis y la espermatogénesis • Expone las dudas al maestro para que sean resueltas Generalidades sobre la Genética Humana 1. el agua que lo rodeaba sufrió una condensación hasta llegar a formar el citoplasma y la membrana celular. División de Humanidades y Ciencias Sociales 9 Licenciatura · Modalidad Mixta . siendo ésta la principal y mayor componente de la célula. todo lo anterior en un medio acuoso. se dice que una de las fuentes de material genético probablemente se originó fuera del ámbito del planeta tierra y que a través de la caída de algún meteorito llegó a la superficie de nuestro planeta el DNA como precursor de lo que sería la primera unidad viviente. Esta teoría conocida como Quimiosintética establece que los elementos necesarios como el carbono.1.1 Teoría Celular 1. el citoplasma y la membrana de las células. el hidrógeno. Entre estos postulados.

De esta forma encontramos proteínas con carbohidratos y también lípidos. Cabe mencionar que no todas las células contienen un núcleo que las identifique. están constituidos por células. En aquellas células que sí existe un núcleo verdadero le damos el nombre de células Eucarióticas. y se les conoce con el nombre de células Procarióticas. Estas dos capas tienen microporos que permiten la entrada y salida de elementos y sustancias químicas de la unidad celular.1. según la edad celular. MitoDivisión de Humanidades y Ciencias Sociales 10 Licenciatura · Modalidad Mixta . En el cuerpo humano las células son Eucarióticas con excepción del Eritrocito maduro que no contiene núcleo. todas las células tienen dentro de su estructura compuestos químicos propios que conforman a cada una de sus partes y organelos u organitos que integran su unidad. (Langman 2005) 1. La estructura celular inicialmente se caracteriza por un núcleo en el que se encuentran los llamados ácidos nucleicos que son: el Ácido Ribonucleico (RNA según siglas de su nombre en inglés). Esta teoría establece que todos los organismos vivos. existen algunas especies en las que no existe. Ácido Desoxirribonucleico (DNA de sus siglas en inglés). membrana celular en la que se encuentran dos capas que la forman integradas por lipoproteínas y glucoproteínas. además de agua en proporciones que varían desde un 55% hasta aproximadamente 80%. cada una de ellas con funciones específicas que permiten la vida celular.3 Organelos Se conoce como organelos a cada una de las estructuras de la célula que constituye su anatomía.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS En el año de 1839 surgen los principios de la teoría celular. luego un citoplasma en el cual se encuentran diversas estructuras vitales celulares. En el citoplasma vamos a encontrar varias estructuras o partes anatómicas celulares como son: Ribosomas cuya importancia radica en la producción de proteínas.2 Componentes de la célula Desde el punto de vista bioquímico.1. gracias a los trabajos de los biólogos alemanes Schleiden y Schawan. El núcleo celular antes mencionado contiene los factores de la herencia que permiten la continuidad de vida. y que cada célula se forma por división de otra célula. vegetales y animales. (Langman 2005) 1.

proceso que se lleva a cabo a través de un ciclo común a la mayoría de los seres vivos. como un almacenamiento de sustancias que produce la célula.1. heridas o muertas. que se encargan de producir sustancias necesarias para la digestión celular. en la que se produce la bipartición dando origen de una célula a otra igual. División de Humanidades y Ciencias Sociales 11 Licenciatura · Modalidad Mixta . (Redolar 2010) 1. además de encontrarse en el citoplasma el retículo endoplásmico que es una serie de conductos comunicantes en el interior del cuerpo de la célula. se inicia con la Profase en la que el material genético se acomoda para continuar con la Metafase. por lo que pueden ingresar a ella compuestos químicos o biológicos que no necesariamente forman parte de su anatomía y se consideran en algunos casos como vacuolas digestivas y vacuolas de excreción que reciben el nombre de inclusiones celulares. el cual se denomina “ciclo celular”. y por último la Telofase.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS condrias cuya importancia se debe a que en ellas se efectúan funciones de tipo respiratorio celular y metabólico tan importante que es aquí donde se lleva a cabo la transformación de los nutrientes calóricos llamados así por el aporte de calorías que al final de su metabolismo nos proporcionan.4 División celular La división celular es el proceso por el cual las células se duplican con el objetivo de reparar. que es el espacio comprendido entre la terminación de la Telofase y la nueva Profase en un proceso cíclico de Mitosis. Luego se continúa con la Interfase. (Langman 2005) 1. sanar y reemplazar células enfermas. donde ya encontramos la duplicación del material cromosómico. Existe un intercambio entre el medio interno y el medio externo de las células. luego la Anafase. (Langman 2005) También encontramos a los Lisosomas. en la que los cromosomas se alinean hacia los polos celulares por pares. Este proceso incluye varias fases para concluir en la duplicación. de este modo entenderemos que es la Mitocondria la que se encarga de metabolizar a los carbohidratos.2 Mecanismos de la herencia La mitosis es un proceso por medio del cual las células se duplican dando origen a otras que son idénticas. se encuentra además el aparato de Golgi. según la especie de que se trate. proteínas y lípidos para obtener la energía necesaria para las funciones que lleva a cabo tanto la célula como el organismo humano en general.

Fundamentalmente los cambios consisten en la disminución del número de cromosomas de la célula que dará origen a los gametos de 46 a 23. se ha descubierto que algunas neuronas sí se reproducen y se cree que son las que integran al Hipocampo. por lo que al nacer el ser humano cuenta con un determinado número de ellas que van desapareciendo en la medida que se van destruyendo como sucede en el Sistema Nervioso Central. que es un núcleo nervioso del Sistema Límbico. algunas células no se reproducen. La primer cifra se conoce con el nombre de número División de Humanidades y Ciencias Sociales 12 Licenciatura · Modalidad Mixta . Esta división meiótica consta de varias fases o períodos durante los cuales se van a llevar a cabo cambios en las células Primigenias (Ovogonia y Espermatogonia) para dar como resultado al óvulo y al espermatozoide. por ejemplo la epidermis que se renueva de manera continua puede durar alrededor de 4 horas.2. Algunas células el proceso mitótico lo llevan a cabo más rápido que otras. (Langman 2005) 1. por lo que en lo general no se reproducen. Con respecto a lo anterior.1 Conceptos básicos Meiosis es un proceso que se lleva a cabo en la gametogénesis que se encarga de dar origen a los gametos que son células especializadas en la reproducción del ser humano. sin embargo. ya que la neurona no es capaz de llevar a cabo la Mitosis.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS De esta manera las células se reproducen dando origen a tejidos corporales necesarios para la renovación en algunos casos de estructuras del organismo como puede ser la Epidermis de nuestra piel. respectivamente.

3 El estudio del genoma En la formación científica en el campo del comportamiento humano es indispensable abordar el estudio del genoma humano por las implicaciones que tendrán las aplicaciones de estos avances científicos. División de Humanidades y Ciencias Sociales 13 Licenciatura · Modalidad Mixta . La clasificación o agrupación de genes se ha hecho considerando su dominancia para expresar la herencia en los individuos. (Redolar 2010) 1. Se han emitido leyes de la herencia y Mendel es el prototipo de investigador de la genética que elaboró lo que conocemos con el nombre de Leyes de Mendel. los genes recesivos son aquellos que aunque contengan datos para rasgos hereditarios no se manifiestan y permanecen inactivos en una determinada generación humana. Guanina y Timina. ya que durante el proceso el Ovocito resultante derivado de la Ovogénesis capta más citoplasma que los cuerpos polares. Se encuentran formando parte de los cromosomas y como factor hereditario son aportados por la madre y el padre en los gametos respectivos. En el caso de la Espermatogénesis el espermatozoide resultante no tiene citoplasma. Otro cambio en este proceso meiótico es la reducción o eliminación del citoplasma de la célula germinativa. (Langman 2005) 1. es el producto de las probabilidades de que ocurra cada uno por separado. ya sea a través del fenotipo o el genotipo.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS Diploide y el segundo con el nombre de número Haploide. pero durante la formación de gametos cada par se separa de modo que cada gameto tiene sólo un tipo de cada gen para una determinada característica heredable. La segunda ley de Mendel nos dice que cada par de genes se separa con independencia de lo que otros pares hagan repartiéndose al azar en el gameto resultante. Desde el punto de vista bioquímico. entendiendo que todos los gametos normalmente poseen un número Haploide de cromosomas. el DNA contiene 4 bases conocidas con el nombre de Adenina. Sin embargo se considera que además de los genes mencionados existen los suplementarios. así que se consideran: dominantes. que son aquellos que activan al gen dominante aun en ausencia de un gen recesivo y en algunos casos adoptando este último papel. Los genes dominantes son aquellos que manifiestan la herencia en cada generación. La primera ley de Mendel nos da a conocer que los genes se encuentran en pares en sus cromosomas.2. recesivos o complementarios. Existe otra ley llamada Ley del Producto o de Probabilidad.2.2 Genes ¿Qué son los genes? Los genes son unidades de DNA cuya función es transmitir una determinada característica de la herencia. Citosina. que expresa lo siguiente: la probabilidad de que sucedan juntos dos hechos independientes. los genes complementarios son aquellos que llevan el mismo mensaje genético por parte del padre y por la madre para una misma característica de la herencia. de ese modo nos damos cuenta que los genes se integran por compuestos químicos. Por último. pero pueden manifestarse en los descendientes convirtiéndose en genes dominantes. Además de los anteriores compuestos también vamos a encontrar Fosfato y un carbohidrato (Ribosa).

Dado que dicho gravamen biológico atañe a todos los seres humanos del planeta. aún se desconocen muchos aspectos. social y político sobre la investigación y la aplicación de los resultados a la vida humana. 5. uno en cada cromosoma de la pareja. lo que tendrá consecuencias profundas sobre la vida humana. demencia. por lo que cada uno de nosotros somos seres únicos e irrepetibles. Dilucidar la dinámica genética de las enfermedades transmitidas hereditariamente. entre otras. dispuesto de manera lineal y compleja. corea.000 genes responsables de la transmisión de caracteres hereditarios de padres a hijos.4 Cromosomas Un cromosoma es un cuerpo alargado que se puede teñir de oscuro en el núcleo de cada célula. 2. tanto de tipo estructural como reguladoras del funcionamiento. la complejidad del proceso hereditario es grandiosa. y los dos genes o alelos que controlan cada rasgo se sitúan en el mismo locus. El estudio del genoma humano busca como resultados: 1. Actualmente se considera que los cromosomas contienen 80. Perfeccionar los estudios genéticos de enfermedades como epilepsia.2. que inició en 1990. dicho genoma se ubica en dos lugares de la célula: el núcleo. Aplicar el conocimiento genómico a la Criminología. Los humanos tienen 23 pares.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS Se define como genoma al número total de genes que integran la información biológica indispensable para la elaboración de todas las proteínas requeridas por un organismo vivo. simple y conformado por dieciseismil seiscientos pares de nucleótidos. División de Humanidades y Ciencias Sociales 14 Licenciatura · Modalidad Mixta . depresión. esquizofrenia. y cada especie animal tiene un número fijo y característico en cada una de sus células. entre otros. (Langman 2005) 1. representa el patrimonio genético de nuestra especie y desde ahora implica la participación activa de todos en el análisis y debate desde lo ético. Como se ha señalado. su estudio se integra en el denominado “Proyecto Genoma Humano”. trastorno bipolar. 4. resistencia a las enfermedades e infecciones y modalidad de reacción a los estímulos (temperamento). del que se extienden dos brazos superiores y dos brazos inferiores en los que se encuentran los genes. siempre constituido por moléculas de ADN. por ello debemos entender que el genoma humano es la totalidad de la información genética almacenada en el ADN. similar en todas las personas con una variación del 2%. constituido por un centrómero. Estas estructuras se presentan en parejas.000 genes que codifican la herencia biológica del ser humano. metabolismo. esto es. sin embargo nos permite comprender que la vida humana está determinada por múltiples factores susceptibles de investigación. Determinar las anomalías genéticas asociadas a enfermedades hereditarias susceptibles de prevención. Descubrir los genes relacionados con el envejecimiento. constituido por tres mil millones de nucleótidos y en las mitocondrias en forma circular. cuyo propósito es registrar los 80. legal. La organización del genoma humano se describe considerando que todas las células de nuestro organismo proceden de otra célula común que comparte información materna y paterna para conformar su propio genoma. 3.

EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS Cada cromosoma. El ser humano recibe herencia cromosómica por parte de sus ascendientes para la determinación del sexo. como vamos a mencionar en el capítulo de malformaciones genéticas (unidad número 8).6 Alteraciones genéticas y cromosómicas En algunos casos. llamándole a este fenómeno MonosoDivisión de Humanidades y Ciencias Sociales 15 Licenciatura · Modalidad Mixta . se agrupan en Autosomas (del 1 al 22 par del Cariotipo) y cromosomas sexuales que constituyen el par número 23. el producto de la concepción será de sexo femenino y cuando un gameto masculino portador de cromosoma sexual Y fecunde al óvulo. el producto será de sexo masculino. independientemente de su tamaño y su configuración. y en el hombre son XY.2. La representación gráfica y numérica por pares de estos cromosomas recibe el nombre de Cariotipo. de los cuales hablaremos más adelante. surgiría la siguiente pregunta: ¿Cómo sucede el fenómeno? La respuesta a la pregunta anterior está en la unión o fecundación del óvulo por parte del espermatozoide. pero comparten características morfológicas y de dimensiones en cuanto a sus brazos de tal manera que guardan semejanza por pares estableciéndose un orden numérico para los autosomas del número 1 al 22 par. los gametos masculinos algunos son portadores del cromosoma sexual X y otros del cromosoma sexual Y. (Langman 2005) 1.5 El cariotipo ¿Qué es un Cariotipo? Al explicar la presencia de cromosomas como material nuclear de la célula diremos que repitiendo cada célula somática normal contiene 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. considerando que en la mujer los cromosomas sexuales son XX.2. pueden existir alteraciones tanto en el número de cromosomas como en los genes. está constituido por una serie de genes que forman cadenas en los que se encuentran los caracteres que van a dar origen al fenotipo y al genotipo de un individuo. (Langman 2005) 1. De este modo podremos encontrar ausencia de un cromosoma en un determinado par. Explicando lo anterior veremos que los gametos femeninos siempre tendrán un cromosoma sexual X. considerando el par número 23 como cromosomas sexuales. que en total son 46 (número diploide). (Langman 2005) Cromosomas humanos En una célula somática normal los cromosomas. Como se mencionó antes. ya sea autosoma o cromosoma sexual. Cuando un gameto masculino (espermatozoide) portador de cromosoma sexual X fecunda al óvulo. dichos cromosomas se encuentran dispersos en el núcleo celular. los cromosomas normalmente son concentraciones genéticas en el núcleo de cada célula repartidos en dos grupos.

de manera continua obtendremos espermatozoides maduros como explicaremos en cada apartado en particular.3 Gametogénesis 1. como es el caso del síndrome Down (autosomía número 21). respectivamente. Existen otros casos en los que en el par número 23 de cromosomas (sexuales) existiera uno o más cromosomas agregados que reciben el nombre según el sexo y según el número de cromosomas agregados. que son en la mujer la ovogonia y en el hombre la espermatogonia.3. según la herencia. Este proceso en la mujer recibe el nombre de ovogénesis y en el hombre espermatogénesis. por ejemplo en el caso femenino la presencia de 3 cromosomas X recibe el nombre de Trisomía sexual femenina (súper hembra). el par número 23 corresponde a cromosomas sexuales. la ovogonia y la espermatogonia. duplicarán dicho material genético llegando a tener 92 cromosomas y recibe el nombre de ovocito primario o espermatocito primario. en el caso de los cromosomas humanos. (Langman 2005) División de Humanidades y Ciencias Sociales 16 Licenciatura · Modalidad Mixta . y en el término de la espermatogénesis.1 Modificaciones cromosómicas de maduración celular En el proceso de la gametogénesis se van a efectuar cambios cromosómicos de las células Primigenias. Antes de la primera división meiótica (meiosis). y en el caso masculino son dos: XY (normalmente). que normalmente poseen en su núcleo 46 cromosomas. como ejemplo tenemos el síndrome de Turner.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS mía Cromosómica. De tal suerte que al final de la ovogénesis normalmente se obtendrán uno o dos óvulos. Cabe recordar que. los cromosomas sexuales son dos XX. (Langman 2005) 1. En otros casos encontraremos que existe un cromosoma de más en algún par y a ésto se le denomina Trisomía Cromosómica. En el caso femenino.

2 Meiosis En la mayoría de las plantas y animales cuando ciertas células se dividen el resultado no es un par de nuevas células somáticas con la dotación cromosómica completa (diploides o 2n). Los gametos femeninos u óvulos durante el proceso de la gametogénesis llegan a madurar conteniendo 22 autosomas y un cromosoma sexual X (23 cromosomas). Durante la formación de los gametos. que es un segmento de la glándula hipófisis. En la segunda división de maduración este ovocito dará origen a un ovocito maduro y a un cuerpo polar a su vez. así el ser humano tiene 23 pares de homólogos. 46 cromosomas. Este tipo de reproducción que involucra unión de diferentes gametos es lo que llamamos la reproducción sexual. Los procesos esenciales de la meiosis consisten en: • Reducción del número de cromosomas • Segregación al azar de los cromosomas • Recombinación genética por intercambio de segmentos cromosómicos (Redolar 2010) 1. Cuando un gameto femenino se une al masculino el resultado es un nuevo organismo o cigoto con la dotación cromosómica nuevamente diploide. hormona luteinizante y hormona luteotrófica o prolactina.3 Ovogénesis La ovogénesis es un proceso de la gametogénesis que se va a llevar a cabo en la mujer y se va a presentar normalmente después de la menarca o menarquía (primera menstruación). Cada miembro del par se denomina homólogo. Para llevarse a cabo este proceso debemos saber que la mujer inicia la primera división meiótica inclusive antes del nacimiento y cuando éste se produce su número de ovogonias para transformarse en óvulos está definido hasta que se agoten para constituir la vida reproductiva femenina. cada célula del cuerpo de un individuo posee un número idéntico de cromosomas (46). Estas células reproductivas son los gametos. sino que originan células con la mitad del número cromosómico (haploides). los cuales se presentan de a pares. ya que durante la primera división meiótica el ovocito primario va a dar origen a un ovocito secundario y a un cuerpo polar con el mismo número de cromosomas cada uno. Este grupo de hormonas se integra con: hormona estimulante de folículo o folículo estimulante. el número de cromosomas se reduce a la mitad y retornan al número completo cuando los dos gametos se unen durante la fecundación. dichas hormonas se producen en la Adenohipófisis. el otro cuerpo polar de la primera división originará dos cuerpos polares con escasa cantidad de citoplasma.3. ya que el ovocito maDivisión de Humanidades y Ciencias Sociales 17 Licenciatura · Modalidad Mixta .EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS 1. a excepción de los gametos. Un miembro del par proviene de cada padre. Recordemos que. es decir.3. Los pasos para lograrlo son la primera y segunda división meiótica. Es necesaria la presencia de hormonas hipofisiarias conocidas con el nombre de hormonas gonadotróficas hipofisiarias o gonadotrofinas hipofisiarias. y la división que los origina es la meiosis.

De aquí continuará el proceso con el nombre de espermiogénesis hasta terminar la maduración y pér- División de Humanidades y Ciencias Sociales 18 Licenciatura · Modalidad Mixta . Al igual que en la ovogénesis. aquí se hace necesaria la presencia de hormona estimulante de folículo.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS duro acaparó la mayor parte de dicho material. que contiene 92 cromosomas. que es el gameto femenino listo para la fecundación por parte del espermatozoide. este número de cromosomas estará integrado en cada uno. de los cuales 22 serán autosomas y el número 23 será cromosoma X en algunos y Y en otros por separado. que son conocidos como gametos masculinos (los gametos son células que tienen 23 cromosomas y se especializan en la reproducción humana). cada uno de los cuales 44 son autosomas y dos cromosomas sexuales XY. de tal forma que cada espermatide tendrá ahora 23 cromosomas. Al entrar a la primera división meiótica el espermatocito primario dará como resultado dos espermatocitos secundarios con repartición equitativa de material cromosómico y citoplasma. repartición igual de citoplasma y material cromosómico. sin embargo.4 Espermatogénesis La espermatogénesis es un proceso de la gametogénesis que se lleva a cabo en el ser humano masculino a nivel de los testículos para producir a los espermatozoides. Este proceso de maduración es más prolongado que en el caso femenino. Cabe mencionar que los cuerpos polares no son útiles para la reproducción humana. ya sea X o Y. como se dijo al principio.3. por 22 autosomas y un cromosoma sexual X. los cromosomas se repartirán equitativamente de tal suerte que el ovocito maduro tendrá 23 cromosomas y los cuerpos polares (3) tendrán también 23 cromosomas. también la testosterona. (Langman 2005) 1. (Langman 2005) Después se continúa con la segunda división meiótica y cada uno de los espermatocitos secundarios se transformará en dos espermatides. interviene en el proceso de la maduración. pero con el nombre de hormona estimulante de células intersticiales. En este caso la célula primigenia o espermatocito sigue el proceso de maduración convirtiéndose en espermatocito primario. en esta segunda división meiótica el espermatocito secundario se ha convertido a espermatide con abundante citoplasma. pero en el caso de la espermatogénesis. que es la hormona masculina que se produce aquí en el testículo. por lo que cada espermatocito secundario tendrá 46 cromosomas. pues vimos que al final de la segunda división meiótica el ovocito llega a convertirse en óvulo. de tal modo que cada espermatide porta un cromosoma sexual distinto. debido a que en los conductos seminíferos del testículo existen células llamadas intersticiales que van a dar maduración al gameto masculino.

Este proceso de la ovulación va precedido de un aumento de volumen del folículo de Von Graaf. tiempo que puede variar en aquellos casos de mujeres irregulares. que al final se convertirán en espermatozoides. como antes se dijo X o Y. cuya función consistirá en producir progesterona. fisiológicamente es capaz de producir cambios ováricos acompañados de varios fenómenos que incluyen. que sólo se lleva aproximadamente dos semanas en la maduración postnatal. el folículo de Von Graaf se transforma en cuerpo amarillo o cuerpo lúteo. (Langman 2005) 1.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS dida del citoplasma y convertirse en espermatozoide maduro con un cromosoma sexual.1 Desarrollo Normal Ovulación En el capítulo previo hicimos mención de la presencia del folículo de Von Graaf. Ciclo ovárico Toda mujer en edad reproductiva. entendiendo que en cada proceso de ovogénesis normalmente se llegará a producir uno o dos óvulos útiles para la fecundación en cada ciclo ovárico (un óvulo en cada ovario o alternadamente uno en un ovario en un ciclo y otro en el ovario contrario en el siguiente ciclo) y en el caso de la espermatogénesis se inicia la maduración con millones de espermatogonias. entre otras cosas. (Langman 2005) Con la participación de las hormonas gonadotróficas.4 Ovulación y ciclo ovárico 1. donde cada espermatogonia dará origen a cuatro espermatides. Este proceso ya analizado culmina con la obtención de un gameto femenino maduro que puede ser fertilizado. Después de efectuada la ovulación. Cuando el ovocito maduro logra romper las membranas que cubren al folículo mencionado sale del ovario para dirigirse al ser succionado hacia las trompas de Falopio. lo que contribuye a aumentar los niveles de dicha hormona en el torrente sanguíneo femenino. al momento de la expulsión mencionada se le llama ovulación. lo que favorece su maduración durante los primeros aproximadamente 14 días del ciclo. el ovario secreta hormonas sexuales femeninas y contribuye a la maduración ovular en los primeros días del ciclo ovárico. que es el lugar donde madura la ovogonia para la formación del óvulo. la menstruaDivisión de Humanidades y Ciencias Sociales 19 Licenciatura · Modalidad Mixta . a diferencia de la ovogénesis.4. por lo que el hombre en cada eyaculación es capaz de emitir de 200 a 300 millones de espermatozoides. El término lleva aproximadamente dos meses en el proceso de la espermatogénesis.

Como puede verse. variando los tiempos de duración de dicho ciclo hasta su desaparición . En todo caso estas nidaciones son normales y dan oriDivisión de Humanidades y Ciencias Sociales 20 Licenciatura · Modalidad Mixta . sin embargo dicha nidación puede ocurrir en lugares inapropiados para el progreso de la gestación como el ovario. (Langman 2005) Implantación anormal y complicaciones Después de la fecundación y formación de las blastómeras.1 Anormalidades Alteraciones de la fecundación Como se dijo antes. más que un embarazo. al inicio de la vida reproductiva en la pubertad. considerado normal. Si la menstruación dura un promedia de 3 a 5 días. puede ser irregular y luego tiende a normalizarse. ya que existe la posibilidad de un embarazo ante el antecedente de relaciones sexuales. en el propio ovario e inclusive en cavidad uterina. la ovulación. dando lugar a una fecundación anormal y en ocasiones sin posibilidades de un embarazo. puede ocurrir irregularidad menstrual. Se inicia el primer día de la menstruación y se da por terminado un día antes del primer día de la siguiente menstruación. al final. la formación del cuerpo lúteo y su transformación en corpus albicans o cuerpo blanco. aproximadamente 6 días después de la unión de los gametos. El ciclo ovárico. pero dicha fecundación puede ocurrir en lugares distintos al mencionado. el lugar más conveniente para la fecundación es en la ampolla o tercio externo de la trompa de Falopio. cavidad abdominal. raza. Este ciclo tiene una duración promedio de 28 días. ya que la sintomatología pudiera corresponder a una patología orgánica. en el orificio interno del cuello uterino o en el ismo del oviducto o trompas de Falopio. que integran al blastocisto. considerando este tiempo del ciclo ovárico como una fase secretoria. para formar las blastómeras normales que dieron origen al subsecuente proceso evolutivo de la gestación. se lleva a cabo la implantación o nidación en el endometrio. los siguientes días hasta el catorceavo el ovario recibe la influencia de la hormona estimulante de folículo y la hormona luteinizante. (Langman 2005) Cigotos anormales Ante una fecundación en la que pudiera pensarse un resultado anormal. el óvulo es viable para su fecundación durante los primeros dos días y en este caso el cuerpo lúteo produce progesterona por 7 días en ausencia de una posible gestación. trompas de Falopio en su tercio proximal. después de la ovulación se presenta la fase proliferativa que afecta al endometrio del útero aumentando su grosor y preparándolo para una posible nidación. de tal manera que el encuentro de los gametos puede ser en cavidad abdominal. (Langman 2005) Al efectuarse la ovulación. antes del inicio de la menopausia.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS ción. pero al existir fecundación ovular entonces el cuerpo amarillo continuará produciéndola hasta que la placenta se consolide. en la ampolla. 1. pudiendo variar según la fisiología. edad. lo que impide la formación de nuevas células a partir de la segmentación. cuya estructura incluye el embrioblasto y trofoblasto. lo más frecuente es que el cigoto fuera portador de dos o más núcleos. cada una de esas implantaciones son anormales y de acuerdo al lugar en que se produzcan pueden producir cuadros clínicos que dificultan un diagnóstico. constitución física y estado de salud de la mujer.4.

dando origen a lo que se conoce con el nombre de retroalimentación negativa. se deberá conocer el árbol genealógico. que controla los niveles normales hormonales en la sangre. Consejo se refiere como consejo genético. rotura de las trompas de Falopio en caso de ocurrir en ellas la nidación. así mismo es necesario conocer alimentación. que además incluya la probabilidad de tenerlo y/o transmitirlo y de la forma en que pueda ser evitado o mejorado”. que son compuestos químicos cuyo origen es el hipotálamo que forma parte del sistema límbico. que puede terminar en las primeras semanas con un importante sangrado transvaginal. Las que se secretan en la hipófisis y tienen función ovárica reciben el nombre de hormonas gonadotróficas hipofisiarias o gonadotrofinas hipofisiarias. Lo contrario sería una retroalimentación positiva. (Langman 2005) 1. lo cual redundaría en trastornos hormonales importantes lesionando la salud femenina. (Langman 2005) Salud Eugenésica Es de gran importancia crear las condiciones más favorables a la gestación. Es importante considerar que la glándula hipófisis o pituitaria requiere de la estimulación de factores liberadores hormonales hipotalámicos.2 Eje Hipotálamo-hipófisis-gonadal Hormonas que intervienen Para todos los procesos ováricos se requiere la presencia de hormonas que por una parte se secretan en la glándula hipófisis y por la otra en el ovario. 2010) De tal definición se deduce que las tareas relevantes del consejo genético son: diagnóstico. (Langman 2005) Regulación hormonal La concentración de hormonas en el torrente sanguíneo se controla de manera retroactiva con información de su concentración al hipotálamo para que a su vez modifique la cantidad de factores liberadores hormonales hipotalámicos que enviará a la glándula hipófisis. lo que permitirá descubrir patrones hereditarios de enfermedades genéticas y congénitas. por lo cual se abordarán dos aspectos asistenciales que buscan como resultado la salud eugenésica de la pareja: El consejo genético y la preparación física y emocional. historia natural de la enfermedad.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS gen a lo que se denomina embarazo ectópico o extrauterino. Dicho hipotálamo es capaz de secretar varios compuestos pro-hormonales y en este caso la hipófisis responderá produciendo a su vez las gonadotrofinas que estimularán al ovario para formar las hormonas sexuales femeninas durante el ciclo ovárico. tratamiento. desarrollo físico y mental. y las que se producen en los ovarios se agrupan como hormonas sexuales femeninas. En el proceso diagnóstico son relevantes la historia clínica individual y familiar. prevención y planeación a futuro. según la American Society of Human Genetics a “un proceso de comunicación que trata de problemas humanos asociados con la producción o riesgo de producción de un trastorno genético en una familia. derrames y dolor abdominal importante en todo caso. estimación de riesgo de recurrencia. signos neurológicos. lo cual contribuye a un control de la producción de gonadotrofinas. infeccioDivisión de Humanidades y Ciencias Sociales 21 Licenciatura · Modalidad Mixta .4. (Galán Gómez.

es decir. como de enfermedades de transmisión sexual. finalmente es recomendable que la pareja se asesore con el especialista para analizar su decisión de concebir y prevenir situaciones conflictivas de pareja. la edad paterna con las mutaciones y abortos repetitivos deberán hacer pensar en desórdenes genéticos y congénitos generales. herpes. a título de ejemplo. su eje es llevar un estilo de vida saludable. epilepsia. y deberá llevar una dieta balanceada y de calidad higiénica. lupus. diabetes. defectos genéticos asociados a factores ambientales que mimetizan trastornos genéticos específicos. evaluando objetivamente los hábitos diarios. olores especiales de la orina. es indispensable que la pareja comprenda que ser padres es un compromiso de toda la vida. cáncer. Algunos datos de interés práctico para el estudiante en su práctica son la edad avanzada materna relacionada con cromosomopatías. de tal manera que al cariotipo se han agregado los estudios cromosómicos de alta resolución. los defectos de las extremidades relacionados con la talidomida o bien los defectos del pabellón auricular con el empleo de antipsicóticos. y dedicar tiempo suficiente para hacer cambios necesarios a la vida de pareja y del futuro hijo. artritis. En la actualidad los estudios genéticos tienen un avance vertiginoso. Otro aspecto de importancia a considerar en el consejo genético es advertir la presencia de fenocopias. hipertensión arterial. distrofia muscular. Se considera de importancia que la pareja elimine de su vida diaria el consumo de tabaco. La preparación física y emocional de la pareja es de gran importancia para la salud eugenésica. en especial ácido fólico. de igual interés adquirir hábitos de descanso y recreación que combatan el estrés. Es de interés que la pareja consulte con su médico antes de concebir enfermedades como: infecciones. rica en vitaminas. alcohol y drogas. A la vez la pareja deberá informarse sobre los medicamentos y tratamientos que recibe. hepatitis. alteraciones tiroideas. la citogenética molecular. entre otras. drepanocitopenia. asma. (Valdez 2010) Instrumentos de Evaluación: Rúbrica Al final de la unidad el alumno entregará un documento que incluya: • Glosario de términos • Reporte escrito con la explicación del maestro sobre la teoría celular • Dibujo de la célula humana indicando los diferentes componentes • Cuadro sinóptico acerca de las funciones de las estructuras de la célula animal • Listado de las diferencias entre mitosis y meiosis • Exposición oral de dudas al maestro para que sean resueltas División de Humanidades y Ciencias Sociales 22 Licenciatura · Modalidad Mixta . La exploración física de la pareja deberá ser metódica y sistemática con el objetivo de descubrir dismorfias y alteraciones conductuales y defectos congénitos menores. es necesario que ambos realicen rutinas de ejercicio físico que fortalezca su salud física y mental y consolide su integración como pareja. de igual importancia indagar la exposición a agentes teratógenos.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS nes del sistema nervioso. entre otros.

claseembrio2010 en internet.com información médica. indicando con diferentes colores la mayoría de los componentes de la misma. de los sistemas que Hace un dibujo de una conforman el cuerpo célula animal. Diseña un cuadro comparativo indicando algunas de las semejanzas y diferencias entre la mitosis y la meiosis. • Donde se encuentran imágenes que apoyen el aprendizaje de la materia. estructura sinóptico de las y funciones de cada estructuras y uno de los órganos funciones de la célula. • Las páginas de internet. Realiza un esquema conceptual señalando algunas de las etapas de la ovogénesis y la espermatogénesis. humano. así como indicando con de las diferentes colores enfermedades más todos los frecuentes que componentes de la afectan el misma. indicando con diferentes colores la mayoría de los componentes de la misma. No realiza un esquema conceptual señalando las etapas de la ovogénesis y la espermatogénesis Describir por escrito Elabora un cuadro ubicación. funcionamiento de Diseña un cuadro los distintos comparativo indicando sistemas las semejanzas y corporales. esquemas Realiza un esquema anatómicos las conceptual señalando capas embrionarias todas las etapas de la que dan origen a los ovogénesis y la órganos de los espermatogénesis. Diseña un cuadro comparativo indicando una o dos de las semejanzas y diferencias entre la mitosis y la meiosis.EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS Criterios Indicadores Excelente Bueno Suficiente 10 9-8 7 6 Elabora un cuadro sinóptico de las estructuras y funciones de la célula. www. www.com • Donde encontraran imágenes y conceptos y descripciones médicas y terminología División de Humanidades y Ciencias Sociales 23 Licenciatura · Modalidad Mixta . Hace un dibujo de una célula animal. Hace un dibujo de una célula animal. Diseña un cuadro comparativo indicando algunas de las semejanzas y diferencias entre la mitosis y la meiosis. diferencias entre la Identificar.manualmerivk. No elabora el cuadro sinóptico de las estructuras y funciones de la célula. Insuficiente Recursos didácticos • Es recomendable consultar. en mitosis y la meiosis. distintos sistemas corporales Elabora un cuadro sinóptico de las estructuras y funciones de la célula. Realiza un esquema conceptual señalando una o dos de las etapas de la ovogénesis y la espermatogénesis. buro/medicos. www. indicando con diferentes colores algunos de los componentes de la misma. Hace un dibujo de una célula animal.