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1_FICHA RESUMEN

Tema: Fenotipos Conductuales

Autores: J. ArtigasPallars
Ao: 2002

Palabras Clave: Fenotipos conductuales, trastornos genticos, sndrome


del cromosoma X frgil, fenotipo de la premutacin del cromosoma X
frgil, sndrome velocardiofacial, sndrome de Prader-Willi, sndrome de
Rett, sndrome de Williams, sndrome de Angelman.
Metodologa: Revisin de algunos sndromes de base gentica donde se identifica un fenotipo
conductual especfico.
Resumen: Segn diferentes autores los fenotipos conductuales son las conductas o patrones
asociados a una enfermedad resultado de un trastorno biolgico, existen entonces relaciones
entre los genes y la conducta que no es aprendida, pero la exactitud de esa relacin es
determinada por diferentes conceptos como: la expresividad (variabilidad en la gravedad de un
trastorno heredado), la penetrancia (frecuencia con que se expresa un genotipo), heterogeneidad
(condicin que puede ser producida por diversos genes), pleitropa (manifestaciones en
diferentes rganos que tienen una causa gentica simple), el fenotipo de imprinting genmico (el
gen paterno o materno condiciona que se exprese de modo distinto), la anticipacin (transtorno
que se agrava de generacin en generacin).
Algunos de los sndromes en los que se indica un fenotipo conductual caracterstico del trastorno
son: El sndrome del cromosoma X frgil, en el que se ha descubierto una premutacin gentica
que se expresa de modo fsico, cognitivo, emocional, endocrinolgico y un deterioro progresivo
en edad avanzada; el sndrome velocardiofacial, el sndrome de Prader-Willi, el sndrome de
Rett, el sndrome de Williams, el sndrome de Angelman.
Conclusiones: La conducta de los seres humanos no solamente est ligada a lo aprendido por
nosotros desde la niez, tambin se encuentra influenciada por la herencia gentica de nuestros
padres. La revisin de los sndromes realizada en la lectura de fenotipos conductuales, nos
muestra la influencia de la relacin gen-fenotipo, existen entonces ciertos fenotipos conductuales
que son caractersticos de ciertos trastornos genticos. La calidad de vida y la salud estn ligadas
finalmente no solo a la satisfaccin psicolgica, social, material, tambin a la herencia gentica;
ya que de esta dependen las condiciones de vida, las relaciones sociales de cada individuo, su
relacin con el entorno.