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Diagnstico

Fenilcetonuria

Se realizanexmenes metablicos de rutinaa los


neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria,
mediante una puncin en el taln poco despus del
nacimiento. Si da positivo hay que realizar exmenes
de orina y de sangre para confirmar el diagnstico.

Se puede realizarla prueba del cloruro frrico


en la orina. En casos excepcionales no se
encuentra el cido fenilpirvico en la orina
siempre, sino solo cuando se ha expuesto al nio
a una sobrecarga diettica o cuando tiene
fiebre.

La tcnica de Guthrie, consiste en la deteccin de la


fenilalanina mediante la inhibicin que produce el
metabolito beta 2 tienialanina sobre el crecimiento
del Bacillus subtilis. Este test tiene un porcentaje
de sensibilidad y especificidad del 99%.