Fisiopatologa

>200
repeticiones
inestables de
CGG del gen
FMR1

Metilacin
excesiva de
citosinas en el
promotor FMR1

Impide la
replicacin o
condensacin de
la cromatina

Ausencia de
FMRP

Impide la
funcin normal
del promotor o
bloquea de la
traduccin

Fragilidad
cromosmica

Fisiopatologa

Diagnstico
Se debe de considerar en todo varn con retraso
psicomotor/mental moderado.
Anlisis citogentico
PCR
Southern Blot
Inmunohistoqumica

Tratamiento
Tratamiento sintomatolgico.

Estimulantes
Melatonina
Atomoxetina
Antipsictico atpicos
Vitaminas y suplementos

Fonoaudioterapia
Psicopedaggico
Terapia fsica