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    NEFROLOGIA. Vol. 2. Num. 1 CASOS CLINICOS Glomeruloesclerosis focal, hipertensién arterial y sordera neurosensorial en la enfermedad de Charcot- Marie-Tooth G. CASTILLO *, F. BILBAO ***, J. M. PRATS-VINAS **, A. VALLO *, E. OJEM- BARRENA *, R. OLIVEROS * y J. RODRIGUEZ-SORIANO * Secciones de Netrologia Pediarica y “* Nouropediatria. “** Servicio de Anatomia Patol6gica. Hospital infantil de la Seguridad Social. Cruces. Bilbao. 1982 RESUMEN Se presenta el sexto caso de la literatura de asociacién de enfermedad de Char- cot-Marie-Tooth y nefropatia glomerular crénica. Se trata de una varén de 12 afios de edad afecto de una forma esporddica o recesiva de enfermedad de Charcot- Marie-Tooth que presentaba sordera neurosensorial, proteinuria glomerular no se- lectiva de grado moderado, microhematuria, hipertensién arterial y lesiones de glo- meruloesclerosis segmentaria y focal en la biopsia renal. Este contexto de hallaz- gos clinicos e histolégicos es muy homogéneo en el conjunto de las observacio- Tees y configura una nueva asociacién de sordera nerviosa, nefropatia glomerular crénica y enfermedad neurolégica hereditaria que debe diterenciarse del sindrome de Alport. Palabras clave: Glomeruloesclerosis focal. Hipertensién arterial. Enfermedad de Charcotnarie-Tooth. ‘SUMMARY ‘The sixth case of the literature of association of Charcot-Marie-Tooth disease and chronic glomerular nephropathy is presented. A 12 year-old male was affected of a sporadic or recessively inherited type of Charcot-Marle-Tooth disease and as- sociated nerve deatness, glomerular non-selective proteinuria of moderate degree, microscopic hematuria, arterial hypertension and lesions of focal and segmental glomerular sclerosis in the renal biopsy. This context of clinical and histological findings is quite homogenous in all reported cases and configures a new associa- tion of nerve deafness, chronic glomerular nephropathy and inherited neurologic disease, which should be differentiated from Alport’s syndrome. Key words: Focal Glomerulasclerosis. Hypertension. Charcot-Marle-Tooth Di- INTRODUCCION La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, también lla- ‘mada neuropatia hipertréfica hereditaria, es una afeccion familiar, lentamente progresiva y no fatal, caracterizada por una neuropatia periférica principalmente motora que da origen a una atrofia de a musculatura distal de las extremidades '. Su herencia se describe generalmente como autosémica dominante aunque también se refieren casos de transmisién ligada al sexo 0 de cardcter esporddico *®, Como consecuencia de la neuropatia pe- fiférica 0 asociadas a la misma se han desorito numero- ‘sas alteraciones sistémicas, entre las que destacan las oculares *®, auditivas’, esqueléticas *, cardiacas® y metabélicas °. Lo infrecuente de la asociacién de enter- medad de Charcot-Marie-Tooth y nefropatia crénica, des- crita Unicamente en cinco observaciones ”"", justifica la presentacion de un nuevo caso y la revisién de fa lite- ratura, CASO CLINICO ‘Se trata de un varén de 12 afios de edad, quinto y altima hijo de un matrimonio sano no consanguineo, que presenta desde hace 4 afos clinica progresiva de caidas frecuentes y cojera. A los 10 afos de edad, ante la atrofia progresiva bilateral d ‘musculatura peronea, se le practica un estudio de velocidad de ‘conduccién nerviosa y biopsias de nervio peritérico y misculo ‘que establecen el diagndstico de neuropatia hipertréfica sensit- ‘yo-motora o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo neural Un estudio rutinario prequirirgico revela la existencia de protel rhuria aislada que al persistir en revisiones posteriores motiva la consulta nefrolégica. Por otitis bilaterales do practicada una audiometria a los § afios de edad que 'ba una disminucion de la audicién para frecuencias altas en la ‘conduccién ésea, Escolarizacién normal 61 G. CASTILLO, F. BILBAO, J. M. PRATS-VINAS El examen fisico muestra valores de paso y tala en los per- centiles 90 y 50, respectivamente. Tensién arterial 130/98 mmHg. No se observan edemas. Son hallazgos signif catvos la arretlexia osteotendinosa generalizada, hiperiaxitud aricular, pie cavo bilateral y atrofia marcada de la musculatura Pronea con marcha en estepaje e imposibilidad de caminar so- bro los talones. Es de destacar la ausencia de trastomos de la sensiiidad y la normalidad de la exploracion cerebelosa. Co- ciente intelectual normal. El resto del examen fisico, y espect- ‘camente del sistema cardiocrcuatoio, es asimismo normal. ESTUDIO NEUROLOGICO Neuroeléetrico.—EEG: normal. EMG: Ausencia de actividad espontanea en masculo tibial anterior, con velocidad de conduc- cién nerviosa motora muy lentiicada (cidtico popliteo externo) y ‘ausencia de potencial evocado sensitivo (mediano y sural). Con- Clusién: Signos de lesién neurégona crénica, Potenciales evoca- os visuales: OD: Respuesta normal y simétrica. Latencia P; de 100 msg. (normal). Ol: Asimetria de respuesta en desviacion la- teral. Latencia P, de 145 msg. en lado izquierdo y de 135 msg fen lado derecho (patologica. ‘Anatomopatolégico (Seccién de Neuropatologia, Ciudad Sa- nitaria 1. de Octubre, Madrid). —Biopsia nervio perilérico: Se ‘observa una marcada pérdida de fibras, preferentemente de las ‘gruesas. Las vainas muestran abundantas lesiones con dehis- Ccencia de las laminillas, vacuolizaciones y engrosamientos foca- les. Alrededor de muchas fibras se observa la presencia de dos © tres prolongaciones de células de Schwann que tienden a dis- ponerse concéntricamente alrededor de la vaina, En algunas f- bras el numero de prolongaciones que se disponen de dicho ‘modo es mayor y forma un auténtico bulbo de cebolla. Diagnds- tico: Neuropatia hipertréfica. Biopsia muscular: Telido muscular estriado con alteracion de la arquitectura fascicular por aumento de tejido adiposo endomisial. Las fibras musculares muestran Am. J. Mad, 70: 499-506, ‘oe KINGAIO-SMITH, P.:

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