Sistema de

endomembrana
s
Sus componentes
son:
Envoltura Nuclear
RER
REL
Aparato de Golgi
Endosomas
Lisosomas

 La lmina nuclear y su relacin con

patologas: laminopata
La principal funcin de la lmina nuclear es:
Proveer el andamiaje estructural al ncleo.
Participar en la organizacin de la cromatina.
Conectar el ncleo al citoplasma
En la transcripcin de los genes y en la mitosis
Las mutaciones en el gen que codifica a la la lmina nuclear A y C, se observa en
LMNA causa patologas: laminopatas, incluyendo distrofia muscular,
cardiomiopatas y sndrome de progeroide (envejecimiento precoz)
Las cardiopatas y distrofia muscular estn asociadas a mutaciones en el gen que
codifica la lmina nuclear A y C, que afectan la funcin del corazn y msculo
estriado. Ej; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Herencia Aut Dom

La lamina A es un andamiaje o soporte para protenas que

regulan la estructura y funcin nuclear.
Las mutaciones en la lmina A estn asociada a desordenes
degenerativos: laminopata mientras que cambios en la
expresin de laminas estn asociado con tumorognesis.
La lmina A tiene un rol clave en mantener la estructura de
los telmeros, su longitud y funcin y en la estabilizacin de
53BP1, un componente de la respuesta al dao del DNA
(DDR) (DNA damage response).
La prdida de Lamina A altera la distribucin de los
telmeros resultando en un acortamiento de los mismos, en
un defecto de la heterocromatina telomrica y un aumento de
la inestabilidad
Una alteracin en los telmeros y defectos en DDR
contribuyen a la patognesis de las enfermedades
relacionadas con la lmina

FUNCIONES DEL REG

Sntesis de protenas de exportacin

Sntesis de protenas de membranas
Sntesis de protenas lisosomales
Agregado a la N Aspargina de la protena un
oligosacridos formado por 14 monosacridos
Participar en el plegamiento de la protena
Determinar si la protena est perfectamente plegada.

Funciones del REL

Glucogenlisis
Detoxificacin
Sntesis de Lpidos
Sntesis de hormonas esteroides
Reservorio de Ca2+