ALTERACIONES DEL ADN EN UNA CELULA

PLURIPOTENCIAL O PROGENITORA EN MEDULA OSEA

QUE OCASIONA CELULAS NORMALES EN ASPECTO Y
FUNCIN, PERO CON UNA PROLIFERACION EN NUMERO
EXCESIVA.

Grupo heterogneo de enfermedades que se

caracterizan por la proliferacin autnoma de una,
dos o tres lneas celulares.

BLASTOS < 20%

5-10%

Incidencia de las leucemias en

general: 1,4 -2,0/100.000
hab./ao

Transtornos Proliferativos
Representa el 15 20 % del total
de las leucemias.

LINEA
MIELOIDE

DIFERENTES NOMBRES
TRANSTORNO MIELOPROLIFERATIVO
SINDROME MIELOPROLIFERATIVO
NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS (MPN)OMS

MIELOPROLIFERATIVOS

FAB
1.
2.
3.
4.

POLICITEMIA VERA
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
MIELOFIBROSIS
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA LMC

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

OMS
POLICITEMIA VERA (PV)
TROMBOCITEMIA ESENCIAL (TE)
MIELOFIBROSIS IDIOPTICA CRNICA (CON
HEMATOPOYESIS EXTRAMEDULAR)(MFIC)
LEUCEMIA MIELGENA CRNICA, CROMOSOMA FILADELFIA
POSITIVO (ph) [t(9;22)(q34q11),BCR/ABL] (LMC)
LEUCEMIA NEUTROFILICA CRONICA (LNC)
LEUCEMIA EOSINOFILICA CRONICA/SINDROME
HIPEREOSINOFILICO (SHE)
TRASTORNO MIELOPROLIFERATIVO CRONICO NO
CLASIFICADO (TMPC)
MASTOCITOSIS (LEUCEMIA DE CELULAS
MASTOCITICA S) (LCM) (MCL) (SM)

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA LMC

LEUCOCITOSIS > 50.000 x 10/mm
PREDOMINIO DE MIELOCITOS Y NEUTROFILOS
PROMIELOCITOS Y MIELOBLASTOS: 1-5%
EOSINOFILIA BASOFILIA
RELACION M:E 10:1
CROMOSOMA FILADELFIA POSITIVO (ph)
[t(9;22)(q34q11),BCR/ABL

FASE CRONICA: LIGERA DESVIACION A LA IZQUIERDA

LIGERA EOSINOFILIA Y BASOFILIA
FASE ACELERADA: BLASTOS: 10-19%
BASOFILIA > 20%
TROMBOCITOPENIA < 100 x 10/mm
O TROMBOCITOSIS > 1.000 x 10/mm
ESPLENOMEGALIA Y LEUCOCITOSIS PROGRESIVA
FASE BLASTICA (CRISIS BLASTICA): > 20% BLASTOS
PRECURSORES B
PRECURSORES T
MIELOBLASTICA
ERITROBLASTICA
MEGACARIOBLASTICA

LEUCEMIA EOSINOFILICA CRONICA (LEC)

EOSINOFILOS > 1500/ml

ALTERACION GENETICA:
FIP1L1-PDGFR ETV6-PDGFR

SINDROME HIPEREOSINOFILICO
EOSINOFILOS >1500/ML
6 MESES
(CONSECUENCIA DE
NEOPLASIAS DE CELULAS T)

LEUCEMIA NEUTROFILICA CRONICA

LEUCOCITOSIS > 25.000 x 10/mm
NEUTROFILOS MADUROS Y BANDAS > 80%
Promielos, mielos y metamielos < 10%
Mieloblastos < 1%
GRANULACION TOXICA
RELACION MIELOIDE: ERITROIDE 20:1

POLICITEMIA VERA (PV)

ERITROCITOSIS 12.0 25.0 x 10/mm
Hb > 18.5 g/dl
Hto >99%
NEUTROFILIA (SOLO NEUTROFILOS)
TROMBOCITOSIS
RELACION M:E NORMAL HIPERCELULAR
EPO
COLONIAS ERITROIDES
MUTACIONES: JACK2V617F, o JAK2

TROMBOCITEMIA ESENCIAL (TE)

MEGACARIOCITOS AUMENTADOS (EN NIDO)
TROMBOCITOSIS MARCADA > 600 x 10/mm (DURANTE 6 MESE)
PLAQUETAS ANORMALES (ACUMULOS))
MO: HIPERCELULAR AUMENTO DE MEGACARIOCITOS (HIPERLOBULADOS)
MUTACIONES: JACK2V617F, o JAK2

MIELOFIBROSIS CON METAPLASIA MIELOIDE (MMA)

FIBROSIS DE FIBRAS RETICULARES

MEGACARIOCITOS AUMENTADOS
GRANULOCITOS AUMENTADOS (AUMENTO DE NEUTROFILOS)

FSP: Reaccin leuco-eritroblstica con dacriocitos.

MASTOCITOSIS

COMPACTOS DE MASTOCITOS (15 O MS MASTOCITOS JUNTOS)(CELULAS CEBADAS)(MAST)

MORFOLOGIA ANORMAL
TRIPTASA SERICA > 20ng/ml (MASTOCITOS)
GENETICA: GEN KIT
MARCADORES: CD 117, CD 2, CD25

SINTOMAS: prurito, constriccin del msculo liso bronquial (broncoespasmo), contraccin intestinal (dolor abdominal
y diarrea) as como uterina, vasodilatacin (provoca hipotensin), produccin de moco.
Alcanzando niveles mximos, a los 5-10-15 min

90%
57%

50%

aumentada sensibilidad a la eritropoyetina y a la produccin clonal descontrolada

GEN TIROSINA KINASA (JANUS KINASE 2)(1849) G T FENILALANINA POR VALINA

JAK2 V617F

LINEA LINFOIDE

LINFOPROLIFERATIVOS
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

FAB
LEUCEMIA PROLINFOCITICA (LPL)
LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA (LLC)
LEUCEMIA DE CELULAS VELLOSAS (LCV)
MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTRM
MIELOMA MULTIPLE (MM)
LINFOMAS NO HODGKIN
LEUCEMIA/LINFOMAS DE LINFOCITOS T
LEUCEMIA/LINFOMA DE BURKITT (ANTES LLA-L3)

OMS
LEUCEMIA PROLINFOCITICA B
LINFOMA LINFOPLASMACITICO (MACROGLOBULINEMIA DE
WALDENSTRM)
LINFOMA ESPLENICO DE LA ZONA MARGINAL
LEUCEMIA DE CELULAS VELLOSAS
VARIANTE LEUCEMIA DE CELULAS VELLOSAS
MIELOMA DE CELULAS PLASMATICAS (MIELOMA MULTIPLE)
. MIELOMA NO SECRETOR
. MIELOMA INDOLENTE
. MIELOMA QUIESCENTE (smoldering)
. LEUCEMIA DE CELULAS PLASMATICAS
GAMMAPATIA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO
(MGUS)
LINFOMA FOLICULAR
LINFOMA B DIFUSO DE CELULAS GRANDES
NEOPLASIAS DE CELULAS T Y CELULAS NK
.LEUCEMIA PROLINFOCITICA T
.LEUCEMIA AGRESIVA DE CELULAS NK
.MICOSIS FUNGOIDE Y SINDROME DE SESARY
LINFOMA DE HODGKIN (LINFOGRANULOMATOSIS)

NEOPLASIAS DE CELULAS B

LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA (LLC)

LINFOCITOSIS ABSOLUTA (> 10.000/mm linfocitos)
LEUCOCITOSIS
LINFOCITOS MADUROS
EN MO > 30 % LINFOCITOS
LINFOCITOS FRAGILES (SOMBRAS DE GUMPRECHT)
TROMBOCITOPENIA Y ANEMIA PROGRESIVA
MARCADORES: CD 19, CD 23, CD5

LEUCEMIA PROLINFOCITICA (LPL)

LINFOCITOSIS ABSOLUTA
LEUCOCITOSIS
PROLINFOCITOS PREDOMINANTES > 55%
MARCADORES: CD20, CD19,CD22,CD79a,CD79b,FMC7, IgM,IgD

LINFOMA LINFOPLASMOCITICO
MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTRM(MW)
CELULAS PLASMOCITOIDES (LINFOCITOS PLASMOCITOIDES Y PLASMOCITOS)
INMUNOGLOBULINAS ANORMALES
MO HIPERCELULAR
INMUNOELECTROFORESIS
GAMAPATIA MONOCLONAL IgM > 30 g/L

LEUCEMIA DE CELULAS VELLOSAS (LCV)

NUCLEO OVAL O HENDIDO
PANCITOPENIA
MARCADORES: CD11c, CD25

VARIANTE
LEUCOCITOSIS > 50.000/mm
PROLINFOCITICAS

MIELOMA DE CELULAS PLASMATICAS

MIELOMA MULTIPLE (MM)
ANEMIA
ROULEAUX
>20% DE PLASMOCITOS
HIPERCALCEMIA
PROTEINA M (MONOCLONAL) IgG 50% o IgA 20%
MARCADORES: CD138, CD38

CELULAS DE MOTT
CON CUERPOS DE RUSSELL

MIELOMA MULTIPLE (MM)

DIAGNOSTICO
1 CRITERIO PRIMARIO Y 1 SECUNDARIO
3 CRITERIOS SECUNDARIOS
CRITERIOS PRIMARIOS
1. CELULAS PLASMATICAS EN MO > 30%
2. PLASMOCITOMA CONFIRMADO POR BIOPSIA
3. PROTEINA M: SUERO: IgG > 35 g/L, IgA > 20 g/L, PROTEINA DE BENCE-JONES
EN ORINA
CRITERIOS SECUNDARIOS
1. CELULAS PLASMATICAS EN LA MEDULA OSEA ENTRE 10 Y 30%
2. PRESENCIA DE PROTEINA M, INFERIOR A LA DEL CRITERIO PRIMARIO
3. OSTELISIS
4. INMUNOGLOBULINAS NORMALES < 50%, IgG REDUCIDA < 6 g/L, IgA < 1 g/L,
IgM < 0,5 g/L
GAMMAPATIA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO
INCIERTO (MGUS) CELULAS PLASMATICAS < 10%
MIELOMA QUIESCENTE C.P 10-30%
MIELOMA INDOLENTE

LEUCEMIA DE CELULAS PLASMATICAS

(LCP)
LEUCOCITOSIS
CELULAS PLASMATICAS > 20%
(LINFOCITOS PLASMOCITOIDES)
DIFERENTE MORFOLOGIA EN FSP

LEUCEMIA/LINFOMA DE BURKITT
gen Myc, t(8;14)(q24;q32)

NEOPLASIAS DE CELULAS T

LLG
LEUCEMIA DE LINFOCITOS GRANULARES
LEUCEMIA DE CELULAS T CITOTOXICAS "natural killer"

LINFOCITOS GRANULARES (GRANULOS CITOPLASMATICOS AZUROFILOS)

Anemia y Trombocitopenia severa (citopenia o

pancitopenia)(Posible Hemofagocitosis),
Hepatoesplenomegalia

Sobre vida de pocas semanas, CID

Marcadores: CD3+ y CD8+, CD16+ y CD56+

Patologia poco Comn
Personas Asiaticas
Esta muy relacionada con el vrus Epstein-Barr
(EBV)

LEUCEMIA/LINFOMAS DE LINFOCITOS T
MICOSIS FUNGOIDE (PIEL)
SNDROME DE SSARY (VARIANTE AGRESIVA)
LINFOCITOS CON NUCLEO MULTILOBULADOS
(TRBOL)
CELULAS DE SZARY

LEUCEMIA DE CELULAS T GRANDES GRANULARES(LGL)

LINFOMAS NO HODGKIN (LNH)

LINFOMAS DE CELULAS B (88%)
LEUCEMIAS/LINFOMA DE CELULAS B
DIAGNOSTICO SOLO POR BIOPSIA EN GANGLIOS LINFATICOS
INMUNOFENOTIPO Y CITOGENTICA
LINFOMA FOLICULAR
LINFOMA DE CELULAS DE MANTO t(11;14)(q13;q32)
LINFOMA ESPLNICO DE LA ZONA MARGINAL (vellosas)

LINFOMA B DIFUSO DE CELULAS GRANDES

INFORMACION
GENERAL

NO SE VE EN
MEDULA OSEA

Clula
de Reed-Sternberg
binucleada

EL LINFOMA

HODGKIN
NO ALTERA FSP
NO ALTERA MO

HEMATOGONIAS

Son PRECURSORES DE LINFOCITOS B benignos.

Slo se reportan y se ven en Medula Osea.
NO SE VEN EN FSP
Ncleo denso y escaso citoplasma
CD-45, CD-20 y CD-10.

OTRAS ENFERMEDADES
DETECTABLES POR MORFOLOGIA CELULAR
Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedades producidas por almacenamiento de lpidos

20 80 m
Por un dficit de la enzima
glucocerebrosidasa.
Se hereda de forma
autosmica recesiva

Sndrome de ChdiakHigashi

20 90 m
Por dficit de la enzima
esfingomielinasa.
Acumulacin de esfingomielina y
colesterol en los lisosomas de
todas las clulas.
Paulatino deterioro de las
funciones vitales del organismo
(Infantilismo)

Enfermedad gentica de transmisin

autosmica recesiva. mutacin en un gen
regulador del trfico lisosomal.
Defecto en la funcin fagocitaria debido al
fallo en la formacin de los fagolisosomas.
Se presentan grandes vesculas
lisosomales en los neutrfilos.