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PARALISI CEREBRALI INFANTILI

Pediatric cerebral palsy

Daniela Ricci, Eugenio Mercuri

DEFINIZIONE
Lespressione paralisi cerebrale infantile (PCI) definisce un disturbo
persistente, ma non immodificabile, del movimento e della postura, determinato da patologie non evolutive che colpiscono il Sistema Nervoso
Centrale durante la sua fase di sviluppo secondario.
INCIDENZA
Lincidenza varia nelle diverse zone del mondo tra 1.6-2.5 casi per 1000
nati vivi. La prevalenza della PCI significativamente pi elevata nei
bambini nati prematuri.
EZIOLOGIA
Vari tipi di insulti, che possono presentarsi in momenti diversi dello
sviluppo, possono provocare PCI. Si distinguono cause ad origine:
prenatale: fattori genetici, anomalie cerebrali congenite, patologie
metaboliche, infezioni congenite, complicanze placentari, condizioni
materne quali ipotensione, gestosi e anemia, agenti tossici, droghe, alcool;
perinatale: infezioni neonatali, ipossia/ischemia, emorragia intracranica,
ipoglicemia, iperbilirubinemia;
postnatale: infezioni (encefaliti e meningiti), traumi cranici, neoplasie,
dismetabolismi e squilibri idroelettrolitici.
Si riconoscono inoltre numerosi fattori che possono aumentare il rischio
di sviluppare una lesione cerebrale e quindi una PCI. Tra i pi importanti sono la prematurit ed il basso peso alla nascita, lincompatibilit
materno-infantile, le gravidanze multiple, in particolare nel caso di morte
in utero di un gemello.

CLASSIFICAZIONE
La PCI ha caratteristiche cliniche non omogenee e pu presentare livelli
diversi di gravit. La classificazione pi seguita a livello internazionale
basata su criteri che combinano la localizzazione topografica delle
difficolt motorie con le caratteristiche anomalie del movimento.
LOCALIZZAZIONE TOPOGRAFICA
Tetraplegia: disturbo del controllo motorio del tronco e dei quattro
arti. Le forme tetraplegiche risultano le pi frequenti, assommando a
circa 1/3 di tutti i casi di PCI.
Emiplegia: disturbo del controllo motorio di un emilato.
Diplegia: disturbo del controllo motorio prevalente agli arti inferiori.
CARATTERISTICHE ANOMALE DEL MOVIMENTO
Le forme spastiche rappresentano il 70-75% delle PCI e sono caratterizzate da aumento del tono, iperreflessia e segni piramidali quali
Babinski positivo e clono.
Le forme discinetiche rappresentano il 10-15% delle PCI e sono
caratterizzate da una fluttuazione del tono muscolare e da movimenti
involontari, incontrollati e ricorrenti. Il tono muscolare variabile.
Vengono distinte in: distoniche (con anomalie della postura, tono
muscolare variabile ma con netta prevalenza della componente ipertonica) e coreo-atetosiche con ipercinesie e tono muscolare fluttuante
ma prevalentemente ridotto.
Le forme atassiche sono meno del 5% dei casi e sono caratterizzate da un
disturbo della coordinazione e dellequilibrio. I movimenti sono dismetrici
e mancano di ritmo e precisione. Presenti anche tremore ed ipotonia.
Sono dette forme miste le PCI che presentano caratteristiche combinate
di due o pi forme. Circa il 30% delle PCI manifesta caratteristiche
miste.
PATOGENESI E NEUROIMMAGINI
Lesecuzione di neuroimmagini offre indicazioni specifiche sulla patogenesi della PCI. Lecografia e la risonanza magnetica cerebrali possono
determinare la natura e lentit della lesione che pu portare allo sviluppo
della PCI. Il tipo di lesione dipende dal momento in cui linsulto avviene,
in relazione alla maturit dellembrione e del sistema nervoso centrale, e
dalla sua durata. Un insulto molto precoce, quale una infezione congenita
o un deficit placentare, pu alterare il normale sviluppo delle strutture
causando malformazioni cerebrali complesse.

Nel neonato prematuro i meccanismi responsabili del danno cerebrale


sono correlati ai due quadri di lesioni prevalenti: emorragia intraventricolare e leucomalacia periventricolare.
Nel neonato a termine pi frequentemente si verifica una asfissia generalizzata, con danno cerebrale diffuso.
CARATTERISTICHE CLINICHE ASSOCIATE AL DISTURBO
MOTORIO
Il 75% dei bambini con PCI presenta altri deficit associati.
Deficit cognitivo presente nel 60% dei casi. La prevalenza varia a
seconda del tipo di PCI e la severit del ritardo mentale appare spesso
correlata alla gravit del deficit motorio, tranne nelle forme discinetiche.
La presenza di epilessia interferisce con lo sviluppo intellettivo.
Problemi comportamentali sono 5 volte pi frequenti e liperattivit ed
il deficit di attenzione sono pi comuni nei bambini con PCI.
Lepilessia esordisce prevalentemente nel primo anno di vita e spesso
necessario un trattamento politerapico per il controllo delle crisi.
Lincidenza pi alta nelle forme spastiche tetraplegiche o emiplegiche
rispetto a quelle diplegiche o alle forme atassiche.
Deficit oftalmologici sono presenti nel 62% dei casi. Nei bambini nati
prematuri si riscontra una elevata incidenza di retinopatia.
Disprassie oromotorie: problemi di articolazione della parola sono presenti nel 38% dei casi. Problemi di alimentazione, disturbo della suzione
(57%) e deglutizione (38%) sono molto frequenti nel primo anno di vita
e possono persistere nei casi pi severi.
Deficit uditivo presente nel 12% dei casi. pi frequente nei bambini
che presentano basso peso alla nascita, kernittero, meningite neonatale
o una severa ipossi-ischemia.
DIAGNOSI
indispensabile la raccolta di una storia clinica dettagliata che indaghi
la familiarit per diversi tipi di patologie (genetiche, metaboliche, endocrine, deficit della coagulazione), la gravidanza, lepoca perinatale e
le tappe di sviluppo del bambino.

In presenza di fattori di rischio o possibili cause di lesioni cerebrali e/o


segni clinici precoci sempre consigliabile eseguire un approfondimento
diagnostico con una neuroimmagine. Ecografia cerebrale e risonanza magnetica nucleare sono estremamente utili per valutare la presenza, la sede
e lestensione dellinsulto del SNC. Nella maggior parte dei casi questi
esami permettono di arrivare o confermare la diagnosi eziologica. Indagini genetiche o metaboliche o lo studio dei fattori della coagulazione
sono utili nei casi in cui si evidenzia un deterioramento delle condizioni
del bambino, uno squilibrio metabolico o un infarto arterioso neonatale.
Una valutazione della vista e delludito inoltre sempre indicata in caso
di sofferenza fetale o peri-neonatale.
Lesecuzione di un elettroencefalogramma necessario nel sospetto di
episodi convulsivi.
Lesame neurologico permette di definire il tipo di PCI e deve comprendere la valutazione della postura, del tono attivo e passivo, della
motilit, della forza muscolare, della sensibilit e, se presenti, del passo
e della corsa.
Il pattern motorio tipico delle diverse forme si evidenzia gradualmente nel
primo anno di vita dopo un intervallo muto. Il bambino pu mostrare
un ritardo nellacquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio e una
alterazione del tono (aumento o riduzione) che pu essere generalizzata o
limitata ad un emilato o ad alcuni distretti. Lassenza di alterazioni del tono
o della motilit nei primi 12 mesi non esclude la possibilit di forme lievi
di PCI e linsorgenza di segni neurologici minori nel secondo anno di vita.
TRATTAMENTO
La fisioterapia il trattamento di elezione. Le funzioni principali sono il
miglioramento della motilit spontanea e quindi dello sviluppo motorio e
la prevenzione delle contratture, che possono compromettere lequilibrio
e la stabilit raggiunta dal paziente.
Spesso si attua un approccio integrato con la psicomotricit che permette,
tramite il gioco di stimolare la motilit attiva e di correggere atteggiamenti
errati del paziente. Lincremento delle esperienze motorie permette anche
un migliore sviluppo psicomotorio del bambino.
Il trattamento logopedico mira, nel caso di disprassie orobuccali, a
migliorare sia la suzione e la masticazione che la qualit della produzione verbale. Inoltre favorisce lo sviluppo delle capacit comunicative
e cognitive.

Il trattamento chirurgico di scelta nei casi in cui le contratture sono


gravi e limitano ulteriormente la motilit del bambino per cui si pone
lindicazione per un intervento di allungamento del tendine o del muscolo.
Il trattamento farmacologico della PCI (principalmente benzodiazepine,
iniezioni localizzate di tossina botulinica o somministrazione intratecale
di baclofen) tende a favorire il rilassamento muscolare nella spasticit
in modo da migliorare il range di movimenti, ridurre le deformazioni,
migliorare la risposta alla fisioterapia, ritardare lapproccio chirurgico e
ridurre il dolore nei casi pi gravi.
Di estrema importanza anche luso di:
ortesi (es. tutori gamba-piede) che permettono uno stretching muscolare
continuo in modo da contrastare lo sviluppo di contratture, mantengono
una corretta posizione dellarticolazione, danno maggiore stabilit e
favoriscono i movimenti;
ausili che favoriscono gli spostamenti autonomi (es. deambulatori,
carrozzina a rotelle o elettrica) e quelli che facilitano la comunicazione o
alcune funzioni quotidiane (es. computer con schermi o tastiere facilitate).
Bibliografia essenziale
- Jones MW et al. Cerebral palsy: introduction and diagnosis (part I). J Pediatr
Health Care. 2007;21:146-52.
- Liptak GS, Murphy NA. Providing a Primary Care Medical Home for Children
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