La fibrosis qustica es una enfermedad gentica recesiva causada por una mutacin en el cromosoma 7, la cual presenta mayor incidencia en las personas caucsicas, europeas en mayora. La mutacin consiste en que el gen que produce la protena CFTR esta modificado, causando diversas complicaciones en el cuerpo. Qumicamente se sabe que esta enfermedad inhibe la transportacin del cloruro en el metabolismo, y los rganos que sufren las manifestaciones son el pncreas, los pulmones, y el hgado. Destacan las enfermedades respiratorias de causadas por la fibrosis llegando incluso al asma. En el hgado y el pncreas hay carencia de enzimas con las que se regulan la absorcin de iones y nutrientes. Los enfermos presentan color particular
y exceso de sudoracin en la cual
excretan 4 veces ms sodio que una persona sana. La insuficiencia pancretica se
controla con suplementacin enzimtica para conseguir las mnimas prdidas fecales de grasas, vitaminas, protenas y cidos biliares, permitiendo una dieta variada, sin restricciones. Existe un riesgo de padecer diabetes. El tratamiento en las enfermedades respiratorias consiste en la limpieza mecnica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio inferior y el tratamiento antibitico enrgico de las exacerbaciones pulmonares. En conclusin la fibrosis qustica se manifiesta en diversos rganos fundamentales en el metabolismo, desde el aparato
respiratorio,
digestivo,
glndulas,
etc.
por
lo
cual
manifiesta
complicaciones clnicas de todo tipo, afortunadamente existe tratamiento.