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• Seno materno.
• Bajo peso para edad gestacional o prematurez.
• Guardería.
• Atopia familiar.
• Hermanos o hijo único.
• Uso de antibióticos.
• Consaguinidad y muertes tempranas en la
familia.
CAUSAS DE INMUNODEFICIENCIA
SECUNDARIA
Desnutrición.
Medicamentos inmunosupresores.
Prematurez.
Cáncer.
Enteropatía perdedora de proteínas.
Diabetes mellitus.
Insuficiencia renal.
Infección viral (HIV)
Quemaduras.
Esplenectomía.
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Definición:
EUA 1 0.5 1
México 0.03 0.24 0.04 0.16 0.04 0.17
(INP)
Inmunodeficiencias Primarias
Clasificación:
Defecto Inmunoglobulinas.
Defecto Celular.
Defecto de la Fagocitosis.
Defecto del Complemento.
Inmunodeficiencias Primarias
IMPORTANCIA:
• Neutropenia intermitente.
• Sintomatología 6-9 meses.
•Síndrome de Chediak-Higashi y
Síndrome de Griscelli
•Enfermedad autosómica recesiva
•Albinismo oculocutáneo parcial
•Anormalidades neurológicas
progresivas
•Infecciones piógenas recurrentes
•Defectos de coagulación
•FASE ACELERADA
Síndrome de pelos plateados
Defecto en el tráfico de
vesículas de intracelular.
Plaquetas
Melanocitos
Neutrófilos
Linfocitos-T
IL-12 p35 IL-12R
Micobacteria
p40
IFN-R
IFN-
STAT-1
• Masculino de 6 años
• 3 hermanos fallecidos a edad
temprana
• Fiebre y abscesos fistulizados
recurrentes desde los 3 años
• Cultivo+ Salmonella
• Def cadena b1 IL-12R
SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
Manifestaciones clínicas
• Eczema leve a severo.
• Plaquetopenia con plaquetas
pequeñas.
• Otitis media de repetición.
• Los pacientes presentan sangrado
prolongado después de la cicunsición o
presentan diarrea sanguinolenta en la
infancia.
• Dermatitis atópica en el primer año de vida.
• Infecciones por neumococo, P. jirovecci o
herpesvirus.
• Tratamiento- Trasplante de células madre.
DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO
ENFERMEDADES REUMATOLÓGICAS
• LES
• Lupus discoide
• Dermatomiositis
• Esclerodermia
• Púrpura de Henoch-Schoenlein
• Vasculitis
• Glomerulonefritis membranoproliferativa
Candidiasis mucocutánea
crónica
• Hipertelorismo,
micrognatia, baja inserción
de pabellón auricular y
filtrum corto.
• Hipoparatiroidismo.
• Cardiopatía congénita.
• Deficiencia tímica.
• Hipoplasia tímica por dismorfogénesis de 3er y
4to bolsas faríngeas.
• Otras estructuras que se forman a esa edad son
frecuentemente afectadas, conduciendo a
anormalidades de los grandes vasos (arco
aórtico derecho), atresia esofágica, úvula bífida,
defectos del septum cardiaco.
• Microdeleciones cromosoma 22q11.2.
• Síndrome CATCH 22 (Cardiac, Abnormal facies,
Thymic Hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia).
Neisseria meningitidis
MPO
Cl
OH- catalasa
H2O2 H2O+O2
SOD
O- 2
O2
p22phox
gp91phox
Rac1/2
NADPH p67phox NADP+
p40phox p47phox
p67phox
Rac1/2 p40phox p47phox
PATÓGENOS
• Aspergillus (neumonía)
• Serratia (osteomielitis y
neumonía)
• Nocardia
• “Fascies tosca”
• Nariz ancha
• Aumento en la distancia
interalar
• Protrusión frontal
• Ojos hundidos
• Poros prominetes
• Aparición postpuberal
• 80-100%
• Osteopenia con fracturas fáciles después de
traumas menores
• Escoliosis
• Articulaciones hiperextensibles
• Aneurismas coronarios
• Trimetoprim-sulfametoxazol.
• Antifúngico profiláctico.
• Interferon-gamma en casos de infecciones
severas.
• Autoinmunidad?
• Trasplante de células madre hematopoyéticas.