HIPERPLASIA

SUPRARRENAL
CONGNITA
SNCHEZ BARAJAS ANDREA

 Dficit en secrecin de cortisol y

exceso de andrgenos adrenales
Herencia: autosmica
recesiva
90% se debe a la
deficiencia de 21
hidroxilasa P450c21
Incidencia: 1:10000 y
1:15000

1) Insuficiencia
suprarrenal
Con o sin prdida de
sal

2)
Hiperandrogenismo

6p21.3

Causa: mutacin en el gen CYP21A2

Anomalas del gen:
HLA-B47
*Puntuales
(actividad
enzimtica
variable)
*Deleciones
(ausencia
completa)

Grado de afectacin de los alelos P450c21

Variabilidad clnica
Gravedad
Orden
cronolgico

Formas
Clnicas

** 75% perdedora de sal (ms

grave, llega a ser mortal)

 PERDEDORA DE SAL
Defecto severo de la 21hidroxilacin

Ambigedad genital por

aumento de andrgenos en la
vida intrauterina

Deshidratacin hiponatrmica,
hiperkalemia y schock,
manifestndose en la 2da semana
posnatal.
Otros: sntomas digestivos, mal
progreso ponderal, astenia.

No fenotipo al momento del

nacimiento, a largo plazo
hay aumento del
crecimiento somtico y
fusin epifisaria prematura

 VIRILIZANTE PURA
Conservan secrecin de
aldosterona, por lo tanto hay un
balance hidroelectroltico.

Ambigedad genital

FORMA CLSICA
DIAGNSTICO

Clnico

Diagnstico tardo,
clnicamente cuadro de pseudopubertad precoz
Hormonal

Molecular

Genitales ambiguos y/o

ausencia de palpacin
gonadal, psedo ploro
del RN como vmitos,
deshidratacin, shock.
Hiponatremia/hiperkalemi
a
Exceso de
andrgenos
Renina plasmtica

Cariotipo

 Deficiencia de 21 hidroxilasa, asociacin con el HLA-B47 mutacin en el gen

que codifica para dicha enzima
Autosmico recesivo
Virilizacion de lactantes femeninos (ambigedad de genitales externos), se
elevan los valores andrognicos en embriones XX, XY
Desarrollo ovrico normal (describir imagen)
25% son virilizante simple 75% prdida de sal (ms grave, llega a ser
mortal
Muestra de sangre del taln

 TRATAMIENTO
1. Mdico
** Hidrocortisona VO 10-20 mg/m2 (repartidas en 3 tomas
diarias)
** 9 alfa fluorhidrocortisona 0.1 mg/da para formas
perdedoras de sal
** Sal extra entre 1 y 2 gr/da: los primeros meses hasta
alimentos semislidos.
2. Quirrgico
** Correccin plstica antes de 18 meses de vida.

 La imagen

 FORMAS NO CLSICAS
- Tarda: al nacimiento aparentemente normales, a lo largo de su vida
presentan signos de hiperandrogenismo
- Cortisol y aldosterona normales

Niosadelanto de edad
sea, vello pbico axilar

Mujeres 60% hirsutismo,

54% oligomenorrea, 33%
acn.

Dx:
-Clnico
-17OH P
-Delta 4 androstenediona
-Prueba de ACTH: 17OH P
60 min>20 ng/ml